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表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
NN基因型频率(R): R=129/747 =0.173
7
二、遗传平衡定律
Hardy-Weinberg定律:在一定条件下,群体中的基 因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。 一定条件:
1、群体很大; 2、随机婚配; 3、没有突变发生; 4、没有某种形式的自然选择; 5、无大规模的个体迁移。
如:群体中有等位基因AA,Aa,aa型, 求基因A所占 的比例-基因A的频率。
4
MN血型,共显性,求基因M和N的频率?
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
M基因的频率(p): p =(233 ×2+385)/(747×2) =0.57
N基因的频率(q): q =1-0.57 =0.43
8
遗传平衡公式数学推导
一个群体中: 等位基因A,a, A的频率为p,a的频率为q。
则: p + q =100%=1 , ( p + q )2=1 ( p + q )2= p 2+2pq +q 2
基因型频率 AA Aa aa
9
理想群体男女基因频率一致 (?),则第二代基因型
0.7
0. 3
0.7
0.49
0.3
0.21
0.09
10
( p + q )( p + q )= ( p + q )2
= p 2+2pq +q 2
AA= p 2 ; aa=q 2 ;Aa =2pq 所以,第二代群体中各个基因型的比例为 AA:Aa:aa = p 2:2pq :q 2
第二代基因频率的计算: p`=AA+Aa/2=p2+pq=p(p+q)=pX1=p
15
复等位基因的遗传平衡公式
fA1 A1
A1 A2 A3
f fA1 A 2
f A1 A3 A2 A2
fA2 A3
fA3 A3
基 因
11 pfA1A1 fA1A2 fA1A3
22
频
率
11
qfA2A2 fA1A2 fA2A3
22
11 rfA3A3 fA1A3 fA2A3
22 16
F1配子 IA (p) IB (q) i (r)
基因频率不变 在理想状态下,个体的基因会正常传递,不会丢失或扩大。
11
Hardy-Weinberg定律:
在理想的群体中,各基因频率、基 因型频率在传代中不变。
( p + q )2=p 2+2pq +q 2
二元一次方程
12
基因型频率和基因频率换算关系
fAA、fAa和faa分别代表三种 基因型个体的数量
8第八章-群体遗传学
一对新婚夫妇,新郎是上海人,新娘是美国马萨诸塞州人。 他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症 (PKU)患儿,很担忧将来自己的孩子也患此病,因此前来进 行遗传咨询。
问题:这对夫妇可能生出PKU的患儿吗?风险多大?
1.致病基因在人群中有多少?
2.患者的基因型所占比例?
2
2
14
例题: 假设有一个100万人口的群体,某一对等位基因A和a, AA个体有60万人,Aa个体20万人,aa个体也有20万 人。
计算基因型AA、Aa和aa的频率:
D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2
计算该群体中基因A和a的基因频率:
p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3
D fAA N
fAA+fAa+faa=N; D、H和R分别代表三种
H fAa N
基因型频率
R faa N
13
基因频率和基因型频率的换算关系
p:A频率;q:a频率
p2fAA fAa 2N
q fAa2faa 2N
D fAA N
H fAa N
R f aa N
p D1H q 1 H R
IA (p) IAIA (p2) IAIB (pq) IAi (pr)
IB (q) IAIB (pq) IBIB (q2) IBi (qr)
ABO血型 i (r) IAi (pr) IBi (qr) ii (r2)
A型= p2 + 2pr,B型= q2+2qr,AB型=2pq,O型= r2 (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pr+2pq+2qr=1
17
知识点回顾
A基因的频率为p,a基因的频率为q。 ( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2
基因型频率 AA
Aa aa
18
二、遗传平衡定律的应用
1、遗传平衡群体的判定
( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2
19
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
0.88 0.38
基因频率和基因型频率
2
【基础知识】
等位基因(allele) :控制着某一特定性状的一对 基因(父源和母源),位于同源染色体相同位置。
等位基因遗传后代的 分离和自由组合定律
A
a
等位基因: A、a
配子
A
a
A
AA
Aa
a
aA
aa
3
第一节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
基因,等位基因。 基因频率(gene frequency):某个基因的比例。 某个群体:在所有等位基因中,某个基因所占的比。
个体数
397 861 530 1788
M基因频率: p = MM + 1/2 MN =(397/1788) +1/2 (861/1788) =0.4682
N基因的频率: q =1-0.57 =0.5372
公式:p =D +1/2H q =R +1/2H
( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2 ? X2
实际情况 AA Aa aa 20
X2检验群体中实际观察数与平衡期望数值的差异 (p =0.468, q =0.537 )
基因型(血型)
MM MN NN 总 数
观察数(O) 期望频率 期望数(E) (基于p、q数值)
x2 (O E)2 E
397 0.21பைடு நூலகம் 382.9
0.51
861 530 0.497 0.288 889 515.9
5
基因型(genotype ) :
等位基因的组合类型(控制某一特定性状), 如AA、Aa、aa。
基因型 = 基因A(父)+ 基因a(母)
基因型频率(genotype frequency): 一个群体中,带有某一种基因型个体数
占总个体数(各种基因型之和)的比例。
6
求NN基因型的频率?
基因型
M/M M/N N/N 总计