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医学遗传学8章群体

医学遗传学8章群体
例MN血型(LM、LN共显性);M=LMLM、N=LNLN、MN=LMLN - 设;调查1000人, M=355人、N=165人、MN=480人
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率:
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代:AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则,随机婚配时,子代A和a 基因频率应保持不变,仍是 A=0.7;a=0.3 。
在遗传平衡的基础上,可推出以下结论: ①罕见的AR病:q值很小,p=1-q≈1;2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病:q很小,P≈1,故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大,致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如;尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001; q=0.001;携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出,对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握:群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉:近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解:影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求;亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7; a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体?

群体遗传学

群体遗传学

3、遗传平衡定律的应用

判断一个群体是否达到遗传平衡

计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡?
假设:一对等位基因A和a,基因A频率为p,a频率为
q; 则基因型频率必须符合二项式:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论:女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低,
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例,其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人,
求T和t的基因频率分别是多少?
2、调查上海市汉族1788人,其中:M型血,397人; N型血,530人;MN型血,861人。求M和N 的基因频率分别是多少?
C: 0.82和0.18
(A)
2. 经调查,某学校的学生中各血型的比率如下:
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2( 10% + 20%) = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人,对他们进行调查时 发 现,女色盲5人,女性携带15人;男性色盲11人, 求XB、Xb的频率。 总基因数:200×2+200=600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个

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群体遗传结构:群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例:有一群体:AA 30个,Aa 60个, aa 10个 则基因型频率:AA P=30/100=0.3 Aa aa 基因频率: A H =60/100=0.6 Q=10/100=0.1 p=(302+60)/1002 =0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力(viability) 适合度 生殖成功(reproductive success) 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1,其它基因型在0~1之间。
选择系数(selective coefficient,s): 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型,s=1,w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2

遗传学第八章数量遗传课件.ppt

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F3的表现型方差:
33 VF3 4VA16VDVE
F4代的表现型方差:
77 VFr 8VA64VDVE
随着自交代数的增加,群体基因型方差中的可固
定遗传变异加性效应方差比重逐渐加大,而 不可固定的显性效应方差比重逐渐减小。
4. 回交世代的方差
B1群体: F1P 1 A aAA
其群体遗传组成: 1 AA 1 Aa 22
15
6
1
红粒有效基 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 因数
红粒:白粒
63:1
小麦籽粒颜色生化基础:红粒基因R编码一种红色素合成 酶。R基因份数越多,酶和色素的量也就越多,籽粒的颜 色就越深。
当某性状由1对基因决定时,由于F1能够产生 具有等数R和等数r的雌配子和雄配子,所以
F1产生的雌配子与雄配子都各为,
两个方差加在一起 1 a 2 1 d 2 1 a 1 d a 2 1 d 2 1 a 1 d a 2 1 d 2 44 244 222
11 VB 1VB22VA2VD2VE
第四节 遗传率的估算及其应用
一、遗传率的概念
1、广义遗传率 遗传方差占总方差(表型方差)的比值
hB2
遗传方差 总方差
100 %
VG 100% VG VE
2、狭义遗传率:基因加性方差占总方差的比值
V P V A V D V I V E
h
2 N
基因加性方差 总方差
100 %
V A 100% VP
V A
VA VD VI
VE
100 %
二、遗传率的估算
•广义遗传率的估算
VE1 4VP11 2VF11 4VP2
第一节 数量性状的特征

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100/1000=0.10
?
(不完全显性)
? ∴对不完全显性基因和共显性基因可从表现型 频率推算基因型频率。
2.从基因型频率推算基因频率
*如调查837人 血型(表型)人数 基因型频率
群体的MN MM
261 0.312
血型.(P119) MN
431 0.515
NN
145 0.173
*基因频率推算:设:M=p,N=q. p+q=1.
f=相对生育率=患者生育率/正常同胞生育率
? 适合度=0时,表示遗传性致死,即无生育 力;或政策性禁育。
? 适合度=1,为生育力正常; ? 适合度 0<f<1,多数非致死遗传病。
只有选择作用发生在育龄期之前,才会影 响群体的基因频率或基因型频率,而发生在育龄 期之后的选择作用,其影响将是微不足道的。
?
XD:XA=p=XAY=男性发病率
女性发病率=p2+2pq
XR:Xa =q=XaY=男性发病率 女性发病率=q2
三、影响遗传平衡的因素
自然界中理想的、绝对平衡的群体是不存 在的,只是近似的,动态的平衡群体.突变和 选择等因素的作用普遍存在,如何定量描述?
(一)、突变(mutation)
Hardy-Weinberg平衡是基于无突变的假 设条件,如果某基因座具有较高的突变率,将 使群体中的突变基因比例稳定增加。
Hardy-Weinberg 平衡定律(在随机婚配条件下)
第一代的两个等位基因频率和基因型频率即 实现平衡
卵 A(p) 子 a(q)
精子 A (p) a(q)
AA(p2) Aa(pq) Aa(pq) aa(q2)
Hardy-Weinberg 平衡定律

医学遗传学课件-群体遗传

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近親婚配使子女得到(從共同祖先繼承到 同一基因)這樣一對相同基因(純合子) 的概率,稱為近婚(交)係數(inbreeding coefficient,F)。
近婚係數估算(以常染色體上的某一基因座為例)
同胞兄妹的父親某一 基因座有等位基因A1和 A2,母親的這個基因座 有等位基因A3和A4。他 們的子女中,基因型 A1A3,A1A4,A2A3, A2A4 各1/4 。
德國醫生Weinberg 和英國數學家 Hardy 在1908 年分別發現,被稱為 Hardy-Weinberg 定律。
一、Hardy-Weinberg平衡定他個體交配機會均等)內,若果沒有其他因素 (如突變、選擇、遷移等),則基因頻率和基因 型頻率可保持一定,各代不變。
婚配類型
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
各種婚配的後代基因型分佈
頻率
p4 4p³q 2p²q² 4p²q² 4pq³ q4
第二代(後代)的基因型頻率
AA
Aa
aa
p4 2p³q p²q²
2p³q 2p²q² 2p²q² 2pq³
p²q² 2pq³ q4
表中結果顯示:
AA後代 =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²;
Aa後代 =2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq;
aa後代 =p²q²+2pq³+ q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²
可以看出在這一群體中第一代和第二代的 基因型頻率是一致的。實際上無論經過多少代, 基因型頻率將保持不變,每種基因型的個體數量 隨著群體大小而增減,但是相對頻率不變,這就 是Hardy-Weinberg平衡的推理。
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实际情况 AA Aa aa 20
X2检验群体中实际观察数与平衡期望数值的差异 (p =0.468, q =0.537 )
基因型(血型)
MM MN NN 总 数
观察数(O) 期望频率 期望数(E) (基于p、q数值)
x2 (O E)2 E
397 0.214 382.9
0.51
861 530 0.497 0.288 889 515.9
8
遗传平衡公式数学推导
一个群体中: 等位基因A,a, A的频率为p,a的频率为q。
则: p + q =100%=1 , ( p + q )2=1 ( p + q )2= p 2+2pq +q 2
基因型频率 AA Aa aa
9
理想群体男女基因频率一致 (?),则第二代基因型
0.7
0. 3
0.7
0.49
基因频率和基因型频率
2
【基础知识】
等位基因(allele) :控制着某一特定性状的一对 基因(父源和母源),位于同源染色体相同位置。
等位基因遗传后代的 分离和自由组合定律
A
a
等位基因: A、a
配子
A
a
A
AA
Aa
a
aA
aa
3
第一节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
基因,等位基因。 基因频率(gene frequency):某个基因的比例。 某个群体:在所有等位基因中,某个基因所占的比。
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
NN基因型频率(R): R=129/747 =0.173
7
二、遗传平衡定律
Hardy-Weinberg定律:在一定条件下,群体中的基 因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。 一定条件:
1、群体很大; 2、随机婚配; 3、没有突变发生; 4、没有某种形式的自然选择; 5、无大规模的个体迁移。
15
复等位基因的遗传平衡公式
fA1 A1
A1 A2 A3
f fA1 A 2
f A1 A3 A2 A2
fA2 A3
fA3 A3
基 因
11 pfA1A1 fA1A2 fA1A3
22


11
qfA2A2 fA1A2 fA2A3
22
11 rfA3A3 fA1A3 fA2A3
22 16
F1配子 IA (p) IB (q) i (r)
个体数
397 861 530 1788
M基因频率: p = MM + 1/2 MN =(397/1788) +1/2 (861/1788) =0.4682
N基因的频率: q =1-0.57 =0.5372
公式:p =D +1/2H q =R +1/2H
( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2 ? X2
0.3
0.21
0.09
10
( p + q )( p + q )= ( p + q )2
= p 2+2pq +q 2
AA= p 2 ; aa=q 2 ;Aa =2pq 所以,第二代群体中各个基因型的比例为 AA:Aa:aa = p 2:2pq :q 2
第二代基因频率的计算: p`=AA+Aa/2=p2+pq=p(p+q)=pX1=p
5
基因型(genotype ) :
等位基因的组合类型(控制某一特定性状), 如AA、Aa、aa。
基因型 = 基因A(父)+ 基因a(母)
基因型频率(genotype frequency): 一个群体中,带有某一种基因型个体数
占总个体数(各种基因型之和)的比例。
6
求NN基因型的频率?
基因型
M/M M/N N/N 总计
17
知识点回顾
A基因的频率为p,a基因的频率为q。 ( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2
基因型频率 AA
Aa aa
18
二、遗传平衡定律的应用
1、遗传平衡群体的判定
( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2
19
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
如:群体中有等位基因AA,Aa,aa型, 求基因A所占 的比例-基因A的频率。
4
MN血型,共显性,求基因M和N的频率?
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
M基因的频率(p): p =(233 ×2+385)/(747×2) =0.57
N基因的频率(q): q =1-0.57 =0.43
IA (p) IAIA (p2) IAIB (pq) IAi (pr)
IB (q) IAIB (pq) IBIB (q2) IBi (qr)
ABO血型 i (r) IAi (pr) IBi (qr) ii (r2)
A型= p2 + 2pr,B型= q2+2qr,AB型=2pq,O型= r2 (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pr+2pq+2qr=1
D fAA N
fAA+fAa+faa=N; D、H和R分别代表三种
H fAa N
基因型频率
R faa N
13
基因频率和基因型频率的换算关系
p:A频率;q:a频率
p2fAA fAa 2N
q fAa2faa 2N
பைடு நூலகம்
D fAA N
H fAa N
R f aa N
p D1H q 1 H R
8第八章-群体遗传学
一对新婚夫妇,新郎是上海人,新娘是美国马萨诸塞州人。 他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症 (PKU)患儿,很担忧将来自己的孩子也患此病,因此前来进 行遗传咨询。
问题:这对夫妇可能生出PKU的患儿吗?风险多大?
1.致病基因在人群中有多少?
2.患者的基因型所占比例?
基因频率不变 在理想状态下,个体的基因会正常传递,不会丢失或扩大。
11
Hardy-Weinberg定律:
在理想的群体中,各基因频率、基 因型频率在传代中不变。
( p + q )2=p 2+2pq +q 2
二元一次方程
12
基因型频率和基因频率换算关系
fAA、fAa和faa分别代表三种 基因型个体的数量
2
2
14
例题: 假设有一个100万人口的群体,某一对等位基因A和a, AA个体有60万人,Aa个体20万人,aa个体也有20万 人。
计算基因型AA、Aa和aa的频率:
D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2
计算该群体中基因A和a的基因频率:
p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3
0.88 0.38
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