染色体遗传学试题库

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一、名词解释

1、缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。

2、顶端缺失(terminal deficiency)：是指染色体丢失了带有基因的末端节段。

3、中间缺失(intercalary或interstitial deletions) ：染色体丢失了的区段位于两臂的内段。

4、重复：染色体上的某一区段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。

5、顺接（同向）重复（ tandem daplication ）：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。

6、反接（反向）重复（ reverse tandem daplication ）：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。

7、倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。

8、臂内倒位（paracentric inversion）：倒位区段发生在染色体的某一臂上。

9、臂间倒位（pericentric inversion）：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。

10、复合倒位（complex inversion）：是指在染色体上发现一个以上的倒位，也称多重倒位（multiple inversion）。

11、易位：一个染色体上的一区段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。

12、简单易位（Simple translocation）：染色体臂上一次断裂，并将这个无着丝粒的染色体片段转移到另一条非同源染色体的（非）末端上去。

13、相互易位（reciprocal translocation）：非同源染色体之间互换节段，是由染色体的两次断裂而产生。

14、整臂易位（whole-arm translocation）：两条非同源染色体之间整个（或几乎整个）臂的转移或交换。

15、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。

16、假连锁（pseudolinkage）：两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，使非同源染色体上基因间的自由组合受到严重限制，出现假连锁现象。

17、位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置改变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。

18、永久杂种：也叫平衡致死系，是同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，永远以杂种状态保存的品系。

19、ClB染色体： Crossover suppress–letha1–Bar technique，是指一种倒位杂合体雌蝇的一个X染色体，该X染色体是倒位染色体。“C”是代表抑制交换的倒位区段；“l”是代表该倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；“B”是代表该倒位区段范围之外有一个16 A区段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状。

20、整倍体(euploid)：以染色体组为基础，成套改变染色体数目后形成的个体，如：n, 2n, 3n, 4n, 6n等。

21、染色体组：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X 表示。

22、一倍体：细胞核内具有一个染色体组的生物体。

23、单倍体(haploid)：是指具有配子染色体数(n)的个体。

24、二倍体(diploid)：细胞核内具有两个染色体组的生物体称为二倍体。

25、多倍体(polyploid)：是指体细胞中具有二倍以上的整倍染色体数的生物叫做多倍体。

26、同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。

27、异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。

28、非整倍体(aneuploid)：比该物种中正常合子染色体数(2n)多或少一个至几个染色体的个体。

29、超倍体：染色体数多于2n的非整倍体称为超倍体，多倍体、二倍体中均能发生。

30、亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体，通常在多倍体中发生。

31、三体（Trisomic）：染色体数2n生物中增加了一条染色体，成为2n+1个体。

32、四体（Tetrasomic）：染色体数2n生物中增加了一对条染色体，成为2n+2个体。

33、双三体(ditrisomy)：染色体数2n生物中增加了二条不同的条染色体，成为2n+1+1个体。

34、单体（Monosomic）：染色体数2n生物中缺失了一条染色体，成为2n-1个体。

35、双单体(dimonosomy)：染色体数2n生物中缺失了两条不同的染色体，成为2n-1-1个体。

36、缺体（Nulisomic）：染色体数2n生物中缺失了一对染色体，成为2n-2个体。

37、染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。

38、联会复合体：减数分裂时，同源染色体在偶线期分别配对，出现联会现象。各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起，这样联会的一对同源染色体称为联会复合体。它是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。

39、核小体：染色质的基本结构单位。每个核小体的核心是由H2A、H2B、H3和H4四种组蛋白各以两个分子组成的八聚体，其形状近似于扁球状。

40、着丝粒：指在主缢痕处中期的两条染色单体相互联系在一起的特殊部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。

41、缢痕（constriction）：是中期染色体非螺旋化或螺旋化程度低的节段。