遗传性子宫内膜癌的研究进展
子宫内膜癌的临床诊治进展
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病 理 组 织 学检 查 。
Ⅲ级 ( 低分化 , ) 。分级级 别越 高 , 恶性程 度越 高。 高分 其 化腺 癌的病 变多为来源于增生过长 的子 宫 内膜 , 与雌 激素持
续 作 用 相 关 , R P (+) G E/R ; 来 源 于 萎 缩 的 内膜 , 多是 因基 因 突变 而 恶 变 , 雌 激 素 暴 露 无 明 显 相 关 性 。 与 其 他 较 少见 的特 殊 类 型 包括 腺 鳞 癌 、 棘 癌 、 液 性 乳 腺 浆
3 临床 表 现
3 1 阴道 流 血 阴道 不规 则 流血 是 子 宫 内膜 癌 的 主 要 临 床 .
7 _ 。近 年 来发 病 率 总 体 呈 上 升 趋 势 , 有 年 轻 化 趋 势 。 % j J 并
症 状 。9 % 以 上 患 者 因 阴 道 不 规 则 流 血 而 就 诊 , 一 般 不 O 量 多。 绝 经 后 妇 女 出现 阴道 流 血 , 绝 经 时 间愈 长 , 其 内膜 癌 的 可 能 性愈 大 。 围 绝 经 期 妇 女 占 3 % 以 上 , 表 现 为 不 规 则 5 可
女 , 宫肌 瘤有不规则 出血 者, 内膜癌 家族 史 , 子 有 多发 癌及 重 复癌倾 向者 ( 乳腺癌、 卵巢癌等 ) 遗传性 非 息 肉病性 大肠癌 ,
的患者 。
4 2 子 宫内膜 细胞 病理 学检查 .
段, 多数采 用直接取 样法。也 有用抽 吸刮取法行 组织病理 学 筛查 。主要 筛查对 象 :0岁 以上、 宫 内膜癌 的 高危 人群 、 4 子
引起 宫 腔 积 液 、 血 、 脓 , 积 积 出现 下腹 胀 痛 及 痉 挛 样 疼 痛 ; 晚 期 癌 症 浸 润 周 围组 织 或 压 迫 神 经 可 引起 下腹 及 腰 骶 部 疼 痛 。
孪生姊妹同龄同患子宫内膜腺癌分析
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孪生姊妹同龄同患子宫内膜腺癌分析孪生姊妹同龄同患子宫内膜腺癌分析随着医疗技术的不断发展,癌症的诊断和治疗不断得到改善,然而癌症仍是人类卫生领域中的一个严峻问题。
子宫内膜腺癌是一种比较罕见的癌症,但在女性肿瘤中的发病率逐年增加。
在所有的子宫内膜癌中,子宫内膜腺癌占比约6%。
此外,在孪生姊妹中同时患上子宫内膜腺癌的情况更是罕见,这导致了有关这种疾病特点及其遗传模式的争议。
本文结合具体案例,对该情况进行了系统分析和探讨。
案例描述两位姊妹均为38岁,分别名为王梅和王秋。
王梅在37岁初经阴道不规则出血,检查发现子宫内膜增厚,经子宫切片检查诊为子宫内膜腺癌。
王秋在其姊妹患病后主动进行妇科检查,发现子宫内膜增厚,诊断结果为子宫内膜腺癌,与王梅的病理类型、分期均相同。
分析子宫内膜腺癌主要发生在更年期后的妇女,特别是那些没有怀孕或患有内分泌疾病的人。
该疾病的发生可能与激素失衡有关,如体内雌激素与孕激素比例失调、肥胖、糖尿病、沉默性卵巢、家族史等。
然而,对于孪生姊妹同时罹患该疾病的情况,其遗传因素也必须引起重视。
致病基因的探讨本例中两位同为38岁的孪生姊妹同时罹患内膜腺癌,证明了与患病可能有遗传相关性的观点。
在深入了解疾病的遗传基础的同时,我们可以发现预后和治疗可能会因各个基因突变而有所不同。
虽然目前为止尚缺乏有关子宫内膜腺癌遗传学特点全面的证据,但研究表明其与一些遗传性疾病有关。
例如,Peutz-Jeghers综合征可以导致子宫内膜癌、卵巢癌和结肠癌的发生。
其他的基因突变,如PTEN、PI3K/Akt、ras/Braf,mdm-2、TGF-β、ERK和IGF等,也会导致子宫内膜癌的发病率增加。
此外,子宫内膜腺癌往往与无症状性内分泌失调有关。
对甲状腺激素、胰岛素样生长因子等进行基因检测是为了检测这些情况的公有遗传因素。
治疗分析由于本例中的患者均为38岁,在育龄期内,均不需要进行子宫切除手术来治疗。
目前,子宫内膜癌的手术切除是常见的疗法,包括全子宫切除和子宫内膜和输卵管卵巢切除。
子宫内膜癌的病理学研究进展
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子宫内膜癌的病理学研究进展子宫内膜癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,目前在许多发达国家其发病率居妇科恶性肿瘤首位,近年来在亚洲地区发病率也持续增加。
目前的研究在子宫内膜癌的组织病理学及分子病理学方面都有了较深入及崭新的认识。
本文主要收集近几年子宫内膜癌在病理学方面的相关研究文献,对子宫内膜癌的病理学研究进展进行综述。
标签:子宫内膜癌子宫内膜癌是中国女性第二个最常见的癌症,在欧美国家,子宫内膜癌的发病率高居女性生殖系统肿瘤的首位。
在中国,子宫内膜癌的发病趋势逐年上升,严重危害女性的健康[1]。
目前子宫内膜癌分为两种类型:I型(子宫内膜样)和II型(非子宫内膜样)子宫内膜癌,两种类型的子宫内膜癌不仅组织学表型和分子机制不同,其生物学行为也大不相同。
由于子宮内膜癌具有不同的组织学特征以及分子表型,本文回顾了子宫内膜癌组织病理学和分子病理学的新进展,并对这些相关的文献进行综述。
1子宫内膜癌的病因学特点子宫内膜癌是一种子宫内膜上皮来源的恶性肿瘤。
它有两个亚型[2]:雌激素相关的I型子宫内膜癌和雌激素不相关的II型子宫内膜癌。
1.1雌激素相关的I型子宫内膜癌雌激素相关的I型子宫内膜癌是子宫内膜癌最常见的类型,占所用病例数的75%~80%。
多数是子宫内膜样腺癌,有时会伴有鳞状细胞的成分。
I型子宫内膜癌被认为是由于内源性或外源性的雌激素过量造成的,由于孕激素的拮抗,这些雌激素的作用不完全(或根本没有)。
子宫内膜增生是这一类型的组织学前病变[3]。
目前的WHO分类将子宫内膜增生分为单纯性增生(癌变风险小于1%),复杂性增生(癌变风险约2%),单纯非典型增生(癌变风险约8%),和复杂非典型增生(癌变风险约30%)[4]。
1.2 II型子宫内膜癌10%~15%的子宫内膜癌是II型子宫内膜癌,它的组织学特征主要表现为浆液性癌或透明细胞癌,多被认为是中低分化的癌。
这类癌特征性的来源于萎缩性的子宫内膜组织(子宫内膜上皮内癌),它们不表达雌激素及孕激素受体。
子宫内膜癌研究论文
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子宫内膜癌研究论文子宫内膜癌是一种由子宫内膜上皮组织恶性增生形成的癌症。
它是女性生殖系统中最常见的癌症之一,也是严重威胁妇女生命健康的疾病。
近年来,科学家们对于子宫内膜癌的研究不断深入,取得了许多重要的进展。
首先,研究人员在探索子宫内膜癌的发病机制方面取得了不少的进展。
研究结果发现,子宫内膜癌的发病与激素素水平的失衡有着密切的关系。
雌激素的分泌增加,会导致子宫内膜上皮细胞过度生长,长期累积会形成癌前病变,最终演变成癌症。
此外,一些基因异常,如p16基因的丧失、p53基因的突变等,也与子宫内膜癌的发生密切相关。
其次,研究人员还发现,子宫内膜癌具有一定的遗传性。
一些研究表明,在一些家族中,子宫内膜癌的发生率相对较高,这与遗传风险有关。
研究结果还指出,BRCA1和BRCA2基因的突变,与子宫内膜癌的发生也有关系。
BRCA1/2基因突变的携带者,子宫内膜癌的发病风险远高于普通人群。
此外,研究人员在研究子宫内膜癌的诊断和治疗方面也取得了不少进展。
传统的子宫内膜癌的诊断方式是经阴道和宫颈刮片检测,但该方法的结果不够准确,可能会漏检。
近年来,随着医学技术的不断完善,通过超声和核磁共振等影像学检查已成为常规的子宫内膜癌的诊断手段。
此外,基因检测也为子宫内膜癌的诊断提供了更加精确的依据。
针对子宫内膜癌的治疗,传统的手术、放疗、化疗等方法仍然是主要手段。
与此同时,研究人员也在努力发掘新的治疗手段。
例如,靶向治疗是一种新兴的癌症治疗方式,通过特定的药物靶向癌细胞,高效杀灭恶性细胞,避免对正常细胞的伤害。
研究表明,EGFR、HER2和VEGF是子宫内膜癌细胞增殖和侵袭所依赖的重要分子靶标,针对这些靶标的药物治疗已经成为研究的热点。
总的来说,子宫内膜癌研究的进展,既为该疾病的诊断和治疗提供了更加准确可靠的方法,也为我们更好地认识该病的发病机制提供了重要的理论基础,相信随着研究的不断深入,子宫内膜癌的治疗和预防水平也将不断提高。
子宫内膜癌的病理学研究进展
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虽然组织病理学诊断的准确性较高,但仍然存在一定的误诊率,需要结合其他诊断方法进 行综合判断。
免疫组织化学技术
01
技术原理
免疫组织化学技术是一种利用抗原-抗体特异性结合原理,对组织中特
定抗原进行定位和定量的技术。
02 03
应用领域
在子宫内膜癌病理学诊断中,免疫组织化学技术可用于检测肿瘤细胞 的某些特定抗原,如雌激素受体、孕激素受体等,有助于判断肿瘤细 胞的分化程度和恶性程度。
病理学诊断是确诊子宫内膜癌的金标准,包括组织学类型、 细胞分化程度、浸润深度等指标。
02
子宫内膜癌的病理学特征
组织形态学特征
1 2
子宫内膜腺癌
是最常见的子宫内膜癌类型,具有明显的腺体 结构。根据分化程度,可分为高分化、中分化 和低分化三种类型。
子宫内膜透明细胞癌
较少见,恶性程度较高,预后较差。肿瘤细胞 呈透明或水样外观,与肾透明细胞癌相似。
04
子宫内膜癌的病理学诊断技 术理学诊断是子宫内膜癌诊断的金标准,通过观察肿瘤组织形态、细胞异型性、浸润 深度等指标,对肿瘤进行定性诊断。
诊断流程
在病理学诊断过程中,医生会先对切除的肿瘤组织进行大体观察,然后进行标本固定、切 片制作、染色等步骤,最后通过显微镜观察肿瘤组织的形态学表现。
3
子宫内膜浆液性癌
较少见,恶性程度较高,预后较差。肿瘤细胞 呈浆液性外观,常伴有深部浸润和淋巴结转移 。
细胞分化与恶性程度
细胞分化
子宫内膜癌细胞的分化程度是评估肿瘤恶性程度的重要指标。高分化肿瘤细胞分 化较好,恶性程度较低;低分化肿瘤细胞分化较差,恶性程度较高。
恶性程度
子宫内膜癌的恶性程度分为Ⅰ期(早期)、Ⅱ期(中期)和Ⅲ期(晚期)。Ⅰ期 肿瘤局限于子宫内,Ⅱ期肿瘤侵犯子宫外膜或附件,Ⅲ期肿瘤侵犯膀胱或直肠粘 膜或已远处转移。
林奇综合征相关子宫内膜癌研究进展
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林奇综合征相关子宫内膜癌研究进展张群;王玲;韩丽英【摘要】林奇综合征(lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传病,既往称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectalcancer,HNPCC),是由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的胚系突变引起.LS患者有多种癌变倾向、发病低龄化及家族易感性,可同时或异时发生结直肠癌、子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)、卵巢癌、胃癌和乳腺癌等,女性患者中EC与之最为密切,目前我国对于LS相关EC(LS-EC)认识尚不足,并未形成完整的诊疗标准或指南.为提高对LS-EC的认识,综述LS-EC的分子机制、临床病理特征、筛查及诊断、临床治疗手段、预防等.【期刊名称】《国际妇产科学杂志》【年(卷),期】2019(046)005【总页数】4页(P564-567)【关键词】林奇综合征;子宫内膜肿瘤;DNA错配修复;基因;诊断;治疗【作者】张群;王玲;韩丽英【作者单位】130000长春,吉林大学第二医院妇产科;130000长春,吉林大学第二医院妇产科;130000长春,吉林大学第二医院妇产科【正文语种】中文林奇综合征(lynch syndrome,LS)患者一生中罹患子宫内膜癌(endometrialcancer,EC)(25%~60%)、结直肠癌(40%~80%)和卵巢癌(4%~24%)的风险增高[1]。
我国EC发病率呈上升趋势,EC亦是LS中最常见的肠外癌,常被称为是LS患者的“前哨癌”[2],占所有EC的2%~5%[3]。
本文综述LS相关EC(LS-EC)的相关前沿内容,以提高临床及病理医生对本病的认识及重视,进而通过早筛查、早诊断、早治疗降低LS及其相关肿瘤的发生率和死亡率。
1 分子机制LS 患者因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 或EPCAM等出现缺失,导致DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因功能缺失,最终导致基因组中高度重复DNA序列不稳定,即微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI),关键区域的MSI则会对正常信号通路转导、基因翻译与转录以及蛋白修饰表达等产生影响,最终导致肿瘤的发生,此外EPCAM是MSH2上游基因,其缺失引起MSH2启动子的高度甲基化,并导致MSH2基因失表达。
子宫内膜癌分子分型的研究进展
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网络出版时间:h04)-3-2316:29网络出版地址:htt p s://ki.nePkcms/dePiA34.1073.R.20414324.0915.015.html子宫内膜癌分子分型的研究进展支文雪1,2,刘红刚0摘要:子宫内膜癌(endometriei carcinoma,EC)是常见的妇科恶性肿瘤,异质性大,传统组织病理学评价可重复性较低,各型之间组织学特点常存在重叠,在临床诊疗实践中的劣势日益凸显。
2010年美国癌症基因组图谱提出的TCGA分子分型,为预测患者预后及个体化精准治疗提供了重要信息,显示出良好的应用前景。
该文就近年来各分子亚型的研究进展和临床病理特征以及优化检测流程进行综述,以期将传统病理学诊断与分子分型相结合,为更精准指导临床个体化治疗、预后评估及疗效预测提供信息。
关键词:子宫内膜癌;分子分型;研究进展;检测流程中图分类号:R737.33文献标志码:A文章编号:001-7369(2041)03-036)-04doi:10.13315/ki.cjcep.2041.03.015子宫内膜癌(endometriei carcinoma,EC)是女性生殖系统常见的恶性肿瘤1]。
目前组织学分型和分级是EC分类的基石[],是临床制定治疗方案的重要参考指标。
然而由于EC异质性大,传统组织学分型和分级可重复性低,各型之间组织学特点常存在重叠,有时不能完全满足临床对于预测预后和精准治疗的需求。
因此,寻求一种重复性更高、对治疗更有指导意义的分类方法成为近年研究的热点。
2010年美国癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)研究将EC分为POLE超突变型、微卫星不稳定(mhnswUho in-sPki/tp p MSI)高突变型、低拷贝数型(copy number kw, CNL)/微卫星稳定型(mic/wOeUito sPOlo,MSS)和高拷贝数型(copy number high,CNH)/类浆液样型[],其中POLE超突变型预后最好,高拷贝数型预后最差。
子宫内膜癌临床诊治的进展综述
![子宫内膜癌临床诊治的进展综述](https://img.taocdn.com/s3/m/28893b3daf45b307e87197f8.png)
2014,12(12):389-390 [5]郭燕,肖艳,莎依娜,等. IGR 人群的中医饮食指导[J]. 护理实
践与研究,2013,10(22):118-119 [6]郭春平, 张俊平.IGR 人群社区干预效果分析[J]. 社区医学杂
·1220·
世界中医药 2015 年 12 月 第 10 卷
20%,2 例转为糖尿病,占 4%,所有病人血压、血脂均控制理想。 4.2.2 中药汤剂 卓冰帆等将 136 例患者按数字表法随机分为两组。对照组 70 例,予
强化生活方式干预;治疗组 66 例,在对照组基础上加予中医辨证论治。 12 周后与治疗前比较,两组患者治疗后 2hPG、BMI 明显下降(P<0. 05), 治疗组在降低 FPG、2hPG、TC、LDL-C 均明显优于对照组(P<0. 05); 且 LDL-C 及 SF-36 治疗组较对照组升高更明显(P<0.05)。可见,中医 药辨证论治联合生活方式干预对社区 IGR 患者有良好的治疗作用。
综上所述:我国是人口大国,且医疗资源相对匮乏,把好“一级预 防”的大门将大大降低 2 型糖尿病的发生。同时提高医疗资源的合理分 配,基于我国的管理形式,社区作为一个城市的最小单位,社区型预防 是一个发展趋势,在社区广泛开展目的性强、针对性强的健康教育等一 系列干预措施将取得事半功倍的效果、可有效预防糖尿病的发生、减少 糖尿病的患病率。
参考文献: [1]周桂清,彭华萍,王萍,等.社区综合干预对 IGR 患者的影响分析[J]. 当代医学, 2013 ,19 (34) :161-162 [2]黄聚香. 社区干预对糖尿病患者生存质量的影响[J].中国医药
子宫内膜癌组织病理相关蛋白表达水平的研究进展
![子宫内膜癌组织病理相关蛋白表达水平的研究进展](https://img.taocdn.com/s3/m/2f8b190f16fc700abb68fcba.png)
达 ,多个 因素在 不 同的水平 相互作 用 ,共 同影 响子 宫 内膜
癌的发生 ,发展及预后 。本文就 E C病理相关蛋 白在调控水
这一现象表 明 E i f l 与肿瘤 细胞 的浸润有关[ 4 ] 。 三 、D NA错配修复 ( mi s ma t c h r e p a i r ,MMR)基因 DNA错 配修复 ( mi s ma t c h r e p a i r ,MMR)基 因是人类 细胞 中修 复 D NA碱基错 配的一组 基因 ,在保持遗传物质 的
恶性程度 、肌层浸 润深 度及 手术~ 病理 分期 的增 高而 下降 ,
并与子宫 内膜腺 癌组 织学类 型有 关 ,有淋 巴结 转移 的组织 中 KAI 1 蛋 白阳性 率明显低于无转 移组织 。K AI 1阴性者 的 存 活时间 明显低于 KA I 1 下 降或 K AI 1阳性 者 ,在 E C的进
子宫 内膜 细胞 是不 稳定 细胞 ,其 基 因复制 活跃 ,错 配概 率
高 ,对 MMR系统 的依赖性较 高 。MMR基 因能特异性地识 别和修复 DN A 复制 过程 中出现的碱基错配 ,清 除由简单 重 复序列复制错误而形成 的不配对碱 基。还可通 过诱导 D NA
不典 型增 生组织 ,提 示 KAI 1蛋 白 的表 达 随子 宫 内膜腺 癌
级 的增高 ,E i f l阳性率 增 高。尽管 不是 所 有癌 细胞 均表 达
E i f l , 但绝大多数 2 、3级 中侵 入间质的癌细胞 均表达 E i f l ,
子宫内膜癌的基因热点研究
![子宫内膜癌的基因热点研究](https://img.taocdn.com/s3/m/e50c371659eef8c75fbfb37c.png)
内信号传导异常 . 细胞持续增殖和 恶性 转化 。 使 Krs基 因 突变 常 见 于 I型 子 宫 内膜癌 [. 能 通 过 两种 方 . a 1可 3
式作 用 于子 宫 内膜 癌 的发 展 :( ) 进 增 生 向 癌 转 变 ;( ) 生 1促 2产
一
种 浸 润 性 生 长 方 式 文献 [报 道 Krs基 因突 变 率 与子 宫 内膜 ] . a
癌 临床 分期 、 织 类 型 、 组 细胞 分化 及 肌 层 浸 润 有 关 。 内膜 癌 的 在
S ri n基 因的 突 变发 生在 子 宫 内膜 癌 的 早 期 .大 量 文 献 uv i v
位 妇女 患 子 宫 内膜 癌 。在 美 国 . 宫 内膜 癌 与 子 宫 颈 癌 的发 病 子 比 率从 2 0世 纪 6 0年 代 的 11 升 到 现 今 的 11 : 0上 : 根 据 临 床 资 料 与 流 行 病 学研 究 . 子 宫 内膜 癌 被 分 为 两 类 : 雌 激 素依 赖 型 ( I型 ) ,主 要 指 在 子 宫 内膜 增 生 的 基 础 上 发 展 而 致 的 子 宫 内膜 腺 癌 ; 雌 激 素 依 赖 型 ( 非 Ⅱ型 ) 主 要 指 子 宫 内 .
11 K rs 因 rs 基 因属 于 G P结 合 类 癌 基 因 . 包 括 、 . 基 a癌 a T
H r s K rs N rs 分 别 定 位 于 染 色 体 1 p 55 1p 1 . — 、— 及 . , a a a l 1,、2 l、 1
间的关 系尚存 在争论 . 部分研 究证 明两 者呈 负相 关[ 部 分研 . 究证 明两者无相 关性 。 另有文献[ 道 ,c. 因表 达与雌 ’ 艮 b 1 2基 孕激素 受体 的表达呈正相关 。雌激 素使 其表达上调 . 孕激 素使 其表达 下调 。因此 b l c一 2基 因不仅 可作 为子 宫 内膜癌早期诊断
SIRT2及其与子宫内膜癌关系的研究进展
![SIRT2及其与子宫内膜癌关系的研究进展](https://img.taocdn.com/s3/m/d08fcb380a4e767f5acfa1c7aa00b52acfc79ca0.png)
SIRT2及其与子宫内膜癌关系的研究进展子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,其中以内膜腺癌(endometrioid adenocarcinoma)最常见。
EC的病因和发病机制仍然不完全清楚,但许多研究显示,免疫、内分泌和遗传因素都与EC的发生有关。
近期的研究表明,SIRT2,一种组蛋白去乙酰化酶,可能在EC的发生和发展中起到一定的作用。
SIRT2是细胞内的一种重要蛋白质,具有多种生物学功能,如细胞周期调节、葡萄糖代谢、细胞凋亡和自噬等。
在细胞周期调节中,SIRT2通过去乙酰化作用调节p53和FOXO1等关键蛋白,从而控制细胞增殖和凋亡。
SIRT2的另一个重要作用是调节细胞凋亡和自噬过程,这与肿瘤的发生和发展有着密切的关系。
最近的研究表明,SIRT2与EC的发生和发展有一定的相关性。
例如,一项针对人内膜腺癌组织的研究表明,SIRT2表达水平显著升高,并且高表达与肿瘤的分级、淋巴结转移和预后密切相关。
此外,在小鼠EC模型中发现,抑制SIRT2表达可以显著减缓肿瘤的生长和转移。
这些研究表明SIRT2可能在EC的发生和发展中起着重要的作用。
另外,一些研究也发现SIRT2与EC的发生和发展有关的其他生物学过程。
例如,SIRT2可能通过调节AKT和ERK信号通路的活性,促进EC细胞的增殖和转移。
此外,SIRT2的活性也可以受到一些内分泌物质的调节,如雌激素和孕激素等。
因此,这些研究揭示了SIRT2与EC发生和发展有着多方面的关联。
总的来说,SIRT2可能在EC的发生和发展中扮演着关键的角色,不过相关机制还需要进一步研究。
未来的研究应该关注SIRT2与EC的相关性,探索SIRT2作为EC治疗的潜在靶点。
此外,研究人员还需要深入了解SIRT2在细胞周期、细胞凋亡和自噬等方面的调节机制,以便更好地理解SIRT2在EC中的作用和机制。
林奇综合征相关性子宫内膜癌的研究进展
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林奇综合征相关性子宫内膜癌的研究进展支文雪;詹阳【期刊名称】《中日友好医院学报》【年(卷),期】2018(032)005【总页数】4页(P298-300,303)【作者】支文雪;詹阳【作者单位】首都医科大学附属北京妇产医院病理科,北京100006;首都医科大学附属北京妇产医院病理科,北京100006【正文语种】中文【中图分类】R737.33林奇综合征(lynch syndrome,LS),既往称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),是一种常染色体显性遗传病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6 或(和)PMS2的胚系突变导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)而引起。
其家族易感者一生中均具有发展成癌的危险性,主要表现为结直肠癌、子宫内膜癌及其它的癌,包括小肠癌、胃癌、胆管癌、卵巢癌、肾盂/输尿管癌、皮脂腺肿瘤等。
LS患者约占所有子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)患者的2%~3%,EC是LS患者肠外最常见的肿瘤,约50%的LS女性患者临床首发症状表现为EC[1],因此 LS相关性EC(LS-EC)逐渐成为医学界关注的焦点之一。
确诊EC与LS相关对LS患者及其家属的早期诊断、筛查和预防等均有重大意义。
近年来,欧美等发达国家对于LS-EC的研究取得了长足进展,但国内相应的研究仍处在起步阶段,并未得到相应的重视。
本文将就LS-EC的相关分子机制、检测方法、临床病理意义等方面的研究进展进行综述。
1 分子机制LS 患者由错配修复(mismatch repair,MMR)基因胚系突变导致。
当 MMR 基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)有缺陷时,错配不能被修复进而产生突变,尤其是在微卫星这种具有重复序列的区域,从而产生微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)表型。
β-catenin、E-cadherin在子宫内膜癌中的研究进展
![β-catenin、E-cadherin在子宫内膜癌中的研究进展](https://img.taocdn.com/s3/m/9273f5e4f8c75fbfc77db27f.png)
1 2 Bctnn蛋 白的生 物 学作用 及 功能 . —a i e
Bctnn蛋 白主 要 是 以结 合 型 和 游 离 型存 在 .a i e
于细 胞 浆 中 的。结 合 型 的 B ctnn与 E cd e n —a i e —a h f i
和 —a nn相互 作 用 将 细 胞 外 粘 附 因 子 与胞 质 内 ct i e 的细 胞 骨架 相互 连接 , 细胞 膜 表 面形 成 E cd e— 在 —a h r
个 氨基 酸 , 4 由 2个 氨基 酸 的 1 2~1 重 复序 列 的 4个 基本 肽链 单 位组 成 , a n区域 ,r 区域 是 由 o 螺 称 n am t 一 旋和连接环 组成 , 中央 区 域 还 有 E cd ei 、 P —a h r A C、 n
cr6等基 因 的 异 常 ;I 子 宫 内膜 癌 通 常 与 P 3 yl l型 5, Ecde n H R2 nu p6等 基 因 异 常 有 关 , 些 —ahf , E -/ e , 1 i 这
1 pct i —a nn蛋 白 e
1 i B ctnn蛋 白的结 构 . —a i e p ctnn首先 是作 为一 种 粘 附 分 子 被 发 现 的 , — ei a 因近年发 现 其 在 Wn 信 号 转 导 通 路 及 在 某 些 肿 瘤 t
的 发生 中具 有 重 要 作 用 而 受 到 关 注 。 编 码 - t- ce a nn的 基 因 称 为 C N B , 位 于 染 色 体 的 3 2 、 i T N 1定 p l
异 常 常包 括 基 因 突变 、 失 、 缺 扩增 , 过 量 表 达 。本 及 文 就 B ct i 、 .a h f .ae n E cd e n表 达 异 常 与 子 宫 内膜 癌 n i 的关 系做 一综 述 。
子宫内膜癌分子分型特征及临床应用研究进展
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子宫内膜癌分子分型特征及临床应用研究进展摘要】子宫内膜癌是女性生殖道常见恶性肿瘤,近些年其发病率及病死率逐渐增高。
子宫内膜癌分类主要依靠组织形态及免疫组化,主观性大,对预后评估缺乏准确性。
分子分型的提出对内膜癌风险分层、预后指导提供了良好的参考依据。
本文综述了EC的分子分型应用进展,使其更好地应用于临床。
【关键词】子宫内膜癌;分子分型;应用【中图分类号】R737.33 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2020)09-0012-03Advances in molecular classification and clinical application of endometrial carcinomaLi XuebingHenan Provincial People's Hospital,Henan University,Zhengzhou Henan 450013,China 【Abstract】Endometrial cancer is a common malignant tumor of female reproductivetract,and its incidence and mortality have been increasing in recent years.The classification of endometrial cancer mainly depends on histological morphology and immunohistochemistry,whichis subjective and lacks accuracy in prognosis assessment.Molecular classification provides a good reference for risk stratification and prognosis guidance of endometrial cancer.In this paper,the progress of molecular typing of EC is reviewed to make it better used in clinic.【Key words】Endometrial cancer;Molecular typing;Application子宫内膜癌(EC)是我国女性生殖道第二常见恶性肿瘤,据统计,2015年我国发病率为63.4/10万,病死率21.8/10万[1]。
子宫内膜癌基因研究进展
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3 靶 向 治 疗
随着对子宫 内膜癌分子 生物学机制研究的进展 , 向治 靶
疗 也 得 到 深 入 研 究 。 目前 广 泛 研 究 的 靶 向 治 疗 包括 影 响 凋
基 因的缺失或者 突变导致 细胞异 常生长及 凋亡逃 避。
胞 分化 及 正 常组 织 结构 .该 基 因突 变导致 与 组 织 降解 有
关 的 蛋 白表 达 增 强 . 从 而 使 细 胞 质 和 细 胞 核 聚 集 及 某 些 靶 基 因 激 活 [ 研 究 [ 表 明 3 % 一 4 %子 宫 内 膜 样 癌 中 1 7
7 % 8 % [ 为 典 型 的 子 宫 内 膜 样 癌 . 无 孕 激 素 对 抗 的 O 0 . 与
微卫 星不稳定性 指 D A复制 时.随机 突变率增 高 . N 导 致 一 系列 涉及 细 胞 生 长 、 化 、 亡 及 肿 瘤 转 移 的 相 关靶 基 分 凋
亡、 信号转 导、 细胞周期及激 素受侉 活性和血管形成 的药物 。
的 . 有 1%是遗传性 …。18 仅 0 9 3年 B k m n ] 出子 宫 内膜 o h a I提
癌分为 I型及 Ⅱ 型 , 这种 分型有助 于研 究两者的病 因及临
床 特 征 。 大 多数 散 发 性 子 宫 内膜 癌 是 I 型 , 占新 发 病 例 的
也是 Wn 信号转 导通路 的下游翻译激 活 因子 ,参与维持 细 t
阻 止 细 胞 周 期 进 展 同时 促 进 凋 亡 发 生 …。 当 P 3突 变 该 功 5 能 即丧 失 。
1 I型子宫 内膜癌 的基 因突变 I型子宫 内膜癌 涉及 多个基 因的突变 . 中突变率最高 其
Lynch综合征子宫内膜癌的研究进展
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Lynch综合征子宫内膜癌的研究进展作者:王静李馨蕊姜海英来源:《中国社区医师》2018年第22期摘要文章就Lynch综合征子宫内膜癌的诊断标准、遗传分子学研究,及筛查策略及防治方面的相关文献进行综述,旨在探讨Lynch综合征子宫内膜癌的研究进展,为临床诊断和治疗提供依据。
关键词 Lynch综合征;子宫内膜癌;结直肠癌;MMR基因突变Lvnch综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC)。
属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因突变引起。
Lvnch综合征根据有无肠外肿瘤分为Ⅰ型(无肠外肿瘤)和Ⅱ型(有肠外肿瘤),Ⅰ型仅表现为结直肠癌;Ⅱ型除结直肠癌外,还表现为多样性肠外肿瘤,常见有子宫内膜癌和卵巢癌。
在某些Lvnch综合征Ⅱ型患者的家族中还有其他恶性肿瘤的发生,如输尿管和肾盂的移行细胞癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。
子宫内膜癌占女性全身恶性肿瘤的7%,其中2%~3%是Lynch综合征相关性子宫内膜癌。
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,由DNA错配修复(MMR)基因的种系突变所致,使MMR基因沉默,失去纠正DNA复制错误的功能,继而出现基因组DNA微卫星序列发生长度变化,表现为微卫星不稳定性(MSI),影响正常细胞的增殖调控,产生遗传不稳定性,造成广泛的肿瘤易感性,从而促进肿瘤的形成。
Lvnch综合征家系中的女性成员终生患子宫内膜癌的风险60%,患结直肠癌的风险54%t3~。
随着基因检测技术的进步,对MMR基因突变携带者患子宫内膜癌的风险评估也越来越准确,hMLH1、hMSH2、hMSH6和hPSM2基因突变携带者患子宫内膜癌的风险分别为35%~40%、29%~40%、17%~44%和12%~19%。
目前,关于Lynch综合征的研究多集中在结直肠癌,而对Lvnch综合征相关性子宫内膜癌了解甚少,故本文就Lvnch综合征子宫内膜癌的诊断标准、遗传分子学研究,及筛查策略及防治作一综述。
《Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识(2023年版)》解读PPT课件
![《Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识(2023年版)》解读PPT课件](https://img.taocdn.com/s3/m/3f488ba018e8b8f67c1cfad6195f312b3069eb48.png)
Lynch综合征定义及遗传特点
Lynch综合征定义
Lynch综合征,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC), 是一种常染色体显性遗传病,主要由于DNA错配修复(MMR) 基因突变引起。
遗传特点
Lynch综合征具有家族聚集性,患者家族中多代均可出现相关肿瘤 ,如结直肠癌、子宫内膜癌等。MMR基因突变导致DNA复制过 程中的错配修复功能受损,从而增加肿瘤发生风险。
生活方式调整建议
01
02
03
04
健康饮食
建议患者保持均衡的饮食,增 加蔬菜、水果和全谷物的摄入 ,减少高脂肪、高糖和高盐食 物的摄入。
规律运动
鼓励患者进行适度的有氧运动 ,如散步、慢跑、游泳等,以 增强机体免疫力和抵抗力。
戒烟限酒
建议患者戒烟限酒,以降低烟 草和酒精对身体的损害。
保持良好的心态
鼓励患者保持积极乐观的心态 ,避免过度焦虑和恐惧,以利 于疾病的康复。
06
总结与展望
本次解读主要成果总结
深入阐述了Lynch综合征与子宫内膜癌的关联
通过解读,我们更加清晰地认识到Lynch综合征与子宫内膜癌之间的紧密联系,为临床 医生和研究者提供了新的视角和思考。
系统梳理了筛查与防治的现状与挑战
通过对当前筛查与防治工作的梳理,我们发现了存在的问题和挑战,为后续的研究和实 践提供了方向。
03
防治措施与建议
预防性手术切除指征及时机选择
指征
对于确诊或高度疑似Lynch综合征的女性 ,建议进行预防性手术切除,以降低子 宫内膜癌的发病风险。具体指征包括家 族遗传史、基因突变检测阳性等。
VS
时机选择
预防性手术切除的时机应根据患者的具体 情况进行个体化评估。一般来说,对于年 轻、未绝经的女性,可以在完成生育后进 行手术;对于已经绝经的女性,则应尽早 考虑手术。
子宫内膜癌相关林奇综合征筛查方法的研究
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子宫内膜癌相关林奇综合征筛查方法的研究子宫内膜癌相关林奇综合征筛查方法的研究导言子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升,给女性健康造成了严重威胁。
近年来,研究发现一部分子宫内膜癌与林奇综合征密切相关。
林奇综合征是一类遗传性疾病,易导致患者发生多种肿瘤,而其中包括子宫内膜癌。
因此,开展针对林奇综合征的早期筛查,对于预防和早期诊断子宫内膜癌具有重要意义。
一、林奇综合征的概述林奇综合征是一种遗传性肿瘤综合征,也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC)。
患者常常在相对较年轻的时候发生结直肠癌和其他肿瘤,且有家族遗传性。
林奇综合征是常见的遗传性肿瘤综合征之一,近年来发现也与子宫内膜癌密切相关。
二、林奇综合征与子宫内膜癌的关系林奇综合征的患者易发生结直肠癌、卵巢癌、胃癌等恶性肿瘤,而其中子宫内膜癌是常见的恶性肿瘤之一。
研究发现,约5%至10%的子宫内膜癌患者与林奇综合征相关联。
此外,具有林奇综合征的患者其子宫内膜癌的发生年龄相对较轻,且病情通常较为严重。
三、林奇综合征筛查方法1.家族史调查家族史是筛查林奇综合征的重要依据。
对于患有子宫内膜癌的患者,详细了解她们的家族史,特别是一级亲属中是否有结直肠癌等相关肿瘤的发生。
若存在家族史,需对患者进行进一步基因检测。
2.基因检测目前,已发现多个基因与林奇综合征的发生相关,如MLH1、MLH2、MSH6等。
通过对这些基因进行变异检测,可以判断患者是否存在林奇综合征相关的遗传突变。
常用的基因检测方法包括多重PCR、PCR-RFLP、测序等。
3.免疫组化检测免疫组化检测可检测肿瘤组织中MLH1、PMS2等蛋白的表达情况,从而判断其与林奇综合征的关联。
正常情况下,这些蛋白在肿瘤组织中会表达,并参与DNA修复等功能。
而在林奇综合征患者中,由于基因突变,这些蛋白可能会丧失表达。
4.子宫内膜组织检测对于高度疑似林奇综合征患者,当子宫内膜癌已经发生,且存在家族史时,可以通过对子宫内膜组织进行免疫组化检测,来确定是否存在林奇综合征。
林奇综合征相关性子宫内膜癌病理学研究进展
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林奇综合征相关性子宫内膜癌病理学研究进展
郭超;刘爱军
【期刊名称】《解放军医学院学报》
【年(卷),期】2015(036)006
【摘要】林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感性综合征,既往被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因胚系突变引起。
LS是遗传性结直肠癌最常见的表现。
研究发现,MMR基因突变也导致了相当比例子宫内膜癌的发生。
目前对LS相关性子宫内膜癌的认识非常有限,有些观点还存在争议。
本综述总结了LS相关性子宫内膜癌的临床病理研究新进展及对所有子宫内膜癌患者进行LS筛查的意义。
【总页数】4页(P640-642,F0003)
【作者】郭超;刘爱军
【作者单位】[1]解放军总医院病理科,北京100853;[2]解放军总医院门诊部,北京100853
【正文语种】中文
【中图分类】R737.33
【相关文献】
1.林奇综合征相关性子宫内膜癌病理学研究进展 [J], 郭超;刘爱军
2.林奇综合征相关性子宫内膜癌的研究进展 [J], 支文雪;詹阳
3.林奇综合征相关子宫内膜癌研究进展 [J], 张群;王玲;韩丽英
4.林奇综合征患者子宫内膜癌及卵巢癌的筛查与预防 [J], 杨子慧;刘新宇;杨曦;文佳;张琼琼;廖秦平
5.子宫内膜癌保留生育治疗失败合并原发卵巢癌伴林奇综合征1例 [J], 王益勤;戴林;王建六;沈丹华;周蓉
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·综述·遗传性子宫内膜癌的研究进展刘辉赵艳晖吉林大学第二医院妇产科(吉林长春)130000中国图书分类号R737.33文献标识码A文章编号1001-4411(2015)06-0972-03;doi :10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.06.60子宫内膜癌(EC )是女性生殖道三大恶性肿瘤之一,占女性全身恶性肿瘤的7%,其中3%是遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC )相关性EC ,HNPCC 妇女EC 终生累积发病率是40% 60%。
EC 最容易发生在肠外肿瘤患者及其家族中,可分为Lynch Ⅰ型(遗传性大肠癌)和Lynch Ⅱ型(癌家族综合征)。
HNPCC 又被称为Lynch 综合征,包括卵巢癌(OC )、结直肠癌、EC 、肾盂和输尿管癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、皮肤癌及脑癌等。
现就遗传性EC 发病机制、诊断标准、筛查、预防性治疗以及预后的研究进展作一综述。
1遗传性EC 发病机制Parc YR等〔1〕研究发现:34%的患者表现为MSI(+),58%的MSI (+)患者MLH1蛋白缺失,18%的MSI (+)患者hMSH2不表达,hMLH1突变多见于hMSH2突变。
遗传连锁分析〔2〕提示:80% 90%的遗传性EC 家系主要与MLH1和MSH2的生殖细胞突变有关。
遗传性EC 是一种常染色体显性遗传病,其发生缘于患者体内携带突变的杂合性缺失,从而导致错配修复(MMR)基因失活。
MMR类似抑癌基因,其失活遵循二次打击学说,即在有遗传倾向的患者体内所有体细胞都存在一种突变,在此基础上,出生后任何环境变化使得基因的另一个等位基因发生突变而发展成肿瘤细胞。
MMR基因表现出3种不同的基因型:①野生型等位基因丢失;②肿瘤组织基因型与生殖细胞一致;③突变型等位基因丢失。
前两种基因模式已有报道,最后一种基因模式目前未见相关报道,仍有必要进行进一步研究。
所涉及的MMR基因主要包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2。
2遗传性EC 的诊断标准1991年,遗传性EC 国际合作小组(ICG -HNPCC )首次制定了Lynch 综合征的临床诊断标准———Amsterdam 国际标准(AC -Ⅰ),1998年ICG -HNPCC 对AC -Ⅰ进行了修订,即AC -Ⅱ〔3〕,诊断标准为:①家系中至少有3例病理学诊断的遗传性EC 相关肿瘤(大肠癌、EC 、小肠癌、输尿管或肾盂癌等),其中1例应为其他2例的一级亲属,家族性腺瘤性息肉病除外;②至少连续两代发病;③至少1例在50岁之前被诊断。
此外,美国国家癌症院制定了Bethesda Guide-lines (BS 标准)〔4〕,作为MSI 和MMR基因突变的检测标准,标准规定:①循环冗余校验(CRC )的诊断年龄<50岁;②多原发性遗传性EC 的相关性肿瘤(同步癌或异时癌),不计年龄;③有高度微卫星不稳定性(MSI -H )的CRC 诊断年龄<60岁;④CRC 诊断,且至少有1例一级亲属有遗传性EC 相关肿瘤,其中至少1例的诊断年龄<50岁;⑤CRC 诊断,且至少有两例一级亲属有遗传性EC 相关肿瘤,年龄不计(至少符合其中1项)。
Lynch HT 等〔5〕报道:遗传性EC 发病的平均年龄是45岁,约80%早期发病在50岁。
3遗传性EC 的分子学检测符合筛查标准的患者应进一步行分子学检测,包括化学检测和MSI 免疫组织化学(IHC )检测。
MSI 主要为微卫星异常延长或缩短,是遗传性EC 相关肿瘤的特征性改变;IHC 是用特异性抗体检测肿瘤组织中MMR蛋白的表达。
Hampel H 等〔6〕分别用MSI 和IHC 对500例CRC 患者进行检测,其中18例是遗传性EC 相关性CRC ,MSI 检测出18例(100%),IHC 检测出17例(94%),IHC 的敏感性与MSI 相似,它的优点是更易获得,且有助于基因检测。
若以上检测阳性,可进一步行MMR基因检测。
另有遗传性EC 诊断试验Meta 分析研究〔7〕表明:IHC 的灵敏度虽然略高于MSI ,但对这两种方法进行Z 检验比较,其结果显示并无明显差异。
但有研究〔8〕报道:IHC 较MSI 更为经济、迅速、方便,有取代MSI 的趋势。
hMLH1和hMSH2免疫组化检测及MSI 检测结合的方法在检测遗传性EC 家系中敏感性较高,增加了筛选的准确性,减少了筛选的误差。
另外,MSI (+)遗传性EC 患者的肿瘤生物学行为较好,有较好的预后和化疗效果,因此MSI 检测可能有助于对患者预后的判断及化疗的指导,但hMSH2及hMLH1基因突变者不表现为MSI (+),hMSH6基因种系突变也不会导致MSI (+)的产生,这导致通过MSI 检测筛选可疑者必然会有部分漏诊。
女性MSH6突变基因携带者患EC 的风险显著高于结直肠癌。
微卫星标志BAT -26、BAT -25变异是遗传性EC 的特征性改变,可作为筛选遗传性EC 家系的依据,如果BAT -26和BAT -25均阳性,可以诊·279·中国妇幼保健2015年第30卷断遗传性EC;如果BAT-26或BAT-25阳性,可以加做其他的微卫星标志如D5S345、D2S123及D17S250做进一步的筛选。
临床上MoreRG等〔8〕报道显示:对于遗传性EC的高危人群来说,HE4的敏感性高于CA125。
4遗传性EC的筛查1996年,在Buffalo召开的ICG-遗传性EC年会上讨论确立了临床监测遗传性EC肿瘤发生的推荐方案,对携带MMR基因突变的高危人群,建议从25 35岁开始每年进行经阴道超声检查及子宫内膜活检,重点监测、密切随访、及时咨询,从而有效预防〔9〕。
对此,应对遗传性EC的家族成员进行注册登记,进行防癌教育及遗传学教育。
MMR突变的携带者终生发生EC的概率是60%,其子女发生突变的概率为50%。
因此国外学者〔10〕建议对遗传性MMR突变携带者进行终身随访,一旦发现大肠腺瘤及时行摘除术,从而预防大肠癌的发生。
应从25岁开始,每两年行肠镜检查1次,35岁后改为每年1次,直至70岁;对于女性携带者,应从30岁起,每年行1次HE4及CA125检测、妇科检查及阴道超声检查,必要时行阴道镜检查和子宫内膜活检。
这是我国目前发现遗传性EC的简单、有效、实际、可行的检测方法。
5遗传性EC的预防性手术治疗Chen LM等〔11〕设计了一个决策分析模型,对已报道文献资料中遗传性EC家族妇女分别行3种妇科筛查(①妇科检查;②阴道超声、子宫内膜活检、CA125检测;③30岁时行预防性子宫双附件切除术)统计分析妇科肿瘤的发病率,结果显示第1组患者EC和OC的发病率分别为48.7%和3.7%,第2组患者分别为18.4%和3.7%,第3组分别为0.0056%和0.0060%。
Kwon JS等〔12〕认为遗传性EC家族妇女从30岁开始行包括阴道超声和子宫内膜活检在内的妇科筛查,40岁行妇科肿瘤预防性手术是最有效的预防方式。
遗传性EC的治疗主要是手术治疗,目前预防性手术的切除范围未达成共识,但遗传性EC家族患EC的风险为40% 60%,患卵巢癌的风险为7% 12%,且考虑到卵巢切除术后激素替代治疗的有效性,有学者〔13〕认为对于围绝经期或绝经的遗传性EC 患者,应预防性行全子宫、双侧附件切除术。
有临床资料〔14〕显示:已行预防性手术的遗传性EC女性中已有发生隐匿性子宫内膜癌者,因此临床医生应该高度警惕该手术,术前行阴道超声及子宫内膜活检,仔细评估CA125和HE4水平,术中仔细检查输尿管和卵巢。
如果为EC或OC,应依照相关疾病的治疗原则给予规范化治疗。
6遗传性EC的预后根据现有的研究结果,遗传性EC家族女性EC 的发病率较高,然而相对于散发型EC患者,其预后较好。
但是目前也有人提出异议,认为遗传性EC家族女性EC与散发型EC患者预后比较差异无统计学意义(P>0.05),甚至遗传性EC家族女性EC患者的预后相对较差〔15〕。
目前对于上述两种观点尚无定论,仍然需要积累大量的临床病理资料加以验证。
Carcangiu ML等〔16〕对23例遗传性EC患者和与之年龄配对的46例散发性EC患者进行分析发现:两组患者子宫内膜样腺癌所占的比例分别为56.5%和95.7%,遗传性EC FIGO分级明显较高,血管侵袭性较强。
Boks DE等〔17〕研究结果显示:遗传性EC相关EC和散发型EC的生存率分别为88%和82%,同时在病理分型和手术病理分期上两者之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。
Ketabi Z等〔18〕研究发现:EC的平均诊断年龄为48岁,其中47%的患者为FI-GOⅠ期,35%的患者为子宫内膜样腺癌。
遗传性EC有发病率高、发病时间早等临床特点。
发病初期应重视遗传性EC女性妇科癌症的筛查和临床预防工作。
采取预防妇科手术能有效防止遗传EC相关妇科肿瘤发生。
临床医生和患者应根据手术的益处、风险、不良反应以及肿瘤筛查的有效性等方面综合分析做出决策。
我国虽然资源丰富,但标准遗传性EC家庭的报道较少,遗传测试仍在试验阶段,户籍和跟踪系统不完善。
因此,我们迫切需要建立遗传性EC注册随访制度,有利于了解其在我国的发生率,研究其表型和MMR基因的突变特点,探讨适合我国国情的分子遗传学诊断方法和预防性治疗方法,从而进一步提高我国遗传性EC的筛选方法和诊治水平。
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