家族性甲状腺髓样癌1例

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甲状腺髓样癌的临床病理分析

甲状腺髓样癌的临床病理分析侯兴华;叶新【摘要】目的：探讨甲状腺髓样癌的形态特征、免疫表型及鉴别诊断。

方法对5例经病理诊断为甲状腺髓样癌患者的临床资料、大体及光镜下形态特点及免疫组化结果进行回顾性分析和研究。

结果患者以颈部肿物就诊，大体表现为边界清楚的孤立结节，2例有假包膜，癌组织主要由多角形细胞及梭形细胞构成，异型性不一，有多种组织学结构，以巢状和束状为主，少数形成滤泡。

3例间质未见淀粉样物，免疫组化降钙素阳性，嗜铬素A、神经元特异性烯醇化酶及突触素阳性程度不一。

甲状腺球蛋白1例阳性。

结论甲状腺髓样癌形态多样，尤其需要与腺瘤、低分化滤泡癌、未分化癌等鉴别。

主要依据形态特点，结合免疫组化等综合判断。

【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2014(000)016【总页数】2页(P7-7,8)【关键词】甲状腺肿瘤;甲状腺髓样癌;临床病理学;免疫组化【作者】侯兴华;叶新【作者单位】辽宁 114011 中国医科大学附属第六临床学院鞍山市中心医院病理科;114031 鞍山市立山区医院【正文语种】中文【中图分类】医药卫生当代医学2014 年 6 月第 20 卷第 16 期总第 351 期ContemporaryMedicine,Jun.2014,Vol.20No.16IssueNo.351 甲状腺髓样癌的 l 临床病理分析叶新［摘要］目的探讨甲状腺髓样癌的形态特征、免疫表型及鉴别诊断。

方法对 5 例经病理诊断为甲状腺髓样癌患者的临床资料、大体及光镜下形态特点及免疫组化结果进行回顾性分析和研究。

结果患者以颈部肿物就诊，大体表现为边界清楚的孤立结节， 2 例有假包膜1 癌组织主要由多角形细胞及梭形细胞构成，异型性不一，有多种组织学结构，以巢状和束状为主，少数形成滤泡。

3 例问质未见淀粉样物，免疫组化降钙素阳性，嗜铭素A、神经元特异性烯醇化酶及突触素阳性程度不一。

甲状腺球蛋白 1 例阳性。

结论甲状腺髓样癌形态多样，尤其需要与腺瘤、低分化滤泡癌、未分化癌等鉴别。

甲状腺髓样癌预防和措施

了解工作和生活环境中的潜在风险，有助于做出更好的选择。
采取措施后的预期效果
采取措施后的预期效果提高早期发现率
通过定期检查和监测，可以提高甲状腺髓样癌的早期发现率。
早期发现意味着更高的治愈率和更好的预后。
采取措施后的预期效果
改善生活质量
健康的生活方式有助于提高整体生活质量，降低其他疾病的风险。
何时进行筛查？
何时进行筛查？
定期体检
建议高风险人群每年进行甲状腺检查。
定期体检能够早期发现潜在问题，及时采取措施。
何时进行筛查？
症状监测
若出现颈部肿块或其他相关症状，应立即就医。
越早就医，治疗效果越好。
何时进行筛查？
基因检测
有家族史的人群可在医生建议下进行基因检测。
早期识别可帮助制定个性化的监测计划。
什么是甲状腺髓样癌？
症状
常见症状包括颈部肿块、吞咽困难、声音嘶哑等。
早期发现症状可能不明显，因此定期检查非常重要。
什么是甲状腺髓样癌？风险因素
已知的风险因素包括家族史、MEN2综合征等。
了解个人及家族的健康史有助于早期识别潜在风险。
谁需要采取预防措施？
谁需要采取预防措施？
高风险人群
家族中有髓样癌或MEN2综合征史的人群应特别关注。
这些人群应定期进行甲状腺功能测试和影像学检查。
谁需要采取预防措施？
普通良好的生活习惯依然重要。
健康饮食和适量运动有助于增强免疫力，降低癌症风险。
谁需要采取预防措施？
儿童和青少年
特别是有家族史的儿童，建议进行基因检测。
早期识别可能的风险可以帮助进行更有效的监测和预防。
如何降低风险？
如何降低风险？

甲状腺髓样癌的诊治

四、基因检测：对于确诊为甲状腺髓样癌及已经证实为遗传性髓样癌患者的一级亲属，建议行RET基因突变检测。
五、对于怀疑遗传性髓样癌的患者应排除嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生，常规筛查游离血浆甲氧肾上腺素和异丙肾上腺素、24 h 尿液甲氧肾上腺素和异丙肾上腺素，若阳性患者行肾上腺 CT 或 MRI。
甲状腺髓样癌的治疗
占甲状腺癌3-5%
2016年美国数据为1-2%，主要是由于甲状腺乳头状癌的比例显著增加
70-80%为散发性（SMTC）
其余为遗传性髓样癌：多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A、60%）和2B型（MEN2B、TC，50%发生嗜铬细胞瘤， 20%~30%合并原发性甲状旁腺功能亢进症（pHPT），并可出现新生儿巨结肠或皮肤苔藓淀粉样变。
甲状腺髓样癌的诊断和治疗
甲状腺髓样癌
以前常被误诊为小细胞低分化癌或未分化癌
1959年由Hazard首次描述成为独立病理类型滤泡旁细胞（C细胞）来源，神经内分泌肿瘤产生降钙素、CEA、5-HT等多肽类激素并可有腹泻，面部潮红等症状。
甲状腺髓样癌
恶性程度介于分化型甲状腺癌和未分化癌之间
甲状腺髓样癌的辅助检查
一、生化检查： 1、降钙素增高常提示MTC的存在，包括明显的原发肿瘤，和亚临床的术后残留或复发病灶。在一小部分正常人群中或其他疾病情况下，如肾功能衰竭、自身免疫性甲状腺炎或其他神经内分泌肿瘤，降钙素水平也可轻度升高（>10ng/L），但超过 100ng/L则多可诊断MTC。降钙素水平在20~50ng/L之间、50~100ng/L之间和 100ng/L以上者，诊断MTC的阳性预测率分别为8.3%、25%和100%。降钙素水平在10~40ng/L之间的病人，也有被发现已淋巴转移的病例。>150ng/L者，可能已有远处转移，但这种情况一般好发于＞400ng/L时，如＞1000ng/L概率更大。

甲状腺髓样癌健康宣教

常见症状
患者常表现为颈部肿块、吞咽困难、声音嘶哑等症状。
有时，症状可能在早期并不明显，因此定期检查很重要。
甲状腺髓样癌的症状
与其他疾病的区别
髓样癌的症状可能与其他甲状腺疾病相似，需要专业医生进行鉴别诊断。
通过影像学检查和细针穿刺活检可帮助确诊。
甲状腺髓样癌的症状晚期症状
晚期患者可能出现转移症状，如骨痛、呼吸困难等。
及时就医可以改善生活质量。
甲状腺髓样癌的诊断
甲状腺髓样癌的诊断如何进行诊断
主要通过体检、影像学检查及细针穿刺活检确认。
血液检查可以检测肿瘤标志物，如降钙素水平。
甲状腺髓样癌的诊断遗传筛查
对于家族性病例，建议进行基因检测，以评估患病风险。
RET基因突变是家族性髓样癌的重要标志。
甲状腺髓样癌的诊断多学科诊疗
甲状腺髓样癌概述谁会得甲状腺髓样癌
任何人都有可能得甲状腺髓样癌，但家族性病例更常见，尤其是在有家族病史的人中。
女性的发病率略高于男性。
甲状腺髓样癌概述为什么要关注甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌的早期发现和及时治疗对改善预后至关重要。
若不及时治疗，可能会导致严重的健康后果。
甲状腺髓样癌的症状
甲状腺髓样癌的症状
甲状腺髓样癌健康宣教
演讲人：
目录
1. 甲状腺髓样癌概述 2. 甲状腺髓样癌的症状 3. 甲状腺髓样癌的诊断 4. 甲状腺髓样癌的治疗 5. 甲状腺髓样癌的预防与随访
甲状腺髓样癌概述
甲状腺髓样癌概述
什么是甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌是一种源于甲状腺C细胞的恶性肿瘤，通常分为散发型和家族型。
该癌症占甲状腺癌的5-10%，而且在家族性病例中可能与遗传因素有关。

甲状腺髓样癌的分子分型及治疗

发病机制
01
遗传因素：遗传性甲状腺髓样癌与RET基因突变有关，约25%的患者有家族遗传史。
02
散发性甲状腺髓样癌的发病机制尚不完全清楚，可能与多种基因突变和环境因素相互作用有关。
流行病学
发病率
甲状腺髓样癌在甲状腺癌中的发病率较低，但近年来有上升趋势。
地域差异
甲状腺髓样癌的发病率在不同地区存在差异，可能与环境因素和遗传背景有关。
复发与转移
复发率
甲状腺髓样癌的复发率较高，特别是在疾病晚期和未接受充分治疗的患者中。
转移部位
甲状腺髓样癌容易发生淋巴结转移和血行转移，如肺、骨和肝等部位的转移。
复发与转移预测
通过检测某些生物学指标，如血清降钙素水平，可以预测甲状腺髓样癌的复发与转移风险。
复发与转移治疗
对于复发的甲状腺髓样癌患者，可以考虑再次手术、放疗和药物治疗等综合治疗手段。对于转移性甲状腺髓样癌，药物治疗是主要的治疗手段之一。
等，预测患病风险。
THANKS
感谢观看
放射治疗通常使用高能X射线或质子束进行。
治疗目的
放射治疗主要用于缩小肿瘤、缓解症状以及控制局部复发。对于转移病灶，放射治疗也可以起到一定的缓解作用。
药物治疗
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
药物种类
常用的甲状腺髓样癌治疗药物包括化疗药物、靶向药物和内分泌治疗药物。
治疗目的
药物治疗主要用于控制肿瘤生长、缓解症状以及延长生存期。特别是对于晚期或转移性甲状腺髓样癌，药物治疗是重要的治疗手段之一。
筛查方法
甲状腺功能检查
通过检测血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺激素水平，初
步判断甲状腺功能是否正常。

甲状腺髓样癌危害及预防课件

甲状腺髓样癌的危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是甲状腺髓样癌？ 2. 甲状腺髓样癌的危害 3. 如何预防甲状腺髓样癌？ 4. 甲状腺髓样癌的治疗方法 5. 总结与展望
什么是甲状腺髓样癌？
什么是甲状腺髓样癌？定义
甲状腺髓样癌是一种来源于甲状腺C细胞的癌症，属于甲状腺癌的一种。
C细胞负责分泌降钙素，调节血液中的钙水平。
如何预防甲状腺髓样癌？基因检测
对于高风险人群，进行RET基因检测可以及早识别风险。
及时采取预防性手术可有效降低发病率。
甲状腺髓样癌的治疗方法
甲状腺髓样癌的治疗方法手术治疗
手术是主要的治疗方式，通常需要切除肿瘤及周围组织。
早期手术干预可显著提高治愈率。
甲状腺髓样癌的治疗方法放疗与化疗
生理影响
癌症可能导致甲状腺功能异常，引发一系列内分泌问题。
这可能会影响到身体的代谢、能量水平和钙代谢。
甲状腺髓样癌的危害心理影响
确诊后的患者常常面临心理压力和焦虑，影响生活质量。
患者及其家属需要心理支持和专业辅导。
甲状腺髓样癌的危害预后问题
早期发现和及时治疗可提高生存率，但晚期患者预后较差。
定期检查和监测对于早期发现至关重要。
如何预防甲状腺髓样癌？
如何预防甲状腺髓样癌？
健康生活方式
保持健康的饮食和适量的运动，有助于增强身体免疫力。
多食用富含维生素和矿物质的食物，如水果、蔬菜和坚果。
如何预防甲状腺髓样癌？定期体检
建议有家族史的人定期进行甲状腺功能检查和影像学检查。
早期发现肿块或异常指标，有助于及时干预。
在某些情况下，放疗或化疗可用于辅助治疗。
这主要适用于晚期或复发性病例。

甲状腺髓样癌临床病理学分析及复习

甲状腺髓样癌是由具有甲状腺C细胞分化证据的肿瘤细胞构成的恶性肿瘤,发病率较低,占所有甲状腺恶性肿瘤的比例小于2%~3%[1]。

C细胞为神经内分泌细胞,能合成分泌降钙素及降钙素基因相关肽等激素,其属于摄取胺前体和脱羧反应细胞,因此该病为神经内分泌系统肿瘤之一。

甲状腺髓样癌分为散发性和遗传性[2]。

约70%的患者为散发性,女性占优势,发病的高峰年龄在50~60岁。

约30%的患者为遗传性,发病年龄较小。

甲状腺髓样癌由于发病率较低,且形态学具有多样性,易与其他肿瘤混淆,该文研究2017年1月—2018年12月间4例甲状腺髓样癌,并复习相关文献,对其临床组织学特点、免疫组化特征、鉴别诊断和生物学行为进行探讨,以期能够提高临床病理医师对该疾病的认识。

1资料与方法1.1一般资料收集甲状腺髓样癌4例,其中2例为甲状腺微小髓样癌。

所有患者均经高级职称医师确诊。

4例患者均DOI:10.16662/ki.1674-0742.2020.33.030甲状腺髓样癌临床病理学分析及复习时庆伟1,王正21.扬州东方医院病理科,江苏扬州225012;2.扬州大学附属医院病理科,江苏扬州225000[摘要]目的探讨甲状腺髓样癌的临床病理学特点、免疫表型及鉴别诊断要点。

方法收集2017年1月—2018年12月医院收治的4例甲状腺髓样癌资料,分析其临床病理学特点,并结合相关文献进行复习。

结果4例患者均无明显临床症状。

显微镜下肿瘤细胞呈圆形、卵圆形、多角形,胞浆较为丰富,细胞核圆形或卵圆形,核仁不明显,核分裂象少见,排列呈巢状、片状或梁索状,均见淀粉样物质沉积。

免疫组化Calcitonin、TTF-1、Syn、CgA、CD56均为阳性,TG、CK19阴性,Ki67指数较低。

结论甲状腺髓样癌是非常少见的甲状腺恶性肿瘤,发病率较低,组织形态学变化具有多样性,需要结合病理学形态及免疫组化结果进行诊断及鉴别诊断。

必要时可进行RET基因突变检测辅助诊断。

甲状腺髓样癌第二颈椎椎体转移1例

甲状腺髓样癌，体转移癌结合病史考虑来自甲状Ｃ椎
腺。遂于２００９年３２月０日再次在颈丛麻醉下双侧甲
患者，性，４岁，女４系武威市凉州区人，因颈部主间断性疼痛１年加重２周于２００９年２月１５日入院。患者于２０年３月起即有颈部问断疼痛，无明显诱０８
克林霉素属林可霉素类抗生素，对革兰氏阳性菌
及阴性厌氧菌均有良好的抗菌活性，临床主要用于链球菌属、萄球菌属及厌氧菌引起的各种感染。其不葡
良反应主要为胃肠道反应，如恶心、吐、呕胃部不适及
药量不超过１ｇ．。本例单次用量及稀释浓度均明显超２过限定标准，为引起急性肾衰竭之主要原因，建或故议临床医生使用该药时应严格掌握适应症，格按说严明书中的用法用量（包括用药次数和给药途径）使用，注意避免剂量过大、注速度过快、度过高，年滴浓老人、儿童、肾功能不全等高危特殊人群应慎用该药。使
侧甲状腺摘除术，手术中完全切除Ｃ椎体全部、：部分
Ｃ椎体及右侧甲状腺，术后切除标本送病检提示右侧
作者单位：３００甘肃武威，７３０甘肃省武威肿瘤医院骨与软组织肿瘤科
疗不敏感，一些研究则提示，放疗可改善复发率四化，
疗效果不佳，对于少数病情进展迅速，很快出现远处转移的患者，常需考虑化疗。因为ＭＴＣ属ＡＵＰＤ肿瘤，

甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌起源于甲状腺C细胞（即滤泡旁细胞，parafollicular cell）属中度恶性肿瘤，约占甲状腺癌的3-8%，C细胞起源于神经嵴，与肾上腺髓质细胞、肠的嗜铬细胞、胰岛细胞、垂体的促皮质细胞和促黑色素细胞等位同一起源，即所谓APUD细胞(amine precursor uptake and decarboxylation cell)，大部分的甲状腺髓样癌与定位于第10号染色体q11.2的RET癌基因有关。

发病特点和分型：本病恶性程度较高，可通过血道发生远处转移，甲状腺髓样癌可分为四型。

① 散发型：占70%～80%，非遗传型，家族中无类似疾病患者，也不会遗传给后代。

一般以单侧发病多见，无伴发其他内分泌腺病变，高发年龄为40-60岁，男女发病的比例约为2∶3。

50%的患者可发现其体细胞发生RET基因918密码子突变，而且有该密码子突变者的预后较差。

②家族型：指有家族遗传倾向，但不伴有其他内分泌腺受累的患者，高发年龄为40～50岁，其基因突变模式与MEN-A相同。

在所有类型中恶性度最低。

③MEN-A：MEN即多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia syndromes，MEN)，其中与甲状腺髓样癌有关的是MEN-A和MEN-B。

MEN-A包括双侧甲状腺髓样癌或C细胞增生，嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生。

本病为常染色体显型遗传，故男女发病率相似，高发年龄为30～40岁，涉及RET基因第10和11外显子的609。

④MEN-B：包括双侧甲状腺髓样癌，且为恶性，但很少累及甲状旁腺，亦为常染色体显性遗传，男女发病率相似，高发年龄为30～40岁，几乎所有病例都可发现RET基因第16外显子中的第918密码子发生突变。

甲状腺髓样癌临床表现：大部分病人首诊时，主要表现是甲状腺的无痛性硬实结节，局部淋巴结肿大，有时淋巴结肿大成为首发症状，如伴有异源性ACTH，可产生不同的症状，血清降钙素水平明显增高，这是该病的最大特点，因而降钙素成为诊断性标志物，超于0.6ng/ml，则应考虑C 细胞增生或髓样癌。

由降钙素原异常升高发现甲状腺髓样癌1例

图1患者甲状腺病理个案*通信作者：杨贤义，E-mail ：421551730@qq．com 由降钙素原异常升高发现甲状腺髓样癌1例十堰市太和医院（湖北医药学院附属医院）周坤段辉杨贤义*，十堰442000关键词降钙素原；甲状腺肿瘤；癌；髓样中图分类号R736．1文献标识码DDOI 10．11768/nkjwzzzz20200421患者男，37岁。

2018年12月30日于自家饮大量白酒后出现右上腹疼痛，疼痛呈持续性刺痛，进行性加重，并间断向腰部放射，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，伴发热，呈不规则热，最高T 38．6ħ。

伴咳痰及肉眼血尿，无寒战，无腹胀、腹泻、颜面潮红等症状。

遂入十堰市太和医院求治，入院查体：T 38．3ħ、P 98次/min 、R 24次/min 、BP 114/82mmHg ，颈软、气管居中，右肺呼吸音稍粗，下叶可及湿啰音，左肺呼吸音尚清，心脏查体：心音正常，律齐，各瓣膜区未及明显杂音。

腹软，未及肠型及蠕动波，右上腹压痛（+），无反跳痛，右肾区叩击痛（+），余无异常。

查血：WBC 18．32ˑ109/L ，N 84．5%，hsCRP 138．47mg /L ，降钙素原（PCT ）7．20ng /mL 。

丙氨酸转氨酸（ALT ）50．8U/L ，天门冬氨酸转氨酶（AST ）141．2U/L ；凝血功能无异常；痰涂片：WBC ＞25个/LP ，见较多革兰阳性（G +）球菌及少量革兰阴性（G －）杆菌，未找到抗酸杆菌。

胸部CT 示右肺下叶片状高密度影，考虑感染性病变可能。

上腹部CT 示右肾挫裂伤，右肾包膜下积液，右肾血肿。

患者入院时发热，结合PCT 、血象、CRP 均偏高，感染源除考虑肺部，同时警惕右肾血肿极易合并感染，入院后给予广谱强效抗生素美罗培南联合替考拉宁抗感染，同时给予护肝、护肾、祛痰、解痉等对症支持治疗。

患者体温逐渐恢复正常，各感染指标明显下降，复查胸部CT ，病变较前吸收，血、尿、痰培养均无致病菌生长，考虑感染得到控制，遂于2019年1月6日调整抗生素为左氧氟沙星联合哌拉/他唑。

甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)，是神经内分泌细胞，和甲状腺滤泡细胞无关。

1959年由Hazand等首先提出作为一个独立临床病理类型，它只占甲状腺肿瘤一小部分（约占3-12%），其发病、诊断和治疗都独具特点。

疾病分类/甲状腺髓样癌编辑根据是否具有遗传性，MTC可分为散发性和遗传性两大类：1.散发性MTC：临床上最多见，约占MTC的75- 80%，多为中老年，女性稍多；2.遗传性MTC：临床上较少见，约占MTC的20- 25%，发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右，男女发病率无差异，一个家族中可以同时或先后有多人患病。

又细分为以下3种类型：▶多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)：占所有遗传性MTC80%,此型会同时发生MTC、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生▶多发性内分泌腺瘤2B(MEN2B)：无甲状旁腺疾病，以粘膜多发性神经瘤伴MTC和（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，是遗传性MTC 中恶性程度最高的类型；▶家族非多发性内分泌腺瘤性MTC（FMTC)：此型被认为是MEN2A的一种变异类型，MTC是其唯一的特征，是遗传性MTC中恶性程度最低的类型。

疾病原因/甲状腺髓样癌编辑发病原因1. MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；2. 约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。

发病机制1. 主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变；2. RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白；3. 目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变，此类构象的改变可增强RET的转化能力，激发酪氨酸激酶自动磷酸化，诱导细胞增生过度以致癌变。

病理生理/甲状腺髓样癌编辑1. MTC起源于甲状腺C细胞（属于神经内分泌细胞），有很强生物学活性，合成多种生物学物质，包括降钙素（CT）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、组织胺、癌胚抗原和血管活性肽；2. “C细胞增生”（CCH）表现为甲状腺实质中的多灶性C细胞簇；3. CCH是MTC先期过程，患者可先发生CCH，后发展为早期具有侵袭性的甲状腺微小髓样癌，最后成为肉眼可见的MTC。

甲状腺髓样癌再手术一例

参与讨论的专家（按姓氏汉语拼音排序）：陈革、陈凛、陈宁、陈曦、戴梦华、冯国勋、韩加刚、贺青卿、姜可伟、金仲田、李非、李基业、李小毅、廖泉、刘良发、刘倩、刘荫华、刘子文、马泓智、缪刚、宋茂民、田文、王晓雷、韦军民、吴文铭、杨晓东、杨尹默、姚宏伟、于健春、尉承泽、张太平、张小丽、赵玉沛、钟琦执笔专家：李小毅（收稿日期：２０１４．１２－２５）
５．０
２０１４年３月３日入院患者３个月前体检时发现甲状腺肿物，于外院就诊，Ｂ超显示：甲状腺有ｎｔ－Ｊｌ中物，伴颈淋巴结肿大．全身麻醉下行甲状腺探查术，术中发现２个甲状腺右叶肿物，位于甲状腺中下部，大小分别为２．４
１．４（－ｎ１及０．５ｃｍ×０．５
ｃｍｃｍ
ｘ
ｍｇＬ）÷甲状腺Ｂ超结果显示：甲状腺右叶术后缺如，
（本文编辑：夏爽）
万方数据
甲状腺髓样癌再手术一例
作者：作者单位：刊名：英文刊名：年，卷(期)：王晓雷中国医学科学院肿瘤医院头颈外科,北京,100021 中华外科杂志 Chinese Journal of Surgery 2015,53(3)
引用本文格式：王晓雷甲状腺髓样癌再手术一例[期刊论文]-中华外科杂志 2015(3)
到“疾病生化缓解”的程度（血清降钙素水平低到不能测出的范围），因此，仍需密切随访，特别需要注意左侧中央区病灶复发的情况。甲状腺髓样癌术后，左甲状腺素仅是针对甲状腺功能进行替代治疗，不能抑制肿瘤。随着药物研发的进步，甲状腺髓样癌已经有了靶向药物治疗。目前，靶向药物主要用于晚期、不能切除、复发转移病灶的治疗；对于手术后，影像学评价无明确病灶、血清降钙素仍升高的病例，并不推荐靶向药物治疗。因此，此例患者术后服用靶向药物治疗是否恰当，值得商榷。
ｃｌｎ，

甲状腺髓样癌

康复锻炼
在医生指导下进行康复锻炼，有助于恢复身体功能。
心理支持
提供心理支持，帮助患者缓解焦虑、抑郁等情绪问题，增强治疗信心。
患者心理支持
建立支持系统
鼓励患者与家人、朋友及医护人员建立支持系统，共同应对疾病。
认知行为疗法
通过认知行为疗法帮助患者调整心态，正确面对疾病，提高治疗依从性。
情绪调节
总结
甲状腺髓样癌合并妊娠是一种特殊情况，需要综合考虑患者的病情和胎儿情况，制定个性化的治疗方案，以确保母婴安全和健康。
THANKS
感谢观看
甲状腺髓样癌的分类
散发型
伴其他内分泌肿瘤综合征
最常见类型，占甲状腺髓样癌的约 90%-95%。
如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2型）等。
家族型
与遗传因素有关，占甲状腺髓样癌的约5%-10%。
甲状腺髓样癌的病因
01
02
03
遗传因素
家族型甲状腺髓样癌与 RET基因突变有关。
环境因素
辐射暴露、碘摄入量、化学物质等环境因素可能增加甲状腺髓样癌的风险。
指导患者学会调节情绪的方法，如放松训练、冥想等，以减轻焦虑、抑郁等情绪问题。
05
甲状腺髓样癌的案例研究
案例一：早期发现与治疗
患者情况
患者为中年女性，因颈部无痛性肿块就诊，经检查确诊为甲状腺髓样
癌早期。
治疗方案
治疗效果
总结
患者接受了甲状腺全切手术，术后辅以内分泌
治疗和放射治疗。
经过综合治疗，患者病情得到有效控制，无复发迹象，生活质量良好。
预防措施
定期体检
定期进行甲状腺检查，以便早期发现甲状腺髓样癌。

儿童桥本甲状腺炎合并甲状腺髓样癌1例

病理检查眼观：（右侧甲状腺肿瘤）灰红色肿物１个，大小３０ｃｍ×２５ｃｍ×２０ｃｍ，包膜完整，囊实性，灰褐间淡黄色，质地偏嫩。双侧甲状腺组织：右侧肿物大小２５ｃｍ× ２０ｃｍ×１０ｃｍ，大部分见被膜，实性、灰红；左侧肿物大小３０ｃｍ×２０ｃｍ×１０ｃｍ，大部分见被膜，实性、灰红色，局灶近被膜处见一椭圆形灰白区，直径０３ｃｍ。淋巴结１３枚，直径０４～０８ｃｍ。镜检：肿瘤细胞呈圆形、多角形或梭形，胞质颗粒状、嗜酸性，胞核中等大小，可见核异型性，呈巢状、片状、束状或小梁状（图１），局部间质内可见玻璃样变的胶原、淀粉样物和钙化（图２）。瘤组织局部侵犯包膜。甲状腺组织内见淋巴细胞灶状聚集、淋巴滤泡形成（图３），周围残存的甲状腺滤泡上皮呈反应性不典型增生。免疫表型：肿瘤细胞ＴＴＦ１（图４）、Ｃａｌｃｉｔｏｎｉｎ（图５）、ＮＳＥ、ＣｇＡ（图６）、ＣＫ均阳性，ＴＧ和ＣＤ４５均阴性，Ｋｉ６７增殖指数约５％。
ＭＴＣ病理诊断依据：瘤细胞呈多角形、圆形或梭形细胞，排列呈片状、巢状或梁状，间质可见淀粉样物质沉积或钙化；免疫组化标记ＣＴ、ＣＥＡ和ＣｇＡ均阳性；电镜下可见胞质神经内分泌颗粒［４］。
ＨＴ是一种器官特异性免疫介导的炎症性疾病，通常称为自身免疫性甲状腺炎。ＨＴ合并甲状腺乳头状癌的病例报很多，但是儿童患者ＨＴ合并ＭＴＣ国内鲜有报道，大量研究已确认ＲＥＴ基因突变是ＭＴＣ发病的主要分子病因学基础［５］，而ＨＴ合并甲状腺癌的发病机制目前仍不明确，有很多病理学研究证实ＨＴ和甲状腺癌两者存在共同致病因素，也有学者认为ＨＴ是甲状腺癌的癌前病变［６］。
临床与实验病理学杂志ＪＣｌｉｎＥｘｐＰａｔｈｏｌ２０１９Ｊｕｎ；３５（６）

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌一、遗传性甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是来源于甲状腺滤泡旁细胞（C 细胞）的恶性肿瘤，约占甲状腺恶性肿瘤的5%，甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素（calcitonin，Ctn）及降钙素基因相关肽的作用。

因此，MTC 亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

在MTC 中25%~30% 为HMTC。

根据ATA 指南（The American Thyroid Association），HMTC 可以分为多发性内分泌肿瘤2A 型（MEN2A）和多发性内分泌肿瘤2B 型（MEN2B）。

MEN2A 型HMTC 根据临床表现的差异可分为4 种类型：经典型MEN2A、MEN2A 伴皮肤苔藓淀粉样变（cutaneous lichen amyloidosis，CLA ）、MEN2A 伴先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）、家族性MTC（FMTC）。

MEN2B 型以MTC 并发黏膜多发性神经瘤为特点，通常在婴儿期发病，且具有较高的侵袭性，早期即可发生淋巴结甚至远处转移。

二、家族性甲状腺非髓样癌甲状腺非髓样癌（non-medullary thyroid carcinoma，NMTC）包括甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）、甲状腺滤泡癌（follicular thyroid carcinoma，FTC）和甲状腺未分化癌（anaplastic thyroid carcinoma，ATC）等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤，约占所有TC 的90%，其中PTC 是最常见的病理类型。

5%~10% 的NMTC 患者表现为家族聚集性。

FNMTC 的定义是家族一级亲属间具有2 个或2 个以上的NMTC 患者并排除头颈部射线暴露史。

甲状腺髓样癌生化、病理诊断特点分析

［中图分类号］Ｒ７３６．１［文献标识码】Ｂ［文章编号］１００１ — ５６８Ｘ（２０１３）０７ — ０１２４ — ０２
甲状腺髓样癌（ｍｅｄｕｌｌａｒｙｔｈｙｒｏｉｄｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＭＴＣ）是甲
之一。
随着病变的进展，滑膜的细胞增生，形成血管翳，将软
骨的表面吸收，出现股骨头变扁，关节间隙狭窄．产生退行性关节改变。３．２影像学诊断价值
本研究发现，３２例ＡＮＦＨ患者ＣＲ检查诊断阳性率为４０．６％，ＣＴ阴性率为７５％，ＭＲＩ阴性率为９６．９％，三种检查诊断阳性率之间比较有显著性差异，说明ＣＲ检查虽然方
年，均因颈部无痛性肿块就诊。经检查确诊：单侧甲状腺肿
块１２例（４例合并颈淋巴结肿大，１例出现颜面潮红和心悸），双侧甲状腺肿块５例（１例肿瘤侵犯喉返神经致声音嘶
哑，２例出现胸闷、气急、吞咽不畅等压迫症状，１例伴发顽固性腹泻，１例家族性ＭＴＣ为双侧多灶性病变）。术前Ｔ３、ｒｒ４和促甲状腺激素（ＴＳＨ）水平均在正常范围内。血清
根据国际骨循环研究会（ＡＲＣＯ）分期标准将ＡＮＦＨ分

2014甲状腺髓样癌

30％的MTC患者可出现面色潮红、顽固性腹泻、类癌综合征等症状 MTC的体征并无特别之处，表现为单侧或双侧甲状腺肿块，质地
硬、表面不平滑、活动度差，也可出现压迫症状，如呼吸困难、
吞咽困难、声音嘶哑等。颈部淋巴结肿大时，表现为颈侧区肿块。也可出现远处转移的表现
MTC的淋巴结转移
• 甲状腺髓样癌的早期即侵犯甲状腺的淋巴管，并很快向腺体外的其他部位以及颈部淋巴结转移，也可通过血道发生远处转移，转移至肺，这可能与髓样癌缺乏包膜有关。
MTC的分类
散发性MTC，占75％遗传性MTC，占25％
MEN 2A [Multiple Endocrine Neoplasia (多发性内分泌瘤) 2A] MEN 2B FMTC （familial non-MEN medullary thyroid carcinoma）
特点散发MTC MEN 2A 单结节遗传无合并异常无嗜铬细胞瘤、甲旁亢多发结节双常染色体侧显性嗜铬细胞瘤、多发粘膜神经瘤、巨结肠无基因缺陷
MTC的治疗
散发性MTC：一般建议行甲状腺全切除+颈部中心区淋巴结清扫遗传性MTC：强烈建议行甲状腺全切除+颈部中心区+双侧颈侧区淋巴结清扫
颈部中心区：两侧至左右颈动脉鞘，头侧至舌骨，尾侧至无名静脉颈部侧区：从颈动脉鞘至斜方肌，尾侧自锁骨下静脉向上至舌下神经纵隔区：纵隔区位于胸骨后方，包括上前和上后纵隔内从无名静脉到气管分叉纵隔区淋巴结清扫颈中心区有3枚以上淋巴结转移一侧颈侧区有淋巴结转移
MEN 2特点：
包括MEN 2A、MEN 2B和FMTC，所有MEN 2患者均会发展为MTC MEN 2A：42%合并嗜铬细胞瘤，10%～35%合并甲旁亢

甲状腺髓样癌外科处理与基因筛查原则探讨

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万方数据

遗传型甲状腺髓样癌1例分析

ｃ Ⅱ ｎｉｎｅＲｓ２０，１Ｂ：０５２１ｅ］Ａｔａｃｒｅ０１２（）２０ — ００ｒｃ，３
２ＳｅｔｉＣＡ，ＣｈｎｇＹＣ．Ａｎｉｅｓｌｏｃｅｔｅｓｔｒｐｅｔ — ｎｅｔｎｅｏｇｎｕｌｏｉｓａｈｅａｕｃａｓｉｄｉ
维普资讯
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２・９２
中国肿瘤临床
２７第４第期０年３５０卷
１ｈ至高浓度作用４ｈＦＨＲ蛋白阳性表达率从２８，Ｓ６．± ．１１５降至３＿１１。随着反义ＯＮ浓度的增５９９４．５ ± Ｄ大和作用时间的延长．ＳＲ阳性表达率逐步降低．ＦＨ表现为时间与剂量依赖性。与空白对照组相比，均有
ｎｒａａｄｍｌｎｔｕａｖｒｕｆｅｅｉｅａｃｌ Ⅱ ｏｌｎａｇａｍｏａａｓｒｃｐｌｅｓ］ｍｉｎｈｎｉｎａｔｉｈｌｌ．
Ｃａｃｒｓ２０，１１）６６ — ７６ｎｅ，０１６（到抑制从而诱导ｐＳＲｍＮＦＨＦＨＲＡ合成的上调＝。实验结果与上述学者的报道相异，９本：
可能与细胞问种属差异和被检物不同有关。
ｏａａｃｒ．ｌｅｎｏｒｏ２０，７（— ）２３２２ｖｒｃｅ￣ＭｏＣｌＥｄｃｎｌ０１１２１２：１ — ２ｉａｎｎｌｉ，
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