人类疾病基因数据库优质PPT课件
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人类疾病基因数据库
引言
人类常见病，包括肿瘤、心脑血管病、代谢系统 疾病、神经系统疾病、精神和行为异常等绝大多 数都是复杂性疾病。
复杂疾病与单基因缺陷性遗传病不同，不符合孟 德尔定律，疾病的发生发展涉及复杂的生物学过 程，是21世纪生物医学重大的挑战之一。
遗传病
疾病
遗传物质的变异（内因）
染色体异常 基因突变 单核苷酸多态和插入缺失多态 拷贝数变异 DNA修饰和核小体修饰等
外界环境变化（外因）
感染 损伤 环境 情绪和情感 教育和社会
人类遗传病分类
单基因遗传病
染色体异常遗传病 线粒体遗传病
获得性基因病
多
基
基因病
因
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1. 孟德尔遗传疾病
由单一基因缺陷或由主基因缺陷而引起的 遗传疾病，叫做孟德尔遗传疾病。
孟德尔遗传疾病的遗传模式基本满足孟德 尔遗传定律。
as follows:
http://omim.org/help/search#2.1
（1）ＯＭＩＭ
http://omim.org/
（1）ＯＭＩＭ
http://omim.org/
Gene Map
Gene Map含有被报道的和被许多定位方法 确定的基因细胞遗传位点。
Gene Map的每个检索入口都与OMIM 的特 定基因条目相连接。但并不是所有的OMIM 条目都会在Gene Map中出现，只有那些在 文献中被报道的基因相关条目才会出现
?
2. 复杂疾病涉及多基因和蛋白
复杂疾病（complex disease）,又 称多基因病（ploygenic disorder）
性状或疾病的遗传方式取决于两个以 上微效基因的累加作用，还受环境因 子的影响，因此这类性状或疾病称为 复杂性状或复杂疾病。
复杂疾病数据库
本节将Hale Waihona Puke BaiduOMIM、GAD复杂疾病数据库的 内容及使用方法进行简要介绍
OMIM号前特殊符号代表的含义：
“*” 代表已知致病基因的描述，如序列信息 等； “+” 表示这个记录包含基因和表型的信息； “#” 表示这种表型可以由两个或者多个基因中的 一个发生突变而引起； “%” 表示记录中描述了一个已知的孟德尔表型， 但是对其潜在的分子机制还不清楚； “^” 表示该记录已不存在或者被其他记录所代 替。
*104311
*104311 ---Title
#104311---Phenotype Gene Relationships
OMIM Example Searches
A wide number of external identifiers are indexed in OMIM
References in OMIM Gene Symbol: NCBI Gene ID: Restricting searches to specific prefixes is done
向用户提供已发表的有关某特定基因、性状或失 调的科学研究，并可以链接到原文文献上。
通过OMIM，对于失调和性状， 能确定相关 基因：对于各个基因，能了解其正常生物学 功能以及基因发生何种突变会影响功能的发 挥。
OMIM 主页
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)
OMIM编号代表的遗传方式
MIM编号范围 100000-199999 200000-299999 300000-399999 400000-499999 500000-599999
600000-
遗传方式 常染色体显性遗传或表型（于1994年5月15号创建） 常染色体隐性遗传或表型（于1994年5月15号创建） X连锁位点或表型 Y连锁位点或表型 线粒体位点或表型 染色体位点或表型（于1994年5月15号创建）
OMIM数据的下载
搜索方式
（1）ＯＭＩＭ
http://omim.org/
OMIM Advanced Search:
Alzheimer disease
② ①
③
Full-text summaries of a gene or phenotype
#104300 ---Title
#104300---Phenotype Gene Relationships
OMIM 免费向全球所有用户开放。
在线人类孟德尔遗传疾病数据库
OMIM
OMIM是大型、更新及时的人类基因和失调 数据库系统，主要提供关于人类各染色体基 因、性状和失调信息。
focuses on the relationship between phenotype and genotype
这些数据库主要基于文献、关联分析的结 果，记录了疾病表型、相关的染色体区域、 候选基因等多方面的信息。
一、在线人类孟德尔遗传疾病数 据库OMIM
MIM (Mendelian Inheritance in Man)和 OMIM
是关于人类基因和遗传疾病分类数据库的电子 版。
OMIM 数据库的访问 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
1p36
1p36
OMIM 下载
omim.txt.Z A compressed file of the OMIM text. genemap.key A file describing the format of the genemap and the morbidmap files. morbidmap A field-delimited file of OMIM's Synopsis of the Human Gene Map (same as genemap below) sorted alphabetically by disorder. genemap This includes the morbid map information sorted by chromosome location. mim2gene.txt A field-delimited file linking MIM numbers to NCBI Gene IDs and HGNC Approved Gene Symbols.
引言
人类常见病，包括肿瘤、心脑血管病、代谢系统 疾病、神经系统疾病、精神和行为异常等绝大多 数都是复杂性疾病。
复杂疾病与单基因缺陷性遗传病不同，不符合孟 德尔定律，疾病的发生发展涉及复杂的生物学过 程，是21世纪生物医学重大的挑战之一。
遗传病
疾病
遗传物质的变异（内因）
染色体异常 基因突变 单核苷酸多态和插入缺失多态 拷贝数变异 DNA修饰和核小体修饰等
外界环境变化（外因）
感染 损伤 环境 情绪和情感 教育和社会
人类遗传病分类
单基因遗传病
染色体异常遗传病 线粒体遗传病
获得性基因病
多
基
基因病
因
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1. 孟德尔遗传疾病
由单一基因缺陷或由主基因缺陷而引起的 遗传疾病，叫做孟德尔遗传疾病。
孟德尔遗传疾病的遗传模式基本满足孟德 尔遗传定律。
as follows:
http://omim.org/help/search#2.1
（1）ＯＭＩＭ
http://omim.org/
（1）ＯＭＩＭ
http://omim.org/
Gene Map
Gene Map含有被报道的和被许多定位方法 确定的基因细胞遗传位点。
Gene Map的每个检索入口都与OMIM 的特 定基因条目相连接。但并不是所有的OMIM 条目都会在Gene Map中出现，只有那些在 文献中被报道的基因相关条目才会出现
?
2. 复杂疾病涉及多基因和蛋白
复杂疾病（complex disease）,又 称多基因病（ploygenic disorder）
性状或疾病的遗传方式取决于两个以 上微效基因的累加作用，还受环境因 子的影响，因此这类性状或疾病称为 复杂性状或复杂疾病。
复杂疾病数据库
本节将Hale Waihona Puke BaiduOMIM、GAD复杂疾病数据库的 内容及使用方法进行简要介绍
OMIM号前特殊符号代表的含义：
“*” 代表已知致病基因的描述，如序列信息 等； “+” 表示这个记录包含基因和表型的信息； “#” 表示这种表型可以由两个或者多个基因中的 一个发生突变而引起； “%” 表示记录中描述了一个已知的孟德尔表型， 但是对其潜在的分子机制还不清楚； “^” 表示该记录已不存在或者被其他记录所代 替。
*104311
*104311 ---Title
#104311---Phenotype Gene Relationships
OMIM Example Searches
A wide number of external identifiers are indexed in OMIM
References in OMIM Gene Symbol: NCBI Gene ID: Restricting searches to specific prefixes is done
向用户提供已发表的有关某特定基因、性状或失 调的科学研究，并可以链接到原文文献上。
通过OMIM，对于失调和性状， 能确定相关 基因：对于各个基因，能了解其正常生物学 功能以及基因发生何种突变会影响功能的发 挥。
OMIM 主页
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)
OMIM编号代表的遗传方式
MIM编号范围 100000-199999 200000-299999 300000-399999 400000-499999 500000-599999
600000-
遗传方式 常染色体显性遗传或表型（于1994年5月15号创建） 常染色体隐性遗传或表型（于1994年5月15号创建） X连锁位点或表型 Y连锁位点或表型 线粒体位点或表型 染色体位点或表型（于1994年5月15号创建）
OMIM数据的下载
搜索方式
（1）ＯＭＩＭ
http://omim.org/
OMIM Advanced Search:
Alzheimer disease
② ①
③
Full-text summaries of a gene or phenotype
#104300 ---Title
#104300---Phenotype Gene Relationships
OMIM 免费向全球所有用户开放。
在线人类孟德尔遗传疾病数据库
OMIM
OMIM是大型、更新及时的人类基因和失调 数据库系统，主要提供关于人类各染色体基 因、性状和失调信息。
focuses on the relationship between phenotype and genotype
这些数据库主要基于文献、关联分析的结 果，记录了疾病表型、相关的染色体区域、 候选基因等多方面的信息。
一、在线人类孟德尔遗传疾病数 据库OMIM
MIM (Mendelian Inheritance in Man)和 OMIM
是关于人类基因和遗传疾病分类数据库的电子 版。
OMIM 数据库的访问 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
1p36
1p36
OMIM 下载
omim.txt.Z A compressed file of the OMIM text. genemap.key A file describing the format of the genemap and the morbidmap files. morbidmap A field-delimited file of OMIM's Synopsis of the Human Gene Map (same as genemap below) sorted alphabetically by disorder. genemap This includes the morbid map information sorted by chromosome location. mim2gene.txt A field-delimited file linking MIM numbers to NCBI Gene IDs and HGNC Approved Gene Symbols.