人类疾病基因数据库优质PPT课件
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基因与疾病知识概述PPT(52张)
（一）原癌基因的特点
1、广泛存在 2、高度保守 3、是细胞的必需基因，有重要作用 4、结构异常或表达失控引起细胞恶变
（二）癌基因活化的机制
1、获得启动子与增强子 2、基因易位 3、原癌基因扩增 4、点突变
（三）原癌基因的产物与功能
原癌基因的产物 1、生长因子：PDGF、EGF、TGF-2 2、生长因子受体 3、细胞内信号转导体 4、核内转录因子
二、基因芯片（Genechip）
基因芯片又称DNA芯片或DNA微阵列。它高度集 成成千上万的网格状密集排列的核酸分子（也叫分 子探针）。
它的出现给分子生物学、细胞生物学及医学领域 带来新的革命，成为后基因时代最重要的基因功能 分析技术之一。
DNA微点阵已广泛和流行的用于疾病诊断、基因组比较、 以及新型癌症的分类。
单个碱基置换后，改变前后密码子所编码的氨基酸一样。
【For example】
DNA ┄ GCA ┄Transition ┄ GCGT┄ransversion ┄ GCC ┄
A←G
G→C
转录
转录
mRNA ┄CGU ┄
┄ CGC ┄
┄ CGG ┄
翻译
翻译
翻译Leabharlann 多肽链 ┄精氨酸┄┄精氨酸┄
┄精氨酸┄
疾病的分子机制
分子医学的基本内容:
Ⅰ疾病的分子机理
一、基因结构异常 二、癌基因与抑癌基因
Ⅱ疾病的基因诊断 Ⅲ疾病的基因治疗
Ⅰ疾病的分子机理
英国女王维多利 亚。她带有血友病的 基因，并将其传给了 她的儿女。血友病在 女性一般表现为隐性 遗传，较少发病，但 会传给后代；在男性 则表现为显性遗传。 她的孙女亚历山德拉 （21），她同俄国沙 皇尼古拉二世结婚， 导致他们的儿子患有 血友病。
基因与疾病教学课件ppt
要点三
THANKS
感谢观看
表观遗传学修饰：DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学修饰异常可影响基因表达，导致细胞增殖失控，进而形成肿瘤。
基因与肿瘤疾病
基因与精神性疾病
双相情感障碍：与多种基因变异和环境因素相互作用有关，涉及神经递质和神经发育等方面的基因。
抑郁症：多个基因变异和表达异常与抑郁症发病相关，涉及神经递质系统、免疫系统和内分泌系统等。
基因与疾病研究意义
02
基因与常见疾病
总结词：指由基因突变引起的遗传物质改变，从而影响或决定个体表型特征的疾病。
详细描述
染色体异常：包括染色体数目异常（如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等）和染色体结构异常（如猫叫综合征、威廉姆斯-伯基特综合征等）。
单基因遗传病：由单个基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、血友病、神经纤维瘤病等。
分子生物学实验
01
通过分子生物学实验，研究基因表达、蛋白质合成、信号转导等生物过程，进而探讨疾病发生发展的分子机制。
分子生物学研究方法
蛋白质组学研究
02
利用蛋白质组学技术，研究疾病状态下蛋白质表达谱的改变以及相互作用网络，发现与疾病相关的关键蛋白质。
分子细胞生物学研究
03
通过研究细胞内部结构和功能，探讨基因与疾病相关的细胞生物学机制。
精神分裂症：研究表明精神分裂症患者存在多个易感基因，这些基因可能增加个体对精神分裂症的易感性。
总结词：指与基因表达和遗传易感性相关的精神系统疾病。
详细描述
总结词：指除上述常见疾病以外的其他由基因变异或表达异常引起的疾病。
详细描述
遗传性心血管疾病：如心肌肥厚、心律失常、心肌病等，可由基因突变引起。
自身免疫性疾病：如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎等，与免疫系统基因表达和调节有关。
THANKS
感谢观看
表观遗传学修饰：DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学修饰异常可影响基因表达，导致细胞增殖失控，进而形成肿瘤。
基因与肿瘤疾病
基因与精神性疾病
双相情感障碍：与多种基因变异和环境因素相互作用有关，涉及神经递质和神经发育等方面的基因。
抑郁症：多个基因变异和表达异常与抑郁症发病相关，涉及神经递质系统、免疫系统和内分泌系统等。
基因与疾病研究意义
02
基因与常见疾病
总结词：指由基因突变引起的遗传物质改变，从而影响或决定个体表型特征的疾病。
详细描述
染色体异常：包括染色体数目异常（如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等）和染色体结构异常（如猫叫综合征、威廉姆斯-伯基特综合征等）。
单基因遗传病：由单个基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、血友病、神经纤维瘤病等。
分子生物学实验
01
通过分子生物学实验，研究基因表达、蛋白质合成、信号转导等生物过程，进而探讨疾病发生发展的分子机制。
分子生物学研究方法
蛋白质组学研究
02
利用蛋白质组学技术，研究疾病状态下蛋白质表达谱的改变以及相互作用网络，发现与疾病相关的关键蛋白质。
分子细胞生物学研究
03
通过研究细胞内部结构和功能，探讨基因与疾病相关的细胞生物学机制。
精神分裂症：研究表明精神分裂症患者存在多个易感基因，这些基因可能增加个体对精神分裂症的易感性。
总结词：指与基因表达和遗传易感性相关的精神系统疾病。
详细描述
总结词：指除上述常见疾病以外的其他由基因变异或表达异常引起的疾病。
详细描述
遗传性心血管疾病：如心肌肥厚、心律失常、心肌病等，可由基因突变引起。
自身免疫性疾病：如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎等，与免疫系统基因表达和调节有关。
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
基因与疾病的关系ppt课件
这些影响包括以下情况： ① 产生疾病表型，引起单基因遗传性疾病； ② 引起致死突变，如死胎和自然流产； ③ 产生遗传易感性，参与复杂性状疾病发病过程； ④ 增强某些表型特征，如血红蛋白S基因突变杂合子比之正 常的血红蛋白A纯合子
具有抗恶性疟疾的能力； ⑤ 造成正常人群的遗传异质性和个体差异，例如不同的血清蛋白谱、ABO血型、
在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。 基因多态性造成等位基因多样化，可能是人类在进化过程中抵御不良环境因素的一 种适应性表现，对维持种群的生存和延续具有重要的生物学意义，如HLA每一对等 位基因均为共显性，从而大大增加了人群中某些基因表现型的多样化。
在特定情况下，存在等位基因排斥现象，即二倍体细胞中某一基因的两个等位基因 中只有一个表达，另一个失效。例如B细胞2个H链位点和2个L链位点中分别只有1 个得到表达，故在浆细胞中只能合成一种类型的H链和L链。
第二十七章
基因与疾病
GENE AND DISEASE
第一节
基因与疾病概述
Introduction to Genes and Diseases
一、人类所有疾病均可视为基因病
一种正常表型 一种异常表型
正常基因型 异常基因型
疾病是典型的异常表型；在逻辑上，可推定每种疾病都存在与其异常表型相对应的基 因型。
• 在人群中确认只在病患者个体中出现该突变， •是在病患者家系中，只有患病者才出现该突变。
2．单基因遗传病与主要基因突变有关
目前已发现人类基因组DNA的突变有数万种，归纳成以下几种主要类型：
碱基置换（点突变） : 60％
缺失: 约22种主要类型的突变成为单基因遗传病的主要致病突变，据统计，约60％遗传病存在特定的 基因的碱基置换。单基因遗传病通常发病率较低或很低，但只要临床上确认先证者并有完整的家系 样本和资料，采用连锁分析和现代分子遗传学方法，通常不难鉴定其致病基因。
具有抗恶性疟疾的能力； ⑤ 造成正常人群的遗传异质性和个体差异，例如不同的血清蛋白谱、ABO血型、
在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。 基因多态性造成等位基因多样化，可能是人类在进化过程中抵御不良环境因素的一 种适应性表现，对维持种群的生存和延续具有重要的生物学意义，如HLA每一对等 位基因均为共显性，从而大大增加了人群中某些基因表现型的多样化。
在特定情况下，存在等位基因排斥现象，即二倍体细胞中某一基因的两个等位基因 中只有一个表达，另一个失效。例如B细胞2个H链位点和2个L链位点中分别只有1 个得到表达，故在浆细胞中只能合成一种类型的H链和L链。
第二十七章
基因与疾病
GENE AND DISEASE
第一节
基因与疾病概述
Introduction to Genes and Diseases
一、人类所有疾病均可视为基因病
一种正常表型 一种异常表型
正常基因型 异常基因型
疾病是典型的异常表型；在逻辑上，可推定每种疾病都存在与其异常表型相对应的基 因型。
• 在人群中确认只在病患者个体中出现该突变， •是在病患者家系中，只有患病者才出现该突变。
2．单基因遗传病与主要基因突变有关
目前已发现人类基因组DNA的突变有数万种，归纳成以下几种主要类型：
碱基置换（点突变） : 60％
缺失: 约22种主要类型的突变成为单基因遗传病的主要致病突变，据统计，约60％遗传病存在特定的 基因的碱基置换。单基因遗传病通常发病率较低或很低，但只要临床上确认先证者并有完整的家系 样本和资料，采用连锁分析和现代分子遗传学方法，通常不难鉴定其致病基因。
人类基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿-精品文档
▪ 是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达， 分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结 构变异以及相互作用的机制。在蛋白质分 析中，目前主要利用奥佛诺(O¢ Farrel， 1975)发明的据蛋白质的等电点和分子量 分析蛋白质的双向电泳技术，来分析蛋白 质组(proteomes)
生物信息学(bioinformatics)
基因组学大体上可分为：
①构建基因组的遗传图谱； ②构建基因组的物理图谱； ③测定基因组DNA的全部序列； ④绘制基因组的转录本图谱； ⑤分析基因组的功能。
人类部分染色体物理图谱
人类基因组计划 (human genome project，HGP)
▪ 1986年，美国杜伯克在《科学》上撰文，号召大家联合 起来，从整体上把人类的基因组搞清。
人类基因组计划
▪ 2000年5月8日，由德国和日本等国际科研小组宣布， 基本完成了人体第21对染色体的测序工作。
▪ 2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学 家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身 “生命之书”的路上迈出了重要一步。
▪ 2019年2月12日，6国科学家和美国塞莱拉公司联合公 布人类基因组图谱及初步分析结果。
病毒癌基因
▪ 1911年P. Rous发现了鸡Rous肉瘤病 毒（Rous sarcoma virus）。
▪ 1970年H.Temi和Dulbecco发现致癌的RNA病毒中 存反转录酶，提出了原病毒假设，认为RNA病毒 通过反向转录和正向转录以及与宿主细胞DNA发 生交换或重组，能形成癌基因。
▪ 1976年H.Evarmus和J.M.Bishop发现鸟类肉瘤病 毒 中 含 有 致 癌 基 因 。 被 命 名 为 病 毒 癌 基 因 (Virus oncogene V-onc).
生物信息学(bioinformatics)
基因组学大体上可分为：
①构建基因组的遗传图谱； ②构建基因组的物理图谱； ③测定基因组DNA的全部序列； ④绘制基因组的转录本图谱； ⑤分析基因组的功能。
人类部分染色体物理图谱
人类基因组计划 (human genome project，HGP)
▪ 1986年，美国杜伯克在《科学》上撰文，号召大家联合 起来，从整体上把人类的基因组搞清。
人类基因组计划
▪ 2000年5月8日，由德国和日本等国际科研小组宣布， 基本完成了人体第21对染色体的测序工作。
▪ 2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学 家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身 “生命之书”的路上迈出了重要一步。
▪ 2019年2月12日，6国科学家和美国塞莱拉公司联合公 布人类基因组图谱及初步分析结果。
病毒癌基因
▪ 1911年P. Rous发现了鸡Rous肉瘤病 毒（Rous sarcoma virus）。
▪ 1970年H.Temi和Dulbecco发现致癌的RNA病毒中 存反转录酶，提出了原病毒假设，认为RNA病毒 通过反向转录和正向转录以及与宿主细胞DNA发 生交换或重组，能形成癌基因。
▪ 1976年H.Evarmus和J.M.Bishop发现鸟类肉瘤病 毒 中 含 有 致 癌 基 因 。 被 命 名 为 病 毒 癌 基 因 (Virus oncogene V-onc).
疾病与基因基础知识概述PPT公开课(40页)
個基因座之間 – 距離愈遠愈可能發生重組
遺傳製圖
(a)
疾病基因定位
4
•已知位置的一段DNA作為標記(marker)
•再從家族譜系(pedigree)分析重組機率
物理製圖
• 決定一段DNA(標記DNA或疾病基因)在染色 體的絕對位置
• 體細胞雜交(somatic cell hybridiቤተ መጻሕፍቲ ባይዱation)
重複多次後,應可以找到包含疾病基因的片段
• 估計疾病基因的大略位置→複製→決定核 染色體步移(chromosome walking)
約50-60%的癌細胞具有突變的p53 位於不同染色體的兩個基因不一定會傳到子細胞
甘酸序列或表現蛋白 基因送入細胞的效率較差
以λ噬菌體做為載體,長度約25Kb 人類細胞與老鼠細胞融合
– 過去常用的方法 – 人類細胞與老鼠細胞融合 – 解析度不高
• 原位雜交(in situ hybridization) • 螢光原位雜交(FISH)
原位雜交
• 將DNA片段用放射性元素製作成探針,與分 裂中期的染色體雜交
• 由X光放射顯影可以看到結合的位置 • 解析度不佳,只達到2Mb-5Mb • 只能用於分裂中期的染色體
在減數分裂時,染色體分配到子細胞的方式是完全隨意
• 結腸癌相關的MSH2基因。結腸癌細胞的DNA複製錯 先取出患者的細胞(通常為癌細胞),在體外用載體把基因送進此癌細胞,將改變後的癌細胞植入體內
利用染色體步移的方法,將找到的片段做為探針尋找與基因庫裡有重疊的DNA片段
估計疾病基因的大略位置→複製→決定核甘酸序列或表現蛋白
病有關 基因座之間的距離以centiMorgan(cM)為單位
決定一段DNA(標記DNA或疾病基因)在染色體的絕對位置 體外(ex vivo 或 in vitro) 利用染色體步移的方法,將找到的片段做為探針尋找與基因庫裡有重疊的DNA片段
遺傳製圖
(a)
疾病基因定位
4
•已知位置的一段DNA作為標記(marker)
•再從家族譜系(pedigree)分析重組機率
物理製圖
• 決定一段DNA(標記DNA或疾病基因)在染色 體的絕對位置
• 體細胞雜交(somatic cell hybridiቤተ መጻሕፍቲ ባይዱation)
重複多次後,應可以找到包含疾病基因的片段
• 估計疾病基因的大略位置→複製→決定核 染色體步移(chromosome walking)
約50-60%的癌細胞具有突變的p53 位於不同染色體的兩個基因不一定會傳到子細胞
甘酸序列或表現蛋白 基因送入細胞的效率較差
以λ噬菌體做為載體,長度約25Kb 人類細胞與老鼠細胞融合
– 過去常用的方法 – 人類細胞與老鼠細胞融合 – 解析度不高
• 原位雜交(in situ hybridization) • 螢光原位雜交(FISH)
原位雜交
• 將DNA片段用放射性元素製作成探針,與分 裂中期的染色體雜交
• 由X光放射顯影可以看到結合的位置 • 解析度不佳,只達到2Mb-5Mb • 只能用於分裂中期的染色體
在減數分裂時,染色體分配到子細胞的方式是完全隨意
• 結腸癌相關的MSH2基因。結腸癌細胞的DNA複製錯 先取出患者的細胞(通常為癌細胞),在體外用載體把基因送進此癌細胞,將改變後的癌細胞植入體內
利用染色體步移的方法,將找到的片段做為探針尋找與基因庫裡有重疊的DNA片段
估計疾病基因的大略位置→複製→決定核甘酸序列或表現蛋白
病有關 基因座之間的距離以centiMorgan(cM)為單位
決定一段DNA(標記DNA或疾病基因)在染色體的絕對位置 體外(ex vivo 或 in vitro) 利用染色體步移的方法,將找到的片段做為探針尋找與基因庫裡有重疊的DNA片段
《KEGG数据库简介》PPT课件
KEGG DRUG
KEGG ENVIRON
KEGG ORTHOLOGY
KEGG GENOME 基因组信息
KEGG GENES
KEGG SSDB
KEGG COMPOUND
KEGG GLYCAN
KEGG REACTION 化学信息
KEGG RPAIR
KEGG RCLASS
KEGG ENZYME
目录
KEGG通路图 BRITE功能层次 KEGG功能单元的模块 人类疾病 药物 天然药物和与健康相关的物质 KEGG直系同源(KO)组 KEGG中带有完整基因组的物种 在完整基因组中的基因目录 与基因有关的序列相似性数据库 代谢物及其他小分子化合物 多糖 生化反应 化学反应中的反应物对 RPAIR定义的反应级别 酶命名法
14,092
KEGG RCLASS
Reaction class
2,807
KEGG ENZYME Enzyme nomenclatu精re选PPT
5,973
10
KEGG PATHWAY Database
KEGG PATHWAY数据库是一个手工画的代谢通路的集合， 包含以下几方面的分子间相互作用和反应网络：
Database
Object
Prefix
Example
KEGG PATHWAY Pathway map
map, ko, ec, rn, (org) hsa04930
KEGG BRITE
Functional hierarchy br, jp, ko, (org)
ko01003
KEGG MODULE
KEGG module
hsa00010
13
KEGG BRITE Database
细胞与遗传——人类基因疾病与基因诊断PPT幻灯片
Chapter 8 Human genetic disease and gentic counseling
Experiment Aim 1. Be familiar with the concept, characteristics and
classfication of some human genetic disease 2. Know the basic protocal of genetic counseling 3. Cultivate students’ responsibility of forming good and
noble doctors
Experiment materilas Human genetic disease cases
Ex counseling is a procedure carried out by referring physicians and counselors. They discuss the recurrent risk and the prevention and cure of a hereditary disease in a family, make the right choice and put it into practice under the assistance of the referring doctor.
Discussing options, communication, and support
The counsellor must aim to be non-judgemental and non-directive towards the consultands when discussing their future options.
Experiment Aim 1. Be familiar with the concept, characteristics and
classfication of some human genetic disease 2. Know the basic protocal of genetic counseling 3. Cultivate students’ responsibility of forming good and
noble doctors
Experiment materilas Human genetic disease cases
Ex counseling is a procedure carried out by referring physicians and counselors. They discuss the recurrent risk and the prevention and cure of a hereditary disease in a family, make the right choice and put it into practice under the assistance of the referring doctor.
Discussing options, communication, and support
The counsellor must aim to be non-judgemental and non-directive towards the consultands when discussing their future options.
基因与疾病课件模板-001(共6)
《基因与疾病》：序
序：
这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果 蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5% 的基因组（剩余DNA的功能还不清楚）， 某些染色体比其它染色体有更高的密度。 经过10年的不懈努力，已经绘制出人类基 因组的物理图谱，基因组的编码基因起着 里程碑的指导意义。物理图谱已为完成草 图顺序提供了足有成效的框架结构以及直 接辅助鉴别大约100个疾病基因。
《基因与疾病》：第一节 乳腺癌
第一节 乳腺癌：
尽管减少死亡率的最佳选择是通过早期检 测（普查BRCA1和BRCA2还未推荐），然而， 去寻找抗癌药的新战略不断被开发。称之 为“合成致死筛选”最新方法在酵母菌和 果绳组织中寻找新药靶点，最近在酵母中 研究的同样方法帮助验证BRCA1和BRCA2的 功能，这就是在许多动物器官中研究治疗 的药物也能应用于人类的想法。
《基因与疾病》：第五节 肺癌
第五节 肺癌：
基本的研究进入这些分子的功能研究——它们为何和什么时候起作用—— 这将帮助与肺癌和其它癌作斗争，并找到合适治疗的线索。
图示：在第3条染色体上SCLC1基因的表达。
《基因与疾病》：第六节 恶性黑色素瘤
第六节 恶性黑色素瘤：
在1997年大约40300美国人被诊断出具有 恶性黑色素瘤，黑色素瘤是一种最具攻击 性的皮肤癌。黑色素在具轻微色素皮肤人 群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易 发展成新黑色素瘤的高危人群。 在某些情况下，有家属史的危险性。家属 遗传中，9号染色体上CDKN2基因突变能构 成对黑色素瘤的敏感性，称为P16蛋白的 CDKN2编码是细胞分裂环中一种重要的调 节基因，它起着在细胞分裂前终止从合成 DNA中来的细胞分裂。
《基因与疾病》：序
序：
在本网上特指的大多数遗传性疾病是一个 基因发生突变造成的。然而，面临的最困 难问题之一是找到基因如何影响诸如糖尿、 哮喘、癌症、和精神病这类有复杂遗传途 径的疾病原因。在所有的情况中，没有哪 个基因可对任何人疾病有影响作出肯定或 否定的回答。在疾病显露前，往往会发生 多次突变。许多基因中的每个基因发生微 妙变化都会影响到对疾病的敏感性。
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*104311
*104311 ---Title
#104311---Phenotype Gene Relationships
OMIM Example Searches
A wide number of external identifiers are indexed in OMIM
References in OMIM Gene Symbol: NCBI Gene ID: Restricting searches to specific prefixes is done
OMIM数据的下载
?
2. 复杂疾病涉及多基因和蛋白
复杂疾病（complex disease）,又 称多基因病（ploygenic disorder）
性状或疾病的遗传方式取决于两个以 上微效基因的累加作用，还受环境因 子的影响，因此这类性状或疾病称为 复杂性状或复杂疾病。
复杂疾病数据库
本节将对OMIM、GAD复杂疾病数据库的 内容及使用方法进行简要介绍
搜索方式
（1）ＯＭＩＭ
/
OMIM Advanced Search:
Alzheimer disease
② ①
③
Full-text summaries of a gene or pheno
#104300---Phenotype Gene Relationships
人类疾病基因数据库
引言
人类常见病，包括肿瘤、心脑血管病、代谢系统 疾病、神经系统疾病、精神和行为异常等绝大多 数都是复杂性疾病。
复杂疾病与单基因缺陷性遗传病不同，不符合孟 德尔定律，疾病的发生发展涉及复杂的生物学过 程，是21世纪生物医学重大的挑战之一。
遗传病
疾病
遗传物质的变异（内因）
染色体异常 基因突变 单核苷酸多态和插入缺失多态 拷贝数变异 DNA修饰和核小体修饰等
向用户提供已发表的有关某特定基因、性状或失 调的科学研究，并可以链接到原文文献上。
通过OMIM，对于失调和性状， 能确定相关 基因：对于各个基因，能了解其正常生物学 功能以及基因发生何种突变会影响功能的发 挥。
OMIM 主页
(/omim)
OMIM号前特殊符号代表的含义：
“*” 代表已知致病基因的描述，如序列信息 等； “+” 表示这个记录包含基因和表型的信息； “#” 表示这种表型可以由两个或者多个基因中的 一个发生突变而引起； “%” 表示记录中描述了一个已知的孟德尔表型， 但是对其潜在的分子机制还不清楚； “^” 表示该记录已不存在或者被其他记录所代 替。
1p36
1p36
OMIM 下载
omim.txt.Z A compressed file of the OMIM text. genemap.key A file describing the format of the genemap and the morbidmap files. morbidmap A field-delimited file of OMIM's Synopsis of the Human Gene Map (same as genemap below) sorted alphabetically by disorder. genemap This includes the morbid map information sorted by chromosome location. mim2gene.txt A field-delimited file linking MIM numbers to NCBI Gene IDs and HGNC Approved Gene Symbols.
OMIM 免费向全球所有用户开放。
在线人类孟德尔遗传疾病数据库
OMIM
OMIM是大型、更新及时的人类基因和失调 数据库系统，主要提供关于人类各染色体基 因、性状和失调信息。
focuses on the relationship between phenotype and genotype
OMIM编号代表的遗传方式
MIM编号范围 100000-199999 200000-299999 300000-399999 400000-499999 500000-599999
600000-
遗传方式 常染色体显性遗传或表型（于1994年5月15号创建） 常染色体隐性遗传或表型（于1994年5月15号创建） X连锁位点或表型 Y连锁位点或表型 线粒体位点或表型 染色体位点或表型（于1994年5月15号创建）
as follows:
/help/search#2.1
（1）ＯＭＩＭ
/
（1）ＯＭＩＭ
/
Gene Map
Gene Map含有被报道的和被许多定位方法 确定的基因细胞遗传位点。
Gene Map的每个检索入口都与OMIM 的特 定基因条目相连接。但并不是所有的OMIM 条目都会在Gene Map中出现，只有那些在 文献中被报道的基因相关条目才会出现
外界环境变化（外因）
感染 损伤 环境 情绪和情感 教育和社会
人类遗传病分类
单基因遗传病
染色体异常遗传病 线粒体遗传病
获得性基因病
多
基
基因病
因
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1. 孟德尔遗传疾病
由单一基因缺陷或由主基因缺陷而引起的 遗传疾病，叫做孟德尔遗传疾病。
孟德尔遗传疾病的遗传模式基本满足孟德 尔遗传定律。
这些数据库主要基于文献、关联分析的结 果，记录了疾病表型、相关的染色体区域、 候选基因等多方面的信息。
一、在线人类孟德尔遗传疾病数 据库OMIM
MIM (Mendelian Inheritance in Man)和 OMIM
是关于人类基因和遗传疾病分类数据库的电子 版。
OMIM 数据库的访问 /omim