中国罕见病参考名录列表
中国罕见病参考名录列表
名称1 苯丙酮尿症Phenylk etonuria (PKU)2 肝豆状核变性Wilson disease (WD)3 杜氏肌营养不良症Duchen ne muscula r dystroph y (DMD)4 糖原累积病Glycoge n storage disease (GSD)5 粘多糖贮积症Mucopol ysaccha ridosis (MPS)Fanconi anemia (FA)7 血友病Hemoph ilia8 戈谢病Gaucher disease (GD)9 先天性肾上腺皮质增生症Congeni tal adrenal hyperpla sia (CAH) 10 原发性肉碱缺乏症Primary carnitine deficien cy (PCD)血症Methylmalonic academia (MA)12 大疱性表皮松解症Epiderm olysisbul losa (EB)13 遗传性进行性肾炎（Alport 综合征）Alport syndrom e14 马凡综合征Marfan syndrome15 亨廷顿舞蹈症Huntingt on?dise ase (HD)缩症Spinalmuscularatrophy(SMA) 17 半乳糖血症Galactosemia 18 脊髓小脑性共济失调Spinoce rebellar ataxia (SCA) 19 先天性高胰岛素性低血糖血症Familial hyperins ulinemic hypogly cemia (HHF)（脆骨病）Osteogenesisim perfecta(OI)21 常染色体隐性多囊肾病Autoso mal recessiv e polycysti c kidney disease (ARPKD )22 软骨发育不全Achondr oplasia 23 脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症) Spinal and bulbar muscula r atrophy (Kenned y disease) 24 枫糖尿症Maple syrup urine disease (MSUD) 25 尿素循环障碍 Urea cycle disorder 26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrom e (WAS)27 白化病Albinism 28 结节性硬化症Tuberous sclerosi s complex(TSC) 29 法布雷病Fabry disease 30 雷特综合征Rett syndrom e31 普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）Prader-Willi syndrom e (PWS)32 威廉姆斯综合征Williams syndrome (WS)33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症X-linked agamm aglobuli nemia (XLA) 34 神经纤维瘤Neurofib romatosi s (NF) 35 异戊酸血症Isovaleri cacidem ia (IVA) 36 β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiol ase deficien cy37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症Paroxysmal nocturn al hemoglo binuria 38 肢带型肌营养不良Limb-girdle muscula r dystroph y (LGMD) 39 尼曼-匹克氏病Nieman n-Pick disease(NPD) 40 戊二酸血症Glutaric academi a (GA)41 重症联合免疫缺陷Severecombine d immuno deficien cy(SCID) 42 酪氨酸血症Tyrosine mia43 多发性硬化Multiple Sclerosis (MS) 44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect 45 家族性痉挛性截瘫Heredita ry spastic paraple gia (HSP)46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenol eukodys trophy (XLD) 47 努南综合征Noonan syndrome (NS)48 瓜氨酸血症Citrullin emia49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoA dehydro genase deficien cy (MCAD脉高压Primary Pulmon ary Hyperte nsion (PPH) 51 肌萎缩侧索硬化症Amyotro phic lateral sclerosi s (ALS) 52 视网膜色素变性症Retinitis pigment osa(RP)53 佩梅病Pelizaeu s-Merzbac her disease (PMD)症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) 55 白塞病Beh?et disease 56 克罗恩病Crohn's disease 57 热纳综合征Asphyxi ating Thoracic Dystrop hy (Jeune syndrom e)58 淋巴管肌瘤病Lympha ngioleio myomat osis (LAM)59 肢端肥大症Acrome galy60 早发性帕金森病Early-onset Parkins on disease 61 多发性骨髓瘤Multiple myelom a62 掌跖角化症Palmopl antarker atoderm a63 生物素酶缺乏症Biotinida se deficien cy64 原发性慢性肉芽肿病Chronicprimary granulo matous disease 65 先天性角化不良Dyskera tosiscon genita 66 丙酸血症Propioni c academia67 四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahy drobiopt erin deficien cy68 X-连锁高IgM 综合症X-linked hyper IgM syndrom e69 低碱性磷酸酯酶血症Hypoph osphata sia70 脆性X染色体综合征Fragile X syndrom e (FX) 71 Leber遗传性视神经病变 Leber heredita ry optic neuropa thy (LHON)72 地中海贫血Thalassemia 73 卡尔曼综合征Kallman n syndrom e74 天使综合征Angelm an syndrome (AS)75 视网膜母细胞瘤Retinobl astoma76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS 综合征) Mitochondrial encepha lopathy, lactic acidosis , and stroke-like77 先天性红细胞生成障碍性贫血Congeni tal dyseryth ropoietic anemia (CDA) 78 生长激素缺乏症Growth hormon e deficien79 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征) Dravet syndrom e80 永久性新生兒糖尿病Perman ent Neonata l Diabete s81 体质性肝功能不良性黄疸(Gilbert 综合征）Gilbert's syndrome (GS)82 季肋发育不全Hypoch ondropl83 非典型溶血性尿毒症综合征Atypical hemolyti c-uremic syndrom e (aHUS) 84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症Pulmon ary Langerh ans cell histiocyt osis (PLCH) 85 烟雾病Moyamo ya disease 86 家族性低血钾症Familial Hypokal emia87 林岛综合征（VHL 综合征）Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrom 88 硬皮病Sclerod erma 89 红细胞增多症Erythocy tosis90 先天性肌无力综合征Congeni tal Myasthe nic Syndro mes91 视神经脊髓炎Neurom yelitisop tica (NMO)92 遗传性血管性水肿Hereditary angioed ema (HAE) 93 全羧化酶合成酶缺乏症Holocar boxylas esynthet ase deficien cy94 低磷性佝偻病Hypoph osphate micrickets 95 侏儒综合征Laron syndrom e96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipase deficien cy97 重症先天性粒细胞缺乏症Severe congenit al neutropenia98 卟啉病Porphyri a99 Aicardi-Goutières综合症Aicardi-Goutières syndrom e （AGS发育不良综合征Alagillesyndrom e101 轴前肢端骨发育不全Nagerac rofaciald ysostosi s (Preaxia lacrodysostosis) 102 多发性骨骺发育不良Multiple epiphys eal dysplasi a103 进行性骨化性肌炎Myositis ossifica nsprogr essiva (MOP)症Incontin entiapig menti 105 遗传性果糖不耐受症Heredita ry fructose intoleran ce106 无脑回畸形Lissenc ephaly 107 竹节状毛发综合征（Nethe rton综合征）Netherto n syndrom e血性毛细血管扩张症Heriditary hemorrh agic telangiectasia 109Rubinst ein-Taybi综合征Rubinst ein-Taybi syndrom e110 隐眼-并指(趾)综合征Cryptop hthalmo s-syndact ylysyndr om综合症(Turner-Kieser综合征)Nail-patella syndrom e (Turner-Kieser syndrom 112 谷固醇血症Sitosterolemia 113 自身免疫性肠病第I型Immune dysregul ation-polyend ocrinopa thy-enterop athy-X-linked syndrom e （IPEX素E综合征（巴特综合征）Hyperprostaglan din E syndrom e (Barttersyndrom 115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常Congeni tal Interstiti al Cell of Cajal Hyperpl asia with Neurona116 先天性胆酸合成障碍Inborn errors of bile acid synthesi s117 弗里曼-谢尔登氏综合征Freema n-Sheldon syndrom e (FSS) 118 躯干发育异常Campo melic dysplasi a （CD）119 Lennox-Gastaut 综合征Lennox-Gastaut syndrom e (LGS)120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征Neuropathy -ataxia, and retinitis pigment osa (NARPsyndrom 121 肌强直性营养不良Myotoni c dystroph y (MD) 122 面肩胛肱型肌营养不良症Faciosc apulohu meral muscula r dystroph123 共济失调-毛细血管扩张症Ataxia-telangie ctasia (AT) 124 低血钾型周期性麻痹Hypokal emic periodic paralysis125 线粒体肌病Nemalin e myopathy126 再生障碍性贫血Aregene rative anemia 127 高苯丙氨酸血症Hyperph enylalan inemia征Turner syndrom e129 X联锁鱼鳞病Recessi ve X-linked ichthyos is130 镰刀型细胞贫血病Sickle cell disease 131 骨髓增生异常综合征Myelody splastic syndrom es (MDS) 132 歌舞伎面谱综合征Kabuki syndrom e发育不全Pseudo achondr oplasia 134 进行性家族性肝内胆汁淤积症Progres sive familial intrahep atic cholesta 135 新生儿呼吸窘迫综合征Neonata l respirat ory distress syndrom 136 囊性纤维化Cystic fibrosis (CF)137 遗传性多发脑梗死性痴呆Heredita ry multi-infarct dementi a (Cerebr al autosom al dominan t arteriop athy 138 Gitelma n综合征Gitelma n syndrom e139 Joubert 综合征Joubert syndrom e140 McCune -Albright 综合征McCune -Albright syndrom e (MAS) 141 家族性高胆固醇血症Familial hyperch ylomicro nemia （FH）142 黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrom e (PJS) 143 黑斑息肉综合征Peutz一Jeghers syndrom e (PJS)143 庞贝氏症Pompe disease 144 腹膜假黏液瘤Pseudo myxoma ?periton e (PMP) 145 克氏综合症Klinefelt er syndrom e146 重症肌无力Myasthe nia gravis (MG) 147 猫叫综合征（5P-综合征） cri-du-chat syndrom e (5p-syndrom e)。
121种罕见病国家目录发布
121种！罕见病国家目录发布
HC3i
HC3i导读：近日，国家卫健委、国家药监局等5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
据统计，共有121个罕见病在目录中。
近日，国家卫健委、国家药监局等5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
121罕见病公布据统计，共有121个罕见病在目录中。
2016年9月，罕见病发展中心发布被称为“民间版罕见病目录”的《中国罕见病参考名录》，共收录147种疾病，希望为官方目录的推出提供参考。
其中，88种疾病与此次发布的国家版罕见病目录重叠。
罕见病发展研究中心表示，此次国家版目录的发布是整个行业多方努力的结果，将给罕见病患者及孤儿药行业带来希望。
罕见病药物，可减免临床试验2017年5月，CFDA曾发布关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。
公告提出，罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请，加快审评审批。
对于在国外已批准上市的罕见病治疗药物，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。
不过，这些药物的市场容量不大，不会出现重磅药品。
以下为文件全文：。
国内常见的罕见病
国内常见的罕见病：（不完全统计）
1、渐冻人（包含肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病病友群体）；
2、重症肌无力
3、青少年帕金森病
4、血友病
5、多发性硬化病
6、肺淋巴管肌瘤病
7、脊髓性小脑共济失调
8、成骨不全症，又称瓷娃娃
9、戈谢病
10、庞贝氏病
11、尼曼匹克病
12、大疱性表皮松解症
13、卡尔曼氏综合征
14、肢端肥大症
15、贝赫切特综合征，又称白塞病
16、阵发性睡眠性血红蛋白尿症
17、甲基丙二酸血症
18、黏多糖贮积症
19、苯丙酮尿症
20、白化症
21、结节性硬化症
22、生长激素缺乏症
23、进行性肌营养不良症
24、Alport综合征
25、普瑞德威利综合征，俗称“小胖威利症”
26、特纳氏综合征
27、肝豆状核变性
28、亨廷顿舞蹈症
29、神经纤维瘤病
30、朗格汉斯细胞组织细胞增生症
31、腹膜假性粘液瘤
32、猫叫综合征
33、威廉姆斯综合征
34、Albright综合征
35、马凡综合征
36、克罗恩病
37、软骨发育不全病
38、掌跖角化症
39、骨膜增生厚皮症
40、红斑肢痛症
41、视网膜母细胞瘤
42、糖原累积症
日期：2月28日2015国际罕见病日主办方：罕见病发展中心（CORD。
(2023年整理)国家长期病症目录
(2023年整理)国家长期病症目录国家长期病症目录 (2023年整理)
简介
本文档是国家长期病症目录的整理版本，旨在提供关于长期病症的详细信息和分类。
该目录基于最新的医学研究和专家意见而制定，以帮助医护人员和患者更好地了解和管理长期病症。
目录
以下是国家长期病症目录的主要分类和相关信息：
心血管系统疾病
- 冠心病：包括心绞痛、心肌梗死等
- 高血压：长期血压升高导致的疾病
- 心力衰竭：心脏无法有效泵血导致的症状和并发症
呼吸系统疾病
- 慢性阻塞性肺疾病 (COPD)：气流受限、呼吸困难等症状
- 支气管哮喘：气道痉挛和炎症导致的呼吸困难
糖尿病
- 1型糖尿病：胰岛素分泌不足导致的自身免疫性疾病
- 2型糖尿病：胰岛素抵抗导致的代谢性疾病
精神和神经系统疾病
- 抑郁症：长期情绪低落、缺乏兴趣和愉悦感
- 焦虑症：长期过度焦虑和担忧
- 阿尔茨海默病：进行性神经退行性疾病
其他疾病
- 癌症：恶性肿瘤的长期疾病
- 慢性肾脏疾病：肾功能长期受损导致的并发症
结论
该国家长期病症目录提供了关于常见长期病症的分类和相关信息。
通过了解这些疾病，医护人员和患者可以更好地管理和治疗自己的健康问题。
请注意，该目录可能会随着医学知识和研究的进展而更新，建议保持关注最新的版本。
以上为文档内容概述，详细信息请参考《国家长期病症目录(2023年整理)》。
首批一百二十一种罕见病目录公布
龙源期刊网
首批一百二十一种罕见病目录公布
作者：
来源：《文萃报·周二版》2018年第24期
近日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》。
首批目录纳入了血友病、白化病等121种疾病，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。
由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。
据罕见病制药企业负责人王晓晖统计，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
业内人士认为，目录的出台将提高药企对罕见病用药的研发积极性，加快罕见病药品上市进程，从而改善罕见病患者的生活质量，并将为罕见病药物纳入医保提供参考依据。
（摘自《新京报》6.9）。
抗癌药品和罕见病药品清单(第三批)
已获准上市的剂型 片剂 片剂 片剂 片剂 片剂 片剂 胶囊剂 胶囊剂 片剂 片剂 注射剂 胶囊剂 胶囊剂 注射剂 注射剂 片剂 注射剂 胶囊剂 片剂 片剂 片剂 胶囊剂 片剂 胶囊剂 胶囊剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂
税号 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 28444210 28444390 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049010 30049090 30049090 30049090 30042090 30049090 30049090 30049090 30025100 30021500 30021500 30021500 30021500 30021500 30021500 30021500
税号 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30021500 30049090 30049090 30021500 30021200 30021500 30049090 30021500 30021500 30021500 30049090 30049090 30049090
富马酸二甲酯 氨吡啶 一氧化氮 丁苯那嗪 利司扑兰
维拉苷酶α 奥法妥木单抗
阿加糖酶 α 艾度硫酸酯酶β 伊奈利珠单抗 艾诺凝血素α
司妥昔单抗 醋酸艾替班特 拉那利尤单抗 布罗索尤单抗 萨特利珠单抗 氯苯唑酸葡胺
所谓的罕见病有哪些？我国发布121种罕见病名单（收藏）
所谓的罕见病有哪些？我国发布121种罕见病名单（收藏）
国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门曾联合发布文件，确认国家版罕见病名录，该名录共计121种。
为方便阅读，编辑老师将影印版名录整理成表格，并介绍了这121种罕见病的情况，此表格为网络家首发。
据美国及欧盟国家界定，患者人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病可称为罕见病，约占人类疾病的10%，每年有近250种新条目加入“罕见病”。
全球最大的罕见病数据库编码已经确认了6930种疾病，但只有约400种罕见病有药可医，而且往往价格奇高。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注罕见病治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。
目前我国对于“孤儿药”的研发接近空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
此次的国家版名录的发布，给孤儿药的研发指明了方向，也给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来新的希望。
近年来，基因治疗技术的进步，也给治疗罕见病带来了曙光，越来越多的药企加入了孤儿药的研发，并取得了一系列突破性进展。
中国第一批罕见病名录及介绍。
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发@MedSci
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发@MedSci中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新⽣⼉发病率低于1/10000的疾病。
世界上有超过7000种罕见疾病，⽽且数量在不断增加，每年⼤约有250种新疾病加⼊名单中。
据估算，全球受罕见病影响的⼈群有2.63亿—4.46亿⼈，中国约有2000万⼈。
相关话题：#罕见病#因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。
约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效⼲预或治疗。
2016年，上海市卫计委组织专家论证，以⼊选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术⽅法、具有⼀定疗效的⼲预措施为主要原则，确定将56种疾病纳⼊《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。
上海市主要罕见病名录（2016年版）序号系统中⽂疾病名称英⽂疾病名称诊断⽅法主要治疗原则1内分泌与代谢疾病精氨酸酶缺乏症Arginase deficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预/移植等2肾脏疾病⾮典型溶⾎性尿毒症Atypical hemolyticuremic syndrome⽣化/基因等药物等3内分泌与代谢疾病β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预等4内分泌与代谢疾病⽣物素酶缺乏症Biotinidase deficiency⽣化/基因等药物等5免疫疾病Chediak-Higashi 综合征Chediak-Higashisyndrome基因等移植等6免疫疾病原发性慢性⾁芽肿病Chronic primarygranulomatousdisease免疫/基因等药物/移植等7内分泌与代谢疾病⽠氨酸⾎症Citrullinemia⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预/移植等8内分泌与代谢疾病先天性肾上腺⽪质增⽣症Congenital adrenalhyperplasia⽣化/基因等药物等9内分泌与代谢疾病先天性肾上腺发育不良Congenital adrenalhypoplasia⽣化/基因等药物等10内分泌与代谢疾病先天性⾼胰岛素性低⾎糖⾎症Congenitalhperinsulinemichypoglycemia⽣化/基因等药物/⼿术等11⾎液疾病先天性纯红细胞再⽣障碍性贫⾎Diamond-Blackfananemia⾻髓/基因等药物/移植等12⾎液疾病先天性⾓化不良Dyskeratosis congenita基因等移植等13内分泌与代谢疾病法布雷病Fabry disease⽣化/基因等药物等14⾎液疾病家族性噬⾎细胞性淋巴组织细胞增⽣症Familialhemophagocytic lymphohistiocytosis⾎液/基因等移植等15⾎液疾病范可尼贫⾎Fanconi anemia⾎液/基因等移植等16内分泌与代谢疾病半乳糖⾎症Galactosemia⽣化/基因等饮⾷⼲预等17内分泌与代谢疾病⼽谢病Gaucher's disease⽣化/基因等药物/移植等18内分泌与代谢疾病戊⼆酸⾎症 I 型Glutaric acidemia I⽣化/基因等饮⾷⼲预等19内分泌与代糖原累积病Glycogen storage⽣化/基药物等19内分泌与代谢疾病糖原累积病Glycogen storagediseases⽣化/基因等药物等20⾎液疾病⾎友病Hemophilia凝⾎/基因等输⾎/药物等21消化疾病肝⾖状核变性Hepatolenticulardegeneration ⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等22⽪肤疾病遗传性⼤疱性表⽪松解症Hereditaryepidermolysis bullosa病理等药物等23内分泌与代谢疾病全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylasesynthetase deficiency⽣化/基因等药物等24⾻骼疾病低碱性磷酸脂酶⾎症Hypophosphatasia⽣化/基因等药物等25⾻骼疾病低磷性佝偻病Hypophosphatemicrickets ⽣化/基因等药物等26⼼⾎管疾病特发性肺动脉⾼压症Idiopathic pulmonaryarterial hypertension影像等药物等27内分泌与代谢疾病异戊酸⾎症Isovaleric acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预等28内分泌与代谢疾病莱伦⽒综合征Laron syndrome⽣化/基因等药物等29内分泌与代谢疾病长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long chain 3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预等30内分泌与代谢疾病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipasedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等31内分泌与代谢疾病枫糖尿症Maple syrup urinedisease⽣化/基因等饮⾷⼲预等32内分泌与代谢疾病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等33内分泌与代谢疾病甲基丙⼆酸⾎症Methylmalonic acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等34内分泌与代谢疾病黏多糖贮积症Mucopolysaccharidoses⽣化/基因等移植/药物等35内分泌与代谢疾病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multiple acyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等36内分泌与代谢疾病尼曼匹克病Niemann-Pick disease⽣化/基因等药物/移植等37五官疾病⾮综合征性⽿聋Non-syndromicdeafness基因等⼿术等38内分泌与代谢疾病Noonan综合征Noonan syndrome⽣化/基因等药物等39内分泌与代谢疾病鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等40⾻骼疾病成⾻不全症Osteogenesisimperfecta基因等药物等41⾎液疾病阵发性睡眠性⾎红蛋⽩尿Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia⾎液免疫等药物等42内分泌与代谢疾病苯丙酮尿症Phenylketouria⽣化/基因等饮⾷⼲预等43内分泌与代谢疾病Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome基因等药物等44内分泌与代谢疾病原发性⾁碱缺乏症Primary carnitinedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等45内分泌与代谢疾病丙酸⾎症Propionic acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等46免疫疾病重症联合免疫缺陷Severe combinedimmunodeficiency ⾎液免疫/基因等移植等47⾎液疾病重症先天性粒细胞Severe congenital⾎液/基移植等缺乏症neutropenia因等48⾎液疾病先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征Shwachman-Diamondsyndrome⾎液/基因等移植等49内分泌与代谢疾病Silver-Russell 综合征Silver-Russellsyndrome基因等药物/⼿术等50内分泌与代谢疾病四氢⽣物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterindeficiency⽣化/基因等药物等51内分泌与代谢疾病酪氨酸⾎症Tyrosinemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/移植等52内分泌与代谢疾病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等53免疫疾病湿疹⾎⼩板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrichsyndrome基因等移植等54免疫疾病X-连锁⽆丙种球蛋⽩⾎症X-linkedagammaglobulinemia⾎液免疫/基因等药物等55免疫疾病X-连锁⾼IgM⾎症X-linked hyper IgMsyndrome基因等移植等56免疫疾病X-连锁淋巴增⽣症X-linkedlymphoproliferativedisease基因等移植等2018年5⽉22⽇，国家卫⽣健康委员会、科技部、⼯业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第⼀批罕见病》⽬录，共涉及121种疾病。
国家罕见病目录一览表
国家罕见病目录一览表国家罕见病目录一览表国家罕见病目录是一个重要的医疗资源指南，旨在为罕见病患者提供准确和全面的信息。
该目录列出了目前在中国被承认和定义为罕见病的疾病。
本文将详细介绍国家罕见病目录中的各类疾病，并简要介绍每种疾病的特征和治疗方法。
第一类：遗传代谢病遗传代谢病是由于遗传缺陷导致机体无法正常代谢特定物质而引发的一类疾病。
这些疾病根据代谢物质的累积或消耗不足，可以分为不同的亚类。
常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能不全、组织胺代谢缺陷等。
治疗这些疾病的方法主要是通过饮食干预和药物治疗来纠正代谢异常。
第二类：免疫缺陷病免疫缺陷病是指机体免疫系统异常，失去对病原体的防御能力。
常见的免疫缺陷病包括原发性免疫缺陷病、综合免疫不全症等。
治疗这些疾病的方法主要是通过输注免疫球蛋白和抗生素预防感染。
第三类：溶血性疾病溶血性疾病是由于红细胞遭受破坏而引发的一类疾病。
溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症等都属于这类疾病。
治疗溶血性疾病的方法包括输血、脾切除和药物干预。
第四类：神经系统疾病神经系统疾病是一类累及中枢神经系统或周围神经系统的疾病。
这些疾病涉及脑、脊髓、周围神经和神经传导系统等。
脊髓性肌萎缩症、多发性硬化症、家族性卒中等都属于这类疾病。
治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练。
第五类：肌肉骨骼系统疾病肌肉骨骼系统疾病主要包括骨骼畸形、肌无力症、骨骼肌萎缩和遗传性肌骨连接异常等疾病。
治疗这些疾病的方法主要是通过手术矫正畸形、药物治疗和物理治疗。
第六类：先天畸形和发育障碍先天畸形和发育障碍是由于胎儿在发育过程中的缺陷或异常引起的一类疾病。
唇腭裂、多指畸形、Down综合征等都属于这类疾病。
治疗这些疾病的方法主要包括手术矫正、康复训练和药物治疗。
总结：国家罕见病目录中列出了多种罕见病的分类，为医生和患者提供了重要的参考信息。
这些疾病的治疗方法和干预措施需要根据具体疾病和个体情况进行个体化制定。
中国第一批罕见病目录
原发性遗传性肌张力不全
Primary Hereditary Dystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
Primary Light Chain Amyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98
进行性肌营养不良
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndrome
55
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成障碍
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58
异戊酸血症
Isovaleric Acidemia
59
卡尔曼综合征
68
马凡综合征
Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71
甲基丙二酸血症
(完整word版)2018年国家罕见病目录一览表文件.doc
2018 年国家罕见病目录一览表序号中文名称英文名称1 21-羟化酶缺乏症21-Hydroxylase Deficiency2 白化病Albinism3 Alport 综合征Alport Syndrome4 肌萎缩侧索硬化Amyotrophic Lateral SclerosisAngelman 氏症候群（天使5 Angelman Syndrome综合征）6 精氨酸酶缺乏症Arginase DeficiencyAsphyxiating ThoracicDystrophy 热纳综合征（窒息性胸腔失7养症）(Jeune Syndrome)8 非典型溶血性尿毒症Atypical Hemolytic Uremic Syndrome9 自身免疫性脑炎Autoimmune Encephalitis10 自身免疫性垂体炎Autoimmune HypophysitisAutoimmune InsulinReceptopathy 11 自身免疫性胰岛素受体病(Type B insulin resistance)12 β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase Deficiency13 生物素酶缺乏症Biotinidase Deficiency14 心脏离子通道病Cardic Ion Channelopathies15 原发性肉碱缺乏症Carnitine Deficiency16 Castleman 病Castleman Disease17 腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth Disease18 瓜氨酸血症Citrullinemia19 先天性肾上腺发育不良Congenital Adrenal Hypoplasia先天性高胰岛素性低血糖20 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia血症21 先天性肌无力综合征Congenital Myasthenic Syndrome先天性肌强直（非营养不良22 Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)性肌强直综合征）23 先天性脊柱侧弯Congenital Scoliosis24 冠状动脉扩张病Coronary Artery Ectasia先天性纯红细胞再生障碍25 Diamond-Blackfan Anemia性贫血26 Erdheim-Chester 病Erdheim-Chester Disease27 法布雷病Fabry Disease28 家族性地中海热Familial Mediterranean Fever29 范可尼贫血Fanconi Anemia30 半乳糖血症Galactosemia31 戈谢病Gaucher’s Disease32 全身型重症肌无力Generalized Myasthenia Gravis33 Gitelman 综合征Gitelman Syndrome34 戊二酸血症I 型Glutaric Acidemia Type I35 糖原累积病（I 型、Ⅱ型）Glycogen Storage Disease (Type I 、II）36 血友病Hemophilia37 肝豆状核变性Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)38 遗传性血管性水肿Hereditary Angioedema (HAE)39 遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa40 遗传性果糖不耐受症Hereditary Fructose Intolerance41 遗传性低镁血症Hereditary HypomagnesemiaHereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with 42 遗传性多发脑梗死性痴呆Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)43 遗传性痉挛性截瘫Hereditary Spastic Paraplegia44 全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylase Synthetase Deficiency45 同型半胱氨酸血症Homocysteinemia纯合子家族性高胆固醇血46 Homozygous Hypercholesterolemia症47 亨廷顿舞蹈病Huntington Disease48 HHH 综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome49 高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50 低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51 低磷性佝偻病Hypophosphatemic Rickets52 特发性心肌病Idiopathic Cardiomyopathy特发性低促性腺激素性性53 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism腺功能减退症54 特发性肺动脉高压Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension55 特发性肺纤维化Idiopathic Pulmonary Fibrosis56 IgG4 相关性疾病IgG4 related Disease57 先天性胆汁酸合成障碍Inborn Errors of Bile Acid Synthesis58 异戊酸血症Isovaleric Acidemia59 卡尔曼综合征Kallmann Syndrome60 朗格汉斯组织细胞增生症Langerhans Cell Histiocytosis61 莱伦氏综合征Laron Syndrome62 Leber 遗传性视神经病变Leber Hereditary Optic Neuropathy长链3-羟酰基辅酶 A 脱氢63 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency酶缺乏症64 淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis (LAM)65 赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinuric Protein Intolerance66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal Acid Lipase Deficiency67 枫糖尿症Maple Syrup Urine Disease68 马凡综合征Marfan Syndrome69 McCune-Albrigh 综合征McCune-Albright Syndrome中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺70 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency乏症71 甲基丙二酸血症Methylmalonic Academia72 线粒体脑肌病Mitochodrial Encephalomyopathy73 黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74 多灶性运动神经病Multifocal Motor Neuropathy多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺75 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency乏症76 多发性硬化Multiple Sclerosis77 多系统萎缩Multiple System Atrophy78 肌强直性营养不良Myotonic DystrophyN-乙酰谷氨酸合成酶缺乏79 N-acetylglutamate Synthase Deficiency症80 新生儿糖尿病Neonatal Diabetes Mellitus81 视神经脊髓炎Neuromyelitis Optica82 尼曼匹克病Niemann-Pick Disease83 非综合征性耳聋Non-Syndromic Deafness84 Noonan 综合征Noonan Syndrome鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺85 Ornithine Transcarbamylase Deficiency乏症86 成骨不全症（脆骨病）Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)87 帕金森病（青年型、早发型）Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)88 阵发性睡眠性血红蛋白尿Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria89 黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers Syndrome90 苯丙酮尿症Phenylketonuria91 POEMS 综合征POEMS Syndrome92 卟啉病Porphyria93 Prader-Willi 综合征Prader-Willi Syndrome94 原发性联合免疫缺陷Primary Combined Immune Deficiency95 原发性遗传性肌张力不全Primary Hereditary Dystonia96 原发性轻链型淀粉样变Primary Light Chain Amyloidosis进行性家族性肝内胆汁淤97 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis积症98 进行性肌营养不良Progressive Muscular Dystrophy99 丙酸血症Propionic Acidemia100 肺泡蛋白沉积症Pulmonary Alveolar Proteinosis101 肺囊性纤维化Pulmonary Cystic Fibrosis102 视网膜色素变性Retinitis Pigmentosa103 视网膜母细胞瘤Retinoblastoma104 重症先天性粒细胞缺乏症Severe Congenital Neutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)106 镰刀型细胞贫血病Sickle Cell Disease107 Silver-Russell 综合征Silver-Russell Syndrome108 谷固醇血症Sitosterolemia脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪109 Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 病）110 脊髓性肌萎缩症Spinal Muscular Atrophy111 脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar Ataxia112 系统性硬化症Systemic Sclerosis113 四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterin Deficiency114 结节性硬化症Tuberous Sclerosis Complex115 原发性酪氨酸血症Tyrosinemia极长链酰基辅酶 A 脱氢酶116 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 缺乏症117 威廉姆斯综合征Williams Syndrome湿疹血小板减少伴免疫缺118 Wiskott-Aldrich Syndrome陷综合征119 X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked AgammaglobulinemiaX-连锁肾上腺脑白质营养120 X-linked Adrenoleukodystrophy不良121 X-连锁淋巴增生症X-linked Lymphoproliferative Disease。
121种罕见病解读（7）
121种罕见病解读（7）2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。
全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为1680多万。
目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%为遗传病。
下面就这121种罕见病继续进行介绍：76多发性硬化症多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。
MS是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见最主要的疾病。
因其有较高的发病率、慢性病程和青壮年易患而备受重视。
临床表现：发作性视神经、脊髓和脑部的局灶性障碍。
这些神经障碍可有不同程度的缓解、复发。
77多系统萎缩多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病。
临床表现：多系统萎缩有三大主征，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症状。
其中89%出现帕金森综合征，78%出现自主神经功能衰竭， 50%出现小脑性共济失调。
基因突变位点：COQ2基因2个错义突变(p.L402F,p.R173H)同义突变(p.A32A)。
78肌强直性营养不良肌强直性营养不良（myotonic dyatrophy）肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。
临床表现：主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。
萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。
病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。
基因突变位点：染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增。
79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-乙酰谷氨酸合成酶（N-acetylglutamatesynthetase，NAGS，OMIM 608300）催化乙酰辅酶A和谷氨酸生成N-乙酰谷氨酸，而N-乙酰谷氨酸（NAG）是尿素循环中的第一个酶（氨甲酰磷酸合成酶）的辅助因子。
罕见病病种清单
罕见病病种清单序号目录编号目录疾病名称疾病分类名称（国临版2.0）疾病分类代码（国临版2.0）1121-羟化酶缺乏症21-羟化酶缺乏症E25.000x013221-羟化酶缺陷E25.000x014 321-羟化酶缺陷症E25.00342白化病白化病E70.30053Alport综合征奥尔波特综合征Q87.80164肌萎缩侧索硬化成人型进行性脊髓性肌萎缩G12.1047连枷臂综合征G12.200x010 8肌萎缩侧索硬化症(ALS)G12.2019原发性侧索硬化症G12.20510进行性脊髓性肌萎缩G12.20611家族性运动神经元病G12.207125Angelman氏症候群（天使综合征）天使综合征Q93.501136精氨酸酶缺乏症精氨酸血症E72.200x004147热纳综合征（窒息性胸腔失养症）窒息性胸廓发育不良Q77.201158非典型溶血性尿毒症副肿瘤性小脑共济失调D48.905†+G13.1*16溶血-尿毒症综合征D59.30017非典型溶血性尿毒症D59.300x002 18边缘叶脑炎G04.800x00719小脑共济失调伴有脱氧核糖核酸［DNA］修复缺陷G11.30020血栓性微血管病肾损害N28.900x022219自身免疫性脑炎副肿瘤相关性边缘叶脑炎D48.900x010+G05.8*22疫苗接种后脑炎G04.00223抗NMDA受体脑炎G04.800x004 24免疫介导性脑炎G04.800x013 25免疫介导性脑干脑炎G04.800x01626自体免疫性脑炎G04.8012710自身免疫性垂体炎自身免疫性垂体炎E23.600x02228淋巴细胞性垂体炎E23.613 29肉芽肿性垂体炎E23.6153011自身免疫性胰岛素受体病B型胰岛素抵抗综合征E16.800x00731自身免疫性胰岛素受体病E16.800x041 3212β-酮硫解酶缺乏症β-酮硫解酶缺乏症E88.800x021 3313生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症D81.800x0023414心脏离子通道病短QT综合征I45.80135先天性QT间期延长I45.80436儿茶酚胺敏感性室性心动过速I47.200x00937儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速I47.200x02138Brugada综合征I49.00339布鲁咯哒综合征[Brugada综合征]I49.800x014 40布鲁加综合征I49.800x031 41Brugada综合症I49.900x001 42先天性长QT间期综合征Q24.600x002 43布鲁格达综合征Q24.801 4415原发性肉碱缺乏症原发性肉碱缺乏症E71.3024516Castleman病Castleman病D47.700x007 46卡斯尔门病I89.8084717腓骨肌萎缩症肩腓型脊髓性肌萎缩G12.10148遗传性运动和感觉神经病G60.00049遗传性共济失调伴肌萎缩[鲁西-莱维综合征]G60.000x00250沙尔科-玛丽-图斯病G60.000x008 51脱髓鞘型腓骨肌萎缩G60.00152轴索型腓骨肌萎缩G60.00253腓骨肌萎缩G60.00354遗传性感觉性神经病G60.800x004 55遗传性感觉自主神经病G60.800x01056遗传性压力易感性周围神经病G60.803 5718瓜氨酸血症瓜氨酸血症E72.2025819先天性肾上腺发育不良先天性肾上腺发育不良E25.000x015 59肾上腺发育不良Q89.100x201 6020先天性高胰岛素性低血糖血症先天性高胰岛素血症E16.100x00761婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖E16.100x01362先天性高胰岛素性低血糖血症E16.100x0216321先天性肌无力综合征先天性肌无力G70.200x00164先天性重症肌无力G70.20165先天性肌无力综合征G70.900x0056622先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）先天性肌强直G71.10467先天性副肌强直G71.1056823先天性脊柱侧弯先天性脊柱侧凸Q67.50169先天性脊柱后凸侧弯Q67.50270先天性环枕融合Q76.100x00471骨先天性畸形引起的先天性脊柱侧弯Q76.30072先天性脊柱侧弯半椎体畸形Q76.300x101 73先天性半椎体畸形Q76.400x101 74先天性脊柱后凸Q76.400x901 75先天性脊柱前凸Q76.400x906 76先天性颈椎体融合Q76.40477先天性脊柱融合Q76.40878先天性脊柱前凸畸形Q76.41179先天性脊柱后凸畸形Q76.4128024冠状动脉扩张病冠状动脉动脉瘤I25.40081冠状动脉扩张病I25.400x011 82冠状动脉扩张I25.40283先天性冠状动脉动脉瘤Q24.5058425先天性纯红细胞再生障碍性贫血先天性纯红细胞再生障碍性贫血D61.0018526Erdheim-Chester病除朗格汉斯细胞外的单核吞噬细胞的组织细胞增多症D76.100x00386Erdheim-Chester病D76.300x0058727法布雷病法伯综合征E75.200x00788弥漫性体部血管角化瘤E75.200x01389血管角质瘤综合征[安德森-法布里病]E75.200x02390法布里病E75.205 91神经鞘脂贮积症E75.300 9228家族性地中海热家族性地中海热E85.001 9329范可尼贫血范科尼贫血D61.007 9430半乳糖血症半乳糖血症E74.2019531戈谢病戈谢病II型E75.200x01196脑苷脂贮积综合征[戈谢病]E75.200x021 97戈谢病E75.2019832全身型重症肌无力重症肌无力G70.00099胆碱能危象G70.000x004 100反拗性危象G70.000x005 101重症肌无力，轻度全身型G70.003102重症肌无力，中度全身型G70.004103重症肌无力，急性重症型G70.005104重症肌无力，迟发重症型G70.006105肌无力危象G70.007106少年型重症肌无力G70.200x004 10733Gitelman综合征Gitelman综合征E26.800x012 108吉特尔曼综合征E26.803 10934戊二酸血症I型戊二酸血症I型E72.300x011 11035糖原累积病（I型、Ⅱ型）糖原贮积病E74.000111糖原贮积病肌病E74.000x004+G73.6* 112糖原贮积性肌病E74.000x023+G73.6* 113Ⅰ型糖原贮积症E74.001114Ⅱ型糖原贮积症E74.00311536血友病血友病A型D66.x01116血友病D66.x02117血友病B 型D67.x01118胎儿血友病O35.205119妊娠合并血友病O99.10412037肝豆状核变性肝豆状核变性痴呆E83.000x004+F02.8*121肝豆状核变性[Wilson 病]E83.000x011122肝豆状核变性E83.001123妊娠合并肝豆状核变性O99.20812438遗传性血管性水肿遗传性血管神经性水肿D84.100x002125遗传性血管性水肿D84.100x011126遗传性血管水肿D84.10312739遗传性大疱性表皮松解症单纯性大疱性表皮松解症Q81.000128致死性大疱性表皮松解症Q81.100129大疱性表皮松解症，其他的Q81.800130交界型大疱性表皮松解症Q81.800x001131大疱性表皮松解症Q81.90013240遗传性果糖不耐受症遗传性果糖不耐受症E74.10113341遗传性低镁血症遗传性低镁血症E83.400x00113442遗传性多发脑梗死性痴呆遗传性多发脑梗死性痴呆F01.100x001135常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)I67.800x01213643遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫G11.40013744全羧化酶合成酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症D81.800x00113845同型半胱氨酸血症同型半胱氨酸尿症E72.100x007139同型半胱氨酸血症E72.100x011140高同型半胱氨酸血症E72.10114146纯合子家族性高胆固醇血症纯合子家族性高胆固醇血症E78.000x01114247亨廷顿舞蹈病亨廷顿病G10.x00143先天性舞蹈病G10.x00x00514448HHH 综合征鸟氨酸代谢紊乱E72.400145高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群E72.400x01114649高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症E70.100x001147苯丙氨酸羟化酶缺乏症E70.100x004 148高苯丙氨酸血症E70.10114950低碱性磷酸酶血症磷酸酶过少症E83.305150低碱性磷酸酶血症E83.30615151低磷性佝偻病抗维生素D性佝偻病E83.300x007152低磷抗D性软骨病E83.300x021+M90.8* 153低磷性佝偻病E83.308†+M90.8*15452特发性心肌病家族遗传性淀粉样变E85.200155家族遗传性淀粉样变性E85.200x001 156家族性扩张性心肌病I42.000x001 157限制性心肌病I42.500x001 158右心心肌病I42.800x005 159特发性心肌病I42.900x003 160家族性心肌病I42.902161先天性心肌致密化不全Q24.800x00616253特发性低促性腺激素性性腺功能减退症特发性低促性腺激素性性腺功能减退症E23.000x02116354特发性肺动脉高压原发性肺动脉高压I27.000164家族性肺动脉高压I27.000x004 165特发性肺动脉高压I27.000x006 166可遗传性肺动脉高压I27.000x007 167新生儿肺动脉高压P29.300x001 168新生儿持续性肺动脉高压P29.30116955特发性肺纤维化特发性肺纤维化J84.100x012170哈曼-里奇综合征J84.103 171特发性肺间质纤维化J84.10417256IgG4相关性疾病IgG4相关性胆管炎K83.000x012173IgG4相关性疾病M35.900x005 174IgG4相关疾病M35.906 17557先天性胆汁酸合成障碍先天性胆汁酸合成障碍K76.800x030 17658异戊酸血症异戊酸血症E72.900x00717759卡尔曼综合征嗅觉缺失-性腺功能减退征[卡尔曼综合征]E23.000x002178卡尔曼综合征E23.00117960朗格汉斯组织细胞增生症朗格汉斯细胞组织细胞增生症D47.700x00418061莱伦氏综合征拉伦型身材矮小症E34.300x005181拉伦氏综合征E34.300x011 182生长激素不反应性侏儒症E34.30418362Leber遗传性视神经病变利伯氏家族性视神经病[Leber病]H47.200x005184家族遗传性视神经萎缩H47.20318563长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E71.300x01618664淋巴管肌瘤病淋巴管肌瘤病M91740/1（注：国临2.0形态学码）18765赖氨酸尿蛋白不耐受症赖氨酸尿蛋白不耐受症E72.000x01318866溶酶体酸性脂肪酶缺乏症沃尔曼病E75.50518967枫糖尿症枫糖尿病E71.000x001 19068马凡综合征马方综合征Q87.400191类马方综合征Q87.80519269McCune-Albrigh综合征骨纤维异样增殖症M85.001193多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征[Albright综合征]Q78.100x002194先天性多骨纤维发育不良Q78.10219570中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E71.300x01419671甲基丙二酸血症甲基丙二酸尿症E71.100x005 197甲基丙二酸血症E71.10219872线粒体脑肌病肌阵挛癫痫伴破碎肌红纤维G40.400x008199线粒体肌病，不可归类在他处者G71.300200线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作G71.300x001201线粒体脑肌病G71.30120273黏多糖贮积症黏多糖贮积症，Ⅰ型E76.000203粘多糖贮积病I型[Hurler综合征]E76.000x001 204黏多糖贮积症，Ⅱ型E76.100205粘多糖贮积病II型E76.100x001206黏多糖贮积症，其他的E76.200207粘多糖贮积病III型E76.200x001208B型圣菲利浦综合征E76.200x002209C型圣菲利浦综合征E76.200x003210D型圣菲利浦综合征E76.200x004211粘多糖贮积病VI型E76.200x006212粘多糖贮积病VII型E76.200x007213类似莫固综合征E76.200x008214典型莫固综合征E76.200x009215轻度马罗托-拉米综合征E76.200x010216重度马罗托-拉米综合征E76.200x011217β葡萄糖醛酸酶缺乏E76.200x012218粘多糖贮积病IV型E76.200x021219黏多糖贮积症，Ⅳ型E76.201220黏多糖贮积症E76.300221粘多糖贮积病E76.300x001222粘多糖贮积性心脏病E76.300x002+I52.8*22374多灶性运动神经病免疫介导性运动神经元病G12.200x015224慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病G61.801 225多灶性运动神经病G62.90922675多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E71.300x01722776多发性硬化多发性硬化症所致精神障碍F06.807228多发性硬化G35.x00229脊髓多发性硬化G35.x00x003 230多发性硬化，复发缓解型G35.x01231多发性硬化，原发进展型G35.x02232多发性硬化，继发进展型G35.x03233多发性硬化，进展复发型G35.x04234临床孤立综合征G37.805 23577多系统萎缩多系统萎缩-小脑型G11.200x003236橄榄体脑桥小脑萎缩G23.801 237多系统变性G90.300 238多系统萎缩G90.301 23978强直性肌营养不良萎缩性肌强直G71.102 240营养不良性肌强直G71.10324179N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症E72.200x01224280新生儿糖尿病DIDMOAD综合征E14.300x092+H28.0* 243新生儿糖尿病P70.20024481视神经脊髓炎视神经脊髓炎［德维克］G36.000245视神经脊髓炎谱系疾病G36.000x00224682尼曼-匹克病尼曼-匹克病A型E75.200x012247神经鞘磷脂贮积病[尼曼-皮克病]E75.200x022 248尼曼-皮克病E75.20324983非综合征性耳聋非综合征性耳聋H90.500x001250内耳先天性畸形Q16.500251内耳发育不全[先天性耳蜗畸形]Q16.500x002 25284Noonan综合征努南综合征Q87.10525385鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症E72.400x01225486成骨不全症（脆骨病）骨软骨发育不良伴有管状骨和脊柱发育缺陷Q77.900255成骨不全Q78.000 25687帕金森病（青年型、早发型）少年型帕金森综合征G20.x00x006257早发型帕金森病G20.x00x011 258哈勒沃登-施帕茨病G23.00025988阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性夜间血红蛋白尿［马尔基亚法瓦-米凯利］D59.500260阵发性睡眠性血红蛋白尿D59.500x001261阵发性夜间性血红蛋白尿伴再生障碍性贫血D59.50126289黑斑息肉综合征波伊茨-耶格综合征Q85.80226390苯丙酮尿症典型的苯丙酮酸尿E70.000264经典的苯丙酮尿症E70.000x001265苯丙酮酸性精神幼稚病E70.000x002 266高苯丙酮酸尿，其他的E70.10026791POEMS综合征克罗-深濑综合征D89.800x003 268POEMS综合征D89.80126992卟啉病遗传性红细胞生成性卟啉症E80.000270遗传性红细胞生成性卟啉病E80.000x002 271血卟啉病E80.000x004 272红细胞生成性原卟啉病E80.000x011 273先天性红细胞生成性卟啉病E80.001274红细胞生成性卟啉病E80.002275肝性红细胞生成性卟啉病E80.003276迟发性皮肤卟啉症E80.100277肝性红细胞生成型卟啉病E80.100x002 278卟啉症，其他的E80.200279卟啉病[紫质病]E80.200x001 280急性间歇性卟啉病E80.200x004 281急性间歇性肝卟啉病E80.200x005 282卟啉病神经病E80.200x006 283遗传性粪卟啉症E80.200x011 284三羧基卟啉病E80.201285混合型卟啉病E80.202286遗传性粪卟啉病E80.203287δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病E80.30228893Prader-Willi综合征普拉德-威利综合征Q87.10628994原发性联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷［SCID］伴有网状组织发育不全D81.000290重症联合免疫缺陷伴网状组织发育不全D81.000x001291重症联合免疫缺陷［SCID］伴有低数量的T和B细胞D81.100292重症联合免疫缺陷伴低数量的T和B细胞D81.100x001293重症联合免疫缺陷［SCID］伴有D81.200低或正常数量的B细胞294重症联合免疫缺陷伴低或正常数量的B细胞D81.200x001295奈泽洛夫综合征D81.400296奈泽洛夫综合征[Nezelof综合征]D81.400x001 297嘌呤核苷磷酸化酶［PNP］缺乏D81.500298主要组织相容性复合体一级缺乏D81.600299主要组织相容性复合体二级缺乏D81.700300联合免疫缺陷，其他的D81.800301联合免疫缺陷D81.900302重症联合型免疫缺陷病D81.900x001 303联合免疫缺陷病D81.900x002 304重症免疫缺陷D84.900x003 30595原发性遗传性肌张力不全多巴反应性肌张力障碍G24.000x011306特发性家族性肌张力障碍G24.100x002 307特发性肌张力异常G24.102308多巴胺反应性肌张力障碍G24.103309特发性扭转性肌张力障碍G24.104310原发性肌张力障碍G24.105311特发性非家族性张力失常G24.200312运动诱发性肌张力障碍G24.200x003 313痉挛性斜颈G24.300314睑痉挛-口下颌肌张力障碍G24.400x004 315梅热睑痉挛[Meige综合征]G24.500x002 316眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍G24.501317非运动诱发性肌张力障碍G24.800x008 318局灶型肌张力障碍G24.804319节段型肌张力障碍G24.805320全身型肌张力障碍G24.80732196原发性轻链型淀粉样变原发性系统性淀粉样变性D47.700x006 322原发性淀粉样变性E85.901 32397进行性家族性肝内胆家族性肝内胆汁淤积症E80.600x001汁淤积症324家族性肝内胆汁淤积症[Byler病]E80.600x00832598进行性肌营养不良肌营养不良G71.000326杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]G71.000x005327Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]G71.000x006328Emery-dreifuss型肌营养不良症G71.000x010 329眼肌型肌营养不良症G71.000x011 330进行性肌营养不良G71.001331眼咽型肌营养不良症G71.002332假肥大型肌营养不良症G71.003333远端型肌营养不良症G71.004334迪谢纳型肌营养不良症G71.005335面肩肱型肌营养不良症G71.006336肢带型肌营养不良症G71.007337先天性肌营养不良G71.200x002 33899丙酸血症丙酸血症E71.101 339100肺泡蛋白沉积症肺泡蛋白沉积症J84.001340101肺囊性纤维化囊性纤维化病伴有肺表现E84.000341囊性纤维化伴肺部病变E84.000x001 342肺囊性纤维化E84.000x002 343囊性纤维化病伴有肠表现E84.100344囊性纤维化病伴有其他表现E84.800345囊性纤维化伴混合性病变E84.800x001 346囊性纤维化伴混合表现E84.801347囊性纤维化病E84.900348囊性纤维化E84.900x002 349102视网膜色素变性视网膜色素变性H35.501350先天性视网膜色素异常Q14.102351103视网膜母细胞瘤成视网膜细胞瘤M95100/3（注：国临2.0形态学码）352104重症先天性粒细胞缺乏症婴儿遗传性粒细胞缺乏D70.x00x005353先天性中性粒细胞减少症D70.x00x010354重型先天性中性粒细胞减少症D70.x00x011355105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)婴儿重度肌阵挛癫痫[Dravet综合征]G40.300x014356婴儿严重肌阵挛性癫痫G40.404357106镰刀型细胞贫血病镰状细胞性贫血伴有危象D57.000358镰状细胞性贫血伴危象D57.000x001 359血红蛋白-SS病伴危象D57.001360镰状细胞性贫血不伴有危象D57.100361镰状细胞性贫血D57.100x001 362镰状细胞性贫血不伴危象D57.100x002 363双杂合镰状细胞β型地中海贫血D57.200x001 364双杂合镰状细胞血红蛋白-SE病D57.200x002 365双杂合镰状细胞血红蛋白-SC病D57.200x004 366107Silver-Russell综合征鲁塞尔-西尔弗综合征Q87.104 367108谷固醇血症谷固醇血症E78.300x011368109脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）肯尼迪病G12.801369110脊髓性肌萎缩症婴儿脊髓性肌萎缩，Ⅰ型［韦德尼希-霍夫曼］G12.000370急性婴儿型脊髓性肌萎缩(I型)G12.000x001 371成人型脊髓性肌萎缩(IV型)G12.100x001 372远端型脊髓性肌萎缩G12.100x004 373婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅲ型G12.102374婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅱ型G12.103375111脊髓小脑性共济失调早期发病的小脑性共济失调G11.100376脊髓小脑性共济失调G11.100x002377X-连锁隐性遗传脊髓小脑性共济失调G11.101378弗里德赖希共济失调G11.102379晚发型Friedreich共济失调G11.200x004 380共济失调性毛细血管扩张症G11.300x001 381遗传性共济失调G11.900382遗传性小脑性共济失调[Marie共济失调]G11.900x002383常染色体显性小脑共济失调G11.900x005 384常染色体隐性遗传性共济失调G11.900x006385112系统性硬化症进行性全身性硬皮病M34.000386进行性系统性硬化症M34.000x001387全身性钙质沉着综合征[CR(E)ST]M34.100388全身性硬皮病，其他形式的M34.800389系统性硬化症性肺病变M34.800x001+J99.1* 390系统性硬化症性肌病M34.800x002+G73.7* 391系统性硬化症性肺间质纤维化M34.800x003+J99.1* 392系统性硬化症肾脏危象M34.800x004+N08.5* 393系统性硬化症累及脑神经M34.800x005+G53.8* 394系统性硬化症累及食管M34.800x006+K23.8* 395系统性硬化症肾损害M34.800x007+N08.5* 396系统性硬化症合并肌病M34.800x008+G73.7* 397系统性硬化症心脏损害M34.800x009+I52.8* 398全身性硬皮病M34.900399系统性硬化症M34.900x001 400113四氢生物蝶呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症E70.100x005 401114结节性硬化症结节性硬化症Q85.100402115原发性酪氨酸血症原发性酪氨酸血症E70.200x012403116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E71.300x015404117威廉姆斯综合征威廉综合征[Williams综合征]Q87.800x401405118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征威斯科特-奥尔德里奇综合征D82.000406威斯科特-奥尔德里奇综合征[Wiskott-Aldrich综合征]D82.000x001407119X-连锁无丙种球蛋白血症X连锁无丙种球蛋白血症D80.000x011408X-连锁无丙球蛋白血症D80.002409120X-连锁肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良[Addison-Schilder综合征]E71.300x011410肾上腺脑白质营养不良E71.301411121X-连锁淋巴增生症X连锁淋巴组织增生性疾病D82.300x001 412X-连锁淋巴增生性疾病D82.301。
首批国家版罕见病目录发布
首批国家版罕见病目录发布作者：许雯来源：《人民周刊》2018年第11期备受期待的国家版罕见病目录终于出台。
日前，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。
目录涉及肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、白化病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病等门诊常见罕见病种。
这被业内视为罕见病保障历史性的突破，有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。
5月23日，国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确科学简化罕见病药品审评审批程序的相关细节。
公告中提到，对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差异的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。
同时，对于公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。
建立罕见病登记制度所谓罕见病，按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
“目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。
罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。
”2017年9月在北京召开的国际罕见病与孤儿药大会暨第6届中国罕见病高峰论坛上，罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬披露了上述数据。
我国罕见病诊治及用药受到经济、人口、社会保障水平等条件制约，还处于起步阶段，面临诸多困难。
近年来，我国大刀阔斧地改革药品审评审批政策，其中也包括支持罕见病药品（即孤儿药）药品医疗器械的研发。
2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，其中提出要公布罕见病目录，建立罕見病患者登记制度。
关于公布第一批罕见病目录的通知
工业和信息化部 药 监 局
中 医 药 局
2018年5月11日
第一批罕见病目录
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-Hydroxyulase Deficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport 综合征
Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
55
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成障碍
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
43
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous Hypercholesterolemia
9
自身免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂体炎
Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
Autoimmune Insulin Receptopathy（Type B insulin resistance）
《第一批罕见病目录》(三)
《第一批罕见病目录》(三)
佚名
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2018(17)12
【摘要】为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,计121种。
本刊将分期陆续刊登,以飨读者。
【总页数】1页(P1361-1361)
【关键词】罕见病;目录;健康权益;卫生健康;委员会
【正文语种】中文
【中图分类】R734.2
【相关文献】
1.北京发布第一批罕见病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年) [J],
2.关于公布第一批罕见病目录的通知 [J], 国家卫生健康委员会;科学技术部;工业和信息化部;国家药品监督管理局;国家中医药管理局;
3.《第一批罕见病目录》(一) [J],
4.卫生健康委科技部工业和信息化部药监局中医药局关于公布第一批罕见病目录的通知 [J],
5.《第一批罕见病目录》(二) [J],
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十六种罕见病：ALS、天使综合征、多发性硬化症等研究进展YAO闻快讯
十六种罕见病：ALS、天使综合征、多发性硬化症等研究进展YAO闻快讯1脆性X染色体综合征（FXS）ZYN002持续改善FXS患者的情绪和行为症状前不久，Zynerba Pharmaceuticals公司报告描述了ZYN002对脆性X染色体综合征（Fragile XSyndrome，FXS）情感和行为症状长期影响的新的12个月非盲临床数据。
数据显示，ZYN002治疗3个月时，FXS的核心情绪和行为症状得到改善，多个有效性测量指标与基线相比具有统计显著性，并且这些改善在整个12个月的治疗期内得以持续。
ZYN002耐受性依然良好，没有严重不良事件报告，未观察到生命体征、心电图或临床安全实验室（包括肝功能测试）有临床意义的趋势。
FXS是一种罕见的遗传性发育障碍疾病，是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍的主要已知原因。
该病的男女发病率分别为1/3000-4000和1/4000-6000。
肌萎缩侧索硬化症（ALS）2Reldesemtiv治疗ALS患者的2期试验完成招募来源：clinicaltrials .govCytokinetics公司前不久宣布，完成了Reldesemtiv治疗肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateralsclerosis，ALS）患者2期临床试验的招募工作。
该试验主要评估reldesemtiv改善肌肉功能的潜力。
这项名为FORTITUDE-ALS的试验（NCT03160898）包括约450名美国、加拿大、欧洲和澳大利亚ALS患者。
患者随机分组口服reldesemtiv（150mg、300mg或450mg）或安慰剂，每日两次，为期12周。
该公司预期2019年上半年宣布该试验顶线结果。
“FORTITUDE-ALS招募工作的完成，标志着我们朝着为ALS患者开发首个潜在肌肉导向药物迈出了重要的一步。
ALS患者迫切需要能够增加肌肉力量、延长肌肉非疲劳时间的新疗法，”Cytokinetics公司总裁兼首席执行官Robert I. Blum说道。
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（小胖 威利综 合征） PraderWilli syndro me (PWS) 32 威廉 姆斯综 合征 Williams syndro me (WS) 33 小儿 X连锁无 丙种球 蛋白血 症 Xlinked agamm aglobuli nemia (XLA)
34 神经 纤维瘤 Neurofib romatos is (NF)
71 Leber遗 传性视 神经病 变 Leber heredita ry optic neuropa thy (LHON)
72 地中 海贫血 Thalass e7m3 卡ia 尔 曼综合 征 Kallman n syndro me 74 天使 综合征 Angelm an syndro me (AS) 75 视网 膜母细 胞瘤 Retinobl astoma
85 烟雾 病 Moyam
oya
disease 86 家族 性低血 钾症 Familial
Hypokal
emia
87 林岛 综合征 （VHL 综合 征） Von Hippel–
Lindau
disease
(VHL
syndro 88 硬皮 病 Sclerod
e8r9m红a 细 胞增多 症 Erythoc
on
syndro
me
108 遗 传性出 血性毛 细血管 扩张症 Heriditar y hemorrh agic telangie c1t0a9sia Rubinst einTaybi综 合征 Rubinst einTaybi syndro m11e0 隐 眼-并指 (趾)综合 征 Cryptop hthalmo ssyndact ylysyndr om
82 季肋 发育不 全 Hypoch ondropl asia
83 非典 型溶血 性尿毒 症综合 征 Atypical
hemolyti
c-
uremic
syndro
me
(aHUS) 84 朗格 汉斯细 胞组织 细胞增 生症 Pulmon
ary
Langerh
ans cell
histiocyt
osis
(PLCH)
100 动
脉肝脏
发育不
良综合
征
Alagille
syndro
m10e1 轴
前肢端
骨发育
不全
Nagerac
rofaciald
ysostosi
s
(Preaxia
lacrodys
o1s0t2os多is)
发性骨
骺发育
不良
Multiple
epiphys
eal
dysplasi
a 103
进
行性骨
化性肌
炎
Myositis
10 原发 性肉碱 缺乏症 Primary carnitine deficien cy (PCD)
11 甲基 丙二酸 血症 Methylm alonic academi a (MA) 12 大疱 性表皮 松解症 Epiderm
olysisbu llosa (1E3B遗) 传 性进行 性肾炎 （Alport 综合 征） Alport syndro m14e马凡 综合征 Marfan syndro me
15 亨廷 顿舞蹈 症 Huntingt
on?dise
ase
(1H6D脊) 髓 性肌萎 缩症 Spinal
muscula
r
atrophy
(1S7M半A乳) 糖血症 Galacto
semia 18 脊髓 小脑性 共济失 调 Spinoce
rebellar
ataxia
(SCA)
19 先天 性高胰 岛素性 低血糖 血症 Familial hyperins ulinemic hypogly cemia (2H0H成F骨) 不全症 （脆骨 病） Osteoge nesisim perfecta (2O1I)常染 色体隐 性多囊 肾病 Autoso mal recessiv e polycyst ic kidney disease (ARPK D)
76 线粒 体脑肌 病伴高 乳酸血 症和脑 卒中样 发作 (MELAS 综合征) Mitocho
ndrial
enceph
alopathy
, lactic
acidosis
, and
stroke-
l7ik7e先天 性红细 胞生成 障碍性 贫血 Congeni
tal
dyseryth
ropoietic
anemia
asia
with
Neuron
116 先 天性胆 酸合成 障碍 Inborn
errors of
bile acid
44 脂肪 酸氧化 作用缺 陷 Fatty acid oxidatio n defect 45 家族 性痉挛 性截瘫 Heredita ry spastic paraple gia (4H6 SXP连) 锁肾上 腺脑白 质营养 不良 Xlinked adrenol eukodys trophy (XLD)
39 尼曼匹克氏 病 Nieman n-Pick disease (NPD)
40 戊二 酸血症 Glutaric academi a (GA) 41 重症 联合免 疫缺陷 Severe combine d immuno deficien cy (4S2C酪ID氨) 酸血症 Tyrosin e4m3 多ia 发 性硬化 Multiple Sclerosi s (MS)
ossifica
nsprogr
essiva
(MOP)
104 色 素失禁 症 Incontin
entiapig
menti 105 遗 传性果 糖不耐 受症 Heredita
ry
fructose
intolera
nce 106 无 脑回畸 形 Lissenc
e1p0h7a竹ly 节状毛 发综合 征 （Nethe rton综合 征） Nethert
47 努南 综合征 Noonan syndro me (NS)
48 瓜氨 酸血症 Citrullin emia
49 中链 酰基辅 酶A脱氢 酶缺乏 症 Medium chain acylCoA dehydro genase deficien cy (MCAD D50) 特发 性肺动 脉高压 Primary Pulmon ary Hyperte nsion (PPH) 51 肌萎 缩侧索 硬化症 Amyotro phic lateral sclerosi s (ALS)
ytosis 90 先天 性肌无 力综合 征 Congeni
tal
Myasthe
nic
Syndro
m91e视s 神 经脊髓 炎 Neurom
yelitisop
tica
(NMO)
92 遗传 性血管 性水肿 Heredita ry angioed ema (9H3A全E羧) 化酶合 成酶缺 乏症 Holocar boxylas esynthet ase deficien c9y4 低磷 性佝偻 病 Hypoph osphate mic r9ic5k侏et儒s 综合征 Laron syndro me
56 克罗 恩病 Crohn's disease
57 热纳 综合征 Asphyxi ating Thoraci c Dystrop hy (Jeune s5y8n淋dr巴o 管肌瘤 病 Lympha ngioleio myomat osis (5L9A肢M端) 肥大症 Acrome galy 60 早发 性帕金 森病 Earlyonset Parkins on disease 61 多发 性骨髓 瘤 Multiple myelom a
111 指 甲髌骨 综合症 (TurnerKieser 综合征) Nailpatella syndro me (TurnerKieser s1y1n2d谷ro 固醇血 症 Sitoster o1l1e3m自ia 身免疫 性肠病 第I型 Immune dysregul ationpolyend ocrinop athyenterop athy-Xlinked syndro me （IPEX
35 异戊 酸血症 Isovaleri cacidem ia (IVA)
36 β-酮 硫解酶 缺乏症 Betaketothiol ase deficien cy 37 阵发 性睡眠 性血红 蛋白尿 症 Paroxys mal nocturn al hemogl obinuria (PNH）
38 肢带 型肌营 养不良 Limbgirdle muscula r dystrop hy (LGMD)
22 软骨 发育不 全 Achondr oplasia 23 脊髓 延髓肌 肉萎缩 症 (肯尼迪 氏症) Spinal and bulbar muscula r atrophy (Kenned y disease)
24 枫糖 尿症 Mapபைடு நூலகம்e syrup urine disease (MSUD)
25 尿素 循环障 碍 Urea cycle disorder
96 溶酶
体酸性
脂肪酶
缺乏症
Lysoso
mal acid
lipase
deficien
cy 97
重症
先天性
粒细胞
缺乏症
Severe
congenit
al
neutrop
e9n8ia卟啉
病
Porphyri
a 99
Aicardi-
Goutiè
res综合
症
Aicardi-
Goutiè
res
syndro
me
（AGS
52 视网 膜色素 变性症 Retinitis pigment osa (RP)