(完整版)基因组的结构和功能
基因组的结构与功能
基因组的结构与功能基因组是生物体内存储遗传信息的全套DNA序列，它决定了生物体的结构和功能。
基因组的结构与功能密切相关，这是因为基因组的结构决定了其中基因的组织和排列方式，进而影响基因的表达和功能。
一、基因组的组成基因组由一系列的染色体组成，每条染色体都是一个长串的DNA分子。
人类及其他复杂生物的基因组是由多条染色体构成的，其中包含了数以万计的基因。
每个基因由一段DNA序列编码，这些基因控制了生物体内的各种生物化学过程和生物功能。
同时，基因组中还包含了其他非编码DNA序列的信息，如调控序列和转座子等。
二、基因组的结构基因组的结构可以分为线性结构和非线性结构两种。
1. 线性结构在多细胞生物中，基因组通常以线性结构存在于染色体中。
每条染色体上包含了一定数量的基因，这些基因以一定的顺序排列在染色体上。
不同染色体上的基因组成了不同的基因组。
人类的基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
每一条染色体上都包含了数百至数千个基因，这些基因编码了控制人体形态结构、器官功能和生物代谢等方面的蛋白质。
2. 非线性结构除了线性结构外，某些生物还存在着非线性结构的基因组。
例如，细菌和一些病毒的基因组是以环状DNA的形式存在的。
这些环状DNA的基因组结构相对简单，通常较小，编码的基因数量相对较少。
三、基因组的功能基因组的功能主要体现在基因的表达上，即基因的转录和翻译过程。
1. 基因的转录基因的转录是指将DNA序列转录为RNA的过程。
在此过程中，DNA的双链结构会被解开，使得其中的一条链作为模板来合成相应的RNA分子。
转录是基因表达的第一步，它决定了哪些基因会在什么条件下被激活和表达。
转录的产物，即RNA分子，可以进一步参与到蛋白质合成或其他生物过程中。
2. 基因的翻译基因的翻译是指利用RNA作为模板合成蛋白质的过程。
在这个过程中，RNA分子将在细胞质中被核糖体逐个读取，直至合成完整的蛋白质。
基因的翻译过程中，RNA的氨基酸序列会决定最终蛋白质的种类和功能。
基因组的结构与功能分子生物学
2
DNA由四种不同的碱基组成，按照一定的顺序排 列，形成基因和染色体的结构基础。
染色体
3
染色体是DNA的组织形式，负责储存和保护遗传 信息。
基因组的复制与表达
复制
基因组的复制是指DNA的复制，是生物 体生长和繁殖的基础。
表达
基因组的表达是指基因转录和翻译的过 程，将DNA中的遗传信息转化为蛋白质 或RNA分子，实现生物体的各种功能。
基因组研究的意义与展望
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基 因 组 概 述
基因组的定义
基因组是生物体生长、发育和维持 生命活动的基础。 基因组：是指一个生物体中所有遗 传信息的总和，包括所有的基因、 DNA序列和染色体。
基因组的组成
基因
1
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或 RNA分子。
DNA序列
202X
基因组的结构与功能分子 生物学
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基因组概述
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DNA的结构与功能
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RNA的结构与功能
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基因组的表达与调控
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基因组编辑与技术应用
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表观遗传学的调控
DNA甲基化是一种重要的表观遗传学 修饰，可以影响基因的表达水平，参 与多种生物学过程。
DNA甲基化
组蛋白修饰可以改变染色质的结构和 功能，影响基因的表达和沉默。
组蛋白修饰
非编码RNA也可以通过表观遗传学机 制调控基因的表达，如miRNA和 siRNA等。
非编码RNA
基因组结构与功能
基因组结构与功能基因组是指一个生物体所拥有的所有基因的总称。
基因组的结构和功能对于生物体的发育和特征具有重要的影响。
本文将探讨基因组的结构和功能以及它们之间的关系。
一、基因组的结构基因组可以分为两种类型：核基因组和线粒体基因组。
1. 核基因组核基因组是指存在于细胞核中的DNA序列的组合。
核基因组由多个染色体组成，染色体又由一个个DNA分子构成。
每个DNA分子上都含有许多基因，基因编码着生物体的遗传信息。
2. 线粒体基因组线粒体基因组是细胞线粒体中的DNA序列的组合。
线粒体是细胞中的一个细胞器，它在能量代谢过程中起着重要的作用。
线粒体基因组较小，相对简单。
二、基因组的功能基因组的功能主要体现在DNA序列上的编码和调控。
1. 基因编码基因组中的基因通过特定的DNA序列编码了生物体的遗传信息。
这些遗传信息决定了生物体的形态特征、生理功能、行为习惯等。
基因组的不同部分编码了不同的蛋白质，蛋白质是生物体构造和调控的关键分子。
2. 基因调控基因组中的DNA序列不仅仅编码了基因，还包含了一些调控元件和调控基因。
这些调控元件和基因可以起到打开或关闭基因表达的作用，控制基因的表达时机、量级和位置。
基因调控是维持生物体稳态的重要机制。
三、基因组结构与功能的关系基因组的结构和功能密切相关，相互作用。
1. 结构决定功能基因组的结构决定了其中的基因和调控元件的组织方式和排列方式。
不同的结构会影响基因和调控元件之间的相互作用，从而影响基因组的功能。
2. 功能反作用结构基因组的功能需要依赖于合适的结构来进行实现。
例如，基因组中的调控元件需要正确地定位在合适的位置和距离上，才能准确地调控基因的表达。
功能的变化也可能导致基因组结构的调整和改变。
结论：基因组的结构和功能是相互关联的，彼此影响。
了解基因组的结构和功能对于理解生物体的遗传特征和生物过程具有重要意义。
进一步的研究将揭示更多关于基因组的奥秘，为人类的健康和生命的进化提供更多的启示。
人类的基因密码基因组的结构与功能
人类的基因密码基因组的结构与功能人类的基因密码：基因组的结构与功能基因是生命的基本单位，其遗传信息被编码在人类的基因组中。
基因组是指一个生物体内所有基因的总和，而基因组的结构与功能对于人类的生命过程和遗传特征具有重要作用。
本文将着重探讨人类基因组的结构与功能，并介绍相关研究进展。
一、基因组的结构人类基因组是由DNA（脱氧核糖核酸）构成的，它以双螺旋结构为基础。
整个基因组被分为23对染色体，其中包括22对自动染色体和一对性染色体。
每个染色体上都包含着大量的基因序列。
基因序列是基因组中的一小段DNA序列，它包含了编码蛋白质所需的信息。
不同基因的序列长度和组成都可以不同，基因组中的序列紧密相连，构成一个复杂的基因网络。
基因组中的一些无编码区域也被认为在基因调控过程中起着重要作用。
二、基因组的功能1. 遗传信息传递：基因组存储着生物体的遗传信息。
基因在繁殖过程中通过DNA复制和遗传物质的传递，将遗传信息传递给下一代。
这种传递方式保证了特定特征的延续和变异。
2. 蛋白质编码：基因组中的大部分基因都编码着蛋白质。
蛋白质是构成生物体的重要组成部分，也是维持生命过程所必需的。
基因通过转录和翻译过程，将DNA信息转化为蛋白质序列，进而决定生物体的性状和功能。
3. 基因调控：基因组中的一些区域并不直接编码蛋白质，而是参与基因调控。
这些区域通过转录因子等分子的调控，可以调节基因的表达。
基因调控的变化可以导致生物体的多态性和适应性的提高。
三、研究进展随着科技的发展，人类基因组的研究取得了重大突破。
人类基因组计划（Human Genome Project）是一个历时13年的国际合作项目，成功地解码了人类基因组的序列。
该项目的完成为人类基因组研究奠定了坚实的基础。
此外，大规模测序技术的发展使得对人类基因组的研究进一步深入。
通过比较不同人群的基因组序列，科学家们可以发现与疾病相关的基因或特定遗传变异。
这对于疾病的早期预测、治疗和个性化医疗具有重要意义。
基因组的结构和功能
基因组的结构和功能基因组是生物体内所有基因的总和，它决定了生物体的身体特征、生理功能以及遗传信息的传递。
基因组的组成和结构对生命的多个层面具有重要的影响。
本文将介绍基因组结构和功能的相关知识。
一、基因组的组成基因组由大量的DNA分子组成，DNA分子由核苷酸单元构成。
每个核苷酸单元包含一个五碳糖分子、一个有氮碱基和一个磷酸根。
在DNA分子中，有四种不同的氮碱基，分别是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）组成了DNA的基本组成单位。
基因组由两种核酸骨架构成，分别称为染色质和线粒体DNA。
染色体DNA是细胞核内最重要的基因组成分，其长度从2Mbp（人类门静脉血液的基因组大小）到150Mbp（巨型蕈类物种的基因组大小）不等。
线粒体DNA是线粒体中的DNA，通常很短，长度约为16kb。
染色体和线粒体DNA都参与到遗传信息的传递中。
二、基因组的结构基因组不仅由DNA单体组成，还具有很高的结构性特征。
主要的结构特征有染色体级别的组织、核小体级别的组织和DNA修饰等。
1.染色体级别的组织：染色体是线状的，通常被高度缠绕成凝固、紧密的包裹区域。
染色体的结构可以分成几个层次，一级结构上是染色体的基本构建块，被称为核小体。
核小体是细胞内与DNA结合的外围蛋白质，富含碱性氨基酸，包括赖氨酸、丝氨酸、组氨酸和半胱氨酸。
染色体上的核小体会进一步缠绕形成各种级别的结构。
通过高效地组装和解组织该结构，细胞可以对基因进行动态的调节。
2.核小体级别的组织：组蛋白是核小体的主要组成成分，其中的赖氨酸残基可以被甲基化、乙酰化等修饰，从而修饰组蛋白的化学性质和染色体的空间构建。
“核小体自由区”是没有外围蛋白质覆盖的DNA，通常在基因启动和调节机制中起到关键的作用。
”瓶颈“是某些区域连续的核小体，通常是“活跃”基因附近，可以饬使这些区域为工作适合的开放构建。
3. DNA修饰：氧化剂、甲基化、乙酰化等化学反应会改变DNA分子的化学性质。
人类基因组结构和功能的分析
人类基因组结构和功能的分析随着科学技术的不断发展，人类对基因组结构和功能的分析越来越深入。
基因组是生物体中的所有基因的集合，它是生物体遗传信息的载体。
基因组研究的重要性在于它可以帮助我们更好地了解人类基因的特征、功能和变异，从而为人类健康和疾病的预防、治疗提供帮助。
一、基因组的结构人类基因组是由数十亿个碱基（Adenine、Guanine、Cytosine、Thymine）组成的DNA序列。
在人类常染色体中，每对染色体都携带有近2000个基因。
人类基因组的长度约为3.3亿个碱基。
人类基因是由一段长约20,000个碱基组成的DNA序列编码的。
每个基因都指导细胞合成一种蛋白质，而蛋白质是组织和器官所需要的所有功能的基础。
基因组在遗传信息传递中起着重要的作用。
除了编码蛋白质之外，基因组还包含了各种非编码RNA、调节序列和重复序列。
这些元素之间相互作用并形成各种生物过程的复杂调节网络。
二、基因组的功能基因组在生物进化过程中的作用一直备受关注。
近年来，基因组学研究的深入，使人类对基因组的功能有了更深入的认识。
1. 遗传信息传递基因组是遗传信息传递的重要工具，是相对稳定的基因型。
它通过垂直遗传方式传递给后代。
基因组中所含的基因可编码各种蛋白质，其中一些蛋白质的失调可能导致不同疾病的发生。
2. 细胞分化和组织发育基因组中的基因可以使细胞分化和组织发育。
不同的细胞具有不同的基因表达谱。
这意味着细胞可以通过不同的方式表达其基因来产生不同的蛋白质，并在其特定的生长环境中发挥不同的功能。
3. 慢性病的发生很多慢性病，比如糖尿病、高血压、肥胖症等都是由基因组的不良调节所导致。
研究表明，在这些疾病的风险基因中，可能存在大量用于调节基因表达的DNA序列变异。
4. 物种进化基因组在物种进化中也起着重要作用。
比如，人类的基因组和黑猩猩基因组的比较研究，为人类的进化史提供了重要证据。
三、基因组研究的应用基因组学研究应用范围非常广泛，涉及医学、农业、工业、环境等多个领域。
基因组的结构和功能
13
③ 微卫星DNA/短串联重复序列（microsatellite DNA/short tandem repeat, STR）：
其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体，常见 于内含子中。
人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个
STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点
的重复次数不同。 由于重复单位及重复次数不
同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具
有很大差异性，构成了STR遗传多态性。
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➢ 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复 次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。
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4
3. 基因组中存在大量的重复序列以及非编码序 列。真核生物基因组内非编码序列占90%以 上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程 度上也是生物进化的标尺。
4. 真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA
序列（转座元件）。
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一、真核生物基因组中重复序列的结构与功能
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列， 可占整个基因组DNA的90%以上。
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➢典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复序 列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的切 点而得名。
➢KpnⅠ家族的重复单位一般为6 ~ 7 kb或更长，
其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu
家族相似。
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（三）单拷贝序列： ➢ 单拷贝序列在基因组中只出现一次或几次， 因此复性速度很慢。 ➢ 单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大 的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。
第三章基因组的结构和功能基因
（四）质粒研究意义
1）理论意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子 遗传学观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式， 是生命起源研究的一块重要基石。
3.可转座的噬菌体（transposable phage） (1)包括Mu和D108两种噬菌体，是一类温和噬菌体。 (2)感染细菌后，可以整合到细菌染色体中，插入位点是随 机的（而入phage插入位点是专一的），可以插到结构基 因内部，引起突变，Mu即Mutator(突变子)因此得名。 (3) 插入时，一个拷贝留在原位，新合成的拷贝插入新的部 位。 (4)和IS，Tn相比，Mu末端不含IR，这是可转座成分的一 个例外。
化（提质粒）。
质粒符合上述3个条件。 基因工程中主要使用人工构建的质粒。
（五）质粒的分类
按质粒的复制机理，分为两类：
1）紧密控制型
2）松弛控制型
(1)拷贝数少，一般<10个，分子量大； (1)拷贝数多，10-200个，分子量小；
(2)复制受限，受细菌宿主DNA复制系
(2)复制不受细菌DNA复制系统限制，
TS IR Transpcsase gene IR TS
target site （TS）靶位点 Transposase gene 转位酶基因
IS的示意图
inverted repeated （IR）反向重 复顺序
2.转座子（transposon,Tn）
Tn是一类较大的可移动成分，长度在2000-20， 000bp，除有关转座基因外，至少还含有一个以上与 转座无关，但决定宿主菌遗传性状的基因。如抗药基 因等。Tn是在研究抗药基因中发现的，由此知道抗药 基因可在质粒之间，质粒与染色体之间或质粒与可转 座的噬菌体之间来回移动，Tn的转位原理和Is基本相 同，转位频率为10-3至10-6/拷贝之间。
基因组的结构和功能分析
基因组的结构和功能分析基因组是生命的基础，它承载着生物体内生命活动的所有信息。
基因组研究是生命科学领域中的重要分支，基因组的结构和功能分析也是这个领域中最基本的研究内容之一。
在这篇文章中，我们将从基因组结构和功能分析的角度来介绍基因组研究的现状和未来。
一、基因组的结构分析1. 基因组的大小和形态基因组的大小和形态是衡量一个生物体基因组特征的重要指标之一。
不同生物体的基因组大小和形态相差较大，人类基因组含有约3亿个碱基对，而大肠杆菌基因组则仅有4.6万个碱基对。
基因组形态的研究涉及到植物、动物、微生物等不同类型生物的基因组分析，包括线性染色体、圆形染色体、质粒等等。
2. 基因组的序列分析基因组序列分析是基因组研究过程中最常用的一种方法，其核心是通过生物信息学手段对基因组的DNA序列进行计算分析，进而获得生物信息和器官信息。
基因组序列分析可用于预测基因位置、鉴定基因功能、预测的生物学性质和进化等方面。
3. 基因组的结构变异基因组结构变异是指基因组内股位点的插入、缺失、倒置和重复等变化。
基因组结构变异可能造成基因功能的改变，也可能导致疾病的发生。
因此，对基因组结构变异的分析是发现疾病相关基因和新功能基因的重要途径。
二、基因组的功能分析基因组的结构分析是揭示基因组内部信息的方法之一，但是基因组的功能分析对于生命科学领域的深入研究尤为关键。
基因组功能分析主要包括基因的表达调控、基因调控网络、基因功能识别等多个方面。
1. 基因的表达调控基因的表达调控是指基因转录后形成的RNA与DNA之间的相互作用。
基因的表达调控是基因功能分析的核心方法，包括转录因子、组蛋白修饰因子、外显子识别等方面。
通过对基因的表达调控的分析，可以为基因功能和疾病发生等提供新的解释。
2. 基因调控网络基因调控网络是指基因本身与基因之间以及基因与生命现象之间的相互作用关系。
基因调控网络的分析可以揭示基因在不同生态系统中的作用、介导生物适应性和进化，甚至为发现新疾病的分子机制提供基础。
基因组的结构和功能
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为 5~171 bp ，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为 15~70 bp ，存在于常染色体。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。
按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
人类基因组的结构与功能
人类基因组的结构与功能人类基因组是指人类所有基因的总和，它决定了人类的所有生物学特征和身体组织的特异性。
人类基因组由大约30亿个核苷酸碱基组成，其中包含了大约2万个编码基因。
这些编码基因以不同的方式指导细胞制造蛋白质，控制了人类身体的结构和功能。
基因组的结构:1.编码基因:编码基因占总基因组的一小部分，通常被认为是我们身体的基本蓝图。
它们编码了组成我们身体的蛋白质，并决定了这些蛋白质的结构和功能。
蛋白质是身体的基本组成部分，也是许多生物化学和生理过程的关键调控者。
2.非编码基因:非编码基因不编码蛋白质，但它们在基因组的功能上起着重要的作用。
这些基因包括一个广泛的类别，如转运RNA、核糖体RNA、调节RNA等等，它们参与了基因的调控、表达和修饰等过程。
3.间隔区域:间隔区域位于编码基因和非编码基因之间，它们作为“开关”控制基因的开关机制。
它们的功能是通过调控蛋白质的产生和基因的表达等方式来控制基因的功能。
基因组的功能:1.遗传信息的传递和继承:基因组中的基因包含了父母一代的遗传信息，并在子代中被继承下去。
基因组是遗传信息的载体，决定了我们的遗传特征，如眼睛的颜色、血型等。
这些遗传特征的传递是由遗传物质DNA 控制的。
2.基因调控和表达调控:基因组在细胞内的基因调控和表达调控中发挥重要作用。
一些区域和基因序列可以通过与转录因子等蛋白质相互作用来调控基因的表达水平以及生物过程的启动和结束等。
3.蛋白质合成和功能发挥:编码基因的主要作用是编码蛋白质。
通过蛋白质的合成，人类基因组中的基因能够发挥其功能，并参与细胞的生物过程以及身体的结构和功能。
4.突变和疾病:一些突变或缺陷的基因可能导致人类基因组中的异常现象，如遗传疾病和癌症的发生。
通过了解和研究人类基因组的结构和功能，可以对这些疾病进行更好的理解，并为治疗和预防提供基础。
总结:人类基因组的结构与功能是复杂而精细的。
基因组中包含了编码基因、非编码基因和间隔区域，它们共同参与了遗传信息的传递和继承、基因调控和表达调控、蛋白质合成和功能发挥等过程。
基因组的结构和功能
基因组的结构和功能基因组是一种信息储存系统，它包含了一个个体或物种所有的遗传信息。
它可以是DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）分子的总和。
基因组的结构和功能是通过遗传学和分子生物学的研究得到的。
本文将探讨基因组的结构和功能，并介绍其在生物学和医学研究中的意义。
基因组的结构主要由基因以及非编码DNA组成。
基因是一段具有特定功能的DNA分子序列，它们编码了蛋白质的合成。
基因组中的非编码DNA包括调控序列和重复序列。
调控序列是基因组中参与调控基因表达的序列；重复序列包括了多次出现的相似或重复的DNA片段。
这些非编码DNA片段可能在基因表达调控、基因组稳定性维持和进化中发挥重要作用。
基因组的功能对于个体和物种的发育、生理和行为起着至关重要的作用。
首先，基因组决定了个体或物种的物质组成和形态特征。
它编码了蛋白质，蛋白质则是构成细胞和组织的重要组成部分。
例如，肌肉组织中的肌纤维蛋白使得肌肉具有收缩功能。
另外，基因组还编码了酶，酶能够催化化学反应，参与新陈代谢过程。
基因组还控制细胞的分化和增殖，确保组织和器官的正常发育和功能。
细胞在分化过程中，不同的基因会在不同的时间和位置上被激活或关闭，从而控制细胞的发育方向和功能特化。
其次，基因组也参与疾病的发生和治疗。
各种疾病，包括癌症、糖尿病和心脏病等，都与基因组变异有关。
例如，突变的基因可以导致蛋白质结构和功能的改变，导致疾病的发生。
借助于基因组学的研究，科学家们能够发现与一些疾病相关的基因变异，并开发相应的预防和治疗策略。
近年来，个体基因组测序技术的发展，使得基因组医学成为现实，个体化医疗也逐渐实现。
此外，基因组还可以帮助人们理解物种之间的进化关系。
通过比较不同物种的基因组，科学家们可以揭示它们之间的相似性和差异性。
这些差异可以是基因数目的差异、基因组大小的差异以及基因组中基因和重复序列的特征。
基因组的比较研究有助于我们了解生命的起源和进化。
此外，基因组也为生物学分类学提供了新的视角，帮助科学家们更好地研究和分类生物物种。
分子生物学第三章基因组的结构和功能
（三）质粒的功能 质粒的功能主要通过质粒本身携带的基因偏码蛋白质表现出来。携带质粒的宿主细胞可表现出相应表型。 1.性质粒 即雄性细菌F质粒，它本身转到F-宿主细胞时，使后者变成F+，改变宿主细菌性别。 2.抗生素抗性 抗药性（R）质粒使细菌产生抗生素抗性，这种抗药性抗性基因也可以转移到缺乏这种抗药基因的细菌体内，使之产生抗药性。 3.产生毒素的质粒 如col质粒能产生大肠杆菌素因子（colicin），杀死不合该毒素的亲缘细菌。 4.降解复杂的有机化合物作为能源质粒。 5.产生限制和修饰酶。（见第八章）
质粒发现和研究意义 理论意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子遗传学观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式，是生命起源研究的起一块体重要基石。 实践意义 是基因工程的重要载体（vector），能把外源基因（目的基因）送到宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达（见第八章）。 质粒是可以改造的，可以剪切、剪接的，基因工程的重要任务之一就是严格改造质粒的同时，控制质粒不传递，若一个致癌质粒可以传递就会传到外都是。
转位因子 转位因子（transposable element） 即可移动的基因成分（可移动基因，movable gene mob），是指能够在一个DNA分子内部或两上DNA分子之间移动的DNA片段。在细菌中指在质粒和染色体之间或在质粒和质粒之间移动的DNA片段（文献上有时形象地称其为是跳跃基因，jumping gene）。转位也是DNA重组的一种形式。
第三章 基因组的结构和功能 基因（gene） 是核酸的中贮存遗传信息的遗传单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列（P27）。 从生化学上来说指的是一段DNA或RNA（病毒）顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由于突变生成等位基因变异体。 从遗传学上来说代表1个遗传单位、1个功能单位、1个交换单位或1个突变单位。
基因组的结构与功能(分子生物学))
微卫星DNA：是由短的重复单元序列串联构成的 重复序列，重复单元一般为1～6bp，重复次数10~60次 左右，重复序列长度一般小于150bp。
如（AC）n
(TG)n
（CGG）n
➢ If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
不同的生物体，其基因组的大小和复杂 程度 各不相同
进化程度越高的生物其基因组越复杂
基因组的结构与功能(分子生物学))
Fragile syndrome
the Fragile X Mental Retardation 1 Gene (FMR1) trinucleotide repetitive sequence (CGG) expansion
基因组的结构与功能(分子生物学))
many CGG tandem repeats in the 5’UTR Normal individuals have 5 to 50 CGG repeats FXS carriers have 53-200 repeats (premutation) Premutation does not cause mental retardation, but there is a high risk when it is passed to the next generation through a female Affected individuals have more than 230 repeats (full mutation) In the full mutation, the FMR1 gene is “shut off” and prevents the production of the FMR1 protein, which is considered important for brain development Girls are only carriers of the disorder, so they show less severe effects
分子生物学 基因组结构与功能
●卫星DNA：这类DNA在真核生物中发现，占基因组的6%， 在DNA链上串联重复几百万次。常含有一些A· T，A· T浮 力密度小；
将DNA切断成数百 个碱基对的片段进 行等密度超离心时， 常会在主要的DNA 带的上面有一个次 要的DNA带相伴随， 这就是所谓的卫星 DNA（satellite DNA）。
●长分散重复片段
平均长度为3500 bp-5000 bp ●短分散重复片段 平均长度约为300 bp-500 bp，拷贝数 可达10万左右，如Alu，Hinf家族。
●
Alu家族
人基因组平均每5 kb
DNA就有一个Alu序列，长
度约300 bp ，每个单位长
度中有一个限制性内切酶
Alu的切点（AG↓CT），
1.真核基因组结构庞大，DNA是双链线状，与蛋白 质结合形成多条染色体。 2.大多数基因为断裂基因，基因不连续，受顺式作 用元件调控； 3.真核基因组转录产物为单顺反子 4.非编码区较多，多于编码序列(9:1) 5.含有大量重复序列，约35% 6.具有端粒结构 7.含有细胞器基因组：线粒体、叶绿体基因组 8.含有基因家族
乳糖操纵子 lac operon
二、原核生物中的质粒DNA
1.质粒的基本特性
●
质粒的定义
质粒（plasmid）是细菌细胞内的、染色体外的共价闭合的环
状DNA分子（covalent closed circularDNA，cccDNA）
质粒克隆载体
质粒的结构与功能特点
● 能够独立于细胞的染色质DNA而进行复制
在单倍体基因组中只出现一次或数次，单拷贝
序列在人基因组中占60-65％，储存了编码各种不 同功能的蛋白质的遗传信息
基因组的结构与功能
基因组的结构与功能基因组是指生物体中所有遗传信息的总和，它决定了生物体的形态、行为和功能。
基因组的结构与功能密不可分，本文将探讨基因组的结构以及不同结构对生物体功能的影响。
一、基因组的结构基因组由DNA分子组成，包括编码蛋白质的基因和非编码区域。
基因组结构的主要特点有以下几个方面：1.基因的组织方式基因可以通过多种方式组织在基因组中，包括单基因、基因簇和基因簇群。
单基因指的是一个基因编码一个蛋白质，而基因簇指的是多个相邻的基因在基因组上连续排列，与同一功能或同一代谢途径相关。
基因簇群则是多个基因簇在基因组上的聚集。
2.编码和非编码区域基因组不仅包含编码蛋白质的基因，还包括一些非编码区域，如启动子、转录因子结合位点和调控区域等。
这些非编码区域在调控基因的表达和功能发挥方面起着重要的作用。
3.基因组的重复序列基因组中存在着大量的重复序列，包括简单重复序列和复杂重复序列。
简单重复序列是指重复单元较短的序列，如微卫星和重复序列等；复杂重复序列则是指重复单元较长的序列，如转座子和线粒体基因等。
这些重复序列在基因组的结构和功能中发挥着重要的作用。
二、基因组的功能基因组的功能主要体现在遗传信息的传递和生物体的发育、适应和进化等方面。
以下是基因组功能的几个方面：1.基因的表达基因组中的基因通过转录和翻译过程转化为蛋白质，并通过蛋白质的表达实现生物体的各种功能。
基因的表达过程受到基因组结构的影响，包括启动子的位置、转录因子结合位点的分布和染色质的结构等。
2.基因的调控基因组中的非编码区域在基因调控中起着至关重要的作用。
通过转录因子的结合和染色质的重塑等机制，非编码区域可以调控基因的表达，影响生物体的发育和适应。
3.基因组的遗传基因组中的遗传信息可以通过复制和分离过程传递给下一代。
基因组的结构和功能决定了遗传信息的稳定性和可遗传性，并在进化过程中起到重要的作用。
4.基因组的进化基因组的结构和功能在进化过程中发生变化，产生新的基因和功能。
基因组的结构与功能
三、典型病毒基因组介绍
1. SV40病毒基因组
双链环状DNA：5243bp 早期转录区：一个基因（2个蛋白质 t，T）
调控区（400bp）：复制起始点，启动子，增强子 晚期转录区：先转录出一个多顺反子mRNA VP1 mRNA VP2 mRNA VP3 mRNA
AUG 位于VP2和 VP3内 VP3比VP2N端少1/3
（2）前病毒基因组的转录和翻译
A ：逆转录病毒基因组的复制和转录都需要经 过DNA中间体才能完成.
RNA病毒
DNA前病毒
RNA病毒
(cDNA)
末端形成新的重复序列(U3-R-U5) 称 长 末 端 重 复 序 列 (LTR) long terminal repeat B：翻译 多顺反子mRNA
gag-------------------pol(无起始密码子)
3．基因组有连续的，有不连续的
流感病毒：8条单链RNA
4．编码序列>90%(基因组)
5.
多为单拷贝,即每个基因只出现一次
6..基因有连续的和间断的 (有内含子) 7.相关基因丛集: 功能上相关的基因排列在一起 8.有重叠基因 9.含有不规则结构基因 基 因 之 间 无 间 隔 区 . mRNA５＇端无帽子结构. 结构基因本身无翻译起始序列
(1)插入序列:
较小,分子量< 2000 bp 首先在细菌中发现
共同特征:
A: 两末端均有一段反向重复序列 (IR, 长度 不一定相同. B: 一般只编码一种转位酶. C: 插入后可在两侧形成顺向重复序列. D: 可双向插入: 正向 , 反向.
(2).转座子(Tn):
特征:
较大的可移动成分 , 分子量 >2000 bp
基因组结构和功能
基因组结构和功能
2. 重复多拷贝序列 (重复序列)
重复顺序是指在一个基因组中有多个拷 贝的碱基顺序。
根据重复片段的长度及重复的频率分： 高度重复序列 中度重复序列
基因组结构和功能
(1)高度重复序列
重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对 之间，重复频率高达>106，且集中在某一区域 串联排列。一般不能编码蛋白质，用于维持染 色体的结构、间隔结构基因等。
coli463200艾滋病毒hiv9700细胞和基因组2800mb线粒体基因组166kb编码蛋白基因序列基因外序列2个rrna基因22个trna基因13个蛋白编码基因约25约75内含子外显子基因间序列高度至中度重复序列人类基因组约1约24单拷贝序列单一序列在一个基因组中只出现一次或很少几次的碱基序列为单一序列是结构基因的特点
基因组 (bp) 3 X 109 2.6 X 109 9.7 X 107
1.37 X 108 1.2 X 107 1.0 X 108 4.6 X 106
9700
基因组结构和功能
基因数 (个) 30,000 30,000 19,000 13,000 6,000 25,000 3,200 9
基因在基因组中的数量
（包括酶）的结合位点
• 参与基因表达的调控 可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子
• 参与染色体配对 同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色 体专一性的特定卫星DNA序列。
基因组结构和功能
(2) 中度重复序列 重复长度300-7000bp不等，重复次数在
102 -105左右。
• 重复基因： 组蛋白基因，rRNA基因，tRNA基因
编码蛋白基因序列
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Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： ➢ 中度重复序列是指在基因组中重复数十次 至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝 序列，但慢于高度重复序列。
➢中 度 重 复 序 列 中 有 一 部 分 是 编 码 rRNA 、 tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另 一部分可能与基因调控有关。
➢ 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
反向重复序列的两种形式 发卡结构
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
2. 卫星DNA（satellite DNA） ： ➢ 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 ➢ 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
➢ 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复 次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。
➢ STR分析法已经成为法医学领域个体识别和 亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案 件调查，也就是遗传指纹分析。
15-year old Lynda Mann
15-year old Dawn Ashworth
进行转录，如组蛋白基因家族；
chromosome 7源自2. 基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分 别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功 能上相关，如珠蛋白基因家族。
珠蛋白多基因家族的组织结构
-类珠蛋白基因家族
chromosome 11
-类珠蛋白基因家族
chromosome 16
假基因（pseudogene）——又称为加工基因或 非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正 常的结构基因很相似，但基本上不能表达。
人类染色体上的假基因
假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发 生了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失； 或无剪接加工信号；或编码区出现终止信号； 或编码无功能或不完 整的基因。
（一）高度重复序列：
➢ 高度重复序列在基因组中重复频率高，可 达106次，因此复性速度很快。高度重复序 列在基因组中所占比例随种属而异，一般 在10～60%范围内。
➢ 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
➢高度重复序列按其结构特点可分为三种： 1. 反向重复序列（inverted repeats）：
二、多基因家族与假基因
多基因家族（multigene family）——指DNA 序列具有较高的同源性（通常大于50%），并 且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组 结构基因。 多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经 进化或变异而来。
多基因家族可分为两类： 1. 基因家族成簇地分布在同一染色体上并同时
➢限制性内切酶Alu的切点为（AG CT),将其切成 130bp和170bp的两段。
➢Alu 家 族 的 功 能 是 多 方 面 的 ， 可 能 参 与 hnRNA 的 加 工 与 成 熟 ， 也 与 遗 传 重 组 及 染 色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺 序可能具有转录调节作用。
➢典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复 序列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的 切点而得名。
4. 真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA 序列（转座元件）。
一、真核生物基因组中重复序列的结构与功能
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列， 可占整个基因组DNA的90%以上。 采用复性动力学方法来研究真核生物基因组 时，可按其复性速度的快慢或出现频率的高 低，将这些重复序列分为高度重复序列，中 度重复序列和单拷贝序列三大类。
➢卫 星 DNA 的 碱 基 组 成不同于其它部分， 故可用等密度梯度 离心法从基因组中 分离出来。
➢ 人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占 人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色 体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）： 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA/短串联重复序列（microsatellite DNA/short tandem repeat, STR）：
其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体，常见 于内含子中。
人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个 STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点 的重复次数不同。 由于重复单位及重复次数不 同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具 有很大差异性，构成了STR遗传多态性。
➢真核基因组中，中度重复序列主要包括短散在 核元件（short interspersed nuclear elements， SINEs）和长散在核元件（long interspersed nuclear elements，LINEs）。
➢典型的短散在核元件（SINEs）是灵长类所特 有的Alu重复序列家族，因在其序列中存在限 制酶Alu的切点而得名。
基因组（genome）是指生物体中一套完整的 遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段 在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。
第一节 真核生物基因组的 结构与功能
Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome
➢KpnⅠ家族的重复单位一般为6 ~ 7 kb或更长， 其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu 家族相似。
（三）单拷贝序列： ➢ 单拷贝序列在基因组中只出现一次或几次， 因此复性速度很慢。 ➢ 单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大 的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。
真核生物基因组中的重复序列
真核生物基因组的特点
1. 真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA 构成。染色体通常成对出现（双倍体）。
2. 基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复 制起始位点。
3. 基因组中存在大量的重复序列以及非编码序 列。真核生物基因组内非编码序列占90%以 上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程 度上也是生物进化的标尺。