现代遗传学(双语)
现代遗传学笔记_赵寿元
现代遗传学（Modern Genetics）第一章绪论1、遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。
是研究基因和基因组结构和功能的科学。
2、遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。
3、变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
4、遗传与变异的关系。
遗传与变异是一对矛盾。
遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。
没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。
5、基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。
基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
6、基因学说主要内容①．种质(基因)是连续的遗传物质；②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异；③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征；④．生物进化主要是基因及其突变等。
7、基因概念的发展。
▣ 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说；▣ 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子；▣ 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位；▣ 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。
遗传学相关词汇中英对照
遗传学相关词汇中英对照遗传学是一门学科，研究生物起源、进化与发育的基因和基因组结构、功能与演变及其规律等，是生物学的一个重要分支。
店铺为大家整理了遗传学相关词汇中英对照，希望对你有帮助哦!遗传学相关词汇中英对照一：细胞遗传学 cytogenetics细胞的遗传学 cell genetics体细胞遗传学 somatic cell genetics发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。
微生物遗传学 microbial genetics细菌遗传学 bacterial genetics生化遗传学 biochemical genetics分子遗传学 molecular genetics生物工程 biotechnology分子细胞遗传学 molecular cytogenetics植物遗传学 plant genetics动物遗传学 animal genetics生统遗传学 biometrical genetics统计遗传学 statistical genetics数量遗传学 quantitative genetics群体遗传学 population genetics进化遗传学 evolutionary genetics人类遗传学 human genetics医学遗传学 medical genetics临床遗传学 clinical genetics法医遗传学 medico-legal genetics, forensic genetics病理遗传学 pathogenetics药物遗传学 pharmacogenetics生理遗传学 physiological genetics免疫遗传学 immunogenetics, immunological genetics行为遗传学 behavioral genetics核遗传学 karyogenetics辐射遗传学 radiation genetics毒理遗传学 toxicological genetics生态遗传学 ecological genetics, ecogenetics群落遗传学 syngenetics优生学 eugenics优型学 euphenics优境学 euthenics染色体学 chromosomology, chromosomics染色体工程 chromosome engineering核学 karyology, caryology核形态学 karyomorphology核型分类学 karyotaxonomy基因学说 gene theory多基因学说 polygenic theory孟德尔遗传定律 Mendel's law of inheritance, Mendel's laws 分离定律 law of segregation独立分配定律 law of independent assortment又称“自由组合定律”。
遗传学名词解释
名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
医学院博士生招生专业基础课参考书目
医学院博士生招生专业基础课参考书目
1、分子生物学（乙）参考书目：
①《医学分子生物学》，查锡良主编，人民卫生出版社, 2003年11月
②《分子细胞生物学》陈晔光等主编，清华大学出版社，2006年9月
2、细胞生物学（乙）参考书目：
①《细胞生物学》（第二版），杨恬主编，人民卫生出版社，出版日期：2010年
②《细胞生物学》(第三版)，翟中和、王喜忠、丁明孝主编，高等教育出版社，2007年出版
3、病理学与病理生理学参考书目：
①八年制《病理学》(第2版)（或第1版)，陈杰，李甘地主编，人民卫生出版社2010年（或2006年）；
②八年制《病理生理学》(第一版)，陈主初主编，人民卫生出版社,2005年；或（第二版），李桂源主编，人民卫生出版社，2010年。
4、流行病学参考书目：（公共卫生与预防医学专业）
①《流行病学》（第7版），詹思延主编，人民卫生出版社，2012年7月。
②流行病学（双语）（第1版），沈洪兵主编，人民卫生出版社，2009年7月。
5、社会医学参考书目：（（公共卫生与预防医学专业）
《社会医学》（第四版），李鲁主编，人民卫生出版社，2013年5月。
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五本《遗传学》国外优秀教材简介与启发
五本《遗传学》国外优秀教材简介与启发作者：赵轩许书贞韩建明张延召来源：《青年时代》2019年第01期摘要：遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学，也是高等院校生物类专业核心课程之一。
随着现代生命科学的迅速发展，遗传学的内容也得到了极大的丰富，国内外涌现出很多优秀的遗传学教材。
本文选取了在国外高校使用较为广泛的五本遗传学教材进行了初步的介绍与分析，以加深我们对国外遗传学的教学内容及教育方法的了解，并为以后遗传学教材的编写和教学工作提供建议。
关键词：遗传学;教材简介与启发遗传学发展的历史悠久，我国在宋代就有了“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生九子，九子不同”的遗传与变异的初步概念。
1900年遗传学作为一门学科正式诞生。
一本优秀的教材是搞好教学工作的基础，随着科学研究的不断深入，遗传学的教材要及时更新，加入最新的研究和发展方向，体现科学发展的时代性。
我国目前遗传学教材分为三大类，医学院校使用的医学遗传学、农林院校使用的动物遗传学和普通遗传学、综合院校和师范类院校使用的普通遗传学等，其内容和侧重也有所不同[1]。
根据统计，我国高校使用比较广泛的遗传学教材包括以下几本：分别是北京大学戴灼华教授等主编的《遗传学（第三版）》（2016，高等教育出版社），复旦大学刘祖洞教授主编的《遗传学（第三版）》（2013，高等教育出版社），浙江大学朱军教授主编的《遗传学（第三版）》（2002，中国农业出版社）等。
除此之外，还有一批各具特色的优秀教材，例如复旦大学赵寿元教授主编的《现代遗传学（第二版）》（2008，高等教育出版社）等。
国外高校有一些在国际上非常有影响力的遗传学教材，笔者选取了其中五本，对这五本优秀教材的编写体系与内容进行了初步分析。
希望通过分析，使我们进一步了解国际上优秀教材的编写特点与方法。
能够为今后遗传学教材的修订和提升课堂教学质提供参考。
一、选用教材本文选取的教材包括： Michael J.Simmons主编的《Principles of genetics（7ed）》（2016），Leland H.Hartwell主编的《Genetics：From Gene To Genomes（6ed）》（2018），Benjamin A. Pierce主编的《Genetics： A Conceptual Approach（6ed）》（2016），William S.Klug主编的《Concepts of Genetics（12ed）》（2018）和 Peter J. Russell主编的《Genetics ：A Molecular Approach（3ed）》（2013）。
遗传学英文词汇
Genetics Glossaries Week 1Heredity 遗传Variation 变异Preformation 先成论Epigenesist 后生说Mendel’s law 孟德尔定律Law of segregation 分离定律Law of independent assortment 自由组合定律Inheritance 遗传特征Trait 特征Full/Constrict 饱满/收缩Pod 荚Axial/Terminal 轴生/顶生Stem 茎Monohybrid cross 单基因杂交Postulate 假说Dominance/Recessiveness 显性/隐形Gamete 配子Likelihood 可能性Punnett square 旁那特方格/棋盘法Genetype 基因型Allele 等位基因Homozygote/ Heterozygous 纯合子/杂合子Phenotype 表现型Test cross 测交Dihybrid cross 双因子杂交Chi-square test 卡方测验Week 2Pedigree 系谱Huntington disease 亨廷顿舞蹈症Cystic fibrosis 囊性纤维化（胰腺病）Vertical inheritance 垂直遗传特性Horizontal inheritance 水平遗传特性Incomplete dominance 不完全显性Semidominance 半显性Codominance 共显性Multiple alleles 复等位基因Self-incompatibility 自交不亲和Pleiotropy 基因多效性Lethal gene 致死基因Cytogenetics 细胞遗传学Chromatin 染色质Chromosome 染色体Haploid 单倍体Diploid 二倍体Karyotype 核型Sex chromosome/Autosome 性/常染色体Moths 蛾Alligator 短吻鳄Parental 亲本的Maternal 母系的Subsequent 随后的Meiosis 减数分裂Drosophila 果蝇1Drosophila melanogaster 黑腹果蝇Fruit fly 果蝇Prolific 多产的Nomenclature 命名法Hemizygous 半合子的Color-blindnenss 色盲Descendant 后代Hormone 荷尔蒙Pattern baldness 模型斑秃Week 3Mitosis 有丝分裂Complement 互补Cytokinesis 胞质分裂Ongoing 持续的Synthesis 合成Telophase 末期Anaphase 后期Aligned 对齐的Metaphase 中期Prophase 前期Duplicated 复制的Duplication 复制Centrosome 中心体Meiosis I/II 减数分裂I/II期Nondisjunction 不分离Red-green colorblindness 红绿色盲Sex-linked 伴性的Hemophilia 血友病Hypophosphatemia 低磷血症Deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸（DNA）Nuclei 核Principle 组分Ultracentrifugation 超速离心法Predominance 优势Phage 噬菌体Host cell well 宿主细胞壁Double helix 双螺旋Complementary pairing 互补配对Central dogma 中心法则Prokaryote 原核生物Eukaryote 真核生物Week 4Nucleotide 核苷酸Phosphate 磷酸盐Quagga 斑驴Skull 颅骨Neanderthal 穴居人的Uracil 尿嘧啶Thymine 胸腺嘧啶Adenine 腺嘌呤Guanine 鸟嘌呤Cytosine 胞嘧啶Ribonucleotide 核糖核苷酸Tobacco mosaic virus 烟草花叶病毒（TMV）2Semiconservative 半保留的Methylate 使甲基化Splicing 剪接Alternative splicing 选择性剪接Reverse transcription 反转录Retrovirus 逆转录病毒Immunodeficiency 免疫缺陷Matrix 基质Bilipid outer layer 双脂质外层Viral particle 病毒颗粒Disintegrate 破裂Week 5Correlation 相关性Polarity 极性Nonoverlapping 不重叠的Degenerate 简并的Incorporation 编入Nickel hydride 镍氢Wobble rule 摆动法则Peptidyl 肽基Aminoacyl 氨酰基Polyribosome 多核糖体Elongation 延长Termination 终止Multimeric protein 多亚基蛋白质Posttranslational 翻译后Prion 阮病毒Spongiform encephalopathy 海绵状脑病Spongy 海绵似的Proteinaceous 蛋白质的Deposit 沉淀物Incubation 潜伏期Progressive 渐进的Neurodegeneration 神经性退行性病变Infectious 传染的Forward/reverse mutation 正向/反向突变Rearrangement 重排Spontaneous mutation 自发突变Haploid 单倍体Susceptibility 敏感性Mutagen 诱变剂Bactericide 杀菌剂Fluctuation 波动Polymerase 聚合酶Proofreading 校对Crossing-over 互换Transposon 转座子Base analog 碱基类似物Intercalator 插入剂Alkyltransferase 烷基Homology-dependent 同源依赖Excision 切除3Methyl 甲基Mismatch 错配Error-prone 易错的Nonhomologous end-joining 非同源末端接合Xeroderma pigmentosum 着色性干皮病Alkaptonuria 尿黑酸症Hypothesis 假说Neurospora 脉胞菌Mold 霉菌Nutritional mutant 营养突变体Auxotroph 营养缺陷型Prototroph 原养型Modulate 调节Perception 感觉Week 6-7Transgenic 转基因Recombinant 重组的Donor 供体Restriction enzyme 限制性内切酶Fragment 碎片Vector 载体Transformation 转导Amplification 扩增Endonuclease 核酸内切酶Cornerstone 基础Degrade 降解Palindrome 回文Overhang 悬突体Isoschizomer 同切酶Isocaudarner 同尾酶Gel electrophoresis 凝胶电泳Partial digestion 部分消化Infer 推断Selectable marker 可选标记Drug resistance 抗药性Ligation 连接反应Ligase 连接酶Sticky end 粘性末端Blunt end 平整末端Cosmid 粘性质粒YAC 酵母人工染色体（yeast artificial chromosome）Autonomous 自主的Subcloning 亚克隆化β-galactosidase β半乳糖苷酶Gal 标准编号Blue dye 蓝色染料Plaque 噬菌斑Shuttle vector 穿梭载体Intron 内含子Probing 探测Southern blotting DNA印迹Reverse genetics 反向遗传学Transgenic 转基因的4Genetics 20105Metabolity 代谢物 Gene knockout 基因敲除 Ectopic expression 异位表达Week 8Embryo 胚胎Genetic linkage 遗传连锁 Chiasmata 复交叉Chromosome breakage 染色体断裂 Cytological 细胞学的 Abnormality 异常Keep track of 与……保持联系 Genetic marker 遗传标记 Progeny 子代 Discontinuity 不连续的Parental class 亲本 Assort 分配 Tracing 追踪 Correction 修正Chromosomal interference 染色体干扰 Orient 定向Homologous chromosome 同源染色体 Coefficient of coincidence 并发系数 Linkage group 连锁群 Interchangeable 相互可交换Week 9HGP (Human Genome Project) 人类基因组计划 Proposed 被提议Draft 草稿 Skepticism 怀疑论Computational biology 计算生物学 Ethics 伦理学 Legislation 法律Arabidopsis thaliana 拟南芥 Facilitate 促进 Manipulation 操作 -omics 各种组学 Transcriptomics 转录组学 Proteomics 蛋白质组学 Phenomics 表型组学 Accuracy 精确性 Polymorphism 多态性Heterochromatic DNA 异染色DNA Hybridization 杂种 Identifying 标记Estimating error 估计误差SNP (Single Nucleotide Polymorphism) 单核苷酸多态性 SSR (Simple Sequence Repeat) 简单重复序列 Microsatellite 微卫星 Genomewide 全基因组Constellation 构象 Span 跨度 Counterpart 副本Bottom-up approach 自下而上模式Genetics 20106STS (Sequence Tagged Site) 标志序列位点 Top-down approach 自上而下模式 Fluorescent 荧光的In situ hybridization 原位杂交 Loci (locus 复数) 位点 Resolution 分辨率Hierarchical shotgun approach 分层散弹枪策略 Shearing 剪切Throughput 吞吐量/生产量 Distinct 不同的Lateral transfer 横向迁移 Complexity 复杂性 Shuffling 慢慢移动 Module 模块Paralogs 种内同源基因 Pseudogene 假基因 Duplication 重复 Telomere 端粒Orthologous gene 种间/直系同源基因 Paralogous gene 种内/旁系同源基因Week 10Organelle 细胞器Saccharomyces cerevisiae 酿酒酵母 Preserve 保护 Integrity 完整性 Shortening 缩短 Fusion 融合Degradation 降解 Germ-line cell 生殖细胞 Somatic cell 体细胞 Histone 组蛋白Heterogeneous 不均匀的，多样的 Uneven 不均匀 Supercoiling 超螺旋 Radial loop 桡箕/反箕 Scaffold 支架结构 Heterochromatin 异染色质 Staining 着色 Transcription 转录 Inactive 失活 Constitutive 组成性的 Facultative 兼性的 Euchromatin 常染色质 Condense 浓缩Dosage compensation 剂量补偿 Barr body 巴氏小体/X 染色质 Deletion 删除 Inversion 倒位 Translocation 易位 Transposition 转置 Polytene 多线型Giant chromosome 巨染色体 Salivary gland cell 唾液腺细胞 Inversion loop 倒位环 Chromatid 染色单体Genetics 20107Centromere 着丝点 Suppressor 抑制物/抑制基因 Disruption 分裂 Speciation 物种形成Transposable element 转位因子 Retroposon 反转录子LINE （Long interspersed element ） 长散在序列 SINE （short interspersed element ） 短散在序列 Relocate 迁移 Euploid 整倍体 Aneuploid 非整倍体 Monosomy 单倍体 Trisomy 三倍体 Tetrasomy 四倍体 Polyploidy 多倍体 Colchicines 秋水仙碱 Down's syndrome 唐氏综合征 Inactivation 失活 Mosaic 嵌合体 Diploid 二倍体 Vigor 活力 Sterile 不育的 Odd-number 奇数 Allopolyploid 异源多倍体 Raphanobrassica 萝卜属Week 11Prokaryotic 原核的Proliferating 增生的ORF (open reading frame) 阅读框架 Operon 操纵子 Spontaneous 自发的 Transformation 转化 Conjugation 结合 Transduction 转导 Recipient 接受者 Hfr 高频重组 Integrate 融入 Excision 切除 Reverting 回复Non-Mendelian 非孟德尔式 Four-o-clock 紫茉莉 Mitochondria 线粒体Polypeptide-encoding 多肽编码 Compact 压缩 Intron 内含子 Liverwort 地钱Protozoan 原生动物 Parasite 寄生虫 Apparatus 组织/器官 Exception 例外 mtDNA 线粒体DNA Chloroplast 叶绿体 cpDNA 胞质DNA Responsive 回应的Heteroplasmic 异质的Homoplasmic 同质的Bioreactor 生物反应器Week 12Developmental genetics 发育遗传学Manipulation 操纵Species-specific 特种异性的Cell formation 细胞形成Mutant 突变体Loss-of-function 功能性缺失Null 失效的Hypomorphic 亚效等位基因Dominant-negative 显性失活的Gain-of-function 功能性获得Overexpression 超量表达Ectopic expression 异位表达Null mutation 无效突变Leaky 有漏洞的Permissive temp 允许温度Restrictive temp 限制温度Haploinsufficiency 单倍剂量不足Subcellular localization 亚细胞定位Epistasis 上位/异位显性Sepal 萼片Petal 花瓣Stamen 雄蕊Carpel 心皮EMS (Ethylmethane Sulphonate) 乙基甲磺酸Irradiation 放射T-DNA 转运DNAsiRNA 小干扰RNAmiRNA = microRNA 微小RNAFunctional genomics 功能基因组学Adenosine deaminase 腺苷脱氨酶Embryonic 胚胎的Totipotent （细胞）全能的Pluripotent 多能性的Blastocyst 胚泡Multipotent 多能干细胞Hematopoietic 造血的Bone marrow 骨髓Week 13Anterior-posterior 后前位的Syncytium 多核体Cortex 皮层Pole cell 极细胞Blastoderm 胎盘Fertilization 受精Segmentation gene 分节基因Homeotic gene 同源框基因Cellularization 细胞化Gastrulation 原肠胚形成Germ layer 胚层Mesoderm 中胚叶8Endoderm 内胚层Ectoderm 外胚层Maternal gene 母体基因Gap gene 裂隙基因Pair-rule gene 成对规则基因Segment-polarity 体节极性基因Maternal-effect 母体影响bicoid (bcd) 果蝇中控制头胸发育的一个关键母体基因Morphogen 成形素Repressor 阻遏物Zygotic gene 合子基因Hierarchy 层次结构Promoter 启动子Affinity 亲和力Regulating 调节Subdivide 细分Mirror-image 镜像Intra-segmental 节内的Patterning 图样Ligand 配合体Transcription factor 转录因子Regulatory cascade 级联调节系统Gene cluster 基因群Biothorax complexHomeodomain 同源域Penetrance 外显率Expressivity 表现度Imprinting 印迹Insulin-like 胰岛素样Epigenetic 表观遗传的Methylation 甲基化作用Prader-Willi syndrome 普拉德-威利综合征Angelman syndrome 天使综合征Haig hypothesis 海格假说Down-regulation 减量调节Sequential 连续的Asymmetric 不对称的Intrinsic 固有的Juxtacrine 邻分泌Paracrine 旁分泌Mediated 介导的Week 14Population genetics 种群遗传学Gene pool 基因库Microevolution 微观进化Macroevolution 宏观进化Hardy-Weinberg law 哈代-温伯格定律Infinite number 无穷Migration 迁移Equilibrium 平衡Correlate 相关Albino 白化病者Genetic drift 遗传漂变Nonrandom mating 选择性交配9。
现代遗传学2 孟德尔定律
实验材料：豌豆、紫茉莉、 玉米、菜豆等
发表论文：1865年在布隆博物 学会上报告，1866年在学会会 刊上发表“植物杂交实验”
定律：分离率和自由组合率
遗传学奠基人— —孟德尔
孟德尔的花园，80年代
第一节 遗传学分 析中常用名词
1.基因(gene):1909年Johhannsen提出， 代替孟德尔的遗传因子，经典遗传学认 为一个基因决定一个性状。
配子
RY
rY
Ry
ry
RY
RRYY RrYY RRYy RrYy
rY
RrYY rrYY RrYy rrYy
Ry
RRYy RrYy RRyy Rryy
ry
RrYy rrYy Rryy
rryy
•黄色对绿色显性，黄色：绿色=3：1 •圆形对皱缩显性，圆形：皱缩=3：1 结论：每对基因间可彼此分离，两 对基因间又可自由组合。
5.纯合体和杂合体：同源染色体同一基 因座位上具有相同等位基因的个体或细 胞称为纯合体；反之，带有不同形式等 位基因的个体或细胞称为杂合体
6.表（现）型与基因型：表型是指个体 在生长发育过程中表现出来的性状；基 因型则指个体或细胞的遗传组成。
7.显性性状与隐性性状、显性基因与隐 性基因：杂合体所表现出来的性状称显 性性状；杂合体不表现，而只在纯合体 才表现的性状称隐性性状。显性性状相 对应的基因称显性基因；隐性性状相对 应的基因称隐性基因。
Aa X Aa (Mon.) (Mon.)
¼ AA ½ Aa ¼ aa (野生） (Mon) (死亡）
第三节 自由组合定律
黄色 饱满 X 绿色 皱缩
黄色饱满
315 黄色饱满 ： 108 绿色饱满： 101黄色皱缩 ： 32 绿色皱缩
《现代遗传学》课程教学大纲
《现代遗传学》课程教学大纲（Modern genetics）课程编号：1912009（1923009）课程类别：学科基础课（专业课）适用专业：生物技术、生物科学、生物科学（师范）、生物工程先修课程：动物生物学、植物生物学、生物化学、细胞生物学后序课程：分子生物学、发育生物学、细胞工程、基因工程总学分：3.5 其中实验学分：0.5总学时：64 （其中理论48学时、实验16学时）教学目的与要求：现代遗传学是以基因结构和功能为主线，阐述遗传学的基本概念、基本理论、基本规律，同时体现遗传学发展的最新动态。
本课程是生命科学各专业中的一门非常重要的专业基础课或专业课，通过本课程的学习，使学生掌握现代遗传学的基本理论和规律，对基因和基因组的结构、功能有一定的认识，为今后从事生物学教学、生物技术研究和产品开发，或进一步的研究生学习科研打下坚实的理论基础。
教学内容与学时安排第一章绪言（2学时）一、遗传学研究的对象和任务二、遗传学的发展三、遗传学在科学和生产发展中的作用教学基本要求：了解第二章遗传的细胞学基础（4学时）第一节原核细胞和真核细胞的结构和功能一、原核细胞的结构和功能二、真核细胞的结构和功能第二节染色体的形态、结构和数目一、染色体的形态二、染色体的结构三、染色体的数目第三节染色体组型和组型分析一、染色体的组型二、染色体的组型分析第四节细胞的有丝分裂和减数分裂一、有丝分裂的概念及过程二、减数分裂的概念及过程第五节配子的形成和受精一、配子的形成二、配子的受精第六节低等生物和高等生物的生活周期本章重点：细胞的有丝分裂和减数分裂难点：减数分裂，配子的形成和受精教学基本要求：了解原核和真核细胞的结构和功能，染色体数目结构和形态，掌握染色体组型和组型分析，配子的形成和受精，以及低等生物和高等生物的生活周期，重点掌握细胞的有丝分裂和减数分裂。
第三章孟德尔遗传（4学时）第一节分离规律分离规律的相关概念及特点第二节独立分配规律独立分配规律的定义及特点第三节遗传学数据的统计处理第四节孟德尔遗传规律的补充和发展本章重点：分离规律，独立分配规律难点：遗传学数据的统计处理教学基本要求：重点掌握孟德尔的分离规律和独立分配规律；了解遗传学数据的统计处理和孟德尔遗传规律的补充和发展。
现代分子生物学专业英语
现代分子生物学专业英语（绝密）分子生物学:molecular biology遗传学:genetics染色体：chromosomeDNA: deoxyribonucleic acidRNA: ribonucleic Acid蛋白质：protein半保留复制：semiconservative replication复制子:replicon复制起始点:origin复制终止'点：terminus半不连续复制：semidiscontinuous replication前导链：leading strand模板链:template strand反义链:antisense strand后随链：lagging strandDNA 解链酶:DNA helicaseSSB（单链结合蛋白）：single-strand binding protein DNA 拓扑异构酶：DNA topoisomerase弓I物：primer引发体：primosome启动子：promoter终止子：terminator 强化子：enhancer内含子：intron夕卜显子：exon引发酶：primaseDNA 夹:DNA clampARS（白主复制序歹!J ）: autonomously replicating sequence字昔酉己修复:mismatch repair碱基切除:base-excisionDNA 切割酶：DNA excinuclease重组修复:recombinant repair光化物:photoproduct转座:transposition可移位因子:transposable element复合型转座子:composite transposon反向重复序歹!j: inverted repeat正向重复序歹!j: forward repeat白主性转座子: autonomous transposon激活:activate解离：dissociated转座酶：transposase解离酶：resolvaseSNP（单核昔酸多态性）：single nucleotide polymorphism 转录：transcription转座:transposition翻译：translation信使RNA:messenger RNA模板识另U ： template recognition转录因子（TF）: transcription factor聚合酶全酶：holoenzyme编码区：coding region剪接过程：splicing编辑：editing起始密码子:initiation codon终止密码子:termination codon同义密码子:synonymous codon简并：degeneracy受体臂:acceptor arm错义突变:missense mutation核糖体蛋白质:ribosomal protein磷酸化:phosphorylation糖基化:glycosylation甲基化:methylation乙酰化：acetylation分子伴侣: molecular chaperone热休克:heat shock信号肽：signal peptide前导肽:leader peptideNPC（核孔复合体）：nuclear pore complexNLS（核定位信号）:nuclear localization signalNES （出核信号）:nuclear export signal泛素受体分子:ubiquitin receptor molecules限制性核酸内切酶：restriction endonuclease载体:vector琼脂糖:agarose多聚阴离子：polyanions转化:transformation感受态细胞：competent cell聚合酶链式反应（PCR）:polymerase chain reaction基因片段:genomic定量：quantitative表观遗传学:epigenetics同源测序:sibling sequencingCDNA: complementary DNARACE（CDNA 末端快速扩增法）：rapid amplification of CDNAend 图位克隆法:map-based cloning蛋白质组学: proteome基因组：genome电泳:electrophoresis等电聚焦:isoelectric focusingCID（诱导碰撞解离）:collision-induced dissociation基因定点突变: site-directed mutagenesis转录组：transriptome高通量测序:high-throughput sequencing原位杂交（ISH）: in situ hybridization荧光原位杂交（FISH）:fluorescence in situ hybridization 基因敲除:gene knock-outPNS（正负筛选）:positive-negative selection转录激活结构域: transcription activation domain双杂交系统:two-hybrid system免疫共沉淀技术:co-immuno precipitationRNA 干涉：RNA interference管家基因:housekeeping genes噬菌体:bacteriophage蛋白质免疫印迹:western blotting单克隆抗体:monoclonal antibody现代遗传学:reverse genetics负转录调控:negative transcription regulation 阻遏蛋白：repressor 激活蛋白：activator孚L糖操纵子:lactose operon代谢阻遏效应:catabolite repression弱化作用：attenuation信号转导:signal transduction传感蛋白：sensor protein上游激活位点：upstream activator sequence 连接区：junction时间特异性：temporal specificity核兀、启动子:core promoter拉链：zipper基因沉默:gene silencing应答原件:response element核穿梭:nuclear shuttling。
遗传学内容
第一章绪论1 遗传学的定义：遗传学（Genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学。
（遗传学的经典定义）现代遗传学(Modern Genetics): 是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
遗传（heredity）和变异（variation）是生物界最普遍和最基本的特性。
遗传和变异是遗传信息决定的，因此，遗传学也就是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学。
2 孟德尔孟德尔从进化角度进行研究，采取了群体分析方法而不是传统的只注重单个个体的研究方法控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立分配到不同性细胞中。
这就是遗传学第一定律，或称分离律。
同时，在对两对性状杂交的分析中，孟德尔又提出了第二定律，即自由组合律：各等位基因彼此分离后，非等位基因自由组合到配子里。
孟德尔对遗传学的贡献(1)第一次用科学的方法研究性状的遗传规律选用纯系、区分性状、分类统计学处理、实验设计和验证等。
(2)第一次提出了遗传因子的概念，并将遗传因子定位于生殖细胞中。
(3)发现了生物性状的遗传规律，使性状的遗传成为可预见性的科学。
遗传学之父3 摩尔根《基因论》——创立“基因学说”提出染色体遗传理论：细胞遗传学；1933年获诺贝尔奖摩尔根学派染色体——基因理论：①基因是控制遗传性状的单位，并以直线排列染色体上；②生物的某种性状是受一个或几个基因控制；③染色体上基因的变化(或突变)是生物性状变异和生物进化的直接原因④提出遗传学的第三定律⑤论证﹑概括和总结了遗传学的三大定律：分离﹑自由组合和基因连锁交换定律。
第二章遗传的细胞与分子基础1 组蛋白核小体由一个组蛋白八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两个分子)及缠绕在该核心表面的200个碱基对左右的DNA。
DNA双螺旋在组蛋白八聚体分子的表面盘绕1.75圈，其长度约为146bp，负超螺旋；组蛋白的核心颗粒为扁球形：5.5 nm×11 nm。
相邻的两个核小体由约55 bp的DNA连接，称为连接区DNA，在连接区部位结合有一个组蛋白分子H1。
常用遗传学中英文词汇
常用遗传学中英文词汇近端着丝粒染色体(Acrocentric chromosome)--着丝粒靠近染色体端部的染色体。
加和原则(Additivity principle)--如果两个事件相互排斥，那么获得其中一个或另一个的概率为它们的各自概率之和。
等位基因(Allele)--在一既定基因座上一个基因的替换形式。
等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specific oligonucleotide，ASO)--设计合成的寡核苷酸，可在适当条件下与特异序列杂交而不与其相关的序列杂交。
用针对每个等位基因序列设计的ASO甚至可容易地检出单个核苷酸的变异。
在几种设计相似、用来区分密切相关等位基因的方法中，ASO还可用作PCR引物。
等位基因异质性(Allelic heterogeneity)--在同一遗传基因座上，由不同的突变等位基因引起的相同或相似的表型。
α1-抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin)--是抑制弹性蛋白酶活性的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，该抑制剂的缺乏(如α1-抗胰蛋白酶不足)将导致严重的慢性肺和肝脏疾病。
Alu重复序列(Alu repetitive sequence)--位于基因间或内含子DNA中的中等重复序列，含有限制性内切酶AluⅠ的识别位点，这些序列长约300bp，并在人类基因组中重复出现约500,000次。
羊膜穿刺术(Amniocentesis)--一种产前诊断的方法，通常在妊娠4至6月抽取羊膜囊内婴儿四周的羊水进行。
扩增(Amplification)--一段DNA序列多个拷贝的产生。
非整倍体(Aneuploid)--指单倍体非整倍数的任何染色体数目。
通常非整倍体是指单条染色体的额外拷贝(三体性)，或缺少单条染色体(单体性)。
由减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分离所致。
早现遗传(Anticipation)--指一种遗传性疾病在较早年龄发病或在连续后代中严重程度增加。
DNA反义链(Antisense strand of DNA)--指DNA双链中的非编码链，它与mRNA互补，是mRNA合成的模板。
现代遗传学 (13)
chapter outlinechapter17• 17.1 Creating transgenic organisms•17.2 Uses of transgenic organisms• 17.3 Targeted mutagenesis• 17.4 Human gene therapy17.2 Uses of transgenic organisms17.2.1 Assign genes to phenotypes17.2.2 Key tools for analyzing gene expression17.2.3 Transgenic animal models for human geneticdiseases17.2.4 Transgenic cells and organisms as protein factories17.2.5 Genetic modified organisms are used widely inmodern agriculturen Homozygotes for recessive mutation have defective eyes.Figure 17.6Wild type m-/m- mutantn Deletion in genomic DNA removes parts of two genes缺 失n A wild-type transgene can be inserted into an embryo homozygous for a recessive mutant allele.n If the normal phenotype is restored, the transgene identifies the gene that was mutated.Figure 17.6 Transgene does not rescue m -/m -mutant phenotype Transgene rescues m -/m -mutant phenotypeP element P elementm ≠ Gene Am = Gene BEnhancer/Promoter Gene expression 基因表达RNA Functional proteinActivity3’ UTRTermination StabilityTranscription acitivation Structure geneNeuronal promoter:: GFP Enhancer/Promoter 3’ UTRGFP Enhancer/Promoter Structure gene 3’ UTRGFP n The creation of reporter (报告基因) constructs allows easy detection of when and in which tissues a gene isturned on or turned off in eukaryotes.Intestinal gene:: GFPC. elegans DrosophilazebrafishHeLa cellsArabidopsis thalianahypocotyl cells micerabbitcanola Drosophila embryonic cellsGreen Fluorescent (荧光) Protein (GFP)A molecular tag (分子标签) that can be inserted into genes to make animals and plants glow (发光) green.“for the discovery and development of the green fluorescent protein, GFP ”Osamu Shimomura(1928- )The Nobel Prize in Chemistry 2008Roger Y. Tsien (1952- 2016)Martin Chalfie(1947- )17.2.3 Transgenic animals model human gain-of-function genetic diseasesMonkey model for Huntington diseaseHuntington disease caused by HD gene with an expanded number of CAG repeats within the coding region. Using GFP to confirm monkeys had received the HD causing transgene.These monkeys show Huntington diseasesymptoms, helping to understand thedisease and to develop more effectivetherapies.Yang et al., Nature (2008)17.2.4 Transgenic cells and organisms as protein factoriesn A gene construct that produces a human anticoagulant (抗凝血剂) protein in the milk of transgenic goats.Figure 17.7n Transgenic organisms produce medically important human proteins including Factor VIII protein (凝血因子), and erythropoietin (红细胞生成素).抗凝血酶ⅢGoat mammary gland enhancer Goat promoterVaccine production in transgenic plantsn Transgenic crop plants can potentially make vaccines.Vaccine delievered by injectionOral formutation e.g. tablet or capsule as a booster vaccinePurified VLPs for parenteral vaccines Expression of HBV antigene in a plant bio-reactor Production of HBV antigene in an edible plant Powdered lyophilized tissue as a semi-finished product for oral vaccine forms17.2.5 Genetic modified organisms are used widely in modern agriculture n Land area used for genetically modified crops by 25 countries (1996–2009), inmillions of hectares. In 2011, the land area used was 1.6 millionsquare kilometers.。
The coming crisis 现代遗传学中文 英文
The coming crisis in antibioticsRamanan Laxminarayan|TEDMED201400:12第一位接受抗生素治疗的患者是一位来自牛津的警察。
有一天他下班后，在花园劳作时被一朵玫瑰上的刺划伤了。
这个小伤口被感染了。
在接下来的几天里，他的脸开始浮胀并出现了脓肿，事实上他的眼球也被感染了，不得不摘除。
到了1941年的2月，这个可怜的人已经奄奄一息了。
他在牛津市的Radcliffe Infirmary医院接受治疗，幸运的是，由霍华德·弗洛里医生（译注：澳洲药理学家）带头的一个医疗小组成功的合成了少量的盘尼西林，一种被亚历山大·弗莱明（译注：苏格兰药学家）在12年前发现的药物，但它从来没有被用来给人治病，事实上甚至没有人知道这种药是否有效，如果这种药不纯净是否会致死，但是弗洛里和他的团队觉得如果他们需要使用这种药，不妨干脆在已无药可救的患者身上试试看。
01:14于是他们把这种药用在了Albert Alexander这名牛津警察的身上，还不到24小时，他的病情就开始逐渐好转。
他的烧退了，食欲也恢复了。
第二天，他恢复的更快了。
不过盘尼西林快用完了，于是医生们提取了他的尿液来重新合成盘尼西林，再回过头来治疗他，这种做法见效了。
第四天，他仍在慢慢好转。
这是个奇迹。
第五天，盘尼西林又用完了，这个可怜的人就死了。
01:52所以这个故事的结局不太好，但是对其他几百万人来说却是个福音，比如这个在40年代同样接受盘尼西林治疗的孩子，她差点死于败血症，但经过了仅仅6天的治疗，你们可以看到，在神奇的盘尼西林的治疗下她已经康复。
几百万人因此活了下来，全球的健康状况也发生了转变。
现在，抗生素已经被用在这样的病人身上，但同时也应用于其他非常不合适的情况，比如仅仅用来治疗感冒或者流感，而这很可能没什么效果，抗生素也以非治疗的目的被大量使用，也就是说用很低的浓度，让鸡和猪长得更快。
现代遗传学
第三十二页，共84页
分离规律的验证
(一)、测交法 (二)、自交法
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1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯
合个体间的杂交
所得的后代为测交子代，Ft
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红花 白花
P CC cc
配子 C c
Ft Cc红花
红花 白花
Cc cc
Cc c
红花Cc cc白花
1 ：1
图4－3 豌豆红花和白花一对基因的分离
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孟德尔的功绩：
采用32个品种 观察了7对性状, 经8年研究， 发现了2个定律:独立分配和自由组合 定律，创立了“ 遗传学 ”
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第二节 分离定律
基本概念： 性状、单位性状、相对性状 等位基因、非等位基因 基因型、表现型 纯合体、杂合体
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分离现象
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2、自交法
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第三节 自由组合定律
两对相对性状的遗传 为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔 仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性状 差异的纯合亲本进行杂交
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P 黄色、圆粒 × 绿色、皱粒
现代遗传学中英文演讲词
Richard Resnick|TEDxBoston2011Welcome to the genomic revolution00:12女士们先生们，我向您展示人类基因组（鼓掌）左上是一号染色体右下是性染色体女性有两条那个大大的X染色体男性有个X当然，还有个小小的Y男士们，不好意思，就是那个小东西让你不同如果放大这条基因组你看到的当然就是这个双螺旋结构生命的密码就是由这些生化的字母组成或者说碱基，对吧：A,C,G和T人类基因组有多少这样的结构？30亿这个数字大吧？谁都能随便谈论大数字但是，如果我把一个碱基放在这个1280×800屏幕的一个像素上得要三千个屏幕一睹人类基因组所以这是非常大的01:02也许因为这个规模的缘故一群人－都是带Y染色体的他们决定进行测序（笑声）15年，实际上花了大约40亿基因组获得测序并公开了2003年最终“完成图”面世，他们继续完善它这些都是由这样个机器完成的每个碱基大概要花费1美元这样工作非常缓慢01:25不过各位，我今天来要告诉你们这个世界大变模样了你们还不知道呢我现在做的是获取一个基因组将其复制50份然后分割成50个碱基读数然后进行大规模同时测序然后用软件重新合成并给你解读为了让你更直观地了解人类基因组测序工程：3GB，在这样的机器上测序：一周可完成200GB这个夏天将有望提升至600并且这种增长没有放缓的趋势所以每个碱基测序的价钱下降了一千万倍这就像你1998年给车加满油等到2011年能到木星两个来回02:13（笑声）02:18世界人口PC配置医学文献档案摩尔定律旧的测序方式，然后是这些新玩意各位，这是个对数尺度你不会常看到趋势像那样上升所以世界范围内可进行人类基因组测序的能力今年大概是五万到十万人类基因组这是依据被配置的机器估算的而这在未来可能会每年翻两番，三番，甚至四番实际上，有一个实验室具备所有测序能力中的百分之二十就是华大基因中国人毫无疑问正在领跑这场新的登月竞赛这对药学来说什么意义呢？03:03如果一个37岁的女性她患有II期ER阳性乳腺癌她正在接受手术治疗，化疗和放射治疗她回家了2年后，她发现患上III期C卵巢癌不幸的是，再次接受手术和化疗3年后她42岁又患上卵巢癌，接受更多的化疗6个月后她患上急性髓性白血病最后呼吸衰竭八天后死亡03:34首先她接受的10年治疗基本就是放血正因为有人，比如我的同事，里克･威尔森他工作与华盛顿大学的基因组研究所决定对她尸检他进行测序，他取了皮肤细胞，健康的皮肤和癌化的骨髓他测定两者的所有基因组区区几周后他用软件对比两组基因组他发现了30亿碱基里有两千个碱基的丢失这是在一个叫TP53的基因上如果这个基因发生有害突变就有百分之九十的可能患癌04:13很不幸这没能帮到这位女性但这对她的家人来说是很重要深刻的启示如果他们有同样的突变他们接受基因测试然后了解到该情况他们就可以接受常规检查并早点发现病症从而可以大大延长生命04:30让我来介绍毕瑞兄妹他们在2岁时被诊断为脑瘫他们的母亲是个非常勇敢的女性她不相信诊断符合症状通过她不懈努力和网上搜索她说服了医疗人员他们患是另一种病多巴反应性肌张力失常所以采用L－多巴治疗他们的病情确实有所改善但是并没有完全消除仍然存在严重的问题04:56照片中的男士叫乔･毕瑞很幸运地他是一家叫做生命科技的公司的首席信息官这家公司是提供基因组测序设备的两大供应商之一所以他测定他的孩子（的基因）他们发现了SPR 基因上的一个系列突变这个片段与产生血清素的功能相关所以除了L－多巴，他们也用血清素前体药物辅以治疗孩子们恢复正常了各位，没有基因组测序这些都无法实现当时，几年前的时候，花费高达10万美元如今是一万美元，明年会是一千后年是一百就是这么快05:33这是小尼克他喜欢蝙蝠侠和水枪尼克去儿童医院接受治疗他的肚子涨得像饥荒儿童一样这不是因为他不吃而是他吃的时候，他的肠子就打开废物进入腹腔在经历了无数手术后他看着妈妈说“妈妈，为我祈祷吧，我十分痛苦“他的儿科医生恰好有临床遗传学方面的背景他不知道问题出在哪儿他说”让我们给他做基因组测序吧“然后他们在控制程序性细胞死亡的基因上发现一个单点突变所以根源就是他对食物有种免疫反应这是种自然反应，它会导致程序性细胞死亡但这个基因的此种功能出现问题所以对于这个问题他接受了骨髓移植的治疗9个月艰难的康复期后他能吃A1沙司了06:29（笑声）06:31利用基因组作为万能诊断方法的前景正在到来就是今天，就在这里这对这屋子里的每一个人来说意味着我们可以多活十到二十年就是因为这项技术这是个神奇的故事当然还有人类遍布全球的足迹和我们追赶粮食产量的能力不过这项技术同样可以被利用于种植新型玉米，麦子，大豆和其他粮食能够抵抗干旱和洪水害虫和杀虫剂随着人口不断增长我们会不得不使用转基因产品这是我的唯一立场除非观众中有人决定绝食不，没人会07:21这是个打字机数十年前每个书桌上都有一个实际上，打字机完全被这个取代了然后是更多代文字处理器面世不过，最令人措手不及的还是鲍勃･梅得卡夫发明了以太网电脑的联网革命性地改变了一切突然我们就有了Netscape，雅虎然后是整个互联网的泡沫经济（笑声）不过别担心iPod,Facebook又拯救了我们当然还有愤怒地小鸟（笑声）07:59这就是我们今天所处（的环境）这是基因革命地时代，我们所处地时代我希望你们考虑的是：如果这些点不是代表你的基因的碱基而是整个星球上基因相连这意味着什么？我不久前才买了人身保险我被这样问道：A.我从来没有进行过基因测试，B.我有过，没戏了 C.我有过但我不说出来很幸运，我还能选A要是我的保险代理人在听着的话我可确实没说谎如果我选的是C呢？08:31基因组学的消费需求将大大增加你想不想知道你跟女友的基因是否兼容？当然要不要在你的iPhone上基因测序？有这么一个应用（笑声）有人想要个人定制的基因学按摩吗？如今已经有个实验室为AVPR1基因上的等位基因334测序所谓的欺骗基因谁今天是和你重要的另一半一起来的只要转过去，刮下他／她的口腔寄到那个实验室你就知道了（笑声）你想不想选一个可能患心肌病的总统？假设，现在是2016年竞选人不仅公开她四年的税后申报还有她的个人基因组看上去很不错然后她要求其他的竞争者也这么做你觉得这不可能发生？你觉得这会帮到约翰･麦凯恩？09:20（笑声）09:22观众里有多少人跟我同一个姓，雷斯尼克？请举手有人是吗？没有明显，有一两个我父亲是雷斯尼克10兄弟种的一个他们相互不喜欢他们移居到这世界上不同的角落所以好比我与我遇到过的雷斯尼克都有关系，但我不确定试想如果我的基因组被确定，保存在软件里一个三表兄弟的基因组也是有软件可以对比两个（样本）并且联系上不难想像，我的公司就有这样的软件那么再像一下如果软件可向双方征询同意书“你想不想与你的三表兄见面？”如果两人都说是耶！欢迎来到染色体LinkedIn网站10:04（笑声）10:08这也许是个好事你可以有个大家族也可能是坏事这屋子里有多少父亲？请举手好的，专家认为你们中间百分之一到三的人并不是你孩子的父亲（笑声）这个－10:25（笑声）10:29这些基因组，这23个染色体它们并不代表我们人际关系的质量或者我们这个社会的性质－至少目前还没有如同任何新科技都取决与人类自己是否用于对人类有益的一面所以我强烈期望你们所有人醒悟并参与到这场发生在你们周围的基因革命10:50谢谢10:52（鼓掌）00:13Ladies and gentlemen,I present to you the human genome.00:16(Applause)00:20Chromosome one--top left,bottom right--are the sex chromosomes.Women have two copies of that big X chromosome;men have the X and,of course,that small copy of the Y.Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.So if you zoom in on this genome,thenwhat you see,of course,is this double-helix structure--the code of life spelled out with these four biochemical letters,or we call them bases:A,C,G and T.How many are there in the human genome?Three billion.Is that a big number?Well,everybody can throw around big numbers.But in fact,if I were to place one base on each pixel of this1280x800-resolution screen,we would need3,000screens to take a look at the genome.So it's really quite big.01:02And perhaps because of its size,a group of people--all,by the way,with Y chromosomes--decided they would want to sequence it.01:09(Laughter)01:11And so15years,actually,and about four billion dollars later,the genome was sequenced and published.In2003,the final version was published,and they keep working on it.That was all done on a machine like this.It costs about a dollar for each base--a very slow way of doing it. 01:25Well,folks,I'm here to tell you that the world has completely changed,and none of you know about it.So now what we do is take a genome,we make maybe50copies of it,we cut all those copies up into little50-base reads,and then we sequence them,massively parallel.Then we bring that into software and reassemble it,and tell you what the story is.So to give you a picture of what this looks like,the Human Genome Project:3gigabases,right?One run on one of these modern machines:200gigabases in a week.And that200is going to change to600this summer, and there's no sign of this pace slowing.The price of a base,to sequence a base,has fallen100 million times.That's the equivalent of you filling up your car with gas in1998,waiting until2011, and now you can drive to Jupiter and back twice.02:13(Laughter)02:18World population,PC placements,the archive of all of medical literature,Moore's law,the old way of sequencing,and here's all the new stuff.Guys,this is a long scale;you don't typically see lines that go up like that.So the worldwide capacity to sequence human genomes is something like50,000to100,000human genomes this year.We know this based on the machines that are being placed.This is expected to double,triple or maybe quadruple year over year for theforeseeable future.In fact,there's one lab in particular that represents20percent of all that capacity:It's called the Beijing Genomics Institute.The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon,by the way.What does this mean for medicine?03:03So a woman,age37,presents with stage2estrogen receptor-positive breast cancer.She is treated with surgery,chemotherapy and radiation.She goes home.Two years later,she comes back with stage3C ovarian cancer,unfortunately;treated again with surgery and chemotherapy. She comes back three years later at age42with more ovarian cancer,more chemotherapy.Six months later,she comes back with acute myeloid leukemia.She goes into respiratory failure and dies eight days later.03:34So first:the way in which this woman was treated,in as little as10years,will look like bloodletting.And it's because of people like my colleague,Rick Wilson,at the Genome Institute at Washington University,who decided to take a look at this woman postmortem.And he took skin cells,healthy skin and cancerous bone marrow,and sequenced the whole genomes of both of them in a couple of weeks,no big deal.Then he compared those two genomes in software, and what he found,among other things,was a deletion--a2,000-base deletion across three billion bases in a particular gene called TP53.If you have this deleterious mutation in this gene, you're90percent likely to get cancer in your life.04:13So unfortunately,this doesn't help this woman,but it does have severe--profound,if you will--implications to her family.I mean,if they have the same mutation,and they get this genetic test and they understand it,then they can get regular screens and can catch cancer early,and potentially live a significantly longer life.04:30Let me introduce you to the Beery twins,diagnosed with cerebral palsy at the age of two.Their mom is a very brave woman who didn't believe it;the symptoms weren't matching up.And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,she was able to convince the medical community that,in fact,they had something else.They had dopa-responsive dystonia.And so they were given L-Dopa,and their symptoms did improve,but they weren't totally asymptomatic. Significant problems remained.04:56Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,who was lucky enough to be the CIO of a company called Life Technologies.They're one of two companies that makes thesemassive whole-genome sequencing tools.And so he got his kids sequenced.What they found was a series of mutations in a gene called SPR,which is responsible for producing serotonin, among other things.So on top of L-Dopa,they gave these kids a serotonin precursor drug,and they're effectively normal now.Guys,this would never have happened without whole-genome sequencing.At the time--this was a few years ago--it cost$100,000.Today it's$10,000,next year,$1,000,the year after,$100,give or take a year.That's how fast this is moving.05:34So here's little Nick--likes Batman and squirt guns.And it turns out Nick shows up at the children's hospital with this distended belly,like a famine victim.And it's not that he's not eating; it's that when he eats,his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.So a hundred surgeries later,he looks at his mom and says,"Mom,please pray for me.I'm in so much pain."His pediatrician happens to have a background in clinical genetics and he has no idea what's going on,but he says,"Let's get this kid's genome sequenced."And what they find is a single-point mutation in a gene responsible for controlling programmed cell death.So the theory is that he's having some immunological reaction to what's going on--to the food,essentially.And that's a natural reaction,which causes some programmed cell death,but the gene that regulates that down is broken.And so this informs,among other things,of course,a treatment for bone marrow transplant,which he undertakes.And after nine months of grueling recovery,he's now eating steak with A1sauce.06:30(Laughter)06:31The prospect of using the genome as a universal diagnostic is upon us today.Today.It's here.And what it means for all of us is that everybody in this room could live an extra5,10,20years,just because of this one thing.Which is a fantastic story,unless you think about humanity's footprint on the planet,and our ability to keep up food production.So it turns out that the very same technology is also being used to grow new lines of corn,wheat,soybean and other crops that are highly tolerant of drought,of flood,of pests and pesticides.Now,look--as long as we continue to increase the population,we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.And that's the only position I'll take today.Unless there's anybody in the audience who'd like to volunteer to stop eating?None,not one.07:21This is a typewriter,a staple of every desktop for decades.And,in fact,the typewriter was essentially deleted by this thing.And then more general versions of word processors came about. But ultimately,it was a disruption on top of a disruption.It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,and the connection of all these computers that fundamentally changed everything.Suddenly we had Netscape,we had Yahoo.And we had,indeed,the entire dot-com bubble. 07:48(Laughter)07:51Not to worry though,that was quickly rescued by the iPod,Facebook and,indeed,Angry Birds. 07:57(Laughter)07:59Look,this is where we are today.This is the genomic revolution today.This is where we are.What I'd like you to consider is:What does it mean when these dots don't represent the individual bases of your genome,but they connect to genomes all across the planet?I just recently had to buy life insurance,and I was required to answer:A.I have never had a genetic test;B.I've had one,here you go;or C.I've had one and I'm not telling.Thankfully,I was able to answer A,and I say that honestly,in case my life insurance agent is listening.But what would have happened if I had said C?08:31Consumer applications for genomics will flourish.Do you want to see if you're genetically compatible with your girlfriend?DNA sequencing on your iPhone?There's an app for that.08:40(Laughter)08:42Personalized genomic massage,anyone?There's already a lab today that tests for allele334of the AVPR1gene,the so-called cheating gene.08:51(Laughter)08:53So anybody who's here today with your significant other,just turn over to them,swab their mouth,send it to the lab and you'll know for sure.09:00(Laughter)09:01Do you really want to elect a president whose genome suggests cardiomyopathy?Think of it--it's 2016,and the leading candidate releases not only her four years of back-tax returns,but also her personal genome.And it looks really good.Then she challenges all her competitors to do the same.Do you think that's not going to happen?Do you think it would have helped John McCain? 09:21(Laughter)09:23How many people in the audience have the last name Resnick,like me?Raise your hand. Anybody?Nobody.Typically,there's one or two.So my father's father was one of10Resnick brothers.They all hated each other,and all moved to different parts of the planet.So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,but I don't know.So imagine if my genome were De-identified,sitting in software,And a third cousin's genome was also sitting there,and there was software that could compare the two and make these associations.Not hard to imagine.My company has software that does this right now.Imagine one more thing,that that software is able to ask both parties for mutual consent:"Would you be willing to meet your third cousin?" And if we both say yes--voilà!Welcome to Chromosomally LinkedIn.10:04(Laughter)10:08Now this is probably a good thing,right?Bigger clan gatherings and so on.But maybe it's a bad thing as well.How many fathers in the room?Raise your hands.OK,so experts think that one to three percent of you are not actually the father of your child.10:21(Laughter)10:23Look--10:24(Laughter)10:29These genomes,these23chromosomes,they don't in any way represent the quality of our relationships or the nature of our society--at least not yet.And like any new technology,it's really in humanity's hands to wield it for the betterment of mankind or not.And so I urge you all to wake up and to tune in and to influence the genomic revolution that's happening all around you.10:50Thank you.10:52(Applause)。
现代遗传学教学大纲
现代遗传学教学大纲现代遗传学在大三第一学期为生物技术、生物工程等专业的学生开设。
课程名称（中/文）：现代遗传学/ Modern Genetics课程代码：BI310学分 / 学时：4/64先修课程：普通生物学后续课程：生物化学、细胞生物学、分子生物学等开课院系：生命科学技术学院一、课程性质和教学目标1、课程性质：本课程是生命科学技术学院基地班、生物技术、生物科学系本科生的一门必修课程。
本课程将系统介绍经典遗传学、分子遗传学和数量遗传学的知识。
本课程以中心法则为主线，主要从生物大分子的水平来阐述遗传信息的传递及基因表达这两个重要的生命过程，系统地介绍DNA的结构和功能，以及DNA的复制、转录、翻译、基因表达的调控、重组和分子进化等过程的基本机制。
2、教学目标：本课程主要针对人才培养方案说明中的A5.2.1，B2，C7的要求，通过对遗传学的学习，使学生能了解当前遗传学的概貌、基本原理和遗传学方法，及其与生命科学其他学科的联系，从而使学生能够正确理解生命现象的本质，并为他们进一步在更深入的层次上了解遗传学的遗传机制打下基础。
通过对遗传学的学习，学生们应该能够系统地掌握遗传学的学科前沿动态和发展趋势。
二、课程教学内容及学时分配第一章：绪论2学时教学内容：1. 遗传学中的三个里程碑，2. DNA是遗传物质，3. 遗传和进化，4. 遗传分析的层次，5. 遗传学在人类生活中的应用。
教学目的：掌握遗传物质的基础是核酸，掌握中心法则，掌握遗传分析的方法，熟悉遗传学研究中的三个里程碑，了解遗传学在人类生活中的应用。
第二章：孟德尔理论：遗传的基本原则2学时教学内容：1. 孟德尔遗传的研究，2. 孟德尔原则的应用，3. 遗传假说的建立和测试，4. 孟德尔原理在人类遗传学中的应用教学目的：掌握孟德尔理论的三个基本原则，掌握遗传分析的基本方法，掌握家系图谱中的各种符号的含义；熟悉各种遗传分析方法的应用范围；了解遗传咨询的应用范围。
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《现代遗传学》（双语）
一、课程基本信息
课程编号：2542230
课程中文名称：现代遗传学（双）
课程英文名称：Modern Genetics
课程类型：(学科选修课)
总学时：36理论学时：36 实验学时：0 课外学时：0
学分：2
适用专业：水产养殖学
先修课程：普通遗传学
开课院系：生命科学学院
二、课程性质和任务
本课程是一门理科生物类学科选修课，也是理科学生学习和掌握当代遗传学的一门课程。
本课程的任务是使学生从细胞、分子水平来理解遗传学，使学生能够理解遗传的本质，具有运用细胞、分子遗传学知识解释和治疗动植物（包括人）遗传现象和遗传疾病的能力，以及运用现代遗传学原理和工具改造或创造新物种的基本技能。
三、课程教学目标
在学完本课程之后，学生能够：
1．描述生物遗传特性的基础理论过程；
2．应用遗传的基本理论解释生物遗传现象；
3．利用现代遗传学原理和工具，提出解决人类遗传缺陷或改造、改良物种，创造新物种的技术路线。
四、理论教学环节和基本要求
（一）分子遗传学和基因组学回顾
第一章 DNA：基因的遗传密码及基因组学
1．掌握DNA作为遗传分子的结构、复制方式及编码特性。
2．理解突变导致基因的改变，环境和基因对性状的影响。
3．了解进化意味着生命变化的连续性。
（二）经典遗传学分析
第二章孟德尔定律
1．了解孟德尔传递遗传学的现代观，在发育中基因分离和自由组合规律。
2．理解孟德尔遗传学中几率的重要性，等位基因特性对表现型作用的明显性，不同基因突变的互补是遗传学的基本原理。
第三章遗传的染色体学说
1．了解每个物种均有特征性成套的染色体。
2．理解有丝分裂产生的子细胞均含有与母细胞等同的染色体，减数分裂导致不同遗传性配子的产生。
3．掌握真核生物染色体的结构，理解与染色体连锁的基因特性，理解统计和概率在遗传数据分析中的应用。
第四章基因连锁和遗传图谱
1.掌握连锁基因在有丝分裂中的遗传学行为。
2.理解DNA序列多态性在人类遗传图谱中的应用，理解DNA分子的断裂和重接会导致重组。
第五章人染色体组型和染色体行为
1．了解人类染色体组型。
2．理解自然流产的常见因素为染色体畸变，染色体重排会产生重要的遗传效应。
3．了解多倍体及其在草本中的重要性，理解基因组进化中染色体重排。
（三）分子遗传学分析
第六章 DNA的化学结构、复制及其操作
1. 掌握DNA的化学结构。
2. 理解其复制机理及过程。
3. 掌握PCR及终止法测序。
第七章突变和DNA修复机制
1. 了解突变的分类及转座元件作为突变的因子，自发突变和诱发突变。
2. 掌握突变的修复机制。
3. 理解实验用于检测诱变或癌变剂的作用。
第八章细菌及噬菌体遗传学
1. 掌握细菌中DNA的可移动性及其对细菌的影响。
2．理解细菌体内包括噬菌体DNA的遗传学行为。
（四）基因的分子生物学和基因组
第九章基因表达的分子遗传学
1. 掌握DNA序列决定多肽氨基酸链的合成过程。
2．了解有些核糖体可随机的沿信使RNA移动。
第十章基因调节的分子机制
1. 掌握影响基因表达的修饰。
2．掌握乳糖操纵子、色氨酸操纵子的调控模式，理解真核生物表达调控中活化蛋白、增强子、沉默子的作用。
3. 理解各水平的调控方式。
第十一章基因工程及功能基因组学
1．掌握分子克隆步骤。
2．理解反求遗传学中通过设计突变产生新个体。
3．了解基因工程在医学、工业、农业及研究领域中的应用。
4．了解功能基因组学的意义。
第十二章发育中的遗传控制
1．了解酵母、线虫、果蝇等模式生物在个体发育中的典型遗传调控现象。
第十三章癌症的遗传起源
1. 了解细胞周期中检测点的作用；癌变倾向可以通过生殖细胞遗传。
2.了解急性白血病是白细胞及其前体增殖性疾病。
（五）复杂性状及进化遗传学
第十四章数量遗传学及进化
1．了解表型频率上的差异，DNA序列高度多态性可用于分型，物种中的进化伴随着遗传学改变，突变和迁移导致新的等位基因进入群体，自然选择对基因型的作用。
2．理解线粒体的母系遗传性。
第十五章复杂性状的遗传体系
1．了解多因素性状的决定因素，人工选择控制可进化。
2．理解遗传性差异反应个体间的亲缘关系及遗传多态性的系谱研究在数量
性状图位中的应用。
五、实践教学环节和基本要求
无。
六、有关教学环节的说明
本课程采用双语教学方式进行授课，在已经学习普通遗传学的基础上，针对当代生命科学中所涉及的遗传学现象从细胞分子水平加以阐释。
本课程建议使用考查或开卷考试的考核方法对学生的学习效果加以评定。
成绩评定应以平时上课情况（占40%）和学习考核结果（占60%）的总和作为最终成绩。
七、学时分配
八、教材及主要教学参考书目
Daniel l. Hartl & Elizabeth w. Jones.《Essential GENETICS》.third edition. USA:Jones and Bartlett Publishers
九、其它
执笔人：张娟、肖波教研室主任：肖波教学院长（主任）：张萍。