人类基因组计划 .ppt
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人类基因组计划 ppt课件
类已经了解的性状非常少、（人类大
约了解的性状有几百个）这些性状的 19 ppt课件
多态性又少，而且每一个性状都是由许多基 因控制的，因此，性状作为遗传标记来进行 人类的基因组计划显然是不行的 第一代遗传标记：为蛋白质、同工酶或免疫学的标 记，如A,B,O血型位点、HLA位点、MN血型位 点、Rh血型位点等。但是，已知道多态的蛋 白质很少，等位基因的数目少，在2米长的 “路上”路标太少，不易找到人们要找的目
在于待研究的基因组中的DNA序列.一
个STS必须是序列已知、在染色体上 有唯一位置 ppt课件
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一个1000bp的DNA分子,用酶A、酶B、酶C切割，得到
如下片段（厦门大学考研试题） 酶A切割、 酶B切割、 酶C 切割、 酶A＋ B切割、 酶B＋C切割、 1000bp 100bp、 300bp、600bp 200bp、 800bp 50bp、 75bp、 100bp、300bp、550bp 100bp、125bp、225bp、475bp
又有于军刘斯奇王建等把技术带回国内又呼吁又推波助澜浙江温州乐清市市长陆光中资助800万元北京顺义区免费提供实验基地人基因组测序战略第五次会议杨焕明5分钟发言1998年中科院院士陈竺在上海挂帅成立中国南方基因组中心1998年杨焕明余军在中科院成立中国科学院遗传研究所专门从事人类基因组研究1999年中科院院士强佰勤挂帅成立中国北方基因组中心主任1999年陈竺院士成为国际基因组委员会委员三人类基因组计划的任务和内涵1人类基因组计划的任务1人类基因组的基因图构建与序列分析遗传图谱物理图谱序列图谱基因图谱2人类基因的鉴定3基因组研究技术的建立4人类基因组研究的模式生物细菌酵母菌线虫果蝇小鼠拟南介的基因组5信息系统的建立6有关的伦理法律和社会问题研究2后人类基因组计划1绘制基因组遗传整合图单体型图寻找不同人群之间不同人之间的差异建立个人医学美国31英国24本25加拿大10中国10
人类优生与基因组计划PPT课件
发现基因与疾病的关系
通过基因组研究，科学家们发现了许 多与人类疾病相关的基因，为疾病的 诊断和治疗提供了新的思路。
基因组计划的意义和影响
意义
基因组计划的完成标志着人类对自身遗传信息的理解达到了 新的高度，为人类健康和生物科学研究开辟了新的道路。
影响
基因组计划的研究成果已经渗透到生命科学的各个领域，对 医学、农业、工业等领域产生了深远的影响。同时，基因组 计划也催生了一系列新兴产业和技术，为经济发展提供了新 的动力。
04 人类优生与基因组计划的 关系
基因组计划对优生学的影响
基因组计划推动了人类对基因和遗传信息的认识，为优生学提供了更深入的理论基 础和技术手段。
基因组计划揭示了基因变异与疾病之间的关系，有助于识别和预防遗传性疾病，提 高人口健康水平。
基因组计划促进了基因编辑技术的发展，为未来的基因治疗和优生学提供了可能。
人类优生与基因组计划的历史和发展
自20世纪初优生学概念提出以来，人类优生与基因组计划经历了漫长的发展历程 。随着现代遗传学和分子生物学技术的飞速发展，人类对基因的认识越来越深入 ，基因组学的研究成果也不断涌现。
目的和意义
要点一
目的
通过研究人类基因组和遗传信息，揭示人类遗传疾病的病 因和发病机制，为预防和治疗遗传疾病提供科学依据和技 术手段。同时，推动人类遗传学和生命科学领域的发展， 提高人类健康水平和生命质量。
02 人类优生概述
人类优生的定义
01
人类优生是指通过改善人类遗传 素质和出生缺陷，提高人口质量 和生活水平。
02
它涉及到遗传学、生物学、医学 和社会学等多个领域，旨在促进 人类的健康和福祉。
优生学的历史和发展
01
人类基因组计划及其意义ppt课件1
元。
人类基因组计划的进展，对未来生命科学研
究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们
将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤
立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进
化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生
2019物/7/1学6 问题。
高邮市第一中学 王兆银
8
人类基因组计划产生的背景
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是 分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但
是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们
渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因
直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研 究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零 敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基
因，要么对人类基因组进行全测序。
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图 “人类基因组计划”是解读人的基因组
上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子 中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长 的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要 有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划” 中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划 和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括 物理图、转录图、遗传图。
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
11
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
12
文章每一段的一些关键词都有 助于我们把握相应的关键信息
第1段： “重大工程”、“科学计划’’ 第2段： “具体目标”、“基础”
第3段： “意义” 第4段： “规模化’’ 第5段： “序列化” 第6段： “以序列为基础”“特点”
人类优生与基因组计划教学课件
基因编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因 编辑技术，对人类基因进 行精确的编辑和调控。
基因组计划的应用领域
医学研究
基因组计划为医学研究提 供了丰富的基因资源和数 据，有助于发现新的疾病 基因和治疗靶点。
精准医疗
基于基因组信息，为个体 提供个性化的精准医疗方 案，提高治疗效果和患者 生存率。
生物产业发展
治疗
针对不同类型的遗传性疾病，可 以采用不同的治疗方法，如药物 治疗、手术治疗和基因治疗等。
03
基因组计划的实施与应用
Chapter
基因组计划的实施方法
01
02
03
基因组测序
通过全基因组测序技术， 对人类基因组进行全面、 精确的测序和解读。
遗传标记分析
利用遗传标记技术，对个 体的基因型进行检测和分 析，以揭示其遗传特征和 疾病风险。
间的关系。
伦理道德在人类优生中的重要性体现在 保障个体权利、维护社会公正、促进人 类福祉等方面，是实现可持续发展的重
要保障。
基因编辑技术的伦理问题
基因编辑技术如CRISPR-Cas9等，具有精确修改人类基因的能力，为人类优生提供 了新的可能性。然而，这种技术的伦理问题也引起了广泛关注。
基因编辑技术可能引发一系列伦理问题，如人类胚胎的改造、设计婴儿等，这些行 为可能侵犯个体权利和尊严，也可能引发社会不公和伦理道德的冲突。
人类优生与基因组计划教学课件
目录
• 人类优生与基因组计划概述 • 基因与遗传性疾病 • 基因组计划的实施与应用 • 人类优生与伦理道德问题 • 人类优生与基因组计划的未来发展
01
人类优生与基因组计划概述
Chapter
人类优生概念
第三章_人类基因组计划
人类基因组计划和 后基因组时代
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。
第二章人类基因组计划
2019/1/8
2
遗传图谱
转录图谱
0.7 cM 或 kb
人类基因组 计划的核心 内容： 四张图： 物理图 转录图
物理图谱
序列图谱
遗传图 序列图
100 kb STS map
2019/1/8
3
四、HGP核心内容
1、遗传图谱 （连锁图谱）
（1）概念：遗传图谱（genetic map）又称连锁图 谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传 标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组 图基因组计划启动时人类学研究已将1.6万个基因 确定了相对位置。 （ 2 ）图距单位： cM ，在减数分裂事件中两个位点 之间进行交换重组的百分率， 1% 的重组率称为 1cM。 （ 3 ）图谱意义：育种的字典、基因组测序的路标。
2019/1/8
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（5）意义 可以了解基因的精确位置和功能；了解不 同时间不同基因的表达情况；了解不同组 织中基因的表达情况；了解正常情况与不 正常情况下基因的表达情况； 与遗传图谱、物理图谱、序列图谱一起成为 破译基因这部天书，了解生命的真谛的基 石。
2019/1/8
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4、序列图谱（人类基因组计划的核心） 人类基因组的核苷酸序列图是分子水 平上最高层次，最详尽的物理图。测定总 长1m，由30亿个核苷酸组成的全序列。现 在的人类基因组来自一个“代表性人类个 体”（其所有权在法律上不属于任何供 体）。
>90%
20~30% 中度至高度重复序列
Coding DNA
Non-coding DNA
约60% 约40% 分散重复序列
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2019/1/8
假基因
基因片段
内含子
HGP——人类基因组计划幻灯片
HGP——人类基因组计划 幻灯片
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• HGP(Human Genome Project)是了解 人类自身奥秘的方案
1985年，美国能源部〔DOE〕率先提出，旨在说 明人类基因组 DNA长达3×109碱基对〔 base pair，bp〕的序列。发现所有人类基因并说明 其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类 遗传信息。1986年美国宣布启动"人类基因组启 动方案"；1989年，美国国家卫生研究院〔NIH〕 建立国家人类基因组研究中心〔NCHGR〕； 1990年，NIH和DOE联合提出美国人类基因组 方案，正式启动HGP，方案于15年内提供30亿 美元的资助，在2005年完成人类基因组全部序 列的测定。
• ③2001年得到人类基因组序列的"草稿"， 2003年得到最后"定稿"；④测序能力要 到达每年500Mb(1Mb=1000kb),每个碱 基对的分析费用要少于25美分，支持毛 细管阵列电泳、DNA芯片等的测序技术 的开展；⑤增加测定人类基因组变异的 内容，得到10万个作图定位了的单核苷 酸多态性〔SNP〕；
• 1996年初，所建立的遗传图已含有6000 多个以STR为主体的遗传标记，平均分辨 率即两个遗传标记间的平均距离为0.7分 摩，这个距离大致对应于0.7Mb的物理 距离。
• 有6000多个遗传标记作为路标，把基因组分成 6000多个区域，只要以连锁分析的方法，找到 某一表现型的基因与其中一种遗传标记邻近 〔即严密连锁〕的证据，就可以把这一基因图 定位于这一标记所界定的区域内。这样，如果 想确定与某种疾病有关的基因，即可根据决定 疾病性状的位点与选定的遗传标记间的遗传距 离，来确定与疾病相关的基因在基因组中的位 置。
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• HGP(Human Genome Project)是了解 人类自身奥秘的方案
1985年，美国能源部〔DOE〕率先提出，旨在说 明人类基因组 DNA长达3×109碱基对〔 base pair，bp〕的序列。发现所有人类基因并说明 其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类 遗传信息。1986年美国宣布启动"人类基因组启 动方案"；1989年，美国国家卫生研究院〔NIH〕 建立国家人类基因组研究中心〔NCHGR〕； 1990年，NIH和DOE联合提出美国人类基因组 方案，正式启动HGP，方案于15年内提供30亿 美元的资助，在2005年完成人类基因组全部序 列的测定。
• ③2001年得到人类基因组序列的"草稿"， 2003年得到最后"定稿"；④测序能力要 到达每年500Mb(1Mb=1000kb),每个碱 基对的分析费用要少于25美分，支持毛 细管阵列电泳、DNA芯片等的测序技术 的开展；⑤增加测定人类基因组变异的 内容，得到10万个作图定位了的单核苷 酸多态性〔SNP〕；
• 1996年初，所建立的遗传图已含有6000 多个以STR为主体的遗传标记，平均分辨 率即两个遗传标记间的平均距离为0.7分 摩，这个距离大致对应于0.7Mb的物理 距离。
• 有6000多个遗传标记作为路标，把基因组分成 6000多个区域，只要以连锁分析的方法，找到 某一表现型的基因与其中一种遗传标记邻近 〔即严密连锁〕的证据，就可以把这一基因图 定位于这一标记所界定的区域内。这样，如果 想确定与某种疾病有关的基因，即可根据决定 疾病性状的位点与选定的遗传标记间的遗传距 离，来确定与疾病相关的基因在基因组中的位 置。
人类基因组计划.ppt
2021/6/21
14
基因组研究长路漫漫
• 路漫漫其修远兮！
2021/6/21
15
2021/6/21
16
人类基因组计划
• 1.人类基因组计划的提 出.
• 2.我国加盟人类基因组 计划.
• 3.人类基因组计划风雨 兼程.
• 4.基因资源的争夺.
• 5.基因资源的保护.
• 6.人类基因计划影响的 深渊.
• 7.基因组计划长路漫漫.
2021/6/21
1
人类基因组计划的提出
Dubeca 1985
人
类
基
于
因 组
在 人 类 基 因 专 利 ， 基 因 垄 断 ， 基 因 资 源 的
论
战
中
，
2021/6/2人1
7
人类基因组计划风雨兼程
倡 导 国 家 参 与 ， 免 费 分 享
2021/6/21
8
基因资源的争夺ຫໍສະໝຸດ • 1.基因是一种有限的资 源
• 2.基因的占用方式是基 因专利
• 3.基因专利商业潜力巨 大
• 4.基因专利的商业使用 价值
2021/6/21
9
基因资源的种类
目
前
人
类
所
研
究
的
基
因
涉
及
到
植
物
，
动
物
以
及
人
类
等
2021/6/21等
10
基因资源的保护
2021/6/21
11
基因是人类共同的宝贵资源
大 自 然 给 人 类 留 下 了 宝 贵 的 基 因 资 源
2021/6/21
人类基因组计划ppt课件
个窗口……计算机就会将收集到的信息迅速处理，完成
证明你身份的一切工作。
精选ppt课件
2
变异基因覆灭记
Story time
我是变异的基因，常常会给生命体带来损害。最近，
听说人类在搞一个人类基因组计划，会对我们造成威胁，
我倒要看看人类怎样对付我们。
这一天，我和白化病基因随一个新生儿一起来到这个
世界，正当我们要大显身手的时候，发现细胞里进来几
入电脑，在输出端口，我们获得了一张独一无二的身份
证明——基因身份证。从此，这张身份证将伴随你一身，
我们再也不用为更换身份证操心了。
也许，有一天我们不用携带身份证就可以出门了。当
你外出住宿时，你只要用你的手指轻触电脑的某一个窗
口；当你到银行交易时，你只要轻触电脑的某一个窗口；
当你走出国门放眼世界时，你也只需要轻触电脑的某一
精选ppt课件
13
个和白化病基因类似的基因，我们没有太在意，但很快
我们发现他们是针对我们来的，我看到白化病基因逐渐
被切了下来，那个类似的基因被换了上去，被切下来的
白化病基因还没反应过来就很快被分解了，甚至没来得
及和我说上一句话。我战栗了，他的今天会不会是我的
明天？不过，人类受到我们的困扰已经很久了，人类基
因组计划的实现，会把我们从人体中驱逐，我想，我们
第五节 人类基因组计划
精选ppt课件
1
Story time 特殊身份证
从庞大的人类吗？在你出身
的那一天，白衣天使从你的身上获得了一滴血，并将这
滴血送到了一个专门的科室，DNA定位室，血细胞中的
DNA被提取、分离、定位，最后将DNA上所有的信息输
精选ppt课件
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人类基因组结构庞大、复杂：基因组 DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布 在24条染色体上，非编码区远远多于编码区， 占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形
式存在。
1、DNA序列中的组成结构
可分为3种类型：
（1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）
占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结
构基因 201103
青岛农业大学
（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数 为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白 基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列 为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序 列家族由300bp的短序列构成，重复达30万 -50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA
分。
（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍， 一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程， 将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形 成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含 子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控 作用。图4-3。
3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许
4、线粒体基因组
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿 体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少， 因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以 线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对， 只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质
（图4-4）。
（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系 遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子 女，为什么？先了解受精过程：精子所携 带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有 精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部
及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部，
所以受精卵分化发育而成的所有细胞中的线 粒体基因组是由母亲的线粒体DNA为模板复 制而来。根据人类线粒体进化的推测，人类 共同的老祖母—夏娃是来自非洲古大陆。 （5）功能
多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样 的一组基因称为基因家族
201103
青岛农业大学
（2）基因簇或超基因：同一基因家族中， 一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近 成串地排列在一起，形成一个基因簇。如 人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。
在人类基因组中，有中等重复序列构成
的大的基因群，包含有几百个功能相关的 基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如 人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫 球蛋白的重链和轻链基因。
201103
一、什么是基因和基因组
1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应 的一段特定的核苷酸序列。遗传效应： 有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因 起调节效应的功能。
2、基因组：是一个单倍体染色体组中 所包含的全部遗传物质。有核基因组和 线拉体基因组之分。 图4-1
201103
青岛农业大学
二、人类基因组结构
通常是小于10bp的短小序列组成基本单 元，重复达105以上，占基因组的10%，不
能转录，组成异染色质。
2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其 DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中 往往还插入有非编码序列。 （2）结构：
内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多 个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含 子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之
20世纪人类科学史上三大计划
• 40年代的曼哈顿（Manhatton）原子弹 计划
• 60年代的阿波罗（Apollo）登月计划 • 90年代的人类基因组计划
人类基因组计划
（一）人类基因组计划产生的背景 人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅
是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计 划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望 的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种 人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的 碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家 们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基 因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类 基因组进行全测序。
某种核苷酸序列，它与某些结构基因中相应的序
列相结合，以对基因表达起调控作用。人类许多 激素受体上都存在个基因编码序列 5′端，控制基因转录起始的效率，是RNA聚 合酶的结合位点。
④增强子enhancer ：能极大的激发启动子的 活性，具有远程效应，只要是共处于一条 DNA上都能对其发挥作用，对各种基因的启 动子都有效。
a、相对独立，能自行合成所需蛋白质； 但是其所需要的酶又都是由核基因编码，又 受核基因控制，因此被称为半自主性细胞器。
b、是能量供应器，如果线粒体基因组发生突 变，导致细胞生理功能的异常，人体发生疾病。 如线粒体脑肌病是病者的线粒体基因组大段缺 失，引起脑、神经、肌肉的全身性病变。 5、调控基因和调控序列 （1）调控基因：指编码产生各种调控蛋白质， 对结构基因表达起调控作用的基因。
201103
青岛农业大学
b、X射线照射后，某基因会发生突变，该基因 所控制的性状就会发生变化。如触角足AntpYu的果 蝇突变体，原该长触角的头顶长出了两只长脚。 图4-6。 ②锌指基因：
a、起调控作用的保守序列、所编码的蛋白质结 构之中有一个或数个呈手指状的空间构型，叫-。
b、稳定维持这种构型，与锌离子的连接有关， 故称为锌指。这类蛋白质依靠锌指能特异性识别
调控序列：指虽然不能产生蛋白质、对结构 基因表达也能起调控作用的DNA序列，称为调 控序列。图4-5。
（2）部位：结构基因的两侧、结构基因 内部的内含子之中。
（3）种类：很多，一小部分基因在表达，绝大 部分基因保持沉默，基因组的基因是受高度有 序而精确的四维时空表达程序严格调控，进一 步依靠那些众多的调节基因、调控序列、调控 因子组成的多层次的调控系统来协调实现的。 （4）常见的调控基因、调控序列 ①同源异形盒基因 a、1995年，美国加洲理工学院诺贝尔奖得主 B.Lewis在果蝇中发现一组同源异形基因，来自 于同一基因的转化，都含有一段同源的保守序 列，这些基因的功能是各管果蝇幼虫体节发育 的。
式存在。
1、DNA序列中的组成结构
可分为3种类型：
（1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）
占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结
构基因 201103
青岛农业大学
（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数 为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白 基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列 为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序 列家族由300bp的短序列构成，重复达30万 -50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA
分。
（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍， 一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程， 将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形 成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含 子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控 作用。图4-3。
3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许
4、线粒体基因组
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿 体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少， 因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以 线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对， 只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质
（图4-4）。
（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系 遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子 女，为什么？先了解受精过程：精子所携 带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有 精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部
及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部，
所以受精卵分化发育而成的所有细胞中的线 粒体基因组是由母亲的线粒体DNA为模板复 制而来。根据人类线粒体进化的推测，人类 共同的老祖母—夏娃是来自非洲古大陆。 （5）功能
多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样 的一组基因称为基因家族
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（2）基因簇或超基因：同一基因家族中， 一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近 成串地排列在一起，形成一个基因簇。如 人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。
在人类基因组中，有中等重复序列构成
的大的基因群，包含有几百个功能相关的 基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如 人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫 球蛋白的重链和轻链基因。
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一、什么是基因和基因组
1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应 的一段特定的核苷酸序列。遗传效应： 有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因 起调节效应的功能。
2、基因组：是一个单倍体染色体组中 所包含的全部遗传物质。有核基因组和 线拉体基因组之分。 图4-1
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二、人类基因组结构
通常是小于10bp的短小序列组成基本单 元，重复达105以上，占基因组的10%，不
能转录，组成异染色质。
2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其 DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中 往往还插入有非编码序列。 （2）结构：
内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多 个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含 子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之
20世纪人类科学史上三大计划
• 40年代的曼哈顿（Manhatton）原子弹 计划
• 60年代的阿波罗（Apollo）登月计划 • 90年代的人类基因组计划
人类基因组计划
（一）人类基因组计划产生的背景 人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅
是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计 划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望 的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种 人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的 碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家 们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基 因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类 基因组进行全测序。
某种核苷酸序列，它与某些结构基因中相应的序
列相结合，以对基因表达起调控作用。人类许多 激素受体上都存在个基因编码序列 5′端，控制基因转录起始的效率，是RNA聚 合酶的结合位点。
④增强子enhancer ：能极大的激发启动子的 活性，具有远程效应，只要是共处于一条 DNA上都能对其发挥作用，对各种基因的启 动子都有效。
a、相对独立，能自行合成所需蛋白质； 但是其所需要的酶又都是由核基因编码，又 受核基因控制，因此被称为半自主性细胞器。
b、是能量供应器，如果线粒体基因组发生突 变，导致细胞生理功能的异常，人体发生疾病。 如线粒体脑肌病是病者的线粒体基因组大段缺 失，引起脑、神经、肌肉的全身性病变。 5、调控基因和调控序列 （1）调控基因：指编码产生各种调控蛋白质， 对结构基因表达起调控作用的基因。
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b、X射线照射后，某基因会发生突变，该基因 所控制的性状就会发生变化。如触角足AntpYu的果 蝇突变体，原该长触角的头顶长出了两只长脚。 图4-6。 ②锌指基因：
a、起调控作用的保守序列、所编码的蛋白质结 构之中有一个或数个呈手指状的空间构型，叫-。
b、稳定维持这种构型，与锌离子的连接有关， 故称为锌指。这类蛋白质依靠锌指能特异性识别
调控序列：指虽然不能产生蛋白质、对结构 基因表达也能起调控作用的DNA序列，称为调 控序列。图4-5。
（2）部位：结构基因的两侧、结构基因 内部的内含子之中。
（3）种类：很多，一小部分基因在表达，绝大 部分基因保持沉默，基因组的基因是受高度有 序而精确的四维时空表达程序严格调控，进一 步依靠那些众多的调节基因、调控序列、调控 因子组成的多层次的调控系统来协调实现的。 （4）常见的调控基因、调控序列 ①同源异形盒基因 a、1995年，美国加洲理工学院诺贝尔奖得主 B.Lewis在果蝇中发现一组同源异形基因，来自 于同一基因的转化，都含有一段同源的保守序 列，这些基因的功能是各管果蝇幼虫体节发育 的。