葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症疾病详解
疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。
红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。
临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。
在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。
携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。
G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。
欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。
根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。
国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。
血液内科葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者诊治规范
血液内科葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者诊治规范葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症指因G-6-PD缺乏所致的溶血性贫血。
临床上可分为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发和感染诱发的溶血性贫血以及新生儿黄疸5种类型。
（一）诊断要点1.高铁血红蛋白还原试验由于G-6-PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NAD-PH），试管中加入亚甲蓝时，高铁血红蛋白还原少于正常值（75%以上）。
本法简便，适用于过筛试验或群体普查，缺点是有假阳性。
2.荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。
G-6-PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。
G-6-PD正常者10min 内出现荧光。
可依此推测G-6-PD活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。
3.硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G-6-PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重G-6-PD缺乏者滤纸仍为红色。
4.红细胞海因小体计数在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后做甲基紫活体染色。
G-6-PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。
5.G-6-PD活性测定最为可靠，是主要诊断依据。
但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。
Zinkham法的正常值为（12.1±2.09）U/gHb（37℃）。
（二）临床类型及治疗1.无诱因的溶血性贫血属于先天性非球形细胞性溶血性贫血的一种，G-6-PD可低至0，温育后红细胞渗透性脆性正常，温育后自体溶血试验阳性，无血红蛋白病，抗人球蛋白试验阴性。
输血及使用糖皮质激素可改善病情，切脾效果不理想，需慎重。
2.蚕豆病由于食蚕豆后引起的溶血性贫血，是广东、广西、湖南、江西等地农村常见的血液病。
系蚕豆中何种物质引起尚无定论。
患者并非每年食蚕豆均发病，发病程度与食蚕豆量并不成比例。
患者绝大多数为儿童，3岁以上发病者占70%左右。
男性显著多于女性。
起病急骤，均在食新鲜蚕豆数小时突然发病。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
本文将探讨G6PD缺乏症的遗传学特征、致病机制以及临床表现，以便更好地理解和管理该遗传性疾病。
一、遗传学特征G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传方式的一种遗传性疾病。
这意味着男性只需要一个受影响的基因就可以表现出该缺陷，而女性则需要两个受影响的基因才会表现出该缺陷。
因此，男性的患者比例较高。
二、致病机制G6PD是体内重要的代谢酶之一，在细胞内起着氧化还原反应催化剂的作用。
当体内存在G6PD活性降低或完全丧失时，红细胞无法抵御氧化应激，导致氧化应激损伤和溶血。
此外，某些药物、感染和食物摄入等因素也可触发病发。
三、临床表现G6PD缺乏症的临床表现通常与红细胞溶血有关。
在孟加拉国、地中海地区和非洲等高发地区，尤其是登革热高发地区，G6PD缺乏症更容易引起急性溶血危机。
急性溶血反应可以导致黄疸、贫血以及肝脾肿大等症状，严重时还可能危及生命。
四、遗传咨询和筛查由于G6PD缺乏症的遗传方式与表型变异性复杂，遗传咨询和筛查是预防该病的重要措施。
对那些家族中有G6PD缺乏症患者或携带者的人进行基因检测可帮助确定个人是否具有遗传风险，并进行相应的建议和干预。
五、治疗与管理目前对于G6PD缺乏症还没有特定的治疗方法。
在急性溶血危机发作时，积极处理黄疸、维持液体平衡和红细胞输注是主要的治疗手段。
此外，避免接触过敏源和提供足够的营养也对预防和管理G6PD缺乏症患者至关重要。
结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
通过了解其遗传学特征、致病机制以及临床表现，可以更好地辨识该疾病并进行有效的管理。
遗传咨询与筛查对于预防该疾病具有重要意义，而在治疗与管理方面目前仍需要进一步的探索和改进。
未来，我们希望能通过深入的遗传学研究为G6PD缺乏症的诊断、预防和治疗提供更为准确和有效的方案。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
磷酸戊糖途径
二、发病机制
1.X连锁不完全显性遗传，男多于女。 2.G-6-PD缺乏导致红细胞不能产生足够的还原型烟 酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），还原型谷胱 甘肽（GSH）显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏 感性增高，Hb的巯基遭受氧化损伤，形成高铁血红 蛋 白 和 变 性 Hb ， 沉 积 在 红 细 胞 膜 形 成 海 因 小 体 （Heinz body），红细胞变形性下降，被单核-巨 噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血；而细胞膜脂质的 过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。
五、诊断
1.G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。 2.对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相 关检查。 3.如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。
六、治疗
1.没有外源性氧化剂作用的情况下，绝大多数G-6-PD缺陷者的红细胞表现正常，不需要治疗。 2.防治原则 ①避免氧化剂的摄入；②积极控制感染；③对症治疗。 3.急性溶血者，去除诱因，注意纠正水电解质、酸碱失衡和肾功能不全等；输注红细胞（避免亲属 血）可改善病情。 4.患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸 换血、光疗或苯巴比妥注射。
1.G-6-PD缺乏症指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活 性降低和/或酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性 疾病。 2.根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型：药物或 氧化剂诱发的溶血性贫血 、 感染期间发生的溶血性 贫 血 、 蚕豆 病、新生儿黄疸、慢性非球形红细胞性溶血性贫血。 3.G-6-PD缺陷本身不需要治疗，防治原则为避免氧化剂的摄入、 积极控制感染和对症治疗。
二、发病机制
三、临床表现
根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型： 1.药物性溶血性贫血。 2.蚕豆病。 3.新生儿高胆红素血症。 4.先天性非球形红细胞性溶血性贫血。 5.其他诱因（感染、糖尿病酮症酸中毒）。
葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症筛查
正常值
高铁血红蛋白还原值75%以上，荧光斑点试验10分钟内出现荧光，硝基四氮唑蓝纸片法呈紫蓝色。葡萄糖 6-磷酸脱氢酶正常值为12.1土 2.09IU/gHb(37 ℃)。
临床意义
异常结果：临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发 溶血等。如只有红细胞G-6-PD活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD缺乏或缺陷。 在我国，红细胞G-6-PD缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。 需要检查的人群：父母有该疾病且婴 儿也表现出以上症状的。息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。
检查过程
(1)高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的 NADPH，试管中加入美蓝 (作用如氢离子 传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及 NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白 )时，高铁血红 蛋白还原低于正常值 (75%以上 )，严重者低于 30%.本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。 (2)荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。G6PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。 G6PD正常者10分钟内出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测 G6PD的活性，试验操作方便，采 血少，特异性也高。 (3)硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被 G6PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重缺乏者仍为红 色。
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葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症筛查
介绍
01 正常值
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是怎么回事
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是怎么回事*导读：本文向您详细介绍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病理病因，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要是由什么原因引起的。
*一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症病因1.G-6-PD及其生化变异型“正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。
部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。
1966年，世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。
G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖(G6P)和辅酶Ⅱ(NADP)的米氏常数(KM)，底物同类物(去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ)利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项：①酶活性;②电泳速度;③G-6-PD米氏常数;④去氧G6P的相对利甩率;⑤热稳定性。
目前，国际上现已报道的G-6-PD变异型有400余种，其中约300种是按WHO推荐的标准方法进行鉴定的，还有大约100种变异型是采用其他方法鉴定的。
根据这些变异型的酶活性和临床意义分为5大类：第1类变异型活性非常低(低于正常的10%)伴有终身溶血性贫血;第2类变异型，尽管体外活性非常低，但不伴有慢性溶血，只有在某些特殊情况下才会发生溶血，这1类型是常见的类型如G-6-PD地中海(Mediterranean)型;第3类变异型其酶活性为正常的10%～60%，只有在服用某些药物或感染时才会发生溶血;第4类变异型是由于不改变酶的功能活性的突变所致;第5类变异型其酶的活性是增高的。
第4和第5类没有临床意义。
在中国人中已在香港、台湾和海外华侨中发现12种，杜传书等在广东、海南、贵州、四川、贵阳、云南等省发现35种，其中12种为世界上的新类型。
国人变异型主要属于第2和第3类变异型。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症[概述]葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的主要特点是氧化性损伤、自限性溶血、诱因和临床表现不均一。
G6PD可催化生成辅酶II（NADPH），用以维持GSH还原状态，避免红细胞受氧化物的损害。
含氧化性基团的药物（如多种解热镇痛剂）和食物（如蚕豆中的蚕豆嘧啶）、细菌和病毒性感染、机体应激状态突然变化等因素，均可导致G6PD缺乏的红细胞溶血。
该病地理分布广泛，种族间发病率差异很大，我国的发病率在4%-15%，华南、西南地区为高发区。
G6PD缺乏作为遗传背景，根据不同的诱因，在临床上主要有5种表现类型，即新生儿黄疸、先天性非球形红细胞溶血性贫血（GNSHA）、蚕豆病、药物性溶血和感染性溶血。
[临床表现]1.急性溶血和慢性溶血均可见，以溶血急性发作多见。
2.任何年龄均可发生，以婴幼儿多见，男性显著多为女性。
3.年轻型患者无溶血发作时可无明显贫血、黄疸，脾脏轻度肿大或无肿大。
4.急性溶血主要表现为血管内溶血，贫血、黄疸伴有酱油色血红蛋白尿。
重者可出现溶血危象。
极重型患者可出现休克、肾衰竭。
5.G6PD缺乏症所致急性溶血的特点是具有自限性，即当溶血达到一定程度时，引起溶血的诱因虽未解除，溶血过程不再发展，恢复过程长短与患者酶缺乏程度有关。
[诊断要点]1.病史、溶血诱因及籍贯（1）有新生儿黄疸史、CNSHA和（或）急性溶血史。
（2）近期（1~7天内）食用蚕豆或蚕豆制品；母亲食用蚕豆后，患儿吸吮其母乳而发病。
（3）近期患病毒或细菌性感染。
（4）近期食用药物后出现溶血症状。
（5）患者籍贯多见于华南、西南地区，其他地区散在发生。
2.临床症状（1）慢性期：具有轻度慢性溶血性贫血指征，脾无明显肿大。
（2）发作期：具有急性血管内溶血指征，血红蛋白和红细胞计数急剧下降，皮肤巩膜黄染，尿液呈酱油色或浓茶色，可伴有畏寒、发热、呕吐、腰腹疼痛等。
（3）家系中男性患者症状明显严重。
3.实验室数据（1）非特异性溶血指标：1)符合溶血指征，尤其是血管内溶血指征如血红蛋白尿检阳性。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症G-6-PD缺乏症，全称为红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种染色体异常的遗传性溶血性疾病。
约90%发生于男性，且多见于3岁以下的儿童，是新生儿黄疸的重要原因。
G-6-PD（红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶）能协助葡萄糖进行新陈代谢，并可产生一种能够保护红细胞的物质，以对抗某些“不良”物质的破坏。
而当体内缺乏G-6-PD时，红细胞失去了保护物质，容易受到某些“不良”物质的破坏，从而发生溶血。
主要表现为溶血症状，出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸、茶色尿等。
严重时，可能会出现昏迷，甚至死亡。
目前，还没有任何药物能治愈此病。
G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
防治的关键在于预防，请严格遵照以下健康处方：1、禁食蚕豆及其有关制品(如蚕豆酥、怪味豆)，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2、衣橱、厕所等处不可以使用樟脑丸（含萘的臭丸）。
3、不要使用龙胆紫(紫药水)。
4、禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。
5、慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。
6、注意下列感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。
7、凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的症状,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症治疗【专业知识】
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的症状,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症治疗【专业知识】疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。
是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。
本病系X连锁不完全显性遗传。
G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。
目前对该病尚无根治方法。
疾病病因一、病因1.G-6-PD及其生化变异型“正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。
部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。
1966年，世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。
G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖(G6P)和辅酶Ⅱ(NADP)的米氏常数(KM)，底物同类物(去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ)利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项：①酶活性;②电泳速度;③G-6-PD米氏常数;④去氧G6P的相对利甩率;⑤热稳定性。
目前，国际上现已报道的G-6-PD变异型有400余种，其中约300种是按WHO推荐的标准方法进行鉴定的，还有大约100种变异型是采用其他方法鉴定的。
根据这些变异型的酶活性和临床意义分为5大类：第1类变异型活性非常低(低于正常的10%)伴有终身溶血性贫血;第2类变异型，尽管体外活性非常低，但不伴有慢性溶血，只有在某些特殊情况下才会发生溶血，这1类型是常见的类型如G-6-PD地中海(Mediterranean)型;第3类变异型其酶活性为正常的10%～60%，只有在服用某些药物或感染时才会发生溶血;第4类变异型是由于不改变酶的功能活性的突变所致;第5类变异型其酶的活性是增高的。
第4和第5类没有临床意义。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些症状
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些症状*导读：本文向您详细介绍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症状，尤其是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的早期症状，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有什么表现？得了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会怎样？以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些并发病症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症常见症状：头痛、头晕、少尿、疲乏、低氧血症、脾肿大、腹痛、背痛*一、症状大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。
其主要临床表现是溶血性贫血，通常贫血是发作性的。
但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。
一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。
1.药物性溶血某些药物，如氯霉素，在严重的Mediterranean型G-6-PD缺乏症患者可以诱导轻度的溶血，但在轻度的A-或Canton型缺乏症患者则不会产生溶血，此外，同一G-6-PD变异型的不同个体对同一药物的反应程度不一样，如噻唑砜在某些G-6-PD缺乏患者可导致溶血，而同一类型缺乏的其他患者则表现正常。
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。
此类药物包括：抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药，砜类药、萘苯胺，大剂量维生素K、丙磺舒、川莲、腊梅花等，常于服药后1—3天出现急性血管充血。
有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状。
继而出现黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭，溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1—2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
2.感染性溶血感染诱导的溶血性贫血可能比药物诱导的溶血性贫血更为常见，在G-6-PD缺乏症患者患发热性感染后几天内就可以出现贫血。
诱发G-6-PD缺乏症患者溶血的感染，较肯定的报道有伤寒、大叶性肺炎、肝炎等。
儿童葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症管理篇
儿童葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症管理篇
（原创实用版）
目录
1.儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的概述
2.病症的表现和影响
3.饮食和生活管理的建议
4.预防和护理措施
5.患者和家人的心理调适
正文
儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性代谢疾病，主要表现为红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶活性降低，使得红细胞易受到氧化损伤，导致溶血性贫血。
这种疾病多发于男性，且病情轻重不同，部分人可无明显症状。
病症的表现和影响：
儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的主要症状是溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、红细胞碎片增多等。
在严重情况下，可能会出现少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等症状，甚至因急性肾衰而死亡。
饮食和生活管理的建议：
患者应避免进食可能导致溶血的食物，如蚕豆、豆腐、绿豆等。
要多食用新鲜蔬菜、水果和全谷物食品，如糙米、燕麦和全麦面粉等。
避免过烫、过于坚硬的食物，注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。
预防和护理措施：
对于已确诊的患者，应定期进行复查，以便及时发现和处理可能出现的问题。
平时要注意避免感染，及时治疗相关疾病，避免使用对红细胞有
损害的药物。
患者和家人的心理调适：
儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种长期的慢性疾病，患者和家人需要积极面对。
家人要给予患者充分的关爱和支持，帮助他们建立良好的生活习惯，保持乐观的心态。
患者本身也要积极配合治疗，树立信心，相信自己能够战胜疾病。
总之，儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症需要长期坚持的饮食和生活管理，以及预防和护理措施，才能有效控制病情，提高生活质量。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：G lucose-6-P hosphate D ehydrogenase deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。
患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。
除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。
由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。
以下为G6PD发病时可能出现的症状：∙持续的黄疸∙溶血反应，由以下项目引发：∙某类药物（见下）∙某类食物（如蚕豆、金银花）∙其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））∙其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）∙严重症状可引致急性肾衰竭诱发G6PD症状的药物有：∙伯氨喹（Primaquine）∙奎宁、汤力水（tonic water）等抗疟药物∙磺胺类抗生素∙砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜∙其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）∙呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素∙阿司匹林当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD 的疑似个案，需要作进一步的测试。
G6PD的测试包括：∙全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。
∙肝脏蛋白酶测试，以剔除其他黄疸症状的诱因∙结合珠蛋白（Haptoglobin）于溶血反应中会减少∙库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）：于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生∙甲状腺功能量度（TSH measurement）当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因治疗与预防
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因治疗与预防红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）溶血性贫血是一组异质性疾病，是红细胞酶缺乏引起的溶血中最常见的疾病之一。
这种疾病是X连锁不完全显性遗传，G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。
目前还没有治愈这种疾病的方法。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最常见的红细胞酶疾病，其常见的原因包括蚕豆、氧化剂、解热镇痛药、磺胺、硝基呋喃、伯氨喹、维生素K、氨基水杨酸、感染等。
本病有很多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度的酶活性，因此临床表现不同。
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病：急性溶血是由服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆引起的。
通常在服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病，表现为急性血管溶血。
有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲劳等症状，然后出现黄疸、血红蛋白尿，严重溶血可出现少尿、无尿、酸中毒、急性肾衰竭。
自限性溶血是该病的重要特征，轻度溶血持续1-2临床症状在一周左右逐渐改善，自愈。
感染引起的溶血:细菌和病毒感染可诱发G-6-PD缺乏溶血，一般在感染后几天内突然溶血，程度较轻，黄疸不明显。
新生儿黄疸：在G-6-PD缺乏症高发地区G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。
感染、病理产物、缺氧、母乳喂养的母亲服用氧化剂药物或新生儿佩戴樟脑丸气味的衣服可诱发溶血，但也有许多病例没有诱因可以检查。
主要症状为苍白、黄疸，一半的儿童可能有肝脾肿大，大多数黄疸大于出生2-4天后达到高峰，贫血多为轻度或中度，严重者可引起胆红素脑病。
慢性溶血常发生在婴儿期，表现为贫血、黄疸、脾肿；急性溶血可由感染或药物引起。
大约有一半的病例在新生儿期患有高胆红素血症。
G-6-PD与其他溶血性贫血相比，缺乏症的一般实验室检查没有特异性，其诊断取决于红细胞G-6-PD酶活性测定，G-6-PD筛选实验和酶活性定量测定缺乏症有几种方法。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查意义
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，简称G6PD缺乏症）是一种最常见的遗传性溶血性疾病，目前溶血机制尚不十分明确。
该病的临床表现与一般溶血性贫血大致相同，患者多数平时不发病，无症状。
发病时多见于蚕豆和某些药品、感染等引起的急性溶血性贫血，极少数患者则表现为慢性非球形细胞溶血性贫血。
该病是新生儿高胆红素血症的主要发病原因之一，严重者可致新生儿核黄疸，造成永久性的神经损害以致智力低下，甚至死亡。
世界范围内约有4亿人受累，世界卫生组织推荐G6PD缺乏症患病率超过5%的地区常规筛查G6PD活性。
研究显示该病呈世界性分布，主要在非洲热带、中东、亚洲热带和地中海某些地区、巴布亚新几内亚等地区高发。
我国呈现“南高北低”，以长江流域以南为主，北方发病率较低。
我国的相关筛查情况：四川省成都地区发病率约6.1%（2013）；海南省发病率为1.46%（2013）；广东省玉林市新生儿缺乏症阳性率为 5.85%（2010）；山东省聊城地区阳性率为 1.6%（2012）；广东省东莞市G6PD缺乏率为3.33%（2012）；云南省昆明市发病率是0. 6%（2012）；广东省顺德区发病率为4.04%（2013）；贵州省发病率为3.43% （2001）；云南省傣族的部分地区发病率高达20%（2007）。
既往的研究受检测技术所限，女性杂合子由于酶活性有较大的异质性，生化检测方法常常不能检出，影响了群体出生缺陷干预工作的实施。
外显子1372的1376M、1388M和外显子2的95M突变仅在华人中发现，是中国人最主要的基因突变类型，占突变的68. 5%～91.0%以上。
检测东南亚地区及中国人常见的(包括了80%以上的突变类型) 11种G6PD基因突变( 95A→G、392G→T、487G→A 、493A→G、592C→T、871G→A、1024C→T、1311C →T、1360C→T、1376G →T 、1388G→A )。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及其致病因子
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及其致病因子葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的一种遗传性酶缺陷引起的细胞代谢病，即红细胞中缺乏了G6PD而引起的一种溶血性贫血症。
G6PD缺乏症患者在摄入蚕豆或某些药物后，会出现急性溶血的现象，通常称为蚕豆病（favism）。
G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布。
目前全世界超过4亿人患蚕豆病，我国南方广东等省份也是蚕豆病的高发区。
统计资料表明，本症在疟疾高发区，地中海贫血和异常血红蛋白病等流行地区较常出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发生率较高，在美国和北欧由于历史移民的原因在部分人群中流行程度也较高。
我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，其发生率达到5-10%，如2009年江剑辉等对广州市近年125万新生儿的筛查结果进行的研究表明，G6PD缺乏症的发病率为5.28%。
G6PD缺乏症在临床上的表现形式很多，包括新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血等。
患者会出现全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛、巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油等现象，最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。
如果不及时治疗，会造成死亡或永久性神经系统的损伤。
研究表明，造成体内G6PD缺乏的原因是G6PD基因的突变。
现已初步阐明了G6PD基因的结构和G6PD的一级结构。
目前全世界已鉴定出的 G6PD基因突变型有约140种，分为G6PDA型和地中海型，东方民族包括中国多属于地中海型。
G6PD基因的突变绝大多数是基因序列上的单一位点突变，基因的点突变导致相应氨基酸置换，造成蛋白质一级结构(即氨基酸组成)的改变，从而影响蛋白质或酶的生物功能。
目前在中国人群中至少发现21种点突变和 G6PD的活性相关，其中G1388A和 G1376T是中国人群两种特有的G6PD点突变。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的护理课件
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 症状
常见症状包括贫血、黄疸、乏力、尿液颜色变深 等。
症状的严重程度因个体差异而异，部分患者可能 没有明显症状。
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 发病机制
缺乏此酶会导致红细胞在氧化应激下受到损伤， 从而引发溶血性贫血。
早期发现贫血有助于及时处理。
如何进行护理？
如何进行护理？ 饮食管理
避免食用某些食物（如蚕豆），以减少诱发 风险。
均衡饮食有助于增强免疫力。
如何进行护理？ 健康监测
定期监测患儿的血液指标，及时发现异常。
父母需了解症状变化并记录。
如何进行护理？ 心理支持
给予患儿及家庭心理支持，帮助他们应对疾 病带来的压力。
某些药物、感染和饮食因素可能会诱发症状。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高风险人群
该疾病多见于男性，因为其为X染色体隐性遗 传病。
女性通常为携带者，但也有少数女性表现出 症状。
谁会受到影响？ 家族史
有家族病史的儿童更容易受到影响。
遗传咨询可以帮助评估风险。
谁会受到影响？ 种族因素
某些种族群体（如非洲、地中海地区）发病 率更高。
了解种族背景有助于早期筛查和干预。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状出现
如果儿童出现乏力、黄疸或尿液变深等症状，应 及时就医。
尽早发现可以有效预防并发症。
何时需要就医？
药物使用
使用某些药物（如抗生素、抗疟药等）前，应咨 询医生。
有些药物可能会加重溶血反应。
何时需要பைடு நூலகம்医？
定期检查
定期进行血常规检查，以监测红细胞状态。
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四、实验室检查
1、血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红 细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细 胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。
2、骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。 3、血间接胆红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆 游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。
G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和化学制剂及食物
抗疟药：伯氨喹啉，扑疟喹啉，氯喹 磺胺药：磺胺，乙酰苯胺，磺胺吡啶，TMP－SMZ等 砜类药：氨苯砜，普洛明 止痛药：阿司匹林，非那西丁 杀虫药：β萘酚，锑波芬，来锐达唑（nitridazole） 抗菌药：硝基呋喃类，氯霉素，对氨水杨酸 其 它：蚕豆，丙磺舒，BAL，大量维生素K等
4、高铁血红蛋白还原试验：还原率<75％；30%以下为显 著缺陷。31%～74%为中间值杂合子。
5、荧光斑点试验：NADPH在340nm紫外线下出现荧光时间 >10min。
6、红细胞变性珠蛋白小体常呈阳性（>5%）。 7、硝基四氮唑蓝纸片法：呈红色，为阳性，正常呈紫蓝色。 8、G6PD活性定量测定。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 GLUCOSE-6-PHOSPHATE
DEHYDROGENASE DEFICIENCY
郝良纯
一、病因及发病机制
▪ X连锁不完全显性遗传 ▪ G6PD基因定位于Xq2.8，由13个外显子组成，全长18kb，
编码515个氨基酸 。 ▪ 生化变异型已报告400种以上。中国人中已发现30多种 ▪ 红细胞中糖代谢：⑴无氧糖酵解，⑵10％戊糖旁路代谢
五、鉴别诊断
1、药物性溶血性贫血 2、自身免疫性溶血性贫血 3、遗传性球形红细胞增多症
六、治疗
1、去除诱因 2、水化、碱化：注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠， 使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。 3、输血 4、注意急性肾衰竭
红细胞的戊糖旁路代谢
二、临床表现
根据溶血发生时诱因的不同而分为以下5种临床类型。
1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血：常于服药后1～3天出 现急性血管内溶血。
有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄 疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒 和急性肾功能衰竭。
溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续 1～2天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。