基因组的结构与功能课件
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基因与基因组的结构与功能讲课文档
DNA 与成熟RNA间的非对应区域 氨基酸的非编码区（uncoding region） 间隔区（spacer）
内含子存在意义：保证或增强基因的稳定表达；内含子中包含有其他 基因的编码序列（即基因内基因）。
GT-AG法则：真核生物基因内含子高度保守的一致序列：内含子5`端大 多数以GT开始，3`端大多数以AG结束，称为GT-AG法则。此法则 可用作真核基因中RNA剪接的识别信号。
基因与基因组的结构与功能
第一页，共75页。
3.1. 基因概念的变迁
3.2. 基因概念的多样性
3.3. 基因组
第二页，共75页。
3.1 基因概念的变迁
Theory of the gene (192实体
• 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
第三十八页，共75页。
2. 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y
的结构基因的表达， 如：启动基因，操纵基因不转录 、不翻译
不是所有的基因都能为蛋白质编码
第七页，共75页。
✓ 基因命名无严格统一标准
1. 一般：三个小写英文斜体字母表示，lac、leu
2. 三个小写英文斜体字母后面加一个斜体大写字母表示
基因座， LacZ、 LacY、 LacA
内含子存在意义：保证或增强基因的稳定表达；内含子中包含有其他 基因的编码序列（即基因内基因）。
GT-AG法则：真核生物基因内含子高度保守的一致序列：内含子5`端大 多数以GT开始，3`端大多数以AG结束，称为GT-AG法则。此法则 可用作真核基因中RNA剪接的识别信号。
基因与基因组的结构与功能
第一页，共75页。
3.1. 基因概念的变迁
3.2. 基因概念的多样性
3.3. 基因组
第二页，共75页。
3.1 基因概念的变迁
Theory of the gene (192实体
• 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
第三十八页，共75页。
2. 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y
的结构基因的表达， 如：启动基因，操纵基因不转录 、不翻译
不是所有的基因都能为蛋白质编码
第七页，共75页。
✓ 基因命名无严格统一标准
1. 一般：三个小写英文斜体字母表示，lac、leu
2. 三个小写英文斜体字母后面加一个斜体大写字母表示
基因座， LacZ、 LacY、 LacA
功能基因组学课件
《功能基因组学》PPT课件
SAGE 步骤
1. 将5μg含有oligo dT（引物）的磁珠与 RNA混合。
2. 合成双链cDNA。
3. 用NlaⅢ酶消化形成一条链末端有标签 的产物。
4. 将样品分成两份，连接成含有识别序 列的产物，以备用BsmF1消化。
5. 用Mme I切割每一个样品形成约60bp 的标签。
➢ 科学研究已开始进入“后基因组时代”。主要是开展 功能基因组学和蛋白质组学的研究。
➢ 有科学家形象地说道：即使基因测序全部完成，也只 好像是一本没有姓名，只有号码的电话簿。“后基因 组时代”的最终目标，是要把深奥的DNA语言变成一 本大基因百科全书。
《功能基因组学》PPT课件
功能基因组学
功能基因组学，后基因组学(Post genomics)： 利用结构基因组学提供的信息和产物 通过在基因组或系统水平上全面分析基因的 功能 生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转 向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
特定基因检测 突变检测 多态性分析 基因表达谱
• 生物信息学的工具 • 基因相关性研究 • 基因功能 • 药物设计和开发 • 潜在反义试剂开发 • 个体化医疗 • 身份识别 • 基因诊断 • 其他与生物有关的领域
《功能基因组学》PPT课件
例：肿瘤诊断
国外有一临床病人表现出典型的白血病症状，但形态 学检测不典型，根据相关检查，诊断为AML（acute myeloid leukaemia, 急性骨髓白血病），治疗几个月后未见 好转。后来用DNA芯片与病人骨髓的mRNA杂交，结果显示 AML和ALL(acute lymphoblastic leukaemia 急性成淋巴细胞白 血病)基因都表达较低，而在数据分析中发现，编码原肌球 蛋白的基因表达极高，从而确诊为肺泡弹状肌肉瘤，改变 治疗方案，病情出现缓解。
SAGE 步骤
1. 将5μg含有oligo dT（引物）的磁珠与 RNA混合。
2. 合成双链cDNA。
3. 用NlaⅢ酶消化形成一条链末端有标签 的产物。
4. 将样品分成两份，连接成含有识别序 列的产物，以备用BsmF1消化。
5. 用Mme I切割每一个样品形成约60bp 的标签。
➢ 科学研究已开始进入“后基因组时代”。主要是开展 功能基因组学和蛋白质组学的研究。
➢ 有科学家形象地说道：即使基因测序全部完成，也只 好像是一本没有姓名，只有号码的电话簿。“后基因 组时代”的最终目标，是要把深奥的DNA语言变成一 本大基因百科全书。
《功能基因组学》PPT课件
功能基因组学
功能基因组学，后基因组学(Post genomics)： 利用结构基因组学提供的信息和产物 通过在基因组或系统水平上全面分析基因的 功能 生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转 向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
特定基因检测 突变检测 多态性分析 基因表达谱
• 生物信息学的工具 • 基因相关性研究 • 基因功能 • 药物设计和开发 • 潜在反义试剂开发 • 个体化医疗 • 身份识别 • 基因诊断 • 其他与生物有关的领域
《功能基因组学》PPT课件
例：肿瘤诊断
国外有一临床病人表现出典型的白血病症状，但形态 学检测不典型，根据相关检查，诊断为AML（acute myeloid leukaemia, 急性骨髓白血病），治疗几个月后未见 好转。后来用DNA芯片与病人骨髓的mRNA杂交，结果显示 AML和ALL(acute lymphoblastic leukaemia 急性成淋巴细胞白 血病)基因都表达较低，而在数据分析中发现，编码原肌球 蛋白的基因表达极高，从而确诊为肺泡弹状肌肉瘤，改变 治疗方案，病情出现缓解。
第二章基因组的结构与功能演示文稿
inside the nucleus of the cell in the familiar form of chromosomes; and a mitochondrial genome -outside the nucleus in the cytoplasm of the cell, usually in the form of one round chromosome (the mitochondrial chromosome).
④与进化有关 不同种属的高度重复序列的核苷酸序列不同，具有
种属特异性，但相近种属又有相似性。
⑤与个体特征有关
同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不 一样，这可以作为每个个体的特征，即DNA指纹。 ⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关。
第20页，共53页。
高度重复序列类型 （1）反向（倒位）重复序列
第二章基因组的结构与功能演 示文稿
第1页，共53页。
优选第二章基因组的结构与功 能
第2页，共53页。
Genome：
a set of integrated monoploid genetic material sum total in cellule or organism.
Structure of genome：
人基因组中，大约占60%-65％。
第26页，共53页。
三、多基因家族与假基因
multigene family：
from ancestral gene to group genes by repetition and mutation long time.
histone family: clustering in same chromosome.
第12页，共53页。
④与进化有关 不同种属的高度重复序列的核苷酸序列不同，具有
种属特异性，但相近种属又有相似性。
⑤与个体特征有关
同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不 一样，这可以作为每个个体的特征，即DNA指纹。 ⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关。
第20页，共53页。
高度重复序列类型 （1）反向（倒位）重复序列
第二章基因组的结构与功能演 示文稿
第1页，共53页。
优选第二章基因组的结构与功 能
第2页，共53页。
Genome：
a set of integrated monoploid genetic material sum total in cellule or organism.
Structure of genome：
人基因组中，大约占60%-65％。
第26页，共53页。
三、多基因家族与假基因
multigene family：
from ancestral gene to group genes by repetition and mutation long time.
histone family: clustering in same chromosome.
第12页，共53页。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
基因组的结构和功能ppt课件
基因组（genome）是指生物体中一套完整的 遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段 在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。
ppt课件.
1
第一节 真核生物基因组的 结构与功能
Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome
度重复序列和单拷贝序列三大类。
ppt课件.
5
（一）高度重复序列：
Ø 高度重复序列在基因组中重复频率高，可 达106次，因此复性速度很快。高度重复序 列在基因组中所占比例随种属而异，一般 在10～60%范围内。
Ø 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
ppt课件.
6
Ø高度重复序列按其结构特点可分为三种： 1. 反向重复序列（inverted repeats）：
ppt课件.
24
真核生物基因组中的重复序列
ppt课件.
25
二、多基因家族与假基因
多基因家族（multigene family）——指DNA 序列具有较高的同源性（通常大于50%），并 且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组 结构基因。
多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经
进化或变异而来。
ppt课件.
Ø 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
ppt课件.
7
反向重复序列的两种形式
发卡结构
ppt课件.
8
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
ppt课件.
9
2. 卫星DNA（satellite DNA） ： Ø 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 Ø 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
ppt课件.
1
第一节 真核生物基因组的 结构与功能
Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome
度重复序列和单拷贝序列三大类。
ppt课件.
5
（一）高度重复序列：
Ø 高度重复序列在基因组中重复频率高，可 达106次，因此复性速度很快。高度重复序 列在基因组中所占比例随种属而异，一般 在10～60%范围内。
Ø 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
ppt课件.
6
Ø高度重复序列按其结构特点可分为三种： 1. 反向重复序列（inverted repeats）：
ppt课件.
24
真核生物基因组中的重复序列
ppt课件.
25
二、多基因家族与假基因
多基因家族（multigene family）——指DNA 序列具有较高的同源性（通常大于50%），并 且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组 结构基因。
多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经
进化或变异而来。
ppt课件.
Ø 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
ppt课件.
7
反向重复序列的两种形式
发卡结构
ppt课件.
8
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
ppt课件.
9
2. 卫星DNA（satellite DNA） ： Ø 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 Ø 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
3 基因组的结构与功能
➢ 松弛型质粒( relaxed plasmid) 即高拷贝质粒，每个细菌内的质粒数目可 达10-60个或更多。
目录
质粒对宿主的适应性
➢窄宿主谱质粒 仅能存在于一种或数种密切相关的宿主
➢广宿主谱质粒 可以在不同科、属、种的细菌之间传递
目录
➢ 卫星DNA 这类序列的碱基组成不同于基因组的其他部份， 可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
➢反向重复序列（inverted repeats）
AGCTAGTACATGCATGCGTACTAGCT TCGATCATGTACGTACGCATGATCGA
➢总长度约占人基因组的5%。 ➢反向重复的单位长度约为300bp或略短。 ➢散在分布于基因组中
目录
➢ 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生 了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或 无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编 码无功能或不完整的基因。
➢ 与正常基因相比，缺少内含子，两侧有顺向重复 序列。
目录
四、线粒体DNA的结构
➢ 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA） 属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在 于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： ➢ 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体 的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）： ➢ 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA（microsatellite DNA）： ➢ 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体。
➢ mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与 原核生物DNA相同。
目录
➢ 人类的mtDNA长16,569
目录
质粒对宿主的适应性
➢窄宿主谱质粒 仅能存在于一种或数种密切相关的宿主
➢广宿主谱质粒 可以在不同科、属、种的细菌之间传递
目录
➢ 卫星DNA 这类序列的碱基组成不同于基因组的其他部份， 可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
➢反向重复序列（inverted repeats）
AGCTAGTACATGCATGCGTACTAGCT TCGATCATGTACGTACGCATGATCGA
➢总长度约占人基因组的5%。 ➢反向重复的单位长度约为300bp或略短。 ➢散在分布于基因组中
目录
➢ 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生 了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或 无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编 码无功能或不完整的基因。
➢ 与正常基因相比，缺少内含子，两侧有顺向重复 序列。
目录
四、线粒体DNA的结构
➢ 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA） 属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在 于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： ➢ 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体 的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）： ➢ 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA（microsatellite DNA）： ➢ 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体。
➢ mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与 原核生物DNA相同。
目录
➢ 人类的mtDNA长16,569
基因组的结构与功能
本章主要内容
第一节 基因组的概念 第二节 病毒基因组的结构特点 第三节 原核生物的基因组 第四节 真核生物基因组 第五节 基因组变异的意义 第六节 人类基因组学简介ຫໍສະໝຸດ 2021/4/83
第一节 基因组是一套完整单倍体的遗传物
质的总和
一、基因组储存了生物体整套的遗传信息
基因组（genome）泛指一个细胞或病毒的全 部遗传信息。在真核生物体中，基因组是指一 套完整单倍体DNA(染色体DNA)和线粒体DNA 的全部序列，既包括编码序列，也包括大量存 在的非编码序列。
乙肝病毒 3125（部分单链）
5
λ噬菌体
48531
>60
EB病毒
172282
>80
大肠杆菌
4.2×106
>3000
人类
3×109
3万～4万
2021/4/8
数量级
103 104 105 106 109
6
三、不同生物基因组的结构与组织形 式也明显不同
原核生物的基因组一般较小，结构比较简单； 病毒基因组的大小和结构差异较大；
2021/4/8
32
2021/4/8
33
简化的转座过程
2021/4/8
34
（二）转座因子的几个遗传效应
由转座因子复制出一个新拷贝转移到基因组中的新 位置；
新的转座因子转到靶点后，靶点序列倍增成为2个 靶点序列，并分别排列在转座因子两侧，形成同向 重复序列（见图 ）；
在转座过程中能形成共合体； 转座因子转座后能促使染色体畸变； 转座因子从原来位置上切除（切离，excision）； 转座可引起插入突变； 由于携带有标志基因如ampR、terR、smR，使受体
基因组
（1）几个结构基因的编码区无间隔：几个基因 几个结构基因的编码区无间隔： 的编码区是连续的、不间断的， 的编码区是连续的、不间断的，即编码一条多 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 mRNA没有 ′端帽子结构 没有5 （2）mRNA没有5 ′端帽子结构 5 ′ 端非编码区 RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子 形成特殊的空间结构称翻译增强子。 的RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子。 （3）结构基因本身没有翻译起始序列，必须在 结构基因本身没有翻译起始序列， 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 成为有翻译功能的完整mRNA。 成为有翻译功能的完整mRNA。
细菌多数基因按功能相关成串排列，组成操纵元的基因 细菌多数基因按功能相关成串排列， 表达调控的单元，共同开启或关闭， 表达调控的单元，共同开启或关闭，转录出多顺反子的 mRNA； mRNA；真核生物则是一个结构基因转录生成一条 mRNA， mRNA是单顺反子 mRNA，即mRNA是单顺反子，基本上没有操纵元的结 是单顺反子， 构，而真核细胞的许多活性蛋白是由相同和不同的多肽 形成的亚基构成的， 形成的亚基构成的，这就涉及到多个基因协调表达的问 真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 题，真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 原核基因组的大部分序列都为基因编码， 基因组的大部分序列都为基因编码 原核基因组的大部分序列都为基因编码，而核酸杂交等 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质 基因组中仅约 的序列为蛋白质、 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质、 rRNA、tRNA等编码 其余约90%的序列功能至今还不 rRNA、tRNA等编码，其余约90%的序列功能至今还不 等编码， 清楚。 清楚。 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 即有外显子(exon)和内含子 和内含子(intron)， 即有外显子(exon)和内含子(intron)，转录后需经剪接 (splicing)去除内含子 才能翻译获得完整的蛋白质， (splicing)去除内含子，才能翻译获得完整的蛋白质，这 去除内含子， 就增加了基因表达调控的环节。 就增加了基因表达调控的环节。
基因组的结构和功能
一旦离开宿主就无法复制和扩增。但质粒对宿
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为 5~171 bp ，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为 15~70 bp ，存在于常染色体。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。
按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为 5~171 bp ，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为 15~70 bp ，存在于常染色体。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。
按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
基因组的结构与功能
人体的生长、发育、衰老、死亡等生命现象， 人体各种疾病的发生，都是与一种或多种基因的结 构与功能相关。
本章主要介绍真核基因、基因组的概念、基因 组的结构与功能，为进一步学习有关基因活动的各 种知识奠定基础。
主要内容
第一节 真核基因的结构与功能
1.真核基因的基本结构是什么？什么是断裂基因？ 2.断裂基因编码产物有哪些？ 3.顺式作用因子是什么？启动子、增强子、沉默子 的概念及功能是什么？
复序列
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类： 反向重复序列（inverted repeat sequence）
5’
GCGC CAAT TATA
3’ 增强子
GC盒
转录起始点 CAAT盒 TATA盒
7mpppG
7mpppG
多肽链 N
内含子
3’ 5’
转录
AAAA
剪接
AAAA
翻译 C
真核基因与原核基因的区别
真核生物基因组
原核生物基因组
基因组数目 存在形式 基因连续性
多（约含2万以上基因）
二倍体，染色体结构，线状 DNA为主
• DNA序列
…GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • “CA”是此重复序列的基本序列，称为重复 单位或重复单元。1～2bp、3～5bp、6～ 100bp、300～500bp、 3500～5000bp等。
二、真核基因组中存在大量重复序列
• 重复序列
• DNA序列 …GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • 某一序列在基因组中出现了三次以上，这
《基因与基因组》课件
蛋质的合成与翻译
遗传密码
遗传密码是指mRNA上决 定一个氨基酸的三个相邻 的碱基。
翻译
翻译是指以mRNA为模板 合成蛋白质的过程，需要 核糖体、tRNA和多种酶的 参与。
氨基酸的合成
氨基酸是构成蛋白质的基 本单位，通过特定的化学 反应合成不同的氨基酸。
基因表达的调控
基因表达调控
转录因子与miRNA
的挑战和困难。
感谢您的观看
THANKS
基因编辑的应用与伦理问题
疾病治疗与预防
介绍基因编辑在遗传性疾病治疗 、传染病预防等方面的应用案例 ，以及其潜在的治疗效果和局限
性。
生物科学研究
探讨基因编辑技术在生物科学基础 研究、药物研发等领域的应用，以 及其对科学发展的推动作用。
伦理与法律问题
分析基因编辑技术应用中涉及的伦 理、法律和社会问题，如人类胚胎 基因编辑的争议、基因歧视等。
DNA的复制与转录
01
02
03
DNA复制
DNA的复制是指以亲代 DNA分子为模板合成子代 DNA分子的过程，是生物 遗传的基础。
DNA转录
DNA转录是指以DNA的 一条链为模板合成RNA的 过程，是基因表达的第一 步。
复制与转录的酶
DNA复制和转录过程中需 要多种酶的参与，如DNA 聚合酶和RNA聚合酶等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断与预防
基因组学在医学中广泛应用于疾病诊断和预防，通过对个体的基因组进行分析，可以预测其对某些疾病的易感 性，从而采取针对性的预防措施。
药物研发与治疗
基因组学在药物研发和治疗中也发挥了重要作用，通过对药物的基因组反应进行研究，可以发现更有效的药物 和治疗方法，提高治疗效果和降低副作用。
基因的结构和功能PPT课件
基因与生物性状物体 的性状。
02 基因的表达水平可以影响生物体的表现型，如身 高、肤色、眼睛颜色等。
03 基因与环境因素的相互作用也可以影响生物体的 表现型，如饮食习惯、运动习惯等。
05
基因工程和基因编辑
基因工程的定义和应用
基因工程的定义
基因工程是一种通过人工操作和 改变生物体的遗传物质来改变其 性状的技术。
基因工程的应用
基因工程在农业、医学、工业和 基础生物学研究中有着广泛的应 用，例如转基因作物、基因治疗 、基因检测和基因克隆等。
基因编辑技术及其应用
基因编辑技术的定义
基因编辑技术是一种能够精确地修改生物体基因组的工具，包括CRISPR-Cas9、 ZFNs和TALENs等。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术被广泛应用于基础生物学研究、疾病治疗、作物改良和动物育种 等领域，例如用于治疗遗传性疾病、抗病抗虫作物的培育以及动物模型的构建 等。
DNA的分子结构
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的链 组成，通过碱基配对形成 双螺旋结构。
碱基配对
A与T配对，G与C配对， 形成稳定的碱基对。
方向性
DNA的两条链方向相反， 一条链是5'到3'方向，另 一条链是3'到5'方向。
基因的组成和结构
基因定义
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或多肽。
基因结构
基因由编码区和非编码区组成。编码区包含有意义的核苷酸序列，负 责转录和翻译为蛋白质或多肽。非编码区则调控基因的表达。
基因复制
DNA复制是半保留复制，即亲代DNA的每一条链作为模板合成子代 DNA的一条链。
基因突变
基因突变是指基因序列的改变，可能导致遗传信息的改变，从而影响 生物体的表型。
基因组的结构与功能(分子生物学))
重复单位为AGGGTTCTTAAGTGTC， 表示为(AGGGTTCTTAA基因G组T的G结T构C与功)n能(分子生物学))
微卫星DNA：是由短的重复单元序列串联构成的 重复序列，重复单元一般为1～6bp，重复次数10~60次 左右，重复序列长度一般小于150bp。
如（AC）n
(TG)n
（CGG）n
➢ If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
不同的生物体，其基因组的大小和复杂 程度 各不相同
进化程度越高的生物其基因组越复杂
基因组的结构与功能(分子生物学))
Fragile syndrome
the Fragile X Mental Retardation 1 Gene (FMR1) trinucleotide repetitive sequence (CGG) expansion
基因组的结构与功能(分子生物学))
many CGG tandem repeats in the 5’UTR Normal individuals have 5 to 50 CGG repeats FXS carriers have 53-200 repeats (premutation) Premutation does not cause mental retardation, but there is a high risk when it is passed to the next generation through a female Affected individuals have more than 230 repeats (full mutation) In the full mutation, the FMR1 gene is “shut off” and prevents the production of the FMR1 protein, which is considered important for brain development Girls are only carriers of the disorder, so they show less severe effects
微卫星DNA：是由短的重复单元序列串联构成的 重复序列，重复单元一般为1～6bp，重复次数10~60次 左右，重复序列长度一般小于150bp。
如（AC）n
(TG)n
（CGG）n
➢ If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
不同的生物体，其基因组的大小和复杂 程度 各不相同
进化程度越高的生物其基因组越复杂
基因组的结构与功能(分子生物学))
Fragile syndrome
the Fragile X Mental Retardation 1 Gene (FMR1) trinucleotide repetitive sequence (CGG) expansion
基因组的结构与功能(分子生物学))
many CGG tandem repeats in the 5’UTR Normal individuals have 5 to 50 CGG repeats FXS carriers have 53-200 repeats (premutation) Premutation does not cause mental retardation, but there is a high risk when it is passed to the next generation through a female Affected individuals have more than 230 repeats (full mutation) In the full mutation, the FMR1 gene is “shut off” and prevents the production of the FMR1 protein, which is considered important for brain development Girls are only carriers of the disorder, so they show less severe effects
分子生物学 基因组结构与功能
●卫星DNA：这类DNA在真核生物中发现，占基因组的6%， 在DNA链上串联重复几百万次。常含有一些A· T，A· T浮 力密度小；
将DNA切断成数百 个碱基对的片段进 行等密度超离心时， 常会在主要的DNA 带的上面有一个次 要的DNA带相伴随， 这就是所谓的卫星 DNA（satellite DNA）。
●长分散重复片段
平均长度为3500 bp-5000 bp ●短分散重复片段 平均长度约为300 bp-500 bp，拷贝数 可达10万左右，如Alu，Hinf家族。
●
Alu家族
人基因组平均每5 kb
DNA就有一个Alu序列，长
度约300 bp ，每个单位长
度中有一个限制性内切酶
Alu的切点（AG↓CT），
1.真核基因组结构庞大，DNA是双链线状，与蛋白 质结合形成多条染色体。 2.大多数基因为断裂基因，基因不连续，受顺式作 用元件调控； 3.真核基因组转录产物为单顺反子 4.非编码区较多，多于编码序列(9:1) 5.含有大量重复序列，约35% 6.具有端粒结构 7.含有细胞器基因组：线粒体、叶绿体基因组 8.含有基因家族
乳糖操纵子 lac operon
二、原核生物中的质粒DNA
1.质粒的基本特性
●
质粒的定义
质粒（plasmid）是细菌细胞内的、染色体外的共价闭合的环
状DNA分子（covalent closed circularDNA，cccDNA）
质粒克隆载体
质粒的结构与功能特点
● 能够独立于细胞的染色质DNA而进行复制
在单倍体基因组中只出现一次或数次，单拷贝
序列在人基因组中占60-65％，储存了编码各种不 同功能的蛋白质的遗传信息
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② 单链DNA：如ΦX174；
③ 双链RNA如轮状病毒含有正负两条RNA链；
④ 单链负股RNA如流感病毒需要先合成与其互补的
mRNA；
⑤ 单链正股RNA如SARS；逆转录病毒通常引起人 和动物的肿瘤，如HIV可作为mRNA行使模板功能。
2020/9/22
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SARS病毒简介
SARS冠状病毒属于单股正链RNA病毒；
人的基因组中只有2~3% 的DNA序列是编码 序列。
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基因组信息
人类基因组：
• 编码区域只占2%-3% •对于非编码序列，尚不清楚其含义或功能 •非编码区域对于生命活动具有重要的意义
包括内含子、简单重复序列、移动元件、假基因
重复序列:
大卫星（macro-satellite）DNA
小卫星（mini-satellite）DNA
微卫星（micro-satellite）DNA
顺式调控元件:
启动子、增强子、沉默子
2020/9/22
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第二节 不同病毒基因组的核酸具有不同特点
病毒（virus）是最简单的生命形式，遗传信 息的延续构成了生命活动的主要内容。
病毒基因组的主要功能就是保证基因组的复 制及其向子代传递，整套基因组所编码的蛋 白质都是与基因复制、病毒颗粒包装以及向 其它宿主细胞传递密切相关，有些蛋白质可 影响宿主细胞基因表达和增殖，通过促进细 胞的增殖而有利于病毒复制繁衍。
2020/9/22
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一、病毒基因组核酸的主要类型
病毒基因组（virus genome）的核酸有DNA，也有 RNA，但不会二者共存。
按照核酸的性质、基因组结构及复制的特点，可以 将病毒基因组分为以下几类：
① 双链DNA如腺病毒是线状双链，乳头瘤病毒是 环状双链；
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本章主要内容
第一节 基因组的概念 第二节 病毒基因组的结构特点 第三节 原核生物的基因组 第四节 真核生物基因组 第五节 基因组变异的意义 第六节 人类基因组学简介
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第一节 基因组是一套完整单倍体的遗传物
质的总和
一、基因组储存了生物体整套的遗传信息
C值矛盾：如人的C值只有109bp，肺鱼的C值为 1011bp；
基因组的大小与基因的数目没有直接的线性关系。
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不同生物物种的基因组大小比较
类别 基因组（bp） 基因数目
乙肝病毒 3125（部分单链）
5
λபைடு நூலகம்菌体
48531
>60
EB病毒
172282
>80
大肠杆菌
4.2×106
RNA分子不分节段，5端有甲基化帽，3端有polyA结 构，基因组长度在27000～30000碱基之间；
5端约2/3的区域编码病毒RNA聚合酶蛋白，后1/3的区 域编码结构蛋白，依次为S蛋白(spike protein)，E蛋白 (envelop protein)，M蛋白(membrane protein)，N蛋白 (nucleocapsid protein)等;
逆转录病毒基因组一般包括3个基本的结
构基因，即gag、pol、 env，分别编码核心蛋
白、逆转录酶和膜蛋白。
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逆转录病毒的基因组结构
逆转录病毒的 基因组结构；
线状DNA 中的 LTRs；整合到 宿主细胞时发 生的U3和U5分 别缺失2个碱基 对和出现4-6bp 的靶DNA重复
>3000
人类
3×109
3万～4万
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数量级
103 104 105 106 109
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三、不同生物基因组的结构与组织形 式也明显不同
原核生物的基因组一般较小，结构比较简单； 病毒基因组的大小和结构差异较大；
真核生物基因组一般较庞大，但结构基因在 基因组中所占的比例较小，其中编码序列更 小，且存在大量重复序列；
基因组（genome）泛指一个细胞或病毒的全 部遗传信息。在真核生物体中，基因组是指一 套 完 整 单 倍 体 DNA( 染 色 体 DNA) 和 线 粒 体 DNA的全部序列，既包括编码序列，也包括大 量存在的非编码序列。
人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条性
染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞
RNA和蛋白质的结构信息都以基因的形式贮存于 DNA（或RNA）中；
DNA中有大量非编码序列，在真核生物中高达 95%以上；
含有一种生物的一整套遗传信息的遗传物质，称为 基因组。
病毒、原核生物及真核生物所贮存的遗传信息量有 巨大的差别，其基因组的结构与组织形式上也各有 特点。
2020/9/22
浆线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）。某
些病毒的基因组由RNA组成。
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二、不同生物基因组蕴含的遗传 信息量有着巨大的差别
基因组的大小通常以其DNA含量来表示，单倍体 基因组中的全部DNA量称为C值（C-value）；
不同生物的基因组大小差异很大。基因组大小和 DNA含量随着生物进化复杂程度的增加以及生物 结构和功能复杂程度的增加而逐步上升；
第三章 基因组的结构与功能
重点：基因组的概念，各类生物基因组的特 点。
难点：各类生物基因组的结构特点。 基本要求： 掌握基因组的概念、各类生物基因组的结构
特点； 熟悉基因的转位与插入； 比较和了解各类生物基因组的差异。
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基因组概述
从简单的病毒到复杂的高等动植物细胞，都有一套 决定于生物基本特征和功能的遗传信息，贮存于病 毒或细胞的核酸中；
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二、病毒基因组结构与功能的特点
① 不同病毒基因组大小相差较大 乙肝病毒（HBV）DNA为3.2kb，所含信息
量较少，只能编码几种蛋白质；而痘病毒基 因组DNA长达300kb，可编码几百种蛋白质。 ② 不同病毒基因组可以是不同结构的核酸 病毒基因组的核酸可能是DNA，也可能是 RNA；可能是单链，也可能是双链；可能是 闭合环状分子，也可能是线性分子。
在结构蛋白编码区可能的ORF中，能编码在已知蛋白 质序列数据库中未找到任何同源序列的未知蛋白PUP (predicted unknown protein) 。
2020/9/22
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2020/9/22
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部分RNA病毒基因组可以被反转 录成DNA
逆转录病毒是一类特殊的单股正链RNA 病毒，通常引起人和动物的肿瘤；