遗传代谢性疾病患儿的护理
遗传性代谢性脑病
利用电泳技术分离和检测多种酶活性，有助于发现多种代谢酶的异常。
基因检测技术应用
基因突变筛查
针对已知代谢性脑病相关基因进行突变筛查，有助于明确诊断和 遗传咨询。
基因芯片技术
可一次性检测多个基因变异，提高检测效率和准确性。
下一代测序技术（NGS）
适用于未知基因突变或新发病例的基因诊断，有助于发现新的致病 基因和突变位点。
饮食调整建议及营养支持方案
饮食调整建议
针对患者代谢异常，提供个性化的饮食建议 ，如低蛋白饮食、无麸质饮食等，以降低代 谢产物堆积，减轻脑损伤。
营养支持方案
根据患者病情和营养状况，制定肠内或肠外 营养支持方案，保证患者获得足够的能量和 营养素，促进康复。
康复训练计划制定和实施效果评估
康复训练计划制定
遗传性代谢性脑病
演讲人:
日期：
目录
CONTENCT
• 遗传性代谢性脑病概述 • 遗传性代谢性脑病分子生物学基础 • 神经系统受累表现及评估方法 • 实验室检查与辅助诊断技术应用 • 治疗方案制定与调整策略 • 预防措施、筛查普及和康复资源介
绍
01
遗传性代谢性脑病概述
定义与分类
定义
遗传性代谢性脑病是指由于基因突变导致代谢物质在脑内异常累 积或缺乏，进而引起脑组织结构和功能异常的疾病。
02
遗传性代谢性脑病分子生物学基础
基因突变与表达调控异常
基因突变
遗传性代谢性脑病的发生往往与基因 突变密切相关，这些突变可能导致关 键酶的缺失或活性降低，进而影响代 谢途径的正常进行。
表达调控异常
除了基因突变外，表达调控异常也可 能导致遗传性代谢性脑病的发生。例 如，某些基因的转录或翻译过程受到 干扰，导致蛋白质合成不足或异常。
儿童遗传性代谢病的临床特征与代谢调控治疗
02
03
家庭环境优化
指导家长为患儿创造一个良好的 家庭环境，保持室内空气流通， 避免患儿接触有害物质。
04
06
总结与展望
研究成果总结
01
代谢调控治疗的有效性
通过代谢调控治疗，可以有效改善儿童遗传性代谢病患者的临床症状，
提高生活质量。
02
基因突变与代谢异常的关系
研究发现，基因突变是导致儿童遗传性代谢病的重要原因，这些突变影
病因
多为单基因遗传病，由基因突变导致酶、受 体、载体等蛋白功能缺陷或表达异常。
分类
包括氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸 氧化异常、尿素循环障碍等多种类型。
儿童遗传性代谢病的重要性
儿童期特点
儿童处于生长发育阶段，代谢旺盛， 对营养物质需求高，遗传性代谢病易 导致生长发育迟缓、智力障碍等严重 后果。
促进科研与临床结合
将科研成果应用于临床实践，推动儿童遗传性代 谢病的精准医疗和个体化治疗发展。
02
儿童遗传性代谢病的临床特征
临床表现
生长发育迟缓
儿童遗传性代谢病患者常表现 为身高、体重低于同龄儿童，
生长曲线偏离正常。
神经系统异常
可出现智力低下、运动障碍、 癫痫等神经系统症状。
消化系统症状
如食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。
开发新的代谢调控治疗方法
目前代谢调控治疗的方法有限，未来需要开发新的治疗方法，如基因编辑、细胞治疗等， 以更好地改善患者的临床症状和生活质量。
加强国际合作与交流
儿童遗传性代谢病是全球性的健康问题，需要各国之间加强合作与交流，共同推动相关研 究和治疗方法的发展。
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局限性
儿科护理学重点(2017)
★★第一章绪论儿童年龄的分期及保健重点：1、胎儿期：从受精卵形成至胎儿娩出止。
保健重点：孕期保健和胎儿保健。
2、新生儿期：自胎儿娩出脐带结扎后28天。
保健重点：强调护理，如保暖、喂养、消毒隔离、清洁卫生等。
3、婴儿期：自出生到1周岁之前。
保健重点：①提倡母乳喂养，及时添加辅食；②有计划地接受预防接种，完成基础免疫；③重视生活习惯和卫生习惯培养。
4、幼儿期：自满1周岁到满3周岁之前。
保健重点：①注意智力开发；②注意饮食习惯的培养；③注意防病治病，防止意外。
5、学龄前期：自满3周岁到6-7岁入小学前。
保健重点：①继续生长监测；②重视早期教育；③加强体格锻炼，注意防病治病。
6、学龄期：自6-7岁入小学始到进入青春期前。
保健重点：①加强教育，促使全面发展；②注意安排规律的生活、学习和锻炼，避免思想过度紧张；③注意预防近视眼和龋齿。
7、青春期：年龄范围一般为10-20岁。
从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟、身高停止增长的时期。
女孩：从11～12岁开始到17～18岁，男孩：从13～14岁开始到18～20岁。
保健重点：①保证足够营养、休息；②因神经内分泌对内脏调节不稳定，可出现良性甲状腺肿、贫血、女孩有月经不规则、痛经等，注意防治。
③并根据心理精神特点注意教育和引导，保证身心健康。
儿童免疫特点：新生儿血清IgM浓度低，易患革兰阴性细菌感染；婴幼儿期SIgA缺乏，易患呼吸道及胃肠道感染。
儿科护理的一般原则：1、以儿童及其家庭为中心；2、实施身心整体护理；3、减少创伤和疼痛；4、遵守法律和伦理道德规范；5、多学科协同护理。
★★第二章儿童生长发育生长发育规律：1、生长发育的连续性和阶段性；2、各系统器官发育的不平衡性：神经系统发育较早；生殖系统发育最晚；淋巴系统先快后慢。
3、生长发育的顺序性：由上到下、由近到远、由粗到细、有低级到高级、由简单到复杂的顺序或一般规律。
4、生长发育的个体差异。
影响生长发育的因素：遗传因素（决定生长发育的潜力）和环境因素（营养、疾病和孕母情况）。
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
儿科护理学课程标准
儿科护理学课程标准一、课程基本信息（一）课程名称：儿科护理学（二）课程编码：（三）学分：3（四）总学时：48理论：36,实践：12（五）授课时期：第二学期（六）适用对象及层次：护理专业本科层次（七）先修课程：专业基础课程和（八）后续课程:外科护理学急危重症护理学（九）课程性质：儿科护理学是一门研究从胎儿期至青少年阶段小儿生长发育规律、健康保健、疾病预防和疾病临床护理的学科;二、课程目标、教学中注意的问题（一）课程目标1、课程目标1明确儿科护理学的任务目标2明确常见的新生儿疾病及护理要点3明确儿科常见的四大疾病佝偻病、肺炎、小儿腹泻、贫血4掌握泌尿系统的急性肾小球肾炎,肾病综合征小儿的护理（5）掌握缺铁性贫血小儿铁剂的治疗和护理（6）明确先天性心脏病的分类2、能力目标（1）了解小儿喂养的知识（2）学会儿科常用的护理技术（3）学会运用护理程序对小儿进行整体护理3、思想目标1培养学生对儿科护理工作的热爱2培养学生热爱自己的本职工作,全身心投入3培养学生的“慎独”精神二教学中注意的问题学生通过理论课程和实训课程研究小儿的生长发育规律,儿童保健和疾病预防的相关知识,应全面掌握现代儿科护理学的理论,形成科学的儿科临床护理思路,提高临床观察、分析、判断和解决实际问题的能力,并能够运用现代的护理理论和护理技术为儿童提供整体护理;三、教学重难点以先导课程为基础,以必需和够用为度,以培养能力为重点,强化学以致用;本课程在第二学期开设,着重阐明儿科护理学的基本理论、基本知识、基本技能及各系统疾病护理,同时培养学生的动手能力和实训能力,通过多种教学方法和教学手段提高教学质量和教学效果,为临床工作奠定基础;四、课程基本内容与要求第一章绪论1.教学内容:1.1儿科护理学的任务和范围;1.2儿童年龄分期;1.3儿科特点及儿科护理的一般原则;1.4儿科护士的角色及素质要求;2.教学要求：3.熟悉儿童年龄分期;4.了解4.1说明儿科特点;4.2儿科护理的一般原则;5.教学难点:5.1儿科护理的特点;6.教学重点:6.1小儿年龄分期及各期特点;第二章生长发育1.教学内容:1.1生长发育规律及影响因素;1.2儿童体格生长发育及评价;1.3与体格生长有关的各系统发育;1.4儿童神经心理发育及评价;1.5生长发育偏离;2.教学要求：2.1掌握2.11选择合适的正常儿童体格生长标准参照值作为比较,正确评价儿童生长发育状况; 2.12陈述儿童生长发育的规律;2.13阐明体重、身高、头围、胸围、上臂围等体格生长各项指标的正常值、计算方法、测量方法及意义;2.14阐明头颅骨、脊柱、长骨、牙齿等生长发育的各项指标的正常值、计算方法、测量方法及意义;2.2熟悉2.21影响儿童生长发育的因素;2.22列出儿童体格发育常用指标;2.3了解2.31结合儿童神经系统形态及功能发育,阐述各年龄儿童感知、运动、语言和心理活动的发展;3.教学难点:3.1儿童神经心理发育及评价;4.教学重点:4.1生长发育规律及影响因素;4.2儿童体格生长发育及评价;第三章儿童保健1.教学内容:1.1各年龄期儿童特点及保健;1.2计划免疫;2.教学要求：2.1掌握2.11复述各年龄期儿童的特点; 2.22计划免疫、疫苗的定义;2.2熟悉2.21主动免疫制剂和被动免疫制剂;2.22说出我国计划免疫程序的具体内容;2.3了解2.31根据儿童的实际情况,查阅资料,为儿童制定合适的保健要点; 2.32指导家长进行预防接种反应的正确处理;3.教学难点:3.1各年龄期儿童特点及保健;4.教学重点:4.1各年龄期儿童特点及保健;4.2计划免疫;第四章儿童营养1.教学内容:1.1能量与营养素的需要;1.2儿童喂养与膳食安排—婴儿喂养;1.3儿童营养状况评估;2.教学要求：2.1掌握2.11儿童能量的分配及儿童特殊能量需要;2.12母乳喂养,人工喂养的概念及母乳喂养的优点;2.13食物转换的概念与原则;2.2熟悉2.21按照儿童月龄、体重、能量的需要能正确计算出奶量,并能指导母亲进行正确的人工喂养;2.22儿童营养状况评估的方法;3.了解3.1说明食物转换的顺序;4.教学难点:4.1儿童营养状况评估;5.教学重点:5.1能量与营养素的需要;5.2儿童喂养;第五章住院患儿护理及其家庭支持1.教学内容:1.1儿童体液平衡特点和液体疗法;1.2儿科护理技术;2.教学要求：2.1掌握2.11在教师的指导下完成儿科常见的护理技术操作;2.12脱水程度及性质;3.熟悉3.1儿童体液平衡特点;4.1了解4.11混合液的配制;5.教学难点:5.1儿童体液平衡特点和液体疗法;6.教学重点:6.1儿科护理技术;第六章新生儿及新生儿疾病患儿的护理1.教学内容:1.1新生儿分类;1.2正常足月儿和早产儿的特点及护理;1.3新生儿窒息;1.4新生儿肺透明膜病;1.5新生儿黄疸;1.6新生儿溶血病;1.7新生儿寒冷损伤综合征;2.教学要求：2.1掌握2.11掌握护理程序,对新生儿肺透明膜病、黄疸、溶血病、寒冷损伤综合征的患儿实施护理;2.2熟悉2.21大于胎龄儿、小于胎龄儿、中性温度的概念;2.22新生儿窒息Apgar评分法;2.23新生儿窒息ABCDE复苏方案;2.24描述新生儿肺透明膜病、黄疸、溶血病的临床表现;2.3了解2.32正常足月儿和早产儿的特点;2.32新生儿常见的几种特殊生理状态;2.33指出新生儿寒冷损伤综合征的诊断与处理;3.教学难点:3.1正常足月儿和早产儿的特点及护理;4.教学重点:4.1新生儿分类;4.2新生儿护理;4.3新生儿各种疾病的护理;第七章营养障碍疾病患儿的护理1.教学内容:1.1蛋白质-能量营养障碍;1.2维生素营养障碍性疾病;2.教学要求：2.1掌握2.11制定儿童单纯性肥胖患儿的护理计划;2.12制定营养性VitD缺乏性佝偻病患儿的护理计划;2.2熟悉2.21儿童单纯性肥胖的病因、临床表现及护理措施;2.22营养性VitD缺乏性佝偻病的概念、病因、临床表现;2.3了解2.31蛋白质-能量营养不良的概念、临床表现;2.32蛋白质-能量营养不良、儿童单纯性肥胖的治疗要点;2.33营养性维生素D缺乏性佝偻病的发病机制和治疗原则;3.教学难点:3.1维生素缺乏性佝偻病的发病机制;4教学重点:4.1维生素缺乏性佝偻病的临床表现、护理;第八章消化系统疾病患儿的护理1.教学内容:1.1儿童消化系统解剖生理特点;1.2口炎;1.3婴幼儿腹泻;2.教学要求：2.1掌握2.11应用护理程序对腹泻患儿实施整体护理;2.2熟悉2.21婴幼儿腹泻的易感因素、分类、临床表现;2.3了解2.31儿童消化系统解剖生理特点;2.32婴幼儿腹泻的发病机制;3.教学难点:3.1儿童消化系统解剖生理特点;4.教学重点:4.1婴幼儿腹泻的易感因素、临床表现、护理;第九章呼吸系统疾病患儿的护理1.教学内容:1.1儿童呼吸系统解剖生理特点;1.2急性上呼吸道感染;1.3急性支气管炎;1.4肺炎;2.教学要求：2.1掌握2.11应用护理程序对支气管肺炎患儿实施护理;2.2熟悉2.21支气管肺炎的临床表现;2.3了解2.31儿童呼吸系统解剖生理特点;2.32支气管肺炎的发病机制;3.教学难点:3.1儿童呼吸系统解剖生理特点;4.教学重点:4.1肺炎的分类和护理;第十章循环系统疾病患儿的护理1.教学内容:1.1小儿循环系统解剖生理特点;1.2先天性心脏病;2.教学要求：2.1掌握2.11制定先天性心脏病患儿的护理计划;2.2熟悉2.21正常胎儿血液循环和出生后血液循环的改变;2.22先天性心脏病的分类及临床表现;2.3了解2.31小儿循环系统解剖生理特点;2.32先天性心脏病的病因;3.教学难点:3.1正常胎儿血液循环和出生后血液循环的改变;3.2先天性心脏病的分类及临床表现;4.教学重点:4.1先天性心脏病的临床表现和护理;第十一章泌尿系统疾病患儿的护理1.教学内容:1.1小儿泌尿系统解剖生理特点;1.2急性肾小球肾炎;1.3肾病综合征;1.4泌尿道感染;2.教学要求：2.1掌握2.11制定急性肾小球肾炎患儿的护理计划;2.12制定肾病综合征患儿的护理计划;2.2熟悉2.21列出小儿正常尿量、少尿及无尿的正常值范围;2.22复述急性肾小球肾炎、临床表现;2.23复述肾病综合征的临床表现;2.3了解2.31说明小儿泌尿系统解剖和生理特点;2.32说明肾病综合征的病理生理特点;3.教学难点:3.1急性肾小球肾炎的发病机制;4.教学重点:4.1泌尿系统各疾病的临床表现和护理;第十二章造血系统疾病患儿的护理1.教学内容:1.1儿童造血和血液特点;1.2小儿贫血;2.教学要求：2.1掌握2.11制定贫血患儿的护理计划;2.2熟悉2.21小儿造血的特点、血液特点;2.22生理性贫血、贫血、营养性缺铁性贫血的定义;2.3了解2.31解释小儿贫血的病因、营养性贫血的血象特征;3.教学难点:3.1生理性贫血的概念;3.2贫血的临床表现;4.教学重点:4.1小儿贫血的临床表现和护理;第十三章神经系统疾病患儿的护理1.教学内容:1.1儿童神经系统解剖生理特点;1.2化脓性脑膜炎;2.教学要求：2.1掌握2.11制定化脓性脑膜炎患儿的护理计划;2.2熟悉2.21儿童化脓性脑膜炎的定义;2.22化脓性脑膜炎脑脊液的特点;3.1说明引起化脓性脑膜炎的临床特点;4.教学难点:4.1化脓性脑膜炎脑脊液的特点;5.教学重点:5.1化脓性脑膜炎的临床表现和护理;第十五章免疫性疾病患儿的护理1.教学内容:1.1儿童免疫系统发育特点;1.2风湿热;2.教学要求：2.1掌握2.11制定风湿热患儿的护理计划;2.2熟悉2.21风湿热的临床表现;2.31儿童免疫系统发育特点;3.教学难点:3.1风湿热的临床表现;4.教学重点:4.1风湿热的临床表现与护理;第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理1.教学内容:1.121-三体综合征;1.2苯丙酮尿症;2.教学要求：2.1掌握2.11制定21-三体综合征患儿的护理计划;2.12制定苯丙酮尿症患儿的护理计划;2.2熟悉2.2121-三体综合征的临床表现;2.22苯丙酮尿症的临床表现;2.3了解2.3121-三体综合征的病因;2.32苯丙酮尿症的病因;3.教学难点:3.121-三体综合征、苯丙酮尿症的临床表现;4.教学重点:4.121-三体综合征、苯丙酮尿症的临床表现及护理;第十八章感染性疾病患儿的护理1.教学内容:1.1病毒感染;1.2结核病;2.教学要求：2.1掌握2.11结核菌素试验结果的判断及临床意义;2.12制定结核病患儿的护理计划;2.2熟悉2.21原发型肺结核、结核性脑膜炎的定义、临床表现;2.3了解2.31小儿结核病的流行病学特点、预防及治疗要点;3.教学难点:3.1原发型肺结核、结核性脑膜炎的临床表现;4.教学重点:4.1小儿结核病的临床表现和护理;第十九章危重症患儿的护理1.教学内容:1.1儿童惊厥;2.教学要求：2.1掌握2.11制定惊厥患儿的护理计划;2.2熟悉2.21对惊厥患儿家长进行预防惊厥的指导;2.22惊厥、惊厥持续状态的定义;2.3了解2.31儿童惊厥的病因;3.教学难点:3.1儿童惊厥的临床表现;4.教学重点:4.1儿童惊厥的护理;五、实践环节教学内容（一）实践要求1.通过实验加深对理论知识的理解和掌握;2.具备按照正规操作规程,准确无误地进行儿科护理工作的能力;二实践内容学时类型序号实践项目名称学时实践类型1 危重患儿的护理2 演示2 更换尿布法3 演示3 婴儿盆浴法 3 演示4 静脉穿刺法 2 演示5 温箱使用法 2 演示七、教学课时分配八、教材讲义、指导书：儿科护理学,崔焱编着,人民卫生出版社,2006年;九、考核方式及要求儿科护理学为护理学专业课,考试成绩由期末考试与平时考核两部分组成;期末考试参加由学院组织的统一考试,考试方式采用笔试方式进行,课程命题根据本大纲制定的课程内容和课程目标来确定考试范围和要求,着重考核学生对本课程基础理论、基本知识、基本概念的掌握情况,以及分析和解决儿科临床实际问题的能力,满分100分,最后按80%权重计入儿科护理学考试总成绩;平时考核由课内实训、上课考勤及课堂问答情况等内容组成,满分100分,最后按20%权重计入儿科护理学考试总成绩;两者相加满分100分,达到或超过60分为及格,不足60分者为考试不及格;。
1例X连锁低磷性佝偻病患儿的护理
1例X连锁低磷性佝偻病患儿的护理凌曦华,李佳燕,吴 雯,范雨澄,常国营,李芸芸摘要 目的:报道X 连锁低磷性佝偻病(X L H )的治疗护理方法㊂方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的1例X L H 患儿的临床资料㊁治疗方法和护理过程㊂结果:患儿症状改善,用药4周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访㊂结论:X L H 是一种罕见的慢性代谢性骨病,通过多学科团队协作的早期发现㊁精确诊断㊁尽早治疗和规律随访,可改善患儿的生长发育,减轻下肢畸形的进展,改善生活质量㊂关键词 X 连锁低磷性佝偻病;疼痛;护理K e yw o r d s X -l i n k e dh y p o p h o s p h a t e m i c r i c k e t s ;p a i n ;n u r s i n g d o i :10.12104/j.i s s n .1674-4748.2023.20.034 X 连锁低磷性佝偻病(X -l i n k e dh y p o p h o s ph a t e m i c r i c k e t s ,X L H )是由P H E X 基因突变所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病,呈X 连锁显性遗传,是一种罕见的磷代谢失衡的疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万[1]㊂P H E X 基因突变导致血清成纤维细胞生长因子23(f i b r o b l a s t g r o w t h f a c t o r s 23,F G F 23)水平升高,使近端肾小管对磷酸盐的重吸收下降,导致肾脏磷酸盐丢失增多,25-羟维生素D 出现1-α羟化障碍,进而引起低磷血症以及全身症状[2-3]㊂儿童期主要表现为生长障碍㊁进行性下肢畸形㊁不成比例身材矮小㊁牙矿化受损等[4],具有较高的致残㊁致畸率㊂2022年8月我科收治了1例X L H 患儿,经过多学科诊治及个性化护理,在使用2次布罗索尤单抗治疗后,取得了较好的临床效果㊂现将该患儿的治疗及护理报告如下㊂1 病例介绍患儿,男,5岁10个月,3年前家长发现患儿下肢畸形呈 X形并逐年加重,伴有双膝关节㊁踝关节疼痛,当地医院建议骨科手术治疗㊂家属考虑多方因素后转至我院就诊㊂入院时查体:患儿身高92.8c m ,小于全国同性别同年龄儿童P 3水平,远低于全国同性别同年龄儿童平均水平;体重16k g,小于全国同性别同年龄儿童P 3水平,体质指数(B M I )为18.5k g/m 2,方颅㊁前额凸出㊁鸡胸,手腕脚踝膨出呈 佝偻病手脚镯 ,腿部弯曲,双膝外翻,牙齿短小,下门齿2颗缺如㊂家族史:父母非近亲结婚,祖父祖母㊁外祖父外祖母㊁父亲及哥哥均无佝偻病表现㊂患儿母亲身材矮小,身高128c m ,双下肢畸形,双膝严重外翻,全身关节均有不同程度疼痛,未用药治疗,因行走受限,不能从事一般基金项目 上海申康医院发展中心第二轮‘促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划“示范性研究型病房和研究型医师创新转化能力培训项目,编号:S H D C 2022C R S 014B ;上海交通大学医学院护理学院 上海高水平地方高校创新团队项目,编号:S H S MU -Z D C X 20212800㊂作者简介 凌曦华,护师,本科,单位:200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;李佳燕㊁吴雯㊁范雨澄㊁常国营㊁李芸芸(通讯作者)单位:200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心㊂引用信息 凌曦华,李佳燕,吴雯,等.1例X 连锁低磷性佝偻病患儿的护理[J ].全科护理,2023,21(20):2872-2873.体力劳动㊂经我院多学科会诊及相关影像学㊁检验及基因检测后明确诊断为X 连锁低磷性佝偻病,血磷0.82mm o l /L ,完善全外显子测序提示P H E X 基因变异,来源于母亲携带㊂患儿经布罗索尤单抗注射治疗,完成4周治疗后出院,复查血磷1.12mm o l /L ,目前密切随访管理中㊂2 护理2.1 全面评估X L H 病人临床异质性大,在儿童和成年后临床表现不尽相同,病情严重程度因疾病外显率差异而不同[5],全面准确地评估和检查是疾病诊疗的关键,也是进行全面长期随访管理的基础和必要条件㊂对患儿的评估重点在于因低磷导致的骨异常及生长迟缓,如佝偻病的体征,6m i n 步行试验评估患儿步态及活动力,牙齿缺失及牙釉缺损情况;实验室检查血磷㊁尿磷水平,碱性磷酸酶活性,甲状旁腺素㊁25-羟维生素D 及F G F 23水平;影像学检查骨骼畸形情况,长骨弯曲程度,膝外翻程度,有无骨关节炎和/或附着点疾病;超声检查泌尿系有无结石或钙沉积;患儿因骨关节畸形造成的疼痛程度㊁睡眠情况及患儿心理状态等㊂2.2 用药护理布罗索尤单抗是针对F G F 23的重组人源性免疫性球蛋白G 1(I gG 1)单克隆抗体,能靶向结合并抑制F G F 23的活性,增加肾脏重吸收磷及血清活性维生素D 水平,改善骨骼矿化,减少骨骼疾病[6-7]㊂该药于2018年被欧盟和美国卫生当局批准用于治疗1岁及以上儿童和成人X L H 病人,2021年在我国国内获批用于成人和1岁及以上儿童病人X L H 和成人肿瘤性骨软化症㊂该药物为溶液制剂,注射器抽吸后不需要稀释直接皮下注射使用㊂在开始该药物治疗前7d 需停用口服磷酸盐和活性维生素D 类似物,药品领回后存储于2~8ħ冰箱内,使用前提前30m i n 放置常温中复温至少30m i n ,且在运送和使用中不可震荡药物,以免影响药物稳定性,降低药效㊂使用乙醇棉片消毒药瓶橡胶塞,注入等量空气,缓慢抽吸药液后更换针头进行皮下注射,抽药和注射均不可使用碘制剂消毒㊂建立注射记录单,记录每次注射时间部位等信息,每次更换注射部位㊂注射后轻压注射部位止血,不可过重按压引起药物渗出,注射当日不可沐浴,擦拭避开注射部位㊂布罗索尤单抗为人工合成蛋白质,能减少㊃2782㊃C H I N E S EG E N E R A LP R A C T I C E N U R S I N G J u l y 2023V o l .21N o .20Copyright ©博看网. All Rights Reserved.传统使用磷酸盐口服治疗的副作用,且依从性好,开始每隔2周使用1次,使用2个周期监测生化指标,满足血磷水平升高等条件后,从第6周开始调整剂量,初始治疗周期为40周[8]㊂用药后需监测生化指标,每隔4周复查1次血磷水平㊂在一项布罗索尤单抗药物使用的真实世界研究中发现,用药后1年病人血磷水平升高,碱性磷酸酶和尿磷有不同程度下降,且佝偻病程度有明显改善,但常见的为局部注射部位的皮疹㊁红肿等轻微反应[9]㊂2.3疼痛管理患儿有关节部位的不同程度疼痛,面部表情分级评分(F A C E)为1分㊂建议患儿减少活动,特别是负重活动,多卧床休息,以俯卧和侧卧位为主,减少因长期平卧位造成的脊柱疼痛;着整洁棉质病服,轻柔按摩小腿外侧肌群,减少患儿不适;控制患儿低头使用手机的时间,减轻因姿势不当造成的颈椎疼痛㊂2.4饮食和口腔管理X L H患儿因血清磷水平低,牙齿矿化异常,易出现牙周脓肿㊁牙周炎等㊂该患儿牙齿短小,排列不整齐,半年前因步态不稳摔跤,造成下门齿缺如㊂入院治疗期间指导患儿每日2次刷牙,3餐饭后漱口,进食营养丰富㊁高钙食物,如豆制品㊁奶类等,多吃新鲜水果㊁蔬菜,减少糖果等甜食㊂出院时指导患儿家长做好患儿口腔健康管理,每年两次口腔卫生及牙龈检查,记录牙脓肿数量及急性口腔感染的发作次数,尽可能在患儿12岁前完成正畸评估㊂2.5心理护理患儿身材矮小㊁生长发育缓慢,比同年龄儿童矮约20c m,且因下肢外翻,行走活动动作异常,但患儿智力发育及表达能力正常,故该患儿性格内向,依赖父母,主动交流少,各项操作治疗时哭闹多,配合程度较差㊂在住院期间医护人员每日与患儿平视沟通,耐心倾听患儿讲话,鼓励患儿表达,与患儿建立良好的信任关系㊂在起始用药前用患儿能理解的语言告知患儿用药的预期效果和治疗的步骤,鼓励患儿表达㊂注射用药时帮助患儿做好心理建设,等待患儿完全准备好后用药,使用减轻注射疼痛小技巧,分散注意力㊂住院期间患儿注射时配合好,依从性高且未哭闹㊂X L H患儿家长心理痛苦,特别是得知患儿突变基因来源于母亲后,患儿母亲自身疾病从未得到明确诊断,且无家族史,加之长子为正常儿童,因此对患儿的基因检测结果非常震惊㊂考虑到母子同时治疗产生的巨大经济压力,患儿家庭无法承受,加之患儿父亲是无劳动能力的残疾人,患儿母亲选择传统治疗方案即口服磷酸盐联合维生素D治疗,出于补偿心理将布罗索尤单抗的治疗机会让给孩子㊂医院及时联系社工部门和慈善机构,免除了患儿住院费用并争取到了后续治疗的部分经费,一定程度上缓解了患儿家庭的焦虑和困难㊂出院前医护人员将该患儿的长期治疗计划以表格的形式记录并告知家长按日期进行,同时加强患儿出院后的营养和活动制度,定期复查,纠正骨骼畸形,提高生活质量㊂2.6遗传咨询X L H是发病率极低的磷代谢障碍性疾病,确诊后需对患儿及家庭进行遗传咨询[4]㊂本病为X连锁显性遗传病,如患儿母亲再次怀孕,需进行产前P H E X基因检测,以明确子代患X L H 情况㊂2.7长期随访患儿的随诊需要根据其病情变化和治疗状况作出长期计划,监测血磷㊁血钙等生化指标,双手腕关节和膝关节㊁骨盆㊁脊柱等部位影像学检查,判断佝偻病严重程度,以评价治疗效果㊂同时评估关节疼痛情况,评估患儿治疗后生活质量水平㊂因X L H患儿终身高受限,随访应准确测量身高,计算每半年生长速度㊂5岁以上推荐每年1次6m i n步行试验,评估活动能力,指导患儿日常活动程度和运动量[10]㊂在患儿转至成人科前过渡期需加强管理,对青春期㊁学习生活环境改变导致的用药调整进行指导,提高患儿生活质量㊂X L H是一种罕见的慢性代谢性骨病,给患儿的生长㊁生活带来巨大的损害,通过多学科团队协作的早期发现㊁精确诊断㊁尽早治疗和规律随访,可改善患儿的生长发育,防止下肢畸形的进展,增加成年后身高,改善生活质量㊂参考文献:[1] B E C K-N I E L S E NSS,B R O C K-J A C O B S E N B,G R AM J,e t a l.I n c i d e n c ea n d p r e v a l e n c eo fn u t r i t i o n a la n dh e r e d i t a r y r i c k e t si ns o u t h e r nD e n m a r k[J].E u r o p e a nJ o u r n a l o fE n d o c r i n o l o g y,2009, 160(3):491-497.[2] C A R P E N T E R T O,I M E L E A,HO L M IA,e ta l.A c l i n i c i a n'sg u i d et o X-l i n k e d h y p o p h o s p h a t e m i a[J].J o u r n a lo f B o n e a n dM i n e r a lR e s e a r c h:t h eO f f i c i a l J o u r n a l o f t h eA m e r i c a nS o c i e t y f o rB o n e a n d M i n e r a lR e s e a r c h,2011,26(7):1381-1388.[3] K I N O S H I T A Y,F U K UMO T OS.X-l i n k e dh y p o p h o s p h a t e m i a a n dF G F23-r e l a t e d h y p o p h o s p h a t e m i c d i s e a s e s:p r o s p e c t f o r n e wt r e a t m e n t[J].E n d o c r i n eR e v i e w s,2018,39(3):274-291. 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《儿科护理学》课程标准
《儿科护理学》课程标准一、课程性质和任务《儿科护理学》是临床护理的主干课程之一，是研究从胎儿至青春期小儿的生长发育、卫生保健、疾病预防和临床护理的护理学课程。
该课程内容包括总论和各论。
总论包括儿科护理学绪论、小儿年龄分期及各期特点、儿科护士的角色与素质要求、儿科护理学的发展与展望和生长发育、儿童保健、住院患儿的护理、儿科护理基本操作技术。
各论包括新生儿与新生儿疾病患儿的护理、营养与营养障碍性疾病患儿的护理、呼吸系统、循环系统、消化系统、血液系统、泌尿系统、神经系统、内分泌系统疾病患儿的护理、免疫性疾病、遗传代谢性疾病和结核病患儿的护理。
本课程教学通过课堂讲授、病例讨论、临床见习，并结合多媒体教学（CAI、VCD)，使学生全面、系统地领会和掌握儿科护理的基本理论、基本知识和基本技能，提高临床观察、分析、判断和解决问题的能力，并能运用护理程序对患儿实施整体护理。
为提高学生的创新思维、独立解决儿科临床护理问题奠定理论基础，并为以后的儿科临床工作奠定初步的实践基础。
二、课程内容及目标课程包括课堂教学及临床实习两部分：绪论、生长发育、儿童保健、住院儿童的护理、儿童营养、营养不良、佝偻病、新生儿总论、新生儿寒冷损伤综合征、新生儿窒息、新生儿黄疸、小儿腹泻病液体疗法、上呼吸道感染、肺炎、小儿造血及血液特点、营养性贫血、先天性心脏病、急性肾小球肾炎、肾病综合征、川崎病患儿的护理等课堂教学内容；以及小儿生长发育、儿科护理与操作、、婴儿腹泻患儿的护理、泌尿系统疾病患儿的护理等临床实习内容。
1、绪论儿科护理学定义、儿科护理学的任务和范围、儿科特点、儿科护理学的一般原则、小儿年龄分期及各期特点、儿科护士的角色和素质要求等。
2、生长发育规律及影响因素、小儿体格生长发育及评价、小儿神经心理发育及评价、儿童发展理论、小儿生长发育中的特殊问题及干预、儿童保健、意外事故的预防措施、住院儿童的护理。
3、常见疾病，如新生儿寒冷损伤综合征、新生儿黄疸、新生儿窒息、营养不良、小儿腹泻病、上呼吸道感染、肺炎、营养性贫血、先天性心脏病、急性肾小球肾炎、肾病综合征、川崎病的护理。
《儿科学》复习资料整理总结
《儿科学》复习资料整理总结第一章绪论第1节儿科护理学的任务与范围1.研究对象：胎儿至青春期的儿童。
服务对象：初生至满14周岁。
第2节儿童年龄分期1.年龄分期：①胎儿期：从受精卵形成至胎儿出生为胎儿期，正常胎儿期的为40周。
②新生儿期：从胎儿娩出脐带结扎至生后28天为新生儿期。
（死亡率最高。
）③婴儿期：从出生后满一周岁为婴儿期。
（生长发育的第1个高峰期）④幼儿期：从满1周岁到三3岁为幼儿期。
（最容易发生意外的阶段）⑤学龄前期：从3周岁至6~7岁入小学之前为学龄前期。
（急性肾小球肾炎，风湿热等自身免疫性疾病开始增多）⑥学龄期：从小学开始至青春期前为学龄期。
（智能发育更趋成熟。
）⑦青春期：第2个生长高峰（女性比男性早两年）第3节儿科护理的特点1.免疫特点：通过胎盘从母体中获得抗体IgG；不能通过胎盘获取lgM。
SlgA从母乳获得。
婴幼儿容易患呼吸道和消化道感染性疾病。
第二章儿童生长发育第1节生长发育规律及其影响因素1.生长发育的规律：①连续性，阶段性。
②发育不平衡：神经系统发育较早，生殖系统发育较晚。
③一般规律：由上到下，由近到远，由粗到细，由简单到复杂，由低级到高级的规律。
④个体差异性。
2.影响生长发育的因素：①遗传因素②环境因素第2节儿童体格生长发育评价1.体重最能反映儿童的营养状况，生长指标。
①新生儿出生时平均体重为3公斤；三个月为2倍（6kg）；一岁为3倍（9kg）;两岁为4倍（12kg）。
②生理性体重：一般下降幅度不超过10%，常于生后第7~10天恢复到出生时的体重。
③公式：1~6个月：体重（kg）=出生时体重（kg）+月龄×0.7（kg）7~12个月:体重（kg）=6（kg）+月龄×0.25（kg）两岁到青春期前：体重（kg）=年龄×2+8（kg）2.身高：反映骨骼发育的重要指标。
①正常新生儿出生时平均生长为50厘米；一岁约为75厘米。
；两岁到86~87厘米。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查发表时间：2016-06-02T10:54:09.820Z 来源：《健康世界》2016年第3期作者：李芹[导读] 医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。
云南省普洱市景谷县妇幼保健院 666400摘要：新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。
在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。
关键词：新生儿；遗传性代谢病；护理新生儿遗传性代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查出患有先天性、遗传性代谢性疾病的患儿，以便早诊断、早治疗，防止其以后发生发育及行为异常、智力障碍，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。
由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。
例如云南省所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD。
新生儿代谢性疾病筛查指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
它是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
一般是在婴儿出生后三天到七天，不超过20天，低体重儿、早产儿除外采取足跟血的纸片进行检测。
选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。
目的：世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准妈妈选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria, 简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
其发病率随地区和种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，中国1/16500。
•小孩嗷嗷帅中国医学科学院教授黄尚志称，我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，官方公布的PKU发病率约为1/11000，群体总人数约4万人。
一个NGO组织获知的不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。
苯丙酮尿症- 概述苯丙酮尿症，又称苯酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
由于阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有这种甜味剂(E950及E951)的饮品(例如：可口可乐z ero)皆不适宜苯丙酮尿症患者饮用。
苯丙酮尿症- 发病原因患者苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。
苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。
苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。
苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。
若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。
小儿神经内科常见疾病遗传代谢病护理
遗传代谢病的护理操作
1
监测生命体征：密 切观察患儿的体温、 呼吸、脉搏、血压 等生命体征，及时
发现异常情况。
4
皮肤护理：保持患 儿皮肤清洁，防止 感染，定期更换尿 布，保持床单整洁。
2
饮食护理：根据患 儿的代谢异常情况， 制定合理的饮食计 划，保证营养均衡。
5
心理护理：关注患 儿的心理健康，多 与患儿交流，减轻 其心理压力，帮助
营养不良风险等
评估患者的生长发育 状况：了解患者的生 长发育情况、生长发
育迟缓风险等
6 常见护理技巧
遗传代谢病的护理技巧
1
饮食控制：根据病情调整饮食，避 免摄入过量的代谢产物
2
药物治疗：遵医嘱使用药物，控制 病情发展
3
监测病情：定期监测代谢产物水平， 及时调整治疗方案
4
预防并发症：注意预防感染、脱水 等并发症，保持良好的生活环境
2. 代谢紊乱：如氨基酸代谢异常、 糖代谢异常、脂质代谢异常等
3. 生长发育迟缓：如身材矮小、体 重偏低、生长发育迟缓等
4. 皮肤和毛发异常：如皮肤干燥、 毛发脱落、皮肤色素沉着等
5. 其他症状：如肝脾肿大、贫血、 心律失常等
遗传代谢病的症状特点
01
神经系统症状： 如智力低下、 癫痫、共济失 调等
摄入
药物治疗：根据医生建 议，使用相应的药物进 行治疗，如酶替代疗法、
激素替代疗法等
心理支持：关注患者的 心理需求，提供心理支 持和辅导，帮助患者适
应疾病和生活变化
家庭护理：加强家庭护 理知识培训，提高家长 对疾病的认识和护理能 力，共同参与患儿的护
理和康复过程。
遗传代谢病的护理要点
饮食控制：根据疾病类型，制定合理的饮食计划， 避免摄入过量的代谢产物
早产儿代谢性骨病临床管理专家共识护理课件
• 早产儿代谢性骨病概述 • 早产儿代谢性骨病的治疗 • 早产儿代谢性骨病的预防与护理 • 早产儿代谢性骨病的研究进展 • 典型病例分享
01
早产儿代谢性骨病概述
定义与分类
定义
早产儿代谢性骨病是由于早产儿 骨骼发育过程中，矿物质代谢异 常所导致的一组疾病。
营养支持治疗应根据每个早产儿的生长需求和营养状况进行个体化评估和调整。
其他治疗手段
其他治疗手段包括物理治疗、康复训 练等，有助于改善早产儿骨骼的血液 循环和代谢，促进骨骼的正常生长和 发育。
早产儿代谢性骨病的治疗需要综合多 种手段进行，药物治疗、营养支持治 疗和其他治疗手段应结合使用，以达 到最佳的治疗效果。
进骨骼发育和矿化。
维生素D缺乏是早产儿代谢性骨 病的主要原因之一，因此补充维
生素D是药物治疗的关键。
钙剂的补充也是必要的，以维持 骨骼的正常生长和矿化。
营养支持治疗
营养支持治疗是早产儿代谢性骨病的基础治疗，包括提供足够的蛋白质、脂肪、碳 水化合物、维生素和矿物质等营养素。
合理的营养支持治疗有助于促进早产儿骨骼的正常生长和发育，预防和治疗代谢性 骨病。
新型药物研发
针对早产儿代谢性骨病的病因， 科研人员正在积极研发新的药物 ，以期能够更有效地治疗该疾病
。
临床试验
新药在上市前需要进行严格的临 床试验，以确保其安全性和有效 性。目前已有几种新药进入临床
试验阶段。
药物副作用
新药的研发过程中，研究人员也 十分关注药物的副作用，以确保
新药的安全性。
临床研究进展
并发症的预防与处理
骨折预防
对存在骨折高风险的早产儿，采 取相应的预防措施，如使用护具
儿科护理学教学大纲
1.认知化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、脑性瘫痪、癫痫、癫痫发作、癫痫持续状态的概念，神经系统疾病的临床表现、护理诊断、治疗要点、护理措施。
2.理解儿童神经系统解剖生理特点与成人的差异。
3.理解、分析儿童神经系统疾病的发病机制。
4/2
讲授案例
目标3
目标5
目标6
目标7
3.小于胎龄儿及大于胎龄儿的护理
4.新生儿重症监护
5.新生儿窒息
6.新生儿缺氧缺血性脑病
7.新生儿颅内出血
8.新生儿胎粪吸入综合征
9.新生儿肺透明膜病
10.新生儿黄疸
11.新生儿寒冷损伤综合征
12.新生儿感染性疾病
【重点与难点】
重点：正常足月儿和早产儿的特点及护理，新生儿疾病的临床表现、护理诊断、护理措施。
3.泌尿道感染
【重点与难点】
重点：儿童正常尿量范围，少尿及无尿判断标准，急性肾炎
1.认知儿童正常尿量范围，少尿及无尿判断标准，急性肾炎病因、临床表现及护理措施，肾病临床表现及护理措施。
2.理解治疗要点。
3.理解病理生理特点，发病机制。
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讲授案例
目标3
目标5
目标6
目标7
11
血液系统疾病患儿的护理
【内容】
1.儿童贫血
2.出血性疾病
【重点与难点】
重点：骨髓外造血、生理性贫血、缺铁性贫血、营养性巨幼细胞贫血、免疫性血小板减少症、血友病的概念，缺铁性贫血、营养性巨幼细胞贫血常见病因，缺铁性贫血、营养性巨幼细胞贫血、免疫性血小板减少症、血友病的临床表现及治疗要点、护理措施。
难点：发病机制、辅助检查。
1.认知急性上呼吸道感染、急性支气管炎、肺炎、支气管哮喘的病因、临床表现、治疗要点、护理诊断、护理措施。
儿童常见代谢性疾病的护理与健康促进研究
社会资源整合和利用
01
社会组织合作
与儿童健康相关的社会组织合作 ，共同开展儿童代谢性疾病的预 防和控制工作。
02
03
志愿者服务
社会宣传
招募和培训志愿者，为患病儿童 提供陪伴、照顾和心理支持等服 务。
通过媒体、网络等渠道宣传儿童 代谢性疾病的危害和防治知识， 提高公众的认知度和关注度。
政策法规支持和倡导
政策制定与完善
推动政府制定和完善儿童代谢性疾病防治的 相关政策法规，为患病儿童提供政策保障和 支持。
倡导与呼吁
通过媒体、社交网络等途径呼吁社会各界关注儿童 代谢性疾病问题，共同推动相关政策的落实和执行 。
监督与评估
建立监督机制，对儿童代谢性疾病防治工作 的实施效果进行评估和监督，确保政策的有 效执行和资源的合理利用。
诊断方法及标准
临床表现分析
根据代谢性疾病的典型临床表现，如多饮、多尿、消瘦等，进行 初步诊析，检测相关代谢指标，如血 糖、血脂、尿酸等，辅助诊断。
影像学检查
利用超声、X线、CT等影像技术，观察器官形态和结构变化，为 诊断提供依据。
鉴别诊断与并发症预警
01 鉴别诊断
儿童常见代谢性疾病
的护理与健康促进研
汇报人：XX
究
2024-01-26
目录
• 引言 • 儿童常见代谢性疾病类型及临床表
现 • 护理评估与诊断 • 护理措施与实施 • 健康促进策略与方法 • 效果评价与持续改进
01
引言
研究背景与意义
01 儿童代谢性疾病发病率逐年上升，严重影响儿童 健康和生活质量。
临床表现
儿童肥胖症的典型表现为体重明显超 过同龄、同性别健康儿童的标准体重 ，皮下脂肪堆积过多，分布均匀。肥 胖儿童可能出现行动不便、呼吸急促 、易疲劳等症状。
儿科护理学试题及答案解析-遗传性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
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第一节
21-三体综合征
21-三体综合征特殊面容
21-三体综合征患儿的皮纹
第一节
21-三体综合征
身体状况
第一节
21-三体综合征
辅助检查
☆细胞遗传学检查
染色体核型分析
☆分子细胞遗传学检
查
21-三体综合征 染色体核型分析
第一节
21-三体综合征
治疗原则及主要措施
☆尚无有效治疗 ☆采取综合措施 ☆长期耐心教育训练 ☆伴有畸形，可手术矫治。
儿科护理
第十五章 遗传代谢 性疾病患儿的护理
目 录
1
21-三体综合征
2苯丙酮尿症Fra bibliotek 习 目 标☆掌握 21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、 护理诊断及护理措施。 ☆熟悉 上述疾病的病因及治疗原则
☆了解 上述疾病的辅助检查
☆学会 应用护理程序对上述疾病患儿实施整体护理
第一节
21-三体综合征
☆预防感染
保持室内空气清新，避免接触感染者 呼吸道感染者接触患儿戴口罩 注意个人卫生
☆心理护理
☆健康指导
35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查
第二节
苯丙酮尿症
概 念
是一种常染色体隐性遗传疾病。临床
以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和
鼠尿臭味为特征。
第二节
苯丙酮尿症
病因及发病机制
第二节
☆神经系统
苯丙酮尿症
身体状况
智能发育落后最为突出，智商低于正常。行为异常。
☆皮肤
毛发颜色变浅，皮肤白皙，常伴有湿疹。
☆体味
尿液及汗液明显的鼠尿样臭味。
第二节
苯丙酮尿症
辅助检查
☆新生儿筛查
采用Guthrie细菌生长抑制试验 用于较大婴儿和儿童的筛查
☆尿三氯化铁试验
☆血苯丙氨酸浓度测定 ☆ DNA分析
第一节
21-三体综合征
常见护理诊断/问题
☆自理缺陷 与智能低下有关。 ☆有感染的危险 与免疫功能低下有关。 ☆焦虑（家长） 与孩子患终身致残性疾病有关。 ☆知识缺乏：家长缺乏对疾病的认识。
第一节
21-三体综合征
护理措施
☆加强生活照顾，培养自理能力
细心照顾，防止意外 保持皮肤清洁 帮助家长制订教育、训练方案
概 念
21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早 发现的常染色体病。细胞遗传学特征为第21对染
色体呈三体型。临床特征为特殊面容、智能落后、
生长发育迟缓，并可伴多发畸形。
第一节
21-三体综合征
病 因
☆孕母高龄
35岁以上
☆致畸变物质及疾病的影响
孕早期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物等。
基因突变检测和诊断，可产前诊断
第二节
苯丙酮尿症
辅助检查
苯丙酮尿症的诊断
第二节
苯丙酮尿症
治疗原则及主要措施
☆给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好。
第二节
苯丙酮尿症
常 见 护 理 诊 断/问 题
☆生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。 ☆有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关。 ☆知识缺乏 家长缺乏饮食控制的知识。
第二节 苯丙酮尿症 护理措施
☆控制饮食、促进生长
给予低苯丙氨酸饮食 添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则
☆皮肤护理
勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁
☆家庭支持及健康指导
课 程 小 结
☆儿童常见遗传代谢性疾病的身体状 况、护理诊断及护理措施