基因工程的应用和前景参考课件
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_基因工程的应用pptPPT课件
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二 动物基因工程前景广阔
IMN
5.乳房生物反应器的操作过程与转基因动物操作 过程有何不同之处？并阐述原因？
要在编码蛋白质的基因序列前加上乳腺组织 中特异表达的启动子（乳腺蛋白基因的启动 子）构成表达载体。
因为产品在奶中形成，需要乳腺组织中特异 表达的启动子。（基因的选择性表达）
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二 动物基因工程前景广阔
IMN
1.动物基因工程的应用体现在那些方面？ 用于提高动物生长速度 用于改善畜产品的品质 用转基因动物生产药物 用于转基因动物作器官移植的供体
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二 动物基因工程前景广阔
IMN
2.如何利用动物基因工程技术提高动物的生长 速率? 3.怎样能在其他营养成分不受影响的情况下,降 低乳糖的含量?
现可利用基因工程方法，将人的生长激 素基因导入大肠杆菌中，使其生产生长激素。 人们从 450 L大肠杆菌培养液中提取的生长 激素，相当于6万具尸体的全部产量。
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四、基因治疗曙光初照
• 基因诊断： 也称为DNA诊断或基因探针技术，即在
DNA水平分析检测某一基因，从而对特定的 疾病进行诊断。
Bt毒蛋白基因、蛋白酶抑制剂基因、淀粉酶 抑制剂基因、植物凝集素基因等 4）例子： 转基因抗虫水稻、抗虫棉
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1.3 基因工程的应用
一 植物基因工程硕果累累
IMN
2.抗病转基因植物 1）目的基因：
最多： 病毒外壳蛋白基因和病毒的复制酶基因 抗真菌转基因植物： 几丁质酶基因和抗毒素合成基因
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三 基因工程药品异军突起
第27页/共56页
• 在传统的药品生产中，某些药品如胰岛素、 干扰素直接生物体的哪些结构中提取？
基因工程的应用 课件
官移植的供体 基因
免疫排斥反应的猪器官
三、基因工程药物 1.药物来源：转基因的“____工_程__菌___”。 2.成果：重组人胰岛素、细胞因子、抗体、疫苗、激素等。 四、基因治疗 1.概念：把_____正_常__基_因_____导入病人体内，使该基因的表达产物 发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。
结合上述资料完善其操作过程：
受精卵
乳腺蛋白基因
将胚胎送入母体动物
雌性
(1)培育转基因动物，为什么不选用体细胞而选用受精卵作为受 体细胞？ 提示：动物已分化的体细胞全能性受到限制，而受精卵分化程 度低，全能性容易表达。 (2)基因工程药物与传统意义上的药物有什么区别？ 提示：基因工程药物生产效率高、针对性强、成本低、价格便 宜。
因、植物凝集素基因等
基因和病毒的复制酶基因；
(2)抗真菌基因：几丁质酶基因 和____抗__毒_素__合__成___基因
抗虫转基因植物
抗病转基因植物
抗烟草花叶病毒的转基因烟草
水稻、棉花、玉米、马铃
成果
和抗病毒的转基因小麦、甜椒、
薯、番茄等
番茄等
意义 减少化学农药的使用，降低生产成本，减少___环__境_污__染__等
方法。
三种转基因生物的生产过程
探究 1 转基因植物生产过程图解
目的基因
重组Ti质 粒
探究 2 转基因动物生产过程图解(以转基因牛生产过程为 例)
受精卵
探究 3 转基因微生物生产过程图解(以可生产干扰素的酵 母菌的培育过程为例)
重组 质粒
干 扰素
转基因作物中的目的基因 (1)目的基因都是来自其他生物的能表现出优良性状的外源基 因，并不都是来自细菌、病毒等微生物，如抗冻蛋白基因来自 鱼类。 (2)有的目的基因通过控制蛋白质的合成，直接控制生物的某种 性状，这反映了基因与性状的直接关系；有的目的基因通过控 制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状，这体现的是基 因和性状的间接关系。 (3)注意“抗虫”和“抗病”的区别，二者可以分别通过害虫接 种和病毒接种来进行个体水平的检测。
《基因工程说课》课件
《基因工程说课》ppt课 件
CATALOGUE
目 录
• 基因工程简介 • 基因工程的基本技术 • 基因工程实验操作流程 • 基因工程的安全与伦理问题 • 未来展望
01
CATALOGUE
基因工程简介
基因工程的定义
基因工程是指通过人工操作将外源基因导入细胞或生物体内，以改变其遗传物质， 从而达到改良生物性状、生产生物制品或治疗遗传性疾病目的的技术。
基因工程是生物工程的一个重要分支，它利用分子生物学和分子遗传学的原理和技 术，对生物体的遗传物质进行操作和改造。
基因工程的基本操作包括基因克隆、基因转移、基因表达和基因沉默等，这些技术 为人类提供了强大的工具来探索和利用生命系统的奥秘。
基因工程的历史与发展
基因工程的起源可以追溯到20世纪70 年代初期，当时科学家们开始探索限制 性内切酶和DNA连接酶等基本工具，
健康风险
基因工程可能对人类健康产生负面 影响，如基因治疗中的副作用。
安全风险
基因工程可能被用于制造生物武器 或生物恐怖主义。
基因工程的伦理问题
人类基因编辑
基因资源与知识产权
基因工程应用于人类胚胎编辑可能引 发一系列伦理问题，如设计婴儿等。
基因资源属于全人类共享的遗产，涉 及知识产权和利益分配问题。
为基因操作奠定了基础。
1973年，美国科学家斯坦利·柯恩和赫 伯特·博耶利用限制性内切酶和DNA连 接酶，成功地将SV40病毒的DNA切割 并重新连接，从而实现了第一个重组
DNA分子。
自此以后，基因工程技术不断发展，逐 渐形成了完整的理论体系和技术体系， 并在医学、农业、工业和基础研究中得
到了广泛应用。
基因歧视
基因信息可能被用于歧视某些人群， 如保险、就业等方面。
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目 录
• 基因工程简介 • 基因工程的基本技术 • 基因工程实验操作流程 • 基因工程的安全与伦理问题 • 未来展望
01
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基因工程简介
基因工程的定义
基因工程是指通过人工操作将外源基因导入细胞或生物体内，以改变其遗传物质， 从而达到改良生物性状、生产生物制品或治疗遗传性疾病目的的技术。
基因工程是生物工程的一个重要分支，它利用分子生物学和分子遗传学的原理和技 术，对生物体的遗传物质进行操作和改造。
基因工程的基本操作包括基因克隆、基因转移、基因表达和基因沉默等，这些技术 为人类提供了强大的工具来探索和利用生命系统的奥秘。
基因工程的历史与发展
基因工程的起源可以追溯到20世纪70 年代初期，当时科学家们开始探索限制 性内切酶和DNA连接酶等基本工具，
健康风险
基因工程可能对人类健康产生负面 影响，如基因治疗中的副作用。
安全风险
基因工程可能被用于制造生物武器 或生物恐怖主义。
基因工程的伦理问题
人类基因编辑
基因资源与知识产权
基因工程应用于人类胚胎编辑可能引 发一系列伦理问题，如设计婴儿等。
基因资源属于全人类共享的遗产，涉 及知识产权和利益分配问题。
为基因操作奠定了基础。
1973年，美国科学家斯坦利·柯恩和赫 伯特·博耶利用限制性内切酶和DNA连 接酶，成功地将SV40病毒的DNA切割 并重新连接，从而实现了第一个重组
DNA分子。
自此以后，基因工程技术不断发展，逐 渐形成了完整的理论体系和技术体系， 并在医学、农业、工业和基础研究中得
到了广泛应用。
基因歧视
基因信息可能被用于歧视某些人群， 如保险、就业等方面。
基因工程的应用ppt
通过转基因技术，可以让作物具备抗病虫害、耐干旱等特性，提高农作物的产量和质量。
改良食品营养
通过基因工程，可以增加作物中的维生素、矿物质和营养物质含量，提供更加营养丰富的食
品。
环境友好农业
通过转基因技术，可以减少农药和化肥的使用，降低农业对环境的影响，并提高农作物的抗
逆能力。
基因工程在医学领域的应用
行深入的伦理和风险评估来保证基因工程的安全和可持续发展。
基因工程的未来发展与展望
未来，随着技术的不断进步，基因工程将在各个领域发挥更重要的作用。我
们可以期待更多的基因治疗、转基因作物和环境保护方面的创新。
Байду номын сангаас
1
基因治疗
通过修复或调节病人的基因，基因治疗可以治愈一些遗传疾病，如血液病和免疫
系统疾病。
2
药物生产
利用基因工程技术，可以生产出许多重要的药物，如胰岛素、人类生长激素等，
帮助患者控制病症。
3
基因诊断
通过检测基因的变异，基因诊断可以帮助医生早期发现疾病，为患者提供更加精
确的治疗方案。
基因工程在环境保护领域的应用
通过基因工程技术，大规模生产高效的酶，用于
工业生产、污水处理等领域。
生物降解塑料
通过转基因技术，生产可降解的塑料，减少对环
境的污染。
生物染料
利用转基因微生物和植物，生产天然、环保的生
物染料，取代化学染料。
基因工程的伦理和风险评估
基因工程带来了许多伦理和风险方面的问题，如道德考量、基因改变带来的未知影响等。科学家和政府需要进
基因工程的应用
基因工程是一项革命性的技术，可以将基因从一种生物转移到另一种生物中。
它在农业、医学、环境保护和工业等领域有着广泛的应用。
改良食品营养
通过基因工程，可以增加作物中的维生素、矿物质和营养物质含量，提供更加营养丰富的食
品。
环境友好农业
通过转基因技术，可以减少农药和化肥的使用，降低农业对环境的影响，并提高农作物的抗
逆能力。
基因工程在医学领域的应用
行深入的伦理和风险评估来保证基因工程的安全和可持续发展。
基因工程的未来发展与展望
未来，随着技术的不断进步，基因工程将在各个领域发挥更重要的作用。我
们可以期待更多的基因治疗、转基因作物和环境保护方面的创新。
Байду номын сангаас
1
基因治疗
通过修复或调节病人的基因，基因治疗可以治愈一些遗传疾病，如血液病和免疫
系统疾病。
2
药物生产
利用基因工程技术，可以生产出许多重要的药物，如胰岛素、人类生长激素等，
帮助患者控制病症。
3
基因诊断
通过检测基因的变异，基因诊断可以帮助医生早期发现疾病，为患者提供更加精
确的治疗方案。
基因工程在环境保护领域的应用
通过基因工程技术，大规模生产高效的酶，用于
工业生产、污水处理等领域。
生物降解塑料
通过转基因技术，生产可降解的塑料，减少对环
境的污染。
生物染料
利用转基因微生物和植物，生产天然、环保的生
物染料，取代化学染料。
基因工程的伦理和风险评估
基因工程带来了许多伦理和风险方面的问题，如道德考量、基因改变带来的未知影响等。科学家和政府需要进
基因工程的应用
基因工程是一项革命性的技术，可以将基因从一种生物转移到另一种生物中。
它在农业、医学、环境保护和工业等领域有着广泛的应用。
1.3《基因工程的应用》(共46张PPT)
应用示例
1．番茄营养丰富，是人们喜爱的蔬菜。普通番茄细胞中含 有多聚半乳糖醛酸酶的控制基因，控制细胞产生多聚半乳糖 醛酸酶，该酶能破坏细胞壁，使番茄软化，不耐贮藏。科学 家通过基因工程将一种抗多聚半乳糖醛酸酶的基因导入番茄 细胞，获得了抗软化番茄。下列关于培育抗软化番茄的叙述， 错误的是 ( )
A．运载工具是质粒 B．受体细胞是番茄细胞 C．目的基因为多聚半乳糖醛酸酶基因 D．目的基因的表达延缓了细胞的软化
(2)转基因作物减少了化学农药的使用，降低了生产成本，减少了
环境污染，但增加了对人体健康的损害。( × )
(3)利用小型猪来解决人类移植器官短缺问题，首先要解决免疫排
斥难题。( √ )
(4)利用动物乳腺生物反应器技术时，受体细胞应为受精卵或体细
胞。( × )
(5)乳腺生物反应器，需将药用蛋白基因与乳腺蛋白基因的启动
因 植物凝集素基
取)；③抗除草
因
合成基因
剂基因
花青素代谢昆虫 的肠上皮细胞的特 异性受体结合，形 前两种为抗 ①通过改变细胞 作 成穿孔，细胞肿胀 病毒基因； 内渗透压，提高 ①控制合成的蛋白 用 裂解致死；②蛋白 后两种为抗 抗盐碱、抗干旱 质含必需氨基酸多 酶抑制剂和淀粉酶 真菌基因 能力； 抑制剂分别抑制相 应酶活性，影响消 化；
抗逆转基因植 转基因改良植物
抗病转基因植物
目物
物
的品质
①含必需氨基酸
Bt毒蛋白基因、
①调节细胞渗
目 蛋白酶抑制剂 病毒外壳蛋白基 透压的基因； 较多的蛋白质编
因、病毒的复制
码基因；②控制
的 基因、淀粉酶 酶基因、几丁质 ②抗冻蛋白基 番茄果实成熟的
基 抑制剂基因、
《基因工程简介》课件
前沿的学科，将对医学、农业、环境和能源等领域带来深刻的变革和进步。了解基因工程的基本概 念、应用和挑战，是我们迎接未来科技发展的重要一步。
基因转导
将外源基因导入目标细胞，实 现基因功能的调控和表达。
基因编辑
利用CRISPR-Cas9等技术，对基 因组中的特定位置进行精确编 辑和改造。
基因工程的伦理和风险问题
1 伦理问题
基因工程涉及对生命和基因的控制，引发伦理和道德层面的反思和讨论。
2 风险问题
基因工程可能带来环境风险和基因突变等潜在问题，需要严格的安全评估和监管。
《基因工程简介》PPT课 件
基因工程是一门研究控制和改变生物基因组的学科。通过改变生物体基因组 的结构和组织，可以产生改善农作物、生产药物、治疗疾病等社会需求的生 物。
基因工程的定义
基因工程是一种重要的生物技术，利用现代分子遗传学和基因组学知识，设 计和操作基因的技术，以改变生物体的特征，实现对生命过程和物质转化的 控制。
农业生产
基因工程可以改良农作物，提高产 量和耐性，解决粮食安全和环境问 题，为农业生产带来巨大变革。
基因编辑
通过基因编辑技术，可以精确修改 和调整生物基因组，开辟了新的治 疗疾病和改良物种的途径。
基因工程的主要技术方法
基因克隆
将感兴趣的基因从一个物种转 移到另一个物种，以实现基因 的功能研究和应用。
3 社会问题
基因工程引发公众关注和争议，涉及科技发展与社会责任之间的平衡问题。
基因工程的未来发展趋势
精准医学
基因工程将深化个体基因组研究， 实现个体化治疗和预防，推动精 准医学的发展。
生物能源
基因工程技术有望提升生物能源 的生产效率，推动可再生能源的 发展和应用。
基因转导
将外源基因导入目标细胞，实 现基因功能的调控和表达。
基因编辑
利用CRISPR-Cas9等技术，对基 因组中的特定位置进行精确编 辑和改造。
基因工程的伦理和风险问题
1 伦理问题
基因工程涉及对生命和基因的控制，引发伦理和道德层面的反思和讨论。
2 风险问题
基因工程可能带来环境风险和基因突变等潜在问题，需要严格的安全评估和监管。
《基因工程简介》PPT课 件
基因工程是一门研究控制和改变生物基因组的学科。通过改变生物体基因组 的结构和组织，可以产生改善农作物、生产药物、治疗疾病等社会需求的生 物。
基因工程的定义
基因工程是一种重要的生物技术，利用现代分子遗传学和基因组学知识，设 计和操作基因的技术，以改变生物体的特征，实现对生命过程和物质转化的 控制。
农业生产
基因工程可以改良农作物，提高产 量和耐性，解决粮食安全和环境问 题，为农业生产带来巨大变革。
基因编辑
通过基因编辑技术，可以精确修改 和调整生物基因组，开辟了新的治 疗疾病和改良物种的途径。
基因工程的主要技术方法
基因克隆
将感兴趣的基因从一个物种转 移到另一个物种，以实现基因 的功能研究和应用。
3 社会问题
基因工程引发公众关注和争议，涉及科技发展与社会责任之间的平衡问题。
基因工程的未来发展趋势
精准医学
基因工程将深化个体基因组研究， 实现个体化治疗和预防，推动精 准医学的发展。
生物能源
基因工程技术有望提升生物能源 的生产效率，推动可再生能源的 发展和应用。
基因工程应用 ppt课件
1t水中只有10个病毒也能被DNA探针检测出来
ppt课件 19
⑵用于被污染环境的净化 通过基因工程方法怎样净化被污染的环境？ 基因工程将能分解三种烃类的假单孢杆菌的基因都转移到 能分解另一种烃类的假单孢杆菌内，创造出了能同时分解 四种烃类的“超级细菌”。
有的还能吞食转化汞、镉等重金属，分 解DDT等毒害物质。 ppt课件
基因工程药品 —— 干扰素
从人血中提取干扰素，300L 血才提取1mg！通过基因工程的方 式创造了能合成人干扰素的大肠 杆菌，每1Kg的培养液可提取 20—40mg干扰素
ppt课件 15
（四）基因治疗曙光初照
1、基因治疗的概念
是把正常基因（健康的外源基因）导入有基因缺 陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
产物：抗凝血酶、血清白蛋白、生长激素、 α-抗胰蛋白酶
ppt课件 12
4、用转基因的动物作器官移植的供体
用转基因动物的器官做移植的供体最大的问题是免疫 排斥，科学家正在试图导入某些调节因子来抑制抗原 决定基因的表达或设法去掉抗原决定基因，有望培育 出无免疫排斥的转基因克隆动物器官。
导入人基因具特殊用途的猪和小鼠
ppt课件
17
基因工程与环境保护
基因工程在环保方面有什么应用？ ⑴用于环境监测。 ⑵用于被污染环境的净化。
通过基因工程方法怎样进行环境监测？
例如：用DNA探针可以检测饮用水中病毒的 含量。此方法的特点是快速、灵敏，1吨水中有 10个病毒也能检测出来。
ppt课件 18
3、基因工程与环境保护 ⑴ 环境监测： 基因工程做成的DNA探针能够十分灵敏地 检测环境中的病毒、细菌等污染。
ppt课件
转基因大豆
7
转基因蓝玫瑰
基因工程的应用和前景
医学领域
基因工程在医学领域中，可以用于治疗遗传性疾病、癌症、临床诊断和药物研发。
农业领域
基因工程在农业领域中，可以提高作物的产量、抗性和营养价值。
工业领域
基因工程在工业领域中，可以用于生物工艺和能源生产，代替传统的化学合成。
基因工程的前景和发展趋势
1
治疗遗传性疾病的前景
基因工程可以为遗传性疾病患者提供新的
基因工程的应用和前景
基因工程是利用基因技术来改变或修改生物体的遗传信息，为各个领域带来 了革命性的突破。本演示将介绍基因工程的应用和前景。
基因工程的定义和原理
基因工程利用现代生物技术手段，对基因进行操作和修改，以达到改变生物 体特性的目的。原理包括基因克隆、基因编辑和基因传递。
基因工程的应用领域
增强作物的抗性和营养价值
2
治疗选择，如基因修复和基因替代疗法。
基因工程可以帮助改良作物，提高其对病
虫害的抗性，增加其营养价值。
3
生物工艺和能源生产的前景
基因工程可以在生物工艺和能源生产领域 中发挥重要作的伦理考虑
基因编辑技术引发了许多伦理和道德争
监管基因工程的法律框架
2
议，如基因改良是否涉及人类"改造"的问 题。
国际社会正在制定和完善监管基因工程
的法律框架，以保护公众利益和生态环
境。
3
公众对基因工程的态度和疑虑
公众普遍对基因工程持有各种态度和疑 虑，需要加强科普和公众参与。
基因工程的挑战和未来展望
尽管基因工程带来了巨大的潜力和机会，也面临着诸多挑战，如安全性、伦 理风险和社会接受度的问题。但无疑，基因工程将继续推动科学与技术的发 展，为人类带来更多可能性。
基因工程在医学领域中，可以用于治疗遗传性疾病、癌症、临床诊断和药物研发。
农业领域
基因工程在农业领域中，可以提高作物的产量、抗性和营养价值。
工业领域
基因工程在工业领域中，可以用于生物工艺和能源生产，代替传统的化学合成。
基因工程的前景和发展趋势
1
治疗遗传性疾病的前景
基因工程可以为遗传性疾病患者提供新的
基因工程的应用和前景
基因工程是利用基因技术来改变或修改生物体的遗传信息，为各个领域带来 了革命性的突破。本演示将介绍基因工程的应用和前景。
基因工程的定义和原理
基因工程利用现代生物技术手段，对基因进行操作和修改，以达到改变生物 体特性的目的。原理包括基因克隆、基因编辑和基因传递。
基因工程的应用领域
增强作物的抗性和营养价值
2
治疗选择，如基因修复和基因替代疗法。
基因工程可以帮助改良作物，提高其对病
虫害的抗性，增加其营养价值。
3
生物工艺和能源生产的前景
基因工程可以在生物工艺和能源生产领域 中发挥重要作的伦理考虑
基因编辑技术引发了许多伦理和道德争
监管基因工程的法律框架
2
议，如基因改良是否涉及人类"改造"的问 题。
国际社会正在制定和完善监管基因工程
的法律框架，以保护公众利益和生态环
境。
3
公众对基因工程的态度和疑虑
公众普遍对基因工程持有各种态度和疑 虑，需要加强科普和公众参与。
基因工程的挑战和未来展望
尽管基因工程带来了巨大的潜力和机会，也面临着诸多挑战，如安全性、伦 理风险和社会接受度的问题。但无疑，基因工程将继续推动科学与技术的发 展，为人类带来更多可能性。
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基本过程：
a. 分离、扩增待测的DNA片断 b. 区分或鉴定DNA的异常
第二节 在医药方面的应用
1. 基因诊断常用分子生物学技术
a. 核酸分子杂交 b. 聚合酶链反应（PCR） c. 单链构象多态性检测 d. 限制酶酶谱分析 e. DNA序列测定 f. DNA芯片技术
1) β—珠蛋白的DNA探针 → 镰刀状细胞贫血症
b. 绘制四张图谱（遗传图、物理图、序列图、转录图）遗 传图根据基因交换的发生頻率来判定基因与其他标记的 相应位置；物理图谱则根据在染色体上起著某种标记作 用的已知核苷酸序列的出现为基因定位
第一节 人类基因组计划
遗传图谱转录图谱来自0.7 cM 或 kb
物理图谱
序列图谱
100 kb STS map
第一节 人类基因组计划
Restriction Fragment Length Polymorphism）
B. 第二代多态性标记：短的串联重复序列：如小卫星 DNA和微卫星DNA，其多态性来自重复序列拷贝数的 变化
C. 第三代多态性标记：单核苷酸的多态性（SNP，Single
第二节 在医药方面的应用
DNA多态性可分为位点多态 性和重复序列多态性两种
如：运用基因工程设计制造的“DNA探针”检测肝炎病毒 等病毒感染及遗传缺陷，不但准确而且迅速
基因诊断方法主要用于诊断下列两种类型疾病：
1、人体自身基因的突变 基因结构的异常 基因表达的异常
2、外来生物的入侵
第二节 在医药方面的应用
标准
• 能正确扩增靶基因 • 能准确区分单个碱基的差别 • 无干扰或较少，不影响DNA的鉴定 • 便于完全自动化操作，适合大面积、大人群普查
环境因子的干预 ❖ 人类基因组多样性与个体化医学
第二节 在医药方面的应用
I. 基因诊断 II. 基因治疗 III.基因工程药物
第二节 在医药方面的应用
I. 基因诊断
基因诊断的概念：
利用分子生物学的技术和原理，利用核酸分子杂交、多聚 酶链式反应(PCR) 等技术来检测标本上基因存在的缺陷或表达异 常等遗传信息，和由病毒、细菌或寄生虫等病原微生物感染而引 起的疾病对人体状态和某些遗传性疾病作出诊断的方法
2) 苯丙氨酸羧化酶基因探 针 → 苯丙酮尿症
3) 白血病患者细胞中分离 出的癌基因制备的DNA 探针 → 白血病
第二节 在医药方面的应用
2. 基因诊断基本方法介绍
a. PCR-ASO b. DNA芯片技术 c. 限制性片断长度多态性分析法
第二节 在医药方面的应用
a. PCR-ASO探针法
聚合酶链反应 等位基因特异性寡核苷酸 Allele Specific Oligonucleotide （ASO）
概念：测定人类基因组约30亿个碱基对的排序，进而破 译全部基因的遗传信息。人类基因组由大约30亿硷基对 组成,分布在细胞的23对染色体中,大约含有4万左右个作 为生命活动基本单位的编码基因
第一节 人类基因组计划
HGP的主要内容
a. 人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染 色体上的位置，破译人类全部遗传信息
基本原理
i. 首先对野生型基因和突 变型基因的特定片段分 别进行PCR
ii. 然后在高特异性条件下， 用人工合成的一对等位 基因特异性寡核苷酸探 针对PCR扩增产物进行 杂交
iii. 其中一个探针能与突变 基因特异性互补结合， 而另一探针能与正常基 因特异性结合，以此来 确定突变基因
正常基因： GACGGTACCGGATGCGGTTA CTGCACTGGCCTACGCCAAT 突变基因： GACGGTACCGGCCAATGTGTGCGTATCTAA CCAATTGCGC
第二节 在医药方面的应用
c. 多态性分析
多态性（Polymorphism）：同种生物不同个体基因组或 等位基因之间的DNA碱基序列平均每几百个会出现一定的 变异（Variation），并按孟德尔遗传规律由亲代传给子代， 从而在不同个体间表现出差异，称之为多态性 A. 第一代多态性标记：限制性片段长度多态性（RFLP，
遗传图（连锁图）
指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离
cM（基因或DAN片段在染色体交换过程中分离的频 率）
第一节 人类基因组计划
物理图
以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点， Sequence Tagged Site,STS）为“路标”，以碱基对作为基 本测量单位（图距）的基因组图
❖ 推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益 ❖ 在人类健康领域，将有助于对各种遗传疾病的诊断、治
疗和预防具有划时代的意义 ❖ 发现新的致病基因 ❖ 发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“肿瘤
基因组解剖计划” ❖ 通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症 ❖ 疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、
第一节 人类基因组计划
转录图
以EST（Expressed Sequence Tag，表达序列标签） 为标记，根据转录顺序的位置和距离DNA的5'或3'端序列称为表达序列标 签（EST），一般长300-500bp左右
第一节 人类基因组计划
第十二章 基因工程的应用和前景
第一节 人类基因组计划 第二节 在医药方面的应用 第三节 在工农牧渔业方面的应 第四节 基因工程与环境保护 第五节 基础理论研究 第六节 伦理学问题
第一节 人类基因组计划
（HGP）
提出：美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启 动的，计划用15年、耗资30亿美元。后来，美、英、日、 法、德、中六国共同参与. 我国1999年9月加入，负责人 类3号染色体短臂上的一个约30MB区域的测序任务，该 区域占整个人类基因组的1%。中国是第6个参与国
序列图（分子水平的物理图）
序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详 尽的物理图。1m 既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节 序列和功能未知序列的总和
第一节 人类基因组计划
基因组计划的意义
❖ 对于进一步研究基因表达的调控机制、细胞的生长、分 化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有划时代 的意义。
a. 分离、扩增待测的DNA片断 b. 区分或鉴定DNA的异常
第二节 在医药方面的应用
1. 基因诊断常用分子生物学技术
a. 核酸分子杂交 b. 聚合酶链反应（PCR） c. 单链构象多态性检测 d. 限制酶酶谱分析 e. DNA序列测定 f. DNA芯片技术
1) β—珠蛋白的DNA探针 → 镰刀状细胞贫血症
b. 绘制四张图谱（遗传图、物理图、序列图、转录图）遗 传图根据基因交换的发生頻率来判定基因与其他标记的 相应位置；物理图谱则根据在染色体上起著某种标记作 用的已知核苷酸序列的出现为基因定位
第一节 人类基因组计划
遗传图谱转录图谱来自0.7 cM 或 kb
物理图谱
序列图谱
100 kb STS map
第一节 人类基因组计划
Restriction Fragment Length Polymorphism）
B. 第二代多态性标记：短的串联重复序列：如小卫星 DNA和微卫星DNA，其多态性来自重复序列拷贝数的 变化
C. 第三代多态性标记：单核苷酸的多态性（SNP，Single
第二节 在医药方面的应用
DNA多态性可分为位点多态 性和重复序列多态性两种
如：运用基因工程设计制造的“DNA探针”检测肝炎病毒 等病毒感染及遗传缺陷，不但准确而且迅速
基因诊断方法主要用于诊断下列两种类型疾病：
1、人体自身基因的突变 基因结构的异常 基因表达的异常
2、外来生物的入侵
第二节 在医药方面的应用
标准
• 能正确扩增靶基因 • 能准确区分单个碱基的差别 • 无干扰或较少，不影响DNA的鉴定 • 便于完全自动化操作，适合大面积、大人群普查
环境因子的干预 ❖ 人类基因组多样性与个体化医学
第二节 在医药方面的应用
I. 基因诊断 II. 基因治疗 III.基因工程药物
第二节 在医药方面的应用
I. 基因诊断
基因诊断的概念：
利用分子生物学的技术和原理，利用核酸分子杂交、多聚 酶链式反应(PCR) 等技术来检测标本上基因存在的缺陷或表达异 常等遗传信息，和由病毒、细菌或寄生虫等病原微生物感染而引 起的疾病对人体状态和某些遗传性疾病作出诊断的方法
2) 苯丙氨酸羧化酶基因探 针 → 苯丙酮尿症
3) 白血病患者细胞中分离 出的癌基因制备的DNA 探针 → 白血病
第二节 在医药方面的应用
2. 基因诊断基本方法介绍
a. PCR-ASO b. DNA芯片技术 c. 限制性片断长度多态性分析法
第二节 在医药方面的应用
a. PCR-ASO探针法
聚合酶链反应 等位基因特异性寡核苷酸 Allele Specific Oligonucleotide （ASO）
概念：测定人类基因组约30亿个碱基对的排序，进而破 译全部基因的遗传信息。人类基因组由大约30亿硷基对 组成,分布在细胞的23对染色体中,大约含有4万左右个作 为生命活动基本单位的编码基因
第一节 人类基因组计划
HGP的主要内容
a. 人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染 色体上的位置，破译人类全部遗传信息
基本原理
i. 首先对野生型基因和突 变型基因的特定片段分 别进行PCR
ii. 然后在高特异性条件下， 用人工合成的一对等位 基因特异性寡核苷酸探 针对PCR扩增产物进行 杂交
iii. 其中一个探针能与突变 基因特异性互补结合， 而另一探针能与正常基 因特异性结合，以此来 确定突变基因
正常基因： GACGGTACCGGATGCGGTTA CTGCACTGGCCTACGCCAAT 突变基因： GACGGTACCGGCCAATGTGTGCGTATCTAA CCAATTGCGC
第二节 在医药方面的应用
c. 多态性分析
多态性（Polymorphism）：同种生物不同个体基因组或 等位基因之间的DNA碱基序列平均每几百个会出现一定的 变异（Variation），并按孟德尔遗传规律由亲代传给子代， 从而在不同个体间表现出差异，称之为多态性 A. 第一代多态性标记：限制性片段长度多态性（RFLP，
遗传图（连锁图）
指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离
cM（基因或DAN片段在染色体交换过程中分离的频 率）
第一节 人类基因组计划
物理图
以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点， Sequence Tagged Site,STS）为“路标”，以碱基对作为基 本测量单位（图距）的基因组图
❖ 推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益 ❖ 在人类健康领域，将有助于对各种遗传疾病的诊断、治
疗和预防具有划时代的意义 ❖ 发现新的致病基因 ❖ 发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“肿瘤
基因组解剖计划” ❖ 通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症 ❖ 疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、
第一节 人类基因组计划
转录图
以EST（Expressed Sequence Tag，表达序列标签） 为标记，根据转录顺序的位置和距离DNA的5'或3'端序列称为表达序列标 签（EST），一般长300-500bp左右
第一节 人类基因组计划
第十二章 基因工程的应用和前景
第一节 人类基因组计划 第二节 在医药方面的应用 第三节 在工农牧渔业方面的应 第四节 基因工程与环境保护 第五节 基础理论研究 第六节 伦理学问题
第一节 人类基因组计划
（HGP）
提出：美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启 动的，计划用15年、耗资30亿美元。后来，美、英、日、 法、德、中六国共同参与. 我国1999年9月加入，负责人 类3号染色体短臂上的一个约30MB区域的测序任务，该 区域占整个人类基因组的1%。中国是第6个参与国
序列图（分子水平的物理图）
序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详 尽的物理图。1m 既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节 序列和功能未知序列的总和
第一节 人类基因组计划
基因组计划的意义
❖ 对于进一步研究基因表达的调控机制、细胞的生长、分 化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有划时代 的意义。