医学遗传学——染色体分组、核型与显带

1p31.1、1p31.2、1p31.3
五、染色体的多态性
(chromosomal polymorphism)
染色体的结构、带纹宽窄和着色强 度等存在恒定的微小变异，染色体 多态性主要在结构异染色质区，通 常没有明显表型效应或病理学意义
1、Y的长度变异存在种族差异，变异部位是 Y长臂
远端的2/3区段的长度变异。如果Y染色体大于F组
A 一秃头来二蛇腰 三似蝴蝶翩翩飘
B 四像鞭炮五黑腰 C 六号ｐ似小白脸
C 七盖八下 九细腰 七(短臂远端处深染) 八(着丝粒下部深染) 九(着丝粒下部浅染)
C 十号ｑ臂三深带 十一宽来十二窄 十一(长臂近中段浅带宽) 十二(长臂近中段浅带窄)
C X 深带一担挑
D十三下来十四中 十五深染头上瞧 十三下(下部深染) 十四中(中部深染) 十五上(上部深染)
Q带(Q banding)
荧光染料氮芥喹吖因(quinacrine mustard，QM)显带
R带(R banding)
反带(reverse band)
盐溶液处理，Giemsa染色，显示的带与G带相反
T带(T banding)
加热，Giemsa 染色，端粒特异性深染 端粒(telomere)含有TTAGGG重复序列
界标是下一区的第一带
1p31 1号染色体短臂3区1带
1q42
1号染色体长臂4区2带
㈢高分辨显带染色体
High resolution banding chromosome，HRBC
一套单倍体染色体带纹 仅 320条。染色体高分 辨带型可显示550-850 条带纹，有助于发现更 细微的染色体结构异常
E 十六深带连着点 十七长臂带脚镣 十八人黑肚皮白
F 十九中间一点黑 二十头重脚轻飘
G二十一似三角形 二十二似羽毛球 老Y 貌似宝葫芦
四、人类染色体命名国际体制
人类细胞遗传学命名的国际体制
An International System for Human Cytogenetics Nomenclature, ISCN
C带(C banding)
NaOH碱处理再Giemsa染色，使着丝粒和1、9、16号次缢痕以及Y染色体长臂远端的2/3的区段显带
N带(N banding pattern)
AgNO3染色可使核仁组织区(NOR)银染(Ag-NOR)
受染的是与 rDNA 转录有关的一种酸性蛋白
G带(G banding)
F G
19—20 21—22 Y
次小 最小
中 近端
21号 22号 短臂 末端
女4条 男5条
二、染色体非显带核型
（The karyotype of non-banding chromosome）
女性：46，XX
男性：46，XY
非显带核型分析(karyotype analysis)
三、染色体显带(chromosome banding)
技术原理
染色体的成份是核酸（DNA和RNA）和蛋白质（组蛋 白和非组蛋白）。染色体经胰蛋白酶处理后，蛋白 质因被水解而使DNA分子中的碱基暴露， 由于碱基 中G/C和A/T的比例不同，对染料结合的程度不一样 A/T碱基成份多，则 Giemsa染料易与它结合而深染 G/C碱基成份多，则 Giemsa染料不易与其结合而浅 染。染色体纵轴上呈现明暗相间或深浅不一的带纹
或大于第18号染色体，称长Y、大Y或巨Y、描述为 Yq+；如Y的长度为G组染色体长度的1/2以下，称 小Y染色体，描述为Yq-(罕见)。 2、D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随
体柄部次缢痕区(NOR)变异。
3、第1、9 和16号染色体次缢痕的变异及着丝粒异 染色质区多态性的倒位。
1-22号常染色体和X、Y性染色体形成24个基因连锁群(linkage group)
组 A
染色体号 1-3
大小 最大
着丝粒位置 1、3中 2 亚中
次缢痕 1号长臂
随体
说明
B C
D E
4-5 6-12 X
13—15 16—18
次大 中等
中等 小
亚中 亚中
近端
9号长臂 短臂 末端
女16条 男15条
16中 16号长臂 17、18亚中
第二节 染色体分组、核型与显带
Section two Chromosome grouping, karyotype and banding
1960年在美国丹佛(DenverBiblioteka Baidu第一届国际细胞遗传学会议确定人类 染色体分组按染色体大小递减次序和着丝粒位置划分Denver体制
一、染色体分组(Chromosome grouping)
显带后的染色体呈现出独特的带纹 即染色体 带型 (banding pattern)
Q显带(Q banding) G显带(G banding) R显带(R banding) T显带(T banding) C显带(C banding) N显带(N banding) 高分辩显带染色体
(high resolution banding chromosome，HRBC)