麦克林托克与转座子

合集下载

Tn 转座酶建库原理

Tn 转座酶建库原理

Tn5引爆极速建库和长片段之战近10年间,NGS(Next Generation Sequencing)技术高速发展,测序仪器不断更新迭代,形成规模化。

在测序模式产业化的大环境下,测序样本制备成为其中很重要的一环。

样本起始量要求过高、建库流程繁琐等都会限制NGS技术的应用。

科学家们一直在不断探索,试图突破此类限制,其中转座酶(Transposase)技术引入建库中就是很大的进步,不仅解决了上述问题,转座酶也在NGS上开发了多个技术应用,拓展了NGS的适用范围。

20世纪40年代,美国遗传学家芭芭拉.麦克林托克在玉米的研究中发现了转座子(Transposon),随后,她花了整整6年的时间来研究转座子的奥秘。

在50年代,当麦克林托克向世人公布她的发现时,学术界并没有多少人认可,但是真理是经得起时间检验的,随后的几十年间科学家们在生物界各个领域证实了转座子系统的广泛存在。

1983年,瑞典皇家科学院诺贝尔奖金评定委员会终于把该年度的生理学和医学奖授予这位81岁高龄的、不屈不挠的女科学家。

麦克林托克是在遗传学研究领域第一位独立获得诺贝尔奖的女科学家,她的名字将和转座基因一起被载入科学史册。

转座基因俗称跳跃基因,它的发现改变了人们对基因组序列稳定性的认识。

理论上的突破也带来了应用上的拓展,科学家们群策群力,将转座子系统开发成基因研究的各种工具,这又反过来促进了遗传学理论的研究。

转座子标签(transposon tagging)技术是研究功能基因的有效工具之一。

比如模式植物大多都有很好的突变体库,其中玉米的两个应用最为广泛的突变体库(uniformMu和Ac/Ds突变体库)就是利用转座子创建的。

转座子标签技术克隆基因的基本原理:转座子是染色体上一段可移动的DNA片段,它可从染色体的一个位置跳到另一个位置。

当转座子跳跃而插入到某个功能基因时,就会引起该基因的失活,并诱导产生突变型。

通过遗传分析可确定某基因的突变是否由转座子引起,由转座子引起的突变便可以转座子DNA为探针,从突变株的基因组文库中钓出含该转座子的DNA片段,并获得含有部分突变株DNA序列的克隆,进而以该DNA为探针,筛选野生型的基因组文库,最终得到完整的基因。

转座子概述

转座子概述

在体细胞中,只有前两个 内含子被顺利切除,第三个内 含子未除去,RNA剪接不完整, 产生前3个外显子的功能型mRNA, 被翻译成66×103bp的转座酶, 是没有生物学活性的。这就是P 因子在体细胞中转座的抑制元 件。 在殖细胞中,三个内含子 都被成功切除,RNA剪接完整, 产生的成熟mRNA包括全部4个外 显子,并被翻译成87×103bp的 转座酶,导致P因子转座和配子 败育。
三、转座作用的机制
1、复制型转座(Replicative transposon):在相互作用时,转座子被复 制,转座实体是原转座子的一个拷贝。转座子中作为移动的部分被拷贝。 一个拷贝保留在原位点,而另一个则插入到新的位点。
复制型转座产生转座子的一个拷贝,由该拷贝插入到受体位点, 供体位点序列不变,因此供体和受体位点都有一个拷贝的转座子。
转座作用的遗传学效应
转座子引发了许多遗传变异,如基因重排及质粒-染
色体DNA整合等,DNA转座的遗传学效应主要有以下几
个方面: ① 转座引起插入突变; ② 转座产生新的基因; ③ 转座产生的染色体畸变; ④ 转座引起的生物进化。
转座引起插入突变
各种IS、Tn转座子都可以引起插入突变。如果 插入位于某操纵子的前半部分,就可能造成极性突 变,导致该操纵子后半部分结构基因表达失活。
Thank for your attention!
自主的Ac 元件大部分长度都被一个含五个外显子的基因占据。其产物是转座酶。 元件末端为一个11bp的反向重复序列;在靶序列在插入位点形成8bp重复。
Spm-dSpm系统:
Spm: 自主性因子,具有转座、整合和解离活性; 两端各有一个13bp的倒置重复序列,在其靶DNA位点复制形成 3bp的正向重复。 dSpm(defective Spm): 非自主性因子,所有dSpm都是功能性Spm的缺失突变体; Spm-dSpm系统在功能上与Ac-Ds系统相似,也可以引入基因的 插入突变,影响结构基因表达,还能导致染色体断裂。

“转座子”先驱麦克林托克

“转座子”先驱麦克林托克

“转座子”先驱麦克林托克芭芭拉•麦克林托克81岁才获得诺贝尔生理或医学奖,成为遗传学研究领域第一位独立获得诺贝尔奖的女科学家。

她90岁去世,一生未婚,只对玉米情有独钟。

编译/温民能芭芭拉•麦克林托克(Barbara McClintock)于1902年6月16日出生于美国康涅狄格州的哈特福德。

在伊拉兹马修斯厅高中,麦克林托克喜欢上了回答科学问题,她解答问题的方法经常出乎教师的意料之外,而她则在寻找答案的过程中享受快乐。

母亲担心上大学影响结婚,并不想让女孩子上大学,但父亲支持她读大学。

1919年,麦克林托克上了康奈尔大学农学院。

大学三年级时,她选修了哈钦森教授的遗传学课程和夏普教授的细胞学课程,学期末课程结束之后,哈钦森特别邀请她去听研究生遗传学课。

后来,夏普成了她的论文指导教师。

快毕业时,她打定主意在本校再继续攻读学位,钻研自己喜欢的遗传领域前沿课题。

1923年,她大学毕业,获得了理学学士学位。

读研究生一年级时,她给一位细胞学家担任助手,发明了一种鉴定玉米染色体的方法,将一条染色体与其他染色体区别开来,并在两三天之内就把这个方法熟练掌握了。

麦克林托克发现自己如此轻易就获得了成功,更加认定自己找到了发展方向,打算在这个领域接着研究下去。

玉米遗传研究的领头羊1925年,麦克林托克获得硕士学位,两年后获得了植物学博士学位。

她留校了,康奈尔大学聘她为讲师。

加州理工学院摩尔根领导的果蝇研究小组已经证实了果蝇基因位于特定的染色体上,康奈尔大学以埃默森为首的玉米遗传研究小组打算做同样的事,把玉米基因与特定的染色体联系起来。

印度彩色玉米的籽粒和叶片往往存在着许多色斑,颜色鲜艳易辨,色斑的大小或出现的早晚受到某些不稳定基因或“异变基因”的控制,图解式的表明了遗传的特征。

这个玉米研究小组包括从加州理工学院摩尔根果蝇研究小组过来读博士学位的罗兹,他带来了最前沿的知识,麦克林托克则是玉米小组里的骨干成员。

麦克林托克用一种刚由细胞学家约翰•贝林发明的重要的新染色技术成功地鉴定和描绘了玉米染色单体的长度、形状和模式。

第十二章 转座子

第十二章 转座子

自主和非自主转座子的鉴别
a1a1(花斑) A2A2C1C1C2C2 ×A1A1A2A2C1C1C2C2
A1a1A2A2C1C1C2C2
1A1A1(有色):2A1a1(有色):1a1a1(花斑)
自主转座子
非自主转座子的鉴别
Ac a1a1(花斑) A2A2C1C1C2C2 × ac A1A1A2A2C1C1C2C2
亦不能转座,但SP可以出现活化和失活状态的周期性变化。
非自主因子I作用特点:插入结构基因时,可部分抑制结构基因表达,在m基因活化时 可以转座,引起结构基因的回复突变。
图12-9 Spm系统与结构基因A的相互作用,以及玉米糊粉层的性状表现
图12-10 不同Spm突变引起I因子转座时间与频率对玉米糊粉层的影响 左:转座发生得晚但频率高;中:转座发生得晚,频率低;右:转座发生得早
三、SPm系统
自主因子----SPm 非自主因子----I 自主因子作用特点------SPm分为两个部分 ---抑制基因SP:通过控制因子对结构基因的表达起到完全抑制作用 ---增变基因m:能够引起控制因子的转座和状态变化,控制整个SPm因 子转座。 SP和m的互作:只有SP正常,m才能发挥作用。SP正常,m发生状态变化,则影响 回复突变发生的时间和频率,m失活,SPห้องสมุดไป่ตู้不能转座,非自主因子I
没有活性的a1和a1-m,在dt存在时,表现是稳定的,但在Dt存在时, 都能发生特定频率的回复突变,出现不同活性水平的A1。回复突变可 以发生在个体发育的任何时期。在能够产生花青素的组织,引起叶片、 花药、籽粒等产生大小不同的有色斑点(图12-1)。
图12-1 Dt-rDt系统对花药和叶片色素的影响
图15 Ac因子与三个不同Ds因子的分子组成比较 Ds-a 只在Ac大基因编码区缺失了194个 核苷酸Ds-b缺失了Ac核苷酸的1/2;Ds-c只保留了Ac因子的反向重复区

3 遗传重组与转座(第3节至第4节)

3 遗传重组与转座(第3节至第4节)

双转座子插入所引起的外显子改组示意图
8、真核生物的转座成分
根据转座机制目前分为两类: a) 转座机制与细菌的转座子类似 遗传信息: DNA→DNA
♥ 玉米的Ac-Ds元件、果蝇的P元件和FB元件等
b) 转作机制类似逆转录病毒 遗传信息: RNA→DNA→RNA

如:逆转录病毒、果蝇的Copia元件、酵母的Ty元件
不准确切除:留下转座子残迹,产生插入突变,但 转座子标志消失。
转座子切离所造成的序列变异
⑥外显子改组
当二个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻
近位置时,则位于它们之间的序列有可能被转座酶作用而 转座,如果这DNA序列中含有外显子,则被切离并可能 插入另一基因中,这种效应称为外显子改组(exon shuffling)( 图)。 外显子改组将导致基因组中新基因的产生。
得1983年的诺贝尔奖。
玉米地中的先知 Barbara McClintock (芭芭拉· 麦克林托克):1902-1992
2
转座子的定义
1)转座子(元)或转座元件 (transposon or transposable element): 即能够反复插入到基因中许多位点的特殊DNA片段, 它们可从一个位点转移到另一个位点,从一个复制子到另 一个复制子。
M型(母本贡献的,maternal contributing)
M(♂)×P(♀) P(♂)×M(♀) 后代不育 后代可育。
阻遏P因子的转座
转座酶
雄性染色体 P 因子
ORF0 ORF1 ORF2 ORF3
P 品系 (P♂×P♀) 雌性染色体 P 因子
ORF0 ORF1 ORF2 ORF3
P 细胞型 66KD 阻遏物

转座子概述

转座子概述
大部分自主因子AC中含5个外显子的单个基因,其产物是转座 酶,
末端11bp的IR和8bp的DR,DR是由靶位点重复而成。
Ds:
各种Ds因子的长度和序列都不相同,但和Ac相关。其末端同样 有11bp的IR。
Ds比Ac短,其缺失的长度不同,一个极端的例子是Ds9因子仅 缺失194bp,另一个例子是Ds6因子长仅有2.5kb,相当于Ac两端 各1kb。
转座产生的染色体畸变
当复制性转座发生在宿主DNA原有位点附近时,往往导 致转座子两个拷贝之间的同源重组,引起DNA缺失或倒位。 若同源重组发生在两个正向重复转座区之间,就导致宿主染 色体DNA缺失;若重组发生在两个反向重复转座区之间,则 引起染色体DNA倒位。
正向重复之间的互 惠 (Reciprocal) 重 组 会将它们之间的序 列切除,中间区域 会以环状DNA 的形 式被切除(从细胞中 消失);染色体仍保 留正向重复的一个 拷贝。
转座子概述
主讲内容
一、转座子的概念 二、转座子的分类 三、转座发生的机制 四、真核生物的转座因子
一、概念ห้องสมุดไป่ตู้
转座子(transposon,简称Tn), 又称易位子,是指存在 于 染 色 体 DNA 上 可 以 自 主 复 制 和 移 位 的 一 段 DNA 序 列 。
转座子可以在不同复制子之间转移,以非正常重组方式 从一个位点插入到另外一个位点,对新位点基因的结构与表 达产生多种遗传效应。
dSpm(defective Spm): 非自主性因子,所有dSpm都是功能性Spm的缺失突变体; Spm-dSpm系统在功能上与Ac-Ds系统相似,也可以引入基因的
插入突变,影响结构基因表达,还能导致染色体断裂。
Spm/En有两个基因,tnpA 有11 个外显子,经转录拼接产生2500bp 的 mRNA,tnpB 的6000bpmRNA中包含ORF1和ORF2。

”会跳舞“的基因——转座因子

”会跳舞“的基因——转座因子

• 诱导多潜能性干细胞(iPSCs):通过在分化的体细
胞中表达特定的几个转录因子, 以诱导体细胞重编程而获得的可不断 自我更新(Self-renewal)且具有多向分化潜能的细胞。
• 鉴别菌株及群体多样性:转座子通常限制性地分布于
特定的真菌菌株或群体中, 可以作为特定菌株的诊断工具, 已用于丝状 真菌群体多样性分析。������
• 生态环境污染的生物修复:由于基因的可变性及转
座子的遗传调控, 许多微生物能够利用人工合成的化学物质, 与微生物 分解代谢相关的基因往往与插入元件相连。当环境污染时, 转座子转 移频率提高, 增加了微生物种群逆转性。 • 转基因动物:转座子可携带较大的外源基因片段在动物体内
实现高效的转座, 解决了目前转基因动物制作领域存在的基因整合率 低、表达效率低、随机整合、制作成本高等技术瓶颈问。
• 基因治疗:与病毒载体整合时倾向于插入活性转录单位不同, 转
座子的插入是广泛分布的, 且不会引起附加的重组或缺失事件, 保持了 细胞基因组的稳定性。转座的发生依赖于转座酶的存在, 当去除外源 性转座酶时, 导入的基因可以实现稳定的整合和表达。
●巴巴拉.麦克林托克(Barbara McClintock),1902-1992。 ●遗传学先驱,1983获诺贝尔生物 学奖。
①转座子:通过DNA复制或直接切除两种方 式获得可移片段,重新插入基因组DNA中。 ②反转录转座子:由RNA介导转座的转座元 件(目前所知高等植物中数量最大的一类 可活动遗传成分)。
• 为发育和分化研究提供新线索(如:癌细胞的产 生):转座因子的跳动和作用控制着结构基因的 活动,造成不同的细胞内基因活性状态的差异。
• 启发了现代DNA重组和基因工程技术(如:作为 基因工程的工具):转座因子能够从一段染色体 中跑出来,再嵌入到另一段染色体中去。

芭芭拉·麦克林托克

芭芭拉·麦克林托克

芭芭拉·麦克林托克作者:来源:《发明与创新·小学生》2019年第01期在12位获得诺贝尔生理学或医学奖的女性中,芭芭拉·麦克林托克是唯一独揽该奖的女性。

由于在玉米研究方面取得了不小的成就,她被人们称为“玉米夫人”。

麦克林托克出生在美国一个多子女的医生家庭。

有时,母亲不能陪伴她,便在地板上摆一个枕头或者给她一个玩具,然后忙自己的事情去了,她从来不哭,不吵着要东西,一个人自得其乐。

她1岁半被送到叔叔家寄养,5岁时被接到父母身边,幼年生活使她变得很独立,她常常一个人长时间思考问题。

她像男孩子一样爱好打垒球、踢足球和爬树等“野蛮”运动,为了行动方便,她不愿穿姑娘们喜欢的花裙子,总是身着裤装。

在那时这被认为是离经叛道的行为,而她的父母认为这正是她与众不同的地方,并鼓励她向大自然学习,使她得以自由发展自己的爱好,并树立极强的自信心和坚持到底的决心。

读高中时,麦克林托克喜欢上了科学,解答科学难题使她快乐,她说:“我解答问题的方法常出乎教师的意料……我请求教师允许我按自己的思路解题,看能不能找到标准答案……我找到了,那真是快乐无比!寻找答案的过程就是一种享受……”1919年,麦克林托克入读康奈尔大学农学院,1923年获得学士学位,4年后获得植物学博士学位,留校担任讲师。

她在康奈尔大学农学院的试驗地里种了一些玉米进行基因研究。

她没有结婚,和玉米终身相守。

在康奈尔大学,麦克林托克常常穿着缝有许多小布口袋的工作服冒着酷暑穿梭在玉米地里,细心观察幼苗、籽粒上的斑斑点点,并在显微境下检查其染色体行为。

而玉米对她的最好回报是向她倾诉了许多有关染色体以及基因的奥秘。

由于出色的工作业绩,1944年,麦克林托克成为美国国家科学院第三位女院士,次年被选为美国遗传学会第一位女会长。

在1944年至1950年这6年间,她在对玉米进行细致观察和研究后提出了“转座子”理论。

传统的遗传学理论认为基因在染色体里有一定的位置和排列顺序,它们的位置是固定不变的。

高中生物趣闻跳跃基因的发现素材

高中生物趣闻跳跃基因的发现素材

跳跃基因的发现
1983年,美国杰出的遗传学家巴拉.麦克林托克获得了诺贝尔生理学及医学奖。

这一年,她已是81岁高龄,一生未婚,一辈子与玉米打交道,人们尊称她为“玉米夫人”。

麦克林托克获奖的原因是她在50年代首次发现了跳跃基因。

麦克林托克是将传统遗传学发挥到极致的末代人物,是一位出色的科学家。

她对玉米进行杂交试验,并仔细地观察。

她发现玉米的着色基因会“跳跃”本来玉米粒的颜色是白色的,几代都一直是白色。

可是,忽然白色的玉米粒变成了有颜色的玉米粒。

而有颜色的玉米粒培育几代后,突然又变成白色的了。

因此她认为一种可变异的基因似乎可以从一个细胞“跳跃”至另一个细胞,在玉米体内有一个着色基因会跳跃,会从一代跳到另一代玉米上去,称其为跳跃基因。

1951年,在冷泉港的学术研讨会上,麦克林托克以《染色体结构与基因表达》为题,公开了她六年辛勤努力的研究成果——跳跃基因学说。

此学说指出:玉米的染色体中含有跳跃基因(正式名称为转座子),会在染色体上移动,并可在不同染色体间转位,而此基因可控制或影响某些其他基因的表现。

转座

转座

过程
a) 共合体形成 切口-连接-复制
b) 拆分
靶位点的DR形成
3) 非复制型转座(nonreplicative transposition) 转座子从供体一个位点转移到受体新位点处,供体 位点留下缺口,受到损伤(严重时致死)或宿主修复系 统识别修复。 只需转座酶
4) 保守型复制(conservative transpositionJ) 另一种非 复制型。与λ整
♥ 玉米的Ac-Ds元件、果蝇的P元件和FB元件等
b) 转作机制类似逆转录病毒 遗传信息: RNA→DNA→RNA

如:逆转录病毒、位于玉米的第九号染色体短臂,在色素基因C 的附近。 Ac因子全长4.5kb,有5个外显子,其产物是转座酶。Ac因子两端 是长11bp的反向重复序列(IR); Ds因子长0.4-4kb,它的中间(在转座酶基因中)有许多种长度不等的
过程中任意插入寄DNA b) 进入裂解生长后, 复制产生后代Mu DNA 几乎全部插入寄主DNA 中,并可继续转座(形 成寄主DNA和Mu的共 合体),噬菌体成熟时, 切段共合体包装
3、转座子的转作机制与模式
1)转座的一般模式
转座子插到新的位点上,靶DNA上产生交错切口, 所形成的单链末端与转座子两端的反向重复序列相连, 由DNA聚合酶填补缺口,DNA连接酶封闭切口。 转座结束后,靶DNA发生一个整向重复序列。
缺失, 如Ds9只缺失194bp,而Ds6则缺失2.5kb,Ds的两端也都有11bp
的反向重复序列。 Ac和Ds的末端反向重复几乎是一样的,只有一个不同之处:Ac两
端最外边的核苷酸是彼此不互补的T:G,而Ds是互补的T:A(图)。
Ac-Ds转座元件结构示意图。右边示Ac及Ds元件的单链DNA末端反向重复 配对所形成的茎环结构,这种结构可能对转座有意义

转座子概述

转座子概述
——不含全长P因子或只含缺失的P因子 ❖ P(♂)×M(♀) 后代不育 ❖ M(♂)×P(♀) 后代可育
杂种不育:
当P品系雄果蝇和
M品系雌果蝇交配
时,可能由于雄果
蝇 DNA 的 进 入 而
突然生成了转座酶,
结果使很多的P因
子发生转座,造成
插入突变。这样杂
交生下的子代出现
染色体畸变和生育
力下降。
杂种不育是不对称的,它是由P品系的雄果蝇和M品系的雌果蝇杂 交产生的,但M品系的雄果蝇和P 品系的雌果蝇不会产生杂种不育。
IS1 IS2 IS4 IS5 IS10R IS50R IS903
IS序列的结构特征比较
长度(bp)
768 1327 1428 1195 1329 1531 1057
两段倒置重 靶位点正向 复区(bp) 重复区(bp)
靶位点
23
9
随机
41
5
有热点
18
11或12
AAAN20TT
16
4
有热点
22
9
NGCTNAGCN
Ac-Ds转座元件
❖ 1951年McClintock-麦克林托克提出转座(Transposition) 和跳跃基因(jumping gene)的新概念;
❖ 1967年Shapiro才在E.coli中发现了转座因子(transposable element)。
Barbara McClintock(1902-1992) Nobel Prize for Physiology or Medicine 1983
二、转座子的分类
1、插入序列(insertional sequence IS)
特征: ❖两端都有短的4-15bp的正向重复序列(direct repeats, DR) (靶序列); ❖末端有略长的15-25bp的反向重复序列(inverted repeats, IR); ❖1kb左右的编码区,它仅编码和转座有关的转座酶。

中国药科大学分子生物学期末复习重点分章整理

中国药科大学分子生物学期末复习重点分章整理

中国药科大学分子生物学期末复习重点分章整理第2章可移动的遗传因子1转座子是谁最早从什么物种中发现的?麦克林托克(barbaramcclintock);玉米2掌握转座子的概念和分布。

概念:细胞内的可移动遗传因子,指可以在同一细胞中基因组内或一个细胞的基因组从一个位点移动至另一位点的dna片断。

(广义的概念,凡是细胞内可以移动的因子,都叫做转座子)分布:病毒、真核生物、原核生物(质粒&基因组)3掌控转座子的分类和各类的特点。

非复制型转座:转座时,转座子dna作为一个整体,从原来的供体位置被切割下来,然后转移到染色体的另外一个位置。

激活型repeats:repeats时,原来的转座子dna不从原来的边线被研磨下来,而是在repeats的过程中原来的转座子dna获得激活,并迁移至染色体的另外的地方。

原来的拷贝“原件”没出现加速度。

逆转录转座子:将转座的片段转录成rna,再通过逆转录酶将rna反转录成cdna,插入寄主染色体中。

4所有转座子都具备的结构特征和共同特点就是什么?转座子都具有的结构特征:都有一个保守序列、一个或多个开放阅读框,两侧是反向末端重复序列(反向重复序列为转座子所必须,是转座酶识别的底物)共同特点:1两端具有末端反向重复序列2转座后靶位点重复是正向重复3编码一些与转座有关的蛋白4可以在基因组中移动5最简单的转座子的结构特征。

最简单的转座子:不含有任何的宿主基因,常被称为插入序列(is),这种插入序列是细菌染色体或质粒dna的正常组成部分。

is的结构特征:dna的两个末端就是逆向重复序列(又称倒转重复序列),中间就是一个写作侧边,编码一个与repeats有关的转座酶基因。

除此之外,is序列中没其他的基因。

6什么是复合转座子。

无机转座子的概念:就是一类比较复杂的转座子,具有一些抗药性基因或其他宿主基因,其两端多数就是高度同源的或相同的is序列(逆向重复区)(少数就是正向重复序列)。

Tn 转座酶建库原理

Tn 转座酶建库原理

Tn5引爆极速建库和长片段之战近10年间,NGS(Next Generation Sequencing)技术高速发展,测序仪器不断更新迭代,形成规模化。

在测序模式产业化的大环境下,测序样本制备成为其中很重要的一环。

样本起始量要求过高、建库流程繁琐等都会限制NGS技术的应用。

科学家们一直在不断探索,试图突破此类限制,其中转座酶(Transposase)技术引入建库中就是很大的进步,不仅解决了上述问题,转座酶也在NGS上开发了多个技术应用,拓展了NGS的适用范围。

20世纪40年代,美国遗传学家芭芭拉.麦克林托克在玉米的研究中发现了转座子(Transposon),随后,她花了整整6年的时间来研究转座子的奥秘。

在50年代,当麦克林托克向世人公布她的发现时,学术界并没有多少人认可,但是真理是经得起时间检验的,随后的几十年间科学家们在生物界各个领域证实了转座子系统的广泛存在。

1983年,瑞典皇家科学院诺贝尔奖金评定委员会终于把该年度的生理学和医学奖授予这位81岁高龄的、不屈不挠的女科学家。

麦克林托克是在遗传学研究领域第一位独立获得诺贝尔奖的女科学家,她的名字将和转座基因一起被载入科学史册。

转座基因俗称跳跃基因,它的发现改变了人们对基因组序列稳定性的认识。

理论上的突破也带来了应用上的拓展,科学家们群策群力,将转座子系统开发成基因研究的各种工具,这又反过来促进了遗传学理论的研究。

转座子标签(transposon tagging)技术是研究功能基因的有效工具之一。

比如模式植物大多都有很好的突变体库,其中玉米的两个应用最为广泛的突变体库(uniformMu和Ac/Ds突变体库)就是利用转座子创建的。

转座子标签技术克隆基因的基本原理:转座子是染色体上一段可移动的DNA片段,它可从染色体的一个位置跳到另一个位置。

当转座子跳跃而插入到某个功能基因时,就会引起该基因的失活,并诱导产生突变型。

通过遗传分析可确定某基因的突变是否由转座子引起,由转座子引起的突变便可以转座子DNA为探针,从突变株的基因组文库中钓出含该转座子的DNA片段,并获得含有部分突变株DNA序列的克隆,进而以该DNA为探针,筛选野生型的基因组文库,最终得到完整的基因。

麦克林托克与转座子

麦克林托克与转座子
整理课件
14
基因在染色体上能移动位置, 也就是说能“转座”,能“跳 动”,在当时遗传学家们那里简 直是闻所未闻。因为按照传统的 观念,基因在染色体上是固定不 变 的,它们有一定的位置、距 离和顺序,它们只可以通过交换 重组改变自己的相对位置,通过 突变改变自己的相对性质;但是, 要从染色体的一个位置“跳”到 另一个 位置,甚至“跳”到别 的染色体上,那是科学家们从来 没整有理课件想过的。
这一系列的发现,迫使人们不得不重新回过头 来审视麦克林托克在玉米中的研究,特 别是通 过对麦克林托克工作比较清楚的几位科学家的 努力,人们逐渐认识了麦克林托克的研究成果, 惊讶她超越时代的科学发现以及她那不屈不挠 超越常人的意志和 毅力。
整理课件
18
1976年,在冷泉港召开的“DNA 插入因子、质粒和游离基因”专 题讨论会上,明确地承认可用麦 克林托克的术语“转座因子”来 说明所有能够插入基因 组的DNA 片段。这时,人们才真的对她刮 目相看了。
9
在研究生期间,麦克林托克曾 给细胞学家兰道夫 (Lowell F ・ Randolph)担任助教。麦克 林托克经过努力,她鉴定出玉 米细胞中每条染色体的不同形 态特征。根据染色体的长度, 她把最长的一条命名为1号染 色体,最短 的一条命名为10 号染色体。
整理课件
10
她发现玉米籽粒(或叶片)颜 色的有无是受一些位于9号染 色体上的基因控制的,例 如 控制色素形成的基因C。有C基 因存在,籽粒(或叶片)有色, 没有C基因,则表现无色。但 是,在C基因附近,有一个Ds 基因(称为解离因子)又控制 了C基 因的表达或表现。
整理课件
5
1983年- 获得诺贝尔医学与生 理学奖
1992年- 于冷泉港去世,享年 90。

神奇的转座子和转座子的发现者芭芭拉·麦克林托克

神奇的转座子和转座子的发现者芭芭拉·麦克林托克

神奇的转座子和转座子的发现者芭芭拉·麦克林托克文章来源科学网曹务强的博客(根据博主的两篇文章综合)在生命科学中,“转座子”是一种既熟悉又陌生的遗传学概念。

说熟悉是因为转座子的发现是近代遗传学史上里程碑式的事件,只要你接受过系统的遗传学教育,就应该知道著名的“跳跃基因”和那位集智慧与美貌于一身的倔强老太太——转座子的发现者芭芭拉·麦克林托克;说不熟悉是因为对于一般人来说,恐怕都对“转座子”概念说不出个所以然来。

转座子的发现者芭芭拉·麦克林托克自然界的生命系统是一光怪陆离、五彩斑斓的大组合。

为什么会有形形色色的生命体现象,原因就在于“转座子”在基因组中具有多样性的色彩调控功能,它为大自然写出了千彩绚丽的杰作,让人拍案叫绝。

许多真核生物基因组的大部分都是由转座子组成。

我们人类基因组的近一半都是转座子,而许多粮食作物基因组中转座子所占的比例就更高了,比如玉米、大麦和小麦基因组中转座子占的比例都超过了85%。

有人曾经这么描述转座子和基因组之间的关系:“基因组从出现就一直在经历一场和转座子及逆转录病毒的战争。

这场战争旷日持久,血流成河。

真核生物的基因组中到处是这场战争留下的疤痕。

”是的,经过数万、数十万年甚至数百万年的共同进化,转座子和宿主基因组早已习惯了和平相处,以至已经融为一体。

虽然二者偶尔有擦枪走火的时候,但它们的共同存在不会改变。

转座子还是物种演化的重要驱动力,它推动了基因组的快速扩增,为物种的演化提供了丰富的遗传变异。

事实上,我们熟悉的许多生物性状都和转座子有着密不可分的关系。

转座子插入导致豌豆皱粒我们知道,孟德尔豌豆实验的品种——黄色圆粒和绿色皱粒。

恰恰正是这一对“黄色-绿色”样本为人类打开遗传学大门的钥匙,竟然就是转座子的杰作。

豌豆皱粒的表型是因为一个转座子插入淀粉分支酶基因中,导致基因失活,进而影响种子中淀粉、脂类以及蛋白质的代谢所致。

另外,葡萄皮颜色的变化,血橙的形成,甜瓜花性别的分化,以及番茄果实形状的变化等等,都和转座子有着千丝万缕的联系。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
麦克林托克与玉米转座子 Barbara McClintock and Transposon
Xhc
人物生平
1902年-出生在美国康涅狄格 州首府哈特福德市
1923年-获得康奈尔大学学士 学位
1927年-获得康奈尔大学植物 学博士学位
1927~1931年- 担任康奈尔大 学植物学讲师
人物生平
玉米转座子的发现
1963年泰勒发现噬菌体Mu能 随机地插入细菌染色体基因组 内;
1966年,贝克威 斯等在大肠 杆菌中发现了可以整合在染色 体上、也可游离于染色体外的 F因子(性因子);
60年代末,科学家们在大肠杆 菌中发现存在所谓的“插入序 列” (IS);后又在沙门氏菌 中发现了基因的流动性(转座
玉米转座子的发现
当Ds基因存在时,C基因也不 能使籽粒表现有色,即色素不 能合成,所以仍然表现无色。 Ds基因如果离开C基因,即从 原来位置上断裂或脱 落,C基 因又重新得以表达,籽粒表现 有色。然而,Ds基因能否发生 作用,也就是说能否从染色体 上解离,又受到第三个基因 Ac(称为激活因子)的支配。
玉米转座子的发现
1976年,在冷泉港召开的 “DNA插入因子、质粒和游离 基因”专题讨论会上,明确地 承认可用麦克林托克的术语 “转座因子”来说明所有能够 插入基因 组的DNA片段。这时, 人们才真的对她刮目相看了。
1983年,瑞典皇家科学院诺 贝尔奖金评定委员会终于把该 年度的生理学和医学奖授予这 位81岁高龄的、不屈不挠的女
玉米转座子的发现
有时,我们能发现,在同一穗 棒上有不同颜色的籽粒,常见 的有紫红色籽粒镶嵌于其中, 这一现象可用孟德尔遗传定律 来解释。然而, 有一种现象 却令人迷惑不解:这就是在同 一个籽粒上有时会出现斑斑点 点,或者是无色背景上嵌有色 素点,或者是有色背景上呈现 出无色区域,这是怎么回事呢?
玉米转座子的发现
尽管不被理解,但麦克林托 克却不改初衷,坚持她的试验 结果。不久她又发现了被称为 Spm的另一转座突变调节体系。 由于与传统的遗传学观念背道 而驰,这 使她限于孤立无助 的境地。经受了她一生中相当 长时间的孤寂和苦闷,朋友和 同事大都和她渐渐疏远,她只 好离群索居,几乎成了孤家寡 人。
1936~1941年- 任职于密苏里大 学
1939年- 当选美国遗传学会副 主席
1941年- 受邀至美国冷泉港实 验室进行研究工作
人物生平
1944年- 成为「美国国家科学 院」的院士
1945年-当选「美国遗传学会」 首位女主席
1951年- 在冷泉港学术研究会 上,首次发表有关转座理论的 研究
玉米转座子的发现
当1953年沃森和克里克发现遗 传物质DNA的双螺旋结构,20 世纪60年代初,法国科学家雅 各布和莫诺提出操纵子模型对 麦克林托克是一个很大的鼓舞, 她认为乳糖操纵子模型与她的 DsAc 系统实在是太相似了, 但人们仍然无视麦克林托克的 转座因子,仍然把她和她的理 论视为另类和异端。
玉米转座子的发现
基因在染色体上能移动位置, 也就是说能“转座”,能“跳 动”,在当时遗传学家们那里 简直是闻所未闻。因为按照传 统的观念,基因在染色体上是 固定不变 的,它们有一定的 位置、距离和顺序,它们只可 以通过交换重组改变自己的相 对位置,通过突变改变自己的 相对性质;但是,要从染色体 的一个位置“跳”到另一个
人物生平
1983年- 获得诺贝尔医学与生 理学奖
1992座子(transposon)是在基 因组中可以移动的一段DNA序 列。一个转座子 由基因组的 一个位置转移到另一个位置的 过程称为转座。
玉米转座子的发现
我们常见的玉米都是黄色的籽 粒。然而,野生的玉米还有其 它种颜色。美国中部和南部玉 米的起源地,有着玉米的原始 类型,其籽粒有蓝色的、咖啡 色的 或紫红色的。籽粒颜色 取决于玉米胚乳上糊粉层的色 素。胚乳是幼苗发育的营养来 源,它由两个卵核与一个精核 受精而成。所以,玉米的胚乳 是三倍体。糊粉层上色 素的
向伟大的科学家致敬
“我觉得自己获得这种意外的奖赏似乎有些过分。多少年 来,我在对于玉米遗传的研究中已获得很多的欢乐。我不 过是请求玉米帮助我解决一些特殊的问题,并倾听了她那 奇妙的回答。”
玉米转座子的发现
Ac 基因存在时,Ds基因从染 色体上解离,从而解除了它对 C基因的抑制,C基因得以表达, 籽粒表现有色。Ac不存在时, Ds不解离,C基因受到抑制, 不能表 达,籽粒表现无色。 这就是麦克林托克发现的“Ds Ac调控系统”。
玉米转座子的发现
在这一系统中,Ds基因与C基 因位于同一染色体上的相邻位 置,Ac基因与Ds基因却相距很 远,甚至不在同一染色体上, 但是它却对Ds基因起激活作用。 Ds基因解离之后,可以移动位 置,它可以离开C基因到达别 的地方,也可以重新整合在C 基因附近,也就是说它可以 “跳动”。
玉米转座子的发现
在研究生期间,麦克林托克曾 给细胞学家兰道夫 (Lowell F ・ Randolph)担任助教。麦克 林托克经过努力,她鉴定出玉 米细胞中每条染色体的不同形 态特征。根据染色体的长度, 她把最长的一条命名为1号染 色体,最短 的一条命名为10 号染色体。
玉米转座子的发现
她发现玉米籽粒(或叶片)颜 色的有无是受一些位于9号染 色体上的基因控制的,例 如 控制色素形成的基因C。有C基 因存在,籽粒(或叶片)有色, 没有C基因,则表现无色。但 是,在C基因附近,有一个Ds 基因(称为解离因子)又控制 了C基 因的表达或表现。
相关文档
最新文档