第六章 染色体与生物进化 (1)

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第六章:染色体与生物进化
一、染色体的进化
(一)染色体数目的进化
(二)染色体结构的进化 (三)染色体功能的进化
(一)染色体数目的进化
1、总趋势:染色体数目的增加或减少
2、途径 1)增加 ①基本染色体组的增加 同种染色体复制而细胞不分裂,形成同源多倍体; 具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。
B、已存在的假基因重复,产生更多的假基因
C、反转录转座
功能基因
转录
RNA
反转录
DNA片段
插入到基因组中
假基因
产生原功能 基因的拷 贝
由于结构突变或丢 失调控元件而失 去功能
(4)转座与基因组的进化
①转座概念
染色体片段由一个位臵转至另一位臵的现象称为转座。 ②机制 转座: 细菌、真菌、动物和植物基因组中 反转录转座: 真核生物中普遍存在,哺乳动物中数量最多
普通小麦 异源六倍体 (2n=6x=42) AABBDD
一粒小麦 (AA)
AABB (硬粒小麦) 2n=4x=28
×
× 斯卑尔脱 山羊草(BB) AB
方穗山羊草 ( DD )
普通小麦 异源六倍体 (2n=6x=42) AABBDD
ABD
②个别染色体的增加
2n+1 2n+2 ……
普通小麦AABBDD
在家族基因的致同进化中,基因转换比不等交换更具有优越性
基因转换不改变基因家族中的基因数目.
基因转换适于串联重复基因,也适用于散布式的重复基因. 基因转换在方向性上更有利于致同进化
(3)假基因的进化
①什么是假基因
指基因组中与某一功能基因的序列高度同源,但没有功 能的DNA片段。 ②假基因产生的途径 A、基因重复
基因可以通过基因突变、重叠基因、选择性 剪接、基因共享来实现功能的进化。
(1)基因突变
肽 第3位 第8位 亮氨酸 精氨酸
催产素
牛、羊
9个氨基酸 异亮氨酸 苯丙氨酸
增血压素 9个氨基酸
(2)重叠基因
指 在 同 一 条 DNA 片段上,由不同的 可读框所构成的所 有互相重叠的基因。 如 : φX174 单 链 DNA 噬 菌 体 , 直 径 仅 20nm ,全序列 5375 个 bp ,仅可编码 9 种 蛋白质,同一段 DNA 序列能为 2 种蛋 白编码。
酵母的基因组是14Mb,而与酵母处于同一水平的变形虫 却具有与鲸鱼相近的基因组(>20万Mb)!
高等的被子植物的基因组是50Mb,而低等的蕨类植物却 高达30万Mb。 动物方面,海绵的基因组是49Mb,哺乳动物和人类是3000 Mb,但硬骨鱼类的基因组却高达14万Mb。
•原核生物基因组大小变化范围很小,最大和最小的基因组间 差距仅为20倍。 •真核生物基因组大小变化范围很大,最大和最小的基因组间 差距达到80000倍。但其间的基因数相差不是太大,只有40~ 50倍。真核生物基因组的变化主要是非基因序列的含量变化 导致。
研究人员说,黑猩猩与人类Y染色体碱基序列 差异大于基因组碱基序列的整体差异,表明人 类Y染色体的进化速度比其他染色体快。研究 人员还发现,黑猩猩的Y染色体中不存在基因 “CD24L4”。这一基因指导合成人类免 疫细胞表面的蛋白质。 研究人员认为,约500万年前人类和黑猩猩 由共同的祖先形成分支开始独立进化后,人类 的Y染色体才获得了“CD24L4”基因, 这一基因或许可以解释人类与黑猩猩在应对传 染病的免疫功能方面的差异。
(2)基因家族的进化
什么是基因家族?
在基因组进化 中,一个基因通过 基因重复产生了两 个或更多的拷贝, 这些基因即构成一 个基因家族。
基因家族进化的方式——致同进化 一个基因家族的成员通过遗传上的相互作用,使得 所有成员可以作为一个整体一起进化。
机制:不等交换、基因转换 不等交换
基因转换
在染色单体间交换时,杂种DNA间的异常碱 基对校正时,使一个基因变成它的等位基因,从 而出现基因不规则现象,称基因转换。
①后起源说 认为内含子作为间隔序列,插入到连续编码的基因序列 中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的。
难以解释:内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的 损伤; 内含子序列从何而来……
②先起源说
内含子在最早的DNA基因组出现时就已经演化出来了,早 期的内含子具有自我催化,自我复制能力,是原始基因和基 因组中必不可少的一部分,现代原核内含子是一类进化遗迹;
3. 新基因的起源
基因重复 基因延长 外显子改组(基因杂合)
(1)基因重复
①什么是基因重复
指部分或整个基因序列在基因组中的倍增,前者 是基因内部重复即一个基因的部分区域,在基因内 发生了倍增,常常造成基因延长,后者则是完全基 因重复。
②基因重复的原因 A、不等交换 B、额外的基因拷贝 整合到基因组中. C、染色体数目增加
( 2 ) 形成新种 (2 个果蝇物种 melanogaster 和 Simulans ,二者 形态相似, 自然状况下可 以杂交 ,但后代不育 ,二 者染色体结构有区别:有 1 个大的倒位, 5 个短的倒位 和14个小节的差异)。
通过比较马、猫、狗、猪、牛、大鼠、小鼠、和人类的基 因组,科学家得到了对哺乳动物染色体进化的一些深刻了 解。这项工作也许能带来对肿瘤如何可能与染色体断裂有 关的更好地了解,染色体断裂导致染色体进化。作者报告 说,自6500万年前以恐龙灭绝结束的晚白垩世以来,哺乳 动物染色体断裂和染色体进化的速度增加了。在染色体的 断裂点能发生很大的进化活动。比如在断裂点,来自另一 个染色体或同一染色体的其它部位的DNA能被插入断裂的 染色体重新安排该处的DNA。染色体断裂点在进化中趋向 于被重新使用,染色体的着丝粒通常与断裂点重新使用有 关。作者确定出40个灵长类特异的断裂点,这些断裂点发 生在8500万年前锯齿类和灵长类分离之后。William Murphy和同事用基因组序列以及来自5个哺乳动物目的8个 物种的高密度比较图来推断影响染色体动态的进化过程。
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③进化上的意义
A、基因重复后,所有拷贝都保持原来的功能,使有关 生物能产生很多同样的RNA分子和蛋白,如tRNA 基因和rRNA基因即如此。
B、可以产生假基因。
C、基因重复可产生额外的拷贝,此时只要其中一个拷 贝能保持原功能,额外的拷贝就可随意地变化,从 而有可能获得新功能,导致新基因的产生。
(2)基因延长
(3)选择性剪接
指从一个基因转录出来的 RNA 前体,通过不同的剪接 方式形成不同的成熟mRNA,产生不同的蛋白质。
(4)基因共享(一因两用或多用)
指基因及其产物在进化中无变化,但却在保持原有功能 的情况下又被用于生命体系的其他方面,也即获得了多种 功能。 如鸟类和鳄鱼的ε-眼晶体蛋白与LDH-B4的氨基酸序列 相同,且具有相同的乳酸脱氢酶活性。经分析二种蛋白 实际是由同一基因编码的同一种蛋白。
先起源说也不否认有些内含子是在进化中通过转座作用后 插入而来。
(2)内含子的进化
核mRNA内含子源于原始的Ⅱ类内含子:Ⅱ类和核mRNA的 内含子剪接都有套索中间体。
核tRNA内含子可能与古细菌内含子同源. 内含子进化的总变化趋势是大基因组含有较多内含子,小 基因组含有较少的内含子.
2. 基因功能的进化
指由同一个等位基因的不等交换造成基因内部重复
产生新基因的一种方式。
基因延长造成的基因内部重复可能会使其产物产生
新的活性位点或增加其产物的稳定性,从而获得新的基因 功能或基因功能增强.
(3)外显子改组(基因杂合)
指由2个或2个以上不同基因的一部分相互连接而形 成新基因的一种途径。
(二)基因组的进化
(三)染色体功能的进化
主要体现在性染色体与常染色体的分化
1901年美国细胞学家麦克朗(C. E. Mc Clung )在直翅 目昆虫中首先发现并确定了性染色体. 人类中,X染色体和Y染色体虽然相差很大,有各自的 分化区,但它们在各自的长臂末端仍有一段配对区。这在 一定程度上说明了它们最初有可能是完全配对的。进一步 的研究表明,性染色体是逐渐从一对原始的同源染色体分 化而来。
二、基因和基因组的进化
1.基因的进化 (1)基因结构的进化——内含子的起源与进化 (2)基因功能的进化——功能的分化与多功能 (3)新基因的起源
2.基因组的进化 (1)基因组进化的总趋势 (2)基因组结构的进化
(一)基因的进化
1. 基因结构的进化
(1)内含子的起源
内含子(intron):在原初转录物中,通过RNA拼接反应而被 去除的RNA序列,或基因中与这种序列对应的DNA序列。
③转座的遗传学效应 导致基因组扩增 使基因组的突变率增高 促进基因重排, 造成基因的倒位,易位,重复,缺失, 同源转座元件的重组可导致基因的缺失或易位.
×
AABBD
二粒小麦AABB
(2)减少
果蝇最古老的物种2n=12→2n=6
(二)染色体结构的进化
1、染色体结构改变的类型 缺失、重复、倒位、易位
2、染色体结构变异的原因 外界因子:射线、化学试剂、温度剧变 内在因素:代谢失调、衰老及种间杂交等
3、染色体结构变异的遗传学效应
(1)影响到基因的排列顺序和相互关系,导致一级结构的改 变,产生新的三维结构,影响到基因的表达。
1、基因组进化的总趋势
(1)核酸含量的变化 从原核生物到真核生物,其基因组大小和DNA含量是随 着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的,这是因为较复杂 的生物需要更多的基因数目和基因产物。 但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复 杂性的高低,这种现象称为C值悖理(C value paradox)。
2、基因组结构的进化
基因组扩增 基因家族的进化
假基因的进化
转座与基因组的进化 基因的水平转移
(1)基因组扩增 包括基因组的整体扩增和区域扩增,基因组的整体扩 增主要指整个染色体组或整条染色体的倍增,区域扩增 是指基因组中某些区域的重复。 基因组扩增的机制 A 基因组整体倍增(DNA复制后染色体不分离) B 基因组区域扩增(不等交换,转座,复制滑移)
研究小组发现,造成雄性日本海棘鱼攻击性交配行为的 基因位于这一新的Y染色体上。这种交配行为阻止了两 种群体进行交配,使得日本海棘鱼成为了一个新种。 瑞士联邦水生科技研究所鱼类生态学家和进化学家Ole Seehausen表示,这一研究是“非凡的”,“这是首次研 究显示,脊椎动物性染色体进化与新种进化之间存在直 接联系”。
(2)DNA质的变化(核酸序列的变化)
主要是由于核苷酸的替换、插入或缺失造成。
规律: 一种核酸分子或其上某一区域所受的功能制约越少,其 核苷酸的替换率就越高。 同义替换的进化速率要高于非同义替换。
内含子的进化速率要高于非同义替换几倍,甚至接近 同义替换的进化速率。
核酸序列的变化与进化时间相关,对于同源基因,亲缘 关系越近的生物间差异越小。
美日两国科学家近日在棘鱼(stickleback fish)身上的 实验首次显示,新的性染色体的进化驱动了脊椎动物新 种的形成。相关研究成果9月27日在线发表于《自然》 杂志。
直至目前,多数证据显示新物种的产生是因适应环境而 致。但日本东北大学进化生物学家Jun Kitano领导研究 小组发现,日本海棘鱼拥有着与其祖先不同的性染色体, 其祖先的Y染色体与一个常染色体融合,创造出了一个 新的性染色体。 研究小组还观察到,雄性日本海棘鱼比其祖先表现出更 多的攻击性交配行为,使得进化自祖先群体的雌性避免 与它们交配。而且在实验室测试中,这两种群体交配产 生的后代是不育的。
Nature 461, 1079-1083
日韩联合研究小组发现,黑猩猩与人类Y染色体DNA 碱基序列的差异为1.78%,大于基因组碱基序列的 整体差异,表明人类Y染色体的进化速度比其他染色体 快。 Y染色体是决定哺乳动物雄性性别的染色体,这一 染色体上的遗传信息通常在父子之间传递。 日本理化研 究所基因组科学综合研究中心和韩国科学家组成的联合 研究小组在最新一期《自然· 遗传学》杂志网络版上发表 文章说,他们通过解析京都大学灵长类研究所一只雄性 黑猩猩的Y染色体碱基,发现其与人类Y染色体碱基序 列的差异为1.78%。而美国《科学》杂志曾刊登过 一篇文章,报道科学家从黑猩猩基因图中取出6.4万 个DNA片段,构建了人与黑猩猩对比的基因组物理图。 科学家通过比较发现,两者的碱基对排列有98.77 %完全相同,从而认为人与黑猩猩的DNA序列差异只 有1.23%。
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