串联质谱异常婴儿表现

串联质谱是新生儿遗传代谢疾病筛查常用的检测方法，主要筛查氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷等48种遗传代谢性疾病。通常情况下，不同的疾病导致婴儿的异常表现不同，不能一概而论。导致串联质谱异常的疾病较多，较为常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症三种情况。

1、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症婴儿往往在出生时正常，通常在出生后3-6个月，可能会出现呕吐、喂养困难等情况。在出生后，由于黑色素不足，可能出现头发逐渐变黄、皮肤变白等症状，还可能出现智力发育迟缓。婴儿的尿和汗常有鼠尿味，其它异常症状有多动、易激惹、肌张力高、震颤、反射亢进等；

2、先天性甲状腺功能减低症：多数先天性甲状腺功能减低症的婴儿，常在出生半年后出现典型症状，可出现特殊面容和体态，如头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏无光泽、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平等。神经系统可表现为智力发育低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟钝等。婴儿生理功能低下，安静少动、嗜睡、食欲缺乏；

3、先天性肾上腺皮质增生症：为一种先天性的常染色体隐性遗传病，婴儿表现常见的有女性婴儿男性化，出现阴蒂异常的增生、肥大，而男性婴儿可出现假性性早熟，一般1-2岁后，阴囊等外生殖器明显增大，但睾丸大小与年龄相称，婴儿早期还可出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达等。