染色体病诊断和产前诊断培训班
531-全国产前诊断培训项目
全国产前诊断培训项目第九期染色体病诊断与产前诊断培训班本文由【中文word文档库】搜集整理。
中文word文档库免费提供海量教学资料、行业资料、范文模板、应用文书、考试学习和社会经济等word文档招生与培训计划承办单位中南大学医学遗传学国家重点实验室医学细胞遗传学国家培训中心湖南-中国遗传医学中心2010年3月1日一、培训目标1、为全国各省、市（尤其是西部地区）培养具有较扎实的染色体病诊断和产前诊断的基础理论和基本知识，掌握产前诊断技术，能独立开展染色体病诊断与产前诊断工作的骨干技术人员。
2、为各省（尤其是西部地区）培养染色体病诊断和产前诊断师资队伍，健全培训制度以及培训质控体系。
3、向全国推广规范的染色体病诊断和产前诊断相关技术和工作常规。
二、培训对象1、具中级以上技术职称，从事遗传实验室工作2年以上的实验人员；2、具中级以上技术职称，从事遗传病诊断和产前诊断的妇产科医师；3、医学院校毕业的大专生、本科生。
三、培训方式、时间及收费标准1、培训采用基础理论、基本知识与实验技术相结合的进修班方式；2、每期三个月，每期20人；3、本期办班时间为2010年4月1日至2010年6月30日；3、报名截止时间：2010年3月1日，届满为止；4、报名联系人及联系方式：戴和平副主任，电话：*************，传真：*************，*******************.cn5、收费标准：培训费每人、每月1950元（西藏学员免收培训费，对新疆、内蒙、宁夏、青海省来的学员以及甘肃、贵州、云南地市级学员收500元/每月培训费）；交通、食宿自理（可代为联系住宿，30-40元/天）。
四、培训内容及教材(一)培训内容1、基础理论、基本知识（1）细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学基础；（2）人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN，2005）（3）染色体病；（4）染色体病的遗传咨询。
（5）基因病及其研究进展简介2、实验技术（1）掌握各种实验器具的清洗、准备与消毒；（2）掌握外周血培养、G带、C带、N带、Lx、SCE、G11等各种检测技术；（3）掌握羊水细胞、绒毛、脐血培养及G显带技术；（4）掌握染色体320-550条带染色体的识别，完成遗传咨询门诊病人的染色体检测30例；（5）掌握脆性X染色体[Fra(X)]检测技术；（6）见习植入前FISH诊断技术、遗传咨询门诊、羊膜腔穿刺技术、脐静脉穿刺技术、唐氏筛查相关实验室技术。
染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准
染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。
本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。
一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。
它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。
1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。
1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。
二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。
2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。
临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。
2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。
遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。
三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。
3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。
3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)解读PPT课件
高分辨率
该技术具有高分辨率的特点，能 够检测到较小的染色体变异，包
括微缺失、微重复等。
自动化程度高
染色体微阵列分析技术实现了自 动化操作，提高了检测效率和准
确性。
技术优势
检测范围广
该技术能够检测多种类型的染色 体变异，包括数目异常和结构异
常等。
准确度高
与传统的核型分析相比，染色体微 阵列分析技术具有更高的准确度和 灵敏度，能够检测到更小的染色体 变异。
采集时间
孕妇外周血样本应在孕12周后进行采集，以确保胎儿DNA在母 血中达到一定浓度。
采集方法
采用无菌技术抽取孕妇静脉血，避免溶血和污染。
样本制备
将抽取的血液样本进行离心分离，提取血浆中的游离DNA，并 进行纯化和浓缩处理。
芯片杂交与扫描
芯片选择
选择具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的染色体微 阵列芯片。
临床应用前景
早期筛查
染色体微阵列分析有望应用于孕早期筛查，实现对染色体异常的 早期发现和干预。
精准诊断
该技术能够对染色体微小变异进行精准检测，有助于实现精准诊断 和个性化治疗。
遗传咨询
通过染色体微阵列分析，可以为孕妇提供更准确的遗传咨询，帮助 她们做出更明智的决策。
挑战与问题讨论
技术成本
目前染色体微阵列分析技术成本较高 ，可能限制其在临床的广泛应用。
杂交过程
将制备好的DNA样本与芯片进行杂交，确保杂交过程 充分且均匀。
扫描成像
使用高分辨率扫描仪对杂交后的芯片进行扫描，获取 高质量的荧光信号图像。
数据分析与解读
01
数据预处理
对扫描得到的荧光信号图像进行 预处理，包括背景校正、信号归 一化等。
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。
３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。
染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。
3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。
3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
产前筛查与诊断中的遗传咨询课件
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
33
已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
35
电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
ppt课件.
➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
32
用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
ppt课件.
29
TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
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药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
一对双方染色体异常夫妇的遗传学分析与产前诊断
一对双方染色体异常夫妇的遗传学分析与产前诊断作者：杨育青来源：《中外医疗》2017年第12期[摘要] 目的对一对有不良孕产史且双方染色体异常的夫妇进行染色体遗传学分析和产前诊断并提供遗传咨询。
方法 2016年1月抽取夫妻双方的外周血及2016年4月孕妇的羊水标本进行常规细胞培养和染色体制备，并综合应用染色体核型分析（G显带）、荧光原位杂交；单核苷酸多态性微阵列进行染色体遗传学分析。
结果孕妇染色体核型：46，XX，del（X）（p22.2-pter），为Xp部分缺失携带者，其染色体在Xp22.33p22.2区段存在16.57 Mb片段的缺失；丈夫染色体核型：46，XY，inv（9）（p11q13）为染色体9号臂间易位携带者；胎儿染色体核型为：46，XX。
结论夫妻可生育正常后代，如再次怀孕仍需行产前诊断。
[关键词] 染色体核型分析；产前诊断；荧光原位杂交；单核苷酸多态性微阵列[中图分类号] R714.55 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2017）04（c）-0041-03[Abstract] Objective To conduct the genetic analysis and prenatal diagnosis of a couple with chromosomal abnormalities and provide genetic consultation. Methods The peripheral blood of the couple extracted in January 2016 and amniotic fluid specimen of delivery women in April 2016 were selected for the routine cell culture and chromosome preparation， and the chromosomal genetic analysis was conducted by the chromosomal karyotypes （G banding）， fluorescence in situ hybridization and SNP array. Results Chromosomal karyotypes of delivery women， 46，XX，del （X）（p22.2-pter）， Xp partial deletion carrier， and the chromosome had the 16.57 Mb segment deletion in the Xp22.33p22.2 section； chromosomal karyotypes of husband， 46，XY，inv（9）（p11q13）， No.9 pericentric translocation carrier， and the chromosomal karyotypes of fetus； 46，XX. Conclusion The couple can produce the normal offspring， and it is necessary to receive the prenatal diagnosis if the wife was pregnant again.[Key words] Chromosomal karyotypes analysis； Prenatal diagnosis； Fluorescence in situ hybridization； Single nucleotide polymorphisms染色体病在遗传病中占有相当的比重，发病率大约为5‰。
出生防控缺陷暨产前诊断技术新进展培训班总结
出生防控缺陷暨产前诊断技术新进展培训班总结
出生防控缺陷暨产前诊断技术新进展培训班总结
该培训班是针对出生防控缺陷以及产前诊断技术的新进展进行的学习和交流活动。
通过本次培训班，我对出生防控缺陷的重要性以及相关的产前诊断技术有了更深入的了解。
在培训班的过程中，我们学习了出生防控缺陷的现状以及其对个体和社会的影响。
出生缺陷不仅对患者和其家庭带来了巨大的负担，还对社会资源的利用和分配产生了压力。
因此，采取有效的出生防控策略是非常重要的。
同时，培训班还介绍了一些新的产前诊断技术的进展和应用。
这些技术包括基因测序、胎儿基因分析、胎儿超声检查等。
这些新技术的应用不仅可以提高对胎儿健康的检测准确性和灵敏度，还可以提供更多的医学决策依据，帮助患者和医生做出更加明智的选择。
在培训班的学习过程中，我还参与了一些实践活动，例如模拟案例讨论和技术演示。
通过这些活动，我学到了如何正确地分析和解读产前诊断结果，以及如何与患者和家属进行沟通和交流。
总而言之，本次培训班给我提供了一个学习和交流的平台，使我对出生防控缺陷和产前诊断技术有了更全面的了解。
我相信通过将所学知识运用到实际工作中，
我可以更好地为患者提供医疗服务，促进出生防控工作的发展。
地中海贫血培训
IVS-I-1(G>A)
IVSI (–5nt)
IVS-II-745 (C>G)
CS
IVS-I-6(T>C)
CD119C>T
IVS-II-1(G>A)
PA1(AATAAG) ；PA2(AATAAG)
中国人
CD41-42(CTTT)
––SEA
CD17(AAG>TAG)
–3.7
血红蛋白电泳报告单（一）
Company Logo
血红蛋白电泳报告单（二）
Company Logo
血红蛋白电泳报告单（三）
内容介绍
1.地中海贫血疾病概述
2.地中海贫血的人群分布
3. 地中海贫血表型筛查及诊断
4. 地中海贫血的产前诊断
3. 地中海贫血表型筛查、诊断
4. 地中海贫血的产前诊断
5.地中海贫血治疗
地中海贫血的筛查
一、筛查对象 1.婚检双方 2.初检孕妇及其配偶 3.新生儿筛查 二、筛查指标 1.血常规——初筛 MCV (< 82 fL) MCH (< 27 pg) ，RBC形态异常 （对于RBC、Hb正常或升高的小细胞低色素患者，地贫可 能性更大） 2.Hb电泳——初步确定地贫类型 Hb A2 ≥3.5% 考虑为类-地贫或合并α地贫 Hb A2 < 3.5% 考虑缺铁性贫血或α-地贫可能（对于2.5附近的小细胞低色素患者更要警惕α-地贫的可能） Hb F异常增高，考虑δβ-地贫或HPFH
地 中 海 贫 血
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血表型筛查、基因诊断
地中海贫血的人群分布
地中海贫血疾病概述
地中海贫血治疗
内容介绍
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
知情同意书的签署
不能达到上述标准的实验室应将病人 转送到其他产前诊断实验室。 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗 传学随访，以对产前诊断结果进行确 认
羊水细胞染色体分析(1)
培养瓶法： 计数：至少计数在 2个以上独立培养的培养 瓶中平均分布的 20 个细胞，记录任何观察 到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在2个以上独立培养的培养 瓶中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分 辨率应达到320条带水平 核型分析：2个细胞，每个独立的培养瓶各 分析一个细胞
羊水细胞染色体分析(2)
ห้องสมุดไป่ตู้
原位法： 计数： 至少计数在 2 个以上独立培养的器皿中平均分布 的15个 细胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞 如果没有15个集落，则至少计数10个集落中的15 个细胞 记录任何观察到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在 2 个以上独立培养的培养器皿 中 的 5个 细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到 320 条带水平 核型分析： 2 个细胞，如果发现有一个以上的细 胞克隆， 则每个克隆核型分析一个细胞
(完整版)全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲
全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）国家卫生健康委妇幼司中国出生缺陷干预救助基金会目录一、政策管理培训大纲 (1)二、出生缺陷咨询培训大纲 (3)三、遗传病诊治培训大纲 (10)四、产前筛查与诊断培训大纲 (20)五、产前超声诊断培训大纲 (32)六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37)七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)一、政策管理培训大纲1.法律和行政法规1.1《中华人民共和国母婴保健法》日）月27（1994年101.2《中华人民共和国人口与计划生育法》）29日年12月2001（1.3《计划生育技术服务管理条例》日）月132001年6（1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》日）20年6月（20012.中共中央、国务院相关文件2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》）日月30（2011年72.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》）30日2011年7月（2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9日）6月2.4《“健康中国”2030规划纲要》日）月252016（年102.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日）《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2.62018日）月621年3.部门规章13.1《产前诊断技术管理办法》日）月1312（2002年3.2《新生儿疾病筛查管理办法》日）月16（2009年24.规范性文件4.1《婚前保健工作规范（修订）》日）月172002年6（4.2《遗传咨询技术规范》日）13年2月2002（4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002日）13年12月4.4《超声产前诊断技术规范》日）1312月（2002年4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》日）月132002（年124.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》日）月162009年11（4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10）日4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010日）月14年54.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》日）月86（2010年4.10《孕产期保健工作规范》日）2362011（年月24.11《地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》（2014日）5年10月4.12《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》日）2710月年（20164.13《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》日）1410月（2016年4.14《健康儿童行动计划(2018-2020年)》日）月27（2018年44.15《全国出生缺陷防治人才培训项目方案》（2018年7月日）164.16《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（2018年8月10日）4.17《全国出生缺陷综合防治方案》（2018年8月20日）二、出生缺陷咨询培训大纲(一)出生缺陷及出生缺陷三级预防1.目的和要求1.1掌握出生缺陷基本概念、分类及发生原因。
全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲2021年版
全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（2021年版）国家卫生健康委妇幼司中国出生缺陷干预救助基金会2021年12月目录一、产前筛查与产前诊断培训大纲 (1)二、超声产前筛查与超声产前诊断培训大纲 (10)三、遗传病诊治培训大纲 (24)四、先天性结构畸形诊治培训大纲 (29)五、出生缺陷咨询培训大纲 (39)六、婚前保健和围孕期保健培训大纲 (46)七、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (49)八、新生儿听力障碍筛查与诊治培训大纲 (54)九、出生缺陷防治政策文件 (60)一、产前筛查与产前诊断培训大纲（一）胚胎植入前遗传学筛查（PGS）与诊断（PGD）原理与应用。
1.目的和要求。
1.1掌握胚胎植入前遗传学筛查与诊断（PGS/PGD）的定义、适应证。
1.2熟悉PGS/PGD存在的问题，胚胎染色体嵌合型等对诊断的影响，以及PGS/PGD的遗传咨询要点。
1.3了解胚胎活检的方法。
2.教学内容。
2.1PGS/PGD的定义、适应证。
2.2胚胎活检的方法。
2.3常用PGS/PGD的技术演变。
2.4PGS/PGD存在的问题。
2.5PGS/PGD的遗传咨询要点。
（二）血清学产前筛查原理及应用。
1.目的和要求。
1.1掌握血清学产前筛查的原理及技术方案。
1.2了解血清学产前筛查各标志物的内容和意义。
2.教学内容。
2.1血清学产前筛查原理，MOM值定义。
2.2母血清标志物内容及意义。
2.3血清学产前筛查发展及流程。
2.4血清学产前筛查报告解读。
2.5血清学产前筛查问题和展望。
（三）血清学产前筛查实验室质量控制。
1.目的和要求。
1.1掌握血清学产前筛查技术规范。
1.2掌握室内质量控制原则和室间质量评价体系的应用。
1.3熟练掌握各项产前筛查质控指标的应用。
2.教学内容。
2.1实验室人员设置。
2.2实验室场地设施。
2.3实验室操作规范。
2.3.1根据相应试剂盒的要求制作各个标志物的标准曲线。
2.3.2室内质控的测定及结果判定。
全国染色体并诊断与产前诊断培训班 医学细胞遗传学实验室工作手册
全国染色体并诊断与产前诊断培训班医学细胞遗传学
实验室工作手册
全国染色体并诊断与产前诊断培训班医学细胞遗传学实验室工作手册，是一本专门针对医学细胞遗传学实验室工作的手册，旨在提供实验室操作、诊断和产前诊断方面的指导和培训。
该手册涵盖了染色体异常的诊断和产前筛查、实验室技术和流程、质量控制、伦理和法律责任等方面的内容。
此外，手册还介绍了实验室的组织和管理，包括人员培训、设备维护和实验室安全等方面的要求。
此外，手册还提供了大量的实际案例和案例分析，帮助读者更好地理解和掌握实验室工作的知识和技能。
总的来说，全国染色体并诊断与产前诊断培训班医学细胞遗传学实验室工作手册是一本全面、实用的手册，适合医学细胞遗传学实验室的从业人员、学生和研究者阅读和使用。
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染色体病诊断和产前诊断培训班
染色体病诊断和产前诊断是当今医疗领域中重要的诊断手段之一，对于准确地
诊断染色体病及进行产前筛查有着重要的作用。
为了提高相关医疗机构人员的诊断能力和水平，染色体病诊断和产前诊断培训班应运而生。
本文将从以下几个方面介绍染色体病诊断和产前诊断培训班。
培训内容
染色体病诊断
染色体病是指染色体异常所引起的疾病，如唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕
塔综合症等。
在染色体病诊断培训班中，学员将学习染色体病的基本知识和研究方法，比如核型分析、荧光原位杂交等技术。
产前诊断
产前诊断是通过一系列无创或创伤性检测手段，对胎儿进行诊断的过程。
对于
高龄孕妇、有遗传病史或经过人工授精等因素进行产前诊断非常重要。
在染色体病诊断和产前诊断培训班中，学员将学习产前诊断的基本知识和诊断技术，如超声波检查、无创产前筛查、羊水穿刺等。
授课教师
染色体病诊断和产前诊断培训班的教师主要来自于相关临床医院的专家和学者。
这些专家多年从事染色体病和产前诊断的临床实践和科研工作，对于染色体病和产前诊断有着深入的研究和理解，拥有丰富的实践经验和诊断技术。
他们将为学员提供最新的诊断技术和实践操作。
培训目标
染色体病诊断和产前诊断培训班主要针对以下两类人员：
1.临床医生和实验室医学相关人员；
2.恰当和能力的科学家。
通过该培训班，学员将：
•掌握染色体病和产前诊断的基本理论和诊断技术；
•能够正确、有效地诊断染色体病和进行产前诊断；
•增强实际操作和专业技能的能力。
染色体病诊断和产前诊断是现代医学中非常重要的领域，这些诊断实践旨在为提供更好的医疗和预测未来生命。
染色体病诊断和产前诊断培训班的开设，旨在提高相关医疗机构人员的水平和诊断能力，让更多人受益。
希望有更多的医护人员和科学家加入到该领域中，为人类健康事业贡献自己的一份力量。