第六章遗传病的诊断防治与遗传咨询
遗传病诊断防治遗传咨询
202X
第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询
学习目标
掌握：遗传病预防的主要环节； 遗传咨询的方法和步骤。 熟悉：遗传病诊断的主要方法和遗传病 的临床诊断步骤。 了解：遗传病治疗的主要手段。
近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦，减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。
病例
指纹
掌纹
拇趾球部纹理
5p-
斗形纹比例大 TFRC高
t′ 双侧或单侧通贯手
正常
13三体
弓形纹较多 TFRC低
t" 2/3通贯手
症状与体征 症状与体征的出现是病人就诊的主要原因，也是进行遗传病初诊的重要线索。遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共性的，但各种遗传病有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。例如智力低下伴有眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、伸舌、流涎等是先天愚型的特征；而性腺发育不全或生殖能力下降、继发性闭经、行为异常则可疑为性染色体病；正常出生的婴儿，发育到3～4个月，如果其尿液、汗液有一种特殊的腐臭味，智力发育落后于同龄小孩，同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色、易激动、肌张力高、貌似猿猴，可疑为苯丙酮尿症。
目前已有200种左右的蛋白质和酶活性异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸顺序分析等技术进行检测。用于检测的材料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维细胞。
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遗传病的诊断
辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
医学遗传学中的遗传咨询与遗传病预防
医学遗传学中的遗传咨询与遗传病预防医学遗传学是研究人类遗传疾病的科学，包括遗传疾病的发生机理、诊断、治疗、预防等方面。
在医学遗传学中，遗传咨询和遗传病预防是非常重要的环节，下面将分别进行介绍。
一、遗传咨询遗传咨询是指医护人员向有遗传病史或可能具有遗传病风险的个体或家庭提供有关遗传信息和相关疾病的知识，旨在帮助他们了解遗传疾病的基本特征、遗传模式、发病机理、预后以及遗传测试、孕前诊断、生殖选择等方面的知识，从而做出符合个体利益和整个家庭利益的决策。
遗传咨询的对象可以是个体或家庭，包括患者（疾病患者，患病个体家属）、有遗传病史或可能具有遗传病风险的个体或家庭等。
遗传咨询的主要任务有以下几个方面：1、评估遗传风险：通过对患者或患病家庭的遗传病史和现有症状进行分析，评估患者或患病家庭存在的遗传风险。
2、遗传测试：根据遗传疾病的特点和遗传模式，进行遗传测试，明确患者或患病家庭存在的具体基因突变。
3、孕前诊断：对于有遗传疾病史或存在遗传风险的夫妻，进行孕前诊断，筛查双方遗传疾病的基因突变情况，制定合理的生育计划。
4、生殖选择：通过胚胎遗传学诊断（PGD）和人工授精等技术，进行生殖选择，筛查遗传疾病的基因突变，从而降低新生儿患遗传疾病的风险。
遗传咨询是一项综合性、科学性很强的工作，在实践中需要医学遗传学专家、临床医生、遗传辅助咨询师等多个专业团队的协作。
二、遗传病预防遗传病预防是指通过科学合理的措施和方法，有效降低遗传疾病的发生率和传播率。
遗传病预防的方法有多种，主要包括以下几个方面：1、遗传咨询和遗传测试：提供遗传咨询和遗传测试服务，及时发现和诊断遗传疾病，避免遗传病在家族中的传播。
2、孕前筛查和预防：开展孕前筛查，确保高风险夫妻生儿健康，提高对于一些常见遗传疾病的认识，警惕不正常的二胎筛查结果，及时检查。
3、规范化婚配：制定相关的婚姻法规和政策，规范婚配，降低遗传疾病发病率，推广单倍体转录组测序PGS技术,规范人类同志生育。
遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
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2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
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2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
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三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
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4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
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二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法一、遗传病的诊断方法1. 遗传病的概念遗传病是由于基因突变或染色体异常引起的疾病，可通过遗传方式在家族中传递。
2. 临床表现遗传病种类繁多，临床表现各异。
有些遗传病会导致先天性畸形和智力障碍，如唐氏综合征；而另一些可能在儿童或成年后才出现明显的身体或神经系统症状，如亨廷顿舞蹈病。
3. 遗传咨询的重要性遗传咨询帮助个人了解遗传风险、选择最佳生殖方式以及制定合适的治疗方案，具有重要意义。
4. 家族调查进行家族调查是诊断遗传疾病的必要步骤。
了解家族中是否有与某种特定基因突变相关联的事件发生是至关重要的。
5. 基因检测基因检测技术已不断发展，能够用于确定单基因纯合突变（例如囊性纤维化）、单基因杂合突变（例如遗传性失聪）和染色体异常（例如唐氏综合征）。
在基因检测后，医生会解读结果并提供相应的诊断建议。
6. 产前诊断遗传病产前诊断是为了在胚胎或胎儿发育早期检测出可能存在的遗传缺陷。
常用方法包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带血采集以及囊胚培养。
7. 心理评估心理评估可以确定患者及患者家族对诊断结果的心理影响，并根据需求提供遗传咨询和心理支持。
8. 化验检查与影像学检查化验和影像学检查可帮助医生确认某些遗传疾病的确诊，如代谢缺陷与结构异常。
例如，在进行酚醛试验时，可以通过对尿液中物质含量的测定来诊断部分溶酶体脑白质疾病。
二、遗传咨询方法1. 遗传咨询团队一个完整的遗传咨询团队应包括医生、遗传专家、心理咨询师等专业人员。
他们将共同提供综合性的遗传咨询服务。
2. 遗传史和家族回顾遗传咨询发生前，医生会对患者进行详细的遗传史和家族回顾。
这有助于识别任何可能存在的遗传风险，并指导后续的检测方案。
3. 遗传病风险评估通过基因检测和临床调查，医生能够评估患者患有某种遗传疾病的风险，并根据其结果提供相应的策略和建议。
4. 生殖选择与建议在了解遗传疾病风险后，医生可能向个人或夫妇提供生殖选择与建议，以减少患病风险。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学案 浙科版必
第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询
讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询院系：人文学院中文系专业：汉文秘04-1班姓名：孙芳芳学号：20040104206讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询遗传病，是指由于人的遗传物质缺陷引起器官发育、功能障碍而造成的遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。
通常具有垂直传递和终身性的特征。
这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递，所以,遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
现在已被认识的遗传病有3000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。
遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。
根据遗传物质变异的不同，医生把遗传病分成三类：单基因病、多基因病、染色体病。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断（diagnosisofhereditarydisease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。
遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。
遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。
普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。
但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。
此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。
其中产前诊断尤为重要，产前诊断又称宫内诊断。
对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。
产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。
近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技术等的应用，为遗传病的产前诊断开创了新的前景。
遗传疾病的诊断和遗传咨询
通过遗传咨询，人们可以更好地了解自身或家族的遗传状况 ，预防或减轻遗传性疾病的发生，提高生活质量。同时，遗 传咨询也有助于推动医学遗传学的研究和发展，提高人类对 遗传性疾病的认识和防治水平。
遗传咨询的对象和时机
01
02
对象
时机
包括具有遗传性疾病家族史的人群、生育过遗传性疾病患儿的夫妇、 携带遗传性疾病基因的人群、长期接触不良环境因子的人群等。
婚前、孕前、孕期以及新生儿期都是进行遗传咨询的重要时机。此外 ，在任何阶段，只要对自身的遗传状况有疑虑或担忧，都可以寻求遗 传咨询。
遗传咨询的内容与流程
内容
主要包括收集咨询者的家族病史、个人病史和生育史等信息；评估咨询者的遗 传风险；提供有关遗传性疾病的预防、诊断、治疗和遗传方式等方面的信息； 给予心理支持和建议。
鉴别诊断
结合患者的临床表现和其 他检查结果，排除非遗传 性疾病的可能性。
实验室检查
常规检查
包括血液、尿液等常规检 查，以评估患者的整体健 康状况。
生化检查
针对特定遗传疾病，进行 相关的生化指标检测，如 酶活性、代谢产物等。
免疫学检查
检测患者的免疫功能和相 关抗体，以辅助诊断某些 遗传免疫性疾病。
影像学检查
表现。
初步评估
根据病史和体征，对患者可能患 有的遗传疾病进行初步判断和分
类。
制定个性化检查方案
遗传咨询
向患者及家属解释遗传疾病的性质、遗传方式、 风险及可采取的预防措施等。
遗传学检测
根据初步评估结果，为患者制定个性化的遗传学 检测方案，如基因检测、染色体分析等。
其他相关检查
根据病情需要，安排患者进行其他相关检查，如 生化检测、影像学检查等。
遗传病的诊断和遗传咨询
严格遵守医疗保密原则，确保 患者个人遗传信息不被泄露。
采用加密技术对遗传数据进行 存储和传输，防止数据被非法 获取或篡改。
限制医务人员和其他相关人员 对患者遗传信息的访问和使用 权限，确保数据安全。
避免歧视和偏见现象出现
加强宣传教育，提高公众对遗传 病的认识和理解，减少歧视和偏
见。
在就业、教育等社会领域推动平 等对待遗传病患者，消除歧视现
确定性。
数据解读困难
基因测序产生的海量数据需要专 业的生物信息学分析，但目前数 据分析方法和工具尚不完善，给
数据解读带来一定困难。
遗传咨询人才匮乏
遗传咨询需要跨学科的专业知识 ，包括遗传学、医学、心理学等 ，但目前具备这些综合素质的遗
传咨询人才相对匮乏。
未来发展趋势预测
精准医学的推动
随着精准医学的不断发展，遗传病 的诊断和治疗将更加个性化、精准 化，有望提高诊断准确性和治疗效 果。
临床表现与危害
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官，如智力障碍、生长发 育迟缓、畸形等。
危害
遗传病不仅影响患者的身体健康和生活质量，还可能给家庭和社会带来沉重的 经济和精神负担。同时，遗传病具有家族聚集性，可能对整个家族的健康状况 产生不良影响。
02
遗传病诊断方法
家族史调查
03 遗传咨询流程与内容
咨询前准备工作
收集相关信息
了解咨询者的家族病史、个人病史、 生育史等，为咨询提供充分的信息支 持。
确定咨询目标
安排咨询时间和地点
为咨询者提供方便的时间和地点，确 保咨询过程顺利进行。
明确咨询者想要解决的问题或达到的 目标，以便提供有针对性的建议。
咨询过程及技巧运用
遗传病的诊断和咨询
STEPS
Denaturation: DNA strands separate. 94oC
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
整72理opCpt
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Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
Cycle 2 Cycle 1
整理ppt
27
基于PCR技术的DNA诊断:
PCR直接扩增（大片段缺失） PCR/ASO、PCR/SSCP、PCR/DGGE联合应
用（点突变的检测) PCR/Southern blot 联合应用
整理ppt
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取样方法
羊膜穿刺术 绒毛吸取术 脐带穿刺术
取样时间
孕15-17周 孕10-11周 孕18周
待测样品
脱落细胞 绒毛膜细胞 脐带血细胞
整理ppt
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羊膜穿刺术：
孕15-17周
整理ppt
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羊膜穿刺术指征：
高龄孕妇 异常的母体血清三倍体标记筛查结果 染色体异常家族史 神经管缺损/异常母体血清甲胎蛋白 生化检查或DNA分析检测的孟德尔遗传病
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第二节 产前诊断和植入前诊断
产前诊断（prenatal diagnosis）是以羊膜 穿刺术和绒毛取样等技术，对羊水、羊水 细胞和绒毛进行遗传学和生化检查分析， 对胚胎或胎儿的染色体和基因进行分析诊 断，是预防遗传病患儿出生的有效手段。
整理ppt
遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
第六章遗传病的诊断防治与遗传咨询
第七章第一节
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（一）有创性产前诊断
孕早中期胎儿镜检查 可直接观察胎儿畸形，还可以进行一定的 宫内治疗。 安全性及准确性尚待进一步研究。
第七章第一节
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（一）有创性产前诊断
孕中期羊膜腔穿刺 是最常用的产前诊断技术。 一般于孕16～20周进行。 染色体分析、酶的生化测定和基因分析。 可掌握胎儿的发育信息，如感染、死胎等。 有危险性：胎儿损失、感染、羊膜自破等。
第七章第一节
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（二）无创性产前诊断
孕妇血中胎儿细胞检测 从孕妇血浆中可以捕获胎儿游离DNA。 已成功用于21三体综合征、β地中海贫血、 先天性肾上腺增生、软骨发育不良、Rh溶 血等疾病的产前诊断。 技术还不成熟，应用仍有一定的局限性。
第七章第一节
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（二）无创性产前诊断
植入前诊断 卵裂期（6～10个卵裂球时）采集胚胎中 1～2个细胞进行遗传病诊断。
B超检查 先天畸形：如无脑儿、脊柱裂等、先天性心 脏病、多囊肾、畸胎瘤等。 胎儿发育异常：如生长迟缓、脑积水、胎儿 水肿等；肢体短小、残缺、体表畸形。 敏感性和准确性视操作者技术和经验决定。
第七章第一节
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（二）无创性产前诊断
X线检查 检测孕18周以后胎儿骨骼发育的情况。 因安全性，现已极少使用。
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（一）染色体检查
G显带正常女性中期染色体分裂相（46,XX）
唐氏综合征
5-P综合征
女性
正常细胞
肿瘤细胞
（二）性染色质检查
三、细胞遗传学诊断
❖ 染色体原位杂交
➢ 染色体原位杂交 是应用标记的特异性DNA 探针直接在玻片上与中期染色体或间期核 DNA进行原位杂交的技术。
➢ 荧光原位杂交（FISH）是指用生物素、地 高辛、荧光素等标记DNA探针进行的原位 杂交。
遗传病的防治、诊断与遗传咨询
（五）产前诊断的方法
①细胞遗传学诊断：。
②生物化学诊断：例如，甲胎蛋白(AFP)、乙酰胆碱酯酶 （AchE）、蛋白质（酶）的测定可以初筛开放性神经管畸 形或缺陷、先天愚型、地中海贫血和异常血红蛋白症。
③仪器诊断：利用X线或超声波、胎儿镜等方法观察胎儿的外 部形态及骨骼、心脏等内部结构是否正常。。
尺侧比例高>60％ TFRC低 第4或第5指桡箕
大箕或小斗 TFRC 高
弓形纹较多
t′ 双侧或单侧通贯 手
t" 2/3通贯手
25％为t"40％第5 指1条指褶
t′50％通贯手 第5 指1条指褶
t′
正常
正常
42％腓弓 正常
胫弓
异常大的斗 或箕形 纹 正常
七、产前诊断
• （一）产前诊断概念
• 又称为宫内诊断，是利用直接或间接方法对 胎儿进行疾病诊断的过程，从而有效地预防 具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患 儿出生。
n ⑤轴三叉点（t）：
atd角
n 我国人群的atd角均值为41° n atd角小于45°，以t表示； n atd角45°～56°之间，以t′
表示，多见于先天愚型患者； n atd角大于56°，以t" 表示，
（3）褶纹
①指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外， 其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患 者和18三体综合征患者的第五指可只有 一条指褶纹。
n ⑧羊水过多的孕妇；
n ⑨夫妇一方有明显致畸因素接触史；
n ⑩具有遗传病家族史或近亲婚配的孕妇。
（四）产前诊断的取材技术
（四）产前诊断的取材技术
遗传疾病的诊断和遗传咨询方法
遗传咨询概述
遗传咨询的定义：为患者 及其家属提供关于遗传疾
病的信息和建议
遗传咨询的目的：帮助患 者了解疾病风险，做出合
适的医疗决策
遗传咨询的内容：包括疾 病介绍、遗传模式、检测
方法、治疗方案等
遗传咨询的流程：预约咨 询、收集病史、分析风险、
提供建议、后续随访
遗传咨询流程
收集病史：了解患者的家族史、疾病史等信息 评估风险：根据病史和家族史，评估患者及其家庭成员的遗传风险 提供建议：根据评估结果，提供相应的遗传咨询和建议 制定计划：根据患者的需求和情况，制定个性化的遗传咨询计划 跟进回访：定期对患者进行回访，了解患者的健康状况和需求，提供进一步的咨询和建议
药物反应预测：通过基因检测， 预测患者对特定药物的反应， 指导医生制定治疗方案
科研应用价值
遗传疾病的诊断和咨询在科学研究中具有重要价值，可以帮助研究人员更好地了解疾 病的发生和发展机制。
遗传疾病的诊断和咨询可以帮助研究人员开发新的治疗方法和药物，为患者提供更好 的治疗选择。
遗传疾病的诊断和咨询可以帮助研究人员了解疾病的遗传背景，为疾病的预防和治疗 提供重要的科学依据。
诊断技术：需要更精确、高 效的诊断方法
患者隐私：需要保护患者隐 私，防止信息泄露
社会认知：需要提高社会对遗 传疾病的认知和理解，减少歧
视和偏见
技术发展趋势
基因测序技术的发展：更高通 量、更低成本、更快速度
生物信息学技术的发展：更准 确的基因变异解读和预测
人工智能技术的应用：辅助诊 断和咨询，提高效率和准确性
跨学科合作：医学、遗传学、 计算机科学等领域的交叉融合， 推动技术发展
未来发展方向
基因编辑技术：如CRISPR-Cas9， 用于治疗遗传疾病
医学遗传学知识点遗传病的诊断与遗传咨询
医学遗传学知识点遗传病的诊断与遗传咨询医学遗传学知识点遗传病的诊断与遗传咨询遗传病是由于基因异常导致的一类疾病，它不仅对个体本身造成了健康问题，还会对整个家族产生影响。
因此，遗传病的诊断和遗传咨询显得尤为重要。
本文将围绕医学遗传学的相关知识点，探讨遗传病的诊断和遗传咨询的重要性，以及相关的科学方法和技术。
一、遗传病的概念和分类遗传病是指由于基因突变或遗传缺陷引起的疾病。
根据遗传方式的不同，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病又称为遗传性单基因疾病，其突变主要出现在个体的一对等位基因上。
典型的单基因遗传病有血液病（如地中海贫血、血友病）、肌肉病（如肌萎缩性侧索硬化症）、代谢病（如先天性甲状腺功能低下症）等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由许多基因的共同作用引起的遗传病。
典型的多基因遗传病有心血管病、糖尿病等。
3. 染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由染色体异常引起的疾病。
最常见的染色体异常遗传病是唐氏综合症，其主要特征是孩子患有智力障碍、面部特征异常等。
二、遗传病的诊断方法遗传病的诊断是通过患者的病史、体格检查和实验室检查，从而确定患者是否存在某种遗传病。
1. 病史和体格检查病史和体格检查是遗传病诊断中最基本也是最重要的方法之一。
通过仔细询问病人和家族史，结合患者的体格表现，医生可以初步判断是否存在遗传病的可能性。
2. 实验室检查实验室检查是确认遗传病诊断的关键环节。
常见的实验室检查方法包括基因测序、细胞遗传学检查、生化检查等。
例如，在进行基因测序时，可以通过检测特定基因的突变来判断是否存在某种单基因遗传病。
三、遗传咨询的重要性遗传咨询是指通过遗传学专家对有可能患有遗传病的个体和家族进行咨询和指导，以帮助他们了解病情、制定合理的治疗计划和生育计划。
1. 了解病情遗传咨询的首要任务是帮助患者和家族了解病情。
通过与遗传学专家的面对面交流，患者和家族可以更加深入地了解遗传病的性质、传播方式、病程等方面的信息。
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❖ 系谱分析应该注意以下几个方面
1.系谱本身的全面、准确、可靠性 至少包括连续三代的家族成员的患病信
息、婚姻状况及生育情况 。 2.患者及家属的精神智力情况 3.保持系谱的及时性 4.显性与隐性的相对性 5.先证者的双亲是否是近亲婚配
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二、系谱分析
步骤： • 绘制：详尽、准确、可靠 • 确诊：遗传病的特点 • 确定遗传病的类型
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五、基因诊断
核酸分子杂交的原理
探针
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五、基因诊断
❖ 基因诊断的原理
2.聚合酶链反应（polymerase chain reaction， PCR ） 是 模 拟 体 内 DNA 复 制 条 件 ， 应 用 DNA聚合酶反应，特异性扩增某一DNA片段 的技术。
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五、基因诊断
❖ 染色体核型分析的适应指征
有先天性的多发畸形、生长发育迟缓、智力低下者。 生育过染色体异常患儿的夫妇。 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。 有习惯性流产、孕早期流产史的夫妇。 原发性闭经和女性不育患者。 无精子症和男性不育患者。 两性内外生殖器畸形者。 35岁以上的高龄孕妇（必须做产前诊断）。
第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询
护理学院
重点难点
重点：1. 遗传病诊断的概念和基本方法。 2. 遗传病预防的基本环节。 3. 遗传病的治疗方法和原则。
难点：家系分析、基因诊断原理、基因诊断策略
2
第一节 遗传病的诊断
遗传病诊断的类型
➢ 现症病人诊断 ➢ 症状前诊断 ➢ 产前诊断
3
第一节 遗传病的诊断
7
❖ 病史、症状一和、体临征床诊断
➢ 症状和体征 遗传病除有和其他疾病相同 体征外，又有其本身特异性症候群，为初 步诊断提供初步线索。
➢ 由于遗传病是先天性疾病，大多在患者出 生后即有特殊的症状和体征出现，因此， 除观察患者外貌特征外，还要注意其身体 发育快慢、智力增进情况、性器官及第二 性征发育是否异常。
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单色FISH显示正常二倍体间期核
双色FISH显示唐氏综合征患者间期核中三条21号染色体（红色）
四、生化检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和 蛋白质的质和量的改变和缺如。因此，对机体 中酶和蛋白质的定性、定量分析，是诊断单基 因病或先天性代谢病的主要方法。
酶和蛋白质、代谢产物
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四、生化检查
遗传病诊断的基本方法
临床诊断 系谱分析 细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断 皮纹分析
4
一、临床诊断
❖ 病史、症状和体征
➢ 家族史 整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病 情况。
➢ 应特别注意患者和代述人所提供的家族各 成员的体征、症状和关系的准确性与详细 性。
5
一、临床诊断
（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。
① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。
指纹类型
特点
弓形纹 由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧， 中间隆起呈弓形；无三叉点
聚合酶链反应(PCR)
变性 (94～95℃)
复性 (37～55℃)
延伸 (70～72℃)
30～35循环 DNA扩增100万倍
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五、基因诊断
聚合酶链反应(PCR)
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六、皮纹分析
（一）皮肤纹理 (简称皮纹) 1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形 成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构 成各种特定的纹理图形。每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎 的第14周就已形成，出生后定形且终生不变，说明皮纹具有 重要的遗传基础。 2.皮纹类型及其特点 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。
❖ 病史、症状和体征
➢ 婚姻史 ➢ 着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以
及是否是近亲婚配。
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一、临床诊断
❖ 病史、症状和体征
➢ 生育史 着重询问生育年龄、子女数目及 健康情况，有无流产、死产和早产史，新 生儿死亡或患儿。此外，还应了解患儿有 无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾 病和接触过致畸因素等。
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马凡综合征 苯丙酮尿症
白化病 唐氏综合征
二、系谱分析
系谱分析（pedigree analysis） 是指在调查 患者及家族各成员的发病情况后，以特定的符号 和格式绘制出反映家族各成员相互关系和发病情 况的图解，然后根据孟德尔定律进行遗传方式和 发病规律分析。
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二、系谱分析
系谱分析有助于区别遗传病和非遗传病，单基因或多基因 病，显性、隐性，常染色体遗传病或性染色体遗传病。
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（一）染色体检查
G显带正常女性中期染色体分裂相（46,XX）
唐氏综合征
5-P综合征
女性
正常细胞
肿瘤细胞
（二）性染色质检查
三、细胞遗传学诊断
❖ 染色体原位杂交
➢ 染色体原位杂交 是应用标记的特异性DNA 探针直接在玻片上与中期染色体或间期核 DNA进行原位杂交的技术。
➢ 荧光原位杂交（FISH）是指用生物素、地 高辛、荧光素等标记DNA探针进行的原位 杂交。
❖ 基因诊断的原理
1.核酸分子杂交 来源不同的两条单链核酸 分子，如果彼此的碱基完全互补配对，则 两条单链核酸分子在一定条件下就能够结 合成双链，这一过程称为分子杂交。
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五、基因诊断
结合是特异性的，它不仅能在DNA和DNA之 间进行，也能在DNA和RNA之间进行。
将已知核苷酸顺序的一段单链核酸序列标记 为探针，与未知核苷酸顺序的被测单链核酸 序列（靶序列）进行分子杂交，若两者能互 补结合成双链，则表明被测基因组DNA中含 有已知的基因序列。
❖ 生化检查应用举例
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五、基因诊断
基因诊断（gene diagnosis） 是利用DNA分 析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗 传病的基因缺陷而做出诊断的技术。
常用的方法有：①核酸分子杂交；②核酸体 外扩增（PCR）；③DNA测序；④DNA芯片； ⑤基因连锁分析；⑥定位克隆等。
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五、基因诊断
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练习题：
三、细胞遗传学诊断 ➢ 染色体检查（核型分析） ➢ 染色体原位杂交
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三、细胞遗传学诊断
核型分析（karyotype analysis） 是通过 观察染色体数目、形态和结构的畸变以确定染 色体病的技术。是辅助诊断和确诊染色体疾病 的主要方法之一。
染色体数目异常和结构畸变的分析
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