第三章 连锁与互换定律
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1931年克莱顿（Creighton B）和麦克林托克（McClintock）实验。
美国著名科学家麦克林托克（左）和博士生克莱顿（右）
玉米种子颜色有色C，无色c，种质非糯性Wx，糯性wx，位 于第九染色体上特殊品系，一端带有一个染色结，一端附加了 由第八染色体易位而带来的片段。 C wx
也可表示为Cwx/ cWx
c Wx
形成配子 C wx c Wx 亲本型配子 无色非糯性 C Wx 交换型配子 有色非糯性 c wx 交换型配子 无色糯性
亲本型配子 有色糯性
四、交换与不完全连锁的形成
重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非 姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容) 1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的 位置，呈线性排列； 2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色 单体，基因也随之复制； 3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因 交换，产生交换型染色单体； 4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞 中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换 型)。
1 ：1
相引相：两个显性在一起，两个隐性在一起配成的杂交组合。
残红 × 长紫 残紫♂ × ♀长红♂ × 残紫♀ 长红 残紫 长紫 残红 151 146 1067 965 残红：长紫 1 ：1
相斥相：一个显性一个隐性和一个隐性一个显性在一起配 成的杂交组合。
二、连锁遗传的解释
1．两对相对性状在杂交后代中具有某种程度的相关性或相连 性，这种现象叫连锁，这两对相对性状叫连锁性状，控制连锁 性状的基因叫连锁基因。连锁基因位于同一对同源染色体上。 连锁基因之间能够发生交换的连锁叫不完全连锁，不能发生交 换的连锁叫完全连锁。 2．同源染色体在减数分裂配对时，偶尔在相应的位置发生断 裂，然后错接，造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色 体片段的互换，这个过程叫交换或重组。染色体片段的交换导 致连锁基因之间的交换。
一、连锁遗传现象 二、连锁遗传的解释 三、连锁遗传的验证 四、交换与不完全连锁的形成 五、重组型配子的比例 六、交换的细胞学证据
一、连锁遗传现象
(一)、 Mendel在豌豆杂交试验中就发现，红花和麻种皮、白花与白种
皮总是连在一起遗传。
(二)、 1906年 W. Bateson & Pannett在香豌豆两对相对性状杂交试 验中首先发现。
b=c
香豌豆P-L基因间重组值测定(2)
P L(a) P L(a) P l(b )* p L(c)* p l(d )
P l(b )*
p L(c)*
p l(d )
d2
F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：
P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)： a2+2ab+2ac+2bc+2ad P_ll (PPll, Ppll) ： ppL_ (ppLL, ppLl) ： ppll ：
(基因定位的含义与层次) 一、连锁分析的方法
二、干涉和并发系数
三、连锁遗传图
基因定位(gene location/localization)
基因定位(gene location/localization)：确定基因 在染色体上的相对位置和排列次序。
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的 相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。 例： • 玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷 sh基因均位于第九染色体上；且C-Sh基因间的交 换值为3.6%。 因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因 位置及相互关系。
花色：
紫花(P)
对
红花(p)
为显性；
花粉粒形状： 长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。
• 1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. • 2. 紫花、圆花粉粒×红பைடு நூலகம்、长花粉粒.
组合一：紫花长花粉粒×红花圆花粉粒
结果： • F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； • F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且 两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数， 而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论 数。
第三章 连锁与互换定律
Chapter 3 The Law of Linkage and Crossing-over
第三章 连锁遗传
第一节 连锁与交换 第二节 重组值及其测定
第三节 基因定位与连锁遗传图
第四节 人类基因的定位
第五节 真菌类的遗传与交换
本章要点
第一节 连锁与交换
Section 3.1 Linkage and Crossing Over
六、交换的细胞学证据
第二节 重组值及其测定
Section 3.2 Determining of Recombination Fraction
一、 重组值的概念 二、 重组值的测定 三、 重组值与遗传距离
一、 重组值的概念
重组值(Recombination Fraction)，指重组
型配子占总配子的百分率，有时也称交换率/ 交换值。即：
3．连锁基因之间的交换发生在减数分裂的前期每发生一次有 效交换，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色 体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色 体的配子叫亲组合配子。
完全连锁(complete linkage)
不完全连锁(incomplete linkage)
三、连锁遗传的验证
一、 连锁分析的方法
基因连锁分析的主要方法：
(一)、两点测交(two-point testcross)
• 通过三次测交，获得三对基因两两间交换值、估计
其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三
个遗传距离推断三对基因间的排列次序。
(二)、三点测交(three-point testcross)
• 一次测交就考虑三对基因的差异，从而通过一次测 验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。
连锁与交换的遗传机理
P
F1
(复制)同源染色体联会(偶线期)
非姊妹染色单体交换(粗线期)
终变期
四分孢子
五、重组型配子的比例
1. 尽管在发生交换的性母细胞所产生的配子中，亲本型和重 组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比 例并不相等，因为并不是所有的性母细胞都发生两对基因 间的交换。 2. 重组型配子比例是发生交换的性母细胞比例的一半，并且 两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。
C-Sh基因间的连锁与交换
(二)、自交法 • 测交法与自交法的应用比较； • 自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒 形状两对相对性状，P-L 重组值测定为例。)
香豌豆P-L基因间重组值测定(1)
设F1产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl的比例 分别为： a, b, c, d；则有：a+b+c+d=1，a=d,
相引相重组值=1-2 双隐性个体所占百分比
香豌豆P-L基因间交换值测定(4)
相斥相的分析（设自交F2代共419株，其中双 隐性个体1株）：
2
1 双隐性个体ppll的百分率：d 100 % 0.239 % 419 pl配子的百分率：d 0.00239 0.049 两种重组型配子的比例：a d 0.049 重组值=a+d=0.049+0.049=0.098=9.8% P L间交换值 a d 0.049 0.049 0.098 9.8%
两对基因间的排列次序
根据上述信息可知： C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位； 但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而 有两种可能的排列方向，如下图所示：
基因定位的层次
广义的基因定位有三个层次：
1. 染色体定位(单体、缺体、三体定位法)； 2. 染色体臂定位(端体分析法)； 3. 连锁分析(linkage analysis) 。
3. 通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称 为遗传距离(genetic distance)。 • 通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位， 记作1cM（certimorgan,厘摩） 。
基因间的距离与 交换值、遗传距离、连锁强度
第三节 基因定位与连锁遗传图
Section 3.3 Gene Location & Linkage Map
两点测交 (1)
1. 通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考 察测交子代的类型与比例。 例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析： 子粒颜色： 有色(C)对无色(c)为显性； 饱满程度： 饱满(SH)对凹陷(sh)为显性； 淀粉粒： 非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性. (1).(CCShSh×ccshsh)F1 × ccshsh (2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1 × wxwxshsh (3).(wxwxCC×WxWxcc)F1 × wxwxcc
组合二：紫花圆花粉粒×红花长花粉粒
结果： • F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； • F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且 两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数， 而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论 数。
摩尔根(T. H. Morgan, 1866-1945)
(三)、摩尔根等的果蝇遗传试验
果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传： • 眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性； • 翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。
1．
长红 × 残紫
残紫♂ × ♀长红♂ × 残紫♀
长红 残紫 长紫 残红
长红：残紫
1339 1195 151 154
b2+2bd c2+2cd d2
香豌豆P-L基因间重组值测定(3)
而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测 得到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得 到(1338/6952)，因此有：
1338 100 % 19 .2% 6952 pl配子的比例：d 0.192 0.44 d2 两种亲本型配子的比例：a d 0.44 1 (a d ) 0.06 2 P L间交换值 b c 0.06 0.06 0.12 12 % 重组值=b+c=0.06+0.06=0.12=12% 两种重组型配子的比例：b c
重组型配子的比例
举例： 假定在杂种C Sh /c sh 的100个性母细胞内，有10个 细胞在C和Sh基因之间发生交换，其他90个细胞不发生交换， 则
亲本型配子的比例=（90 ×4 +10 ×2 ）/400 ×100%=95%
重组型配子的比例=（10+10）/400 ×100%=5% 即重组型配子数应该是5%, 恰好是发生基因之内交换的性母 细胞的百分数一半。
相斥相重组值 = 2 双隐性个体所占百分比 1 (a d ) 两种亲本型配子的比例：b c 0.451 2
三、重组值与遗传距离
1. 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的； 2. 两个连锁基因间重组值的变化范围是0~50%，其变化 反映基因间的连锁强度、相对距离； • 假设染色体质地均匀，染色体上任何部位都有交换的 可能，单位长度内含的交换的部位相同，则基因之间 距离越长（所含碱基对越多，交换位置越多），交换 值越大；距离越近，交换值越小。反之，交换值越大， 则表明基因之间距离越远，交换值越小基因越近。
两点测交的3个测交结果
两点测交 (2)
2. 计算三对基因两两间的交换值 估计基因间的遗传距离。
重组值= 重组值= 重组值=
两点测交 (3)
3. 根据基因间的遗传距离确定基因间的排 列次序并作连锁遗传图谱。 C-Sh: 3.6 Wx-Sh: 20 Wx-C: 22
重组型配子数 重组值(%) 交换值(%) 100％ 总配子数
亲本型配子+重组型配子
二、 重组值的测定
(一)、测交法 • 测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反 映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。 • 相引相与相斥相的测交结果： C-Sh相引相的重组值为3.6%； C-Sh相斥相的重组值为3.0%。
美国著名科学家麦克林托克（左）和博士生克莱顿（右）
玉米种子颜色有色C，无色c，种质非糯性Wx，糯性wx，位 于第九染色体上特殊品系，一端带有一个染色结，一端附加了 由第八染色体易位而带来的片段。 C wx
也可表示为Cwx/ cWx
c Wx
形成配子 C wx c Wx 亲本型配子 无色非糯性 C Wx 交换型配子 有色非糯性 c wx 交换型配子 无色糯性
亲本型配子 有色糯性
四、交换与不完全连锁的形成
重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非 姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容) 1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的 位置，呈线性排列； 2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色 单体，基因也随之复制； 3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因 交换，产生交换型染色单体； 4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞 中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换 型)。
1 ：1
相引相：两个显性在一起，两个隐性在一起配成的杂交组合。
残红 × 长紫 残紫♂ × ♀长红♂ × 残紫♀ 长红 残紫 长紫 残红 151 146 1067 965 残红：长紫 1 ：1
相斥相：一个显性一个隐性和一个隐性一个显性在一起配 成的杂交组合。
二、连锁遗传的解释
1．两对相对性状在杂交后代中具有某种程度的相关性或相连 性，这种现象叫连锁，这两对相对性状叫连锁性状，控制连锁 性状的基因叫连锁基因。连锁基因位于同一对同源染色体上。 连锁基因之间能够发生交换的连锁叫不完全连锁，不能发生交 换的连锁叫完全连锁。 2．同源染色体在减数分裂配对时，偶尔在相应的位置发生断 裂，然后错接，造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色 体片段的互换，这个过程叫交换或重组。染色体片段的交换导 致连锁基因之间的交换。
一、连锁遗传现象 二、连锁遗传的解释 三、连锁遗传的验证 四、交换与不完全连锁的形成 五、重组型配子的比例 六、交换的细胞学证据
一、连锁遗传现象
(一)、 Mendel在豌豆杂交试验中就发现，红花和麻种皮、白花与白种
皮总是连在一起遗传。
(二)、 1906年 W. Bateson & Pannett在香豌豆两对相对性状杂交试 验中首先发现。
b=c
香豌豆P-L基因间重组值测定(2)
P L(a) P L(a) P l(b )* p L(c)* p l(d )
P l(b )*
p L(c)*
p l(d )
d2
F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：
P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)： a2+2ab+2ac+2bc+2ad P_ll (PPll, Ppll) ： ppL_ (ppLL, ppLl) ： ppll ：
(基因定位的含义与层次) 一、连锁分析的方法
二、干涉和并发系数
三、连锁遗传图
基因定位(gene location/localization)
基因定位(gene location/localization)：确定基因 在染色体上的相对位置和排列次序。
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的 相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。 例： • 玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷 sh基因均位于第九染色体上；且C-Sh基因间的交 换值为3.6%。 因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因 位置及相互关系。
花色：
紫花(P)
对
红花(p)
为显性；
花粉粒形状： 长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。
• 1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. • 2. 紫花、圆花粉粒×红பைடு நூலகம்、长花粉粒.
组合一：紫花长花粉粒×红花圆花粉粒
结果： • F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； • F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且 两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数， 而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论 数。
第三章 连锁与互换定律
Chapter 3 The Law of Linkage and Crossing-over
第三章 连锁遗传
第一节 连锁与交换 第二节 重组值及其测定
第三节 基因定位与连锁遗传图
第四节 人类基因的定位
第五节 真菌类的遗传与交换
本章要点
第一节 连锁与交换
Section 3.1 Linkage and Crossing Over
六、交换的细胞学证据
第二节 重组值及其测定
Section 3.2 Determining of Recombination Fraction
一、 重组值的概念 二、 重组值的测定 三、 重组值与遗传距离
一、 重组值的概念
重组值(Recombination Fraction)，指重组
型配子占总配子的百分率，有时也称交换率/ 交换值。即：
3．连锁基因之间的交换发生在减数分裂的前期每发生一次有 效交换，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色 体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色 体的配子叫亲组合配子。
完全连锁(complete linkage)
不完全连锁(incomplete linkage)
三、连锁遗传的验证
一、 连锁分析的方法
基因连锁分析的主要方法：
(一)、两点测交(two-point testcross)
• 通过三次测交，获得三对基因两两间交换值、估计
其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三
个遗传距离推断三对基因间的排列次序。
(二)、三点测交(three-point testcross)
• 一次测交就考虑三对基因的差异，从而通过一次测 验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。
连锁与交换的遗传机理
P
F1
(复制)同源染色体联会(偶线期)
非姊妹染色单体交换(粗线期)
终变期
四分孢子
五、重组型配子的比例
1. 尽管在发生交换的性母细胞所产生的配子中，亲本型和重 组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比 例并不相等，因为并不是所有的性母细胞都发生两对基因 间的交换。 2. 重组型配子比例是发生交换的性母细胞比例的一半，并且 两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。
C-Sh基因间的连锁与交换
(二)、自交法 • 测交法与自交法的应用比较； • 自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒 形状两对相对性状，P-L 重组值测定为例。)
香豌豆P-L基因间重组值测定(1)
设F1产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl的比例 分别为： a, b, c, d；则有：a+b+c+d=1，a=d,
相引相重组值=1-2 双隐性个体所占百分比
香豌豆P-L基因间交换值测定(4)
相斥相的分析（设自交F2代共419株，其中双 隐性个体1株）：
2
1 双隐性个体ppll的百分率：d 100 % 0.239 % 419 pl配子的百分率：d 0.00239 0.049 两种重组型配子的比例：a d 0.049 重组值=a+d=0.049+0.049=0.098=9.8% P L间交换值 a d 0.049 0.049 0.098 9.8%
两对基因间的排列次序
根据上述信息可知： C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位； 但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而 有两种可能的排列方向，如下图所示：
基因定位的层次
广义的基因定位有三个层次：
1. 染色体定位(单体、缺体、三体定位法)； 2. 染色体臂定位(端体分析法)； 3. 连锁分析(linkage analysis) 。
3. 通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称 为遗传距离(genetic distance)。 • 通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位， 记作1cM（certimorgan,厘摩） 。
基因间的距离与 交换值、遗传距离、连锁强度
第三节 基因定位与连锁遗传图
Section 3.3 Gene Location & Linkage Map
两点测交 (1)
1. 通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考 察测交子代的类型与比例。 例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析： 子粒颜色： 有色(C)对无色(c)为显性； 饱满程度： 饱满(SH)对凹陷(sh)为显性； 淀粉粒： 非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性. (1).(CCShSh×ccshsh)F1 × ccshsh (2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1 × wxwxshsh (3).(wxwxCC×WxWxcc)F1 × wxwxcc
组合二：紫花圆花粉粒×红花长花粉粒
结果： • F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； • F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且 两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数， 而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论 数。
摩尔根(T. H. Morgan, 1866-1945)
(三)、摩尔根等的果蝇遗传试验
果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传： • 眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性； • 翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。
1．
长红 × 残紫
残紫♂ × ♀长红♂ × 残紫♀
长红 残紫 长紫 残红
长红：残紫
1339 1195 151 154
b2+2bd c2+2cd d2
香豌豆P-L基因间重组值测定(3)
而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测 得到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得 到(1338/6952)，因此有：
1338 100 % 19 .2% 6952 pl配子的比例：d 0.192 0.44 d2 两种亲本型配子的比例：a d 0.44 1 (a d ) 0.06 2 P L间交换值 b c 0.06 0.06 0.12 12 % 重组值=b+c=0.06+0.06=0.12=12% 两种重组型配子的比例：b c
重组型配子的比例
举例： 假定在杂种C Sh /c sh 的100个性母细胞内，有10个 细胞在C和Sh基因之间发生交换，其他90个细胞不发生交换， 则
亲本型配子的比例=（90 ×4 +10 ×2 ）/400 ×100%=95%
重组型配子的比例=（10+10）/400 ×100%=5% 即重组型配子数应该是5%, 恰好是发生基因之内交换的性母 细胞的百分数一半。
相斥相重组值 = 2 双隐性个体所占百分比 1 (a d ) 两种亲本型配子的比例：b c 0.451 2
三、重组值与遗传距离
1. 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的； 2. 两个连锁基因间重组值的变化范围是0~50%，其变化 反映基因间的连锁强度、相对距离； • 假设染色体质地均匀，染色体上任何部位都有交换的 可能，单位长度内含的交换的部位相同，则基因之间 距离越长（所含碱基对越多，交换位置越多），交换 值越大；距离越近，交换值越小。反之，交换值越大， 则表明基因之间距离越远，交换值越小基因越近。
两点测交的3个测交结果
两点测交 (2)
2. 计算三对基因两两间的交换值 估计基因间的遗传距离。
重组值= 重组值= 重组值=
两点测交 (3)
3. 根据基因间的遗传距离确定基因间的排 列次序并作连锁遗传图谱。 C-Sh: 3.6 Wx-Sh: 20 Wx-C: 22
重组型配子数 重组值(%) 交换值(%) 100％ 总配子数
亲本型配子+重组型配子
二、 重组值的测定
(一)、测交法 • 测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反 映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。 • 相引相与相斥相的测交结果： C-Sh相引相的重组值为3.6%； C-Sh相斥相的重组值为3.0%。