2018年度国家罕见病目录一览表
2018罕见病研究报告
2018罕见病研究报告2018罕见病研究报告随着科技的不断发展与进步，人类对罕见病的研究也得到了显著的提升。
在2018年，我国的罕见病研究取得了一系列的进展。
本报告将就2018年的罕见病研究进展进行叙述。
首先，在2018年，我国的罕见病研究取得了重要突破。
重大进展之一是关于罕见病基因突变的研究。
我国科研人员通过对罕见病患者的基因序列进行深度测序，成功地发现了多个罕见病与特定基因突变之间的联系。
这为罕见病的早期诊断和治疗提供了重要的依据。
同时，我国还加大了对罕见病基因突变的数据库建设，为进一步研究提供了重要的资源。
其次，在2018年，我国的罕见病研究发现了一些新的罕见病综合征。
通过对罕见病患者的临床观察和基因测序，我国科研人员成功地发现了一些新的罕见病综合征。
这些发现有助于更好地了解罕见病的病因和发病机制，并为罕见病的诊断和治疗提供了新的思路。
再次，在2018年，我国的罕见病研究加大了对罕见病的临床试验力度。
临床试验是罕见病研究的关键环节，通过对罕见病患者的治疗方案进行临床试验，可以有效地评估治疗效果和副作用，为罕见病的治疗提供可靠的依据。
2018年，我国科研人员加大了对罕见病的临床试验力度，推动了罕见病治疗的进一步发展。
最后，在2018年，我国的罕见病研究还加强了对患者的关注和支持。
罕见病患者常常面临着困难和挑战，包括高昂的治疗费用、缺乏特定医疗资源等。
在2018年，我国政府和社会各界加大了对罕见病患者的支持力度，包括通过建立罕见病医保制度、成立罕见病研究机构等措施，为罕见病患者提供了更多的帮助和关爱。
总之，2018年，我国的罕见病研究取得了一系列的进展，包括基因突变的研究、发现新的罕见病综合征、加大对罕见病的临床试验力度以及加强对患者的关注和支持。
这些进展促进了罕见病的早期诊断和治疗，为改善罕见病患者的生活质量提供了新的方向和希望。
希望在未来的研究中，我国的罕见病研究能够取得更多的突破，为罕见病的治疗和管理做出更大的贡献。
中国罕见病参考名录列表
（小胖 威利综 合征） PraderWilli syndro me (PWS) 32 威廉 姆斯综 合征 Williams syndro me (WS) 33 小儿 X连锁无 丙种球 蛋白血 症 Xlinked agamm aglobuli nemia (XLA)
34 神经 纤维瘤 Neurofib romatos is (NF)
71 Leber遗 传性视 神经病 变 Leber heredita ry optic neuropa thy (LHON)
72 地中 海贫血 Thalass e7m3 卡ia 尔 曼综合 征 Kallman n syndro me 74 天使 综合征 Angelm an syndro me (AS) 75 视网 膜母细 胞瘤 Retinobl astoma
85 烟雾 病 Moyam
oya
disease 86 家族 性低血 钾症 Familial
Hypokal
emia
87 林岛 综合征 （VHL 综合 征） Von Hippel–
Lindau
disease
(VHL
syndro 88 硬皮 病 Sclerod
e8r9m红a 细 胞增多 症 Erythoc
on
syndro
me
108 遗 传性出 血性毛 细血管 扩张症 Heriditar y hemorrh agic telangie c1t0a9sia Rubinst einTaybi综 合征 Rubinst einTaybi syndro m11e0 隐 眼-并指 (趾)综合 征 Cryptop hthalmo ssyndact ylysyndr om
82 季肋 发育不 全 Hypoch ondropl asia
中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准
数据对接接口标准发布日期：2019年9月10日本文档使用对象：中国罕见病诊疗服务信息系统使用用户目录一、中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准 (1)1、中国罕见病诊疗服务信息系统数据库结构 (1)2、数据元值域代码表 (3)RC001生存情况代码表 (3)RC002性别代码表 (3)RC003医保类型代码表 (3)RC004最高教育程度（18岁以下）代码表 (3)RC005最高教育程度（18岁以上）代码表 (4)RC006家庭平均年总收入（人民币）代码表 (4)RC007发病年龄单位代码表 (4)RC008本次就诊为代码表 (4)RC009是否首次诊断代码表 (5)RC010诊断类型代码表 (5)RC011诊断方法代码表 (5)RC012针对病因的特异性治疗代码表 (5)RC013非特异性治疗方式代码表 (5)RC014特异性治疗方式代码表 (6)RC015有无家族史代码表 (6)RC016家庭患病成员是患者的代码表 (6)RC017发病至确诊前总医疗费用代码表 (6)RC018确诊后总医疗费用代码表 (6)RC019发病以来每年额外增加的间接费用（康复、交通、住宿等）代码表 (7)二、数据对接接口校验规则 (8)1、基本要求 (8)2、接口标准要求 (8)附件一、相关字段要求 (10)1、参与完整度计算 (10)附件二、ICD 编码对应原则 (12)附件三、罕见病疾病编码 (13)一、中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准1、中国罕见病诊疗服务信息系统数据库结构2、数据元值域代码表RC001生存情况代码表RC002性别代码表RC003医保类型代码表RC004最高教育程度（18岁以下）代码表RC005最高教育程度（18岁以上）代码表RC006家庭平均年总收入（人民币）代码表RC007发病年龄单位代码表RC008本次就诊为代码表RC009是否首次诊断代码表RC010诊断类型代码表RC011诊断方法代码表RC012针对病因的特异性治疗代码表RC013非特异性治疗方式代码表RC014特异性治疗方式代码表RC015有无家族史代码表RC016家庭患病成员是患者的代码表RC017发病至确诊前总医疗费用代码表RC018确诊后总医疗费用代码表RC019发病以来每年额外增加的间接费用（康复、交通、住宿等）代码表二、数据对接接口校验规则数据采集项校验规则适用于“中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准”（以下简称“接口标准”）内容。
2018年度国家罕见病目录一览表
2018年国家罕见病目录一览表序号中文名称英文名称1 21-羟化酶缺乏症21-Hydroxylase Deficiency2 白化病Albinism3 Alport 综合征Alport Syndrome4 肌萎缩侧索硬化Amyotrophic Lateral Sclerosis 5Angelman 氏症候群（天使综合征）Angelman Syndrome6 精氨酸酶缺乏症Arginase Deficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)8 非典型溶血性尿毒症Atypical Hemolytic Uremic Syndrome9 自身免疫性脑炎Autoimmune Encephalitis10 自身免疫性垂体炎Autoimmune Hypophysitis11 自身免疫性胰岛素受体病Autoimmune Insulin Receptopathy(Type B insulin resistance)12 β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase Deficiency13 生物素酶缺乏症Biotinidase Deficiency14 心脏离子通道病Cardic Ion Channelopathies15 原发性肉碱缺乏症Carnitine Deficiency16 Castleman病Castleman Disease17 腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth Disease18 瓜氨酸血症Citrullinemia19 先天性肾上腺发育不良Congenital Adrenal Hypoplasia20 先天性高胰岛素性低血糖血症Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia21 先天性肌无力综合征Congenital Myasthenic Syndrome先天性肌强直（非营养不良Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)22性肌强直综合征）23 先天性脊柱侧弯Congenital Scoliosis24 冠状动脉扩张病Coronary Artery Ectasia先天性纯红细胞再生障碍Diamond-Blackfan Anemia25性贫血26 Erdheim-Chester病Erdheim-Chester Disease27 法布雷病Fabry Disease28 家族性地中海热Familial Mediterranean Fever29 范可尼贫血Fanconi Anemia30 半乳糖血症Galactosemia31 戈谢病Gaucher’s Disease32 全身型重症肌无力Generalized Myasthenia Gravis33 Gitelman 综合征Gitelman Syndrome34 戊二酸血症I型Glutaric Acidemia Type I35 糖原累积病（I型、Ⅱ型）Glycogen Storage Disease (Type I、II）36 血友病Hemophilia37 肝豆状核变性Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)38 遗传性血管性水肿Hereditary Angioedema (HAE)39 遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa40 遗传性果糖不耐受症Hereditary Fructose Intolerance41 遗传性低镁血症Hereditary HypomagnesemiaHereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with 42 遗传性多发脑梗死性痴呆Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)43 遗传性痉挛性截瘫Hereditary Spastic Paraplegia44 全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylase Synthetase Deficiency45 同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症Homozygous Hypercholesterolemia47 亨廷顿舞蹈病Huntington Disease48 HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome49 高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50 低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51 低磷性佝偻病Hypophosphatemic Rickets52 特发性心肌病Idiopathic Cardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism54 特发性肺动脉高压Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension55 特发性肺纤维化Idiopathic Pulmonary Fibrosis56 IgG4相关性疾病IgG4 related Disease57 先天性胆汁酸合成障碍Inborn Errors of Bile Acid Synthesis58 异戊酸血症Isovaleric Acidemia59 卡尔曼综合征Kallmann Syndrome60 朗格汉斯组织细胞增生症Langerhans Cell Histiocytosis61 莱伦氏综合征Laron Syndrome62 Leber遗传性视神经病变Leber Hereditary Optic Neuropathy63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency64 淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis (LAM)65 赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinuric Protein Intolerance66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal Acid Lipase Deficiency67 枫糖尿症Maple Syrup Urine Disease68 马凡综合征Marfan Syndrome69 McCune-Albrigh综合征McCune-Albright Syndrome70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency71 甲基丙二酸血症Methylmalonic Academia72 线粒体脑肌病Mitochodrial Encephalomyopathy73 黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74 多灶性运动神经病Multifocal Motor Neuropathy75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency76 多发性硬化Multiple Sclerosis77 多系统萎缩Multiple System Atrophy78 肌强直性营养不良Myotonic Dystrophy79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-acetylglutamate Synthase Deficiency80 新生儿糖尿病Neonatal Diabetes Mellitus81 视神经脊髓炎Neuromyelitis Optica82 尼曼匹克病Niemann-Pick Disease83 非综合征性耳聋Non-Syndromic Deafness84 Noonan综合征Noonan Syndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine Transcarbamylase Deficiency86 成骨不全症（脆骨病）Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)87 帕金森病（青年型、早发型）Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)88 阵发性睡眠性血红蛋白尿Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria89 黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers Syndrome90 苯丙酮尿症Phenylketonuria91 POEMS综合征POEMS Syndrome92 卟啉病Porphyria93 Prader-Willi综合征Prader-Willi Syndrome94 原发性联合免疫缺陷Primary Combined Immune Deficiency95 原发性遗传性肌张力不全Primary Hereditary Dystonia96 原发性轻链型淀粉样变Primary Light Chain Amyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis98 进行性肌营养不良Progressive Muscular Dystrophy99 丙酸血症Propionic Acidemia100 肺泡蛋白沉积症Pulmonary Alveolar Proteinosis101 肺囊性纤维化Pulmonary Cystic Fibrosis102 视网膜色素变性Retinitis Pigmentosa103 视网膜母细胞瘤Retinoblastoma104 重症先天性粒细胞缺乏症Severe Congenital Neutropenia105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)106 镰刀型细胞贫血病Sickle Cell Disease107 Silver-Russell综合征Silver-Russell Syndrome 108 谷固醇血症Sitosterolemia109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)110 脊髓性肌萎缩症Spinal Muscular Atrophy111 脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar Ataxia112 系统性硬化症Systemic Sclerosis113 四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterin Deficiency 114 结节性硬化症Tuberous Sclerosis Complex 115 原发性酪氨酸血症Tyrosinemia116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency117 威廉姆斯综合征Williams Syndrome118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich Syndrome119 X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked Agammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked Adrenoleukodystrophy121 X-连锁淋巴增生症X-linked Lymphoproliferative Disease。
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发@MedSci
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发@MedSci中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新⽣⼉发病率低于1/10000的疾病。
世界上有超过7000种罕见疾病，⽽且数量在不断增加，每年⼤约有250种新疾病加⼊名单中。
据估算，全球受罕见病影响的⼈群有2.63亿—4.46亿⼈，中国约有2000万⼈。
相关话题：#罕见病#因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。
约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效⼲预或治疗。
2016年，上海市卫计委组织专家论证，以⼊选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术⽅法、具有⼀定疗效的⼲预措施为主要原则，确定将56种疾病纳⼊《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。
上海市主要罕见病名录（2016年版）序号系统中⽂疾病名称英⽂疾病名称诊断⽅法主要治疗原则1内分泌与代谢疾病精氨酸酶缺乏症Arginase deficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预/移植等2肾脏疾病⾮典型溶⾎性尿毒症Atypical hemolyticuremic syndrome⽣化/基因等药物等3内分泌与代谢疾病β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预等4内分泌与代谢疾病⽣物素酶缺乏症Biotinidase deficiency⽣化/基因等药物等5免疫疾病Chediak-Higashi 综合征Chediak-Higashisyndrome基因等移植等6免疫疾病原发性慢性⾁芽肿病Chronic primarygranulomatousdisease免疫/基因等药物/移植等7内分泌与代谢疾病⽠氨酸⾎症Citrullinemia⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预/移植等8内分泌与代谢疾病先天性肾上腺⽪质增⽣症Congenital adrenalhyperplasia⽣化/基因等药物等9内分泌与代谢疾病先天性肾上腺发育不良Congenital adrenalhypoplasia⽣化/基因等药物等10内分泌与代谢疾病先天性⾼胰岛素性低⾎糖⾎症Congenitalhperinsulinemichypoglycemia⽣化/基因等药物/⼿术等11⾎液疾病先天性纯红细胞再⽣障碍性贫⾎Diamond-Blackfananemia⾻髓/基因等药物/移植等12⾎液疾病先天性⾓化不良Dyskeratosis congenita基因等移植等13内分泌与代谢疾病法布雷病Fabry disease⽣化/基因等药物等14⾎液疾病家族性噬⾎细胞性淋巴组织细胞增⽣症Familialhemophagocytic lymphohistiocytosis⾎液/基因等移植等15⾎液疾病范可尼贫⾎Fanconi anemia⾎液/基因等移植等16内分泌与代谢疾病半乳糖⾎症Galactosemia⽣化/基因等饮⾷⼲预等17内分泌与代谢疾病⼽谢病Gaucher's disease⽣化/基因等药物/移植等18内分泌与代谢疾病戊⼆酸⾎症 I 型Glutaric acidemia I⽣化/基因等饮⾷⼲预等19内分泌与代糖原累积病Glycogen storage⽣化/基药物等19内分泌与代谢疾病糖原累积病Glycogen storagediseases⽣化/基因等药物等20⾎液疾病⾎友病Hemophilia凝⾎/基因等输⾎/药物等21消化疾病肝⾖状核变性Hepatolenticulardegeneration ⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等22⽪肤疾病遗传性⼤疱性表⽪松解症Hereditaryepidermolysis bullosa病理等药物等23内分泌与代谢疾病全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylasesynthetase deficiency⽣化/基因等药物等24⾻骼疾病低碱性磷酸脂酶⾎症Hypophosphatasia⽣化/基因等药物等25⾻骼疾病低磷性佝偻病Hypophosphatemicrickets ⽣化/基因等药物等26⼼⾎管疾病特发性肺动脉⾼压症Idiopathic pulmonaryarterial hypertension影像等药物等27内分泌与代谢疾病异戊酸⾎症Isovaleric acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预等28内分泌与代谢疾病莱伦⽒综合征Laron syndrome⽣化/基因等药物等29内分泌与代谢疾病长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long chain 3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预等30内分泌与代谢疾病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipasedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等31内分泌与代谢疾病枫糖尿症Maple syrup urinedisease⽣化/基因等饮⾷⼲预等32内分泌与代谢疾病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等33内分泌与代谢疾病甲基丙⼆酸⾎症Methylmalonic acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等34内分泌与代谢疾病黏多糖贮积症Mucopolysaccharidoses⽣化/基因等移植/药物等35内分泌与代谢疾病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multiple acyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等36内分泌与代谢疾病尼曼匹克病Niemann-Pick disease⽣化/基因等药物/移植等37五官疾病⾮综合征性⽿聋Non-syndromicdeafness基因等⼿术等38内分泌与代谢疾病Noonan综合征Noonan syndrome⽣化/基因等药物等39内分泌与代谢疾病鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等40⾻骼疾病成⾻不全症Osteogenesisimperfecta基因等药物等41⾎液疾病阵发性睡眠性⾎红蛋⽩尿Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia⾎液免疫等药物等42内分泌与代谢疾病苯丙酮尿症Phenylketouria⽣化/基因等饮⾷⼲预等43内分泌与代谢疾病Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome基因等药物等44内分泌与代谢疾病原发性⾁碱缺乏症Primary carnitinedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等45内分泌与代谢疾病丙酸⾎症Propionic acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等46免疫疾病重症联合免疫缺陷Severe combinedimmunodeficiency ⾎液免疫/基因等移植等47⾎液疾病重症先天性粒细胞Severe congenital⾎液/基移植等缺乏症neutropenia因等48⾎液疾病先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征Shwachman-Diamondsyndrome⾎液/基因等移植等49内分泌与代谢疾病Silver-Russell 综合征Silver-Russellsyndrome基因等药物/⼿术等50内分泌与代谢疾病四氢⽣物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterindeficiency⽣化/基因等药物等51内分泌与代谢疾病酪氨酸⾎症Tyrosinemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/移植等52内分泌与代谢疾病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等53免疫疾病湿疹⾎⼩板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrichsyndrome基因等移植等54免疫疾病X-连锁⽆丙种球蛋⽩⾎症X-linkedagammaglobulinemia⾎液免疫/基因等药物等55免疫疾病X-连锁⾼IgM⾎症X-linked hyper IgMsyndrome基因等移植等56免疫疾病X-连锁淋巴增⽣症X-linkedlymphoproliferativedisease基因等移植等2018年5⽉22⽇，国家卫⽣健康委员会、科技部、⼯业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第⼀批罕见病》⽬录，共涉及121种疾病。
具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院科室名单（2018年）
具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院科室名单
（2018年）
【这些三甲医院在罕见病治疗领域术业有专攻，为了让罕见病家庭少走弯路，请大家帮忙扩散，四处碰壁的他们实在太难了】[祈祷] 北京市卫健委同北京医学会罕见病分会，制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院科室名单(2018年)》。
罕见病，又称为“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。
按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
今年6月，我国发布第一部罕见病目录，该目录囊括了白化病、肌萎缩侧索硬化(渐冻症)、自身免疫性脑炎、先天性肌无力综合征、血友病、帕金森病等121种疾病。
国家基本药物目录-2018年版
（六）微生态制剂 （七）利胆药 （八）治疗炎性肠病药 十、泌尿系统用药 （一）利尿药及脱水药 （二）良性前列腺增生用药 （三）透析用药 十一、血液系统用药 （一）抗贫血药 （二）抗血小板药 （三）促凝血药 （四）抗凝血药及溶栓药 （五）血容量扩充剂 十二、激素及影响内分泌药 （一）下丘脑垂体激素及其类似物 （二）肾上腺皮质激素类药 （三）胰岛素及口服降血糖药 （四）甲状腺激素及抗甲状腺药 （五）抗甲状旁腺药 （六）雄激素及同化激素 （七）雌激素、孕激素及抗孕激素 （八）钙代谢调节药及抗骨质疏松药 十三、抗变态反应药 十四、免疫系统用药 十五、抗肿瘤药 （一）烷化剂 （二）抗代谢药 （三）抗肿瘤抗生素 （四）抗肿瘤植物成分药 （五）其他抗肿瘤药 （六）抗肿瘤激素类 （七）抗肿瘤辅助药 （八）抗肿瘤靶向药 十六、维生素、矿物质类药 （一）维生素 （二）矿物质 （三）肠外营养药 （四）肠内营养药 十七、调节水、电解质及酸碱平衡药 （一）水、电解质平衡调节药 （二）酸碱平衡调节药 （三）其他 十八、解毒药 （一）氰化物中毒解毒药 （二）有机磷酸酯类中毒解毒药 （三）亚硝酸盐中毒解毒药 （四）阿片类中毒解毒药 （五）鼠药解毒药 （六）其他 十九、生物制品 二十、诊断用药 （一）造影剂 （二）其他 二十一、皮肤科用药 （一）抗感染药 （二）角质溶解药 （三）肾上腺皮质激素类药 （四）其他 二十二、眼科用药 （一）抗感染药 （二）青光眼用药 （三）其他
九、消化系统用药 （一）抗酸药及抗溃疡病药 （二）助消化药 （三）胃肠解痉药及胃动力药 （四）泻药及止泻药 （五）肝病辅助治疗药
（六）微生态制剂 （七）利胆药 （八）治疗炎性肠病药 十、泌尿系统用药 （一）利尿药及脱水药 （二）良性前列腺增生用药 （三）透析用药 十一、血液系统用药 （一）抗贫血药 （二）抗血小板药 （三）促凝血药 （四）抗凝血药及溶栓药 （五）血容量扩充剂 十二、激素及影响内分泌药 （一）下丘脑垂体激素及其类似物 （二）肾上腺皮质激素类药 （三）胰岛素及口服降血糖药 （四）甲状腺激素及抗甲状腺药 （五）抗甲状旁腺药 （六）雄激素及同化激素 （七）雌激素、孕激素及抗孕激素 （八）钙代谢调节药及抗骨质疏松药 十三、抗变态反应药 十四、免疫系统用药 十五、抗肿瘤药 （一）烷化剂 （二）抗代谢药 （三）抗肿瘤抗生素 （四）抗肿瘤植物成分药 （五）其他抗肿瘤药 （六）抗肿瘤激素类 （七）抗肿瘤辅助药 （八）抗肿瘤靶向药 十六、维生素、矿物质类药 （一）维生素 （二）矿物质 （三）肠外营养药 （四）肠内营养药 十七、调节水、电解质及酸碱平衡药 （一）水、电解质平衡调节药 （二）酸碱平衡调节药 （三）其他 十八、解毒药 （一）氰化物中毒解毒药 （二）有机磷酸酯类中毒解毒药 （三）亚硝酸盐中毒解毒药 （四）阿片类中毒解毒药 （五）鼠药解毒药 （六）其他 十九、生物制品 二十、诊断用药 （一）造影剂 （二）其他 二十一、皮肤科用药 （一）抗感染药 （二）角质溶解药 （三）肾上腺皮质激素类药 （四）其他 二十二、眼科用药 （一）抗感染药 （二）青光眼用药 （三）其他
《第一批罕见病目录》(一)
6. 精氨酸酶缺乏症
Arginase D eficiency
7 . 热纳综合征（窒息性胸腔 A sp h yxia tin g T h ora cic D ys
[3 1 ] Liu Z , Zhang S , Wang S , et al. Management of Blood Blister-Like
Aneurysms of the Internal Carotid A rtery: Lessons Learned from D i
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国家卫生健康委员会办公厅关于印发罕见病目录制订工作程序的通知
国家卫生健康委员会办公厅关于印发罕见病目录制订工作程序的通知文章属性•【制定机关】国家卫生健康委员会•【公布日期】2018.05.28•【文号】国卫办医发〔2018〕11号•【施行日期】2018.05.28•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】综合正文关于印发罕见病目录制订工作程序的通知国卫办医发〔2018〕11号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委：为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，促进罕见病目录的制订更加科学合理，我委制定了《罕见病目录制订工作程序》（可从我委官网下载）。
现印发给你们，请遵照执行。
（代章）2018年5月28日罕见病目录制订工作程序第一条为加强我国罕见病管理，促进罕见病目录（以下简称目录）的制订更加科学合理，不断完善罕见病相关管理政策，满足人民群众健康需求，制定本程序。
第二条目录的制订坚持从我国国情出发，充分结合经济发展、人口情况、社会保障水平等因素，并参考与我国社会发展水平相近国家或地区的管理经验。
第三条分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新。
目录更新时间原则上不短于2年。
第四条纳入目录的病种应当同时满足以下条件：（一）国际国内有证据表明发病率或患病率较低；（二）对患者和家庭危害较大；（三）有明确诊断方法；（四）有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。
第五条国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会（以下简称专家委员会）负责提供技术支持和政策建议，专家委员会办公室负责罕见病病种申报材料的接收、汇总和整理等日常工作。
第六条国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，可以提出增加目录病种的申请，并向专家委员会办公室（联系方式见附件1）提供申请材料。
第七条申请材料应当包括以下内容：（一）病种基本情况。
国家罕见病目录一览表
国家罕见病目录一览表国家罕见病目录一览表国家罕见病目录是一个重要的医疗资源指南，旨在为罕见病患者提供准确和全面的信息。
该目录列出了目前在中国被承认和定义为罕见病的疾病。
本文将详细介绍国家罕见病目录中的各类疾病，并简要介绍每种疾病的特征和治疗方法。
第一类：遗传代谢病遗传代谢病是由于遗传缺陷导致机体无法正常代谢特定物质而引发的一类疾病。
这些疾病根据代谢物质的累积或消耗不足，可以分为不同的亚类。
常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能不全、组织胺代谢缺陷等。
治疗这些疾病的方法主要是通过饮食干预和药物治疗来纠正代谢异常。
第二类：免疫缺陷病免疫缺陷病是指机体免疫系统异常，失去对病原体的防御能力。
常见的免疫缺陷病包括原发性免疫缺陷病、综合免疫不全症等。
治疗这些疾病的方法主要是通过输注免疫球蛋白和抗生素预防感染。
第三类：溶血性疾病溶血性疾病是由于红细胞遭受破坏而引发的一类疾病。
溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症等都属于这类疾病。
治疗溶血性疾病的方法包括输血、脾切除和药物干预。
第四类：神经系统疾病神经系统疾病是一类累及中枢神经系统或周围神经系统的疾病。
这些疾病涉及脑、脊髓、周围神经和神经传导系统等。
脊髓性肌萎缩症、多发性硬化症、家族性卒中等都属于这类疾病。
治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练。
第五类：肌肉骨骼系统疾病肌肉骨骼系统疾病主要包括骨骼畸形、肌无力症、骨骼肌萎缩和遗传性肌骨连接异常等疾病。
治疗这些疾病的方法主要是通过手术矫正畸形、药物治疗和物理治疗。
第六类：先天畸形和发育障碍先天畸形和发育障碍是由于胎儿在发育过程中的缺陷或异常引起的一类疾病。
唇腭裂、多指畸形、Down综合征等都属于这类疾病。
治疗这些疾病的方法主要包括手术矫正、康复训练和药物治疗。
总结：国家罕见病目录中列出了多种罕见病的分类，为医生和患者提供了重要的参考信息。
这些疾病的治疗方法和干预措施需要根据具体疾病和个体情况进行个体化制定。
【罕见病】121种罕见病解读（8）
【罕见病】121种罕见病解读（8）2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。
全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为1680多万。
目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%为遗传病。
下面就这121种罕见病继续进行介绍：88阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturealhelnoglobinuria，PNH)是一种获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病。
临床表现：与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿，可伴有溶血性贫血、血栓形成和造血功能障碍等症状，但是只有溶血性贫血是PIG—A基因突变的直接结果。
基因突变位点：病变细胞X染色体上PIG-A基因发生突变89黑斑息肉综合征黑斑息肉综合征(波伊茨一耶格综合征，Peutz 一Jeghers syndrome )又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。
临床表现：以口周皮肤、唇、颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征，其肠内、肠外组织和器官易发生癌症，是一种肿瘤易感综合征。
致病基因：19p上的STK11基因90苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。
PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。
典型PKU是由于PAH 基因缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传代谢病。
临床表现：主要症状为生长发育落后、智力低下、癫痫、烦躁等神经系统症状和毛发黄等不同程度的白化现象，患儿湿疹、体臭。
致病机制：典型的PKU患者肝内苯丙氨酸羟化酶(PAH)几乎完全缺失，阻断苯丙氨酸(Phe)转化为酪氨酸。
致血清中Phe增高。
过多的Phe进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再氧化、脱羧产生苯乙酸、苯乳酸等异常旁路产物，这些旁路产物抑制脑组织中L-谷氨酸脱羧酶、5一羟色胺脱羧酶的活性，致使r-氨基丁酸和5-羟色胺的缺乏，影响大脑的发育和功能，导致智力低下，另酪氨酸不足，加之旁路产物对酪氨酸酶的抑制，使黑色素合成减少，患儿呈不同程度白化现象。
(完整word版)2018年国家罕见病目录一览表文件.doc
2018 年国家罕见病目录一览表序号中文名称英文名称1 21-羟化酶缺乏症21-Hydroxylase Deficiency2 白化病Albinism3 Alport 综合征Alport Syndrome4 肌萎缩侧索硬化Amyotrophic Lateral SclerosisAngelman 氏症候群（天使5 Angelman Syndrome综合征）6 精氨酸酶缺乏症Arginase DeficiencyAsphyxiating ThoracicDystrophy 热纳综合征（窒息性胸腔失7养症）(Jeune Syndrome)8 非典型溶血性尿毒症Atypical Hemolytic Uremic Syndrome9 自身免疫性脑炎Autoimmune Encephalitis10 自身免疫性垂体炎Autoimmune HypophysitisAutoimmune InsulinReceptopathy 11 自身免疫性胰岛素受体病(Type B insulin resistance)12 β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase Deficiency13 生物素酶缺乏症Biotinidase Deficiency14 心脏离子通道病Cardic Ion Channelopathies15 原发性肉碱缺乏症Carnitine Deficiency16 Castleman 病Castleman Disease17 腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth Disease18 瓜氨酸血症Citrullinemia19 先天性肾上腺发育不良Congenital Adrenal Hypoplasia先天性高胰岛素性低血糖20 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia血症21 先天性肌无力综合征Congenital Myasthenic Syndrome先天性肌强直（非营养不良22 Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)性肌强直综合征）23 先天性脊柱侧弯Congenital Scoliosis24 冠状动脉扩张病Coronary Artery Ectasia先天性纯红细胞再生障碍25 Diamond-Blackfan Anemia性贫血26 Erdheim-Chester 病Erdheim-Chester Disease27 法布雷病Fabry Disease28 家族性地中海热Familial Mediterranean Fever29 范可尼贫血Fanconi Anemia30 半乳糖血症Galactosemia31 戈谢病Gaucher’s Disease32 全身型重症肌无力Generalized Myasthenia Gravis33 Gitelman 综合征Gitelman Syndrome34 戊二酸血症I 型Glutaric Acidemia Type I35 糖原累积病（I 型、Ⅱ型）Glycogen Storage Disease (Type I 、II）36 血友病Hemophilia37 肝豆状核变性Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)38 遗传性血管性水肿Hereditary Angioedema (HAE)39 遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa40 遗传性果糖不耐受症Hereditary Fructose Intolerance41 遗传性低镁血症Hereditary HypomagnesemiaHereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with 42 遗传性多发脑梗死性痴呆Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)43 遗传性痉挛性截瘫Hereditary Spastic Paraplegia44 全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylase Synthetase Deficiency45 同型半胱氨酸血症Homocysteinemia纯合子家族性高胆固醇血46 Homozygous Hypercholesterolemia症47 亨廷顿舞蹈病Huntington Disease48 HHH 综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome49 高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50 低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51 低磷性佝偻病Hypophosphatemic Rickets52 特发性心肌病Idiopathic Cardiomyopathy特发性低促性腺激素性性53 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism腺功能减退症54 特发性肺动脉高压Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension55 特发性肺纤维化Idiopathic Pulmonary Fibrosis56 IgG4 相关性疾病IgG4 related Disease57 先天性胆汁酸合成障碍Inborn Errors of Bile Acid Synthesis58 异戊酸血症Isovaleric Acidemia59 卡尔曼综合征Kallmann Syndrome60 朗格汉斯组织细胞增生症Langerhans Cell Histiocytosis61 莱伦氏综合征Laron Syndrome62 Leber 遗传性视神经病变Leber Hereditary Optic Neuropathy长链3-羟酰基辅酶 A 脱氢63 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency酶缺乏症64 淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis (LAM)65 赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinuric Protein Intolerance66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal Acid Lipase Deficiency67 枫糖尿症Maple Syrup Urine Disease68 马凡综合征Marfan Syndrome69 McCune-Albrigh 综合征McCune-Albright Syndrome中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺70 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency乏症71 甲基丙二酸血症Methylmalonic Academia72 线粒体脑肌病Mitochodrial Encephalomyopathy73 黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74 多灶性运动神经病Multifocal Motor Neuropathy多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺75 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency乏症76 多发性硬化Multiple Sclerosis77 多系统萎缩Multiple System Atrophy78 肌强直性营养不良Myotonic DystrophyN-乙酰谷氨酸合成酶缺乏79 N-acetylglutamate Synthase Deficiency症80 新生儿糖尿病Neonatal Diabetes Mellitus81 视神经脊髓炎Neuromyelitis Optica82 尼曼匹克病Niemann-Pick Disease83 非综合征性耳聋Non-Syndromic Deafness84 Noonan 综合征Noonan Syndrome鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺85 Ornithine Transcarbamylase Deficiency乏症86 成骨不全症（脆骨病）Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)87 帕金森病（青年型、早发型）Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)88 阵发性睡眠性血红蛋白尿Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria89 黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers Syndrome90 苯丙酮尿症Phenylketonuria91 POEMS 综合征POEMS Syndrome92 卟啉病Porphyria93 Prader-Willi 综合征Prader-Willi Syndrome94 原发性联合免疫缺陷Primary Combined Immune Deficiency95 原发性遗传性肌张力不全Primary Hereditary Dystonia96 原发性轻链型淀粉样变Primary Light Chain Amyloidosis进行性家族性肝内胆汁淤97 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis积症98 进行性肌营养不良Progressive Muscular Dystrophy99 丙酸血症Propionic Acidemia100 肺泡蛋白沉积症Pulmonary Alveolar Proteinosis101 肺囊性纤维化Pulmonary Cystic Fibrosis102 视网膜色素变性Retinitis Pigmentosa103 视网膜母细胞瘤Retinoblastoma104 重症先天性粒细胞缺乏症Severe Congenital Neutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)106 镰刀型细胞贫血病Sickle Cell Disease107 Silver-Russell 综合征Silver-Russell Syndrome108 谷固醇血症Sitosterolemia脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪109 Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 病）110 脊髓性肌萎缩症Spinal Muscular Atrophy111 脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar Ataxia112 系统性硬化症Systemic Sclerosis113 四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterin Deficiency114 结节性硬化症Tuberous Sclerosis Complex115 原发性酪氨酸血症Tyrosinemia极长链酰基辅酶 A 脱氢酶116 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 缺乏症117 威廉姆斯综合征Williams Syndrome湿疹血小板减少伴免疫缺118 Wiskott-Aldrich Syndrome陷综合征119 X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked AgammaglobulinemiaX-连锁肾上腺脑白质营养120 X-linked Adrenoleukodystrophy不良121 X-连锁淋巴增生症X-linked Lymphoproliferative Disease。
121种罕见病解读（7）
121种罕见病解读（7）2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。
全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为1680多万。
目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%为遗传病。
下面就这121种罕见病继续进行介绍：76多发性硬化症多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。
MS是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见最主要的疾病。
因其有较高的发病率、慢性病程和青壮年易患而备受重视。
临床表现：发作性视神经、脊髓和脑部的局灶性障碍。
这些神经障碍可有不同程度的缓解、复发。
77多系统萎缩多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病。
临床表现：多系统萎缩有三大主征，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症状。
其中89%出现帕金森综合征，78%出现自主神经功能衰竭， 50%出现小脑性共济失调。
基因突变位点：COQ2基因2个错义突变(p.L402F,p.R173H)同义突变(p.A32A)。
78肌强直性营养不良肌强直性营养不良（myotonic dyatrophy）肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。
临床表现：主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。
萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。
病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。
基因突变位点：染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增。
79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-乙酰谷氨酸合成酶（N-acetylglutamatesynthetase，NAGS，OMIM 608300）催化乙酰辅酶A和谷氨酸生成N-乙酰谷氨酸，而N-乙酰谷氨酸（NAG）是尿素循环中的第一个酶（氨甲酰磷酸合成酶）的辅助因子。
首批国家版罕见病目录发布
首批国家版罕见病目录发布作者：许雯来源：《人民周刊》2018年第11期备受期待的国家版罕见病目录终于出台。
日前，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。
目录涉及肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、白化病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病等门诊常见罕见病种。
这被业内视为罕见病保障历史性的突破，有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。
5月23日，国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确科学简化罕见病药品审评审批程序的相关细节。
公告中提到，对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差异的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。
同时，对于公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。
建立罕见病登记制度所谓罕见病，按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
“目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。
罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。
”2017年9月在北京召开的国际罕见病与孤儿药大会暨第6届中国罕见病高峰论坛上，罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬披露了上述数据。
我国罕见病诊治及用药受到经济、人口、社会保障水平等条件制约，还处于起步阶段，面临诸多困难。
近年来，我国大刀阔斧地改革药品审评审批政策，其中也包括支持罕见病药品（即孤儿药）药品医疗器械的研发。
2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，其中提出要公布罕见病目录，建立罕見病患者登记制度。
第二批罕见病目录、第一批罕见病目录
单基因非综合征性肥胖
Monogenicnon-syndromicobesity
51
多发性内分泌腺瘤病
Mu1tip1eendocrineneop1asia
52
发作性睡病
Narco1epsy
53
神经母细胞瘤
Neurob1astoma
54
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis
55
神经元蜡样脂褐质沉积症
74
全身型幼年特发性关节炎
Systemicjuveni1eidiopathicarthritis
75
系统性肥大细胞增多症
Systemicmastocytosis
76
大动脉炎/多发性大动脉炎
Takayasuarteritis
77
腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎
Tenosynovia1giantce11IumorZPigmentedvi11onodu1arsynovitis
Neurona1ceroid1ipofuscinosis
56
神经营养性角膜炎
Neurotrophickeratitis
57
骨肉瘤
Osteosarcoma
58
天疱疮
Pemphigus
59
新生儿持续肺动脉高压
Persistentpu1monaryhypertensionofthenewborn
60
嗜密细胞瘤
47
亨廷顿舞蹈病
HuntingtonDisease
48
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-
A1pha-1-antitrypsindeficiency
关于公布第一批罕见病目录的通知
工业和信息化部 药 监 局
中 医 药 局
2018年5月11日
第一批罕见病目录
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-Hydroxyulase Deficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport 综合征
Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
55
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成障碍
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
43
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous Hypercholesterolemia
9
自身免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂体炎
Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
Autoimmune Insulin Receptopathy（Type B insulin resistance）
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瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndrome
51
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic Rickets
52
特发性心肌病
Idiopathic Cardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54
特发性肺动脉高压
Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
64
9
自身免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂体炎
Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
Autoimmune Insulin Receptopathy
(Type B insulin resistance)
12
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolase Deficiency
55
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成障碍
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58
异戊酸血症
Isovaleric Acidemia
59
卡尔曼综合征
43
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous Hypercholesterolemia
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23
先天性脊柱侧弯
Congenital Scoliosis
24
冠状动脉扩张病
Coronary Artery Ectasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
40
遗传性果糖不耐受症
Hereditary Fructose Intolerance
41
遗传性低镁血症
Hereditary Hypomagnesemia42遗Fra bibliotek性多发脑梗死性痴呆
Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
Angelman Syndrome
6
精氨酸酶缺乏症
Arginase Deficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
Asphyxiating Thoracic Dystrophy
(Jeune Syndrome)
8
非典型溶血性尿毒症
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
31
戈谢病
Gaucher’s Disease
32
全身型重症肌无力
Generalized Myasthenia Gravis
33
Gitelman综合征
Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型
Glutaric Acidemia Type I
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
Glycogen Storage Disease (Type I、II）
Kallmann Syndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症
Langerhans Cell Histiocytosis
61
莱伦氏综合征
Laron Syndrome
62
Leber遗传性视神经病变
Leber Hereditary Optic Neuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
47
亨廷顿舞蹈病
Huntington Disease
48
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
Diamond-Blackfan Anemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病
Fabry Disease
28
家族性地中海热
Familial Mediterranean Fever
29
范可尼贫血
Fanconi Anemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38
遗传性血管性水肿
Hereditary Angioedema (HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditary Epidermolysis Bullosa
13
生物素酶缺乏症
Biotinidase Deficiency
14
心脏离子通道病
Cardic Ion Channelopathies
15
原发性肉碱缺乏症
Carnitine Deficiency
16
Castleman病
Castleman Disease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease
2018年国家罕见病目录一览表
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-Hydroxylase Deficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport综合征
Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
5
Angelman氏症候群（天使综合征）