神经病学：神经-肌肉接头和肌肉疾病
医学-神经肌肉接头疾病
以上。
(2)药物试验
新斯的明0.5～1.0mg肌注,30分钟时受累骨骼 肌肌力、睑裂的变化,显著改善者可明确诊断。 儿童剂量相应减少。为减少负作用,可同时肌 注阿托品0.5mg。
也可行腾喜龙试验,即腾喜龙10mg静注,先注入 2mg,无不良,8mg,30-45秒好转阳性，持续5分。 60-70%。
免疫抑制剂
肾上腺皮质激素 • 硫唑嘌呤 环磷酰胺 长期应用可致白细胞、血小板减
少、胃肠道反应、出血性膀胱炎、 脱发等。
肌无力危象
肌无力危象 胆碱能危象 反拗危象
肌无力危象的治疗：病死率15.4－50%,
不论何种危象发生,均应立即处理:
累。 ⅡＢ型：中度全身型（25%）：呼吸肌可受累。 Ⅲ型：急性重症型（15%）：常出现ＭＧ危象。 Ⅳ型：迟发重症型（10%）：2年，常合并胸
腺瘤。
辅助检查
胸腺：X线或CT。 肌肉电生理检查：重复电刺激阳性。 AchR-Ab检测：阳性率较高。
诊断
根据主要病变累及骨骼肌、症状波动及 晨轻暮重特点、服用抗胆碱酯酶药物有 效可确诊；
可以病例可通过下述检查确诊：
特殊检查
疲劳试验(Jolly试验） 反复睁闭眼、握拳、 两上肢平举,或反复下蹲站起后,•肌无力更明 显。
AchR滴度增高支持MG的诊断，特异性高达99%, 敏感性高达88% ；但滴度正常不能排除诊断。
特殊检查
神经重复电刺激 低频（3HZ)重频刺激波幅递减10%以上，
神经--肌肉接头疾病
神经病学教研室
概述
神经肌肉接头疾病(neuromuscular junction,NMJ)是一组NMJ处传递功能障 碍疾病。
神经肌接头及肌肉病变-中国医科大学
临床分型 ②具有HLA-A2\A3抗原的MG多为男性,
40~50岁发病AChR-Ab检出率较高, 多合并胸腺瘤皮质类固醇疗效好
临床分型
3. 其他类型
临床状况不平行
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 根据病变主要侵犯骨骼肌 症状的波动性 晨轻暮重特点 服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 可疑病例可通过下述检查确诊
疲劳试验(Jolly试验)
重复活动后受累肌 肉肌无力明显加重
AChR-Ab滴度测定
AChR-Ab增高 敏感性88% 特异性99% 但正常不能排除诊断
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断 (1) MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点
病变性质及部位 患者性别 伴发疾病 临床特点
疲劳试验 Tensilon试验 低频\高频重复电刺激 血清AChR-Ab水平
MG
自身免疫病, 突触后膜AChR病变 导致NMJ传递障碍
女性居多 其他自身免疫病 眼外肌、延髓肌受累, 全身性骨
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
临床表现
严重时出现 肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸 困难偶心肌受累可突然死亡呼吸肌麻痹&继 发吸入性肺炎可导致死亡
平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
临床表现
病情加重原因&诱因 感染\妊娠\月经前后, 精神创伤, 过度疲劳
肌肉疾病
Diseases of Neuromusclar Junction
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概
述
神经-肌肉接头疾病(neuromusclar junction,NMJ) ：指神 经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病。
重症肌无力， Lambert-Eaton肌无力综合征等
肌肉疾病（Muscular Diseases）：指骨骼肌 疾病。
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重症肌无力
临床特征：部分或全身骨骼肌无力和
极易疲劳，呈波动性肌无力，活动后 症状加重、经休息和胆碱酯酶抑制剂 （ChEI)治疗后症状减轻
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病因与发病机制
自身免疫性疾病
1、动物模型实验型自身免疫性重症肌无力 （EAMG）—电鳗的ACHR作为抗原 EAMG模型血清AChR-Ab ɡ AChR-Ab结合部位在突触后膜 免疫荧光法发现AChR↓↓ 2、MG血清输入小鼠 生理改变 类MG症状和电
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临床表现（2）
重点
⑶常见诱因：
感染、手术，全身性疾病，精神创 伤、过劳 妊娠、分娩，和月经前常导致病情 恶化;
奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、心 得安、苯妥英钠、苯巴比妥、吗啡、安 定、锂、新霉素、四环素及氨基糖甙类 抗生素可使症状加重
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临床表现（3）
⑷临床特征：
1、受累肌肉病态疲劳
重点
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病因与发病机制
3、80%--90%的MG血清中检测到AChR抗 体，血浆交换治疗暂时改善 4、MG患者80%胸腺肥大，淋巴滤泡增 生，10~20%胸腺瘤，胸腺切除后70% 改善或痊愈 5、合并其他自身免疫病，如甲亢、甲状腺 炎、SLE、类风湿性关节炎、天疱疮等。
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。
发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。
神经肌肉接头与肌肉疾病-精品医学课件
临床分型
1.成年型（Osserman分型） Ⅰ型（单纯眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):四肢受累，但延髓肌不受累 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓麻痹，但呼吸肌不受累 Ⅲ型(急性进展型):首次症状出现数周内达高峰 MG肌无力危象,需做气管切开，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）由I型及II型发展而来，常合并胸腺瘤 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
辅助检查
4.神经肌肉电生理检查 ☆重复神经电刺激 需停用抗胆碱酯酶药物12-18小时
低频（2～5 Hz）和高频（10 Hz以上）重复刺激尺神经和 面神经，动作电位波幅（第5波与第1波相比）递减10%以 上（低频刺激）或30%以上（高频刺激）时为阳性。 ☆常规肌电图和神经传导速度 ☆单纤维肌电图 是用特殊的单纤维针电极测量同一神经支配的肌纤维电位 间的间隔时间是否延长，来反映神经-肌肉接头处的功能。
MG危象的处理
1.一旦出现呼吸肌瘫痪，严重呼吸困难，立即气管切开，应用人 工呼吸器辅助呼吸
2.根据危象类型治疗： 肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药物剂量 胆碱能危象：停抗胆碱酯酶药物，待药物排除后重新调整剂量 反拗危象：停抗胆碱酯酶药
3.控制感染 4.皮质类固醇激素和丙种球蛋白 5.血浆置换 6.加强护理、防治并发症
神经-肌肉接头与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
【概述】
☆神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头 间传递功能障碍所引起的疾病。 ☆肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾 病。
神经-肌肉接头与肌肉疾病题库11-0-8
神经-肌肉接头与肌肉疾病题库11-0-8问题：[单选]患者躯干和四肢近端肌肉叩击后出现局部肌球现象，数秒钟后消失，该体征可见于（）A.进行性肌营养不良B.强直性肌营养不良C.多发性肌炎D.低钾型周期性瘫痪E.脊髓性肌萎缩症问题：[单选]在线粒体病的描述中不正确的是（）A.是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病B.其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转C.肌肉活检可见破碎红纤维D.如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病E.线粒体病是常染色体显性遗传问题：[单选]线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特点中不包括（）A.卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B.偏头痛C.神经性耳聋D.脑脊液蛋白水平增高E.头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化/ 维密内衣秀问题：[单选]慢性进行性眼外肌瘫痪无需与下列哪种疾病鉴别（）A.重症肌无力B.眼咽型肌营养不良lerFishersyndromeD.多发性肌炎E.眼肌型肌营养不良问题：[单选]线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗中不包括（）A.高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食B.静脉滴注ATP及辅酶AC.口服辅酶Q10D.口服左卡尼汀E.免疫抑制剂问题：[单选]下列哪些疾病属于钠离子通道病（）A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.强直性肌营养不良D.多发性肌炎E.先天性肌强直问题：[单选]Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括（）A.X性连锁隐性遗传B.腓肠肌假肥大C.远端肢体无力D.血清CK水平增高E.肌电图和肌肉病理呈肌病改变问题：[单选]患者，女，40岁，右睑下垂4个月，晨轻暮重，近1个月出现吞咽困难，四肢无力。
近日来发热咳嗽，言语无力，10分钟前呼吸困难，嘴唇发绀，为明确诊断应即刻采取的措施是（）A.静推DXMB.静推菌必治C.静推腾喜龙D.立即口服吡啶斯的明E.拍胸片。
山东一医大神经病学应试指导19神经-肌肉接头疾病
第十九章神经■肌肉接头疾病【教材精要】一、概述（一）概念神经-肌肉接头（neuromuscularjunction,NMJ ）疾病是一组NMJ 处传递功能障碍疾病。
改组疾病的特征表现是波动性和肌肉易疲劳性。
（二）神经-肌肉接头疾病的发病机制重症肌无力因体内产生AChR 自身抗体，使AChR 受损或减少；有机磷中毒使胆碱酯酶活力受到强力抑制，导致ACh 作用过度延长，产生去极化传递障碍；Lambert —Eaton 综合征和氨基忒类药物使ACh 合成和释放减少。
二、重症肌无力（一）概念是乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab ）介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。
（二）病因及发病机制病因未明，发病机制为自身免疫反应，体内产生的AChR-Ab,在补体参与下与AChR 发生应答，使AChR 大量破坏，导致突触后膜传递障碍产生肌无力。
（H ）临床表现1 .发病年龄常见于20~40岁，40岁前女性患病率为男性的2~3倍；中年以上发病者以男性居多，胸腺瘤多见于50~60岁中老年患者。
2 .首发症状眼外肌麻痹常为首发症状，出现非对称性眼肌麻痹和上睑下垂，斜视和复视，瞳孔光反射不受影响。
3、临床特征受累肌肉呈病态疲劳，连续活动后无力加重，休息后好转。
症状多于下午或傍晚劳累后加重。
4、临床检查：肌无力不符合任何单一神经、神经根或中枢神经系统病变的分布。
受累肌肉：眼外肌麻痹多见；面肌也可受累；咀嚼肌受累使连续咀嚼困难；延髓肌受累导致饮水呛、吞咽困难、声音嘶哑或讲话鼻音；颈肌受损时抬头困难。
肢体无力，近端重于远端。
呼吸肌、膈肌受累出现咳嗽无力、呼吸困难，重症可因呼吸肌麻痹或继发吸人性肺炎导致死亡。
偶有心肌受累引起突然死亡。
5、肌无力危象：如急骤发生延髓肌和呼吸肌严重无力，以致不能维持换气功能为危象。
（四）临床分型：OSSerman 分型目前被国内外广泛采用I 型（眼肌型）仅眼肌受累。
四肢肌受累，可合并眼肌受累，对药物敏感。
神经病学之神经肌肉接头和肌肉疾病护理课件
乙酰胆碱与突触后膜 上的受体结合，引起 肌肉纤维的兴奋和收 缩。
当神经末梢受到刺激 时，囊泡释放乙酰胆 碱到突触间隙。
神经肌肉接头与肌肉疾病的关系
肌肉疾病如肌无力综合征、肌萎 缩等可影响神经肌肉接头的正常
功能。
肌无力综合征患者神经肌肉接头 处的突触后膜上受体数目减少或 功能异常，导致肌肉收缩无力。
护理措施包括药物治疗、物理治疗、康复训练、生活方式的调整等，同时关注患者 的心理状态，提供必要的心理支持。
康复训练与护理
康复训练是神经肌肉接头和肌肉 疾病护理的重要组成部分，有助 于改善患者的运动功能和生活质
量。
康复训练包括个体化的运动疗法 、物理疗法、职业疗法等，根据 患者的具体情况制定个性化的康
如维生素E和辅酶Q10，可用于治疗肌 肉疾病，使用时应遵循医生的建议， 按照规定的剂量和方式进行给药。
免疫抑制剂
如皮质类固醇和免疫球蛋白，可用于 治疗多发性肌炎等肌肉疾病，使用时 应根据患者的具体情况和医生的建议 进行剂量调整。
药物治疗的注意事项
01
02
03
严格遵医嘱
患者应严格按照医生的建 议进行治疗，不得自行更 改剂量或停药。
神经病学之神经肌肉接头和肌 肉疾病护理课件
目录
CONTENTS
• 神经肌肉接头的结构和功能 • 肌肉疾病的分类与症状 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的护理 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的药物治疗 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的预防与保健
01 神经肌肉接头的结构和功能
CHAPTER
神经肌肉接头的解剖结构
注意药物不良反应
患者在使用药物治疗过程 中，应密切关注身体反应 ，如出现不良反应，应及 时就医。
定期复查
神精病学：神经肌肉接头与肌肉疾病
适用于危重病例、已用气管插管或呼吸机
小剂量递增法：强的松
避免病情加重
药物治疗
• 免疫抑制剂：环磷酰胺、环孢素A
适用因病不能用或不耐受激素，对激素 疗效不佳者
• 禁用药物：奎宁、吗啡、氨基糖甙类抗生
素（庆大霉素和丁胺卡那）、新霉素、多粘 菌素、巴龙霉素等。安定类药物慎用
我国的MG的特点—儿童多发
概述（Myas thenia G ravis MG ）
• 第一例被描述的MG 病例是维吉尼亚州的年代记录者 报道的，为全身型症状表现。1672年，英国内科医生 T homas Willis 也报道了一个以四肢及球部肌肉易疲劳 性为特点的MG 病例。
• 在19世纪末，第一本关于MG 病人症状描述的书出版 了，并根据该病肌无力特点命名为“重症肌无力”。希 腊字“mys ”是指肌肉，“asthenia”是 软弱、无力；拉丁 语“gravis ”是指严重的
临床表现
• 发病率8-20/10万 • 患病率50/10万（我国有60万MG患者） • 男女比例2：3 • 中国只有一个发病高峰小于14岁 • 国外两个发病高峰 • 女性20-40岁 男性40-60岁
眼睑下垂
临床表现
• 诱因：感染、创伤、疲劳、妊娠 • 病程：起病隐匿）两年后出现
上述症状，合并胸腺瘤，预后差
• Ⅴ肌萎缩型：少见
诊断
• 临床表现 • 疲劳试验 （Jolly试验）：
眨眼、平举或下蹲 • 抗胆碱酯酶药物试验：
新斯的明、腾喜龙
诊断
• 神经重复频率刺激检查：
波幅递减10%以上为阳性
• 单纤维肌电图：电位间隔时间延长 • AChR抗体浓度测定：明显升高 • 胸腺检查 • 合并其它免疫疾病：甲亢
《神经病学》神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病练习题及答案
《神经病学》神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病练习题及答案一、选择题【A;型题】，1.重症肌无力禁用的药物是。
A.氢氯唆嗦B.糖皮质激素C.麻黄碱D.环磷酞胺E.氨基糖昔类抗生素2;重症肌无力最常见的受累肌肉是·A.眼外肌B.咽喉肌C.面肌D.四肢近端肌肉E.四肢远端肌肉3.重症肌无力危象与其他危象不易区别时、可采取的最佳方法是」A.肌内注射新斯的明B.肌内注射苯丙酸诺龙C.静脉注射依酚氯钱D.口服澳毗斯的明E.疲劳试验4.重症肌无力患者合并肺部感染时，下列哪种抗生素不宜应用:·A.青霉素B.氯霉素.C.庆大霉素D.头抱氨节E.甲硝哇月5.由于自身抗体作用子突触前膜电压依赖性钙离子通道使ACh释放减少所致的肌无力是A. Lambert-Eaton syndromeB.美洲箭毒中毒C.肉毒毒素中毒D.重症肌无力E.多发性肌炎6.重症肌无力造成无力的原因是:A.产生AChR抗体使AChR受损或减少B.使胆碱醋酶活性受到抑制导致ACh作用过度延长C.使ACh合成和释放减少D.阻碍钙离子进人神经末梢E.阻碍ACh与AChR结合7. Lambert-Eaton syndrome造成肌无力的原因是A.产生AChR抗体使AChR受损或减少B.使胆碱醋酶活洲性受到抑制导致ACh作用过度延长C.使ACh合成和释放减少D.阻碍钙离子进入神经末梢E.阻碍ACh与AChR结合8.下列哪些不是重症肌无力的特点A.起病隐袭，眼外肌常常首先受累B. 10岁以下儿童眼外肌受累首发者更加常见C.受累肌肉呈病态疲劳性，晨轻暮重D.肌无力分布符合单一神经或神经根受累模式E.平滑肌和括约肌通常不受累9.改善重症肌无力症状的药物是A.糖皮质激素B.免疫抑制剂C.胆碱醋酶抑制剂D.免疫球蛋白E.抗生素10.重症肌无力患者服用胆碱醋酶抑制剂出现不良反应时可给予A.新斯的明B.依酚氯钱C.阿托品D.毛果云香碱E.地西浮11.重症肌无力患者出现危象的主要表现是A.眼睑下垂加重B.吞咽困难加重C.构音障碍加重D.呼吸肌无力E.四肢无力加重12.重症肌无力危象抢救的关键是A.积极控制感染B.肌内注射新斯的明C.给予免疫抑制剂D.辅助通气E.去除使病情加重的诱因13.重症肌无力患者最常伴有A.胸腺瘤B.肺癌C.甲状腺功能亢进D.系统性红斑狼疮E.胸腺增生14.重症肌无力患者眼症状中不包括A.眼睑下垂B.复视C.瞳孔散大，对光反射丧失D._眼球固定E.外展麻痹15.关于周期性瘫痪的描述下列哪项不正确A.我国少见B.男性多见C.本病发作与甲亢的严重程度无关D.发作多在早晨醒来丫运动或饱餐后E.心律失常多见、16.下列哪种肌病有明显的压痛A.进行性肌营养不良症.B.线粒体肌病几C.先天性肌强直D.强直性肌营养不良症E.多发性肌炎17.关于Duchenne型肌营养不良症，下列哪项描述不正确A.为最常见的类型B.主要影响男性,X连锁的隐性遗传病-C.有明显的地理或种族差异D.女性为基因携带者E. 1/3的患儿是MM基因新突变所致18.多发性肌炎的首选治疗是A.糖皮质激素B.免疫抑制剂C.血浆置换D.免疫球蛋白E.高蛋白饮食19.关于Becker型肌营养不良症，下列哪项描述不正确·「A.较少见B. X连锁的隐性遗传C.发病和死亡年龄较晚D.病情进展快E.预后较好20.与进行性肌营养不良发病相关的蛋白是A.抗肌萎缩蛋白B.肌球蛋白C.肌动蛋白D.肌钙蛋白E.原肌球蛋白21.常见的伴有排肠肌假肥大的进行性肌营养不良症的为A. Duchenne型:肌营养不良和肢带型肌营养不良B. Becker型肌营养不良和眼肌型肌营养不良C. Duchenne型肌营养不良和远端型肌营养不良D. Becker型肌营养不良和Duchenne型肌营养不良E. Duchenne型肌营养不良和眼肌型肌营养不良22.进行性肌营养不良症的下列哪项描述不正确A.是一组遗传性肌肉变性病B.病情进展缓慢，症状进行性加重C.累及肢体和头面部肌肉，少数有心肌受累D.对称性肌无力、肌萎缩，可有肌肥大E.肌电图运动单位电位时限增宽、波幅增高，多相波增多23.低钾型周期性瘫痪的常见诱因是A.饱餐B.闷热C.出汗D.大笑E:嗜盐24.低钾型周期性瘫痪属于A.骨骼肌钠离子通道病B.骨骼肌钾离子通道病C.骨骼肌氯离子通道病D.骨骼肌钙离子通道病E.骨骼肌钾离子和氯离子通道病25.周期性瘫痪最常累及的肌肉是A.眼外肌B.咽喉肌C.四肢近端肌肉;D.尿道和肛门括约肌E.肋间肌和月扇肌26.可以出现肌强直的周期性瘫痪是A.低钾型周期性瘫痪B.高钾型周期性瘫痪C.正常血钾型周期性瘫痪D.心律失常型周期性瘫痪E.甲亢性周期性瘫痪27.关于多发性肌炎下列哪项不正确A.四肢近端对称性肌无力B.首发症状多为站立、上下楼和梳头困难C.常伴有肌肉酸痛和压痛D.血沉和血清肌酶正常E.可有颈部肌肉无力，表现为抬头困难28.眼肌型肌营养不良与重症肌无力的主要鉴别依据是A.肌电图B.血清肌酶C.四肢近端肌无力且感觉无异常D.肌肉活检E.家族史29.下列哪项属于骨骼肌氯离子通道病A.进行性肌营养不良症-B.多发性肌炎C.高钾型周期性瘫痪D.低钾型周期性瘫痪E.先天性肌强直症30.进行性肌营养不良症中哪种的病情最严重A.先天型B. Duchenne型C. Becker型D.肢带型E.面肩肪型31.最常见的常染色体显性遗传的肌营养不良类型是A. Duchenne型肌营养不良B. Becker型肌营养不良C.肢带型肌营养不良D.面肩脑型肌营养不良E.眼肌型肌营养不良32. 40岁以上发病的皮肌炎患者须高度警惕A.恶性肿瘤B.系统性红斑狼疮C.类风湿性关节炎D.心脏病E.糖尿病33.多发性肌炎一般不累及A.四肢近端肌肉B.颈部肌肉C.咽喉肌D.呼吸肌E.眼外肌34.下列疾病中属于X性连锁隐性遗传的为A.低钾型周期性瘫痪B.少年近端型脊髓性肌萎缩症C. Andersen syndromeD.先天性肌强直E:假肥大型肌营养不良35.以反复发作的突发性骨骼肌瘫痪为特征的疾病为A.进行性肌营养不良症B.多发性肌炎C.低钾型周期性瘫痪D.少年近端型脊髓性肌萎缩症E.先天性肌强直36.低钾型周期性瘫痪患者24小时口服补钾的总量为A. 5gB. l0gC. 15gD. 20gE. 25g37.患者躯干和四肢近端肌肉叩击后出现局部肌球现象，数秒钟后消失，该体征可见于，A.进行性肌营养不良B.强直性肌营养不良C.多发性肌炎D.低钾型周期性瘫痪E.脊髓性肌萎缩症38.在线粒体病的描述中不正确的是A.是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病B.其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，林息后好转C.肌肉活检可见破碎红纤维二且如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病.E.线粒体病是常染色体显性遗传39.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点中不包括一A.卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B.偏头痛C.神经性耳聋D.脑脊液蛋白水平增高E.头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化40.慢性进行性眼外肌瘫痪无需与下列哪种疾病鉴别A.重症肌无力一B.眼咽型肌营养不良C. Miller Fisher syndromeD.多发性肌炎E.眼肌型肌营养不良41.线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗中不包括A.高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食B.静脉滴注ATP及辅酶AC.口服辅酶Q10D.口服左卡尼汀E.免疫抑制剂42. Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括A. X性连锁隐性遗传B.用卜肠肌假肥大C.远端肢体无力D.血清CK水平增高E.肌电图和肌肉病理呈肌病改变43. Duchenne型肌营养不良症患者不包括下列哪些临床表现.A.男性，12岁以后发病B.鸭步C.Gower征D.排肠肌假肥大E.翼状肩胛44．Duchenne型、肌营养不良患者多在25-30岁死于A.脑庙B.心力衰竭C.呼吸衰竭D.肾功能衰竭E.消耗性疾病45.下列疾病中不属于自身免疫性疾病的有A.重症肌无力B. Lambert-Eaton syndromeC.进行性肌营养不良D.慢性炎症性脱髓鞘性多神经病E.多发性肌炎46.关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确A.肌无力和肌萎缩多为对称性B. Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致C. Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见D. Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似，但病情轻微E.眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”47.下列哪些疾病属于钠离子通道病A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.强直性肌营养不良D.多发性肌炎E.先天性肌强直48.重症肌无力受累部位是A.前角细胞B.神经肌肉接头C.感觉神经节D.肌肉E.神经末梢49. Duchenne型肌营养不良患者的假性肥大常见于哪些部位A.不会发生B.仅限于肩月甲带肌C.仅限于骨盆带肌D.用腓肠肌E.仅限于大腿肌肉【A2型题】1.男患，20岁，早晨醒来发现四肢无力，不能起床，查体发现四肢肌张力减低，腿反射减低，感觉正常，病理征(一)，心电图示U波，最可能的诊断是A.低钾型周期性瘫痪B.正常血钾型周期性瘫痪C.高钾型周期性瘫痪D.多发性肌炎E.疮症性瘫痪2女患，16岁，全身无力1年余，已经诊断重症肌无力，服用嗅毗斯的明后症状减轻。
神经肌肉接头和肌肉疾病 讲稿
神经肌肉接头和肌肉疾病讲稿尊敬的听众们：大家好！今天我将为大家讲解神经肌肉接头和肌肉疾病的相关内容。
一、神经肌肉接头概述神经肌肉接头是神经系统和肌肉组织之间的连接点，它可以将神经信号传递到肌肉细胞，从而控制肌肉的收缩和放松。
在神经肌肉接头处，神经元的轴突末梢与肌肉细胞形成突触结构，通过电化学信号的传递，实现肌肉的收缩和放松。
二、神经肌肉接头的组成和功能神经肌肉接头由四个主要部分组成：1.接头前膜：位于神经元轴突末梢的细胞膜，含有电压门控钙通道和神经递质囊泡。
2.接头间隙：位于接头前膜和接头后膜之间的狭窄区域，含有多种神经递质和调节因子。
3.接头后膜：位于肌肉细胞膜的一部分，含有电压门控钾通道和神经递质受体。
4.终池：位于接头后膜下方的细胞内结构，含有高浓度的钙离子，可被释放到接头间隙中。
在神经肌肉接头处，神经元释放神经递质到接头间隙中，与接头后膜上的受体结合，引起肌肉细胞的兴奋和收缩。
这个过程需要钙离子从终池中被释放到接头间隙中，以触发肌肉细胞的收缩。
三、肌肉疾病概述肌肉疾病是指一系列影响肌肉结构和功能的疾病，包括肌营养不良、多发性肌炎、重症肌无力等。
这些疾病会影响神经肌肉接头的功能，导致肌肉收缩无力、疲劳等症状。
四、神经肌肉接头与肌肉疾病的关系在肌肉疾病中，神经肌肉接头的功能受到不同程度的影响，导致肌肉收缩无力或疲劳。
例如，在肌营养不良中，肌肉细胞膜上的电压门控钙通道数量减少或功能异常，导致肌肉细胞无法正常兴奋和收缩。
在多发性肌炎中，免疫系统攻击肌肉细胞和神经肌肉接头，导致肌肉萎缩和无力。
在重症肌无力中，神经递质受体数量减少或功能异常，导致肌肉细胞对神经信号的反应减弱或消失。
五、治疗策略针对神经肌肉接头和肌肉疾病的治疗策略包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
药物治疗主要是通过增加神经递质的释放或提高神经递质受体的敏感性来改善肌肉收缩功能。
物理治疗主要是通过锻炼和康复训练来改善肌肉力量和耐力。
手术治疗主要是通过植入人工神经肌肉接头或移植健康的肌肉细胞来替代病变的肌肉组织。
神经病学：第17章 神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
发病机制(二)
3、用AChRAb 或特异性免疫活性细胞可作 被动转移，包括由MG患者向动物或动物相 互间转移。
4、用AChR主动免疫动物可致EAMG。 5、采用相应免疫措施可以防、治疾病。
发病机制(三)
三、AChRAb在MG发病中起主要作用 •80－90%MG患者有AChRAb增高。 •MG母亲血中AChRAb可通过胎盘传给 胎儿, 致胎儿发病。 •用MG患者血清，或AChR可致EAMG。 •MG患者神经肌肉接头处病变区有IgG 和C3免疫复合物的沉积。
•胸腺慢性持续性病毒感染使其上皮 细胞变成具有新抗原决定簇的肌样 细胞，肌样细胞表面新抗原决定簇 的抗原性与骨骼肌细胞上AChR的抗 原性之间有交叉，即由胸腺肌样细 胞新抗原所产生的抗体也抗骨骼肌 上的AChR，于是启动自身免疫。
但是在重症肌无力病人中有不同寻常频 度的HLA单倍型（B8、、DR3、、DQB1）， 提示MG发病可能与遗传因素有关。
重症肌无力 - 病因学3
4． 患MG的病人中似乎也能发生其他一些 自身免疫性疾病，其频度也不同寻常，特 别是甲状腺机能亢进和其他甲状腺疾病， 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，恶性
贫血和天庖疮等，提示MG是一种自身免 疫疾病。
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
第十九章 神经-肌肉接头疾病
第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征
第一节 概述1
一．神经-肌肉接头处的传递：
▪ 神经肌肉接头(NMJ)是指由运动神经末稍与 肌膜间构成的一种特殊突触结构，属于神经 信号传递的转换装置。NMJ将由神经轴突传 来的神经冲动在突触前膜处极为微小的电信 号转化成为化学信号(乙酰胆碱)并放大。乙 酰胆碱通过突触间隙并与突触后膜上乙酰胆 碱受体结合，使突触后膜去极化，引起肌肉 的动作电位，产生肌肉收缩的效应。
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呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）
精神紧张， 全身疾病
➢ 约10％的重症肌无力患者发生危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5. 起病隐袭、病程波动
➢缓解与复发交替 ➢晚期休息也不能完全恢复 ➢多数靠药物维持 ➢少数可自然缓解
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
成年型(Osserman分型) Ⅲ 急性重症型（15％）
急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需 气管切开，机械通气
死亡率较高 Ⅳ 迟发重症型（10％）
病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来，症状同Ⅲ型 常合并胸腺瘤、预后较差 Ⅴ 肌萎缩型(少见)
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
突 肉毒杆菌中毒
触
前
膜
氨基糖甙类药物、
病
Lambert-Eaton
变
(肌无力综合征)
Ach释放障碍 Ach合成和释放减少
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制
（2） 突触间隙病变 -乙酰胆碱酯酶活性降低或含 量减少，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
3）胸锁乳突肌、斜方肌受累 颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力
4）四肢肌肉受累 近端无力，抬臂、梳头、上楼梯困难
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
3. 重症肌无力危象（是主要死因）
➢ 呼吸肌受累表现
咳嗽无力 呼吸困难
呼吸机辅助通气
➢ 心肌偶可受累
可出现突然死亡
➢ 诱发危象的因素
理改变 ③ 80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，
其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似 的改变，80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有 胸腺瘤。胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改 善或痊愈
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
分类 主要分两类 1.神经-肌肉接头疾病 （1）病变部位：神经肌肉接头处 （2）主要疾病有：
➢重症肌无力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌无力综合征
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常:因终板电位下降而引起肌 膜去极化阻断 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
2.诱因可诱发重症肌无力危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
临床特征
1.受累骨骼肌病态疲劳现象 肌肉连续收缩后出现严重无力甚至瘫痪，休息后症 状减轻。肌无力于下午或傍晚因劳累后加重，晨 起或休息后减轻，此种波动现象即“晨轻暮重”
2.受累肌的分布和表现 累及全身骨骼肌，颅神经支配肌最先受累
临床特征：部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，症 状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型 ② 患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
临床分型
成年型(Osserman 分型)：共分Ⅴ型： Ⅰ 眼肌型（15％-20％）
眼外肌受累：上睑下垂、复视、眼球固定 Ⅱ 全身型（ⅡA、ⅡB） （1）ⅡA 轻度全身型（30％）
眼、面、四肢肌，无明显咽喉肌受累 （2)ⅡB 中度全身型（25％）四肢肌、眼外肌、咽喉肌受累：
Myasthenia gravis, MG
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力 掌握
重症肌无力的临床表现、分型、诊断和危象处理 熟悉
重症肌无力的鉴别诊断、辅助检查和治疗原则 了解
重症肌无力的病因和发病机制
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
概述
重症肌无力：是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的 获得性自身免疫疾病。主要由于神经-肌肉接头突 触后膜上AChR受损引起。
⑤ 常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢 进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
2.遗传因素 遗传素质 家族性MG：与HLA的密切关系
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病理
1. 胸腺 80％ MG患者的胸腺重量增加，淋巴滤泡增加， 10%-20％合并胸腺瘤 2.神经肌肉接头
突触间隙加宽 突触后膜皱褶变浅、数量减少、后膜崩解、免疫 复合物沉积 3.肌纤维 少数患者出现淋巴细胞浸润，称为“淋巴溢”
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现 发病年龄
可发于任何年龄，但有两个高峰:
20~40岁，女性较多 40~60岁，男性较多，胸腺瘤多见
诱因
1.感染、手术、精神创伤、 过度疲 劳、妊娠、分娩、全身性疾病