遗传学21解析

易位融合造成染色体数目减少 （女46 45）
7 平衡易位亲本 产生配子 合子 邻近分离 7 p+
9p － 9 交互分离
正常亲本 产生配子 未发现 9p－
7p+
正常
7p 9p－
+
部分单体
部分三体，弱智
正常人
平衡易位，携带者
图 22-20 单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不同的后代
四、倒位（inversion）
——一条染色体片段断裂后倒转180度，又重新连接
上。
1、倒位的类型
• 臂内倒位(paracentric inversion) ：倒位区段在染 色体的某个臂的范围内。
• 臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段内有着丝 点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。
2、倒位产生的原因
（1）染色体扭结、断裂和重接 （2）转座因子的作用。
易位杂合体的联会和分离
玉米（2n=20）终变期染色体
4、易位的遗传效应
（1） 半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点 ①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； ②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。 2种分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实 率50%。 易位杂合体自交后代的表现： 交替式分离产生可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个 易位染色体(12和21)。 自交后代中： 1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)； 2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)； 1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。
(2)倒位改变了基因在染色体上的排列：
– 基因间距离关系发生改变；
– 可能引起倒位区段基因的位置效应； – 倒位杂合体的基因间交换值降低： • 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成； • 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。
倒位杂合体的“倒位圈”
(2）臂内倒位形成的“后期 I 桥”和染色体断片
臂内倒位杂合体的交换
（3）臂间倒位杂合体的交换
4、倒位的遗传效应 （1)倒位杂合体的部分不育现象：
– 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含 重复缺失染色单体，这类配子是不育的;
– 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生 非姊妹染色单体间的交换； – 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状 表现就是倒位杂合体部分不育。
（2）易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组 率有所下降。
举例：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染 色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的 易位。 在第9染色体中：
───────────────────────── 连锁基因 正常重组率(%) 易位杂合体重组率(%) ───────────────────────── yg2-sh 23 11 sh-wx 20 5 ─────────────────────────
B
B
b
b
B
B
产生的配子是正常的和平衡产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型 产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组 产生的配子是正常的和平衡 A-b 易位的，可存活 。 a,b 或 a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。 易位的，可存活 。a,b 或 a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。 A，B 同在一个配子中。 A，B 同在一个配子中。
1 1 2 2 3 3 4 4 纽结 1 2 3 4 1 2 3 4 断裂重接
1 4
2
3
4 2
1 4
2
3
4 2
3 图 22-2 染色体纽结产生倒位
3
3、倒位的细胞学鉴定
(1)倒位杂合体减数分裂前期
–倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就 可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对， 而倒位的外区段则保持分离。 –倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒 位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位 区段内形成“倒位圈”。
1、易位的类型 • 相互易位（reciprocal T） ——两个非同源染色体都折断了，而且这两个折 断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来， 称之相互易位。 • 单向易位（simple T） ——某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色 体的一个臂内的现象，
3、易位的细胞学鉴定
（1）易位纯合体没有明显的细胞学特征。
第一节 染色体结构的改变
结构变异的形成：断裂—重接
使染色体产生折断的因素：自然：人为等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
三、易位（translocation）
——一条染色体的一段连接到另一条非同源染色体上去。
月见草（2n=14），Renner复合体：XII价体。
（ 4 ）易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染 色体的相互易位情形中。
例如：植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8
等染色体数不同的种。 人类中称罗迫逊易位，BrownC.(1966)，研究过1870例个体， 该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型 分析。
（3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：
假连锁现象（pseudo-linkage） —由于相互易位，原本不连锁的基因总是同时出现在一个配 子中，似乎是连锁的，此现象叫…。
举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染 色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些 基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体） 的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染 色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。
a b B 易位 a A 减数分裂 A b B “十” 字配对 b
（2）相互易位杂合体： 在减数分裂的粗线 期进行十字形配对：
A
a
B
中期I的8字形或圆形 ——十字形配对结构的 交替式和相邻式分 离
交互分离 交互分离 a
a
b
邻近分离 邻近分离
b
A
A
B
B
a
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
a
a
a
A
A
b A
b A
A B
A B
b a
b a