β-地中海贫血PBL
生物化学地中海贫血PBL
诊断：β -地中海贫血
CD41-42(-CTTT)缺失突变
小细胞低色素性贫血：指红细胞中的含铁血黄素低，所以低色
素，同时细胞体积小，所以称为小细胞性。小细胞低色素性贫 血主要包括：（1）缺铁性贫血；（2）珠蛋白生成障碍性贫血： 主要是重型β地中海贫血、轻型β地中海贫血、HbH病；（3铁 粒幼细胞贫血；(4)转铁蛋白缺乏症；(5)原发性肺含铁血黄素沉 着症和肺肾出血综合征；(6)慢性感染性贫血和其它。
成熟mRNA序列中的提示，在基因序列中找到转录过程中的加尾信 号、断裂位点起始核苷酸位置，加尾信号和断裂位点之间的距离
加尾信号：602-607，AAUAAA 断裂位点：第626位的C胞嘧啶 其两者之间的距离是18个碱基
该基因的转录起始点核苷酸，其TATA盒和CAAT盒应大约的位 置，TATA和和CAAT盒的具体位置和序列,说明这两个启动子 原件的功能
DNA序列中，每个内含子序列开始到结束的位置，3个内含子序列 的开始2个碱基和末尾两个碱基。
GT-AG-内含子：GT-AG-内含子。它以GU开头并以AG结尾。 AT-AC-内含子：AT-AC-内含子则是以AU开头，AC结尾。DNA 中的内含子的序列开始于‚GT‛二核苷酸，结束于‚AG‛ 二核苷酸。
该基因的转录起点在A核苷酸 TATA位于转录起点上游有25-30bp 序列：5’TATAAAA3’ 功能：与RNA聚合酶结合决定转录起始序列：5‘GGCCAATCT3’ 功能：控制转录频率
β -地中海贫血的分子基础，中国人群中有哪5种最常见的突变， 这些突变对该基因的表达的影响
生物化学---地中海贫血PBL
第三小组
指导老师：***老师
β-地中海贫血简介
移植(包括骨髓、外周血、脐血)是
根治本病的惟一临床方法，有条件
者应争取尽早行根治手术。
• 2.输浓缩红细胞 (1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使
血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱 近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第 2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
• 3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以 及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及 内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g 以上时，则可出现明显的中毒表 现，故应予铁螯合剂治疗。
• 4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括 骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血 干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT 1200 例，其中BMT 达 1000 余例，PBSCT 10 例，UCBT 约30 例，IUSCT 2 例。研究发现，重型地贫 的HSCT 有其自身的特点。
(2)高量输血： ①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大； 纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后 每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb 含量维持在 100g/L 以上。
基因的遗传。 • 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型
/中间型地贫患者出生的机会 • 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，
贝塔地中海贫血的主要病理学机制
贝塔地中海贫血的主要病理学机制1.β珠蛋白的合成受阻：贝塔地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变导致β珠蛋白链合成受阻。
正常情况下，β珠蛋白基因可产生正常的β珠蛋白链，在与α珠蛋白链形成血红蛋白A，从而组成成人红细胞所需的巴氏血红蛋白（HbA）。
但在贝塔地中海贫血患者中，由于基因突变，β珠蛋白链的合成受到阻碍，无法正常合成足够的β珠蛋白链。
2.不平衡的全血红蛋白组分：贝塔地中海贫血患者由于β珠蛋白链合成的受阻，使得全血红蛋白组分发生不平衡。
在正常情况下，成人红细胞主要含有HbA（α2β2），但在贝塔地中海贫血患者中，无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致α链的积累。
这些积累的α链会聚集在红细胞内，形成无法完全溶解的珠蛋白（HbH）包体。
同时，由于β珠蛋白链的缺失，还会导致大量游离的α链存在。
这些异常的全血红蛋白组分对红细胞的生理功能有损害。
3.红细胞的形态和功能异常：贝塔地中海贫血患者的红细胞在形态和功能上都出现了异常。
珠蛋白包体的存在使得红细胞形态变圆形，而不再保持典型的双凹形状。
红细胞畸形会导致其对血管内皮细胞的通过能力下降，增加黏度和粘附性。
此外，异常的全血红蛋白组分还会损害红细胞的氧运输功能，导致组织缺氧。
4.骨髓的代偿性增生：由于贝塔地中海贫血患者无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致红细胞在骨髓中的生存期缩短。
红细胞的寿命减短刺激了骨髓的代偿性增生，以保持足够的红细胞产生。
这使得骨髓中的红系前体细胞过量增生，导致骨髓扩大；同时，骨髓中白细胞和血小板也会相应增多。
这种骨髓的代偿性增生也是贝塔地中海贫血患者常见的临床表现之一总的来说，贝塔地中海贫血的主要病理学机制是β珠蛋白的合成受阻，导致红细胞全血红蛋白组分不平衡，红细胞形态和功能发生异常，骨髓发生代偿性增生。
这些机制共同导致了贝塔地中海贫血的临床表现和病理改变。
地中海贫血科普文
地中海贫血科普文地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，特别多见于地中海沿岸地区，故得名地中海贫血。
它是由于基因突变导致红细胞内的血红蛋白合成障碍，从而使红细胞寿命缩短造成贫血。
本文将详细介绍地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗等方面的内容。
1. 病因地中海贫血是一种由于β-地中海贫血基因突变导致的遗传性疾病。
在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血基因产物β-地中海贫血链在红细胞内参与血红蛋白合成。
而地中海贫血患者的β-地中海贫血基因发生突变，导致β-地中海贫血链合成障碍，使血红蛋白含量降低，红细胞寿命缩短，进而导致贫血。
2. 症状地中海贫血的症状主要包括贫血、疲劳、头晕、心悸、气促、肝脏和脾脏肿大等。
患者通常会出现周期性的溶血危机和缺铁性贫血。
溶血危机是地中海贫血最突出的临床表现之一，患者在感染、寒冷、氧气不足或剧烈运动等刺激下，红细胞发生大量溶解，导致贫血加重，出现黄疸、脸色苍白、体力下降等症状。
缺铁性贫血是由于长期缺乏血红蛋白合成所需的铁元素而引起的，主要表现为面色苍白、乏力、食欲不振、头晕等。
3. 诊断地中海贫血的诊断主要依靠临床症状、体格检查和实验室检查等手段。
血液学检查可以发现红细胞总数减少，红细胞体积变小，血红蛋白含量降低，红细胞形态异常等。
进一步的实验室检查如血清铁、总铁结合力、骨髓穿刺等可以用于区分地中海贫血和其他类型的贫血。
4. 预防和治疗对于地中海贫血，目前尚无完全治愈的方法，治疗主要是通过缓解症状和预防并发症。
具体治疗方法包括输血治疗、脾切除术、造血干细胞移植等。
输血治疗是目前最常用的治疗方法，通过输注正常的红细胞来补充患者体内缺乏的健康红细胞。
然而，长期输血治疗会导致铁过载，因此需要进行铁螯合剂治疗来清除体内多余的铁元素。
脾切除术是一种常见的手术治疗方法，通过切除脾脏来减少红细胞的破坏和溶解。
脾脏是溶血危机的重要场所，脾功能亢进的患者容易发生溶血危机，因此脾切除术可以有效减少溶血危机的发生。
β地贫
诊断检查
诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者 可进一步作肽链分析或基因诊断。 实验室检查： 1.血象 Hb 100～120g/L，红细胞＜2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫 血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、 靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增 加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。 2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞 体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。 3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。 4.HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高 (＜5%)或明显增高(20%～99.6%)；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。
谢谢
治疗方案
1.输浓缩红细胞 （1）低量输血 （2）高量输血 2.铁螯合剂 3.造血干细胞移植 4.脾切除、大部分脾栓塞术 5.基因治疗
预防及预后
预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗， 多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。 预防：积u12289 _uc2极开展优生优育工作，以减少 /控制“地中海贫血” 基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/ 中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时， 采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR) 技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。 婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/ 中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫 基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组 DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患 儿应终止妊娠。
地中海贫血
地中海贫血病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。
贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。
每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
β-地中海贫血基因检测(PCR-反向点杂交法)
pcr扩增
DNA提取
利用特定的试剂从血细胞中提取出DNA。
pcr扩增
使用聚合酶链式反应（PCR）技术对DNA进行扩增，使其数量增加，便于后续 的检测。反向点Fra bibliotek交制备探针
将目标基因序列设计成特定的探针，并固定在尼龙膜上。
杂交反应
将扩增后的DNA与固定在膜上的探针进行杂交，通过碱基互 补配对原则，将目标基因序列特异性地结合在膜上。
纳米技术
利用纳米材料和纳米技术提高检测的灵敏度和特异性，降 低检测误差。
要点二
基因组编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因组编辑技术，对β-地中海贫血基因 进行精确编辑和修复，从根本上治疗地中海贫血。
临床应用的拓展
早期筛查
将β-地中海贫血基因检测纳入新生儿筛查 计划，实现早期发现和干预，降低疾病对 患儿的影响。
β-地中海贫血基因检测(pcr反向点杂交法)
• β-地中海贫血基因检测介绍 • pcr-反向点杂交法介绍 • β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点
杂交法)流程 • β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点
杂交法)的临床意义
• β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点 杂交法)的未来发展
01
β-地中海贫血基因检测介绍
03
耗时长：需要进行PCR扩增和杂交反应， 整个过程需要一定时间。
04
对实验条件要求高：需要严格控制实验条 件，避免交叉污染和假阳性结果。
03
β-地中海贫血基因检测(pcr-反 向点杂交法)流程
样本采集和处理
血液样本采集
从患者静脉抽取适量血液，用于 后续的基因检测。
样本处理
将采集的血液进行离心，分离出 血浆和血细胞，保留血细胞用于 后续的DNA提取。
β-地中海贫血基因检测(PCR-反向点杂交法)
【原理】
PCR技术原理
DNA的半保存复制是生物进化和传代的重要途径。 双链DNA在多种酶的作用下可以变性解链成单链， 在DNA聚合酶的参与下，依据碱基互补配对原则复 制成同样的两分子挎贝。
PCR技术的根本原理类似于DNA的自然复制过程，其 特异性依靠于与靶序列两端互补的寡核苷酸引物。
【原理】
PCR技术原理
【操作步骤】
1.DNA猎取〔已预备好了〕
2.PCR扩增〔承受试总体积25微升
参加 2ul DNA溶液
反响体系各组分的用量见理论课内容
PCR扩增条件
50℃， 95℃， 94℃， 55℃， 72℃， 72℃，
15min 10min 1min 30sec 30sec 7min
PCR由变性--退火--延长三个根本反响步骤构成：
①模板DNA的变性：模板DNA经加热至93℃左右肯定时间后， 使模板DNA双链或经PCR扩增形成的双链DNA解离，使之成为 单链，以便它与引物结合，为下轮反响作预备；
②模板DNA与引物的退火〔复性〕：模板DNA经加热变性成单 链后，温度降至55℃左右，引物与模板DNA单链的互补序列 配对结合；
反向斑点杂交技术
反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)是Saiki等提 出的一种斑点杂交技术，该技术承受固化了多种特异 性探针的膜条与扩增靶序列杂交，使一次杂交即可同 时筛查被检DNA中的多种突变。这种以膜上固定探针取 代固定靶DNA的方式，转变了传统杂交法一次只能检测 一种突变的模式，具有快速、简便、高敏感度和特异 性强的特点，尤其在基因突变检测、基因分型、病原 体的检测等领域有其独特的优势。
71-72N 17N
βEN
71-72M 17M
βEM
β重型地中海贫血是什么？【健康必备常识】
β重型地中海贫血是什么？
文章导读
\n 对于β地中海贫血这种疾病，可能因为自己的身边没有患有这种疾病的人，所以我们对于这种疾病了解的并不是很多。
但是因为会在一些虐心的电视、电影上看到，
男女主角因为患有这种疾病，总是处于生命的边缘，所以许多人可能会对这种疾病比较好奇。
那么，什么是β地中海贫血呢?这种疾病都有什么症状呢?
β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6\xa0个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。
发病年龄
愈早，病情愈重。
严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随
年龄增长日益明显。
地中海贫血须知
地中海贫血须知地中海贫血本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：①β41-42(-TCTT )，约占45%；②IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TA TA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72(+A )，约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。
贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。
小儿β地中海贫血
小儿β地中海贫血地中海贫血(Beta thalassaemia)又称海洋性贫血(thalassemia)或珠蛋白生成障碍贫血（全国医学名词审定委员会规定名称），是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血的遗传病。
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
小儿β地中海贫血的病因【发病原因】正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记：11P12)，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是该基因点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。
全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种。
染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子;等位基因的突变不同者称“双重杂合子”;同源的染色体上只有1个突变者称“杂合子”。
非典型β地贫杂合子：指位于β珠蛋白基因远侧的启动区域位点控制区(locus control region，LCR)，这些并非在β链上的分子缺陷(非典型β地贫基因)与典型的β地贫基因组合形成双重杂合子。
突变致β链合成部分受抑制者称“β地中海贫血”;致β链完全受抑制者称“βo 地中海贫血”。
肽链合成的抑制涉及δ链，称为β+海洋性贫血。
根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同，其临床表现亦有差异，按照病情轻重可分轻型和中间型、重型三种类型。
1.轻型β-地中海贫血(β-mediterranean anemia minor或trait)是β0、β或δβ基因，包括双重突变杂合体(指病变的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同时有2种突变点)的杂合子状态，主要表现为轻度小细胞、低色素贫血。
PBL教学模式在地中海贫血进修生教学中的应用体会
PBL教学模式在地中海贫血进修生教学中的应用体会作者：韦世录来源：《教育教学论坛》2019年第34期摘要：以问题为中心的PBL教学法是近年来在医学教学中广受关注的一种教学方法，在地中海贫血进修生教学中尝试PBL教学模式，通过问题设计、定期小组讨论、多媒体授课等形式，引导进修生学习地中海贫血理论知识，将枯燥的理论学习与地中海贫血检测技术相合，提高了进修生学习的主动性和积极性，培养了进修生自主学习和独立解决问题的能力，提高了地中海贫血进修生的教学质量。
关键词：PBL教学；进修生；地中海贫血中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2019）34-0231-03地中海贫血是一类遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使某类珠蛋白链合成缺如或不足所引起的溶血性贫血，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类，如α-珠蛋白合成受抑者称α-地中海贫血，β-珠蛋白合成受抑者称β-地中海贫血等[1]。
本病世界分布广泛，在我国有较为明显的区域性，以广东、广西、四川多见。
广西地中海贫血防治重点实验室承担着许多来自广西各地基层医院进修生的教学工作。
对于进修生，除了要求掌握地贫检测技术外，对地贫相关理论知识要求也较高。
因此，为了更好地促进进修生学习理论知识的主动性与积极性，在教学过程中，尝试运用PBL教学法，引导进修生提高自主学习能力，取得了较好的教学效果。
一、地中海贫血进修生教学的特点地贫进修生教学有以下几个特点：（1）近几年来，广西各地基层医院大力推进地中海贫血检测项目，而此前部分医院仅开展地贫筛查而未开展地贫基因诊断；部分医院从未开展过任何地贫检测项目，从业人员水平参差不齐。
部分人员只通过短期培训即在基层医院从事地贫检测，部分人员此前未接受过地贫检测相关知识培训。
（2）地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，涉及医学遗传学、病理生理学等学科，对于普通检测技术人员来说，平时接触医学遗传学的机会较少，而医学遗传学理论知识较多，学习起来有一定的困难。
β地中海贫血有什么特征
β地中海贫血有什么特征β地中海贫血，是在婴儿期比较多发的一种表现，多时候忘了刚出生的时候没有明显的症状，所以让很多家长忽略了，但实际上，这种问题已经给很多的婴儿, 带来了很大的健康威胁，因此大家就必须了解一下它的症状体征，这样子才能够帮助孩子，尽量的避免和远离这种影响。
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。
发病年龄愈早，病情愈重。
严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。
症状体征患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。
发病年龄愈早，病情愈重。
严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。
伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down’s 面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。
皮肤斑状色素沉着。
食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。
患儿常并发支气管炎或肺炎。
并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病如不治疗，多于5 岁前死亡。
看了上面的内容介绍之后，就希望父母们能够更加的重视，因为想要更好的保证宝宝的健康成长，那么我们就需要全面了解这些常识，帮助他们预防这些不利的问题，只有父母关注这些问题，对孩子的健康成长才能够带来帮助。
小儿β地中海贫血科普宣传
介绍小儿β地中海贫血
症状和表现：患者常常会出现贫血、疲 劳、黄疸等症状。
诊断和治疗
诊断和治疗
诊断方法：医生通常会根据症 状、基因检测以及血液检查来 进行诊断。
治疗方法：目前，小儿β地中 海贫血还没有根治方法，但可 以通过输血、药物治疗和骨髓 移植等来缓解症状和改善质量 。
预防和照顾
预防和照顾
总结
治疗方法包括输血、药物治疗 和骨髓移植。
遗传咨询和病情管理是预防和 照顾的重要措施。
总结
心理支持对患者和家庭来说同样重要。
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Байду номын сангаас
遗传咨询：对于存在家族性小儿β地中 海贫血的家庭，遗传咨询和产前筛查是 非常重要的。
病情管理：患者需要定期进行血液检查 、生活规律和健康饮食等来管理疾病。
预防和照顾
心理支持：对于患有小儿β地 中海贫血的孩子和家庭来说， 心理支持是非常重要的。
总结
总结
小儿β地中海贫血是一种遗传性血液病 。
诊断依靠症状、基因检测和血液检查。
小儿β地中海 贫血科普宣传
目录 介绍小儿β地中海贫血 诊断和治疗 预防和照顾 总结
介绍小儿β地 中海贫血
介绍小儿β地中海贫血
什么是小儿β地中海贫血：小 儿β地中海贫血是一种遗传性 血液病，主要影响红细胞形成 的正常功能。
发病原因：小儿β地中海贫血 是由突变的基因导致，基因突 变会影响血红蛋白的正常合成 。
地中海贫血是怎么引起的
地中海贫血是怎么引起的地中海贫血的病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族〞，ζ和α珠蛋白组成“α基因族〞。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血的病症根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型轻度贫血或无病症，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血的检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活泼，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨某线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。