正常染色体

2 正常染色体

前言

人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的 (1960的Denver会议，1963年的伦敦会议， 1966年的芝加哥会议， 1975年巴黎会议， 1977年Stockholm会议， 1994年Memphis会议)。这份报告，综合了当代命名，整理并代替了前述的ISCN推荐报告， ISCN标准委员会推荐这套命名体制引用于其他物种。

染色体数目和形态

2.2.1 非显带技术

在核型的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22命名，性染色体用X和Y表示。当用不显带的技术染色时，依照染色体大小递增的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组很易区别的染色体组。

A组：包括1-3号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置彼此易于区别。

B组：包括4号、5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体。

C组：包括6－12号和X染色体，为中等大小的亚中着丝粒染色体，X染色体代表了这组染色体中较长的染色体。

D组：包括13－15号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。

E组：包括16－18号染色体，为较短的中着丝粒或亚中着丝粒染色体。

F组：包括19、20号染色体，为短的中着丝粒染色体。

G组：包括21、22和Y染色体， 21和22为短的带随体的近端着丝粒染色体, Y染色体无随体。

在伦敦会议上就各组染色体前的字母描述达成了一致协议。在单个细胞中，并不是所有D组和G组染色体的短臂上都要显示出随体，这些结构的数目和大小是多种多样的。

可用以下参数来描述非显带染色体： (1) 每条染色体的长度，可用每条染色体占正常单倍体总长度的百分比来表示。 (2) 染色体臂的比例，可用较长的臂相对于较短的臂的长度比例来表示。 (3) 着丝点指数，即用较短的臂对整条

染色体长度的比例来表示。后面的两个指数密切相关。

2.2.2显带技术

根据报道，有多种技术可产生中期染色体的带型。

带型的定义是：运用一种或多种显带技术，使得染色体某个区域和附近的片段比较起来，显得深染或浅染，从而这个明显和周围区别的区域就命名为带。用一种方法深染的带用另一种方法染色时，可能为浅染。染色体可被视为由一系列深染和浅染的带组成。从而在定义上看，没有“中间带”。

首先发表的染色体显带的方法是使用芥子喹吖因或二盐酸喹吖因产生荧光性带型模式的方法，这种方法被命名为Q显带方法，所产生的带为Q带。每条染色体的Q显带数目是以Caspersson等 (1971) 的Q显带模式为基础的。使用吉姆萨染料混合物作为染色的试剂，可在染色体上产生几乎一致的带型模式，这种技术通常被命名为G显带方法，产生的带为G带。某些显带技术染色的带的密度和那些用G显带方法染色的带型密度相反，即反式显带方法，所染色的带称为R带。

显带技术一般分为两大类： (1) 那些产生沿整条染色体分布的带的方法，如G、 Q、 R显带方法，包括那些显示DNA复制模式的技术。 (2) 显示特殊染色体结构并且只限于有限数目带的显带(表Ⅰ)，这些方法包括了显示结构性异染色质(C显带方法)、端粒带型 (T显带方法) 和核仁组织者区(NOR), 描述显带技术的代码列于表Ⅱ。

使用不同的C显带法获得的带型模式并不能确认体细胞中的每一条染色体，正如表I中所列举的那样，这种显带方法仅用于识别特殊的染色体。 1 、9 、 16 和Y染色体的C显带模式在形态学上变化多端。近端着丝粒染色体的短臂区在使用Q、 G、 R、 C、 T和NOR显带方法时也显示了大小、染色密度的不同。在某些特殊染色体上，这些变异是可遗传的。

表Ⅰ各种技术染色的特殊带

技术

染色体

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

C cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen

qhv qhv pv pv pv qhv pv pv q12v G11 qhv cenv q11 p11 qhv q11 pv pv pv p11 q11 pv pv q12v R或T p36 p37 p16 p15 p22 q24 q34 q26 p15 p13 p12v p12v p12v p13 q13 p12v p12v

q35 q13 q34 q32 q24 q13 q22 q11

q13

NOR p12v p12v p12v p12v p12v

Q b cenv cenv p11v p11v p11v p11v p11v q12v

p13v p13v p13v p13v p13v

cenv

DA-D

APⅠ

qhv qhv p11v q12v

a cen= centromere（着丝粒）, h = heterochromatin（异染色质）, v = variable（可变）, p = short arm（短臂）, q = long arm（长臂）

b Only the brilliant and variable Q-bands have been considered（仅限于明亮，可变的Q带）

c DA-DAPI = Distamycin A an

d 4-6-diamidino-2-phenvlindole（达达哌）

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表Ⅱ显带技术代码表

在1、2、3、4个字母的代码中，第1个字母代表显带类型，第2个字母代表一般技术，第3个字母代表染色方法。

Q QF QFQ QFH

G GT GTG GAG

C CB CBG

R RF RFA RH RHG RB RBG RBA Q带

荧光Q带

喹吖因荧光Q带Hoechst33258荧光Q带

G带

胰酶G带

胰酶-吉姆萨G带

醋酸盐-吉姆萨G带

C带

氢氧化钡C带

氢氧化钡-吉姆萨C带

R带

荧光R带

吖啶橙荧光R带

加热R带

加热-吉姆萨R带BrdUR带

BrdU-吉姆萨R带

BrdU-吖啶橙R带

2.2.3 X、Y染色质

在间期核中极易识别失活的X染色体以及Y染色体长臂的异染色质区，对于这两种结构，可分别用X染色质(巴氏小体、性染色质、 X小体)和Y染色质(Y小体)来表示。

染色区带命名

2.3.1染色体界标，区和带的定义与鉴别