医学遗传学简答题[1]
遗传学简答题
四、简答题答案1、有丝分裂的等数分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义??1、答:等数分裂使得生物体各个部分具有相同等数量和质量的染色体,而具有相同的遗传物质基础,从而使得每一个物种在个体发育中保持遗传的稳定性。
植物细胞的全能型,植物进行无性繁殖能保持与母体相同的遗传性状,原因都在此。
而减数分裂产生的雌雄配子都是单倍性的,雌雄配子结合后恢复双倍性,从而使各物种保持了世代间遗传的相对稳定,同时,减数分裂是遗传三大规律的细胞学基础。
2、具有一对相对性状差异的个体杂交,后代产生3:1的条件是什么?2、答:具有一对相对性状差异的个体杂交,后代产生3:1的条件是:双亲都必须是同质结合的双倍体;所研究的相对性状是受一对等位基因控制的;等位基因之间具有完全的显隐性关系,而且不受其他基因的影响;F1产生的配子都发育很好,并可严格控制花粉来源;F2的个体都处于相似的环境下,所调查统计的F2群体较大。
3、分离规律在育种上有什么意义?3、答:分离规律在育种上有以下重要意义:必须严格选用纯合体作为试验材料或杂交亲本,否则F1就发生分离,F2及以后各代的分离杂乱无章,无规律可循,无法正确分析试验资料;在育种过程中通过自交进行基因型分析,避免被一些表面现象所迷惑,从而提高选择的正确性,提高育种成效;配制杂交种时,为提高杂种优势,必须选用高度纯合的亲本,同时生产上只用杂交一代进行生产;良种繁育时,必须注意防杂得纯。
4、独立分配规律的实质何在?4、答:减数分裂时,等位基因随着同源染色体的分开而分离,异位基因随着非同源染色体的自由组合而随机分配,这就是独立分配规律的实质。
5、番茄的红果对黄果为显性,二室对多室为显性,今有一株红果多室的番茄,怎样分析其基因型?5、答:可用自交法或测交法来分析那株红果多室番茄的基因型。
如用测交法,红果多室ⅹ黄果多室,①假如后代全是红果多室,则被测验的红果多室的基因型是YYmm,②假如后代有一半红果多室和一半黄果多室,则被测验的红果多室的基因型是Yymm.6、为什么说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础6、答:因为①独立分配律揭示了异位基因之间的重新组合是生物发生变异的主要来源之一,生物有了丰富的变异类型,就可以广泛适应各种不同的自然条件,有利于生物的进化;②由独立分配定律可知,用于杂交育种的双亲必是纯合体,并能互补,同时可知目标个体在后代的概率,借以确定育种规模,第三可知杂交二代是杂交育种选择的关键世代;③杂种优势利用时,独立分配规律告诉我们:杂种的双亲必须是纯合体;④良种繁育时,它告诉我们必须防杂保纯。
遗传学简答题
遗传学简答题
1. 什么是遗传学?
遗传学是研究物种遗传传递和变异的科学,探索了遗传信息如何在生物体之间传递,以及如何导致个体之间的差异。
2. 遗传传递是如何发生的?
遗传传递是指父母将他们的遗传信息传递给他们的后代。
通过生物体的生殖细胞(和卵子)中的遗传物质(基因)来进行遗传传递。
3. 什么是基因?
基因是遗传信息的基本单位,它们是DNA分子的一部分。
基因负责编码特定的蛋白质,并决定了生物体的特征。
4. 什么是显性遗传和隐性遗传?
显性遗传指的是一个基因表现出来的特征会在后代中被显示出来,即使该基因只存在一个拷贝。
隐性遗传指的是一个基因表现出来的特征需要两个拷贝才会在后代中显示出来。
5. 什么是基因突变?
基因突变是指在基因中发生的变化,可能是由于DNA序列中的错误、外部环境的影响或其他因素导致的。
基因突变可以导致个体之间的差异和遗传疾病。
6. 什么是遗传变异?
遗传变异是指基因在整个种群中的不同形式和频率。
这种变异可能是由于随机突变、基因重组和自然选择等因素引起的。
7. 什么是基因型和表型?
基因型是指一个个体拥有的基因的组合。
表型是指基因型在外部环境下展现出来的特征。
以上是对遗传学的一些基本概念的简要回答,希望能对你有所帮助。
遗传学复习题(简答题和计算题)
遗传学部分习题答案(简答题和计算题)四、简答题1、简述真核生物DNA合成与原核生物DNA合成的主要区别。
答:(1)真核细胞DNA的合成只是在细胞周期的S期进行,而原核生物则在整个细胞生长过程中都可进行DNA合成。
(2)真核生物染色体的复制是多起点的,而原核生物DNA的复制是单起点的。
(3)真核生物DNA合成所需的RNA引物及后随链上合成的冈崎片段的长度比原核生物要短。
(4)在真核生物中,有两种不同的DNA聚合酶即DNA聚合酶δ和DNA聚合酶α分别控制前导链和后随链的合成;而在原核生物中,由DNA聚合酶Ⅲ同时控制两条链的合成。
(5)真核生物染色体为线状,有染色体端体的复制;而原核生物的染色体多为环状,无端体的复制。
2、述减数分裂与遗传三大规律之间的关系。
答:减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中的特殊的有丝分裂,减数分裂过程中染色体的动态变化直接体现了遗传学的三大规律的本质。
间期时完成了染色体的复制及相关蛋白的合成,结果每条染色体有两条染色单体构成。
前期Ⅰ的细线期同源染色体联会,粗线期同源染色体的非姊妹染色单体出现交换(基因交换),中期Ⅰ同源染色体排列在赤道板的两边,后期Ⅰ同源染色体分离(基因分离),非同源染色体自由组合(基因自由组合)分别移向细胞的两极,一条染色体上的遗传物质连锁在一起(基因连锁);减数第二次分裂重复一次有丝分裂。
这样形成的配子中各自含有双亲的一套遗传信息,又有交换的遗传信息,配子结合成合子后发育成的个体既有双亲的遗传信息,又有变异的遗传物质。
3、独立分配规律的实质及遗传学意义。
4、自由组合定律的实质是什么?答:控制两对性状的两对等位基因分别位于不同的同源染色体上,在减数分裂形成配子时,每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离,(2.5分)而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。
(2.5分)5、大豆的紫花基因H对白花基因h为显性,紫花×白花的F1全为紫花,F2共有1653株,其中紫花1240株,白花413株,试用基因型说明这一试验结果。
遗传学简答题
第一章遗传的细胞学基础有丝分裂的遗传意义:1、核内每个染色体,准确地复制,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。
2、复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核,从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
3、既维持了个体的正常生长发育,也保证了物种的连续性和稳定性。
减数分裂的特点和遗传学意义:特点:1.核分裂两次,染色体复制一次,染色体数目减半。
2.前期I各对同源染色体配对联会。
后期I同源染色体分开。
后期I非同源染色体随机的组合。
n对染色体有2n种配子组合类型。
3.粗线期同源染色体内非姊妹染色单体的交换。
意义:1.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。
2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。
细胞的有丝分裂的过程:间期合成前期(G1):细胞分裂周期第一个间隙,它为DNA合成作准备。
DNA合成期(S):DNA复制,DNA含量增加1倍合成后期(G2):DNA合成后期至核分裂开始之间的第二个间隙前期:细胞核内出现细长而卷曲的染色体,以后逐渐缩短变粗,每个染色体含有两个染色单体。
核仁和核膜逐渐模糊不明显。
中期:核仁和核膜消失,细胞内出现由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体。
各个染色体的着丝粒均排列在纺锤体中间的赤道面上。
后期:每个染色体的着丝粒分裂为二,各条染色体单体各成为一个染色体,由纺锤丝拉向二极。
末期:核仁和核膜重新出现,染色体又变得松散细长,一个母细胞内形成两个子核.接着细胞质分裂,在纺锤体的赤道板区域形成细胞板,分裂为两个子细胞。
细胞的减数分裂的过程:前期I细线期:染色体细长如线,由于间期染色体已经复制,每个染色体含有两个染色单体。
偶线期:同源染色体联会,形成二价体(四合体)。
粗线期:二价体缩短加粗,非姊妹染色单体间出现交换。
双线期:各个联会了的二价体虽因非姊妹染色单体相互排斥而松解,但仍被一、二个以至几个交叉联结在一起。
终变期:染色体变得更为浓缩和粗短。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。
答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。
医学遗传学简答题及名词解释基本点
医学遗传学简答题及名词解释基本点
1、遗传病的概念和分类?特点?
2、基因突变的方式及生物学效应。
3、Lyon假说的要点及X染色质检查的临床意义。
4、染色体畸变的种类及产生机制。
5、十种常见染色体综合征主要临床表现核型及产生机制(另外加上慢性髓细胞
性白血病及Burkitt淋巴瘤)
6、遗传病特有的诊断方法?及其应用范围?
7、染色体检查适应症
8、药物治疗和饮食控制疗法的原则?
9、基因治疗的程序?以ADA缺乏症为例说明基因治疗遗传病的过程。
10.主要产前诊断方法?适应症?选择原则?
11、影响群体遗传平衡的因素?
12、细胞癌基因的激活方式。
13、举例说明什么是二次突变学说、克隆起源学说和多步骤损伤学说。
14、多基因遗传病的特点?
15、在估计多基因遗传病的发病风险时,应考虑哪些情况?
16、何谓血红蛋白病? 它分几大类型? 血红蛋白病发病的分子机理有哪些?
17、试述镰状细胞贫血症的发病机理及遗传方式。
18、什么是携带者?检出携带者有何意义? 列举学过携带者的类型。
基因组;结构基因(断裂基因) ;假基因(拟基因);等位基因(复等位基因);
癌基因;原癌基因;抑癌基因;融合基因;基因家族;基因座;反向重复序列;RNA编辑;动态突变;系谱;顿挫型;遗传异质性;遗传印记(基因组印记或亲代印记);拟表型;核小体;核型;嵌合体;基因诊断;外显率;
母系遗传;遗传结构;遗传平衡定律;随机遗传漂变;遗传负荷;适合度;Ph染色体;易感性;易患性;分子病;先天性代谢病;双微体。
医学遗传学简答题整理
第一章1、遗传病可以分成哪几类?基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。
基因病又可以分为单基因和多基因病。
染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。
2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系?遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病;先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。
3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系?遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病;家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。
4、单基因遗传病的研究策略有哪些?功能克隆,位置克隆,连锁分析。
5、多基因一窜并的研究策略有哪些?患病同胞对法,患者家系成员法,数量性状位点分析,生物统计模型拟合。
6、试述遗传病的主要特点?遗传病一般具有垂直传递,先天性,家族性等主要特点,在家族中的分布具有一定的比例:部分遗传病也可能因感染而发生。
7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。
①完全有遗传因素决定发病;②基本上有遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用;③遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同的疾病中,在遗传度各不相同;④发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关。
第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面?①以自身为模板准确的复制出遗传信息;②通过转录和翻译,指导蛋白质合成,从而表达各种遗传性状。
2、DNA分子和RNA分子不同之处?①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。
①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧,构成基本骨架,碱基位于内侧,以氢键相连③嘌呤=嘧啶,A与T配对G与C配对。
4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类?可以分为四类:单一基因,基因家族,假基因,串联重复基因。
5、DNA复制有哪些特性?互补性。
半保留性,反向平行性,不对称性,不连续性。
6、结构基因组学主要包括那几张图?遗传图,物理图,转录图,序列图。
第三章1、基因突变有哪些一般特性?多向性,可逆性,有害性,稀有性,随机性,可重复性。
中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课 简答题,论述题,主观填空题试题及答案课稿
中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课简答题,论述题,主观填空题试题及答案简答题(共 4 道试题,共 40 分。
)1. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律?线粒体DNA(mtDNA)属于母系遗传,其遗传特点和发病规律是:1. 母亲可将她的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代,即母性遗传;2. mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,会随机分配到子细胞中。
人的细胞里通常有上千个mtDNA 拷贝,在突变体和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中会发生遗传漂变,导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA 的杂合。
3. 线粒体病发病有一阈值,只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。
女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。
女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性,子女中得到较多突变mtDNA的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。
2. 简述断裂基因的结构?核生物的基因组十分复杂,DNA的含量也比原核生物的大得多。
噬菌体由于基因组很小,但又要编码一些必不可少的蛋白,碱基显然不够用,这样不仅几乎所有的碱基都参加编码,而且在进化中还出现了“重叠基因”,以有限的基因编码更多的遗传信息。
真核基因组正好相反,DNA十分富余,这样不仅无需“重叠基因”,而且很多序列不编码,如重复序列、间隔序列 (spacer) 和间插序列(intervening sequence) 即内含子(intron)等。
但不编码并不等于没有功能。
有的我们可能还不了解,如重复序列。
间隔区和间插序列这两个概念是不同的,间隔区是指基因间不编码的部分,有的转录称转录间隔区(TS),有的不转录称为非转录间隔区(NTS)。
间插序列是指基因内部不编码的区域,也称内含子,在初始转录本中存在此序列,但在加工后将被切除掉,所以常不作为翻译的信息。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指:A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案:A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能?A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案:A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是:A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传?A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案:D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的?A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案:C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案:正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案:正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案:正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案:错误5. 若父母均为正常视力,但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案:错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义:等位基因、显性、隐性。
答案:- 等位基因:指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性:当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时,显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性:当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时,隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病:由一个异常基因引起的遗传病,按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等,只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病:由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响,一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学简答题小抄版
1.遗传病的特征和分类?特征:垂直传递亲代向后代传递疾病的遗传信息,后代按照该信息发育为遗传病患者。
(环境因素引起的疾病表现为水平传递)。
先天性:遗传性疾病主要由基因突变或染色体异常引起,在个体出生前已表达,因此通常具有先天性。
但并非所有的遗传病都具有先天性,先天性疾病也不都是遗传病。
家族性:大多数遗传病由于家系成员具有共同的致病基因而表现为家族性,但有些遗传病并不表现出明显的家族聚集现象,而家族性疾病也并不都是遗传病。
终生性:遗传病一旦具有,将终生携带。
分类:遗传病分为基因病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,染色体病。
其中,基因病又分为单基因病和多基因病。
2.染色质与染色体?染色质chormatin和染色体是同一种物质在不同时期的表现形式,染色质是细胞核内易被碱性染料着色的物质,染色质分为常染色质和异染色质(结构性异染色质和兼性异染色质);染色体chromosome 是在分裂期,染色质高度凝集形成,基本结构单位是核小体,是遗传物质(基因)的载体。
它由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。
染色体的形成经历了DNA双螺旋-核小体-螺线管-超螺线管-染色单体四个过程。
3.性别决定?1966年 睾丸决定因子(testis-determining factor,TDF),定位于Y染色体短臂上。
1990年,Sinclair等在Y染色体(Yp11.3)上发现了性别决定基因(sex-determining region of Y chromosome,SRY)认为是TDF的最佳候选基因。
1993年,确认SRY转录单位全长1.1 kb,无内含子,编码由204个氨基酸残基组成的、相对分子质量为24 kDa的SRY蛋白。
4.减数分裂的意义:维持了遗传物质的稳定;是遗传三大定律的细胞学基础(分离率、自由组合律、连锁互换律)是遗传和变异的细胞学基础。
5.DNA链的复制过程特点:互补性,半保留性,反向平行性,不对称性,不连续性6.RNA编辑的生物学意义:①通过编辑的mRNA具有翻译活性;②该mRNA 能被通读;③在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG,以调节翻译活性;④RNA编辑可能与生物进化有关;⑤RNA编辑不偏离中心法则,提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息7.基因突变的一般特性 :多向性,可逆性,有害性,稀有性,随机性,可重复性8.基因突变的种类1、碱基置换突变 ,同义突变,错义突变,无义突变,终止密码突变2、移码突变3、整码突变4、动态突变9. 常染色体完全显性遗传的特征。
医学遗传学 简答
常显AD:1.连续传递;2.男女患病的机会均等;3.双亲之一受累的子代平均1/2发病,患者每生育一次,都有1/2的风险生出该病的患儿。
4.患者同胞中1/2将会发病。
5.未受累双亲的后代无人发病(除非发生新的突变)。
例:家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症常隐AR:1.患者的分布往往呈现散发,通常看不到连续传递的现象;2.男女发病机会相3.患者双亲都无病而是肯定携带者。
4.患者的同胞中1/4可能性患病,正常同胞中有2/3的可能性为携带者;5.近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。
这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。
例:镰状细胞贫血、β-地中海贫血、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、、半乳糖血症、粘多糖累积症I型X连锁显。
1.人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻2.患者的双亲中必有一名是该病患者3.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常4.女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者5.系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。
例:口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、抗维生素D佝偻病X隐。
1.人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者2.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者;3.男性患者的兄弟、外祖父、外甥、外孙等也有可能是患者4.如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者例:色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、Wiskott-Aldrich 综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病AY连锁:具有Y连锁基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,父转子、子传孙,因此称为全男性遗传。
外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素。
医学遗传学(基础医学)简答题
1.基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素?特性:普遍性, 随机性, 稀有性, 可逆性, 少利多害性, 不定向性, 有益性, 独立性, 重演性类型:按照表型效应,突变型可以区分为:形态突变型、生化突变型以及致死突变型等根据碱基变化的情况可分为:碱基置换突变, 移码突变, 缺失突变, 插入突变诱发因素:外因:物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。
化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。
生物因素:某些病毒和细菌等。
内因:DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。
2.21体综合征又称先天愚型、DOWN综合征,临床表现包括智力低下、特殊面容、手足的畸形及特殊的皮纹改变、重要脏器的畸形等。
该病分为三种类型,纯合型、易位型和嵌合型。
其核型分别为47,XX(XY),+21、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)和46,XX(XY),+21。
3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
多基因遗传假说的论点:①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用遗传特点:①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。
4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,契合性为45,XO。
主要临床表现为一,表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全;三,第二性征不发育,胸宽而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。
5. 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,使其所连接的长臂末端形似随体,并且易断裂,则被称作为X染色体。
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点,可分为几类,对人类的意义如何?答:㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点:1、遗传病的传播方式:一般而言,遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同,它不延伸至无亲缘关系的个体。
2、遗传病的数量分布:患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的,即患者与正常成员间有一定的数量关系。
3、遗传病的先天性:遗传病往往有先天性的特点,但先天性的疾病并不全是遗传病。
4、遗传病的家族性:遗传病往往有家族性的特点,但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。
5、遗传病的传染性:一般认为遗传病是没有传染性的。
㈡人类遗传病的分类1、单基因病:由单基因突变所致。
2、多基因病:多基因病有一定的家族史。
3、染色体病:染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
4、体细胞遗传病:体细胞遗传病只在特定的细胞中发生,体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
5、线粒体遗传病:由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
⑶遗传病的危害1、遗传病的现状:就发病率来看,我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病.包括常染色体上的遗传病和伴性遗传,尤其是伴性遗传.虽然女性发病率低于男性,但遗传给下一代并出现发病率是很高的.所以若女性色盲她的色盲基因位于X染色体上,可同时遗传给儿子和女儿,所以她不想要孩子.2.由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担,给家庭造成沉重的经济负担和精神压力,所以我们就提倡优生,它可以提高人口素质,也可以提高人民的健康水平和生活水平.3.性别决定是由于性染色体组合的不同导致的.男性能产生两种类型的精子,且比例一样.而女性只能产生一种类型的卵细胞.每种精子和卵细胞结合的几率一样,产生的后代男女性别比例理论上是一样的,而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的,产生什么性别,主要决定于男性精子的两种不同类型.但是现实生活中好多不懂得此道理,所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事.所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视,并加以讨论和宣传.[2]简述基因概念的发展。
医学遗传学填空及简答
医学遗传学相关习题一. 填空:1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。
遗传病可主要分为:————、——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低,可以由该群体的—————作出估计,易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍,所以,该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——,他(她)们——级亲属;姑表兄妹之间的血缘系数为——,他(她)为——织亲属;叔侄之间的血缘系数为——,他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中,由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。
其可分为——和——两类。
二. 填空:1、色体畸变的原因包括:——————、——————、——————、——————和——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象,包括——和——,通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3.典型的半乳糖血症患者缺乏——酶,该病为——遗传方式。
4.在现有的条件下,产前诊断技术大致可分为四类,即——、——、——及——。
5、根据诊断时期的不同,遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
6.能引起细胞恶性转化的核酸片段,称为——。
4、下面是一个苯丙酮尿症(AR)患者的家系,PKU在我国人群中发病率为1/10000请回答:(1)I1、I2、II5、II6的基因型?(2)Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大?(3)Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大?填空:1、人类染色体核型共分————组,其中有随体结构的是————和————两组染色体,共————条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的,外显率是75%。
如果杂合个体之间结婚,子女有此病的比例是——一。
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学:是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等,从而降低人群中遗传病的发生率,提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学:侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联:是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现,而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病:简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病:具有家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性:是指双生中一个患某种疾病,另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病:染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病:主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病,单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因:多基因遗传病中,数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因,这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行,彼此之间没有显性与隐性的区别,而是呈共显性,但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的,称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病:在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病,答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病,不论其是否具有遗传物质的改变,故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病,但有些遗传病出生时无症状,发育至一定年龄才发病,甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象,即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病,表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病,很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
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④发病率与亲属级别有关
⑤群体发病率存在种族差异
11.简述Hardy-Weinberg定律的内容。
在一个随机婚配的大群体中,如果没有突变、迁移和自然选择的发生,则
基因频率和基因型频率代代保持不变。
36.简述XD遗传病的系谱特点。
①患者双亲之一有病;②多为女性患者;③连续遗传;④
交叉遗传(男性患者的女儿全部患病)。
37.简述XR病的系谱特点。
①患者双亲无病;②多为男性患者;③交叉遗传。
38.试述mtDNA的结构特点。
19. 简述21三体综合征的发病原因。
①完全型:减数分裂过程中发生了染色体不分离。与母亲的年龄呈正相关关系。
②易位型:有新突变所致的患者,也有从亲代遗传异常染色体所致的患者。
③嵌合型:卵裂过程中发生了染色体不分离。
20.试述21三体综合征的主要临床症状
①智力低下:抽象思维能力差,喜爱音乐,乐于模仿。 疗法
㈡内科疗法
①激素替代疗法
②酶替代疗法
③维生素替代疗法
㈢饮食治疗
㈣基因疗法
24. 简述校正有缺陷基因的四种方法。
①在基因组内非定点插入正常基因片段以代替有缺陷基因的功能。基因添加
②以正常基因片段通过同源重组替换有缺陷基因。基因置换
③通过选择性回复突变修复异常基因以使其重新获得正常功能。
49.
答:①疾病严重;②诊断明确;③缺乏治疗;④遗传风险。⑤可靠技术;⑥终止妊娠;⑦志愿接受;⑧符合规定。
48.简述数量性状的遗传特征。
答:①两个纯种极端类型杂交,F1代都是中间类型,并出现少量的变异。
②两个中间类型F1代个体交配,F2代的变异更广泛,大部分为中间类型,有可能出现极端类型。
在一个随机杂交的群体中,大部分为中间类型,少数为极端类型。
①准确诊断;②确定遗传方式;③对再发风险的估计;④提出对策和措施;⑤随访和扩大咨询。
43.简述关联与连锁的区别。
连锁:两种遗传性状或疾病位于同一染色体上共同遗传的现象。
关联:两种非连锁性的不同的遗传性状或疾病在同一个体的非随机性同时出现。
44.简述基因突变对蛋白质功能的影响。
①功能丧失;②功能加强;③显性负性作用;④获得新特性;⑤基因表达的时间和组织错误。
45.引起肿瘤的遗传易感性增加的原因是什么?
答:①酶活性异常;②遗传性免疫缺陷;③染色体病。
46.简述两次突变说的内容。
答:①细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。
第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传得来,为合子前突变,也可能发生在体细胞;
第二次突变发生在体细胞本身。
47.试述产前诊断的准则。
34.一对夫妇都是聋哑却生出了两个正常的孩子,这是什么原因?
答:这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑,但他们可能是由不同的遗传基础所致的。
35.常见的他、染色体显带技术有哪些?显带技术的重要意义是什么?
答:Q带、G带、R带、C带、T带、N带
意义:为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
②遗传性:异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞,而这种遗传物质在细胞之间的传递又构成了个体之间由亲代传给子代的基础。
③先天性:患者发病的基础一般在出生时已经具有。
④家族性:在一个家族中会出现多个患者。
15.识别疾病遗传基础的方法是什么?
①群体筛查法;②系谱分析法;③双生子法;④种族差异比较;⑤疾病组分分析;⑥伴随性状研究;⑦动物模型;⑧染色体分析
③Y连锁遗传:限于男性。
6.常染色体完全显性遗传的特征是什么?
①男女患病的机会相等。
②连续传递::连续几代都有患病
③双亲无病时,子女一般不会有病。
④患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
7.简述X连锁显性遗传特点。
①连续传递现象
②患者的双亲中必有一名是该病的患者
从临床表型分析某人可能是携带者,但一般不能准确检出。
②细胞水平:
针对异常染色体携带者。通过染色体核型分析检出异常染色体的携带者。
③生化水平:
通过检测酶和蛋白质的量及活性检出携带者。
④基因水平:
在分子水平上直接检测致病基因。
28. 简述产前诊断指征是什么
①35岁以上高龄孕妇
②夫妇一方有染色体畸变或曾生育过染色体异常患儿的孕妇
遗传病诊断的分类
①产前诊断:又称为宫内诊断。即在胎儿
出生前确定其是否患有遗传病。
②症状前诊断:即在症状出现之前确认其是否患有遗传病,如新生儿筛查。
③现症病人诊断:在病人出现一系列症状之后对其作出诊断。
②双雌受精:一个精子与一含有两个染色体组的异常卵细胞结合。
③核内复制:一次细胞分裂时,DNA复制了两次或多次
18.简述染色体非整倍性改变的原因。
染色体不分离:减数分裂或有丝分裂时,一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离,同时进入一个子细胞。
染色体丢失:细胞分裂时,染色单体分离,分别移向两极。其中一条由于某种原因移动迟缓,滞留在细胞核外,最终消失。
②发育迟缓
③特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁塌陷、口半开、舌大、舌尖外吐。
④体征:通贯掌、第五指指褶纹一条、趾间距宽,合并心脏等多脏器畸形。
21.简述猫叫综合征的主要临床表现。
①智力低下
②哭声与小猫叫声相仿
③肌张力低下
④圆脸,面部有特殊的机警表情
22. 遗传病的诊断
定义:即对某病作出诊断并确定其是否为遗传病。
31. 简述mtDNA的突变类型:
1)碱基突变,错义突变,Pr生物合成基因突变 2)缺失插入突变 3)mtDNA拷贝数目突变。
32. 试述药物治疗与饮食治疗原则:
1)药物:补其所失,去其所余。
2)饮食:禁其所忌。
33. 简述碱基替换可引起四种不同效应:
1)同义突变 2)错义突变 3)无义突变 4)终止密码突变.
16.简述AR遗传病系谱特点
①通常为散发病例(隔代遗传).
②患者双亲一般不患病,但都是携带者.
③患者同胞1/4发病, 表型正常的 同胞中2/3是携带者,1/4正常.
④男女发病机会相等.
⑤近亲婚配时子女发病风险明显增高 .
17. 试述多倍体形成原因。
①双雄受精:同时有两个精子与一个卵细胞结合。
②多基因遗传病:由多对微效基因和环境引起的疾病。
③染色体病:由染色体结构和数量异常引起的疾病。
体细胞遗传病:由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。
线粒体遗传病:线粒体DNA缺陷引起的疾病。
简述单基因病的分类。
①常染色体遗传病:常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传;
②X伴性遗传:X伴性显性遗传、X连锁隐性遗传;
简述基因突变的原因。
⑴自发突变:环境中低水平的辐射或其他致病突变物,或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物,或DNA复制、修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。
⑵诱发突变:
①物理因素:辐射
②化学因素:亚硝酸盐
③生物因素:病毒感染细菌真菌产生的毒素
简述遗传病的类型。
①单基因遗传病:由一个主要基因引起的疾病。
③男性患者的女儿全都是患者,儿子全部都为正常的。
④女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者。
⑤女性患者比男性患者多。
8.简述 X连锁隐性遗传病的遗传特点。
①男性患者远多于女性患者
②如果女性是患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。
③男性的兄弟等都有可能是患者。
④双亲无病时,儿子可能会患病;女儿则不会发病;儿子发病,母亲一定是携带者。
①两条链所含有的碱基成分不同;②两条链均有编码功能;③mtDNA裸露存在;④一个细胞不是两个拷贝;⑤具有高度简洁性;⑥半自主复制;⑦突变率高。
39.线粒体基因组的遗传特征是什么?
①线粒体病多为散发的,并随着年龄增加而病情加重;②母系遗传;③同质性和异质性。
40.试述多基因假说的主要内容。
数量性状的遗传受两对以上等位基因控制;②这些基因之间无显隐之分;③这些微效基因具有累加效应;④这些微效基因的遗传符合孟德尔遗传定律;⑤微效基因和环境共同决定数量性状。
④改变对基因的调控。基因干预
25. 试述基因治疗的障碍。
①基因运载工具
②基因功能不明确
③多基因遗传病
④高昂的费用
26. 简述遗传病预防的主要环节
①环境保护
②群体普查
③新生儿筛查
④携带者的检出
⑤产前诊断
27. 简述如何检出遗传病携带者的方法。
①临床水平:
③有单基因遗传病家族史或曾生育单基因遗传病患儿的孕妇
④有习惯性流产史的孕妇
⑤产前筛查结果阳性的孕妇
29. 试述遗传咨询的原则。
①非指令性 ②非术语
③使用交流的技巧
30. 简述影响群体遗传平衡的因素。
1)突变及突变间的平衡 2)选择及选择与突变间的变化 3)随机遗传漂变 4)隔离 5)迁移 6)近亲婚配。
41.AD的外显率降低和表现度差异的可能性原因是什么?
①环境因素的影响:内部因素-内分泌的激素,外部因素-药物、食物;②体细胞突变:隐性遗传突变的显性表现可能是体细胞二次突变的结果;③不稳定的三核苷酸重复序列的预期现象;④遗传背景的影响:与其它基因座的相互作用。
42.简述遗传咨询的主要步骤是什么?
12.简述AD病中的杂合子的表现形式。