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致心律失常性右室心肌病(一)

致心律失常性右室心肌病(一)致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。

临床主要表现为室性心律失常或猝死,但亦可无症状〔1～4〕。

生前不易作出临床诊断。

近20年来,国外对本病的研究取得了较大进展,在国内也日益受到重视。

1.ARVC的概念ARVC在文献中曾被称为羊皮纸心、Uhl氏畸形、RV脂肪浸润或脂肪过多症、RV发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、RV心肌病、ARVC,以后三种使用较广泛,法国学者多使用“ARVD”,意大利学者多使用“ARVC”。

文献中,一些ARVC常被描述为Uhl畸形,两者须加以鉴别。

Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性RV肌完全缺如,心室壁薄如纸,仅存心内膜和心外膜,婴幼儿多见,常早年死于充血性心力衰竭。

而ARVC多见于成年人,临床主要表现为室性心律失常或猝死,RV心肌非先天性缺如,而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替,可累及左室,是一种进行性心肌病〔1,5～8〕。

在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润〔7,9〕。

2.病因发病机制个体发育异常学说该学说认为RV心肌缺损系RV先天性发育不良所致,形态学上呈类似Uhl 畸形的羊皮纸样外观。

据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常。

支持这种观点的人,将ARVC称之为RV发育不良〔8,10〕。

退变或变性学说〔4,8,11,12〕该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。

遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。

致心律失常性右室心肌病1例

致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。

入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。

持续20-30分钟。

活动后气短、咳嗽、咳痰。

在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。

考虑室性心动过速可能性大，并收住院。

入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。

口唇无发绀。

颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。

心律不齐，心音低钝。

双下肢无浮肿。

既往否认类似疾病家族史。

入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。

（图2）X线胸片提示：心影增大。

超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。

2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。

描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。

左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。

三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。

2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。

图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。

先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。

（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。

故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。

如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。

众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。

致心律失常性右室心肌病

3．3 核磁共振成像（MRI）：应用R波触发的“黑血－白血”技术支持的MRI成像能够对心肌，尤其是右心室心肌被纤维脂肪组织替代的右室心肌病作出相对特异的诊断。同时MRI可发现轻微和局灶性的病变，对临床可疑及早期阶段的ARVC病人可成为探测和随访的最佳手段。MRI能显示节段性右室壁运动异常，形态学的异常(右室肌小梁排列紊乱，右室局部膨出、右室室壁瘤样变)并能对扩张的右室进行量化。研究认为MRI可作为诊断ARVC的非侵人性的一线检查技术，并能随访右室容积、结构和功能的进展情况。O ＇Donnell等报道了MRI在ARVC患者中发现结构异常的阳性率是联合应用UCG和右室造影的2倍［11］。
5 治疗
ARVC病因尚不明确,也无根治方法，是导致年轻人猝死的主要原因之一。治疗目的在于改善右心衰竭及全心衰竭症状，预防与终止室性快速性心律失常的发作。治疗措施包括抗心律失常药物、导管消融、植入ICD和外科手术、心脏移植手术等。
5.1 药物治疗：对有孤立性右心衰竭或者表现为全心衰竭的患者，可使用利尿剂、血管扩张剂、强心剂（地高辛、儿茶酚胺和磷酸二酯酶抑制剂）、β受体阻滞剂、ACEI等。对于以心律失常为主要表现者，目前尚无特定药物可以控制或消除心律失常，亦不能改变疾病的自然病程，一般需要联合应用抗心律失常药，Wichter观察索他洛尔治疗8l例ARVC的疗效。服用索他洛尔后可使68％的ARVC患者在程控电刺激下不被诱发出室性心动过速，而Ib类和Ia类抗心律失常药物仅对5．6％患者有效，Ic类抗心律失常药物仅对2％患者有效［14］。对索他洛尔无效者对胺碘酮也无效。通过Holter检测，索他洛尔可预防83％的ARVC患者发生室性心动过速。但索他洛尔长期疗效不理想。
4.1.1 右室全部／局部功能下降及结构改变：主要指标：①严重的右室扩张及EF下降(无或仅轻度左室受累)；②右室壁局部瘤样膨出；③严重右室局部扩张。次要指标：①轻度的右室扩张及EF下降无左室受累；②轻度右室局部扩张；③局限右室活动减低。

致心律失常性右室心肌病临床报道1例

在升压药维持下，药速度神志渐恢复正常，此时仔细分析心电图呈左束支阻滞图形，是右室流出道室性心动过速，立即口服倍他乐克５ｍ（０ｇ因我院无静脉药物），普罗帕酮７ｒ加５０ｇａ％葡萄糖注射液２ｍ０Ｌ稀释后静脉注射２ｍｎ０ｉ后心率渐减慢至１￣５次／（５ｉ３１０分４ｍｎ内推完）心率持续２不继续下降，０，ｈ
性，而且右室流出道室性心动过速其中２３／又主要表现为频发的单形性室性心动过速，此型往往被许多临床医生诊断为 “ 肌炎后遗症” 心伴发的频发室性期前收缩和短阵室速、大多给予抗心律失常药物治
ＣａａａＡＭＩＹＳ２０７１８１．ｎｄ：ＲＳ．０：１－３１
［］彭京京，，６张洪夏福容，．ｍｃ等９Ｔ－Ｐ９ＭＤ骨显像诊断甲状旁腺瘤［．Ｊ】中华核医学杂志，０，３６：６—６．２３２（）３３３５０［周前，７］徐竞英，刘世贞．ｍＴ— Ｂ显像定位诊断功能亢进的异位９ｃＭＩＩ９甲状旁腺瘤［．Ｊ中华核医学杂志，０，（）２ —６］２３２１４２．０３：
通大学出版社，０５Ｉ９２０：８．一
病例报告
致心律失常性右室心肌病临床报道１例
吴彦儒【关键词】致心律失常性右室心肌病中图分类号：Ｒ４．５２２文献标识码：Ｂ文章编号：１７－１４（００５０１－１６１８２１）０－１８０９吴金澎
【】ＭｏｔｎＫＡ，ａｋＰＤｉｇｏｔｍａｉｇｎｃｅｒｍｅｉｉｅＭ］８ｒＣｌｒＢ．ａｎｓｉｉｇｎｕｌａｄｃｎ［．ｏｃ

致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析

致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析心律失常是指心脏搏动的节律、频率和传导功能发生异常的情况，其中右室心肌病是一种罕见的心肌疾病。

本文将对致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点进行详细分析。

致心律失常右室心肌病是一种主要发生在右心室的心肌疾病，常伴有心律失常的发生。

其主要临床表现包括体力活动时出现胸闷、心悸、气短等不适感，严重时可出现心绞痛和晕厥。

发作性室性心动过速、室颤是其常见的心律失常类型，且可能导致猝死。

在心电图上，致心律失常右室心肌病的特点主要表现为以下几个方面。

首先是宽大畸形型QRS波群，QRS波群的宽度大于0.12秒，形态不规则，存在多个干扰波。

其次是T波倒置或T波低平，常见于V1-V3导联，表现为终末QRS波群后的负向波。

Q波可能在V1和V2导联出现，呈现为宽而深的Q波，常伴有J点分离和ST段抬高。

部分患者可能出现右束支传导阻滞的特点，即V1和V2导联中的QRS波群呈现出典型的RSR'型，即初始的R波并不突出，而是经过一个低电位的S波，在R波后再出现一个突出的R'波。

心电图特点还包括窦性心动过速、短阵室性心动过速、室上性心律失常等的出现。

窦性心动过速表现为心率增快，正常人的窦性心率一般为60-100次/分钟，而致心律失常右室心肌病患者的窦性心率可能达到100-150次/分钟。

短阵室性心动过速表现为连续3次或更多的异常室性心搏，其频率大于100次/分钟。

室上性心律失常则是指由于右室心肌病引起的心脏传导组织的异常而发生的心律失常，如房颤、房扑等。

致心律失常右室心肌病的临床表现主要包括体力活动时出现不适感、心绞痛和晕厥等症状，常伴有心律失常的发生。

其心电图特点主要表现为宽大畸形型QRS波群、T波倒置或T波低平以及Q波的出现。

窦性心动过速、短阵室性心动过速以及室上性心律失常也是其常见的心电图特点。

在对疑似致心律失常右室心肌病患者进行评估时，临床医生应密切关注其临床表现和心电图特点，以便及时诊断和治疗。

致心律失常性右室心肌病——附一例报告

和左室造影未见异常。动态心电图：有插人性室性早搏。血
图２ＶｌＴ渡倒置心电图～图１室性心动过速心电图作者单位：０５天津医科大学总医院３（２０１
维普资讯
天津医药２０年３０２月第３卷第３０期
糖、血脂、血清电解质等均正常。家族中无相同病例。
ｌ病倒报告
患者男，５岁，５突发心悸、厥，晕一过性意识丧失，于２０００年１０月１１日就诊。１年前有过１敬类似发病。查体：
血压６／０ｒｎｇ０４ｃＨ。双肺呼吸音清晰：腹软，ｅ肝脾不大双下肢不肿：心电图示室性心动过速（）ＱＲｖｒ，ｓ渡为左束支传导阻滞图形（１。给予利多卡因，静脉注射后，复图）经转
Ｉ９６
结果都能增加心室电活动，心电紊乱是导致致制生心律失常的重要原因。各种病毒可以激发无炎症反应的捅亡，能是可
其时过度凋亡的诱因之一… ：
ＡＶＲＣ的治疗主要是控制心律失常，防猝死的发生。预可口服抗心律失常药物，ｖＴ发作可用药物或电复律终若止如治疗无效，可行射频消融术、藏式自动复律除颤器埋等。本病例用心得安维持治疗，很少有室性早搏出现，与文献认为Ｂ阻断剂有效相一致 “ 。本病预后不容乐观，其病程可经历３个阶段。（）。１临：床隐匿期；该期患者可有良性心律失常，或者无任何异常，莽死可为该期的首发表现。（）２明显心电紊乱期：患者表现

致心律失常性右室心肌病的研究进展精选全文完整版

可编辑修改精选全文完整版致心律失常性右室心肌病的研究进展致心律失常性右室心肌病，是一种遗传性的以右心室室壁被脂肪或（和）纤维组织进行性浸润为特征的心肌疾病[1]，又称致心律失常性右室发育不良。

临床上表现为快速的室性、室上性心律失常，进行性右心衰竭或全心衰竭以及猝死，部分患者可无明显症状而以猝死为首发表现，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死[2]。

1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）将其正式命名为ARVC，与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等并列为原发性心肌病。

2006年美国心脏病学会（AHA）在心肌病分类上进一步将其归属为遗传性原发性心肌病[3]。

本文将结合近些年相关的文献对ARVC进行综述，以期提高基层医生对ARVC的认识。

1 流行病学特点根据临床研究和参加体育运动前的筛查资料，估计ARVC在一般人群中的患病率为1/1000～1/5000[4-6]。

ARVC好发于年轻人尤其是运动员，是运动猝死的常见病因，占年轻猝死的20%，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。

ARVC通常为常染色体显性遗传，超过50%的患者有家族史，由于疾病表现的多样性以及年龄相关的外显率，使家族性ARVC的诊断比例降低，导致许多家族性疾病误认为散发。

也有少数病例为常染色体隐性遗传，如Naxos 病[7]。

由此来看，对于临床确诊病例，对其家族进行临床和分子遗传学筛查很重要。

目前在我国尚缺乏大样本流行病学资料，仅有少许病例的临床分析。

2 病理学特点ARVC的病理学特点是进行性的心室心肌局灶性或大片被脂肪组织或/和纤维脂肪组织所取代，正常心肌被分隔成岛状或块状，散在分布于纤维脂肪组织间，主要累及右心室，导致右心室壁变薄、右心室扩张，也可有双心室病变[8]。

病变好发于三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道的”发育不良三角”[9]，心内膜下心肌和室间隔很少受累。

另有研究表明，ARVC不仅局限于右室，尸检发现ARVC 中的76%累及左心室[10]。

致心律失常性右室心肌病有哪些症状？

致心律失常性右室心肌病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍致心律失常性右室心肌病症状，尤其是致心律失常性右室心肌病的早期症状，致心律失常性右室心肌病有什么表现？得了致心律失常性右室心肌病会怎样？以及致心律失常性右室心肌病有哪些并发病症，致心律失常性右室心肌病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*致心律失常性右室心肌病常见症状：右心衰竭、体循环淤血、咳嗽性晕厥、心动过速、心肌冬眠现象、心音异常、胆心综合征*一、症状1.患者常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分患者可在常规心电图检查中发现室性期前收缩，后者常起源于右心室游离壁，并呈左束支传导阻滞图形;部分患者并存多种类型心律失常。

2.有少数患者可无症状，只因常规胸部X线检查发现右心室增大而引起注意，部分儿童和青年患者首发症状为晕厥，猝死，常发生在体力活动时。

3.主要体征右心室增大，相对性三尖瓣关闭不全之收缩期杂音及肺动脉瓣听诊区第二心音固定性分裂，少数可有第三或第四心音，右心室病变广泛者可发生右心衰竭，出现体循环淤血的各种临床表现。

*二、诊断本病临床表现多样，特别是早期诊断困难。

1994年欧洲心脏协会制订了本病的诊断标准。

按上述标准，凡具备2项主要指标，或1项主要指标加2项次要指标，或4项次要指标者，即可诊断为ARVD/C。

*以上是对于致心律失常性右室心肌病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下致心律失常性右室心肌病并发症，致心律失常性右室心肌病还会引起哪些疾病呢？*致心律失常性右室心肌病常见并发症：猝死、心律失常*一、并发病症本病常见并发症有心律失常、晕厥、猝死等。

1、心律失常室性心律失常是该病最常见的表现，以反复发生和非持续性的室速为特征，室速发生时可出现头晕、心悸、晕厥甚至室颤而猝死。

情绪激动或劳累等可诱发室速的发生。

2、晕厥由于本病常并发严重的室性心律失常(室性心动过速)或室颤影响血流动力学所致。

3、猝死多见35岁的青年人，在情绪激动或剧烈运动时可诱发猝死。

致心律失常性右室心肌病的临床分析

致心律失常性右室心肌病（ｒｙｍｏｅｉｒｈｖｎｒｕａｈｔｇｎｃｉｔｅｔｃ— ｒｈｇｉ
ｌａｉｙｐｔｙＡＶ）ｒｄｍａｃｒｏｏａ，ＲＣ又称致心律失常性右室发育不良ｈ
（ｒｙｍｏｅｉｆｈｅｔｃｌｙｐａｉ，ＲＤ）ａｒｔｇｎｃｉｔｎｒｕａｄｓｌａＡＶ。是一种原ｈｈｇｖｉｒｓ
２２心电图和２．４ｈ动态心电图监测
窦性心律时常规体表
心电图检查中可见电轴正常者１０例，偏者３例，偏者２左右
１１研究对象．
选取２００５年１月至２１０１年８月本院心内
例。记录到Ｅｓｏｐｉｎ波５例，ｌ多见于右侧胸前导联Ｖ－，而在。Ｖ，
ＡｓａｔＯｂｅｔｅＴｔｄｅｃｎｃｌｅｔｒｆｒｙｍｏｅｉｆｈｅｔｃｌａｉｙｐｔｙ（ＲＣ．ｅｏｓＦｆｅａｂｔｃ：ｊｃｉｏｓｙｔｌｉａｅｏｒｔｇｎｃｉｔｎｒｕａｃｒｏｏａｒｖｕｈｉａｆｕａｈｈｇｖｉｒｄｍｈＡＶ）Ｍｔｄｉｅｎｐ — ｈｔ
ＷＡＮＧａ．ｏｇＹＡＮＧＸｉｎ－ｎＣｉｎ．ｈａｇｉｕ
（ｅａｔｅｔｆＣｒｉｏｙＦｒｆｌｔｏｉｌＳｏｈｗＵｉｒｔ，ｕｈｕＪｎｓ２５０，ｈｎ）Ｄｐｒｎｏａｄｌ，ｉｔｆｉｅＨｓｔ，ｏｃｏｎｖｓｙＳｚｏ，ｉｇｕ１０６ＣｉａｍｏｇｓＡａｄｐａｉｅｉａ

致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。

1995年WHO/ISFC工作组专家委员会关于心肌病定义及分类的报告中将ARVD/C列为与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列的第4类原发性心肌病。

流行病学本病的确切发病率受诊断的影响并不明确，在各类人群均有报道，男女发病之比为2.7∶1。

任何年龄均可发病，80%以上病例在7～40岁，但以青年人常见4岁以下者未见发病报道ARVD/C是年轻人猝死的重要原因之一，如在美国青年运动员猝死的主要原因中ARVD/C占17%。

病因病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：1.遗传因素本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。

2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失代之以脂肪纤维组织。

多见于儿童或青壮年据此本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。

支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。

3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。

以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。

4.炎症学说认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。

动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。

致心律失常性右室心肌病讲课文档

本病的发生与遗传因素有一定关系。目前已确定9种不同的染色体显性遗传与本病相关。 2.个体发育异常学说
认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄。多见于儿童或青壮年。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。 3.退变或变性学说
认为右心室心肌病变是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。 4.炎症学说
磁共振表现
磁共振表现
诊断标准
Ⅱ.室壁组织学特征
主要条件
至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞 <60％（或估计<50％），伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。
次要条件
至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞 60％-75％（或估计50％-65％），伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。
认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症、坏死）和修复过程演进的结果。动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。
临床表现
ARVC/D的自然病史一般分为四个阶段： 1、早期“隐匿”期：患者无症状，但有发生心
脏性猝死的风险。心肌的病变常局限于右室一个特定的区域。 2、显著电紊乱期：出现室性心律失常，伴随着相应的症状，如心悸、晕厥等。 3、右室衰竭期：出现右室衰竭的症状。 4、双室衰竭期：疾病的晚期，心脏的泵血功能丧失。
主要条件
MRI
--或面积变化分数≤33％
右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调伴有以下表现之一：
--右室舒张末容积/BSA≥110mL/m2（男）； ≥100 mL/m2（女）
--或右室射血分数（RVEF）≤40％

致心律失常性右室心肌病的病因治疗与预防

致心律失常性右室心肌病的病因治疗与预防心律失常性右室心肌病老称心律失常性右室发育不良ARVD/C其特点是右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所取代，临床表现为右心室扩张、心律失常和猝死。

一、病因目前对病因知之甚少，可能与以下因素有关：1、遗传因素：该病的发生与遗传因素有关，常由常染色体显性遗传突变引起。

2.个体发育异常理论:该理论认为右心室病变是由右心室先天性发育不良引起的，形态学表现为右心室壁极薄，类似Uh1异常的羊皮外观，心肌纤维缺乏或消失，而不是脂肪纤维组织。

在儿童或中青年中更为常见。

因此，这种疾病应该是一种先天性的一般心脏结构异常，大多数患者没有家族史。

支持这种观点的人将会ARVD/C称为右心室发育不良。

3.退变或变性理论:该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相似。

以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可视为本病的对应性疾病。

4.炎症理论认为：心肌被脂肪组织取代是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症、坏死）和修复过程进化的结果。

动物实验证实，柯萨奇B3当病毒和木瓜病毒感染时，会发生同样的变化。

二、发病机制一、发病机制（1）遗传因素：对部分家庭疾病的调查显示，该疾病的发生与遗传因素有一定的关系，通常是由常染色体显性遗传突变引起的，并通过家庭连锁分析确定了7种独立性ARVD/C，即ARVD/C1，14q23-q24;ARVD/C2，1q42-q43;ARVD/C3，14q12-q22;ARVD/C4，2q32;ARVD/C5，3p23;ARVD/C6，10cpl2-p14;ARVD/C7，10q22;但是，是否存在更广泛的其他遗传异质性是不能完全排除的。

目前，对于ARVD/C2成功研究了基因突变，染色体范围限制和基因定位基本明确hRYR2(阿诺碱受体)是人类最大的基因之一(105外显子)，编码565-KDa 单体，与4个12-KDa的FK506结合蛋白(FKBPl2.6)钙离子在中枢细胞中的稳定性和兴奋性收缩耦合调节作用。

【内科学】心肌病：致心率失常型右室心肌病

【内科学】心肌病：致心率失常型右室心肌病【诊断】（一）临床表现临床表现为心律失常右心扩大和猝死。

部分患者有家族史，男女同患病。

主要症状为反复晕厥，猝死者不少见。

发生右心衰时可出现肝大，颈静脉怒张，下肢水肿，腹水等。

（二）实验室和辅助检查X线胸片提示心影整场或增大球形，肺动脉流出道扩张左侧边缘膨隆，多数画着的心胸比率≥0.5.心血管造影显示右心室扩大伴收缩功能降低或运动障碍室壁突膨，造影剂排泄缓慢，射血分数减少。

放射性核素血管造影队判断左心室的病变特征、范围及其解剖学定位和左心受累情况具有敏感性高、特异性强等优点。

磁共振显像可测定右心室形态和功能改变以及左室受累情况，并可鉴别正常心肌与脂肪或纤维组织。

心内膜心肌活检是确诊ARVC的有效方法。

（三）鉴别诊断左束支传导阻滞图形的频发室性期前期收缩或室性心动过速的患者中，应考虑本病。

心电图除上述表现为，还可显示QT间期离散程度增加。

二维超声心动图在诊断本病中发挥着重要作用，主要表现为：右室的体积扩大和（或）运动异常，运动异常从轻微活动障碍到活动完全消失，甚至有囊袋样改变形；调节束结构改变，肌小梁排列紊乱，右室流入道或流出道局限扩张。

【病因和发病机制】基因缺陷不明，ARVC通常表现为常染色体显性遗传，外显性率不同并且随年龄而变化，扰乱了孟德尔遗传模式。

常染色体隐性遗传病的ARVC较为常见。

早起以心律失常为特征，随着疾病的进展可出现形态学改变甚至出现心衰。

【病例】起初为区域性，逐渐呈右心弥漫性受累。

【治疗和预防】治疗目标是控制心率失常，防止猝死。

药物治疗包括β受体阻滞剂或钙拮抗剂以控制室性心律失常。

导管消融或手术切除右室病灶是治疗本病的可选方法，置入埋藏式自动复律除颤（ICD）装置或心脏移植可提高长期生存率。

【预后】病程预后不定，猝死为主要死亡原因，多见于年轻人。

致心律失常性右心室心肌病2例

信号，右心室腔扩大，符合右心室心肌病征象。诊断为
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ＪＯＵＲＮＡＬＲＡＲＥＯＦＡＮＤＵＮＣＯＭＭＯＮＳＡＳＤＩＥＥＳ
Ｖ１４ｏ．Ｎｏ１２０１．Ｏ７
维普资讯
腹部罕少疾病
壁）下壁，，广泛前壁心肌损伤，心室晚电位强阳性，心
脏ＭＲＩ示右心室下壁及前外侧壁明显变薄，可见脂肪
致心律失常性右心室心肌病（ＶＣＡＲ）是一种主要
累及右心室心肌组织的疾病，病理表现为进展性的心肌
组织被脂肪和纤维组织取代，主要累及右心室，常见于青中年人，临床以运动或情绪激动时出现心悸，头晕或
有成对成串发生，心脏彩超示右心室扩大，心脏Ｍ砌示右心室扩大，室壁变薄，符合右心室心肌病征象。拟诊
分，神志清楚，痛苦病容，颈静脉无怒张，两肺呼吸音清晰，心界不大，心率１７次／分，律齐，心脏各瓣膜８区未闻及病理性杂音，腹平软，无压痛。心电图示阵发
【献标识码】Ｄ文
【文章编号１１０－２７（０７１０３－２９３５２０）０－０９００
１临床资料
患者男，２９岁，因ＨＢＡｇ阳性８，反复尿黄目ｓ年
超提示肝脏弥漫性病变改变，脾脏增大，不除外早期肝
ＣａｅｅｏａｓＲｏｒｓ￣ｔ
肝紫癜病致肝硬化１例报告
李知玉何清刘粤邱谷香张培泽乐晓华

致心律失常性右心室心肌病与心源性猝死

７
・
综述・
致心律失常性右心室心肌病与心源性猝死
郑小菊王继征赵鹏
病变可呈局灶性或弥漫性，主要累及右心室的“ 发育不良三角 ” ，
即右心室的流入道，心尖部和右心室的流出道。也可累及室间
心源性猝死（ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ，ＳｃＤ）是指因心脏自身疾病而导致的猝死，是所有猝死案例中最常见的一种类型，约占全部猝死案例的８０％以上［ ” 。致心律失常性右心室心肌病
ＡＲＶＣ是以常染色体显性遗传为主的遗传性心肌病，以右
心室病变为主，但常常涉及到左心，其病理特征为进行性的右心室心肌被脂肪组织和纤维脂肪组织所取代，心电图早期表现通常是左束支传导阻滞形态的室性心动过速，临床上常引起全心力衰竭、致命性室性心律失常以及ＳＣＤ［６］。目前，本病已经
成为青壮年尤其是年轻运动员的猝死原因之一，男性发病率高
近年来，编码桥粒蛋白的基因突变在ＡＲＶＣ发生中的作用得到
确定，并且发现一些非编码桥粒蛋白基因突变对ＡＲＶＣ也有一定的影响。目前在遗传学上依据不同的致病基因以及定位的染色体不同将ＡＲＶＣ分为１２种类型（表１）。编码桥粒蛋白的基因有６种：桥粒珠蛋白基因（ＰＧ），桥粒斑蛋白基因（ＤｓＰ），桥粒芯糖蛋白基因（ＤＳ（），桥粒芯
胶蛋白基因（ＤＳＣ２），血小板亲和蛋白基因（ＰＫＰ２），盘状

致心律失常性右室心肌病

新型磁共振对典型及早期致心律失常性右室心肌病诊断价值的探讨

2002年华中医科大发表在中华心血管病杂志上的文章【摘要】目的用有黑血技术的新型磁共振(MRI)对典型致心律失常性右室心肌病(ARVC)者进行检查，以确定新型MRI诊断 ARVC的特异性和敏感性，并通过对确诊的ARVC患者的一级亲属行MRI检查，以探讨MRI对早期ARVC的诊断价值。
冠状动脉 fs-3D Fiesta
LAD LAD
RCA
主要用于显示冠状动脉狭窄情况
致心律失常性右室发育不良/心肌病

1978年Frank和Fontaine首次命名了“致心律失常性右室发育不良”（Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia，ARVD）。 1994年世界卫生组织（WHO）和国际心脏联盟（ISFC）将ARVD正式更名为“致心律失常性右室心肌病（ARVD/C）”。其特征为部分或全部右心室心肌被脂肪组织或纤维组织所替代，临床表现为左束支阻滞型的室性心律失常（室性早搏、持续性或非持续性室性心动过速（VT）、心室纤颤（VF）甚至猝死（SCD））、伴或不伴右心衰竭。
核磁诊断ARVD/C的标准：
右心室节段性运动不良或运动障碍或右心室收缩不协调（ FIESTA Cine ）符合以下任何一项（舒张末期）： 1、右心室舒张末容积/体表面积之比(RVEDV/BSA)：男性≥100，但＜110 ml/m2 女性≥90，但＜100 ml/m2 2、右心室射血分数≤40％
流行病学

ARVD/C为常染色体遗传性疾病，多数病例初次诊断年龄在40岁以下。在不同人种的发病率不同，据报道总发病率约为0.02％～0.1 ％，50％～70％的病例呈家族性聚集发病。在不同性别之间也存在差异，男女比例为 2.7：1。

致心律失常性右心室心肌病患者心室晚电位与室性心动过速关系

王培宁� 吴书林� 肖燕萍 � 候跃双 � 邓所� 广州美 �广东省人民医院广东省心血管病研究
5 10 100 �
摘要目的探讨致心律失常性右心室心肌病 ( a h h ge i � � � � � � � � � �� c i gh e i c a d a i a /ca d i a h , A R V D /C ) 合并室性心动过速与心室晚电位的关系 . 方法 A R V D /C 38 例 , 男 28 例 , 女 1 0 例 , 年龄 ( 35 � 1 5 ) 岁 . 心电图检 � � � � 查进行 � � 信号 � � � 叠加 , 记录心室晚电位量化参数总 Q R S 时限 ( a Q R S d a i , � � � � � � � � � Q R� ST � � ) , QR S 终末部位电压低� 于 � 40 V 时限 ( e ia e i a i g a , LPS40 ) , Q R S 最后 40 电压方根均数 ( ea a e f he a 40 , R M S4 0) 动态心电图检查记录室性心动过速和室性期前收缩 . 使用 �2 及 M a -W h i e 秩和检验统计 � . 结果心室晚电位阳性 2 5 例 , 其中室性心动过速 1 8 例心室晚电位阴性 13 例 , 室性心动过速 3 例 ( =0 . 室性心动过速阳性 2 1 例 , 阴性 17 例 , � � 00 4 ) 室性心动过速阳性� 组 � � Q R ST � � 1 0� 9 233 ( 中位数 1 4 7) , 阴性组 85 1 5 8 ( 中位数 10 4 ) ( = � 0. 0 00 ) LPS40� � 阳 � 性组 15 � 1 5 8 ( 中位 � 数 5 3) 和阴性组 6 63 ( 中位数 27) ( =0 . 0 01 ) R M S4 0 阳性 � 组� 1. 6 6. 0 ( 中位数 7. 6) V , 阴性组 8. 2 1 62 . 9 ( 中位数 2 7 . 7) V ( = 0 . 00 0 ) . 结论在预测 A R V D /C 高危性可能有一定价值 . 关键词 � 心肌病 , 心律失常心室晚电位中图分类号 � R 5 42 . 2 文献标识码 � A 室性心动过速文章编号 � 1 0 07- 9 68 8 ( 20 08 ) 06- 0398 - 0 3 心室晚电位

致心律失常性右室心肌病国际共识解读(全文)

致心律失常性右室心肌病国际共识解读（全文）致心律失常右室心肌病/发育不良（ARVC/D）是一种主要累及右心室（RV）、以室性心律失常和心脏性猝死（SCD）为主要表现的遗传性心肌疾病。

在过去的30年里为了阐明其发病机理、基因及临床表现已经进行大量研究。

ARVC/D的临床诊治仍然面临着严重挑战。

国际工作组分别在1994年，2010年提出了指南，作为ARVC/D基于心电图、心律失常、形态学、组织病理学及临床遗传学等方面的标准诊断【1,2】。

2015年《欧洲心脏杂志》发布了有关ARVC/D治疗的国际专家组共识声明，是对近期有关ARVC/D危险分层及治疗（药物性或非药物性）的全面阐述，但由于ARVC/D的患病率较低，且缺乏对照试验研究，治疗建议大多来自于非随机、观察性研究和专家组的建议。

尽管该共识缺乏严格证据，但仍应该是指导临床实践的一项指南。

该共识ARVC/D危险分层、电生理检查、随访和治疗目标和方法等四个方面详细进行了具体建议。

一、危险分层ARVC/D自然病程主要与导致心律失常性心脏猝死的心室电学异常有关，主要见于青年人和运动员。

估计全因死亡率在不同研究中存在差别，从Nava等平均随访8.5年的研究年死亡率为0.08％到Lemola等平均随访4.6年研究年死亡率为3.6％【3，4】。

作为对不良预后的单独预测，包括恶性心律失常事件（如SCD，室颤导致的心脏骤停，适当的ICD干预，或ICD治疗快速室速/室颤）。

其它独立危险因素如24小时Hoter监测到非持续性室速，右室或左室扩大/功能不全，或双心室，男性，复合和二基因型杂合性桥粒基因突变，心室程序刺激的可诱导性，大量的电解剖疤痕和电解剖疤痕相关的碎裂电位，胸导联和下壁导联倒置的T波增宽，QRS低电压和碎裂【5】。

二、电生理检查电生理检查（EPS）可以用来鉴别ARVC/D和特发性右室流出道室性心动过速，可以提供室性心动过速诱发的重要信息，关于电生理检查共识建议：1）可疑ARVC/D的患者应考虑进行EPS诊断和/或评估（IIa）。

致心律失常性右室心肌病，如何诊断？

致心律失常性右室心肌病，如何诊断？致心律失常性右室心肌病（ARVC），1982年由Marcus及其同事首次报道，是导致年轻人及运动员猝死的重要原因。

例如，在意大利，心源性猝死的年轻运动员中，ARVC占20%以上。

ARVC的发病率估计在1/5000~1/2000，男性好发，且男性患者的临床表现更为恶性。

50%以上的ARVC患者多具有阳性家族史，其遗传方式以常染色体显性遗传为主。

对于ARVC这一猝死的隐形杀手，先来看看它是'何方神圣'，又如何诊断？ARVC诊断ARVC是由桥粒功能受损导致的心肌细胞疾病，病理特征为右心室内的心肌萎缩，被纤维或脂肪组织替代。

临床表现为恶性心律失常甚至猝死。

ARVC诊断较难，2010年国际专家组修订更新了包括家族史、心室功能障碍、组织学特征、心电图改变及心律失常病史等ARVC诊断标准。

基因筛查虽不是必需，但对新确诊ARVC的患者及家属进行基因筛查或有帮助。

ARVC的诊断标准：具备2项主要标准，或1项主要标准加2项次要标准，或4项次要标准。

临界诊断：具备1项主要标准和1项次要标准，或3项不同方面的次要标准。

可疑诊断：具备1项主要标准或2项不同方面的次要标准。

1.整体和（或）局部运动障碍、结构改变主要标准（1）二维超声：右室局部无运动、运动障碍或室壁瘤，伴有以下表现之一。

●右室流出道胸骨旁长轴（PLAXRVOT）≥32 mm [体表面积校正后（PLAX/BSA）≥19 mm/m2]；●右室流出道胸骨旁短轴（PSAXRVOT）≥36 mm [体表面积校正后（PSAX/BSA）≥21 mm/m2]；●或面积变化分数≤33％。

（2）心脏核磁：右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调，伴有以下表现之一。

●右室舒张末容积/BSA≥110 ml/m2（男）；≥100 ml/m2（女）；●或右室射血分数（RVEF）≤40%。

（3）右室造影：右室局部无运动、运动减低或室壁瘤。