07实验七 Hardy-Weinberg遗传定律检验
哈迪温伯格定律
概述哈迪-温伯格定律(Hardy－Weinberg Law)也称遗传平衡定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。
此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变：当等位基因只有一对（Aa）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1 。
哈代-温伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium）对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。
2满足条件①种群足够大；②种群个体间的交配是随机的；③没有突变产生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。
3适用范围遗传平衡在自然状态下是无法达到的，但在一个足够大的种群中，如果个体间是自由交配的且没有明显的自然选择话，我们往往近似地看作符合遗传平衡。
如人类种群、果蝇种群等比较大的群体中，一些单基因性状的遗传是可以应用遗传平衡定律的。
如题：某地区每10000人中有一个白化病患者，求该地区一对正常夫妇生下一个白化病小孩的几率。
该题就必须应用遗传平衡公式，否则无法求解。
解答过程如下：由题意可知白化病的基因型频率aa=q2=0.0001，得q=0.01，则p=0.99 ，AA的基因型频率p2=0.9801，Aa的基因型频率2pq=0.0198 ，正常夫妇中是携带者概率为：2pq/( p2+2pq)=2/101 ，则后代为aa的概率为：2/101×2/101×1/4=1/10201。
解毕。
此外，一些不符合遗传平衡的种群，在经过一代的自由交配后即可达到遗传平衡，此时也可应用遗传平衡定律来求后代的基因型频率。
例如：某种群中AA 个体占20%，Aa个体占40%，aa个体占40%，aa个体不能进行交配，其它个体可自由交配，求下一代个体中各基因型的比例。
此题中亲代个体明显不符合遗传平衡，所以大家往往选择直接求解。
Hardy-Weinberg遗传定律数据统计与分析
Hardy-Weinberg 遗传定律数据统计一、实验目的1.学习并掌握Hardy-Weinberg 遗传定律数据统计与分析的方法；2.学习并掌握人类相关性状(卷舌、耳垂、对苯硫脲（PTC ）的尝味能力、ABO 血型、眼睑、3.发式和发旋等)采集方法、遗传特征和分析方法；4.分析上述人类遗传性状在不同性别、不同民族之间的差异。
实验原理群体遗传学 ——研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律。
（1）基因频率 （2）基因型频率 （3）应用数学手段（一）Hardy-Weinberg 平衡律 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定。
中央民族大学生命与环境科学学院遗传学实验报告Hardy-Weinberg平衡定律的要点：1)在一个无穷大的随机交配的孟德尔群体中，若没有进化的压力，基因频率世代相传保持不变；2）无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配后，群体的基因型频率将保持平衡，即群体的基因型频率决定于它的基因频率；3）只要随机交配系统得以保持，基因型频率将保持上述平衡状态而不会改变。
（二）一对基因的遗传平衡相对性状均由一对等位基因控制。
基因A的频率为p，基因a的频率为q，若群体处于遗传平衡状态，基因频率和基因型频率为一对基因之间的关系：完全显性，不完全显性，并显性。
不完全显性——基因频率计算人类对PTC尝味能力的差异表现为不完全显性遗传，观察到的3种表型也反映了3种基因型。
可以直接利用3种表型的观察人数，算出表现型频率，进而计算出基因频率。
假定默认群内有N个个体，基因型种类 AA Aa aa观察表型人数 P′ H′ Q′N=P′+H′+Q′则三种基因型频率分别为—，，。
如果该人群处于遗传平衡状态，根据已估算出的p和q，可计算出三种基因型的理论频率及其相应人数，再与相应的实际观察人数比较，运用χ2检验法，即可得出该人群是否处于遗传平衡状态的结论。
Hardy–Weinbergequilibrium
Hardy–WeinbergequilibriumHardy–Weinberg equilibrium，叫做哈迪-温伯格平衡。
该定律提出，对于一个足够大的群体，在群体中各个个体之间随机交配，在没有突变，个体迁移，遗传漂变等因素发生的情况下，这个种群的基因频率和基因型频率可以一代代稳定不变，保持平衡。
对于二倍体生物而言，等位基因A的频率用a的频率用-温伯格平衡的群体中，基因型频率如下AA的频率为的频率为在实际分析中，会去检验一个SNP位点的基因型频率是否符合哈迪-温伯格平衡。
利用样本的SNP分型结果，我们可以观察到种群中基因型的频率，从而推测出allel的频率。
AA基因型频率为Aa基因型频率为基因型频率为则A的频率为 a 的频率为利用allel 频率，可以计算出理论上的各个基因型频率，然后利用卡方检验，去比较理论基因型频率和实际观测到的基因型频率之间是否有差异。
对应的卡方统计量计算公式如下就是理论基因型频率。
看一个实际的例子某个种群中，样本数为100，基因型分布如下假设满足哈迪-温伯格平衡，allel的频率如下根据allel频率，计算出理论基因型频数计算每种基因型的偏移量计算卡方统计量在分析卡方检验的结果时，出来统计量的值，还需要关注自由度。
在这个例子中，由于是两个allel, 所以自由度为1。
在判断结果是否显著时，通常选择阈值为0.05。
在卡方检验表中，自由度为1，P值为0.05时，对应的统计量为3.841。
实际算出来的统计量小于3.841，说明理论基因型频率和实际基因型频率没有差异，种群符合哈迪-温伯格平衡。
满足哈迪-温伯格平衡的群体只是理论上的群体，在自然条件下是不存在的。
但是在实际处理时，对于较大的群体，可以近似的认为其符合哈迪-温伯格平衡。
在分析SNP分型数据时，会利用哈迪-温伯格平衡检验去过滤位点。
如果某个SNP位点的基因型频率不符合哈迪-温伯格平衡，则去除该SNP位点。
群体遗传学-哈代温伯格平衡定律
二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述
• 即：
P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2
注： （1）Aa与aA两种基因型使得 P(Aa)=2pq。 （2）只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为：
P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2
（3）他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群 体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。
精品课件
一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容
• 2、Hardy-weinberg平衡定律的基本内容 在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，
即保持着基因平衡。
家系数据分析中： （5）孟德尔错误>1
精品课件
精品课件
一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容
• 1、Hardy-weinberg平衡定律的提出
（1）哈代-温伯格（Hardy-Weinberg）定律是群体遗传中最重要的原理， 它解释了繁殖如何影响群体的基因和基因型频率。
（2）这个定律是用Hardy,G.H (英国数学家) 和Weinberg，W.（德国医 生）两位学者的姓来命名的，他们于同一年（1908年）各自发现了这 一法则。
精品课件
五、H-W定律的在基因组范围内SNP分析中的应用
在高通量数据分析之前，不满足以下条件的SNP位点都将被从研究中排除： 至此，基因组范围内SNP在分析前的处理已经涉及2个方面： （1）最小等位频率<0.01 （2）H-W检验p值<0.001
另外还有2个方面： （3）某个样本的所有SNP基因型分型成功率（genotype%）<75% （4）某个SNP在所有样本中的分型成功率（call ratio）<75%
哈温伯格定律的要点
哈温伯格定律的要点哈迪 - 温伯格定律（Hardy - Weinberg law）要点如下：一、适用条件1. 种群足够大- 这样可以减少遗传漂变的影响。
在小种群中，由于个体数量有限，随机的遗传事件（如某些个体偶然不能繁殖后代）可能会使基因频率发生较大波动，而大种群能在一定程度上维持基因频率的相对稳定。
2. 随机交配- 种群中的个体之间进行随机的交配，不存在选择特定基因型个体进行交配的情况。
例如，不能是只有高个子个体之间相互交配，而矮个子个体之间相互交配这种非随机的交配模式。
每个个体都有相同的机会与任何其他个体交配，这就保证了配子的结合是随机的。
3. 没有突变- 在这个理想的种群模型中，不发生基因突变。
因为突变会产生新的等位基因，从而改变基因频率。
如果有突变发生，基因库中的基因种类和频率就会发生变化，不符合哈迪 - 温伯格定律的前提假设。
4. 没有迁入和迁出- 迁入会带来新的基因，增加种群基因库的多样性，改变原有的基因频率；迁出则会使种群中的某些基因流失，同样会改变基因频率。
所以在哈迪 - 温伯格定律的适用种群中，不存在个体的迁入或迁出情况。
5. 没有自然选择- 自然选择会使适应环境的基因和基因型频率增加，不适应环境的基因和基因型频率降低。
而哈迪 - 温伯格定律假设种群中所有的基因型个体在生存和繁殖能力上是完全相同的，不存在自然选择对基因频率和基因型频率的影响。
二、定律内容1. 基因频率与基因型频率的关系- 设一对等位基因A和a，基因频率分别为p和q（其中p + q=1）。
在随机交配的大种群中，经过一代繁殖后，基因型频率为AA = p^2，Aa = 2pq，aa=q^2。
例如，若A基因频率p = 0.6，则q = 1 - 0.6=0.4，那么AA基因型频率为p^2=0.6×0.6 = 0.36，Aa基因型频率为2pq = 2×0.6×0.4 = 0.48，aa基因型频率为q^2=0.4×0.4 = 0.16。
群体遗传学-哈代温伯格平衡定律
二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述
（3）独立与随机的关系 随机在生物统计学以及生物信息学分析中占有重要的地位。 非随机或非独立可以用来说明两个集合的关联关系，而不是因果关系。
群体遗传学-哈代温伯格平衡定律
群体遗传学-哈代温伯格平衡定律
基本内容
1 Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容
2
Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述
3
Hardy-Weinberg平衡定律的证明
4
Hardy-Weinberg平衡定律的检验
5
Hardy-Weinberg平衡检验在 基因组范围内SNP分析中的应用
三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明
假定： P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； P(A)=p； P(a)=q
则： p=D+(1/2)Hபைடு நூலகம்
q=R+(1/2)H
三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明 Hardy-Weinberg定律的证明
P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； P(A)=p; P(a)=q ； p=D+(1/2)H ； q=R+(1/2)H
（3）他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群 体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。
一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容
• 2、Hardy-weinberg平衡定律的基本内容 在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即 保持着基因平衡。
hardy weinberg 有关基因与基因频率的主要遗传定律
hardy weinberg 有关基因与基因频率的主要遗传定律Hardy-Weinberg定律是一组基因频率和基因组频率之间的关系，这些频率在一个理想化的遗传平衡中保持不变。
它是由英国数学家戴尔·哈代（G.H. Hardy）和德国生物学家威廉·魏因伯格（W. Weinberg）在1908年独立提出的。
根据Hardy-Weinberg定律，如果以下条件得到满足，那么在一个人口中两个等位基因的基因频率和基因型频率将保持不变：1. 大型人口：人口足够大，即基因池中有足够多的个体。
2. 随机交配：个体之间的配对是随机发生的，没有选择性地选择配对伴侣。
3. 无突变：没有新的基因型通过突变产生，即所有个体都具有相同的基因型。
4. 无选择：没有选择性地选择不同基因型的个体进行生存和繁殖。
5. 无迁移：没有个体从其他人群迁入或迁出。
根据Hardy-Weinberg定律，对于一个有两个等位基因（例如A和a）的基因组系统，它们的基因型频率（AA，Aa和aa）可以通过基因频率的平方和乘积来计算。
具体公式如下：p^2 + 2pq + q^2 = 1其中，p表示等位基因A的频率，q表示等位基因a的频率。
p^2表示AA基因型频率，q^2表示aa基因型频率，2pq表示Aa基因型频率。
这个方程表明，在满足Hardy-Weinberg定律的条件下，基因型频率将保持不变。
Hardy-Weinberg定律是理解和预测基因频率在人口中的变化的重要工具。
它提供了一个基准，用于比较实际观察到的基因频率与预期的基因频率之间的差异，从而揭示选择、突变、迁移和基因漂移等因素对基因频率的影响。
简述hardy-weinberg定律的内容
简述hardy-weinberg定律的内容Hardy-Weinberg定律是描述了在理想条件下一个群体的基因频率不会发生变化的定律。
它是遗传学的基础定律之一，被广泛用于研究群体遗传学和进化遗传学。
该定律以英国生物学家Godfrey H. Hardy和德国医生Wilhelm Weinberg的名字命名。
Hardy-Weinberg定律基于以下几个假设：1. 无选择：区分不同基因型个体生存和繁殖的条件相同，没有选择的因素存在。
2. 无突变：基因没有发生突变。
3. 无迁移：群体内外没有基因的交流，即没有迁移现象。
4. 大群体：群体足够大，使得随机因素对于随机频率的影响较小。
5. 随机交配：个体之间的交配是随机的。
根据这些假设，Hardy和Weinberg提出了如下的公式和结论：在一个由两个等位基因决定的遗传性状的群体中，基因型的频率可以用p和q来表示，其中p表示一个等位基因的频率，q表示另一个等位基因的频率。
根据遗传学知识，p+q=1。
根据这个定律，可以得出以下几个结论：1. 在无选择、无突变、无迁移和随机交配的条件下，群体的基因型频率不会发生变化。
在每一代的基因型比例中，p^2表示纯合子AA的比例，q^2表示纯合子aa的比例，2pq表示杂合子Aa的比例。
这一结果称为Hardy-Weinberg平衡。
2. 根据Hardy-Weinberg定律，可以通过观察群体中基因型的比例，来推断该群体的基因型频率，并进一步推断该遗传性状在该群体中的遗传模式。
例如，如果在群体中观察到基因型比例为1:2:1，那么可以推断基因型频率为p^2:2pq:q^2，进一步推断该遗传性状是由一对等位基因决定，遵循随机交配的遗传模式。
3. Hardy-Weinberg定律的重要应用之一是遗传病的筛查和预测。
通过观察遗传病在特定群体中的发生率，并结合Hardy-Weinberg定律的基因型频率推断，可以推断该遗传病的遗传模式和风险。
4. Hardy-Weinberg定律还可以用于研究进化遗传学中的基因流动、选择、遗传漂变等现象。
Hardy-Weinberg遗传平衡定律的检验
无限大
群体大小无限，个体 间相互交配。
定律的推导过程
01
利用概率论中的二项式定理和组合数学中的排列组合知识，通过配子的随机结 合，推导出基因型频率和基因频率的关系。
02
根据推导结果，得出在满足假设条件的情况下，群体中的基因型频率将保持不 变，即符合遗传平衡定律。
03
通过以上三个方面的介绍，我们可以了解到Hardy-Weinberg遗传平衡定律的 原理包括基础概念、定律的假设条件以及定律的推导过程。这些内容为我们进 一步理解和应用遗传平衡定律提供了重要的理论基础。
分子生物学方法
分子生物学方法是通过直接检测 基因序列或基因变异位点来检验
Hardy-Weinberg平衡。
可以利用DNA测序、限制性片 段长度多态性（RFLP）、单核 苷酸多态性（SNP）等技术来检
测基因变异位点。
分子生物学方法准确度高，但需 要较高的技术水平和昂贵的设备。
04 实际应用案例
人类遗传学中的应用
数学表达
设p和q分别为某基因A和a的频率，则有：p^2 + 2pq + q^2 = 1。这表示AA、Aa和aa三种基因型 的频率分别为p^2、2pq和q^2。
02 Hardy-Weinberg遗传 平衡定律的原理
基础概念
遗传平衡定律
指在理想条件下，群体中基因频率和基因型频率在遗 传中保持不变，即基因的随机组合能保持稳定。
基因频率
指某一群体中某一基因占该群体所有等位基因的比例。
基因型频率
指某一群体中某一特定基因型的个体占群体总数的比 例。
定律的假设条件
随机结合
基因的配子结合是随 机的，不受任何非随 机因素的影响。
无突变
7哈迪—温伯格定律
7哈迪—温伯格定律哈迪—温伯格定律（Hardy-Weinberg Law）是描述群体基因型和等位基因频率变化的定律。
该定律的核心思想是，在没有进化发生的情况下，一个群体的基因型和等位基因频率将保持不变。
哈迪—温伯格定律是遗传学的基本定律之一，于1908年被英国数学家吉.哈迪（G.H.Hardy）和德国生物学家威尔海姆.温伯格（W.Weinberg）共同提出。
哈迪—温伯格定律的原理非常简单。
在一个快要达到无限大的群体，包含大量同批次的生殖性别，假定没有迁移、突变和选择作用的情况下，基因型比例（AA，Aa，aa）和等位基因（A，a）频率始终保持不变，分别为p²，2pq与q²，p+q=1。
这意味着，如果某个群体符合哈迪—温伯格定律，那么群体内基因型和等位基因频率的分布将始终保持恒定，不管是现在、过去还是未来，都不会发生任何改变。
哈迪—温伯格定律有三个基本假设，它们决定了这个定律是否适用：1. 大种群假设：种群规模无限大，扰动因素可以忽略不计。
2. 随机交配假设：群体的交配是随机发生的，不会对等位基因频率造成任何影响。
3. 稳态假设：在没有进化驱动的情况下，基因型和等位基因频率始终保持稳态，不会发生任何变化。
哈迪—温伯格定律的应用十分广泛。
例如，人类群体遗传学研究中经常用到，可以帮助确定人群是否符合哈迪—温伯格定律，以及发现基因型和等位基因频率的变化。
同时，在农业、畜牧业、植物繁殖和分子遗传学等领域也有着广泛的应用。
值得注意的是，基因型频率和等位基因频率是互相依存的。
如果我们已知基因型频率，我们可以通过哈迪—温伯格公式反推等位基因频率。
同样，如果我们已知等位基因频率，我们也可以通过哈迪—温伯格公式计算基因型频率。
这意味着，基因型和等位基因的变化是相互联系的，它们的变化一定程度上是互相影响的。
总而言之，哈迪—温伯格定律是描述群体基因型和等位基因频率变化的基本定律之一，对于理解遗传学和进化学，以及在生物学、生态学、医学等领域的应用都有着重要的意义。
(整理)验证遗传平衡定律实验
验证遗传平衡定律实验一、【目的】1.掌握Hardy-Weinberg定律的原理；2.以果蝇的各性状来分析并验证Hardy-Weinberg定律；3.理解和验证分离定律；4. 掌握果蝇的杂交技术；5.记录交配结果和掌握统计处理的方法。
二、【原理】1.要验证遗传平衡定律首先要熟悉种群的概念群体遗传学所研究的群体并不是许多个体的简单集合，而是一种特定的孟德尔群体(Mendelian population)，即一群相互交配的个体，其基因的传递是遵循孟德尔定律的。
在群体遗传学中，将群体中所有个体共有的全部基因称为一个基因库(gene pool)。
因此一个孟德尔群体是一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。
在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体，在某一区域孟德尔群体中所产生的突变只能在种之间扩散，而不会越过种的界线进行转移，这也是生物学上“种”概念(biological species concept)的基础，它不同于分类学上的“种”概念(typological species concept)，后者主要是以形态学上的相似性如形态、解剖结构等为基础的。
另外，分布于同一地区同一个物种的个体间是可以进行基因的自由交流的，即可以认为组成了单一的孟德尔群体，但是，由于某种自然的或人为的限制条件妨碍其中个体间基因的自由交流，使它们各自保持着各自不同的基因库，这时就会有同一地区共存几个孟德尔群体的情况。
对于无性繁殖生物的群体则是指由共同亲本来源的个体的集合。
群体遗传学的目的是研究孟德尔群体遗传组成变化的机制。
要研究孟德尔群体的遗传组成，首先必须对基因库进行定量描述，这可以通过对这个群体中的基因型频率(genotypic frequency)和等位基因频率(allelic frequency)的计算来完成。
所谓基因型频率是指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率；等位基因频率是指在一个二倍体生物的某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率，也称为基因频率(gene frequency)。
HardyWeinberg平衡定律的意义
Hardy-Weinberg平衡定律的意义时间:2012-11-08 12:08 来源:互联网作者:张医师1．反映基因频率和基因型频率的关系按照Hardy-Weinberg平衡定律，在达到遗传平衡的群体，基因频率和基因型频率之间的关系可以用二项式展开的公式表示。
设某基因座有A1、A2、A3、……An个等位基因，基因频率分别为p1、P2、p3、"""pn。
则：上述等式的左侧称配子组数；等式的右侧称合子组数。
从二项式展开的公式，归纳出基因频率与基因型频率的数量关系为：？(1)纯合子基因型频率等于该基因频率的平方。
(2)杂合子基因型频率等于该两基因频率乘积的二倍。
这种基因频率和基因型频率间的数量关系对物证鉴定结论的量化有重要作用。
2．群体样本的检验Hardy-Weinberg定律的另一个意义在于对抽样调查的结果进行检验，评估所调查的对象群体是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，评估群体调查资料的可靠性。
由于在实际中“理想群体”是不存在的，所以在应用群体调查资料计算法医物证学鉴定参数之前，需要先检验对象群体是否是统计学意义的Hardy-Weinberg平衡群体。
？群体的Hardy-Weinberg平衡检验方法有吻合度检验法、纯合度检验法、似然比检验法以及确切概率分析法等等。
其中吻合度检验法最为常用，而纯合度检验法、似然比检验法和确切概率分析法由于计算较复杂而使用较少。
？吻合度检验是运用X2检验来衡量基因型数目的观察值与该位点上全部基因型频率分布在符合Hardy-Weinberg平衡时的期望值之间的吻合程度。
首先计算出比较每个基因型的观察值与期望值之间吻合程度的X2值，再将所有基因型的Xz值求和获得总的X2值，查表求得p值，一般以P>O.05作为无显着性差异的界限。
计算公式如下：其中X2检验的自由度为：df-观察到的基因型数一等位基因数基因型的期望值按照Hardy-Weinberg公式计算：纯合子基因型数的期望值=（基因频率）2×样本含量杂合子基因型数的期望值=2×（基因频率1）×（基因频率2）×样本含量吻合度检验法是一经典的方法，优点在于计算方法简便。
哈代温伯格定律卡方检验
哈代温伯格定律卡方检验什么是哈代温伯格定律哈代温伯格定律的定义哈代温伯格定律（Hardy-Weinberg law），也被称为”基因频率平衡定律”，是说在不发生进化的情况下，一个群体中的基因型频率在世代间将保持不变。
哈代温伯格定律的原理哈代温伯格定律基于以下几个假设： 1. 大群体假设：对于有性繁殖的群体来说，只有潜在的无限大的群体大小能够保证哈代温伯格定律成立。
2. 随机交配：个体之间的交配是完全随机的，不存在任何形式的选择。
3. 无突变：不发生新的基因型的变异。
4. 无选择：不存在对特定基因型的选择压力。
5. 无迁入或迁出：不存在从其他群体中的迁入或迁出。
根据这些假设，哈代温伯格定律预测了三种基因型在群体中的分布情况：AA，Aa 和aa。
在基因型频率平衡的情况下，AA的频率为p²，aa的频率为q²，Aa的频率为2pq，其中p和q为等位基因A和a的频率。
卡方检验及其原理卡方检验的定义卡方检验（Chi-Square test）是一种统计方法，用于确定观察到的频率与预期频率是否存在显著差异。
它适用于分析类别型变量的数据。
卡方检验的原理卡方检验基于以下两个假设： 1. 零假设（H0）：观察到的数据与期望的数据没有显著差异。
2. 备择假设（H1）：观察到的数据与期望的数据存在显著差异。
卡方检验的步骤： 1. 计算观察到的频数（O）和期望的频数（E）。
2. 计算卡方统计量，公式为X² = Σ((O-E)²/E)。
3. 根据计算得到的卡方统计量和自由度，查找卡方分布表来确定统计显著性。
4. 比较计算出的卡方值与临界卡方值，如果计算出的卡方值大于临界卡方值，则拒绝零假设，认为观察到的数据与期望的数据存在显著差异。
哈代温伯格定律与卡方检验的关系哈代温伯格定律与卡方检验是紧密相关的，通过卡方检验可以检验观察到的基因型频率是否符合哈代温伯格定律的预期。
通过卡方检验，我们可以计算出卡方值，并根据自由度和显著性水平查找临界卡方值。
hardyweinberg平衡检验计算方法
hardyweinberg平衡检验计算方法Hardy-Weinberg 平衡检验计算方法是遗传学中常用的工具，用于评估一个种群是否符合 Hardy-Weinberg 平衡定律。
这个定律假设在无干扰的情况下，基因座的等位基因频率在世代间会保持稳定。
为了进行 Hardy-Weinberg 平衡检验，我们需要知道基因座的两个等位基因的频率。
基因座是某个特定基因的位置，而等位基因是这个基因的不同版本。
当一个种群符合 Hardy-Weinberg 平衡定律时，我们可以使用基因频率和基因型频率的数据进行检验。
计算 Hardy-Weinberg 平衡所需的参数有三个：p 和 q 是两个等位基因的频率，它们在一起应该等于 1（p+q=1）；另一个参数是基因型频率的期望值，即 Hardy-Weinberg 平衡下每个基因型在种群中的预期比例。
具体计算方法如下：1. 确定基因座上等位基因的频率，通常可以通过基因型数据统计得到。
2. 计算等位基因频率的平方，得到每个基因型在种群中出现的概率。
例如，如果 p 是等位基因 A 的频率，那么 AA 的概率就是 p^2，而 Aa 的概率则是 2pq。
3. 将所有基因型的概率相加，得到种群中每个基因型的总频率。
这些频率应该加起来等于 1。
4. 根据 Hardy-Weinberg 平衡定律，可以使用等位基因频率的平方来计算每个基因型的期望频率。
将期望频率与观察到的频率进行比较。
5. 使用统计方法，例如卡方检验，来评估观察到的频率与期望频率之间的差异。
如果差异显著，则说明该种群不符合 Hardy-Weinberg 平衡。
需要注意的是，Hardy-Weinberg 平衡检验的前提是种群在世代间没有发生基因流、突变、选择和随机性等干扰。
如果存在这些干扰，结果可能会受到影响。
总结来说，通过计算等位基因频率和基因型频率的期望值，并进行比较和统计分析，我们可以判断一个种群是否符合 Hardy-Weinberg 平衡定律。
hardy weinberg平衡定律和连锁不平衡
hardy weinberg平衡定律和连锁不平衡
Hardy-Weinberg平衡定律是一种描述物种群体内基因频率不变的数学模型。
根据该定律，当一个物种群体满足一系列条件时，其基因型和基因频率会保持不变，并且可预测下一代的基因型和基因频率。
这些条件包括：大群体大小、随机交配、无突变、无选择和无迁移。
连锁不平衡是指在一个基因座上的等位基因组合与其他基因座的等位基因组合之间存在的非随机连锁现象。
这意味着两个或多个基因座之间的等位基因组合可能不是独立的，而是以非随机的方式相连。
连锁不平衡的存在意味着基因座之间不符合Hardy-Weinberg平衡定律，因为基因频率和基因型的分布不再相互独立。
连锁不平衡通常是由基因座之间的紧密物理连接或基因重组率的变化引起的。
连锁不平衡的研究对于理解基因座之间的相互作用、进化和疾病关联具有重要意义。
实验七 Hardy-Weinberg遗传定律检验
黑色毛发 卷缩发 正常视力 辨色能力正常 正常听觉 厚嘴唇 宽鼻孔 多指、趾 （六指、趾） 有耳垂 卷舌 有美人尖 有酒窝
浅色毛发 直发 近视 色盲（红绿色盲） 先天性耳聋 薄嘴唇 窄鼻孔 指趾数正常（五指、趾） 无耳垂 非卷舌 无美人尖 无酒窝
4．ABO血型调查
采取抽样调查方法，统计受调查人群的ABO血型分 布及频率，并根据调查结果计算相关基因频率和 基因型频率，检验人群的ABO血型决定基因遗传 平衡与否。 指导： ①一对等位基因，基因频率计算公式：q=√R =√q2= [a]的频率，p=1-q ②复等位基因，基因频率计算公式：r=√O = ，q=1√A+O ，p=1-q-r
人类遗传性状调查表
卷舌 耳垂 受试者姓名 性别 民族 [T] [t] [E] [e] **** **** „„ *** 总计 对 PTC 的尝味能力 对乙醇的嗅味能力 TT Tt ｔｔ SS Ss ss ≥11 号10-7 号 ＜7 号 8-14 3-7 1-2
近瓶口，稍稍吸气，辨 别气味，从低浓度到高浓度依次进行（141号）， 以准确说明所测试物质的名称为止。对乙醇的嗅味 察觉阈可将人群分为敏感型和不敏感型，阈值分别 为8-14号和1-7号。据人群对乙醇的嗅味识别阈可将 人群分为三种基因型： 高敏感型（SS）：8-14号；
四、实验内容：
1．检测人群中味盲基因或嗅觉相关基因的频 率分布，并检验其遗传平衡； 2．调查人群中若干表型性状相关基因的频率 分布，检验其遗传平衡； 3．检测或调查人群中ABO血型相关基因的 频率分布，并检验其遗传平衡。
五、实验实施步骤 1. 偿味能力：受试者从14号1号溶液依次品尝。
用滴管向受试者舌根部滴5-6滴溶液，然后记录受 试者第一次尝到苦味时溶液的等级号。对尝味结 果报告不确切或模棱两可者，重复进行测试，直 至认为可靠为止（交替三次均能正确判断）。 尝味阈值≥11号为TT； 尝味阈值＜7号为味盲tt； 尝味阈值10-7号为杂合尝味Tt。 注意：①测试时一定要从低浓度到高浓度，每换不 同溶液时要用蒸馏水漱口。 ②在测试时需用蒸馏水和PTC溶液交替测试， 以避免受测者的猜想。
实验七：影响遗传平衡定律的因素
实验七影响遗传平衡定律的因素2014级生物技术1班王堽20140322142一、目的1、通过实验进一步理解Hardy-Weinberg定律的原理；2、以果蝇为模式生物，人工模拟选择对基因频率和基因型频率改变的影响;3、以果蝇为模式生物，人工模拟选择基因频率和基因型频率的影响。
二、原理Hardy-Weinberg定律是群体遗传学中的基本定律又称遗传平衡定律，该定律于1908年由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg共同建立的。
它的基本含义是指在一个大的随机交配的群体中，在无突变、无任何表式的选择、无迁入迁出、无遗传漂变的情况下，群体中的基因频率和基因型频率可以世代相传不发生变化，并且基因型频率是由基因频率决定的。
推导过程包括3个主要步骤：1）从亲本到其产生的配子；2）从配子结合到产生合子的基因型；3）从合子基因型到子代的基因频率。
a2 + 2pg + q2= 1是在一对等位基因的情况下的遗传平衡公式。
是假定影响基因频率的因素不存在的情况下进行的。
实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体都在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，而使群体遗传结构不断变化。
研究这些因素对群体遗传组成的作用，具有十分重要的理论与实践意义，这不仅在于解释生物进化的原因，而且还因为在育种过程中，实际上是通过运用这些因素来改变群体遗传组成，而育出符合人类需要的新品种群体。
所以从这个角度看，可以认为，所谓育种无非是人为地运用各种影响群体平衡的因素，以控制群体遗传组成的发展方向，从而获得优良品种的过程。
影响群体平衡的主要因素包括：突变、选择、迁移、遗传漂移和交配系统。
突变：基因突变(mutation)对于群体遗传组成的改变具有两个重要的作用：首先，基因突变本身就改变了基因频率，是改变群体遗传结构的力量。
例如，当基因A突变为a时，群体中A基因的频率就减少，而a基因的频率就增加；其次，基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内遗传变异的增加，并为自然选择和物种进化提供物质基础。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
实验项目： Hardy-Weinberg遗传定律检验 实验学时：3 学时 实验类型：综合性 每组人数： 4 人／组
二、实验目的及要求
• 通过对人群中若干性状的测试、调查，分析计算 相关基因和基因型的频率分布，并用HardyWeinberg定律检验其是否处于遗传平衡状态；加 深对Mendel遗传定律的普遍性的理解，巩固对遗 传平衡定律及群体保持遗传平衡的条件的理解。
• 要求学生自行设计测试项目和测试人群，经论证 确定• • 高压灭菌器，电子天平，光学显微镜 ； 烧杯，量筒，容量瓶，滴瓶，胶头滴管，广口试 剂瓶，镊子，采血针，牙签等； • 苯基硫脲，乙醇，冰乙酸，血型鉴定标准抗体。 1. 苯硫脲（PTC）是一种白色结晶状化合物，其分 子中因含有-N-C=S基团而呈苦味，对人无毒、无 副作用。称取1.3克的苯硫脲定容于1升蒸馏水中 （22℃2天完全溶解，或加热40℃溶解）。该溶 液浓度为1号，然后依次等量对半稀释至14号。 2. 乙醇和乙酸分别以25%和1%溶液为母液(1号液)， 同样每次1/2倍体积作倍比稀释，编号为2～14号 液。
四、实验内容：
1．检测人群中味盲基因或嗅觉相关基因的频 率分布，并检验其遗传平衡； 2．调查人群中若干表型性状相关基因的频率 分布，检验其遗传平衡； 3．检测或调查人群中ABO血型相关基因的 频率分布，并检验其遗传平衡。
五、实验实施步骤 1. 偿味能力：受试者从14号1号溶液依次品尝。
用滴管向受试者舌根部滴5-6滴溶液，然后记录受 试者第一次尝到苦味时溶液的等级号。对尝味结 果报告不确切或模棱两可者，重复进行测试，直 至认为可靠为止（交替三次均能正确判断）。 尝味阈值≥11号为TT； 尝味阈值＜7号为味盲tt； 尝味阈值10-7号为杂合尝味Tt。 注意：①测试时一定要从低浓度到高浓度，每换不 同溶液时要用蒸馏水漱口。 ②在测试时需用蒸馏水和PTC溶液交替测试， 以避免受测者的猜想。
黑色毛发 卷缩发 正常视力 辨色能力正常 正常听觉 厚嘴唇 宽鼻孔 多指、趾 （六指、趾） 有耳垂 卷舌 有美人尖 有酒窝
浅色毛发 直发 近视 色盲（红绿色盲） 先天性耳聋 薄嘴唇 窄鼻孔 指趾数正常（五指、趾） 无耳垂 非卷舌 无美人尖 无酒窝
4．ABO血型调查
采取抽样调查方法，统计受调查人群的ABO血型分 布及频率，并根据调查结果计算相关基因频率和 基因型频率，检验人群的ABO血型决定基因遗传 平衡与否。 指导： ①一对等位基因，基因频率计算公式：q=√R =√q2= [a]的频率，p=1-q ②复等位基因，基因频率计算公式：r=√O = ，q=1√A+O ，p=1-q-r
附：人的一些显、隐性性状表现： （可自己查阅相关资料，拟定测试性状项目） 显性性状 皮肤毛发眼睛正常颜色 黑色皮肤（不完全显性） 男人秃顶蓝色或黑色眼睛 拇指竖起时挺直 食指较无名指长 双手嵌合左手拇指在上 食用蚕豆后正常 隐性性状 白化现象 白色皮肤 发正常褐色眼睛 拇指竖起时向指背弯曲 食指较无名指短 双手嵌合左手拇指在下 食用蚕豆后引起溶血 （蚕豆贫血病）
中度敏感型(Ss)：3-7号；
不敏感型或嗅盲(ss)：1-2号
• 注意： ①试剂瓶编号只有实验教师知道，被测试人 群不了解，且每测试一位，各试剂瓶的位 置都要调换，以避免人为因素造成的误差。 ②感冒和患有呼吸系统疾病的人员不能列入 测试对象。
3. 卷舌和耳垂的调查
1. 能将舌的两侧卷起呈U形者为“卷舌者”， 表现型为[T]，不能卷舌者为“非卷舌 者”，表现型为[t]。卷舌对非卷舌呈显 性。 2. 有耳垂者为[E]，无耳垂者为[e]。有耳垂 对无耳垂者呈显性。
人类遗传性状调查表
卷舌 耳垂 受试者姓名 性别 民族 [T] [t] [E] [e] **** **** „„ *** 总计 对 PTC 的尝味能力 对乙醇的嗅味能力 TT Tt ｔｔ SS Ss ss ≥11 号10-7 号 ＜7 号 8-14 3-7 1-2
2. 嗅觉阈测试
打开试剂瓶口，将鼻子凑近瓶口，稍稍吸气，辨 别气味，从低浓度到高浓度依次进行（141号）， 以准确说明所测试物质的名称为止。对乙醇的嗅味 察觉阈可将人群分为敏感型和不敏感型，阈值分别 为8-14号和1-7号。据人群对乙醇的嗅味识别阈可将 人群分为三种基因型： 高敏感型（SS）：8-14号；
六、思考问题
1. 2. 3.
何种基因在群体中会保持遗传平衡？ 所测试或调查的基因偏离平衡的原因？ 还有那些基因座位可以作为调查和检验 的对象？