神经外科手册--6发育异常

6.发育异常

6.1蛛网膜囊肿

亦称软脑膜囊肿,不同于外伤后和感染所致的软脑膜囊肿(也称颅骨生长性骨折,见659页).是由于发育期蛛网膜分裂异常导致,属先天性疾病(实际上是蛛网膜内囊肿).

发生于中颅凹的蛛网膜囊肿,以前称作“颞叶发育不全综合征”.这一名称现已弃用,因事实上两侧脑容积相等1;囊肿占据脑实质的空间而发生脑组织移位和颅骨膨胀.

尸检发病率为5/1000.

组织学类型2:

1.“单纯蛛网膜囊肿”:蛛网膜上排列着能分泌脑脊液的细胞;似乎只有中颅凹囊肿属于此类型.

2.囊壁成分复杂,可包括神经胶质,室管膜和其他类型组织.

表现

多数病变于儿童早期即出现症状3.临床表现与囊肿部位有关.常有病变较大而症状轻微者.

表6-1蛛网膜囊肿的典型表现

1.颅内压(ICP)增高症状:头痛,恶心呕吐,嗜睡

2.癫痫

3. 病情突然恶化

A.因出血(破入囊内或硬膜下腔):桥静脉撕裂导致中颅凹囊肿出血,为人熟知.一些体育组

织禁止此类病人参加运动。

B.因囊肿破裂

4.颅骨膨凸

5.占位效应引起的局部症状／体征

6.诊治不相关疾病时偶然发现

7.鞍上囊肿还可有以下表现4:

A.脑积水(可能与第三脑室受压有关)

B.内分泌症状:发生率达60%;包括性早熟

C.头眼反射(所谓”玩偶眼”5)：被认为是鞍上囊肿的特征性表现之一,但发生率仅为10%

D.视力障碍

发生部位

几乎所有的蛛网膜囊肿均发生于蛛网膜池相关部位9(例外:鞍内蛛网膜囊肿是唯一硬膜外囊肿,见表6-2).小脑后蛛网膜囊肿可类似于Dandy-Walker畸形(见148页).

6

检查

常规使用CT或MRI检查一般可以确诊,使用脑脊液对比剂或流量测定(脑池和脑室造影等)检查仅在少数情况下用于诊断位于中线部位的鞍上和后颅凹病变3(鉴别诊断，见颅内囊肿，888页).中颅凹囊肿分类见表6-1.

CT扫描

表现为边界光滑无钙化的脑实质外囊性肿物,密度类似脑脊液.静脉注射对比剂无强化.常见邻近颅骨膨凸变形,提示其慢性病程.常伴有脑室扩大(发生率幕上为64%,幕下为80%) 凸面或中颅凹囊肿具有占位效应,可压迫同侧侧脑室并导致中线移位.鞍上，四叠体池和后颅凹中线囊肿可压迫第三和第四脑室,阻塞正中孔或导水管导致脑积水的发生.

MRI

在鉴别蛛网膜囊肿内容物与肿瘤囊液方面优于CT,并可显示囊肿壁.

脑室和／或脑池造影

利用碘对比剂或放射性核素示踪剂.透光率不同使诊断困难.某些囊肿实际上是憩室,也可充满对比剂和示踪剂.

Ⅰ型:小，双凸形，位于颞极，

无占位效应，水溶性造影剂CT

脑池造影（WS-CTC）显示与

蛛网膜下腔相通

Ⅱ型：达侧裂近端及中间段，

脑岛完全开放呈直角形，WS-

CTC显示与蛛网膜下腔部分相

通

Ⅲ型：占据全部侧裂，明显中

线移位，中路窝颅骨膨隆（蝶

骨小翼抬高，颞骨鳞部外

凸），WS-CTC显示很少与蛛

网膜下腔相通，外科治疗常无

法使脑组织复位（成为Ⅱ型病

变

图6-1 侧裂蛛网膜囊肿的CT分类

治疗

许多学者（非全部）认为,无占位效应或症状的蛛网膜囊肿,无论其大小和部位均无需治疗.手术治疗方式归纳为表6-3.

表6-3 蛛网膜囊肿手术治疗方式的选择

治疗方式优点缺点

针管抽吸或钻孔引流●简单

●快速

●囊肿复发率高和神

经功能缺失

开颅手术,切除囊壁,使之与基底池沟通●可直视囊肿(协助诊断)

●治疗多房囊肿（罕见）更

有效

●避免永久性分流(某些病

例)

●术中可见桥静脉

●继发瘢痕形成可阻

断交通使囊肿复发

●蛛网膜下腔CSF流量

不足;很多病人术后

依赖分流

●死亡率高,并发症多

(可能因骤然减压所

致)

颅骨钻孔经内窥镜囊肿穿通8●同上●同上

囊肿的腹腔或静脉分流●确定有效

●死亡率／并发症低

●复发率低●病人”分流依赖”●因置入异物（分流

管）存在感染风险

囊肿分流

可能是最佳方法.使用低压管分流至腹腔,如伴有脑室扩大,可同时行脑室分流(常用”Y”形连接管).超声或脑室镜引导下可对鞍上囊肿进行定位.也可经侧脑室同时行脑室和囊肿分流.

注意:中颅凹囊肿分流隧道穿通应位于耳后(勿于耳前,以免损伤面神经).

鞍上囊肿

治疗措施包括:

1.经胼胝体囊肿切除10

2.经皮脑室－囊肿切除: Pierre-Kahn等4采用的方法，中线旁冠状缝钻孔,经侧脑室和Monro氏孔(可利用脑室镜8)

3.额下入路(切除或穿通囊肿):危险且无效4

4.×脑室引流:无效(实际上使囊肿扩大)

预后

由于颅骨变形和脑组织的慢性移位,即使治疗得当,囊肿仍无法完全消失,脑积水经治疗后仍持续发展,鞍上囊肿仍可有内分泌异常.

6.2 神经管原肠囊肿(Neurenteric cysts)

尚无同一命名，目前的定义是：发生于中枢神经系统内的囊肿，其内皮细胞类似于胃肠道或呼吸道内皮细胞。非真性肿瘤。最常用的名称是肠源性囊肿，其他名称有：畸胎瘤样囊肿，肠瘤，原肠性囊肿11，肠源囊肿和内皮囊肿。多发于上胸段和颈段，常伴有其他椎体发育异常12。也可发生于颅内，文献报道6例位于桥小脑角（CPA）11.脊髓神经肠源性囊肿（NEC）可与胃肠道形成瘘道或纤维粘连，有人称之为内皮窦囊肿,被认为是原肠向脊索发育过程中分裂不全所致，这一点与孤立的颅内肠源性囊肿不同。

临床

多数在10岁前发病，大龄儿童和成人常表现为髓内肿物，引起疼痛和脊髓症状。新生儿和小龄儿童可表现为由于胸内肿物或颈髓压迫所致的心肺功能异常。伴瘘道者可发生脑膜炎，尤其是新生儿和婴儿。

组织学

多数为单纯性囊肿，由立方－柱状上皮和可分泌粘蛋白的酒杯（goblet）细胞组成。上皮细胞少见，包括：复层鳞状上皮和假复层柱状上皮及有纤毛的上皮细胞。可见中胚层成份包括平滑肌和脂肪组织，有人称之为畸胎瘤样囊肿13，14，畸胎瘤是真性生殖细胞性肿瘤，因此两者不易混淆。

治疗

脊髓神经原肠囊肿全切除可使症状消失。颅内病变则因囊壁粘连无法全切，这些囊肿原期可复发，需要长期随访。

6.3 颅面发育（异常）

6.3.1正常发育过程

囟门

前囟:最大的囟门,呈钻石形,出生时为4cm(前后径)X2.5cm(横径),正常闭合年龄约2.5岁.

后囟:呈三角形,正常闭合年龄2-3个月.

蝶囟和乳突囟:形小,不规则.正常闭合年龄前者为2-3个月,后者为1岁.

颅穹隆

生长:很大程度上取决于脑发育;1岁时头颅大小达成人的90%.6岁时达95%.7岁则基本停止.2岁末骨缝闭合,可通过增积和吸收进一步增长.

出生时颅骨为单层结构,4岁时板障出现,35岁达高峰(此时板障静脉形成).

乳突:2岁时开始形成,6岁时气房细胞形成.

6.3.2 颅缝早闭

原称狭颅症,新生儿发病率:≈0.6/1000.

多为产前畸形,产后颅缝早闭(CSO)十分少见(多因（颅骨相对）位置改变引起,非真性颅缝闭合).伴脑积水者(HCP)罕见15.颅缝早闭是由于脑积水行脑脊液分流所致（见191页）这一断言仍未得到证实.任何大脑半球发育停滞疾病(无脑回畸形,多小脑回,某些积水性无脑回畸形...)均可影响脑发育,并导致颅骨发育不良.

治疗方法首选手术,多以整容为目的,并能避免由颅面畸形带来的严重心理障碍.总之,多颅缝早闭的颅骨阻碍了脑发育,并常发病理性颅压增高16,而单一颅缝早闭患者,颅内压增高发生率≈11%.冠状缝早闭可导致弱视.单