基因的概念及结构
遗传学第三章 基因的概念和结构
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides
生物高考知识点基因
生物高考知识点基因基因是生物高考中的一个重要知识点，它是控制生物遗传特征的基本单位。
本文将从基因的定义、结构和功能以及基因突变等方面进行详细论述。
一、基因的定义基因是生物体内负责遗传信息传递和控制生物特征的DNA序列。
它是由多个核苷酸连续排列而成，每个核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
基因携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状和特征。
二、基因的结构基因由外显子和内含子组成。
外显子是基因中编码蛋白质的部分，内含子是没有编码功能的DNA序列。
基因通过转录和剪接的过程，将外显子的DNA序列转化为成熟的mRNA，以便进一步翻译合成蛋白质。
三、基因的功能基因的功能主要体现在遗传信息的传递和控制生物特征上。
基因通过遗传物质DNA的复制和遗传物质的组合与分离，实现了遗传信息的传递。
同时，基因还通过编码蛋白质来控制生物体的性状和特征，包括外貌、代谢功能、生理特性等。
四、基因突变基因突变是指在基因序列发生改变的现象。
它可以是基因的点突变、缺失、插入或倒位等。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，进而影响生物体的性状和特征。
一些基因突变还可能导致遗传病的发生。
五、基因工程的应用基因工程是通过技术手段改变基因的结构和功能，以实现特定目的的应用。
基因工程在农业、医学、生物工程等领域有广泛的应用。
例如，转基因作物通过导入外源基因，改变植物的性状和特性，增强其抗病虫害能力。
基因工程还可以用于研究和治疗遗传病。
六、基因与进化基因在生物进化中发挥着重要作用。
通过基因的突变和遗传信息的传递，生物体的基因组发生改变，进而导致了物种的演化和多样性的产生。
基因组的差异使得不同物种适应不同的环境和生活方式。
综上所述，基因是生物高考的重要知识点之一，它是控制生物遗传特征的基本单位。
了解基因的定义、结构和功能对于理解生物体的进化、遗传病的发生以及基因工程的应用具有重要意义。
通过对基因的研究，我们可以更好地认识生物的奥秘，并为人类社会的发展做出贡献。
基因的概念及结构
基因的概念及结构基因是生物体遗传信息的基本单位，是决定生物体遗传性状的物质基础。
基因概念首次由摩尔根（Thomas Hunt Morgan）提出，并且确定为染色体的基本遗传单位。
基因的结构包括两个层次：宏观层次和微观层次。
宏观层次：基因是生物体体内产生生物体形态、生理、代谢等所有特征所需核酸序列的总和。
在宏观层次，基因是位于染色体上的一段DNA序列。
DNA是由一系列核苷酸单元组成的双螺旋结构，而每个核苷酸单元是由底物（脱氧核糖和磷酸）组成的。
多个核苷酸单元连接成长链，形成DNA分子。
微观层次：基因是由连在一起的核苷酸组成的，每个核苷酸由磷酸、磷酸二酯结合的五碳糖(脱氧核糖和脱氧核苷酸)和附在糖上的一个氮碱基组成。
脱氧核糖主要有四种：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C)。
人类的体细胞有46条染色体，其中44条是自动两性体染色体，另外两条是性染色体（X和Y染色体）。
这些染色体上携带着成千上万个基因。
每个基因都是一条DNA分子，包含了生物体形成和发展的指令。
在细胞分裂和生殖过程中，基因通过调节蛋白质的合成来影响生物体的特征。
在基因的结构中，每个基因都有一个起始点和一个终止点。
基因的核心区域称为编码区，这是包含代码来指导蛋白质合成的部分。
编码区由一系列称为密码子的三个碱基组成，每个密码子指示合成特定的氨基酸。
在编码区之外，还有一些非编码区域，这些区域包含了调控基因表达的序列。
除了DNA基因结构之外，还存在RNA基因。
RNA基因被转录成mRNA （信使RNA）分子，将基因的信息从细胞核传递到细胞质，然后根据mRNA 指导的蛋白质合成。
基因有不同的类型，如同源基因、等位基因和突变基因等。
同源基因指的是在不同个体中具有相似结构和功能的基因。
等位基因是指在同一个基因座上有多个不同的基因变异型。
突变基因是指由于突变或基因重组而引起的基因结构的改变。
总结起来，基因是生物体遗传信息的基本单位，由DNA或RNA分子组成。
高中生物遗传学知识点归纳
高中生物遗传学知识点归纳一、基因的概念及结构1. 基因是指控制遗传性状的遗传物质单位，在染色体上位于特定位置。
2. 基因由DNA分子组成，包括编码区和非编码区。
3. 编码区决定了基因所编码的蛋白质的氨基酸序列，非编码区在转录和调控过程中发挥重要作用。
二、基因的遗传方式1. 纯合子：同一基因的两个等位基因相同。
2. 杂合子：同一基因的两个等位基因不同。
3. 隐性遗传：杂合子的一种情况，表现为隐藏的性状。
4. 显性遗传：杂合子的一种情况，表现为明显的性状。
5. 基因座：基因在染色体上的位置。
6. 纯合子和杂合子的配子组合可以产生不同的基因型。
三、遗传规律1. 孟德尔遗传规律：a. 单因素遗传：一个性状仅由一个基因控制。
b. 随机分离：杂合子在生殖细胞分裂过程中随机分离。
c. 独立分离：不同基因座的遗传是相互独立的。
2. 染色体遗传规律：a. 染色体是基因的携带者，基因位于染色体上。
b. 父母染色体通过染色体交换和随机分离，决定了子代的基因组合。
c. 染色体遗传规律支持了孟德尔遗传规律。
四、基因突变1. 点突变：基因序列中的一个碱基发生变化，可能会导致蛋白质编码发生错误。
2. 缺失突变：基因序列中的一部分缺失，造成蛋白质功能缺失。
3. 插入突变：基因序列中插入了额外的碱基，导致蛋白质编码发生错误。
4. 转座子：可移动的DNA片段，可以插入到基因中引起突变。
5. 染色体重排：染色体的片段发生重组或重排，导致染色体上基因的位置发生改变。
五、性连锁遗传1. 性染色体：决定生物性别的染色体，如人类的X和Y染色体。
2. 雌性为XX，雄性为XY，雄性为XY，因此雌性基因在染色体上有两个拷贝，雄性只有一个。
3. 性连锁遗传：位于性染色体上的基因遗传方式，通常只影响雄性。
4. 雌性携带的性连锁基因会以杂合子的形式传给子女，雄性携带的性连锁基因会以纯合子的形式传给子女。
六、多基因遗传1. 多基因遗传是指一个性状受多个基因的共同作用决定。
基因的概念和结构
基因的概念和结构基因是生物体内控制生物遗传性状的基本单位，是生物遗传信息的承载体。
基因可以看作是DNA分子上的一个特定区域，它包含了一系列的遗传信息，这些遗传信息指导并决定了生物体的形态、生理和行为特征。
基因的结构非常多样化，不仅在各个物种之间存在差异，而且在同一物种的不同个体中也可能存在差异。
下面将从DNA的结构、基因的组成和基因的功能几个方面详细介绍基因的概念和结构。
首先，DNA分子是生物体内的遗传物质，它以双螺旋的形式存在，由四种核苷酸（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和酸嘌呤）按照一定的序列组成。
DNA的双螺旋结构由两条互补的链组成，核苷酸通过互补配对连接在一起。
腺嘌呤和胞嘧啶之间通过三个氢键连接，鸟嘌呤和酸嘌呤之间通过两个氢键连接。
这种互补配对规则使得DNA的两条链具有相同的序列信息，一个链上的碱基序列可以唯一确定另一条链上的碱基序列。
基因是DNA上特定区域的遗传单位，基因由若干个外显子和内含子组成。
外显子是具有编码功能的DNA片段，它们被转录成mRNA，并进一步翻译成蛋白质，蛋白质是生物体内的重要功能分子。
而内含子则是在转录过程中被剪接掉的DNA片段，它们不参与编码过程。
除了外显子和内含子外，基因还包含有启动子和终止子等调控元件。
启动子是位于基因前端的DNA序列，它能够结合转录因子，促进转录过程的开始。
终止子则位于基因尾端，它指示转录过程的结束。
基因的外显子和内含子以及调控元件共同组成了基因的结构。
基因的功能是通过编码蛋白质来实现的。
DNA的两条链在转录的过程中，通过互补配对规则，构成一条mRNA链。
mRNA链被核糖体翻译成具有特定氨基酸序列的多肽链，最终折叠成特定的蛋白质结构。
蛋白质通过它们的结构和功能来决定生物体的形态和生理特征。
例如，酶是生物体内的催化剂，它们能够促进化学反应的发生；激素是生物体内的信号分子，它们能够调节生物体的生长和发育。
基因的功能既包括遗传信息的传递，也包括蛋白质的合成和调节。
生物基因是什么理解基因的重要性
生物基因是什么理解基因的重要性生物基因是什么——理解基因的重要性基因是生物体遗传信息的基本单位，它们携带着生物个体的遗传信息，并决定着生物的特征和功能。
在生物学中，理解基因的重要性是必不可少的。
本文将介绍基因的定义、结构和功能，并阐述了基因在生物进化、遗传疾病和基因工程等方面的重要性。
一、基因的定义与结构1.1 基因的定义基因是生物体内一段特定的DNA序列，能够编码蛋白质。
它是遗传信息的基本单元，决定了生物个体的遗传性状。
1.2 基因的结构基因由若干碱基对组成，DNA的聚合物形式使得基因能够传递遗传信息。
基因内的碱基序列按照一定的规则进行编码，从而形成蛋白质的氨基酸序列。
基因通常包括编码区和非编码区，编码区指的是蛋白质编码的一段DNA序列，非编码区包括启动子、转录因子结合位点等。
二、基因的功能2.1 遗传信息传递基因通过编码蛋白质的方式传递遗传信息。
在生物体细胞的复制和分裂过程中，基因能够准确复制并传递给子代，使得遗传信息得以传承。
2.2 决定个体特征和功能基因决定了生物个体的特征和功能。
例如，人体中的基因决定了眼睛的颜色、身高的遗传倾向等。
不同的基因组合导致了个体间的差异，使得每个生物个体都具有独特的特征和功能。
三、基因的重要性3.1 生物进化基因是生物进化的基石。
通过基因的突变和重组，生物个体能够产生新的特征和功能，进而适应环境的变化。
基因的变异是生物进化和物种多样性形成的重要原因之一。
3.2 遗传疾病基因突变也是遗传疾病的重要原因之一。
某些基因突变会导致人类或其他生物遭受各种遗传疾病的困扰，如囊性纤维化、遗传性失明等。
通过对基因的研究和改造，可以为治疗遗传疾病提供新的途径。
3.3 基因工程基因工程是利用基因的特性进行人工操作和改造的技术。
通过基因工程技术，科学家可以对生物体的基因进行编辑、插入或删除特定的基因序列，以改变生物体的特征和功能。
基因工程在农业、医学和环境等领域有着广泛的应用前景。
遗传学的知识点
遗传学的知识点遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物个体间遗传信息的传递和变化规律。
它涉及到基因、DNA、染色体等多个方面的知识点。
本文将以这些知识点为基础，介绍遗传学的相关内容。
一、基因的概念和结构基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本单位。
它由DNA分子组成，位于染色体上。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
启动子是基因的起始位置，编码区是基因的主要部分，包含了编码蛋白质所需的信息，而终止子则是基因的结束位置。
二、DNA的结构和功能DNA是遗传物质的载体，它是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成的双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的传递和复制。
在细胞分裂过程中，DNA会复制自身，并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、染色体的结构和遗传规律染色体是细胞内DNA的组织形式，它包含了许多基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体。
染色体的结构分为染色质和着丝粒两部分。
遗传学的研究发现，染色体遵循着孟德尔的遗传规律，即显性和隐性基因的遗传。
四、遗传变异和突变遗传变异是指在基因或染色体水平上的遗传信息的改变。
它包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异等。
基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
染色体结构变异是指染色体的部分区域发生改变，如倒位、易位等。
染色体数目变异是指染色体数目发生改变，如三体综合征等。
五、遗传性疾病的研究遗传学的一个重要应用领域是研究遗传性疾病。
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、遗传性癌症等。
通过遗传学的研究，可以了解疾病的遗传方式、致病基因和相关的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供依据。
六、遗传工程和转基因技术遗传工程是利用遗传学的原理和方法对生物体进行基因改造的技术。
其中，转基因技术是一种常用的遗传工程方法，它将外源基因导入到目标生物体中，使其具有特定的性状或功能。
转基因技术在农业、医学和工业等领域有着广泛的应用。
基因与基因组知识点资料整理总结
第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。
2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。
）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。
⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。
包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。
（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。
终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。
增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。
②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。
基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。
基因和基因组
Protein
Replication Replication
15
(一) 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
Transcription
mR多NA顺原反核子5生′mR物NA的1 一(p个olym2cRiNsAtr分on子3ic带m有RN几A3′)个: 结构基因T的ra遗ns传lat信ion息，利用共同的启动 子 调Pr及控ote终单in止元s 信。号，组成操纵子的基因表达
47
复制起始区（OriC）
48
大肠杆菌强启动子
TTGAC
TATAAT 转录起始
49
终止子： GC丰富区、AT丰富区
DNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…
3’
RNA 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…
3’
U CG
U G 强终止子：有反向重复顺
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
41
(二) 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y ß-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a
-30
-25
+1
9
➢ CAAT盒（CAAT Box）
生物化学中基因的名词解释
生物化学中基因的名词解释基因是生物学和生物化学领域中的一个重要概念，它是指生物体内用来传递遗传信息的分子单位。
基因通过编码蛋白质的方式控制生物体的生长、发育和功能等方面。
本文将从不同角度解释基因的含义及其在生物化学中的重要性。
一、对基因的定义基因是遗传物质中的一个单位，包括DNA或RNA序列，在自然选择过程中可以发生突变。
它们通过携带和传递信息来决定遗传特征的表现。
基因通过与特定DNA段的相互作用来控制生物体的生理和形态特征。
二、基因的组成基因由核酸分子（DNA或RNA分子）组成。
DNA是双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成。
这些碱基的特定顺序决定了基因编码的信息。
在细胞中，DNA被组成染色体的线性结构组织起来。
三、基因的功能基因的主要功能是编码蛋白质。
编码过程分为转录和翻译两个步骤。
在转录过程中，基因的DNA序列被转录成RNA分子，然后通过翻译将RNA翻译成特定的氨基酸序列，从而合成蛋白质。
不同基因的序列和组织方式决定了生物体不同的形态和功能。
四、基因的表达调控基因的表达调控是指在细胞中决定特定基因转录和翻译的过程。
这涉及到多种调控机制，包括转录因子、启动子区、调控元件和非编码RNA等。
表达调控可以由内在和外在信号引起，对基因的调控有着重要的影响。
五、基因突变及遗传变异基因突变是指基因序列的改变，可导致编码蛋白质的功能变化。
突变可以通过自然选择传递给后代，并对物种的进化产生重要影响。
基因突变也是人类遗传疾病的主要原因之一。
六、基因工程和基因编辑技术基因工程是通过改变基因序列来创造或改良生物体的特性的技术。
基因编辑技术则是一种能够直接编辑生物基因组的技术，在治疗疾病和改良农作物等方面具有重要应用前景。
七、基因在进化中的作用基因在进化中起着重要的作用。
通过基因的突变和自然选择，物种可以适应环境的改变，从而存活并进化出新的形态和功能。
结语基因是生物体遗传信息的基本单位，通过编码蛋白质来控制生物的形态和功能。
基因的概念和结构
互补基因：若干个非等位基因同时存在时才 使某一个性状出现。
抑制基因：本身没有可观察到的表型效应， 但可以抑制其他非等位基因的活性。
上位效应：掩盖另一对非等位基因的显性效应的 现象。
基因的概念和结构
杂合的双突变体 有两种不同的排 列形式，顺式 排列和反式排 列。
I. 操纵子 II. 超基因 III. 假基因
基因的概念和结构
• 操纵子（operon）： 原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串
联排列组成的一个基因表达的协同单位 （DNA序列）.
一个操纵子= 编码序列+启动序列+操纵序列+(其他调节序列)
基因的概念和结构
乳糖操纵子（lactose opron） 结构
基因的概念和结构
① ABO血型:
由A、B和O三种血型基因所决定，血型基 因位于第9对染色体上。
血型基因型和表型的关系:
基因的概念和结构
父母亲血型的遗传规律
基因的概念和结构
② 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,HLA）
➢抗原（antigen,Ag）凡能诱导免疫系统发生免疫应答，并能 与其产生的抗体或效应细胞在体内或体外发生特异性反应的物 质。
探讨人类的源流和迁移提供有用的资料。
基因的概念和结构
3.2 顺反子：
一个遗传功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。
原核生物转录的mRNA是一个多顺反子(polycistron) 真核生物mRNA是一个单基因顺的概反念子和结(构cistron)
Bener提出：顺反子表示功能的最小单位， 并表示顺反的位置效应。
基因与遗传物质
基因与遗传物质基因是生物体内控制遗传性状的基本单位，在遗传学中扮演着重要的角色。
遗传物质则是指在细胞中负责遗传信息传递的分子，主要包括DNA和RNA。
本文将对基因和遗传物质进行详细的探讨，包括其定义、结构、功能以及相互关系。
一、基因的定义与结构基因是生物体内负责传递遗传信息的功能性单位。
它包含了决定遗传性状的DNA序列，指导着生物体的发育、生长和功能表达。
基因可以通过突变或重组等方式发生变化，从而导致个体间的遗传差异。
基因的结构一般由编码区和非编码区组成。
编码区是基因中负责编码蛋白质的部分，由氨基酸的密码子序列组成。
非编码区则包含了调控基因表达的序列，在基因的正常功能发挥中起到重要的作用。
二、DNA的作用与结构DNA是所有生物体中负责储存遗传信息的分子。
DNA的主要功能是蓄积、传递和指导生物体的遗传信息。
DNA分子由碱基、磷酸基团和脱氧核糖组成。
其中，碱基包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。
DNA的双螺旋结构使其能够稳定地储存和复制遗传信息。
三、RNA的作用与结构RNA在细胞中起着多种功能。
其中，mRNA（信使RNA）负责将DNA的遗传信息转录成具有功能的蛋白质；tRNA（转运RNA）参与到蛋白质的合成中，将氨基酸运输到核糖体上；rRNA（核糖体RNA）位于核糖体中，参与蛋白质的合成。
RNA的结构相对于DNA来说较为简单，由核糖、磷酸基团和碱基组成。
不同于DNA中的胸腺嘧啶，RNA中含有尿嘧啶（U），与腺嘌呤能够形成互补碱基对。
此外，RNA通常以单链形式存在，但在某些情况下也可以形成特定的二级和三级结构。
四、基因与遗传物质的相互关系基因是遗传物质的一部分，而遗传物质则是基因表达的媒介和载体。
基因通过DNA的编码区序列储存和传递遗传信息，而RNA则负责将基因的信息转录成蛋白质。
通过转录和翻译过程，基因与遗传物质之间建立了紧密的联系。
在细胞中，基因和遗传物质共同参与到生物体的遗传过程中。
生物基因的知识点总结
生物基因的知识点总结一、基因的概念及作用1. 基因的定义基因是控制遗传信息传递的分子,是位于染色体上的遗传特征的单位。
2. 基因的作用基因携带着细胞内遗传信息,可以决定生物的遗传特征,控制生物的发育和生长,编码蛋白质,调控生物体内的代谢过程等。
二、基因的结构1. 基因的结构基因由DNA分子组成,包括起始子、外显子、内含子和终止子。
外显子编码蛋白质,内含子不编码蛋白质,而是在转录时被切除。
2. 基因组基因组是染色体上所有基因的总称,包括核基因组和线粒体基因组。
三、基因的表达调控1. 基因的表达基因的表达包括转录、翻译和后转录修饰等过程,可以决定细胞的功能和形态。
2. 基因的调控基因的调控包括启动子、转录因子、miRNA、DNA甲基化等调控因素,可以影响基因的表达水平。
四、基因的突变和遗传变异1. 基因的突变基因突变是指基因序列发生变化,包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
2. 遗传变异遗传变异是指基因组中的变异,包括单核苷酸多态性(SNP)、拷贝数变异(CNV)、结构变异和染色体数目变异等。
五、基因工程与基因编辑1. 基因工程技术基因工程技术包括基因克隆、蛋白质表达和合成生物学等技术,可以用于生物医药、农业和环境保护等领域。
2. 基因编辑技术基因编辑技术包括CRISPR/Cas9、TALEN、ZFN等技术,可以实现对基因组的精准编辑,用于基因治疗、遗传改良和功能研究等应用。
六、基因的进化和多样性1. 基因的进化基因的进化包括突变、选择、基因流和遗传漂变等过程,可以推动物种的进化和适应环境的变化。
2. 基因的多样性基因的多样性是指同一基因在不同个体中的变异,包括等位基因和基因型频率的差异,可以影响个体的遗传特征和适应能力。
七、疾病基因和遗传咨询1. 疾病基因疾病基因是指与疾病发生相关的基因,包括致病基因、遗传风险基因和遗传性疾病基因等。
2. 遗传咨询遗传咨询是指通过遗传咨询师对个人和家庭进行基因风险评估,提供生殖健康和遗传疾病的预防建议。
基因的概念和结构
基因的概念和结构基因是指生物体内的遗传信息单位，它决定了一个个体的遗传特征。
基因是DNA分子的一部分，DNA则是生物体内的遗传物质。
基因包含了生物体内编码蛋白质所需的所有信息。
在遗传学领域，基因是研究遗传传递的基本单元。
1.基因的概念基因最早是由奥地利的科学家格里高利·孟德尔提出的，在他的实验中，发现了一些特定遗传特征以分离和独立的方式遗传的结果。
但是，孟德尔对基因的概念并不完备，直到20世纪，才有了对基因更详细的了解。
基因是生物体内决定遗传特征的单位，它包含了编码蛋白质所需的信息。
这些信息以DNA的形式存储在细胞核内的染色体上。
基因决定了一个个体的特征，如外貌、性格、疾病易感性等。
2.基因的结构基因的结构包含了编码区域和非编码区域。
编码区域是指基因中包含编码蛋白质所需的序列，非编码区域则是指编码区域之外的其他DNA序列。
基因的结构可以分为以下几个部分：（1）起始子（promoter）：起始子是基因的启动区域，它位于编码区域的上游。
起始子的主要功能是吸引转录因子，调控基因的转录活性。
（2）编码区域：编码区域是基因中最重要的部分，它包含了编码mRNA所需的DNA序列。
该区域通过密码子的组合决定了蛋白质的氨基酸序列。
（3）终止子（terminator）：终止子位于编码区域的下游，用于终止转录过程。
（4）内含子（intron）：内含子是基因中的非编码区域，它位于编码区域之间，它在转录后会被剪接（splicing）掉，不参与蛋白质的合成。
（5）外显子（exon）：外显子是基因中的编码区域，它位于内含子之间。
当内含子被剪接掉以后，外显子的序列将编码蛋白质的氨基酸序列。
基因的结构是基因功能的重要组成部分，不同基因的结构可能会影响基因的表达和功能。
3.基因的变异和突变基因变异可以通过基因重组、基因突变和基因浮游等方式产生。
基因突变则是指基因发生了突变，产生了新的等位基因。
突变可分为点突变、插入突变和缺失突变等。
遗传学-名词解释
第三章基因的概念和结构断裂基因：真核生物的基因大都由编码序列和非编码序列相间排列而成，称为断裂基因。
剪接体(spliceosome)：由蛋白质和核内小RNA(small nuclear RNA，snRNA)构成的核糖核蛋白颗粒，大小相当于一个核糖体亚基。
可动基因（mobile gene）或转座元件（transposable element）：生物中能转移位置的DNA序列突变子（Muton）：指性状突变时，产生突变的最小单位。
一个突变子可以小到只是一个核糖核酸对。
重组子（recon）：指在发生性状重组时，可交换的最小单位。
一个交换子只包含一个核糖核酸对。
单倍型或单元型(haplotype)操纵子：由操纵基因及若干结构基因所构成的一个功能单位。
乳糖操纵子模型及其调控机制、负控制、正控制、诱导型、阻遏型可变剪接：剪接的方式不止一种，有的外显子被置换、添加或缺失，产生不同的基因产物。
重叠基因（overlaping gene）：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列。
这种基因主要存在于病毒基因中，在高等生物和人中也有发现。
插入序列(insertion sequence, IS)：是最简单的转座元件，仅含有转座酶基因的简单转移序列反转录转座子（retrotransposon）：通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。
这种转座过程称为反转座作用，出现在真核生物中。
.LINE（长散在重复序列，long interspersed nulear element）：是一类自主转座的反转录转座子，其复制依赖于RNA聚合酶II的转录物，序列较长，散在地分布在哺乳动物基因组中。
SINE (短散在重复序列， short interspersed nulear element)：是一类非自主转座的反转录转座子，序列较短，其复制依赖于RNA聚合酶III的转录物转座方式转座子（transposon, Tn）：既含有转座所必需的转座酶等基因，又含有与转座无关的非必需基因如抗药性基因的转座因子。
基因的概念和结构
基因的概念和结构一、基因的定义1、基因：基因是有遗传效应的DNA片段。
2、基因的遗传效应：能控制一种生物性状的表现；能控制一种蛋白质的生物合成；能转录一种信使RNA。
3、知识点拨：基因与脱氧核苷酸、遗传信息、DNA、染色体、蛋白质、生物性状之间的关系(1)染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系：（2）基因、染色体、蛋白质、性状的关系：4、知识拓展：(1)基因的内涵①功能上，是遗传物质的结构和功能的基本单位。
②本质上，是有遗传效应的DNA片段。
③结构上，含有特定遗传信息的脱氧核苷酸序列。
④位置上，在染色体上有特定的位置，呈线性排列。
(2)基因具有遗传效应，即基因能控制生物的性状，基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因决定特定的性状。
基因的遗传效应反映出来的效果是控制蛋白质合成，从而表现生物性状。
(3)DNA上有许多片段，其中有遗传效应的片段叫基因，没有遗传效应的片段不叫基因。
二、基因的功能（1）传递遗传信息：是通过DNA的复制来实现的。
（2）表达遗传信息：是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的，包括转录、翻译。
（3）基因的表达遵循中心法则，结果合成了蛋白质。
（4）遗传信息流：如图三、基因的结构1、原核细胞基因的结构说明：①编码区和非编码区编码区：能转录成相应的mRNA，能编码蛋白质。
（结构基因）非编码区：不能转录成相应的mRNA，不能编码蛋白质。
（调控基因）②启动子和终止子启动子和终止子是DAN上的调控系列，调控转录。
启动子：是位于编码区上游的一小段核苷酸序列，有RNA聚合酶的结合位点，是转录的起始点，对转录具有调控作用。
终止子：是位于编码区下游的一小段核苷酸序列，是转录的终止点。
③起始密码子和终止密码子起始密码子和终止密码子是mRNA上的调控系列，调控翻译。
起始密码子：是位于mRNA上三个相邻的碱基（包括AUG，GUG），是肽链增长的起始信号，是翻译的起始信号。
起始密码子编码（对应）相应的氨基酸（甲硫氨酸、缬氨酸）。
第二章 基因的概念与结构(1)基因是DNA
Z-DNA生物学意义：
(1) 可能提供某些调节蛋白的识别。啮齿类动物病 毒的复制 起始部位有d（GC）有交替顺序的存在。
(2) 在SV40的增强子中有三段8bp的Z-DNA存在。 (3) 原生动物纤毛虫，它有大、小两个核，大核有 转录活性，小核和繁殖有关。 Z-DNA 抗体以萤 光标记后，显示仅和大核 DNA结合，而不和小 核的DNA结合，说明大核DNA有Z-DNA的存在， 可能和转录有关。
• 基因是产生另一种核酸RNA的DNA模板。DNA是 双链核酸，而RNA只是一条链，基因编码RNA， RNA可以编码蛋白质。
• 1.2 DNA是细菌的遗传物质 • 细菌转化实验为DNA是遗传物质提供了首要的证 据。从第一个菌株抽提DNA，然后加入到第二个 菌株，能使遗传特性从一个细菌菌株传递到另一 个菌株。
图显示了大肠杆菌中 lacI 基 因中的每个碱基发生突变的 频率。
有些位点获得了比随机分布 所估计的更多突变，可能是 10 倍或 100 倍 ，这些 位 点称 为热点（ hotspot ）。自发突 变可能发生在热点，但不同 诱变剂可有不同热点。
基因不直接产生蛋白质：基因 是编码独立产物序列的特有的 DNA 序列，基因表达的过程 可以终止于RNA或蛋白质。
不同基因的突变
同一基因的突变
B：核酸内切酶识别DNA分 子上的相应断裂点，在断 裂点的地方把磷酸二酯键 切断，使两个非姊妹DNA分 子各有一条链断裂 C：两断链从断裂点脱开， 螺旋局部放松，单链交换 准备重接。 D：在连接酶的作用下， 断裂以交替方式跟另一断 裂点相互联结，形成一个 交联桥。
• 基因的本质性质是在一个多世纪前由孟德尔定义 的。他的两大定律指出，基因是一种由亲代传到 子代保持不变的“特殊因子”。基因可能存在可 变形式，称为等位基因（allele） • 二倍体生物，即有两套染色体的生物，其每条染 色体的一份拷贝来自每个亲本，基因也是如此。 每条基因的两个拷贝中的一份是父本等位基因 （来自父亲），另外一份是母亲等位基因（来自 母亲），这种对等性导致了人们发现染色体携带 基因的事实。 • 每一条染色体由线性排列的基因组成，每条基因 位于染色体的特殊位点上，这称为遗传基因座 （genetic locus）。因此，我们就可以把等位基因 定义为该基因座上所发现的不同形式
基因的概念和结构
白细胞抗原的单倍型分析
父抗原： A2 ， A 11 ， B13 ， Bw46 母抗原： A3 ， A 9 ， B5 ， B7 子1抗原： A2 A3 B7 Bw46 子2抗原： A11 A9 B5 B13 子3抗原： A2 A9 B5 Bw46 子4抗原： A3 A11 B7 B13 子5抗原： A3 A11 B7 Bw46
白细胞抗原基因连锁图
HLA 6p21-23. DP DQ DR C4 C2 B
CA
70 41 123
212 51 55
第II类
第三类
第一类
超基因(Super gene) ：一组功能相近，紧密连锁的基 因
白细胞抗原的基因
HLA-A HLA-B
A1
B5
A2
B7
A3
B8
A9
B12
A11
B13
Aw19 B14
基因内部可突变和重组 一个基因就是一个顺反子
• 基因的顺式和反式排列
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 15.10 The arrangement
of genetic markers in cis
and trans
heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
血液成分
抗凝离心处理： 上层成分： 血浆，抗体，蛋白质 中层成分： 白细胞，血小板 下层成分： 红细胞
不抗凝处理 ： 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原 下层成分： 红细胞，白细胞，血小板
1.1 ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
A抗原 A抗体 B抗原 B抗体
＋
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4.1944年Avery首次证实基因是由DNA构成，及
1953年DNA双螺旋模型的提出，人们认为基 因是具有一定遗传效应的DNA片段 5.1944年Beadle研究脉胞菌突变——提出一基 因一酶学说,后来研究血红蛋白时发现蛋白质 可由不同肽链组成，而突变只影响一条肽链— —提出了一基因一多肽学说
6.1955年，Benzer通过顺反互补实验发现一个基
基因结构
基因的不同类型
结构基因: 为蛋白质或RNA编码的基因，其产物为 酶促反应的有关的功细胞组分，它不影响其它基 因的表达 调节基因：不编码RNA或蛋白质的基因，其主要 作用是调节其它基因的表达
功能性基因：基因家族中，仍然为蛋白质或 RNA编码的家族成员称 假基因（Pseudo gene）：基因家族中已不 为蛋白质或RNA编码的家族成员
基因的概念和结构
复等位基因（multiple alleles） 顺反子（cistron） 超基因（super gene） 假基因 (pseudo gene) 断裂基因和重叠基因 可动基因( mobile gene) 染色体外基因
第一节 基因的概念与发展
一、发展历程
1.1865年 Mendel——遗传因子
原核生物重叠基因的类型
一个基因的核苷酸序完全包含在另一个基因 的核酸序列当中，只是由于读码框不同而编码 不同蛋白质 两个基因核酸序列末端密码子相互重叠，例如 终止密码TGA与起始密码ATG重叠 某些核苷酸区段重叠
顺反子学说否定了一个基因一个酶的假说 单顺反子是真核基因的转录形式。一个启动 子后仅具有一个编码序列。
多顺反子出现于原核生物，即若干个基因由
一个启动子控制，转录在一条mRNA上
两个相邻的等 位基因，基因 型均为m1+m2+ ，但是在染色 体上的排列方 式不一样，因 而表型也不相 同
Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in cis and trans heterozygotes. © 2003 John Wiley and Sons Publishers
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• • • •
编码阻碍基因的I位点 启动子区域P位点 操纵基因O位点 三个结构基因：ZYA
• 当乳糖缺乏是，I基因表达阻遏物，阻碍物 与操纵基因结合，启动子的活性收到阻碍， ZYA基因转录起始受到抑制 • 在乳糖存在是，乳糖与阻遏物结合，改变 阻遏物构象使之不能与操纵基因结合因此 起始ZYA基因的合成
1973年 Weiner 研究RNA病毒时的发现 1977年 Sanger 研究X 174 Phage时发现 5387bp的基因组，编码的蛋白质比预期要多 重叠基因概念：基因转录起始点不同，但是共 用同一段DNA序列或几个核苷酸的不同基因 除了RNA病毒和噬菌体，SV40病毒中也有重 叠基因
基因
1. 2.
基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）； 基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核 苷酸序列；
3. 4.
基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据
基因是可分的
基因的分子生物学定义
基因是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必 需的全部核苷序列。 包含：编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，转 录所必须的调控元件，编码区上游的非编码序 列，内含子，编码区下游的非编码序列。
Repressor maintains the lac operon in the inactive condition by binding to the operator; addition of inducer releases the repressor, and thereby allows RNA polymerase to initiate transcription.
第五节 超基因
超基因（super gene)：是指作用于一种性 状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁 的基因 基因家族：真核生物中由同一祖先基因在进 化过程中经突变，重复和倒位等演变而成的 具有相同或相似作用的所有基因，称基因家 族
血红蛋白超基因
超基因家族或成员可位于同一染色体上或不同染色体上 如脊椎动物的血红蛋白基因，为四聚体，由两条a链和两 条β 链组成，在不同发育阶段血红蛋白的组成不同 发育阶段 胚胎期（≤8周） 胎儿期（3-9月） 成人期（出生后） 血红蛋白的组成 ξ 2ε 2 ξ 2γ 2 α 2ε α 2γ 2 α 2δ 2 α 2β 2
最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子”,此时 为一逻辑推理产物，是一种与生物状状相应的符 号，无实质内容。
2.1909年 丹麦Johanssen——基因
3.1910年—40年代 Morgan等认为基因是三合一体，即基因既是一个功 能单位，也是一个突变单位和一个交换单位。
摩尔根通过对果绳的研究，阐明了连锁交换规律和 伴性遗传，并进一步推理出基因在染色体上呈直 线排列，基因是一种化学实体并决定性状。基因 是突变和重组的最小单位
真核生物的基因是断裂的
基因的不连续性
在1977年以前，都认为基因是一种为蛋白质编码的连续的 核苷酸序列，因为当时对基因的研究都是从原核生物开始 的，而在原核基因中很少有基因是间断的 后来在对真核生物基因进行研究时经常发现，真核基因比 其相应的mRNA长得多，开始以为基因的一端或两端存在 一些不转录的序列 但从核RNA（hnRNA）和mRNA的大小进行比较发现，核 RNA比相应的mRNA长，而与真核基因的大小相似，因此 有一部分序列在初始转录中存在，而在mRNA从核转运到 胞质之前被除去了 真核基因中存在着一些可能被转录但不为蛋白质或多肽编 码的序列—真核基因是间断的。随着对真核基因的深入研 究，现已发现，绝大多数真核基因都是间断的，包括外显 子(exon)和内含子(intron)两个大的部分
2
类α基因包括：ξ、ψξ、ψα、α1、α2、θ 类β基因包括：ε、Gr、Ar、ψβ、δ、β 类α和类β基因在染色体上，紧密连锁，呈直线排 列，形成一个超基因
ξ ε
ψξ Gr
ψα Ar
ψα
α ψβ δ
θ β
基因簇：指基因家族的成员以串联重复方式排 列在一起或不同家族的成员构成一重复单位， 以串联重复方式排列在一起。 原核；5 S RNA， 16SRNA，23SRNA 真核：5.8 S RNA，18 S RNA，28 S RNA tRNA簇
基因的可变剪切
黑腹果蝇tra基因 果蝇的dsx基因 肌钙蛋白T基因 基因的可变剪切现象在真核生物中普遍存在
可变剪接的意义
同一DNA序列可编码多种蛋白质 利用不同的启动子：有时基因不止一个启动子， 或启动子中的不同成分可独立起始转录，只是 效率不同，因此可转录产生不同的mRNA 利用不同的终止子：与启动子的情况类似 改变拼接方式：将不同的外显子拼接在一起， 可产生不同mRNA（抗原、抗体
因内部的许多位点上可以发生突变，并且可能在
这些位点间发生交换，说明一个基因并不是一个
突变单位和一个交换单位
7.60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发
现基因是可分的，功能上是有差别的
结构基因—决定合成某种蛋白质 调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录
的蛋白质基因,无翻译产物的基因
8.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃
顺式排列表现为红色
apr：杏色眼 w：白色眼
反式排列表现为杏色
Fig 15.11 The cis-trans position effect observed by Edward Lewis with the apr and w mutations of Drosophila.
如何判断突变是在一个顺反子内 还是2个不同的非等位基因
第四节 操纵子（Operon）
由操纵基因操纵的几个结构基因连锁在一起，由一个 启动子转录成为一个mRNA分子，然后翻译成为几种 蛋白质，这样的结构称为一个操纵子 乳糖操纵子：包括3个结构基因β-半乳糖苷酶、乳糖 透性酶、乙酰化酶
1.操纵子的提出
大肠杆菌可以利用葡萄糖、乳糖、麦芽糖、阿拉 伯糖等作为碳源而生长繁殖 当培养基中含有葡萄糖和乳糖时，细菌优先利用 葡萄糖 当葡萄糖耗尽，细菌停止生长，经过短时间的适 应，就能利用乳糖，细菌继续呈指数式繁殖增长
第二节 复等位基因（multiple alleles）
复等位基因: 一个群体中，一对同源染色体的同一
基因座上存在着2个以上的等位基因，这就是复等
位基因（multiple gene)
复等位基因是生物遗传多态性在遗传上的直接原因
复等位基因间的互作效应
互补基因：某性状只有在二个以上的非等位基 因共存时才会表现出来，这种由于互相补充而 使一个性状得以表现的非等位基因，称为互补 基因 抑制基因：某一突变基因的表型效应由于第二 个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变 基因为前者的抑制基因
promoter
exon 1
exon2 exon3 terminator
exon 4
exon5
A: 利用不同的启动子（例：鸡的强心肌和砂囊肌）
B:利用不同的终止子（鼠降钙素基因） C: 改变拼接方式（例鼠鸡钙蛋白T） 1 2 3 4 5
1
2
3
5
第七节 重叠基因（overlapping gene)
第三节 顺反子（cistron）
早期的基因概念：基因是一个功能单位，重组 单位，突变单位(三位一体)。 发展的基因概念：基因是一个功能单位，基因 内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。 基因的顺式和反式排列