分子遗传学

1.分子遗传学含义：是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学，在分子水平上研究遗传

机制及遗传物质对代谢过程的调控。

2.0

3.分子生物学：是研究生物大分子结构与功能的一门学科。注重的生物在分子水平上的一

些特征和现象

分子遗传学：侧重从分子水平对生物遗传规律和遗传现象的研究。

4.遗传物质特征：①在体细胞中含量稳定，贮存并表达遗传信息；②在生殖细胞中含量减

半，能把遗传信息传给子代；③能精确地自我复制，物理和化学性质稳定；④有遗传变异的能力。

5.双螺旋模型double helix model特点：①DNA分子由两条反相平行的多核苷酸组成，形

成右手双螺旋；②两条链反相平行，即两条链方向相反；③糖-磷酸键是在双螺旋的外侧，碱基对与轴线垂直；④糖与附着在糖上的碱基近于垂直；⑤碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶；⑥DNA双螺旋有大沟major or wide groove和小沟minor or narrow groove；⑦这个模型合理地解释了DNA自我复制和转录问题，巩固了DNA作为遗传物质的地位。

6.模型中的碱基配对重要性：①AT，GC配对可形成良好的线性氢键；②AT对和GC对的

几何形状一样，使双链距离相近，使双螺旋保持均一；③碱基对处于同一平面。不论核苷酸顺序如何，都不影响双螺旋结构；④为DNA半保留复制奠定了基础。

7.阮病毒：是一种能够决定细胞性状的非孟德尔遗传因子，具有传染能力的蛋白质病毒。

8.顺反效应：在顺反两种排列情况下所表现的遗传效应统称为顺反效应。

9.ORF开放读框：一个开放读框是被起始密码与终止密码所界定的一串密码子。

10.密码子偏爱：在基因组中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一种密码子，这种现象。

11.高度保守：不同类型生物中广泛存在非常相似的DNA序列。在进化过程中保留了这些

序列，是生命活动所必须的，很少突变。其突变常常导致死亡，表现为高度保守。12.表观遗传学：对基因的功能变化的研究，这种变化可以通过体细胞有丝分裂或生殖细胞

成熟分裂二遗传并不需要DNA序列发生变化。

13.基因组印记：就是由于一些可遗传的修饰作用（甲基化），控制着亲本中某一等位印记

基因的活性，从而导致它们在发育中的功能上的差异，使个体具有不同的性状特征。14.组蛋白密码：组蛋白的共价键修饰，如甲基化，乙酰化，磷酸化等在组蛋白上是以组合

形式进行的，Allis把这种组合形式称为“组蛋白密码”。

15.物种的C值：一个单倍体基因组的全部DNA含量是恒定的，这是物种的一个特征，通

常称为该物种的C值。

16.C值佯谬：在遗传学上最高级最复杂的一群性状的表现与DNA的C值大相径庭。这种

现象称为C值佯谬/C值矛盾/C值悖理。

17.N值佯谬：把这种基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对称性，称之为N值佯谬

（N表示基因数目）。

18.唯蛋白质假说：阮病毒PrPSc是一种蛋白质病毒，它的自我繁殖是以其本身为模板对其

同一基因所编码的正常蛋白PrPc进行翻译后修饰作用，使后者转变为与其同一构想。

19.重复序列及重复基因的起源：①滚环模型；②不等交换unequal crossing over假说：Smith

提出可以产生并维持重复序列。减数分裂时同源染色体联合，相同部分可发生交换。如果发生不等交换，可导致一条染色单体重复，另一条染色单体缺失。-在果蝇中发现；③突然复制假说：高度重复DNA的产生，是由于某一特异的DNA序列突然间产生数千拷贝结果。重复序列主要存在于异染色质区。

20.重叠基因overlapping gene：在同一段DNA序列上，忧郁阅读框架不同或终止位点不同，

同时编码两个以上基因的现象。

21.转座子transposon（转座元件，跳跃基因）：染色体或质粒上的一段DNA序列，它可以

分离但不能交换的单元，能从一个位点转移到另一个位点。

22.自主因子/元件autonomous elements：带有一对终端反向重复序列和一个转左酶基因的

DNA转座子，本身具备了催化自身专座的所有条件，这类因子叫做自主转座因子。

23.反转座子：从DNA到RNA再到DNA的转移过程叫做反转座。这类结构单位称为。

24.复合转座子：一些转座子除了具有与转座有关的功能外，也携带药物抗性（或其他）标

志，同Tn表示，它们被称为复合转座子。

25.位置效应：反转录病毒带有增强子序列，而很多反转录转座子也带有增强子。它们像

RNA病毒一样，能使插入部位附近基因的活性增强。这种并不改变基因的序列或引起突变，称为位置效应。

26.染色体的单线性mononemy：每条染色单体chromatid自始至终仅含一条连续的DNA双

螺旋链，这种现象称为染色体的单线性。

27.染色粒：两条姐妹染色单体沿纵长压缩折叠为成串的珠状结构称为染色粒。

28.Z-DNA结构特点：①糖磷骨架呈之字形Zigzag走向；②左旋DNA；③G的糖苷键呈顺

式Syn，使G残基位于分子表面；④分子外形呈波形；⑤大沟消失，小沟窄而深；⑥每个螺旋有12bp。

29.举例说明（α2蛋白）核小体定位与基因活性的关系：核小体总是在DNA的一定区域

定位。而且，核小体的定位的变化总是伴随着基因从抑制到转录状态的转变。核小体的定位，或定位的去稳定，或解除，可能是对基因转录调控的重要因素。

核小体选择性定位影响基因活性例如：α2蛋白是酵母中的一个与DNA特异序列结合的抑制者。α2蛋白抑制α细胞特异基因的转录。当α蛋白结合到它的操纵基因上时，则在操纵基因下游形成一个核小体，该核小体覆盖了α细胞的特异基因（STE6，BAR1）的TATA盒，而抑制其表达。

30.核小体变构的几种观点：①H1缺失会加大各种因子对DNA模板的结合，并允许核小体

较大的移动或滑动；②转录因子对核小体中DNA的结合可诱导核酸敏感性；③基因活化时，核小体的核心可能发生某种程度的变化，如显露，开启或劈裂；④一系列的其他因子，如组蛋白修饰作用，HMG蛋白的结合等，都可能与染色质重构有关。

31.预空竞争模型：转录因子在DNA模板刚刚跨过复制叉时立即结合其上，预先地装配到

染色质之中。这样，使基因活化的核小体重构发生于复制过程中或核小体装配前。32.动态竞争模型：TF结合部需要DNA复制，而可以在核小体形成后结合上去。可能是

TF的结合位点在linkerDNA上结合为定在DNA的进口/出口处。某一结合位点虽然在核小体内不可接近，但有关的另一个位于核小体外面的TF结合点首先发挥作用，使掩盖前一位点的核粒去稳定/被置换而使其暴露出来。

33.综合模型要点：①核小体在复制叉之后重新装配；②旧核小体在跨过复制叉之前解体为

二个半核小体，随机附着在DNA双链的一条单链上。跨过复制叉后两个半核小体随机地附着在其中一条子链上，然后重新装配成一个核小体；③一个新的八聚体由装配蛋白运到另一条子链的相对位置上，DNA超螺旋化缠绕其上形成新的核小体；④装配蛋白（热稳定酸性蛋白，相同分子五聚体）与单个组蛋白逐一地结合，以八个组蛋白为饱和状态。然后把八聚体送到复制中的DNA上。称为分子伴娘/侣；⑤组蛋白的合成在s期，与DNA的结合成紧密配合及时地在新合成的DNA上，装配核小体。组蛋白基因加速转录mRNA；⑥复制和转录时半核小体的两个组蛋白四聚体的相互作用力弱，允许酶分子通过。转录结束后，忧郁组蛋白作用力的影响，导致DNA重新超螺旋化而恢复核小体的结构；⑦新合成的组蛋白形成新的核小体，并不与旧的组蛋白形成混杂的八面体。