结节性硬化症-颅脑影像表现
结节性硬化症39例CT及MRI影像学特点分析
２１ Ｔ ． Ｓ的临床 表现
３ 患 者 中 ，２例 有典 型 的 ９例 １ 癫痫、 智力低下和面部皮脂腺瘤 （ １ 三联症临床 图 ） 特征表现 ， 例有以上 ２ ２ ７ 项或 １ 临床表现。顽 固 项 性癫痫 出现 惊厥 最早 在 出生 后 第 ３天 ， 面部 皮脂 腺 瘤最早 出现 在 ４岁 ，０岁 以后 为 １例 ， 之不褪 色 ， ２ 压
见 ， Ｔ ＭＲ 检 查 对 该 病 确 诊 有 十 分 重 要 的意 义 。 Ｃ、 Ｉ
２ 结果
笔者对 多年 积 累的 ３ 经 临床 和手 术确诊 为 Ｔ ９例 ｓ的 临床表 现 和影 像 学 表现 进 行 回顾 性 分 析 ， 旨在 提 高 对 本病 的认识 。 １ 资料 与方 法 １１ 一 般 资料 ． 收 集 我 院 自 ２ ０ －４～ ０ １ ２经 ０ ７０ ２ １－ ０ 临床和手术确诊为 ｒ ９例患者 的临床资料 ， 中 Ｉ３ ＇ Ｓ 其 儿童 ３ 例 ， ３ 成人 ６例 ， 男性 ２ ３例 ， 女性 １ ， ６例 年龄
成， 呈等、 ＴＷＩ 低信号 ， 呈混杂信号明显强化 ， ＴＷＩ 严 重者 出现 梗 阻 性 脑 积 水 。， Ｉ １ Ｓ肾血 管平 滑 肌脂 肪
瘤， 双侧发病瘤体可见异常血管 ， 易破裂 出血 ， 随病 程延长而增大 ， 可见脂肪 信号及血管 流空信 ＴＷＩ 号， 部分瘤体强化 。 ３４ 影 像 学 分 型 的 临床 意 义 有 关 文 献 Ｍ 报 道 ， ．
） ｗ ｒ ｉｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａＴ ｐ ｅｅｄｓ ｂ ｔ ｎ ｅ ｄ ｍ ． ｙｅⅡ（ １ ａ ｅｔ）ｏ ｅ Ｔ ｉ ｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａａｄｕｄｒ ｈ ｏｔ ｔ ｅ ｉ ｅ ２ ｔｎｓ ：ｆｈｍ，Ｓｄｓｉ ｔ ｎｅ ｄ ｍ ｎ ｎｅ ｅｃｒ ｐｉ ｔ ｔｂ ｅ ｅ ｔ ｘ
儿童结节性硬化症的临床与影像特点(附13例病例分析)
１３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｖｉｓｉｔ ｄｏｃ． ｈｉｇｈ—ｄｅｎ－
ｍｏｓｔｌｙ ｆｏｒ ｔｈｅｉｒ ｅｐｉｌｅｐｓｙ ａｎｄ ｍｅｎｔａｌ ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ．Ｏｎ ＣＴ
Ｃａｔ把８
ｈａｄ ｍｕｌｔｉｐｌｅ
ｓｕｂｅｐｅｎｄｙｍａｌ
ｓｉｔ，／ｃＭｃｍｅｄ ｎｏｄｕｌｅｓ ａｎｄ ２ ｐｌｉｃａｔｅｄ ｗｉｔｈ
Ｄｉｓｅａｓｅｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ
ｏｆ Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ，Ｈｅｎａｎ
４５０００５，Ｃｈｉｎａ ｓｃｌｅｒｏ－
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ
ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ＣＴ ｐｌａｉｎ
Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ＣＴ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｔｕｂｅｒｏｕｓ
头孢曲松钠致过敏性休克１例
江再茂高樱 【关键词】头孢曲松钠；过敏性休克；不良反应
头孢曲松钠为半合成的第三代头孢菌素类药物，作用机 制与青霉素类似。因其抗菌谱广、杀菌力强、耐酸耐酶、毒性 及不良反应小而应用于临床。随着其在临床上的广泛应用， 不良反应的报道也越来越多。我院有ｌ例慢性支气管炎患 者应用本品后出现严重过敏性休克，现报告如下。 １病例介绍 、患者，男，５９岁，因胸闷、气喘、呼吸困难伴双下肢凹陷性 浮肿于２０１０年３月１２日来我院就诊。患者自诉晨起咳白色 粘稠痰液，偶有头晕、心慌、心悸，既往有慢性支气管炎、支气 管哮喘病史。人院前查体：Ｔ
［１２］ ［５］ ［２］
Ｎｅｕｒｏｌ，１９９８，１３（１２）：６２４－６２８． 赵东菊，张文林，张铭秋．结节性硬化症儿童临床与ＣＴ特点． 实用儿科临床杂志，２００７，２２（１６）：１２１９—１２３３． ［３］史玉泉．实用神经病学．上海科学技术出版社，１９９４：８５２－８５４． ［４］吴耀贤，孔祥泉，刘晓斌，等．结节性硬化症的ＣＴ和ＭＲＩ诊断． 临床放射学杂志，２００５，２４（６）：４７８－４８０． 崔文胜．结节性硬化症的ＣＴ、ＭＲＩ诊断．实用放射学杂志， ２００６，２２（４）：４９４－４９５． ［６］粱承玮．小儿癫痫与癫痫综合征．北京：人民卫生出版社，１９９７：
结节性硬化症颅脑影像表现
结节性硬化症-颅脑影像表现（Tuberous Sclerosis）概述•结节性硬化症（t u b e r o u s s c l e r o s i s）又称B o u r n e v i l l e病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以发生在人体的多个器官的错构瘤或结节为特征。
•以皮肤、中枢神经系统最常见，也可有肾脏、视网膜、心脏、脾脏、肺、胃肠及骨骼等。
•多见于儿童，发病率约为1/6000，男女之比为2：1。
•临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下，不一定同时出现。
其症状出现频率和严重程度随发病年龄不同。
病因及发病机制常染色体显性遗传TSC1突变TSC2TSC3TSC4TSC1TSC2中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，可出现4种类型的病理改变。
皮层或皮层下结节：是癫痫的病理基础，以额顶叶多见，主要成分是巨细胞（类似于星形细胞或神经元），结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着。
•脑白质内异位细胞簇：主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经原移行障碍的结果。
•室管膜下结节：常发生于尾状核表面，位于室管膜下，向脑室内生长，使室管膜层上抬，但和邻近的室管膜相连。
以巨细胞多见，且发生钙化的概率很高，结节可以演变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤，发生率约10%-15%，大多数是发生在室间孔附近）。
临床表现•皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。
•神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征（1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。
（2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。
•其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为T S除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
胼胝体发育不良、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、 结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断
胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断胼胝体发育不良1、临床概述胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。
2、CT表现两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。
由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。
3、鉴别诊断大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。
4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。
先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）1、临床概述①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。
②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。
2、CT表现第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。
脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。
结节性硬化的脑内的影像表现
结节性硬化-脑内表现概述•结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症•1880年法国的内科医生Bourneville首次使用结节性硬化这个术语•可为家族性发病，也可散发，多见于儿童、青少年•可累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或错构瘤样结节•遗传学改变：TSC1基因或TSC2基因突变产生Hamartin和Tuberin蛋白发病机制AKT=蛋白激酶B.AMPK= AMP-活化蛋白激酶 ERK=细胞外信号调节蛋白激酶 mTORC=哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 PI3K = phosphatidilinositol-3激酶REDD1=调节发育和DNA损伤反应 Rheb=Ras,同系物在大脑中含量丰富蓝色箭头表示激活的磷酸化位点红色表示抑制磷酸化的位点。
高度激活依维莫司蛋白质合成细胞定位和移行细胞生长葡萄糖摄取与代谢临床表现•临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”•超过90%结节性硬化累及中枢神经系统•异常的细胞生长、分化和移行导致了多系统受累，TS的中枢神经系统临床表现是大多数个体发病和死亡的主要原因•72-85%的结节性硬化症患者有癫痫发作史，并且超过80%的癫痫发生在3岁之前，约2/3为难治性癫痫•“TSC相关的神经精神病学异常”缩写为TAND（Tuberous-sclerosis-associated neuropsychiatric disorders）临床表现TSC相关的神经精神病学异常行为精神学术水平社会心理神经心理智力11个主要特征1.皮肤色素脱失斑(≥3处，直径≥5 mm)2.面部血管纤维瘤(≥3处)或头部纤维斑块3.指(趾)甲纤维瘤(≥2处)4.鲨鱼皮样斑5.多发性视网膜错构瘤6.脑皮层发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线)7.室管膜下结节(SEN)8.室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SGCA)9.心脏横纹肌瘤10.肺淋巴管肌瘤病(LAM与AML同时存在时，则合并为1项主要特征)11. 肾血管平滑肌脂瘤(AML，≥2处)6个次要特征1.“斑斓”样皮损2.牙釉质点状凹陷(>3处)3.口腔内纤维瘤(≥2处)4.视网膜色素脱失斑5.多发性肾囊肿6.非肾性错构瘤基因诊断基因诊断可作为独立的诊断标准：基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确诊为TS2012年国际结节性硬化共识的最新诊断标准确诊疑诊至少满足2项主要特征或1项主要特征+2项次要特征1项主要特征或2项次要特征直径≥5 mm)室管膜下巨细胞星形细合并为1项主要特征)11.肾血管平滑肌脂瘤(AML ，≥2处)1.2.皮肤色素脱失斑(≥3处，面部血管纤维瘤(≥3处)3.或头部纤维斑块指(趾)甲纤维瘤(≥2处)12224.鲨鱼皮样斑5.多发性视网膜错构瘤6.脑皮层发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线)7.8.室管膜下结节(SEN)3456胞瘤(SGCA)9.心脏横纹肌瘤10.肺淋巴管肌瘤病(LAM与AML同时存在时，则7、8910110111个主要特征T u b e r o u s s c l e r o s i s c o m p l e x d i a g n o s t i c c r i t e r i a u p d a t e :r e c o m m e n d a t i o n s o f t h e 2012I i n t e r n a t i o n a l T u b e r o u s S c l e r o s i s C o m p l e x C o n s e n s u s C o n f e r e n c e. d o i : 10.1016/j.p e d i a t r n e u r o l.2013.08.001.—— 严谨 创新 仁爱 奉献 ——TS的脑内表现四种常见的中枢神经系统异常：1.皮层结节2.室管膜下结节3.室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SGCA）4.脑白质异常除了SGCA，这些异常几乎可以出现在所有TS患者中病理及影像表现皮层结节◆其特征是皮层失去正常的六层结构伴畸形神经元和大星形胶质细胞的存在，结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着◆MRI显示优于CT，可见结节样增厚的脑回，结节边缘呈等信号，中央T1WI呈等-稍低信号，T2WI呈高信号，FLAIR序列显示较好，增强检查一般不强化，10%可轻度强化，部分可出现钙化或囊变室管膜下结节◆位于室管膜下，向脑室内生长，和邻近的室管膜相连；以巨细胞多见，钙化的发生率很高，结节可以演变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤）◆CT：室管膜下多发的结节，通常伴有钙化◆MRI：T1稍高信号，T2等-稍高信号，钙化则呈低信号室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SGCA）◆由室管膜下结节演变而来，以增生的星形胶质细胞和巨细胞为特征；典型位置在室间孔区，导致梗阻性脑积水◆CT：等-稍高密度，伴有钙化◆MRI：T1WI呈等-低信号，T2WI呈轻度-明显高信号，钙化区呈低信号，增强扫描瘤体呈明显均匀强化脑白质的异常◆主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经元及胶质细胞移行障碍的结果◆MRI 表现T1等或低信号，T2高信号◆1）表浅的白质异常与皮层结节有关；2）放射线状改变：从脑室或脑室旁白质延伸至正常皮层或皮层下结节；3）深部脑白质囊样改变。
颅脑正常影像学表现及基本病变
颅脑正常影像学表现1．颅骨平片正常颅骨平片表现，因个体、性别和年龄而异。
颅板分内板、外板和板障。
内、外板呈高密度线形影，板障居中，密度较低。
颅板厚度因年龄和部位而不同。
颅缝包括冠状缝、矢状缝和人字缝，呈锯齿形透亮影。
颅缝内可有缝间骨。
侧位上可显示蝶鞍的形态、大小及结构。
其正常前后径平均11．5mm，深径平均9.5mm，形状分为椭圆形、扁平形和圆形。
后前位上，内耳道显示在眼眶内，两侧对称，宽径不超过10mm，两侧相差不超过0.5mm。
生理性钙化主要有松果体、大脑镰、床突间韧带和脉络膜丛等部位钙化。
生理性钙化的移位仅对颅内占位病变起提示作用。
2．脑DSA颈内动脉经颅底人颅后，先后发出眼动脉、脉络膜前动脉和后交通动脉，终支为大脑前、中动脉。
大脑前动脉主要分支依次是额极动脉、胼缘动脉、胼周动脉等；大脑中动脉主要分支依次是额顶升支、顶后支、角回支和颞后支等。
这些分支血管多相互重叠，结合正侧位造影片容易辨认。
正常脑动脉走行迂曲、自然，由近及远逐渐分支、变细，管壁光滑，分布均匀，各分支走行较为恒定。
3．脑CT（1）颅骨及空腔：颅骨为高密度，颅底层面可见低密度的颈静脉孔、卵圆孔、破裂孔等。
鼻窦及乳突内气体呈低密度。
（2）脑实质：分大脑额、颞、顶、枕叶及小脑、脑干。
皮质密度略高于髓质，分界清楚。
大脑深部的灰质核团密度与皮质相近，在髓质的对比下显示清楚。
尾状核头部位于侧脑室前角外侧，体部沿丘脑和侧脑室体部之间向后下走行。
丘脑位于第三脑室的两侧。
豆状核位于尾状核与丘脑的外侧，呈楔形，自内而外分为苍白球和壳核。
苍白球可钙化，呈高密度。
豆状核外侧近岛叶皮层下的带状灰质为屏状核。
尾状核、丘脑和豆状核之间的带状白质结构为内囊，分为前肢、膝部和后肢。
豆状核与屏状核之间的带状白质结构为外囊。
（3）脑室系统：包括双侧侧脑室、第三脑室和第四脑室，内含脑脊液，为均匀水样低密度。
双侧侧脑室对称，分为体部、三角部和前角、后角、下角。
（4）蛛网膜下腔：包括脑沟、脑裂和脑池，充以脑脊液，呈均匀水样低密度。
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。
体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。
实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。
头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。
体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。
实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。
头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
图1 女，55岁，TSC。
（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。
（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。
（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。
（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。
（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。
（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。
（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。
图2 女，32岁，TSC。
（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。
（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。
（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。
（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。
（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。
（G）室管膜下小结节状高密度影。
2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化影像表现课件
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影像表现
• CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈 均质很高密度
• 轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和 丘脑
• MRI多表现为T1及T2均呈低信号
结节性硬化影像表现课件
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科克因综合征
• CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨 和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大
• 临床特点： • 1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向 • 2、额部隆起，面容特殊 • 3、齿源性下颌骨囊肿 • 4、手掌足底角化不良 • 5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良
结节性硬化影像表现课件
谢谢
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T2呈高信号
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பைடு நூலகம்
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CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未 钙化的结节呈稍高信结号节，性硬T2化钙影化像表结现节课呈件低信号
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患者男16岁，临床表现为癫痫
CT平扫发现钙化灶
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进一步MRI检测
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病灶呈结节状等T1 长T2信号影， T2Flair呈高信号， DWI未见明显高信 号
鉴别诊断
• 主要应与先天宫内感染区别 • 两者临床均可变现有智力障碍 • CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，
且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下 • 结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存
在，或者其他部位同时有肿瘤存在
临床及病理
• 结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传 性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智 力低下三联症为特征
• 病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器 官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受 累，而其他器官受累可有可无
结节性硬化症的CT和磁共振成像诊断价值
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 ０ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ Ｃ Ｔ ａ ｎ ｄ ＭＲ Ｉ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｔ ｕ ｂｓ ｉ ｓ ．Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ
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ｔ ｈ ｅ ｃ ｏ ｔ ｒ ｉ ｃ ａ ｌ ｃ ｈ ａ ｎ ｇ ｅ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｗ ｈ ｉ ｔ ｅ ｍａ ｔ ｔ ｅ ｒ ｃ ｈ ａ ｎ ｇ ｅ ｓ ． Ｔ ｈ ｅ ＭＲＩ ｏ ｆ ｓ ｕ ｂ ｅ ｐ ｅ ｎ ｄ ｙ ｍａ ｌ ｎ ｏ ｄ ｕ ｌ ｉ ｗｅ ｒ ｅ ｅ ｎ ｈ ａ ｎ ｃ ｅ ｄ ｓ ｌ ｉ ｇ ｈ ｔ ｌ ｙ ｏ ｒ ｍｏ ｄ —
１ ． ５ Ｔ 磁共振扫描仪 ， 回顾性分析 １ ８ 例结节性硬化症的颅脑 ｃ Ｔ 及Ｍ Ｒ Ｉ 表现。结果 结节性硬化症 的 ｃ Ｔ 与Ｍ Ｒ Ｉ
表现为室管膜下结节 ， 脑皮质及皮质下病变 ， 脑 白质异 常 ， 室管膜下 巨细胞 星形 细胞瘤 。Ｃ Ｔ显示 钙化结节 敏感 结论
．
而非钙化结节 、 皮质及 白质病变的显示 Ｍ Ｒ Ｉ 比ｃ Ｔ有显著优越性。 Ｍ Ｒ Ｉ 增强 扫描室管膜下结节多呈轻 中度强化
结节性硬化症资料
❖ 主要指征（2004年版，美国国立结节性硬化症协会 诊断标准委员会 制定）
❖
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；
❖
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；
❖
（3）色素减退斑（≧3）；
❖
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；
❖
（5）多发性视网膜错构瘤结节；
❖
（6）皮质结节；
❖
（7）室管膜下结节；
❖
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
结节性硬化症
（TSC)
TSC
历史 诊断标准 影像表现 影像检查价值
历史
❖ TSC最早于1880年由Boumeville报道1例从3 岁起经常癫痫发作的女性患儿，患儿具有颜 面部斑疹，于15岁死亡。尸检发现脑回有白 色的硬化区域和肿瘤样结节，同时在肾脏的 表面有多发山丘样隆起，Boumeville将两者 病变联系一起，认为是同一疾病在不同部位 的表现，并称之为脑回结节性硬化。
❖
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；
❖
（10）肺淋巴管性肌瘤病；
❖
（11）肾血管平滑肌瘤。
❖ 次要指征
❖
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；
❖
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；
❖
（3）骨囊肿（放射学证实）；
❖
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；
❖
（5）牙龈纤维瘤；
❖
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；
颅骨
正常颅骨
建议
❖ 骨骼多发硬化性小结节为TSC骨骼 ❖ 影像学表现，可作为诊断TSC的主要指标之
一。
影像检查价值
❖ 本病在头部、肾脏、骨骼的CT 表现具有特征 ❖ 性, 有时临床表现不典型, 也能通过CT对该病
结节性硬化症的CT及MRI诊断
结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。
CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。
一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。
MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。
增强后5%的皮层灰质结节可见强化。
皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。
鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。
例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。
CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。
双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。
CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。
MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。
结节性硬化症头颅CT表现一例
传送大量 非等 中心、 非共面 的射 线并让它们各 自 对准 其预定
的靶 区， 这 项 自动化技 术使 无 固定架 治疗传送变得 更加便 利
且无需每束射线都重新定 位［ １ １ 】 。 ７ ． ６ 近距 离后装放 射治疗 ： 主要用于配合 外照射 治疗 ， 很少 单独使用 ， 特点是放射源贴 近肿瘤 ， 局部剂量 率高 ， 然 后剂量 陡然下 降。现代 近距离后装 治疗为单 一的高活度放射源 ， 使 用 ｑｒ 较 多。源 的运动 由电脑控制 的马达驱 动 ，放射源微型
１ ９ １ 张树 平． 实用 肿瘤 临床治 疗学． 北京 ：中国科学 技术 出版社 ，
２ ｏ ｏ ９： １ ５ ． ２１ ．
【 １ ０ １ Ｇｅ ｕ ￣ ｓ Ｍ， Ｇ ｏ ｎ ｚ ａ ｌ ｅ ｚ Ｊ ，Ｓ ｅ ￣ ａ ｎ ｏ — ｏ ｊ ｅ ｄ ａ Ｐ ． Ｌ ｏ ｎ ｇ ｉ ｔ ｕ ｄ ｉ ｎ ｌ ａ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｕ ｓ ｉ ｎ ｇ ａ ｄ ｉ ｏ ｄ ｅ ｐ ｈ ｏ ａ ｎ ｔ ｏ ｍ ｆ ｏ ｒ ｈ ｅ ｌ ｉ ｃ ａ ｔ ｏ ｍ ｏ ｔ ｈ ｅ ｒ ａ ｐ ｙ Ｉ ＭＲ Ｔ Ｑ Ａ． Ｍｅ ｄ Ｐ ｈ ｙ ｓ ，
全身各种肿 瘤， 特别是 对 多发病 灶和紧邻重要脏器 或组织肿
瘤 的治疗拥有 显著优势 ； 此项治疗 方法在充分保 护正常器 官
的前提 下， 提高靶 区照射剂量 ， 降低并发症发 生率 ， 从 而提高
各种肿瘤患者的治愈率。 ７ ． ５ 射波 刀（ ｃ ｂ ｅ ｒ ｋ ｎ ｉ ￣ｓ ｙ ｓ ｔ ｅ ｍ） ： 斯坦 福 大学 Ａ ｄ ｌ ｅ ｒ 教 授研 发 明的射 波刀 ， 是全球 最新型 的全 身立体定位放射 外科 治疗设 备。全球 约 ２ ０ ０多家 医疗单位使 用这种新设备 ， 累计 接受治
结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗
结节性硬 化症的颅脑及 肾脏影像 学表现 与治 疗
马 银 华
吉林省神 经精神病 医院 ，四平 １ ６ ０ ０ ３０
【 摘要 Ｊ 目 探讨结节性硬化症伴 多脏器损 害的影像 学特点 。 方法 回顾性分析 １例结节性硬化症伴皮肤 、 的 ９ 大脑、 肾脏、肝 脏等多器官损 害的病例资料 、临床表现及影像 学改 变。 结果 Ｃ 显示 室管膜下多发 胶质 结节及皮层灰质 Ｔ 结节呈等密度 ，钙化结节为 高密度 ，室管膜下病灶多突入侧脑 室内，伴有脑积水和肿瘤。Ｍ Ｉ Ｒ 病变 ＴＷ 呈等或低 １Ｉ 信号，ＴＷ 呈高信号 ，肿瘤 的信号 不均一。 结论 影像 学检查 室管膜下结节 、皮质结节 、内脏 多发性错构瘤为特 ２Ｉ 征 ，治疗 方案应根据双 。 肾 肿瘤 的大小 、 布、发展情况及 症状 决定 ，手术时应 注意保 留正常 肾组织 ， 分 保护 ’功能。 肾 【 关键词 】 结节性硬化 症；体层摄 影术；ｘ 线计算机 ；磁共振成像，肾错构瘤
【 ｙ ｒｓ Ｋｅ ｗｏ ｄ］Ｔｕ ｒ ｕ ｃｅｏｉ，Ｔ ｍｏ ｒｐ ｙ，Ｘ－ ａ ｏ ｕｅ ｅ ｂ ｏ ｓｓｌｒｓｓ ｏ ｇ ａ ｈ ｒｙ ｃ ｍｐ ｔｄ，Ｍａ ｎ ｔｃｒｓｎ ｎ ｅｉ ｇｎ ， Ｒｅ ａ ｎ ｉｍｙ ｌ ｏ ｇ ｅｉ ｅｏ ａ ｃ ｍａ ｉｇ ｎ ｌａ ｇｏ ｏｉ ｍａ ｐ
Ｓｕ ｐｅ ｂｅ ｎｄｙ ａ ｌｓｏｎ ｅ ｅ ｂｒ ｅ ｎｔ ｔ ａｅ ａ ｎｔｉｌ ａ ｄ ｕ ｏｒ ｓ ｏ ｉｔ ｄ ｗ ｉｈ ｈｙ ｏ ｅ ｈａｕｓ． ＲＩ ｈｏ ｅ ｍ ｌ ｅ ｉ ｓ ｗ ｒ ｏｋ ｉ ｏ ｈｅ ｌ ｔｒ ｌｖｅ ｒｃｅ． ｎ ｔ ｍ ｓ ａ ｓ ｃａ ｅ ｔ ｄｒ ｃ ｐ ｌ Ｍ ｓ ｗ ｄ
【 中图分 类号 】 Ｒ ４ ． ； ８ ４ ４ ； ４ ５２ ７ ２ １Ｒ １． ２ Ｒ ４ ．
结节性硬化症
骶尾部有橘皮样稍隆起于皮肤的肥厚性斑块，形状不规则,边 界较清晰。质地较软
脑CT检查：双侧侧脑室体部、室管膜下散在数个大小不等的 结节状钙化影并向脑室内突出。脑液腔系统未见明显扩张， 中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常。
结节性硬化症
(tuberous sclerosis)
张雷红
概述
又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构 瘤病
二级指标
1.心脏横纹肌瘤(组织学或放射学证实) 2.其他视网膜错构瘤或无色性斑块 3.脑部结节(放射学证实) 4.非钙化性室管膜下结节(放射学证实) 5.鲨鱼皮样斑 6.前额斑块 7.肺淋巴血管肌瘤病(组织学证实) 8.肾血管肌脂瘤(组织学或放射学证实) 9.结节性硬化症多囊肾(组织学证实）
三级指标
归类于神经皮肤综合征
源于外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和 内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等 以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床 特征 常染色体显性遗传,散发病例不少见
病因
显性遗传病,常见散发病例
基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基 因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别 为Hamartin(错构瘤)和tuberin(马铃薯球蛋 白),均调节细胞生长
病理
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、
基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血
管增生等 大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室 壁内亦有小结节 皮质结节数1～40个不等,以额叶最多,但也可发生于
丘脑、基底节、小脑脑干和脊髓,
结节大小不一,有的直径可>3cm
脑部病损一般无恶性变的可能
脑电图:常有高峰节律紊乱
结节性硬化的全身影像表现
另外三分之二是由于在人类胚胎的受孕或早 期发育过程中发生的自发和不可预测的突变。
基因学
➢ 已经鉴定出两种可导致结节性硬化复杂的基因。 ➢ TSC1基因位于9号染色体上，q34，称为hamartin基因。 ➢ 另一个基因TSC2位于16号染色体上，p13.3，称为tuberin基因。 ➢ TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，其功能是帮助调节细胞生长和分化。 ➢ 当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞生长不能充分抑制并导致TSC。 ➢ Hamartin，tuberin在整个身体的许多不同器官中表达，导致如此
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的疾
病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
A5
面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
➢ 约25%的TSC患者可见头部纤维斑块 ➢ 1998版标准为前额斑块，因为亦可发生于脸或头皮等部分，新标准改为头部纤维斑块。
A5
指（趾）甲纤维瘤
➢ 整体出现频率约20%，老年人则高达80%； ➢ 后期发病，在第二个十年或者更晚，即20岁以后多见； ➢ 诊断效用主要仅是成年人； ➢ ≥2处，用于区分外伤引起的指（趾）甲孤立性纤维瘤
结节性硬化全0s由法国神经学家Désiré-Magloire Bourneville首次描述，是一种 多系统遗传性疾病。
颅脑各病变MRI表现及诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI 表现长 T1 长 T2 信号（T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号）AVM （属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI 呈低信号（或无信号）且于T2WI 上呈高信号）或（长T1 长T2 信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR 呈高信号。
MRA ：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤I、U级：平扫：见片状（于T1WI 呈低信号（或无信号）且于T2WI 上呈高信号）或（长T1长T2信号），（I级周边见片状稍长T1稍长T2信号、H级周边见片状长T1长T2信号），（I级未见明显占位征象；H级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）i、n级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）川、W级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI 扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI 呈低信号，T2WI 上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（I级）、占位征象重（n级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1 ）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性AVM 、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…••脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI 呈低信号（或等信）T2WI 呈高信号（为主），内见多个片状长T1 长T2 信号区（囊变）。
结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告)
临 床 及 影 像 学 表 现 复 杂 多 样 ，可 以 侵 犯 肾 例患者 的临床 资料见表 １ 。 脏 、中枢神经系统 、皮肤 、眼及心脏等多 １２ 检 查方 法 ｘ 线 检 查 采 用 日本 岛 津 ．
个脏器 ，累及肺 、肝 、脾 、骨骼等器官者 ｓ Ｏ射线仪 ，５ ２５ ０～６ ｚ ０～３ Ａ 。 ０ Ｈ ，２ ０ ｍ ｓ 较 少 见 Ｊ 本 文 总 结 我 院 确 诊 的 ３例 Ｃ 。 Ｔ检 查 采 用 Ｓｅ ｅｓ ｅｓｔ ｎ１ ｉｍ ｎ ｎａ ｏ ６及 Ｓｍａ Ｓ ｉ ｏ — Ｔ Ｃ患者 的临床资料 ，并结合文献对 其临 ｔｍ Ｐｕ Ｓ ｏ ｌｓ ４多排 螺 旋 Ｃ Ｔ机 扫 描 ， １０ｋ ２ Ｖ，
作者单 位 ：１０ １ ００ ２北京市 ，北京航空 中心 医院 Ｃ Ｔ室 （ 春宇 ，高 天师 ）；北京 世 纪坛 陈 医院影像 中心 （ 王仁贵 ）
通讯 作 者 ：陈 春 宇 ，１０ １ 京 市 ，北 京 ０ ０２北 航 空 中 心 医 院 Ｃ 室 ； Ｅ — ｍ ｉ ｃ ｅｃｕ Ｔ ａｌ ｈｎｈ ・ ：
・
２９ ・ ３
・
短篇 论 著 ・
结 节 性硬 化 症 临床 及 影 像 学特 征 分 析 （ 附三例 报 告 ）
陈春 宇 ，高天师 ，王仁 贵
【 摘要 】 目的 探 讨结节性硬化症的临床表现及影像 学特征 。方法 回顾性 分析 ３例 结节性硬化症 患者的 临床
表 现及影像 学特征 。３例患者 中女 ２例、男 １ ，均行 ｘ 线、Ｃ 例 Ｔ及超 声检查 。结果 例 有肺淋 巴管平 滑肌瘤病或有手足 甲旁纤维瘤 。结论
２ ｆ ｍａｅ ａ ａ ｉｙ ｈ ｓｏ ｙ Ｉ ｔ ｃ ａ ｉ ｕ ｅ ｅ ｄ ｍａ ａｃｆｃ ｔ ｎ ｏ ｌ ｐ ｅ ｈ ｍａ ｔｍａ ｏ ｉｅ ｒ ｓ ｉ ｅ ｔ ｂ ｒ ｕ ｃｅ ｏ ｉ ｅ ｌ ｓｈ ｄ ｆ ｍ ｌ ｉｔｒ ． ｎ ｒ ｒ ａ ｓ ｂ ｐ ｎ ｙ ｌ ｃ ｉ ａ ｉ ｒ ｍｕ ｔ ｌ ａ ｒ ａ ｎ ｌ ｌ ｉ ｏ ｉ ｏ ｆｌ ｒ ｏ ｐ ｎ ｕ ｅ ｏ ｓ ｓ ｌｒ ｓｓ ｖ
结节性硬化症的症状和体征
结节性硬化症的症状和体征1. 引言2. 症状结节性硬化症的症状可能因个体差异而异，但主要包括以下几个方面：2.1 神经系统症状- 癫痫发作：最常见的症状之一，约80%的患者有癫痫发作的经历。
- 智力障碍：约30-50%的患者有不同程度的智力障碍。
- 行为问题：如攻击性、自闭症、焦虑和注意力缺陷多动障碍等。
- 认知功能受损：患者可能出现记忆力、注意力、和学习能力下降的问题。
2.2 皮肤症状- 皮脂腺瘤：约85%的患者在面部、头皮和躯干部位出现皮肤纤维瘤。
- 鲨鱼皮斑：发生在颈部和四肢的皮肤纤维瘤，外观类似于鲨鱼皮肤。
- 血管纤维瘤：主要出现在女性的外阴部，可能导致疼痛和出血。
2.3 肾脏症状- 肾囊肿：约30-50%的患者出现肾囊肿，可能导致肾功能受损。
- 高血压：由于肾脏病变，患者可能出现高血压症状。
2.4 其他器官症状- 心脏纤维瘤：约20-50%的患者出现心脏纤维瘤，可能引发心脏问题。
- 视网膜脱层：部分患者可能出现视力问题。
3. 体征结节性硬化症的体征也可能因个体差异而有所不同，但常见的体征包括：- 面部纤维瘤：在眼周、鼻翼和颊部出现的硬性纤维瘤。
- 大脑异常：通过脑部影像学检查，如MRI，可发现大脑中的硬化结节。
- 肾脏异常：通过超声波或CT扫描检查，可发现肾囊肿或肾纤维化。
4. 结论结节性硬化症是一种复杂的遗传性疾病，其症状和体征多样，严重程度因个体差异而异。
准确的诊断需要综合临床表现、家族史和影像学检查等多方面的信息。
治疗方案应根据患者的具体症状和并发症制定，以提高患者的生活质量。
结节性硬化临床诊断治疗指南
结节性硬化临床诊断治疗指南【概述】结节性硬化是一遗传性疾病，呈进行性、家族性常染色体显性遗传或散发形式的病例皆可见到，是一以多脏器组织构成缺陷性病变为特征的临床综合征。
“硬化性结节”是该综合征的特征性中枢神经系统的组织病理变化，其大小和数目不一，主要分布在大脑皮质和脑室壁。
这些结节属于错构瘤，结节中心为不典型的胶质细胞，外周为巨细胞所包裹，位于室管膜下和脑室侧孔的结节则多发展为巨细胞瘤。
【临床表现】(一)皮肤表现1．色素减少或黑色素减少性斑痣生后即可出现。
大小不一，常呈岑树的树叶状，称为叶状白斑。
2．面部血管纤维瘤习惯上称为皮脂腺腺瘤。
多于4岁左右时出现。
对称分布于鼻周的双颊，呈蝶状。
3．其他皮肤表现鲨鱼皮斑、甲下纤维瘤、微小纤维瘤和牛奶咖啡斑。
(二)神经系统表现1．癫痫和智能减低癫痫和智能减低多同时存在。
婴儿期多表现为肌阵挛性痉挛发作，伴有或不伴有脑电图高节律不整。
儿童和成人多表现为全身性强直一阵挛、简单性部分发作或复杂性部分发作。
2．其他神经系统表现皮质、皮质下、脑室壁的结节性错构瘤，室管膜和脑室侧孔的巨细胞瘤以及偶见的颅内巨动脉瘤和动脉扩张等，按照各自病变的解剖定位和性质可产生相应的症状和体征，如大脑半球、锥体外系和小脑病损、梗阻性脑积水和颅内出血的症状和体征。
脑干和脊髓受累极为罕见。
(三)眼部表现1．视网膜晶状体瘤(phakomas) 视网膜晶状体瘤是先天性错构瘤，见于50％的患者。
有两型：①钙化性错构瘤，位于视盘和其附近，呈桑葚突起，白色或灰黄色。
②扁平形错构瘤，位于视网膜周围，圆或椭圆形，表面平滑，白色或鲜肉色。
2．其他表现视神经错构瘤、虹膜色素减少病变、视神经萎缩、视野缺损和白内障等。
(四)其他器官表现1．肾脏错构瘤(血管平滑肌脂肪瘤)、多囊肾、肾细胞癌。
2．心脏心脏横纹肌瘤。
3．肺肺淋巴血管平滑肌瘤病。
4．骨骼掌和指或趾骨硬化和囊性病变。
5．其他脾的错构血管瘤、肝血管瘤、乳齿釉斑牙等。
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M，10岁，反复头眼向左侧歪斜1周
•请描述有哪些病变。
•您的诊断？
结节性硬化症-颅脑影像表现（Tuberous Sclerosis）
2015级规培周杰灵
概述
•结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以发生在人体的多个器官的错构瘤或结节为特征。
•以皮肤、中枢神经系统最常见，也可有肾脏、视网膜、心脏、脾脏、肺、胃肠及骨骼等。
•多见于儿童，发病率约为1/6000，男女之比为2：1。
•临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下，不一定同时出现。
其症状出现频率和严重程度随发病年龄不同。
病因及发病机制
常染色体显性遗传TSC1
TSC2
TSC3
TSC4突变
分别引起错
构瘤蛋白和
结节蛋白功
能异常，影
响其细胞分
化调节功能，
从而导致外
胚层、中胚
层和内胚层
细胞生长和
分化的异常。
家族性（1/3）散发病例（2/3）
由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。
中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，可出现4种类型的病理改变。
皮层或皮层下结节：是癫痫的病理基础，以额顶叶多见，主要成分是巨细胞（类似于星形细胞或神经元），结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着。
脑白质内异位细胞簇：主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经原移行障碍的结果。
室管膜下结节：常发生于尾状核表面，位于室管膜下，向脑室内生长，使室管膜层上抬，但和邻近的室管膜相连。
以巨细胞多见，且发生钙化的概率很高，结节可以演变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤，发生率约10%-15%，大多数是发生在室间孔附
近）。
临床表现
•皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。
•神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征
（1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。
（2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。
•其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺
、胸腺等均可能有受累，目前认为TS除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
诊断标准-国际TSC共识大会+结节性硬化症诊断标准(2012更新版)临床标准见下表，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次
要特征，或 2个（或以上）次要特征者为疑似患者。
影像表现-CT
•皮层结节：呈低密度，钙化少见，增强后无强化。
脑皮层扩大，脑回扩大、增宽。
•脑白质内异位细胞簇：皮髓质交界区或弥漫的脑白质内更低密度区，但一般平扫难以发现。
•室管膜下结节：位于脑室边缘，圆形或类圆形高密度结节，直径数毫米，常多发且两侧分布。
•少数合并脑室内肿瘤：即室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤•是一种良性且较罕见的中枢神经系统肿瘤，发
生于5％～10％的 TS患者中，为星形细胞肿
瘤的特殊类型。
•发病部位：孟氏孔附近（室管膜下结节转化）•发病年龄：20岁以下青少年
•容易导致梗阻性脑积水。
影像表现-MRI
•皮层结节：T1WI信号与脑实质相仿，T2WI及FLAIR则呈高信号。
增强扫描结节无明显强化或呈轻度强化，FLARI对脑实质病灶显示清晰，表现为脑回肿胀，形态与结节位置相关（面包圈征及H形）。
•脑白质内异位细胞簇：T2WI及FLAIR呈放射状排列的高信号。
•室管膜下结节：T1WI-等信号，T2WI-高信号，钙化区-均为低信号，增强后结节强化形式因钙化呈度不同而异，如圆形、环形、斑片状等。
•室管膜下巨细胞星形细胞瘤：T1WI-等信号，T2WI-高信号，钙化区-均为低信号，增强后明显强化，可出现脑积水。
•深部脑组织囊肿样改变
M，2岁2个月，反复抽搐10个月。