结节性硬化症-颅脑影像表现

M，10岁，反复头眼向左侧歪斜1周

•请描述有哪些病变。•您的诊断？

结节性硬化症-颅脑影像表现（Tuberous Sclerosis）

2015级规培周杰灵

概述

•结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以发生在人体的多个器官的错构瘤或结节为特征。

•以皮肤、中枢神经系统最常见，也可有肾脏、视网膜、心脏、脾脏、肺、胃肠及骨骼等。

•多见于儿童，发病率约为1/6000，男女之比为2：1。•临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下，不一定同时出现。其症状出现频率和严重程度随发病年龄不同。

病因及发病机制

常染色体显性遗传TSC1

TSC2

TSC3

TSC4突变

分别引起错

构瘤蛋白和

结节蛋白功

能异常，影

响其细胞分

化调节功能，

从而导致外

胚层、中胚

层和内胚层

细胞生长和

分化的异常。

家族性（1/3）散发病例（2/3）

由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。

中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，可出现4种类型的病理改变。

皮层或皮层下结节：是癫痫的病理基础，以额顶叶多见，主要成分是巨细胞（类似于星形细胞或神经元），结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着。

脑白质内异位细胞簇：主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经原移行障碍的结果。

室管膜下结节：常发生于尾状核表面，位于室管膜下，向脑室内生长，使室管膜层上抬，但和邻近的室管膜相连。以巨细胞多见，且发生钙化的概率很高，结节可以演变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤，发生率约10%-15%，大多数是发生在室间孔附

近）。

临床表现

•皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。

•神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征

（1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。

（2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。

•其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺

、胸腺等均可能有受累，目前认为TS除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

诊断标准-国际TSC共识大会+结节性硬化症诊断标准(2012更新版)临床标准见下表，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次

要特征，或 2个（或以上）次要特征者为疑似患者。

影像表现-CT

•皮层结节：呈低密度，钙化少见，增强后无强化。脑皮层扩大，脑回扩大、增宽。

•脑白质内异位细胞簇：皮髓质交界区或弥漫的脑白质内更低密度区，但一般平扫难以发现。

•室管膜下结节：位于脑室边缘，圆形或类圆形高密度结节，直径数毫米，常多发且两侧分布。

•少数合并脑室内肿瘤：即室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤•是一种良性且较罕见的中枢神经系统肿瘤，发

生于5％～10％的 TS患者中，为星形细胞肿

瘤的特殊类型。

•发病部位：孟氏孔附近（室管膜下结节转化）•发病年龄：20岁以下青少年

•容易导致梗阻性脑积水。

影像表现-MRI

•皮层结节：T1WI信号与脑实质相仿，T2WI及FLAIR则呈高信号。增强扫描结节无明显强化或呈轻度强化，FLARI对脑实质病灶显示清晰，表现为脑回肿胀，形态与结节位置相关（面包圈征及H形）。

•脑白质内异位细胞簇：T2WI及FLAIR呈放射状排列的高信号。

•室管膜下结节：T1WI-等信号，T2WI-高信号，钙化区-均为低信号，增强后结节强化形式因钙化呈度不同而异，如圆形、环形、斑片状等。

•室管膜下巨细胞星形细胞瘤：T1WI-等信号，T2WI-高信号，钙化区-均为低信号，增强后明显强化，可出现脑积水。

•深部脑组织囊肿样改变

M，2岁2个月，反复抽搐10个月