抗维生素D佝偻病

将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O"形腿或"X"型腿 为最早抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病症状，其他佝偻病体征很轻，较 少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力 低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨 骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。 牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。 X线骨片可见轻重不等的佝偻病 变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。实验室所 见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血钙可在正常范 围内或偏低。尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降 低。并发症：有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行 走牙质较差。身材矮小
四、系谱图解
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抗维生素D佝偻病
抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一 种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低 血磷性和低血钙性两种
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主讲内容
1.临床表现 2.基因位置 3.遗传规律 4.系谱图解
一、临床表现
①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反 应； ②尿磷增加； ③钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常； ④佝偻病症状发生在一周岁以后； ⑤生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。
二、基因位置
抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全 显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的 病例，为X连锁显性遗传
三、遗传规律
男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女 孩，机会均为50%。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷 低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。 在患者的非佝偻病亲属中，可能表现为低血磷症和肾脏重吸收 磷减少。另有l/3为散发性，可能是新发生的基因突变所致， 男性突变率为6.4X10-6，女性突变率为5.3X10-6。偶见一些 病例属于常染色体显性/隐性遗传。亦有少部分病例为散发性， 并无家族病史。