抗维生素D佝偻病
抗维生素D性佝偻病健康宣教
06
牙齿发育不良： 牙齿发育不良， 易出现龋齿等
口腔问题
诊断方法
临床表现：观察患者是否有佝偻病典型症状，如 骨骼畸形、肌肉无力等
实验室检查：检测血清钙、磷、维生素D水平，以 及骨密度等指标
影像学检查：X线检查，观察骨骼发育情况，如骨 密度、骨龄等
基因检测：对有家族史的患者进行基因检测，以 确定是否携带抗维生素D性佝偻病相关基因突变
政府支持：政府为患者提供医疗、康复、教育等 方面的政策支持和资金支持
谢谢
汇报人姓名
康复治疗
1
药物治疗：补充维生素D，如钙剂、 维生素D3等
2
饮食调整：增加富含维生素D的食 物，如鱼肝油、蛋黄等
3
阳光照射：适当晒太阳，促进维生 素D的合成
4
运动康复：进行适当的运动，如游 泳、瑜伽等，增强体质，促进康复
心理辅导
建立良好的医患关系：与患者建立信任关系，倾听患者的心 声，了解他们的需求
饮食调整
01
增加富含维生 素D的食物摄入， 如鱼肝油、蛋
黄、牛奶等
02
适当增加户外 活动，接受阳 光照射，促进 维生素D的合成
03
避免长期食用 高钙食物，以 免影响维生素D
的吸收
04
保持饮食均衡， 避免挑食、偏 食，保证营养
素的摄入
户外活动
增加户外活动 时间：每天至
少2小时
选择合适的户 外活动：如散 步、跑步、打
球等
避免长时间暴 露在阳光下：
注意防晒
保持良好的生 活习惯：均衡治疗
药物治疗
1
2
3
4
维生素D补充：补充 维生素D，改善佝偻
病症状
钙剂补充：补充钙 剂，促进骨骼发育
维生素D的作用不可低估 可坚固骨骼预防儿童佝偻病
维生素D的作用不可低估可坚固骨骼预防儿童佝偻病关于《维生素D的作用不可低估可坚固骨骼预防儿童佝偻病》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
维生素D(vitamin D )为固醇类衍生物，具抗佝偻病作用，又称抗佝偻病维生素。
目前认为维生素D也是一种类固醇激素，维生素D家族成员中最重要的成员是VD2(麦角钙化醇)和VD3(胆钙化醇)。
维生素D均为不同的维生素D原经紫外照射后的衍生物。
植物不含维生素D，但维生素D原在动、植物体内都存在。
维生素D是一种脂溶性维生素，有五种化合物，对健康关系较密切的是维生素D2和维生素D3。
它们有以下三点特性:它存在于部分天然食物中;人体皮下储存有从胆固醇生成的7-脱氢胆固醇，受紫外线的照射后，可转变为维生素D3。
适当的日光浴足以满足人体对维生素D的需要。
下面和我们一起来看看吧。
维生素D的作用不可低估:心脏病:维生素D可降低对胰岛素的耐受性，而胰岛素耐受性是导致心脏病的主要因素之一。
肺病:肺部组织在人的一生中会经历修复和"改造"，由于维生素影响多种细胞的生长，它可能对肺的修复过程起到一定的作用。
癌症(包括乳腺癌、结肠癌、卵巢癌和前列腺癌等):据认为，维生素D对调节细胞繁殖起到关键作用-癌症患者体内则缺乏这种调控机制。
因此，通过防止细胞过度繁殖，维生素D就能预防某些癌症。
糖尿病:在Ⅰ型糖尿病中，免疫系统会杀灭人体自身的细胞。
科学家认为，维生素D可起到免疫抑制剂的作用。
他们认为，它也许能防止免疫系统的过度反应。
维生素D可起到免疫抑制剂的作用高血压:维生素D为颈部甲状腺上的副甲状腺所利用。
这些腺体分泌出一种调节体内钙水平的激素，钙则帮助调节血压，但科学家尚未完全理解这一过程。
精神分裂症:患精神分裂症的几率大概与出生前几个月的日照情况有关。
缺乏日照可能会导致维生素D缺乏。
科学家认为，这会改变胎儿大脑的发育。
多发性硬化:缺乏维生素D会限制人体产生的1，25二羟基维生素D3，这是维生素D3的一种激素形式，可以调节免疫系统。
维生素D是一种类固醇衍生物
维生素D维生素D是一种类固醇衍生物，具有抗佝偻病作用，故称为抗佝偻病维生素。
维生素D种类很多，其中较重要的有维生素D2（固化醇）和维生素D3（胆固化醇）。
维生素D常与维生素A共存于鱼肝油中，也存在于肝、乳汁、蛋黄中。
人体皮下组织中的7－脱氢胆固醇（维生素D3原），在日光或紫外线照射下，可转变成维生素D3。
植物油和酵母中含有麦角固醇，经紫外线照射可转变成维生素D2。
维生素D2亦可人工合成。
维生素D2和D3的结构十分相似，二者易溶于脂肪、油和乙醚等有机溶媒，不容于水，故称为脂溶性维生素。
维生素D对空气和光灵敏，专门是当加热时更易被破坏，故应保留于避光环境中。
维生素D注射和口服均易吸收，吸收后进入血液循环，随血流进入肝脏转化或进入肌肉、脂肪组织中贮存。
维生素D先在肝细胞内转变成25－羟基维生素D3，这是维生素D3在血液循环中的要紧形式，具有必然的抗佝偻病活性；进入血液循环的25－羟基维生素D3在肾脏进一步转变成1，25－二羟基维生素D3，这即是维生素D的激素样活性物质。
由此能够看出，肝、肾功能障碍时，将阻碍维生素D的羟化进程，这也是肝性、肾性佝偻病的发病缘故。
维生素D一）来源与结构一、来源维生素D为脂溶性维生素，是固醇类衍生物。
维生素D都是由相应的维生素D原经紫外线照射转变而来的。
比较重要的是维生素D2和D3。
两种维生素具有一样的生理作用。
人的维生素D要紧由人体自身合成和动物性食物中取得。
维生素D类要紧来源于鱼肝油，并常与维生素A共存，在牛乳、奶油、蛋黄中含量也较高来源二、结构特点都是甾醇的开环衍生物，含有一个醇羟基，有旋光性，右旋体有效，均含有不饱和键。
维生素D2维生素D2的化学式为C28H44O．试计算：（1）维生素D2由三种元素组成，它的相对分子质量为396；（2）维生素D2中的氢、氧两种元素的质量比11:4；（3）198g维生素D2中含碳元素的质量为168g维生素D2(Vitamin D2)，化学名称为九、10-开环麦角甾-五、7、10（19），22-四烯-3β-醇，又名骨化醇、麦角骨化醇,都是甾醇的开环衍生物，含有一个醇羟基，有旋光性，右旋体有效，均含有不饱和键。
佝偻病治疗及预防
佝偻病治疗及预防维生素D 缺乏性佝偻病是佝偻病的全称，知道其全称的话，那就应该知道佝偻病缺什么。
根据其全称，可得知佝偻病是因为缺乏维生素D造成的。
一般来说，由于人体内缺乏维生素D ，导致体内的钙磷代谢功能出现紊乱诱发的一种代谢性骨骼疾病。
对于婴幼儿来说，佝偻病主要是由维生素D缺乏引起的，母乳喂养或配方奶粉喂养的婴儿，以及每天吃400毫升牛奶的幼儿，一般是不会缺钙的，不需要另外补充钙制剂。
另外，当人体维生素D充足的时候，往往会促进人体对钙、磷的吸收，因为骨骼的发育离不开钙、磷，维生素D在钙磷代谢中起到决定性作用，体内其他激素如甲状旁腺素、降钙素都主动参与钙磷代谢，激素之间的相互影响维持了钙磷的正常代谢和骨骼的正常发育。
综上所述，要治疗佝偻病的话，补充维生素D是十分重要的，其可以通过三种方式补充维生素D，分别是增加日晒机会、食物补充和药物补充。
佝偻病的症状2到3岁的小孩比较容易患上佝偻病，其早期的症状主要有睡觉不安稳、常毛汗、脾气急躁等这类的精神不佳的症状。
另外，还有一个很明显的症状就是，可能会出现秃顶，多数是因为多汗造成的。
若佝偻病早期不能得到及时的治疗的话，就会影响到骨骼：3～6个月的宝宝骨骼的变化：在枕骨、顶骨中央处的骨骼，出现类似乒乓球样的弹性感觉，称为颅骨软化。
8～9个月以上的儿童骨骼的变化：1、额、顶部对称性的颅骨圆突，称为方颅；2、前囟门过大而且闭合延迟（正常婴儿一般在18个月左右即可闭合）；3、牙齿萌出延迟；4、胸廓下部几根肋骨在与肋软骨的交界处有似珠子样的突起——称为肋骨串珠，还有的孩子有肋骨外翻；5、严重者出现鸡胸，以及今后可出现的罗圈腿（O型腿）、X型腿，脊柱可出现。
以上就是佝偻病的症状，因此提醒各位家常，要提前掌握佝偻病的症状，争取在孩子患上佝偻病的早期的时候进行及时的治疗，早发现早治疗更易治愈，这样孩子也不用受那么多苦了。
佝偻病的治疗佝偻病是宝宝群体中好发的婴幼儿疾病，因此对于佝偻病的治疗，爸妈们需要掌握好，只有了解了，才能给孩子正确的护理，正确的治疗，让孩子早日摆脱病魔的掌控。
维生素D缺乏性佝偻病的病因治疗与预防
维生素D缺乏性佝偻病的病因治疗与预防维生素D缺乏性佝偻病（vitaminDdeficiencyrickets），这是儿童常见病，占总佝偻病的95%以上。
这种疾病是由体内维生素引起的D缺乏导致全身钙磷代谢异常，导致钙盐不能正常沉积在骨骼生长部位，最终骨畸形。
佝偻病虽然很少直接危及生命，但由于发病缓慢，容易被忽视。
一旦出现明显症状，身体抵抗力低下，容易并发肺炎、腹泻、贫血等疾病。
一、维生素D缺乏维生素D缺乏是本病开门见山的主要原因。
VitD来源有两种方式，一种是同源性，从阳光波长296~310μm紫外线照射储存在皮肤基底层的紫外线7-脱氢胆固醇（7-dehydrocholesterol）转化为胆骨化醇（cholecalciferol）即维生素D3（VitD3）。
另一种方式是外源性，即摄入地食物中含有VitD，如肝类含15～50IU/kg，牛奶3～40IU/L，蛋黄25IU但是在这些食物中VitD含量很少，不能满足身体的需要。
紫外线照射后，麦角固醇可形成维生素D2（骨化醇，Calciferol）。
VD2与VD3人工合成对人的影响是一样的。
二、紫外线照射不足紫外线照射不足也是如此VitD缺乏的主要原因，尤其是在北方。
紫外线照射皮肤，你可以得到足够的东西VitD3。
中国幅员辽阔，南北自然条件不同，尤其是日照时间长短不同，南方合照时间长，佝偻病发病率低，北方日照时间短，发病率高。
然而，紫外线在阳光下很容易被灰尘、烟雾、衣服和普通玻璃覆盖或吸收。
目前，我国工业发展迅速，城市建筑较多，在一些地方也带来了空气污染。
高层建筑的灯光和休眠生活都会影响阳光和紫外线的照射。
三、其它因素1.生长过快，所需VitD也有很多。
因此，生长迅速的儿童容易患佝偻病，早产儿钙磷储备不足，生后生长迅速，如缺乏VitD，佝偻病很容易发生。
2.食物中钙磷含量不足或比例不合适也会导致佝偻病。
如果人乳中钙磷比例合适，比例为2:1，易于吸收；虽然牛奶中钙磷含量高，但磷含量高，吸收率差，因此牛奶喂养儿童佝偻病的发病率高于人乳喂养儿童。
家族性抗维生素D佝偻病科普宣传课件
第二部分：家族性抗维生素D佝偻病
**治疗方法*Байду номын сангаас：服用活性维生素D和钙 质补充剂，以及其他支持性治疗方法
第三部分：家 族性抗维生素D 佝偻病的预防
第三部分：家族性抗维生素D佝偻病的预防
**家族性抗维生素D佝偻病的遗 传方式**：是由双亲携带一种 基因突变导致的，家族史是诊 断的重要线索
**孕期护理**：妊娠前进行基 因诊断，避免患病基因的传递 ；妊娠期间注意补充维生素D和 钙质等
第三部分：家族性抗维生素D佝偻病的预防
**生后护理**：注意婴儿的营养和生活 习惯，重视户外活动，及时就医，若出 现症状及时诊断和治疗
谢谢您的观 赏聆听
家族性抗维生素D佝偻病 科普宣传课件
目录 第一部分：佝偻病概述 第二部分：家族性抗维生素D佝 偻病 第三部分：家族性抗维生素D佝 偻病的预防
第一部分：佝 偻病概述
第一部分：佝偻病概述
**什么是佝偻病**：佝偻病是 一种儿童普遍发生的维生素D缺 乏症，导致儿童骨骼畸形，严 重影响生长发育
**发病原因**：缺乏维生素D、 钙质摄入不足、暴露时间不足 等
第一部分：佝偻病概述
**预防方法**：良好的饮食习惯、适当 的户外运动、在医生建议下服用维生素 D和钙质补充剂
第二部分：家 族性抗维生素D
佝偻病
第二部分：家族性抗维生素D佝偻病
**什么是家族性抗维生素D佝偻 病**：一种罕见的遗传性疾病 ，是由于身体无法吸收维生素D 而导致的佝偻病
**病因**：基因突变导致身体 无法正常吸收维生素D，进而导 致骨骼变形和疼痛等症状
家族性抗维生素D佝偻病科普宣传PPT课件
目录 第一部分 第二部分 第三部分 第四部分
第一部分
第一部分
主题介绍:偻病 是一种罕见的遗传性疾病，使 人体无法吸收和利用维生素D， 导致骨骼发育异常和其他健康 问题。
第二部分
第二部分
病因：家族性抗维生素D佝偻病的主要 病因是基因突变，导致维生素D受体功 能受损，影响维生素D的吸收和利用。
结束语：家族性抗维生素D佝偻病是一 种罕见但严重的疾病，及时诊断和治疗 对患者的健康至关重要。
谢谢您的观 赏聆听
症状：病人患有家族性抗维生素D佝偻 病常常会出现骨骼和牙齿畸形、生长迟 缓、疲劳等症状。
第二部分
诊断：家族性抗维生素D佝偻病 的诊断需通过基因检测和骨骼X 光检查等方法进行确认。
第三部分
第三部分
治疗：目前，治疗家族性抗维生素D佝 偻病的主要方法是口服维生素D、钙补 充和骨骼矫正手术等综合治疗措施。
预防：遗传咨询和家族史的调查对于预 防家族性抗维生素D佝偻病具有重要意 义，及时诊断和治疗也能有效预防病情 进一步恶化。
第三部分
生活护理：患有家族性抗维生 素D佝偻病的患者需要遵循医嘱 ，合理饮食、积极阳光浴和参 加适当的运动来改善症状。
第四部分
第四部分
案例分享：通过分享一位成功治愈家族 性抗维生素D佝偻病的患者的案例，向 大家展示治疗的希望和重要性。
2.3 伴性遗传(第二课时)
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1.如图所示的四个遗传系谱中，不可能是伴性遗传的
是（ A）
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2、说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：
常隐
最可能伴X 隐性
伴性遗传病总结：
伴X隐性：实例：红绿色盲、血友病
特点：隔代交叉遗传； 患者男性多于女性；
女患病，其父其子必病。
人类伴性
遗传病 伴X显性：实例：抗VD佝偻病
特点：连续遗传； 患者女性多于男性；
男患病，其母其女必病。
伴Y遗传病： 外耳道多毛症
传男不传女。
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五、伴性遗传的应用
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2.（2009山东27）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学 研究备受关注。根据以下信息回答问题：
“ 汉水丑 生的生 物同行 ”超级 群大型 公 益 活 动 ： 历年高 考题PPT版 制 作。 本 课件为 公益作 品，版 权所有 ，不得 以 任 何 形 式 用于商 业目的 。2012年 1月 15日 ， 汉 水 丑 生标 记。
（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基
因用B、b表示，Ⅱ4无致病基因。甲病的遗传方式为__常__显____，乙 病的遗传方式为_伴___X_隐___。Ⅱ2的 基因型为___A_a_X_b_Y__，Ⅲ1的基 因型为_a__a_X_B_X_b_，如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为 ___7_/_3_2__。
1、指导生产实践
鸟类ZW遗传： 雄性ZZ 雌性ZW
非
芦 花 鸡
家族性抗维生素D佝偻病健康教育PPT课件
谁易受影响
谁易受影响 高风险人群
患有家族性抗维生素D佝偻病的家庭成员，尤 其是曾经有类似病史的人，风险较高。
这种疾病在某些特定种群中可能更为常见。
谁易受影响 年龄段
该病通常在婴儿和儿童期被诊断，但成人也 可能受到影响。
早期诊断对改善预后至关重要。
应定期监测血液中的维生素D水平，以避免过 量。
如何管理和治疗 饮食调整
增加富含钙和维生素D的食物摄入，如奶制品 、鱼类和蛋黄等。
均衡饮食对骨骼健康至关重要。
如何管理和治疗
物理治疗
结合物理治疗，帮助改善肌肉力量和骨骼结 构，促进身体功能恢复。
物理治疗应根据医生的建议进行，确保安全 有效。
为何了解此疾病
为何了解此疾病
提高公众意识
了解家族性抗维生素D佝偻病能帮助公众识别症 状，及时就诊。
公众意识的提高有助于早期筛查和干预。
为何了解此疾病
促进研究
对该疾病的了解能推动相关研究，有助于寻找更 有效的治疗方案。
科研进展将为患者提供更多希望。
为何了解此疾病
支持家庭
为患者家庭提供支持和教育，帮助他们更好地应 对和管理疾病。
如果家族中有抗维生素D佝偻病的病史，建议进 行基因检测或咨询遗传专家。
早期干预可能有助于降低疾病发生风险。
何时寻求医疗帮助
生长发育监测
定期监测儿童的生长发育情况，发现异常及时就 诊。
特别是在家族遗传病史的情况下，监测更为重要 。
如何管理和治疗
如何管理和治疗
维生素D补充
患者需要在医生的指导下进行维生素D补充， 以提高体内维生素D水平。
通过分享经验和资源，减轻患者和家庭的心理负 担。
vd医学术语
d医学术语
VD在医学上是指维生素D，也被称为抗佝偻病维生素。
维生素D是类固醇激素中一种，人体获取VD的途径主要是通过阳光照射和食物摄取。
维生素D对机体较为重要，VD化合物中，维生素D2和维生素D3是最为重要的两种，机体皮下的7-脱氢胆固醇，经光线照射后，可产生维生素D。
VD可以维持血清钙磷浓度的稳定，可促进怀孕及哺乳期输送钙离子到子体，还可以降低患乳腺癌、结肠癌及卵巢癌的风险。
小儿缺乏VD可导致佝偻病，成人缺乏VD 可导致软骨病。
以上信息仅供参考，如有需要，建议查阅相关医学书籍或咨询专业医师。
维生素D缺乏性佝偻病的预防与治疗
维生素D缺乏性佝偻病的预防与治疗摘要营养性维生素D缺乏性佝偻病，是婴幼儿时期一种常见的营养缺乏症，由于儿童体内维生素D缺乏，致使体内钙、磷代谢异常，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，典型的临床表现是生长的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症，骨骼畸形，称为维生素D缺乏性佝偻病，佝偻病是维生素D不足使钙、磷紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。
维生素D缺乏病也同时有骨质软化症，长骨于生长板同时受损。
关键字佝偻病；维生素D一般资料与方法1.病因分析：维生素缺乏症的发病与下列因素有关：1.1围生期维生素D不足，母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养不良、母亲患肝、肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使婴儿的体内储存不足。
其次是日光照射不足，使人体内源性维生素减少，是维生素D缺乏的主要原因。
如：室外活动过少；冬、春季节紫外线照射不足，尤其是我国北方，冬季时间较长，更较明显。
1.2生长速度快，需要维生素D多而喂养不当，未及时补充维生素D剂或鱼肝油,易导致维生素缺乏。
1.3食物中补充维生素D不足，食物中钙、磷含量过少或比例不当，食物中钙磷比例不合适或肠内容物过于碱性，影响钙、磷的吸收。
牛乳的钙、磷含量虽较人乳高，但钙、磷比例不适宜，钙的吸收率较低，而淀粉类食物含钙少，含磷多，比例更不适宜，钙的吸收尤少。
故人工喂养儿，尤其是以淀粉类食物为主者更易患佝偻病，患病程度也较重。
1.4需要量增加婴幼儿生长发育快，代谢旺盛，所需维生素D和钙量相对较多，尤其是早产儿体内钙、磷及维生素D储存较少，生长发育又快，故最易患佝偻病。
1.5其它疾病影响如：慢性呼吸道感染、胃肠道或肝、胆疾病等都可影响维生素D和钙、磷的吸收和利用。
2 婴幼儿，特别是小婴儿，生长发育快，户外活动少，日光照不足，维生素D摄入不足，故患病多见于婴幼儿。
北方佝偻病患病率高于南方。
人教版高中生物必修2-2.3知识点2____抗维生素D佝偻病——伴X染色体上显性遗传
要点归纳
1.抗维生素D佝偻病 (1)受X染色体上的显性基因控制 (2)致病基因(D)和它的等位基因(d)位于X染色体上，Y染 色体上没有相应的等位基因。(D、d的遗传仍遵循基因的分 离定律) (3)相应的基因型与表现型
基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 女性 女性 女性 男性 男性
(1)控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于 B区段，在Y染色体上无相应的等位基因。
(2)控制人类外耳道多毛症的基因只位于D区段，在X染 色体上无相应的等位基因。
(3)也可能有控制相对性状的等位基因位于X、Y的同源 区段(A、C区段)，即可能出现下列基因型：XAYA、XAYa、 Xa(3)分析 ①因为致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。所 以患者全为男性，女性全正常。 ②致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，也称为限 雄遗传。具有世代连续现象。
XY型性别决定的生物雄性体内的一对异型性染色体 ——X、Y构成了一对特殊的同源染色体，X和Y染色体都有 一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如 图所示。
表现型 患病 患病 正常 患病 正常
说明：只要有抗维生素D佝偻病基因，就表现为患病； 不存在携带致病基因的情况。
2．X染色体上显性遗传的特点 (1)女性患者多于男性。 (2)具有世代连续性。 (3)男性患病，其母亲和女儿一定患病。 3．人类外耳道多毛症——伴Y染色体遗传病 (1)致病基因只位于Y染色体上。
人教版高中生物必修2教学课件知识点-抗维生素D佝偻病——伴X染色体的显性遗传病
.实例 抗维生素D佝偻病
（1）女性患者的父亲和儿子一定是患者。 （2）男性患者多于女性患者 （3）交叉遗传
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传 例题解析
• 伴性遗传有其特殊性，其中不正确的是( )
• A．雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式，因而基因 组成有差异 • B．若Y或W染色体上携带的基因在X或Z染色体上有相应的等位基因， 则性状遗传与性别无关 • C．若Y或W染色体上携带的基因，在X或Z染色体 上无相应的等位基因， 只限于相应性别的个体之间遗传 • D．伴性遗传正交结果和反交结果可作为判断遗传方式的依据 • 解析：选B XX或ZZ个体为同型性染色体，XY或ZW为异型性染色体， A正确；性染色体上同源区段的遗传，也与性别有关，如XaXa和XaXA 产生的后代中只有雄性个体具有A基因，B不正确；Y或W染色体上非同 源区段上的基因，只在相应性别个体间遗传，C正确；伴性遗传正交与 反交结果不同，这是与常染色体遗传区分的重要依据，D正确。
女性
基因 型
XDXD XDXd XdXd
男性
XDY XdY
表现 佝偻 佝偻 正常 佝偻 正常 型 病患 病患 病患 者 者 者
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
.特点： ①具有连续遗传现象； ②女性患者多于男性患者； ③男患者的母亲和女儿都是患者
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
知识点——抗维生素D佝偻病— 伴X染色体的显性遗传病
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传 抗维生素D佝偻病是由位于X 染色体上的显性致病基因控制的一 种遗传性疾病。患者由于对磷形（如鸡胸）、生长缓慢等 症状。
抗维生素D佝偻病---半X染色体显性遗 传
维生素D
维生素D维生素D（vitamin D ）为固醇类衍生物，具抗佝偻病作用，又称抗佝偻病维生素。
维生素D家族成员中最重要的成员是D2和D3。
维生素D均为不同的维生素D 原经紫外照射后的衍生物。
植物不含维生素D，但维生素D原在动、植物体内都存在。
维生素D是一种脂溶性维生素，有五种化合物，对健康关系较密切的是维生素D2和维生素D3。
它们有以下三点特性：它存在于部分天然食物中；受紫外线的照射后，人体内的胆固醇能转化为维生素D 维生素D的发现是人们与佝偻症抗争的结果。
早在1824年，就有人发现鱼肝油可在治疗佝偻病中起重要作用。
1918年，英国的梅兰比爵士证实佝偻病是一种营养缺乏症。
但他误认为是缺乏维生素A所致。
1930维生素D年经过紫外线照射麦角固醇而得到的维生素D2的化学特性被阐明。
维生素D3的化学特性直到1936年才被确定。
维生素d（Vd）是环戊烷多氢菲类化合物，可由维生素d原（provitamind）经紫外线270~300nm激活形成。
动物皮下7-脱氢胆固醇，酵母细胞中的麦角固醇都是维生素d原，经紫外线激活分别转化为维生素d3及维生素d2量少，但人工照射者多为此型（图5-6）。
维生素d的最大吸收峰为265nm，比较稳定，溶解于有机溶媒中，光与酸促进异构作用，应储存在氮气、无光与无酸的冷环境中，油溶液加抗氧化剂后稳定，水溶液由于有溶解的氧不稳定。
双键系统还原也可损失其生物效用。
生理代谢从食物中得来的维生素d，与脂肪一起吸收，吸收部位主要在空肠与回肠。
胆汁帮助其吸收。
脂肪吸收受干扰时，如慢性胰腺炎、脂肪痢及胆道阻塞都会影响他的吸收。
吸收的维生素d与乳糜微粒相结合，由淋巴系统运输，但也可与维生素d运输蛋白（α-球蛋白部分）相结合在血浆中运输。
有些与β-脂蛋白相结合，口服维生素d与乳糜微粒结合，比从皮肤中来的与蛋白结合者易于分解。
当维生素d运到肝脏中，在微粒体中经单氧酶系统作用，将其25位羟基化形成25（oh）d(25-hydroxy vitamin d3)，肝外的其他组织也可吸取维生素d及25-（oh）d3，因此组织中维生素d及25（oh）d3及其总量比血浆中多，如果靶组织需要，可将其释放出来，他们在脂肪组织中最多，释放速度最慢，当体重减轻，脂肪减少时，他们也可释放出来。
佝偻病
佝偻病【概述】维生素 D 缺乏性佝偻病 (vitamin D deficiency rickets)是以维生素D 缺乏，导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。
维生素D 是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。
本病是小儿时期四种疾病防治之一。
维生素D 一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生素D 不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，它发病缓慢，不容易引起家长的重视，影响小儿生长发育。
因此，必须积极防治。
17世纪 Francis Glisson教授和 Daniel Whistle医生首先科学地描述了维生素 D 缺乏症，即佝偻病。
维生素D 缺乏性佝偻病是婴幼儿中常见的营养缺乏症，多发生于 3 个月～2岁的小儿。
【病因】1.日光照射不足维生素 D 可由皮肤经日照产生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通过膳食补充。
此外，空气污染也可阻碍日光中的紫外线，人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素 D。
对于婴儿及儿童来说，日光浴是使机体合成维生素D 的重要途径。
2.维生素 D 摄入不足动物性食品是天然维生素 D 的主要来源，海水鱼如的良好来源。
从鸡蛋、牛鲱鱼、沙丁鱼，动物肝脏，鱼肝油等都是维生素D 肉、黄油和植物油中也可获得少量的维生素D ，而植物性食物中含维生素D 较少。
天然食物中所含的维生素 D 不能满足婴幼儿对它的需要，需多晒太阳，同时补充鱼肝油。
3.钙含量过低或钙、磷比例不当食物中钙含量不足以及钙、磷比例不当均可影响钙、磷的吸收。
人乳中钙、磷含量虽低，但比例 (2 ∶1)适宜，容易被吸收，而牛乳钙、磷含量较高，但钙磷比例(1.2 ∶1)不当，钙的吸收率较低。
4.需要量增多早产儿因生长速度快和体内储钙不足而易患佝偻病；婴儿生长发育快，对维生素D 和钙的需要量增多，故易引起佝偻病；2岁后因生长速度减慢，且户外活动增多，佝偻病的发病率逐渐减少。
抗维生素D佝偻病PPT课件
二、基因位置
抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全 显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的 病例，为X连锁显性遗传
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三、遗传规律
男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女 孩，机会均为50%。女性患者较多，但症状轻，多数只有血 磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严 重。在患者的非佝偻病亲属中，可能表现为低血磷症和肾脏重 吸收磷减少。另有l/3为散发性，可能是新发生的基因突变所 致，男性突变率为6.4X10-6，女性突变率为5.3X10-6。偶见 一些病例属于常染色体显性/隐性遗传。亦有少部分病例为散 发性，并无家族病史。
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将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O"形腿或"X"型腿 为最早抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病症状，其他佝偻病体征很轻，较 少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力 低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨 骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。 牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。 X线骨片可见轻重不等的佝偻病 变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。实验室所 见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血钙可在正常 范围内或偏低。尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率 降低。并发症：有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能 行走牙质较差。身材矮小
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四、系谱图解
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2019/11/21
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抗维生素D佝偻病
抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是 一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有 低血磷性和低血钙性两种
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将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O"形腿或"X"型腿 为最早抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病症状，其他佝偻病体征很轻，较 少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力 低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨 骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。 牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。 X线骨片可见轻重不等的佝偻病 变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。实验室所 见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血钙可在正常范 围内或偏低。尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降 低。并发症：有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行 走牙质较差。身材矮小
抗维生素D佝偻病
抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一 种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低 血磷性和低血钙性两种
首先看一组图片
主讲内容
1.临床表现 2.基因位置 3.遗传规律 4.系谱图解
一、临床表现
①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反 应； ②尿磷增加； ③钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常； ④佝偻病症状发生在一周岁以后； ⑤生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。
二、基因位置
抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全 显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的 病例，为X连锁显性遗传
三、遗传规律
男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女 孩，机会均为50%。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷 低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。 在患者的非佝偻病亲属中，可能表现为低血磷症和肾脏重吸收 磷减少。另有l/3为散发性，可能是新发生的基因突变所致， 男性突变率为6.4X10-6，女性突变率为5.3X10-6。偶见一些 病例属于常染色体显性/隐性遗传。亦有少部分病例为散发性， 并无家