结节性硬化CT及MR影像表现
结节性硬化症39例CT及MRI影像学特点分析
２１ Ｔ ． Ｓ的临床 表现
３ 患 者 中 ，２例 有典 型 的 ９例 １ 癫痫、 智力低下和面部皮脂腺瘤 （ １ 三联症临床 图 ） 特征表现 ， 例有以上 ２ ２ ７ 项或 １ 临床表现。顽 固 项 性癫痫 出现 惊厥 最早 在 出生 后 第 ３天 ， 面部 皮脂 腺 瘤最早 出现 在 ４岁 ，０岁 以后 为 １例 ， 之不褪 色 ， ２ 压
见 ， Ｔ ＭＲ 检 查 对 该 病 确 诊 有 十 分 重 要 的意 义 。 Ｃ、 Ｉ
２ 结果
笔者对 多年 积 累的 ３ 经 临床 和手 术确诊 为 Ｔ ９例 ｓ的 临床表 现 和影 像 学 表现 进 行 回顾 性 分 析 ， 旨在 提 高 对 本病 的认识 。 １ 资料 与方 法 １１ 一 般 资料 ． 收 集 我 院 自 ２ ０ －４～ ０ １ ２经 ０ ７０ ２ １－ ０ 临床和手术确诊为 ｒ ９例患者 的临床资料 ， 中 Ｉ３ ＇ Ｓ 其 儿童 ３ 例 ， ３ 成人 ６例 ， 男性 ２ ３例 ， 女性 １ ， ６例 年龄
成， 呈等、 ＴＷＩ 低信号 ， 呈混杂信号明显强化 ， ＴＷＩ 严 重者 出现 梗 阻 性 脑 积 水 。， Ｉ １ Ｓ肾血 管平 滑 肌脂 肪
瘤， 双侧发病瘤体可见异常血管 ， 易破裂 出血 ， 随病 程延长而增大 ， 可见脂肪 信号及血管 流空信 ＴＷＩ 号， 部分瘤体强化 。 ３４ 影 像 学 分 型 的 临床 意 义 有 关 文 献 Ｍ 报 道 ， ．
） ｗ ｒ ｉｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａＴ ｐ ｅｅｄｓ ｂ ｔ ｎ ｅ ｄ ｍ ． ｙｅⅡ（ １ ａ ｅｔ）ｏ ｅ Ｔ ｉ ｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａａｄｕｄｒ ｈ ｏｔ ｔ ｅ ｉ ｅ ２ ｔｎｓ ：ｆｈｍ，Ｓｄｓｉ ｔ ｎｅ ｄ ｍ ｎ ｎｅ ｅｃｒ ｐｉ ｔ ｔｂ ｅ ｅ ｔ ｘ
结节性硬化的影像学诊断
结节性硬化的影像学诊断摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。
方法回顾性分析7例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊断特点。
结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1长T2表现。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。
结论 CT、MRI表现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，对明确诊断有重要意义【关键词】结节性硬化影像学表现结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。
影像学检查是该病的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT及MRI对结节性硬化的诊断价值。
1 资料与方法1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。
1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。
CT检查均使用飞利浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。
2 结果2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。
2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。
结节性硬化的脑内的影像表现
结节性硬化-脑内表现概述•结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症•1880年法国的内科医生Bourneville首次使用结节性硬化这个术语•可为家族性发病，也可散发，多见于儿童、青少年•可累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或错构瘤样结节•遗传学改变：TSC1基因或TSC2基因突变产生Hamartin和Tuberin蛋白发病机制AKT=蛋白激酶B.AMPK= AMP-活化蛋白激酶 ERK=细胞外信号调节蛋白激酶 mTORC=哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 PI3K = phosphatidilinositol-3激酶REDD1=调节发育和DNA损伤反应 Rheb=Ras,同系物在大脑中含量丰富蓝色箭头表示激活的磷酸化位点红色表示抑制磷酸化的位点。
高度激活依维莫司蛋白质合成细胞定位和移行细胞生长葡萄糖摄取与代谢临床表现•临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”•超过90%结节性硬化累及中枢神经系统•异常的细胞生长、分化和移行导致了多系统受累，TS的中枢神经系统临床表现是大多数个体发病和死亡的主要原因•72-85%的结节性硬化症患者有癫痫发作史，并且超过80%的癫痫发生在3岁之前，约2/3为难治性癫痫•“TSC相关的神经精神病学异常”缩写为TAND（Tuberous-sclerosis-associated neuropsychiatric disorders）临床表现TSC相关的神经精神病学异常行为精神学术水平社会心理神经心理智力11个主要特征1.皮肤色素脱失斑(≥3处，直径≥5 mm)2.面部血管纤维瘤(≥3处)或头部纤维斑块3.指(趾)甲纤维瘤(≥2处)4.鲨鱼皮样斑5.多发性视网膜错构瘤6.脑皮层发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线)7.室管膜下结节(SEN)8.室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SGCA)9.心脏横纹肌瘤10.肺淋巴管肌瘤病(LAM与AML同时存在时，则合并为1项主要特征)11. 肾血管平滑肌脂瘤(AML，≥2处)6个次要特征1.“斑斓”样皮损2.牙釉质点状凹陷(>3处)3.口腔内纤维瘤(≥2处)4.视网膜色素脱失斑5.多发性肾囊肿6.非肾性错构瘤基因诊断基因诊断可作为独立的诊断标准：基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确诊为TS2012年国际结节性硬化共识的最新诊断标准确诊疑诊至少满足2项主要特征或1项主要特征+2项次要特征1项主要特征或2项次要特征直径≥5 mm)室管膜下巨细胞星形细合并为1项主要特征)11.肾血管平滑肌脂瘤(AML ，≥2处)1.2.皮肤色素脱失斑(≥3处，面部血管纤维瘤(≥3处)3.或头部纤维斑块指(趾)甲纤维瘤(≥2处)12224.鲨鱼皮样斑5.多发性视网膜错构瘤6.脑皮层发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线)7.8.室管膜下结节(SEN)3456胞瘤(SGCA)9.心脏横纹肌瘤10.肺淋巴管肌瘤病(LAM与AML同时存在时，则7、8910110111个主要特征T u b e r o u s s c l e r o s i s c o m p l e x d i a g n o s t i c c r i t e r i a u p d a t e :r e c o m m e n d a t i o n s o f t h e 2012I i n t e r n a t i o n a l T u b e r o u s S c l e r o s i s C o m p l e x C o n s e n s u s C o n f e r e n c e. d o i : 10.1016/j.p e d i a t r n e u r o l.2013.08.001.—— 严谨 创新 仁爱 奉献 ——TS的脑内表现四种常见的中枢神经系统异常：1.皮层结节2.室管膜下结节3.室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SGCA）4.脑白质异常除了SGCA，这些异常几乎可以出现在所有TS患者中病理及影像表现皮层结节◆其特征是皮层失去正常的六层结构伴畸形神经元和大星形胶质细胞的存在，结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着◆MRI显示优于CT，可见结节样增厚的脑回，结节边缘呈等信号，中央T1WI呈等-稍低信号，T2WI呈高信号，FLAIR序列显示较好，增强检查一般不强化，10%可轻度强化，部分可出现钙化或囊变室管膜下结节◆位于室管膜下，向脑室内生长，和邻近的室管膜相连；以巨细胞多见，钙化的发生率很高，结节可以演变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤）◆CT：室管膜下多发的结节，通常伴有钙化◆MRI：T1稍高信号，T2等-稍高信号，钙化则呈低信号室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SGCA）◆由室管膜下结节演变而来，以增生的星形胶质细胞和巨细胞为特征；典型位置在室间孔区，导致梗阻性脑积水◆CT：等-稍高密度，伴有钙化◆MRI：T1WI呈等-低信号，T2WI呈轻度-明显高信号，钙化区呈低信号，增强扫描瘤体呈明显均匀强化脑白质的异常◆主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经元及胶质细胞移行障碍的结果◆MRI 表现T1等或低信号，T2高信号◆1）表浅的白质异常与皮层结节有关；2）放射线状改变：从脑室或脑室旁白质延伸至正常皮层或皮层下结节；3）深部脑白质囊样改变。
结节性硬化影像表现课件
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影像表现
• CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈 均质很高密度
• 轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和 丘脑
• MRI多表现为T1及T2均呈低信号
结节性硬化影像表现课件
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科克因综合征
• CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨 和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大
• 临床特点： • 1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向 • 2、额部隆起，面容特殊 • 3、齿源性下颌骨囊肿 • 4、手掌足底角化不良 • 5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良
结节性硬化影像表现课件
谢谢
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T2呈高信号
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பைடு நூலகம்
结节性硬化影像表现课件
CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未 钙化的结节呈稍高信结号节，性硬T2化钙影化像表结现节课呈件低信号
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患者男16岁，临床表现为癫痫
CT平扫发现钙化灶
结节性硬化影像表现课件
进一步MRI检测
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病灶呈结节状等T1 长T2信号影， T2Flair呈高信号， DWI未见明显高信 号
鉴别诊断
• 主要应与先天宫内感染区别 • 两者临床均可变现有智力障碍 • CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，
且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下 • 结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存
在，或者其他部位同时有肿瘤存在
临床及病理
• 结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传 性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智 力低下三联症为特征
• 病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器 官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受 累，而其他器官受累可有可无
结节性硬化的脑CT诊断和临床分析
辉， 王
军
（ 山东枣庄矿业集 团滕南医院影像科 ， 山东 微 山 ２ ７ ０ ７ ６６） 文章编号 ：０６２ ８ ２ ０ ）８１６ －２ １０ －０４（０ ９ ０ —２ ２Ｏ
摘要 ： 目的 探讨结节性硬化的脑 Ｃ Ｔ表现特征和 临床 诊断价 值。方 法 回顾性分析 经ｌ 临床和 脑Ｃ Ｔ证实的 ｌ 例结节性硬化的病例 。结果 ｌ 例结节性硬化的脑 Ｃ ｌ １ Ｔ表 现有不 同程度 的结节灶 ， 包括 室管膜下结节 ３ １个 ， 皮层及皮层下结节 ９个 ， 室管膜下星形细胞瘤 ２个； 例均 出现与 Ｃ ｕ Ｔ表现
ａ ｄ Ｃ ｗｅ ｅ ａ ａ ｙ ｅ ｅｒ ｓ ｅ ｔｖ ｌ ． Ｒｅ ｕ ｔ ＣＴ ｆ ｄ ｎ ｓ ｏ ａ ｅ ｒ ｒ ｉ ｏ ｕ ｅ ｎ ａ１． ｈ ｒ ｎ Ｔ ｒ ｎ ｌｚ ｄ ｒ ｔｏ ｐ ｃ ｉｅｙ ｓｌ ｓ ｎ ｉ ｇ ｆ１ ｃ ｓ ｓ ｗｅｅ ｂ ａ ｎ ｎ ｄ ｌ ｓ ｉ ｌ Ｔ ｅ ｅ ｉ １ ｗｅｅ ３１ ｌｔ ｒ ｌｖ ｎ ｒｃｅ ｏ ｕ ｅ ， ｏｔｃ ， ｄ ｓ ｂ ｏｔｃ ｕ ｅ ｃ ｅ ２ ｓ ｂ ｎ ｙ ｌ ｉａ ｔ ｅｌ ｌ ｔｌ ｔ ｒ ａｅ ａ ｅ ｔ ｌ ｓｎ ｄ ｌ ｓ ９ ｃ ｒｉａ ａ ｕ ｃ ｒ ａ ｔ ｂ ｒｌ ． ｕ ｅ ｄ ｍａ ｇｇ ｎ ｏ ｃ ｌ ａ ｓｅｌ ｅ ｉ ｌ ｎ ｉｌ ｕｒ ａ ｔ ｍｏ ｓ ｈ ｌｎｃ ｌｓｍｐ ｏ ｄ ｓｇ ｓｏ ｏ ｒ ｓ ｏ ｄ ｎ ｅｗｅ ｅ ｆｕ ｄ ｉ ｃ ｓ ｓ Ｃｏ ｌ ｓｏ Ｃ ｒ ｉ ｍ・ ｕ ｒ ；Ｔ ｅ ｃｉ ｉ ａ ｙ ｔ ｍｓ ａ ｉ ｃ ｒｅ ｐ ｎ ｅ ｃ ｒ ｏ ｎ ｎ １ ａ ｅ ． ｎｃｕ ｉ ｎ ｎ ｎ ｆ １ ｅｔ ｎｉ ａ ａ ｉ ｇ ｄ ａ ｎ ｓ ｉ ｈ ｒ ｃ ｅｉ ｔ ｓｏ ＴＳ Ｃ ｅ ｄ ｍｏ ｓｒｔ ｄ ｗｉ ｇ ｎ ｉｇ ｏ ｔｃ ｃ ａ ａ ｔｒｓｉ ｆ Ｃ ａ ｂ ｅ ｎ ｔａ ｅ ｔ ＣＴ， ｉｈ ｉ ｆ ｒ ａ ｍｐ ｒａ ｃ ｎ ｔ ｅ ｄ ａ － ｃ ｎ ｈ ｗｈ ｃ ｓｏ ｅ ｔｉ ｏ ｔ ｅ ｉ ｉｇ ｇ ｎ ｈ
肝硬化结节的CT和MRI诊断
肝硬化结节的CT和MRI诊断陈星荣，医学博士，终身教授，博士研究生导师。
原上海医科大学附属华山医院院长、华山临床医学院院长，中华医学会放射学分会名誉主任委员。
关键词：肝硬化结节影像学诊断CT MRI肝硬化结节的常用影像学诊断方法为CT和MRI，其中部分为小HCC和癌前病变，因它们可以根治，故对其误、漏诊或处理不当将对患者带来巨大不良影响。
一肝硬化结节的命名和分类在1994年世界胃肠病变学术会议提出“结节性肝细胞病灶命名法”(以下简称“命名法”)之前，各家对肝硬化结节的命名颇不一致，并存在一定程度的混乱。
目前大多数有关专家都采用此“命名法”，详见表1。
日本肝癌研究组1992年制订的“肝细胞结节组织学诊断标准和分类法”(简称“日本分类”)将肝细胞结节分为六类，可与“命名法”对应如下(表2)。
铁质沉着结节：在没有血色素沉着症(Hemochromatosis)和含铁血色素沉着症(Hemosiderosis)的肝硬化患者，RN和DN中可有铁质沉着，即铁质沉着RN和铁质沉着DN，总称之为铁质沉着结节(Siderotic Nodule)。
铁质沉着结节曾被称之为“铁质沉着再生结节(Sid erotic Regenerative Nodule)”，但约25 %的异形增生结节也为铁质沉着结节，故铁质沉着结节一词不应与铁质沉着RN为同义词。
二再生结节和异形增生结节的转归RN可逐步发展为HCC，即RN发展为LGDN和HGDN，再发展为带亚灶性HCC的DN(DN with Subfocus of HCC)，进一步发展为小肝癌(“命名法”规定为小于2 cm，我国传统规定为小于3 cm)，最终为肝癌(巨块、弥漫或大于2~3 cm结节)。
此过程也即所谓”多步(Multistep)癌形成过程”。
除多步癌形成过程外，HCC发生的另一途径为新生性(De Novo)，即新生性HCC。
肝硬化和慢性病毒性肝炎患者中每年有3 %~10 %发生HCC，其中大多数为多步癌形成过程而来。
结节性硬化CT诊断(附18例)论文
结节性硬化的CT诊断（附18例分析）摘要目的：探讨结节性硬化的ct诊断价值。
方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的ct表现。
结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。
结论：由于ct对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。
ct诊断结节硬化具有一定特异性。
关键词结节性硬化ct诊断结节性硬化（tc）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。
2008年10月～2011年5月ct检查后筛查出患者18例，结合文献进行ct影像学分析。
资料与方法18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。
临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。
方法：采用lightspeed 16排螺旋ct机。
对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏ct；约1/3病例建议做了颅脑mri检查助诊。
结果室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。
直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。
皮质和皮质下结节：ct平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者ct呈囊性低密度。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（sgca）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。
其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。
讨论结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。
结节性硬化的影像诊断
增强 扫描时 明显 强化 ， 考虑为 巨细胞星 形细 胞瘤 。 ） （ 大脑皮 层 、 ２ 皮层 下 白质及基 底节病 变 ， 了观察钙 化外 ， 明显优 于Ｃ 尤其 在ＭⅪ 的 除 ＭＲＩ Ｔ， Ｆ ＡＲ 列上特 别敏感表 现为结节 样异常高信 号 ， Ｌ Ｉ序 未钙化 的结 节在 Ｃ Ｔ 上 为等密 度 因而 多不能 被发现 。 ） 节性硬 化累及 其它器 官如肝 、 （结 ３ 肾、 肺有 多发错 构瘤时 ， 碍 口 Ｉ 现为上述 器官 内有明确 的脂 肪密度 或 ｃ ＭＲ表
临床 医 学
ＣＡＲＮＤＬＥ Ｅ墨圃 重 Ｈ Ｅ Ｉ Ａ Ｎ —● ＿ Ｉ ０ＧＥＡ—Ｔ Ｔ 誓 Ｎ Ｉ ＣＴ Ｍ — 警 Ｆ Ｍ Ｒ
结 节 性 硬 化 的影 像 诊 断
陈勇 李文 勇 王兴 斌
黑龙 江 齐 齐哈 尔 １ １ ０ ） ６ ０ ５ （ 龙 江省 齐 齐 哈 尔市 一厂 医院 黑
结节 性硬化影像 学有一定 的特征性 ， Ｔ Ｃ 及ＭＲ在结节性 硬化 的诊断 中具 有十分 重要的 Ｉ
价值 。
Ｔ Ｉ ｌ 呈略高信 号 ， 中２ ｗ 其 例室壁 呈波浪 状 ，例可见 室管膜 下肿块影 ， ｌ 增 强扫描病 灶明显 强化 ，例可见双 肾多发 错构瘤 ， ｃ 表现为 双肾多发 ２ 在 Ｔ
【 要】 摘 目的 探讨 分 析结 节性 硬化 的 临床 表现 及 影像 学特 点 。 法 回顾 分析 ９ 方 例结 节性硬 化 病例 的 临床 ， 影像 学表现 并做 文献 复 习。 例 中 ， ９ 男性 ７ ， 性 ２ ， 均年 龄 ２ 岁， 中５ 有轻 度 的 智 力障碍 ， 例 有 癫 痫发作 ； 例有典 型的 面部 皮 脂腺 瘸 。 例 女 例 平 ８ 其 例 ４ ２ 结果 ９ 倒 病人 头颅 扫描都 有不 同程度 的脑室室 管膜下 皮层 ， 脑 皮层 下脑 白质 底 节的钙化结 节 ； 基 头颅Ｍ Ｉ 为室 管膜 下结 节 ， Ｒ 表现 室壁呈波浪 状 改 变 ， 中１ 其 例可 见 巨细 胞星 形细胞 瘤 ， 例可 见双 肾 多发错 构瘤 。 ２ 结论 结 节性硬 化 的临床及 影像 学表现 有一 定特征 性 ， Ｉ Ｒ 在 结节 ｃ’ 及Ｍ Ｉ 性硬 化 的诊 断 中具 有十分 重要 的价 值 。 【 键词 】 节性 硬化 碰共 振 成像 ｘ线计 算机体 层摄 影术 关 结 【 图 分 类 号 ］ ７ 中 Ｒ ３ ７ 【 献标 识 码 Ｉ 文 Ａ 笔者收 集２ ０ 年至 ２ ０ 年我 院９ ０５ ０９ 例结 节性 硬化 的典 型影像 学和 临 床资料 并结 合文 献复 习 ， 总结Ｔ 的影 像学 表现 。 Ｓ 【 章 编 号 】 ６ １ ０ ４ （ ０ １ （） ０ ５ －０ 文 ｌ ７ － ７ ２ ２ １ ） ０ ｂ－ ０ ９ １ ０ 神经系统 、 皮肤和 眼 ， 累及 中胚层 的器官如心 、 、 、 胃肠等， 还可 肺 肝 肾、 本 组 有２ 伴 有双 肾多发 错 构 瘤 。 例
结节性硬化症的CT和磁共振成像诊断价值
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 ０ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ Ｃ Ｔ ａ ｎ ｄ ＭＲ Ｉ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｔ ｕ ｂｓ ｉ ｓ ．Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ
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１ ． ５ Ｔ 磁共振扫描仪 ， 回顾性分析 １ ８ 例结节性硬化症的颅脑 ｃ Ｔ 及Ｍ Ｒ Ｉ 表现。结果 结节性硬化症 的 ｃ Ｔ 与Ｍ Ｒ Ｉ
表现为室管膜下结节 ， 脑皮质及皮质下病变 ， 脑 白质异 常 ， 室管膜下 巨细胞 星形 细胞瘤 。Ｃ Ｔ显示 钙化结节 敏感 结论
．
而非钙化结节 、 皮质及 白质病变的显示 Ｍ Ｒ Ｉ 比ｃ Ｔ有显著优越性。 Ｍ Ｒ Ｉ 增强 扫描室管膜下结节多呈轻 中度强化
结节性硬化症的CT及MRI诊断
结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。
CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。
一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。
MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。
增强后5%的皮层灰质结节可见强化。
皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。
鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。
例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。
CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。
双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。
CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。
MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。
结节性硬化的全身影像表现
另外三分之二是由于在人类胚胎的受孕或早 期发育过程中发生的自发和不可预测的突变。
基因学
➢ 已经鉴定出两种可导致结节性硬化复杂的基因。 ➢ TSC1基因位于9号染色体上，q34，称为hamartin基因。 ➢ 另一个基因TSC2位于16号染色体上，p13.3，称为tuberin基因。 ➢ TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，其功能是帮助调节细胞生长和分化。 ➢ 当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞生长不能充分抑制并导致TSC。 ➢ Hamartin，tuberin在整个身体的许多不同器官中表达，导致如此
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的疾
病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
A5
面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
➢ 约25%的TSC患者可见头部纤维斑块 ➢ 1998版标准为前额斑块，因为亦可发生于脸或头皮等部分，新标准改为头部纤维斑块。
A5
指（趾）甲纤维瘤
➢ 整体出现频率约20%，老年人则高达80%； ➢ 后期发病，在第二个十年或者更晚，即20岁以后多见； ➢ 诊断效用主要仅是成年人； ➢ ≥2处，用于区分外伤引起的指（趾）甲孤立性纤维瘤
结节性硬化全0s由法国神经学家Désiré-Magloire Bourneville首次描述，是一种 多系统遗传性疾病。
结节性硬化的临床表现与CT诊断分析
１ 资 料 与方法
２３ 皮质 结节和 白质 异 ３ ） 其 中皮 质结 节２ ． 例 例和 白质异常 １ ，Ｔ 例 ｃ
学杂 志 ．０ ，４Ｓ：２－ ２ ． ２ １ ２（）２４ ２ ５ ０
【 谢维敢 ． ４ 】 浅谈放射技术与医学影 像技术【 中外医学研究． ０ （ ． Ｊ 】 ２ ９７ ） ０ ８
结节性硬 化 的临床表现与 Ｃ Ｔ诊 断分析
徐
（ 河南省郑 州市 中心医院 放 射科
杰
王 雪伟
４００ ） ５ ０ ０
。
锥束Ｃ Ｔ的优点在于 ： 线摄片和Ｃ ￣ 比较， 与Ｘ ＴＩ Ｉ 其空间分辨率更高； 扫
疾病的诊治过程中综合应用多种摄像技术是每个牙科医生不二的选 。
参 考文献
描时间快 ， 一次扫描即可获得具体的数据； 反射剂量要４ 于Ｃ 。 、 ３２ 临床应用 牙槽外科手术中， ． 锥束Ｃ １ 具有扫描速度陕， 精确的几何测 量和清晰的轴向、 横向、 全景图像等实时成像的优 ， 为临床医师提供非常 有价值的诊断资料， 可避免临床医师在术中引起上颌窦穿孑 、 Ｌ下牙槽神经 损伤等并发症 ， 有助于明确诊断和制定手术方案。 此外， 锥束Ｃ 最 早应用于 １ 口腔领域的就是牙种植 ， 锥束Ｃ Ｔ技术能够精准判断牙槽骨的尺寸、 骨密度 等信息 ， 准确重组拟种植区的三维图像。 目前部分产品还可提供距离和角 度测量等软件功能， 方便医生做好手术模板， 极大提高了种植手术的准确
结节性硬化的影像分析
节性硬化 的首选方法 ，ＭＲＩ在显示病灶的敏感性和特异性上均高于 ＣＴ，可提供更 多信息 。
［关键词］ 结节性硬 化 ；常染色体显性遗传
中 图分 类号 ：Ｒ４ ５
文 献 标 识 码 ：Ｂ
文章 编 号 ：１００４—０４１２（２００７）１５—１６９０—０２
结节性硬化为常染 色体显 性遗传 性疾病 ，累及 全身多 器 官 ，包括皮肤 、脑部 、内脏的错构瘤样发育异常 ，为一种少见的 神经皮肤综合征。随着 检查设 备的不 断更新 ，发现率 显著 提 高 。本组 ９例 ，其 中 １例合并脑 肿瘤 。结合 本组 临床病 例 资 料及影像学 诊断进行 回顾 性 分析 ，探讨 ＣＴ及 ＭＲＩ对结 节 性 硬化的诊 断价值 。现报告如结节 （９例 ）：９例共 有 ７６个 室 管膜下灰质结节及钙化结节 ，ＣＴ表 现为两侧侧 脑室体 部周 围 等或 略 高密度 影及 高密 度钙 化影 ，部 分结 节 突入侧 脑室 内； ＭＲＩ侧脑室周 围结节 Ｔｌｗ 呈 等 或 低信 号 ，Ｔ２ｗ 呈 高信 号 。 分布于侧脑室体外侧壁 ２９个 ，室间孔 区 ２４个 ，前 角 １１个 ，三 角区 ６个 ，四叠体池 ３个 ，下角 ３个 ；最 少仅 １例 见 ３个结 节 ， 最多 １例达 ２５个。钙化结节 直径 ２ｍｍ～１０ｍｍ。 ２．２ 脑内结节及 钙化结 节（６例 ）：６例 在脑实质 内共 发现 ＣＴ 呈等 稍高密度 ＭＲＩ在 Ｔｌｗ 呈等 或低信 号、Ｔ ｗ。呈高信号 的 结 节 ６个 ，分布于额叶 ３个 ，颞 叶 １个 ，基底 节 区 ２个 ；钙化 结 节 ｌ７个 ，分布于额叶 ８个 ，基底节 区 ４个 ，颞 叶深 部和小脑 皮 质 ５个 。钙化结节直径 ２ｍｍ～８ｍｍ。 ２．３ 结节 性硬化合并脑肿瘤 （１例）：在右 侧侧脑 室室 间孔 附 近见一大小约 ２０ｍｍ×１５ｍｍ×１８ｍｍ 的肿 块 ，ＣＴ平扫 呈等 密 度 ，边缘有颗粒 样 钙化 ；Ｔ Ｗ 呈 等或 低等 混 杂信 号 ，Ｔ２ｗ 呈 不均一高信号 。并显示 肿瘤 阻塞 室 间孔 所致 的脑 积水 ，表现 为两侧侧脑室呈非对称 性的扩大 。手术 病理证实合并 的肿瘤 为室 管膜 下巨细胞型星形细 胞瘤 。
结节性硬化症的颅脑影像表现
鉴别诊断-脑囊虫病
• 脑囊虫死亡后，囊液逐渐被吸收，囊虫被机化，最后出现钙 化。
• 钙化特点：多发、散在，通常较小、较圆，且大小均匀，少 者单发或仅有数个，多者可弥漫分布于整个脑实质。
治疗
• 无特异性治疗方法。 • 对症治疗如控制癫痫发作。 • 婴儿痉挛可用ACTH（促肾上腺皮质激素）治疗。 • 应用脱水剂降低颅内压。 • 脑脊液循环受阻可手术治疗。 • 面部纤维血管瘤可行整容术。
预后及预防
• 进展缓慢。 • 部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。 • 对症治疗可提高生活质量。 • 主要死亡原因：肾衰、心衰、癫痫持续状态、
变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺 、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TS除 骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
诊断标准-国际TSC共识大会+结节性硬化症诊断标准(2012更新版)
• 临床标准见下表，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次 要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次 要特征，或 2个（或以上）次要特征者为疑似患者。
临床表现
• 皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。 • 神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征 ： （1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初 可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。 （2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍 者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。 • 其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病
CT与MRI在结节性硬化诊断中的价值
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结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告)
临 床 及 影 像 学 表 现 复 杂 多 样 ，可 以 侵 犯 肾 例患者 的临床 资料见表 １ 。 脏 、中枢神经系统 、皮肤 、眼及心脏等多 １２ 检 查方 法 ｘ 线 检 查 采 用 日本 岛 津 ．
个脏器 ，累及肺 、肝 、脾 、骨骼等器官者 ｓ Ｏ射线仪 ，５ ２５ ０～６ ｚ ０～３ Ａ 。 ０ Ｈ ，２ ０ ｍ ｓ 较 少 见 Ｊ 本 文 总 结 我 院 确 诊 的 ３例 Ｃ 。 Ｔ检 查 采 用 Ｓｅ ｅｓ ｅｓｔ ｎ１ ｉｍ ｎ ｎａ ｏ ６及 Ｓｍａ Ｓ ｉ ｏ — Ｔ Ｃ患者 的临床资料 ，并结合文献对 其临 ｔｍ Ｐｕ Ｓ ｏ ｌｓ ４多排 螺 旋 Ｃ Ｔ机 扫 描 ， １０ｋ ２ Ｖ，
作者单 位 ：１０ １ ００ ２北京市 ，北京航空 中心 医院 Ｃ Ｔ室 （ 春宇 ，高 天师 ）；北京 世 纪坛 陈 医院影像 中心 （ 王仁贵 ）
通讯 作 者 ：陈 春 宇 ，１０ １ 京 市 ，北 京 ０ ０２北 航 空 中 心 医 院 Ｃ 室 ； Ｅ — ｍ ｉ ｃ ｅｃｕ Ｔ ａｌ ｈｎｈ ・ ：
・
２９ ・ ３
・
短篇 论 著 ・
结 节 性硬 化 症 临床 及 影 像 学特 征 分 析 （ 附三例 报 告 ）
陈春 宇 ，高天师 ，王仁 贵
【 摘要 】 目的 探 讨结节性硬化症的临床表现及影像 学特征 。方法 回顾性 分析 ３例 结节性硬化症 患者的 临床
表 现及影像 学特征 。３例患者 中女 ２例、男 １ ，均行 ｘ 线、Ｃ 例 Ｔ及超 声检查 。结果 例 有肺淋 巴管平 滑肌瘤病或有手足 甲旁纤维瘤 。结论
２ ｆ ｍａｅ ａ ａ ｉｙ ｈ ｓｏ ｙ Ｉ ｔ ｃ ａ ｉ ｕ ｅ ｅ ｄ ｍａ ａｃｆｃ ｔ ｎ ｏ ｌ ｐ ｅ ｈ ｍａ ｔｍａ ｏ ｉｅ ｒ ｓ ｉ ｅ ｔ ｂ ｒ ｕ ｃｅ ｏ ｉ ｅ ｌ ｓｈ ｄ ｆ ｍ ｌ ｉｔｒ ． ｎ ｒ ｒ ａ ｓ ｂ ｐ ｎ ｙ ｌ ｃ ｉ ａ ｉ ｒ ｍｕ ｔ ｌ ａ ｒ ａ ｎ ｌ ｌ ｉ ｏ ｉ ｏ ｆｌ ｒ ｏ ｐ ｎ ｕ ｅ ｏ ｓ ｓ ｌｒ ｓｓ ｖ
结节性硬化临床诊断治疗指南
结节性硬化临床诊断治疗指南【概述】结节性硬化是一遗传性疾病，呈进行性、家族性常染色体显性遗传或散发形式的病例皆可见到，是一以多脏器组织构成缺陷性病变为特征的临床综合征。
“硬化性结节”是该综合征的特征性中枢神经系统的组织病理变化，其大小和数目不一，主要分布在大脑皮质和脑室壁。
这些结节属于错构瘤，结节中心为不典型的胶质细胞，外周为巨细胞所包裹，位于室管膜下和脑室侧孔的结节则多发展为巨细胞瘤。
【临床表现】(一)皮肤表现1．色素减少或黑色素减少性斑痣生后即可出现。
大小不一，常呈岑树的树叶状，称为叶状白斑。
2．面部血管纤维瘤习惯上称为皮脂腺腺瘤。
多于4岁左右时出现。
对称分布于鼻周的双颊，呈蝶状。
3．其他皮肤表现鲨鱼皮斑、甲下纤维瘤、微小纤维瘤和牛奶咖啡斑。
(二)神经系统表现1．癫痫和智能减低癫痫和智能减低多同时存在。
婴儿期多表现为肌阵挛性痉挛发作，伴有或不伴有脑电图高节律不整。
儿童和成人多表现为全身性强直一阵挛、简单性部分发作或复杂性部分发作。
2．其他神经系统表现皮质、皮质下、脑室壁的结节性错构瘤，室管膜和脑室侧孔的巨细胞瘤以及偶见的颅内巨动脉瘤和动脉扩张等，按照各自病变的解剖定位和性质可产生相应的症状和体征，如大脑半球、锥体外系和小脑病损、梗阻性脑积水和颅内出血的症状和体征。
脑干和脊髓受累极为罕见。
(三)眼部表现1．视网膜晶状体瘤(phakomas) 视网膜晶状体瘤是先天性错构瘤，见于50％的患者。
有两型：①钙化性错构瘤，位于视盘和其附近，呈桑葚突起，白色或灰黄色。
②扁平形错构瘤，位于视网膜周围，圆或椭圆形，表面平滑，白色或鲜肉色。
2．其他表现视神经错构瘤、虹膜色素减少病变、视神经萎缩、视野缺损和白内障等。
(四)其他器官表现1．肾脏错构瘤(血管平滑肌脂肪瘤)、多囊肾、肾细胞癌。
2．心脏心脏横纹肌瘤。
3．肺肺淋巴血管平滑肌瘤病。
4．骨骼掌和指或趾骨硬化和囊性病变。
5．其他脾的错构血管瘤、肝血管瘤、乳齿釉斑牙等。
结节性硬化综合征的影像诊断价值
【 中 图分 类号】 Ｒ ４ ４ ５
【 文献标 识 码】 Ａ
【 文 章编 号】 １ ６ ７ ４ — ４ ７ ２ １ （ ２ ０ １ ３） ０ ３（ ｃ ） 一 ０ ０ ９ ６ — ０ ３
Ｉ ｍａ ｇ ｉ ｎ ｇ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｔ ｕ ｂ ｅ ｒ ｏ ｕ ｓ ｓ ｃ ｌ ｅ ｒ ｏ ｓ ｉ ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ
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CT与MRI结合在结节性硬化症影像学诊断中的价值
Ｇ ｉｈｓｅｄ６ Ｅ Ｌｇｔ ｅ ４层 螺 旋 Ｃ 。 扫 描 层 厚 ５—１． ｐ Ｔ ００
ｍ 层距 ５～ ０ ０ｍ ｍ， １． ｍ。１ ０例行增强 扫描， 使用对
比剂 Ｏ ｎｐ ｑ ｅ３０ ｍｇ ｍ 。 ｍ ｉａｕ ０ Ｉ ｌ ／
ＭＲ 检 查 ： 用 Ｇ ． Ｔ或 ３ ０ Ｉ 采 Ｅ １５ ． Ｔ超 导 型 磁 共
岁。所有诊断符合 １９ ９８年 Ｒ ａｈｅ ａｌ 提 出的诊 ｏｃ ｔ ｌ ２
断标准 （ 包括 １ 项 主 要 特 征 及 ９项 次 要 特 征 ） 符 １ ， 合 ２条主要 特征 或 １条 主要 特征加 上 ２条 次要 特 征 者 即可诊 断为 Ｔ Ｃ， 中经 手术后 病 理证 实 ５例 。 Ｓ 其
节 。结 论 结 节性 硬 化 在脑 内的 Ｃ Ｔ表 现 有 一 定 特 征性 ； ＭＲ 尤其是 Ｆ Ａ Ｒ序 列 检查 能发 现更 多 病变 ， 非 钙化性 Ｉ ＬＩ 对
病变敏感 ； 两者结合能增加病灶 的显示 。 主题词 结节性硬化症／ 放射摄影术 ； 体层摄影术 ， ｘ线计算
机； 磁共振 成像 中图分类号 。 Ｒ ７２ ８ Ｒ ８４ ４ ４ ．９ｔ １．２
（ Ｒ ４２ ０ｍｓＴ ８ｍ ， 阵 ２ ６×１２ 及 Ｆ Ａ Ｒ Ｔ ０ ，Ｅ ９ ｓ 矩 ５ ９） Ｌ Ｉ （ Ｒ ８０ ０ ｍ ， Ｅ １ ０ ｍｓ 矩 阵 ２ ６×１２） Ｅ Ｔ ０ ｓ Ｔ ５ ， ５ ９ ，Ｇ
结 节 性 硬 化 症 （ｕｅｏｓｓｌ ｏｉ ｃｍ ｌｘ ｔｂｒｕ ｃｅ ｓ ｏ ｐｅ ， ｒ ｓ Ｔ Ｃ）又称 Ｂｕｎｖｌ ， 一 种 少 见 常染 色 体 显 Ｓ ， ｏｒｅｉｅ病 是 ｌ 性 遗 传 病 ，国 外 文 献 … 报 道 占 人 群 １９００ ～ ／ ０ １６００ ／ ０ 。发病 年 龄 多 数 在 ｌ ０岁 以下 ， 女 之 比为 男 （ ２—３ ）：１ 有 家 族 性 ， 可 散 发 。Ｔ Ｃ常 规 Ｃ ， 又 Ｓ Ｔ、 ＭＲ 表现 已有 报道 ， 国 内未 见 有 磁 共 振 Ｆ Ａ Ｒ序 １ 但 ＬＩ 列在 该病 诊 断 中 的价 值 研 究 。笔 者 收 集 ２ ３例 Ｔ Ｃ Ｓ 的脑 内 Ｃ Ｔ或 ＭＲ 影 像 资料 ， 点研 究 Ｆ Ａ Ｒ序 列 Ｉ 重 ＬＩ 影像 学表 现 ， 道 如下 。 报
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影像学巨大细胞星形细胞瘤
鉴别诊断
1.脑囊虫病 脑囊虫病慢性期囊虫死亡崩解后，钙质沉着，在脑组
织内形成散在的多发的钙化点，但脑室旁钙化点少见， 钙化点较结节性硬化钙化小且大小均一。
2.脉络丛钙化
脉络丛钙化较结节性钙化大且形态不整，有时呈“丛” 状或“蔓”状，完全位于脑室内，最多见于侧脑室三 角区，前角罕见。
结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临 床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征
病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最 易受累，所有病例均有脑部受累，常伴发肾肿瘤及肾 囊肿，而其他器官受累可有可无
病理
结节性硬化的主要病理学基础是皮层、皮层下白质和 室管膜下多发硬化结节，小的1.0~2.0mm，多数为 5.0mm左右，直径超过3cm者常表现为巨脑回畸形。 室管膜下结节质地坚硬，似蜡烛油淌下样，故称之为 “蜡滴”状突起。这些结节可阻塞室间孔、三脑室等 引起脑积水。
--神经症状
智力减退
60%～70%有不同程度的 常在2～3岁即出现,甚至更早 有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则70%有癫
痫发作 癫痫发生年龄早更易出现智能减退
亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者 偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状 少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发
尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰 腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官肿瘤
影像表现
脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少 被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔 附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质
病灶呈2~3mm大小之结节状
位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽 也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合 病灶
CT
CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于 2岁后出现
皮质为钙化的结节在CT平扫是通常呈等密度或稍高密 度。
室管膜下结节多位于侧脑室的前角及侧脑室三角区， 常多发，双侧分布，大小各异。室管膜下巨大细胞星 形细胞瘤少见。
室管膜下结节在注入碘对比剂后无强化，而巨细胞星 形细胞瘤在注入对比剂后强化明显。
病理
皮层内异位细胞团主要由异型的胶质细胞及神经节细胞 组成伴少量胶原纤维,主要分布在脑室壁和大脑皮质间。
结节内可有钙盐沉积或囊性变。正常的皮质结构常发生 紊乱
病理
侧脑室扩张,室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节, 呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可 阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水
不平的淡黄色斑块,如鲨鱼 皮样 直径1～8cm 本质是结缔组织痣
临床表现
--神经症状
癫痫发作及智力低下是本病的特征 癫痫发作
可在疾病早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年出现 表现为任何发作形式 起初可能为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性
发作 有些可仅有癫痫发作而无其他临床表现
临床表现
绿色颗粒状皮斑
发生率20% 多见于腰及下背部皮肤 局部增厚而粗糙略高出皮肤 灰褐色,直径自几毫米至5～6cm
临床表现
--皮肤症状
指(趾)甲下纤维瘤
发生于青春期 自甲沟长出 有时为本病惟一的皮肤
损害
可见牛奶咖啡色素斑,皮 肤纤维瘤等
临床表现
--皮肤症状
鲨鱼皮样斑
10岁以内患者发生率40% 好发于躯干,尤其是腰骶部 为微隆起的柔软表面凹凸
MRI
室管膜下结节：常常呈对称或不对称分布，较大的钙 化呈低信号，其余病灶由于胶质增生和脱髓鞘，T1WI 低、T2WI高信号。注射钆对比剂可有强化。
皮层结节:多见于皮层、皮层下白质，或同时在这两个 地方出现。MR表现为具有异常信号的增大的脑回病灶。 大多数病灶在注射钆剂后强化不明显。
巨大细胞星形细胞瘤：肿瘤生长缓慢，病理上为良性 肿瘤。由于多出现囊变及钙化，故在T1WI及T2WI常 是不均匀信号，并在注射钆对比剂后有强化。
生脑积水及颅内高压表现
临床表现
--其他
视网膜晶体瘤
特征性表现之一 常位于眼后极 呈黄白或灰黄色,圆形或椭圆形,表面稍隆起
而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半 至两倍 随年龄增大而增多趋势
临床表现
--其他
常合并其他脏器肿瘤如骨肿瘤、心脏和肾肿瘤或畸形、 肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤 等
病理
脑皮质标本,表面见异常神经胶质结节,而表现为巨脑 回畸形
病理
神经细胞肿胀,奇异形,似巨细胞
临床表现
常侵犯多脏器及组织、且任何器官或组织几乎均可受累, 故临床表现复杂多样
以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍最常见 可仅有三症之一,亦有完全无症状而病理检查发现
临床表现
--皮肤症状
最常见,常为主要诊断依据 皮脂腺瘤
90%有,常在2～5岁时分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、 鼻部,可见火罐网,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘 疹,按之 可褪色,大小针尖至蚕豆大
由过度增生的皮脂腺结缔组织 和扩张毛细血管所组成
临床表现
--皮肤症状
色素脱失斑
发生率85% 叶形、卵圆形或不规则形白斑 躯干及上下肢均可出现,在紫外线下更明显
概述
归类于神经皮肤综合征 源于外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和
内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等 以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退为临床特征 常染色体显性遗传,散发病例不少见
临床及病理
神经皮肤综合征主要包括：神经纤维瘤病，结节状硬 化，脑颜面血管瘤综合征。
CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未 钙化的结节呈稍高信号，T2钙化结节呈低信号
患者男16岁，临床表现为癫痫 CT平扫发现钙化灶
进一步MRI检测
病灶呈结节状等T1 长T2信号影， T2Flair呈高信号， DWI未见明显高信 号
女，4岁，反复抽搐一年
7岁，间断失神性发作5年
3.甲状旁腺功能减退脑部表现
主要也为钙化灶，但病变位置在苍白球和小脑齿状核， 钙化灶范围也较结节性硬化的钙化灶要大。