结节性硬化CT及MR影像表现

3.甲状旁腺功能减退脑部表现
主要也为钙化灶，但病变位置在苍白球和小脑齿状核， 钙化灶范围也较结节性硬化的钙化灶要大。
病理
脑皮质标本,表面见异常神经胶质结节,而表现为巨脑 回畸形
病理
神经细胞肿胀,奇异形,似巨细胞
临床表现
常侵犯多脏器及组织、且任何器官或组织几乎均可受累, 故临床表现复杂多样
以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍最常见 可仅有三症之一,亦有完全无症状而病理检查发现
临床表现
--皮肤症状
最常见,常为主要诊断依据 皮脂腺瘤
生脑积水及颅内高压表现
临床表现
--其他
视网膜晶体瘤
特征性表现之一 常位于眼后极 呈黄白或灰黄色,圆形或椭圆形,表面稍隆起
而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半 至两倍 随年龄增大而增多趋势
临床表现
--其他
常合并其他脏器肿瘤如骨肿瘤、心脏和肾肿瘤或畸形、 肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤 等
90%有,常在2～5岁时分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、 鼻部,可见火罐网,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘 疹,按之 可褪色,大小针尖至蚕豆大
由过度增生的皮脂腺结缔组织 和扩张毛细血管所组成
临床表现
--皮肤症状
色素脱失斑
发生率85% 叶形、卵圆形或不规则形白斑 躯干及上下肢均可出现,在紫外线下更明显
概述
归类于神经皮肤综合征 源于外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和
内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等 以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退为临床特征 常染色体显性遗传,散发病例不少见
临床及病理
神经皮肤综合征主要包括：神经纤维瘤病，结节状硬 化，脑颜面血管瘤综合征。
绿色颗粒状皮斑
发生率20% 多见于腰及下背部皮肤 局部增厚而粗糙略高出皮肤 灰褐色,直径自几毫米至5～6cm
临床表现
--皮肤症状
指(趾)甲下纤维瘤
发生于青春期 自甲沟长出 有时为本病惟一的皮肤
损害
可见牛奶咖啡色素斑,皮 肤纤维瘤等
临床表现
--皮肤症状
鲨鱼皮样斑
10岁以内患者发生率40% 好发于躯干,尤其是腰骶部 为微隆起的柔软表面凹凸
MFra Baidu bibliotekI
室管膜下结节：常常呈对称或不对称分布，较大的钙 化呈低信号，其余病灶由于胶质增生和脱髓鞘，T1WI 低、T2WI高信号。注射钆对比剂可有强化。
皮层结节:多见于皮层、皮层下白质，或同时在这两个 地方出现。MR表现为具有异常信号的增大的脑回病灶。 大多数病灶在注射钆剂后强化不明显。
巨大细胞星形细胞瘤：肿瘤生长缓慢，病理上为良性 肿瘤。由于多出现囊变及钙化，故在T1WI及T2WI常 是不均匀信号，并在注射钆对比剂后有强化。
结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临 床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征
病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最 易受累，所有病例均有脑部受累，常伴发肾肿瘤及肾 囊肿，而其他器官受累可有可无
病理
结节性硬化的主要病理学基础是皮层、皮层下白质和 室管膜下多发硬化结节，小的1.0~2.0mm，多数为 5.0mm左右，直径超过3cm者常表现为巨脑回畸形。 室管膜下结节质地坚硬，似蜡烛油淌下样，故称之为 “蜡滴”状突起。这些结节可阻塞室间孔、三脑室等 引起脑积水。
CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未 钙化的结节呈稍高信号，T2钙化结节呈低信号
患者男16岁，临床表现为癫痫 CT平扫发现钙化灶
进一步MRI检测
病灶呈结节状等T1 长T2信号影， T2Flair呈高信号， DWI未见明显高信 号
女，4岁，反复抽搐一年
7岁，间断失神性发作5年
不平的淡黄色斑块,如鲨鱼 皮样 直径1～8cm 本质是结缔组织痣
临床表现
--神经症状
癫痫发作及智力低下是本病的特征 癫痫发作
可在疾病早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年出现 表现为任何发作形式 起初可能为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性
发作 有些可仅有癫痫发作而无其他临床表现
临床表现
影像学巨大细胞星形细胞瘤
鉴别诊断
1.脑囊虫病 脑囊虫病慢性期囊虫死亡崩解后，钙质沉着，在脑组
织内形成散在的多发的钙化点，但脑室旁钙化点少见， 钙化点较结节性硬化钙化小且大小均一。
2.脉络丛钙化
脉络丛钙化较结节性钙化大且形态不整，有时呈“丛” 状或“蔓”状，完全位于脑室内，最多见于侧脑室三 角区，前角罕见。
尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰 腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官肿瘤
影像表现
脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少 被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔 附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质
病灶呈2~3mm大小之结节状
位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽 也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合 病灶
--神经症状
智力减退
60%～70%有不同程度的 常在2～3岁即出现,甚至更早 有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则70%有癫
痫发作 癫痫发生年龄早更易出现智能减退 极少数仅有智能减退而无癫痫发作
临床表现
--神经症状
亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者 偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状 少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发
CT
CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于 2岁后出现
皮质为钙化的结节在CT平扫是通常呈等密度或稍高密 度。
室管膜下结节多位于侧脑室的前角及侧脑室三角区， 常多发，双侧分布，大小各异。室管膜下巨大细胞星 形细胞瘤少见。
室管膜下结节在注入碘对比剂后无强化，而巨细胞星 形细胞瘤在注入对比剂后强化明显。
病理
皮层内异位细胞团主要由异型的胶质细胞及神经节细胞 组成伴少量胶原纤维,主要分布在脑室壁和大脑皮质间。
结节内可有钙盐沉积或囊性变。正常的皮质结构常发生 紊乱
病理
侧脑室扩张,室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节, 呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可 阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水