基因组学 复习题纲
第一章基因组概论
1、基本概念
隔裂基因：大多数真核生物蛋白质基因的编码顺序(Exon)都被或长或短的非编码顺序(Intron)隔开。
重叠基因/嵌套基因：指调控具有独立性但部分使用共同基因序列的基因/同一段DNA 能携带两种不同蛋白的信息.
假基因：一般由先前的功能基因积累突变形成，称为假基因，用符号Ψ表示。
基因家族：真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这组基因称为基因家族。
基因组：一个物种的一套完整遗传物质的总和，包括核基因组和细胞质基因组。
基因组学：研究生物体基因组的组成、结构与功能的学科。
结构基因组学：着重研究基因组的结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转录图以及研究蛋白质组成与结构的学科。
功能基因组学：主要是利用结构基因组学研究所得到的各种信息在基因组水平上研究编码序列及非编码序列生物学功能的学科。
人类元基因组：指人体内共生的菌群基因组的总和，包括肠道、口腔、呼吸道、生殖道等处菌群。
Alu序列：灵长类动物细胞的主要散在的重复DNA序列。含有限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT）。
2、原核与真核生物基因组与顺反子的等价关系
在简单基因组中基因与顺反子等价
原核和低等真核细胞：基因与产物之间的关系比较简单。通常是一基因一相应产物，而且基因往往与产物共线性。基因和顺反子等价：基因是遗传的功能单位；也是可表达的遗传信息的单位。
在细菌中：基因是编码区(开放阅读框)。
细菌基因常常组合成一个操纵子，这样几种产物均由一条多顺反子mRNA翻译而成。
在真核细胞中：基因是转录的单位。大多数基因以单顺反子mRNA的形式转录。
3、基因组C值与C值矛盾
基因组C值是一个物种的基因组固有的DNA含量，一般是恒定的。
C值矛盾或C值悖论:C值大小与生物进化不协调的现象。
C值矛盾原因: 基因内(内含子)、基因间的间隔序列、重复序列和假基因序列
4、基因组序列复杂性与基因组大小的关系
①序列复杂性：不同序列的DNA总长。
②DNA序列复杂性：C0t1/2=1/k，起始浓度DNA（C）在保温时间t后有半数DNA完
全复性的数值。
③C0t1/2值越大，复性速率越慢，在特定数量DNA中含有重复的特定序列拷贝数比例
越小，基因组的序列复杂性越大。
第二章基因组遗传图谱
1、基本概念：
遗传图：采用遗传分析的方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。图距单位为cM，1cM=1%的交换值。
家系图：指某一家族各世代成员数目、亲属关系与该基因表达的性状或疾病在该家系中分布情况的示意图。
SNP/单核苷酸多态性：同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。
共分离：在有性繁殖的后代,假如基因附近有一紧密连锁的分子标记,在细胞减数分裂时分子标记与基因之间由于相距太近很少有机会发生交换，那么这种分子标记与连锁的基因有最大的可能同时出现在同一个个体中，这种现象被称为共分离。
2、植物基因组遗传图谱的构建方法
①. 选择亲本：要求亲缘关系远，遗传差异性大，亲本间分子标记具有多态性。
②. 产生构图群体：配制杂交组合，建立分离群体
③. 遗传标记的染色体定位：
有单体、三体、代换系与附加系分析等方法，依据染色体剂量的差异→将遗传标记定位在特定染色体上。即当供体材料总DNA等量时，DNA杂交带的信号强弱与该标记位于的染色体剂量成正比。
④. 标记间的连锁分析：
通过分析分离群体内双亲间有多态性的遗传标记间的连锁交换情况和趋于协同分离的程度→即可确定标记间的连锁关系和遗传距离。
3、人类基因组遗传图谱的构建方法
家系分析法：分析8个家系134个成员（186个减数分裂）→根据5264个SSR标记绘制而成。
对于X染色体，另外利用12个家系的170个成员分析（105个减数分裂）→将5264个标记定位在2335个位点上→构建的人类基因组遗传图谱密度为每个标记599kb。
4、细菌基因组遗传图谱的构建方法
细菌是单倍体，不发生减数分裂。
设计部分二倍体，让细菌在同源区段发生交换。
部分二倍体作图技术：接合、转化、转导
接合转移：两个细菌机械接触，其中一细菌（供体）将DNA转移到另一细菌中。转移
的DNA可以是供体细胞染色体的一段拷贝或整个染色体;转移的DNA也可是质粒/附加体转移）.而且供体DNA分子转移后，必须与受体细胞DNA 发生双交换才能整合到受体细胞染色体中。否则，转移的DNA将随受体细胞分裂而丢失，除质粒附加体转移例外。
细菌遗传作图中采用的都是生化标记，显性或野生型具有生化特性（如合成色氨酸），隐性表型是可以互补的性状（如不能合成色氨酸），从而检测转移DNA是否进入受体细胞。
感染(转导):以噬菌体为媒介，将长度可达50Kb的DNA片段从供体细胞转移到受体细胞。
转化：供体细胞释放的一段DNA（通常小于50Kb）,经受体细胞摄取后整合到基因组中，可借助抗性培养基筛选重组克隆。
∆第三章物理图绘制
1、基本概念
物理图：用分子生物学方法直接检测DNA标记在染色体上的实际位置绘制成的图谱。图距单位为bp。
限制性作图：将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。
基因组文库：指将基因组DNA通过限制性内切酶部分酶解后所产生的基因组DNA片段随机的同相应的载体重组、克隆，所产生的克隆群体代表了某种有机体整个基因组。
重叠群：一群相互重叠的克隆或DNA序列，可以是草图序列或精确序列, 包括连续的(内部无间隙)或不连续的(内部含间隙)DNA序列。
克隆指纹：指确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成，一个克隆的指纹表示了该克隆所具有的指定序列的特征，可以同其他克隆产生的同类指纹比较。
作图试剂：STS作图过程中用到的可覆盖待研究的染色体或基因组的DNA片段群。
2、物理作图的方法
1.限制性作图：将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。
2.依靠克隆的基因组作图：根据克隆的DNA片段之间的重叠顺序构建重叠群, 绘制物
理连锁图。
3.荧光原位杂交：将荧光标记的探针与染色体杂交确定分子标记的所在位置。
4.序列标记位点作图（STS）：通过PCR或分子杂交将小段DNA序列定位在基因组
的DNA区段中。
3、遗传图与物理图的区别
⏹遗传图谱分辨率有限:
遗传图谱的分辨率依赖于得到的交换的数目。对于人类与大多数真核生物来说，巨大数量的后代不易获得。
⏹遗传图谱的精确度有限:重组的热点/冷点
⏹遗传图谱的准确度有限:环境因素与取样误差
（补充：前者是描述的基因相对位置，后者是具体的碱基位置
遗传图谱是某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。由遗传重组测验结果推算出来的、在一条染色体上可以发生的突变座位的直线排列（基因位点的排列）图。
物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图
谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。
4、限制性作图的基本原理
比较一种DNA分子被不同限制性内切酶切割所产生的片段大小。
⏹首先用一种酶处理样品后，电泳确定DNA片段的大小。
⏹然后用第二种酶处理，获得第二组片段。
⏹最后用两种酶混合处理，获得第三组片段。
⏹收集上述资料进行对比组装。
⏹两种酶切位点交替出现的区段用加减法确定其相对位置。
⏹连续出现2个或多个相同酶切位点的区段，采用部分酶解法。
⏹切点过多时可以采用末端同位素标记结合部分酶解进行绘图。
5、重叠群的组建
•染色体步移法（chromosomal walking)：先从基因文库的一个克隆开始，然后从文库中寻找与之重叠的第二个克隆，再继续确定第三个克隆，依次类推。
如果探针含有基因组范围分布的重复序列，会有非特异杂交，这时需要预杂交，封闭非特异位点。
以插入片段末端为探针，减少重复序列出现的可能性。
•指纹法(clone fingerprinting)
6、DNA指纹的类型及指纹作图的基本原理
•克隆指纹法的原理：如果2个克隆彼此重叠，它们一定含有相同的顺序。
有3种类型：
1，限制性带型指纹（用不同限制性酶消化后，经凝胶分离产生的条带）、
2，重复顺序DNA指纹（将不同克隆的限制性片段电泳转膜后，与基因组范围分布的重复序列（探针）杂交形成的带型。）、
3，STS指纹（根据STS序列设计引物，扩增文库当中的克隆，能扩出条带的克隆都含有顺序重叠的插入子）
7、STS作图的原理
1.STS在染色体上的位置是确定的。
2.两个不同的STS出现在同一片段的机会取决于它们在基因组中的位置，彼此接近，
同时出现在同一片段的机会就大，反之则小。
3.STS作图与连锁分析是一样的，不同之处仅在于两个标记间的图距是根据分离频率
来计算的。主要采用的方法是辐射杂种作图。
8、辐射杂种作图的程序及其图距
辐射杂种的作图单位为厘镭(centiRay, cR)：DNA分子暴露在N拉徳(rad) X射线剂量下两个分子标记之间发生1%断裂的机率。
辐射杂种群
PCR 检测STS标记，根据成对STS出现频率，判断标记是否连锁及连锁程度
第四章基因组测序与序列组装
1、基本概念
作图测序：克隆依次测序，限制测序？
全基因组随机测序：全基因组鸟枪法测序，随机测序？全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。
序列间隙：因覆盖率的原因而留下的未能测序的序列，仍存在于克隆文库中，这类间隙称为序列间隙。
物理间隙：因克隆载体自身的限制或DNA顺序特殊的组成等原因造成某些顺序丢失或未能克隆，这类间隙称为物理间隙。
克隆文库：单个基因组的DNA片段克隆集合体。
读序：
2、第一、二、三代测序技术的代表及其基本原理
第二代测序技术——循环阵列合成测序法（P68）代表：Roche454、Illumina Solexa和ABI SOLiD
第三代测序技术——单分子测序，直接测序代表：Helicos公司的单分子测序仪、Pacific Biosciences公司的SMRT技术和Oxford Nanopore Technologies 公司的纳米孔单分子技术。
3、序列间隙与物理间隙的缝合
4、作图法测序与鸟枪法测序的原理与两者区别
序列组装原理:直接从已测序的小片段中寻找彼此重叠的测序克隆，然后依次向两侧邻接的序列延伸。
鸟枪法策略指导测序策略
不需背景信息构建克隆群
(遗传、物理图谱)
时间短需要几年的时间
需要大型计算机
得到的是草图(Draft) 得到精细图谱
5、怎样判断序列组装的正确
6、人类基因组的测序策略
构建BAC克隆
↓
限制性酶处理获得指纹
↓
根据指纹重叠方法组建BAC克隆重叠群
↓
根据STS标记,将BAC克隆重叠群标定在物理图上
↓
每个BAC克隆内部采用鸟枪法测序,组装
↓
将BAC插入顺序与BAC克隆指纹极重叠群对比,将已阅读的顺序锚定到物理图上
∆第五章基因组序列诠释与基因功能分析
1、基本概念：
密码子偏爱：
动物园杂交：根据亲缘关系相似的物种，其基因的编码区相似性较高，而非编码区的同源性很低的原理。如果某一物种的DNA 序列与来自另一亲缘物种的DNA片段杂交产生阳性信号，该区段可能含有1个或多个基因，这种方法又称为动物园杂交。
基因敲除：利用DNA同源重组的原理，在活体内将特定基因从染色体上剔除的过程。
启动子陷阱:
RNAi:与靶基因序列同源的双链RNA所诱导一种序列特异性的转录后基因沉默现象。
噬菌体外显:
转录组:即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA 分子的集合。
蛋白质组：即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。
2、基因结构序列特征
基因不是核苷酸的随机排列而是具有明显特征：
基因的编码区是可读框(ORF)。
1.根据开放读码框预测基因
a. 起始密码子ATG
第一个A TG的确定则依据Kozak规则：Kozak规则是基于已知数据的统计结果。
所谓Kozak规则，即第一个A TG侧翼序列的碱基分布所满足的统计规律。
b.终止密码子
终止密码子: TAA, TAG,TGA
GC% = 50% 终止密码子每64 bp出现一次；
GC% > 50% 终止密码子每100－200 bp 出现一次；
由于多数基因ORF 均多于50个密码子，因此可能的选择应该是ORF 不少于100 个密码子。
c.3’端的确认
3’端的确认主要根据Poly(A)加尾信号序列,若测试Contig不含Poly(A)信号序列，则根据加尾信号序列“AATAAA”和BLAST同源性比较结果共同判断。
d.密码子偏爱性
e.外显子－内含子边界
外显子和内含子的边界有一些明显的特征：
内含子的5’端或称供体位（donor site）常见的顺序为5’-AG↓GTTAAGT-3’；
3’端又称受体位（acceptor site), 多为5‘PyPyPyPyP yPyCAG-3’(“Py”嘧啶核苷酸，T或
C)
f.上游控制序列
g.信号肽分析
h.软件预测
2,mRNA的5’端即转录起始位点区
通过同源性比较来预测mRNA的5’端，最常用的与转录起始位点相关的数据库是真核启动子数据库
3、怎样从基因组序列中查找到基因并进行确认
1）根据基因结构特征搜寻基因
2）同源基因查询
3）实验确定基因
分子杂交可确定DNA片段是否含表达序列
由EST和cDNA指认基因
DNA序列中基因位置的确定
全长cDNA边界序列文库的构建
4、基因边界的确定
5、序列同源的确定
6、各种基因功能鉴定的方法及其原理
8、siRNA与miRNA的作用机理及区别
相同点:
✓长度都约22 nt 左右；
✓同是Dicer产物，因此具有Dicer产物的特点；
✓二者生成都需Argonaute 家族蛋白的存在；
✓同是RISC的组分。
不同点:
✓来源不同：siRNA来源于转基因或病毒RNA，由长dsRNA转变而来；miRNA来源于内源转录本，是细胞内RNA的固有组分之一，由具有发夹状结构的pre-miRNA 转变而来；
✓结构不同：siRNA主要以双链形式存在，其3’端存在2个非配对的碱基，通常为UU；
miRNA主要以单链形式存在；
✓对靶RNA 的特异性不同：siRNA与靶mRNA完全互补配对结合；miRNA与靶RNA 并不完全互补，存在错配现象。靶序列有一个核苷酸突变，就会影响到siRNA的作用功能，但不会影响到miRNA的功能；
✓作用形式不同：siRNA主要在转录后通过降解mRNA发挥作用，而miRNA只在蛋白质翻译水平上负调控靶基因的表达。
∆第六章基因组解剖
1、基本概念：
SAR：中期染色体染色质纤丝与染色体骨架蛋白结合的染色体DNA顺序.
MAR：细胞间期与细胞核基质蛋白成分结合的染色体DNA顺序.
CpG岛：基因组中富含GC碱基的DNA区段。
等高线：基因组中具有较均一的相似比例碱基组成的连续的DNA顺序.
1、病毒基因组结构特点
4.基因组编码序列>90% (真核生物基因组较多冗余)。
5.多为单拷贝,即每个基因只出现一次。
6.基因有连续的（噬菌体）和间断的(真核细胞病毒）。
7.相关基因丛集: 功能上相关的基因排列在一起, 形成一个功能单位或转录单元。
2、原核生物基因组与真核生物基因组在结构与组成上的区别
原核生物基因组结构特点
1、基因组为环状双链DNA分子
2、只有一个复制起始点
3、具有操纵子结构
指数个功能上相关的基因串联在一起,连同上游的调控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单位.
4、一般无重叠基因.
5、基因是连续的,无内含子
真核生物核基因组
基因组结构特点
1）体细胞: 两套基因组
性细胞: 一套基因组
2）基因组结构复杂,数目庞大, 多个复制起始点
3）mRNA为单顺反子。
4）含大量重复序列。
5）非编码序列占90%以上。
6）基因间有间隔区(spacer DNA),基因为断裂基因(split gene) 即内含子,外显子.
7）功能相关的基因串联在一起形成基因家族
8）存在可移动成分.
类似细菌的:如玉米中发现的.
类似逆转录病毒的: 转位机制需RNA介导
3、线粒体基因组与叶绿体基因组在结构与组成上的区别
脊椎动物线粒体基因组的结构特点
基因之间很少间隔顺序，人线粒体基因组只有87bp核苷酸无功能；
核糖体RNA基因很短，大小亚基RNA沉降系数分别为16S和12S；
有些基因残缺，缺少终止密码子，要在RNA编辑时产生。
高等植物线粒体基因组的结构特点
•结构非均一性: 线性和环状DNA共存.
•拷贝非均一性: 同细胞不同亚基因组DNA的拷贝数并不相同.
•不同种属之间线粒体基因组大小变化很大, 在120 –2500 kb之间.
•动态变化: 不同发育时期,每个细胞线粒体基因组的拷贝数不是恒定的.
•分子内重组: 高等植物线粒体基因组中含有大量短序列重复顺,它们之间的重组导致大量的DNA顺序重排, 是Mt DNA频繁突变的主要原因.
线粒体基因有内含子。
高等植物叶绿体基因组特点
•结构紧凑, 基因之间排列紧密, 很少非编码顺序.
•不同种属之间叶绿体基因组大小比较恒定, 约在120 kb左右.
•动态变化: 不同发育时期,每个细胞叶绿体基因组的拷贝数是不衡定的.
•有两段很长的反向重复顺序, 这一结构可有效地阻止叶绿体环状DNA的分子内重组, 这是叶绿体基因组很少发生重排的主要原因.
4、细胞器基因组的起源
•内共生理论：线粒体与叶绿体是游离细菌的化身，他们在远古与真核细胞结合并最终定居在真核细胞中。
•依据：
（1）细胞器基因表达的过程很多方面与细菌相似；
（2）细胞器基因与细菌基因相似性高于核基因。
5、CpG岛的分布与特点
•CpG岛的一般特点
1) 主要在脊椎动物中发现,其它种属基因组中也有CpG岛, 但特征不明显.
2) 绝大多数CpG岛中很少出现胞嘧啶甲基化, 因此被认为是基因转录活跃区.
3) CpG岛主要分布在基因的启动子区和第一个外显子区.
4)绝大多数管家基因(housekeeping gene)含有CpG岛, 是寻找基因的一个指标.
5)在染色体上分布很不均匀，但与基因的分布频率一致。
脊椎动物中CpG 岛的分布有如下特点: 1.主要分布在基因的5‘端和第1个外显子区. 2.
人类中40%的管家基因的5‘端均含CpG岛. 3. 双碱基-CpG-具回文结构,是甲基化酶作用的位点,可在回文对称的两个胞嘧啶5位碳原子上进行甲基化. 在CpG岛中-CpG-双碱基均无甲基化.
6、富基因区与贫基因区的分布与序列特点
高GC比例区总是分布在基因密集区或常染色质区, 高AT比例区大多数分布在异染色质区或贫基因区.
7、细胞器基因的转移与进化
•细胞器基因转移到细胞核基因组中是一个至今仍在持续发生的现象.
•细胞器基因转移到细胞核之后,必需获得一段转移信号肽的顺序才能使其编码的蛋白质进入线粒体.
•在这一过程中会发生两种事件:由于未能获得转移肽顺序, 细胞核中来自线粒体编码的基因最终被丢失或突变; 当细胞核中线粒体基因获得转移肽顺序后, 留在线粒体中的拷贝就失去存在的意义, 将发生丢失或突变成为假基因.
第七章基因组表观遗传
1、基本概念
表观遗传学：指基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传表型的遗传学分支学科。
表观基因组：全基因组的甲基化图谱。
DNA甲基化：指在DNA甲基转移酶的作用下，以s-腺苷甲硫氨酸(sAM)为甲基供体，将甲基基团转移到胞嘧啶第5位碳原子上。
染色质重塑：核小体在真核细胞DNA上重新定位的过程。
位置效应：当染色质处在致密收缩状态时，转录因子无法与染色质包裹的DNA接触，基因被关闭。这种因染色体不同区段的结构而影响基因表达的现象称为位置效应或位置效应斑。LCR/座位控制区：
副突变：一个等位基因导致杂合子中的另一等位基因出现的可遗传变化。
基因组印记：二倍体细胞中来自某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因只有一个可以表达，另一个因甲基化而沉默的现象。
甲基化组:与基因组甲基化状态相关的DNA序列
2、LCR的作用
LCR对下游的球蛋白基因的表达有重要影响，如果LCR发生突变可使球蛋白基因沉默。
LCR与染色质的结构状态有关。当LCR存在时，染色质解聚松弛，使调控因子可以接触DNA，启动基因表达。
3、表观遗传修饰的主要机制
4、DNA甲基化发生的碱基及其碳原子，常出现于基因组的序列及位置。
☐DNA甲基化指在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase，Dnmt)的作用下，以s-腺苷甲硫氨酸(sAM)为甲基供体，将甲基基团转移到胞嘧啶第5位碳原子上。
☐甲基化的胞嘧啶多位于CpG岛上。
5、DNA甲基化怎样影响基因的调控
（DNA甲基化主要发生在富含CG的区域，所以称为CpG岛。如CpG岛位于某基因的启动子区域，CpG岛的甲基化会显著降低甚至完全沉默该基因的转录，继而影响蛋白的表达。）
6、基因组印迹的建立过程与产生原因
过程：
•印记去除（去甲基化）
•印记形成（重新甲基化）
•印记维持（甲基化维持）
3、染色质重塑的机制及过程。
DNA转录的起始与延伸同染色质结构的动态变化有关，有两种模型解释染色质重建的机制：
1、先入模型
2、动态模型
•先入模型(pre-emptive model)
模型认为：决定的因素是转录因子和组蛋白谁先占据调控位点。DNA复制时，组蛋白8聚体解离，转录因子乘机结合到调控位点上，一直持续到下一个复制周期，抑制了组蛋白和DNA的结合。
动态模型(dynamic model)
近来研究表明：组蛋白置换需输入能量。
一些转录因子结合DNA时可裂解核小体，或建立一个可产生核小体定位结合位点的边界。
8、组蛋白修饰的种类及其生物学功能
组蛋白修饰的种类
●乙酰化-- 一般与活化的染色质构型相关联，乙酰化修饰大多发生在H3、H4
的Lys 残基上。
●甲基化-- 发生在H3、H4的Lys 和Asp 残基上，可以与基因抑制有关，也
可以与基因的激活相关，这往往取决于被修饰的位置和程度。
●磷酸化-- 发生与Ser 残基，一般与基因活化相关。
●泛素化-- 一般是C端Lys修饰，启动基因表达。
组蛋白的乙酰化的生物学功能：松弛染色质结构，利于基因的转录
甲基化生物学功能：A. 基因转录活化B. 基因转录沉默C. X染色体失活D. 异染色质致密状态
H3磷酸化的功能：基因表达；；；常染色质的H4S1被磷酸化之后A. 直接形成致密的异染色质；B. 招募HP1，形成异染色质；C. 促使组蛋白异构体的替换。
组蛋白的泛素化：
9、X 染色体失活的机理
⏹X染色体的Xq13.3区段有一个X失活中心(X-inaction center，Xic)，存在着X染色
体失活相关的特异性转录基因Xist，这个基因转录一段17kb不翻译的RNA与X 染色体结合，引发失活。失活从Xic区段开始启动，然后扩展到整条染色体。
10、表观遗传与肿瘤形成的关系
1、DNA甲基化整体与局部的悖
●癌基因组整体甲基化水平降低
●抑癌基因特异性过度甲基化
2、肿瘤的抗甲基化治疗
1）打开锁链解救基因
2）靶向性DNA甲基化
第八章基因组进化的分子基础
1、基本概念
误导渗入：
滑序复制：
回复突变：突变方向是从突变型恢复到野生型。
同源重组：两个DNA分子在同源序列之间发生的相互交换和重组。
基因转变：同源重组时由于错配修复而生成非交互性重组链，将一个等位基因转换成另一个等位基因
位点特异性（专一性）重组：重组依赖于小范围同源序列的联会，发生精确的断裂、连接，DNA分子并不对等交换，通常是一个DNA分子整合到另一个DNA分子内部。
异常重组：同源性很低或非同源DNA分子之间的重组。
转座：转座因子改变其在DNA分子上位置的过程
2、突变的类型和分子机制
突变的机制
1、自发突变
1）DNA复制错误
2）自发的化学变化（1）.脱嘌呤（2）.脱氨基（3）.氧化损伤
2. 诱发突变
1) 放射线
2) 化学物质：碱基类似物碱基的修饰剂DNA插入剂
3、突变对基因组的影响
突变对基因组的影响
同义突变：没有改变产物氨基酸序列的密码子
错义突变：碱基序列的改变引起了氨基酸序列的改变（中性突变、渗漏突变）
无义突变：碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白合成的终止密码子连读突变：与终止突变正好相反，终止密码子变成指令某一氨基酸的密码子，使翻译继续进行
4、同源重组的Holliday模型
5、λ噬菌体整合和切离的分子机制
λ噬菌体DNA的整合机制
λDNA的整合涉及到attB 和attP的核心序列DNA链的割裂和重接。
•首先在attB 和attP位点上产生同样的交错切口，形成了5’-OH和3’-P的末端。5’单链区全长7个碱基。两个核心区的断裂完全相同，连接过程不需要任何新DNA 的合成。
•在整合反应中，互补的单链末端交互杂交，连接并完成整合过程。
•切除反应发生在原噬菌体两端的attL和attR之间，产物为λ噬菌体环状DNA和细菌染色体DNA。催化切除反应的除了Int和IHF外，还需要一种叫做切除酶（exicisionase, Xis）的蛋白参加，该酶由λ噬菌体的cis基因编码。
•Xis对控制反应方向起重要作用，它是切除反应所需要的，但却抑制整合反应。
7、转座的类型及逆转录转座发生的分子机制
类型：复制转座非复制转座保守转座
∆第九章基因组进化的模式
1、基本概念
核酶：具有催化活性的核糖核酸
生命三界：
染色体重排：指染色体区段位置在染色体内或染色体之间发生的倒位或移位事件.
外显子洗牌：由不同基因中编码不同结构域的片段彼此连接形成的全新编码序列。
功能域加倍：编码结构域的基因区段因不等交换或DNA加倍使编码序列的拷贝数增加。协同进化：指同一家族重复基因成员在进化的过程中始终保持序列和功能的一致性，如rRNA基因。
趋异进化：指重复基因拷贝中，有些成员在进化的过程中仍然保留原有的功能，但表达模式发生了变化。另一些成员因编码序列变异产生了新的功能，还有一些成员在自然选择过程中被淘汰，如植物的MADS基因。
2、为何地球最初的生化系统为RNA世界
支持RNA世界假说的证据
1)RNA application for storing genetic information(编码功能).
2) Evidence of RNA molecules (ribozymes) acting as chemical catalysts (enzyme-like) properties (肽键合成) .
3) Evidence supporting the de novo synthesis of nitrogen-containing bases (nucleotides) such as adenine, guanine, cytosine, and uracil, under ancient earth conditions (碱基合成).
4) Evidence of the de novo synthesis of the RNA sugar (ribose), in the form of ribose phosphate, under ancient earth conditions (核糖合成).
3、2R假说的内容及其证据
2R假说：Susumu Ohno在1970年首次提出2R假说.他认为,在脊椎动物进化中, 曾经发生过2次全基因组水平的加倍. 比较基因组顺序表明, 无脊椎动物基因成员在哺乳动物35000个基因中平均有两个同源基因.
2R假说认为，在无颌类脊椎动物（jawless vertebrate）出现之前和出现之后分别出现过一次全基因组的加倍，即脊椎动物有过两次全基因组加倍.
2008年6月完成文昌鱼的基因组序列测序.对文昌鱼和脊椎动物基因组中保留下来的17个先祖脊索动物连锁群进行染色体虚拟重建. 结果证实在有颌类脊椎动物演化过程中, 确实发生了两轮整基因组加倍现象。2R假说是正确的.
4、新基因产生的方式
新基因的产生主要有以下5种方式:
1) 基因加倍之后的趋异, 这类基因基本保持原有的基因功能, 但往往获得了新的
表达模式.
这是新基因产生的主要方式.
2) 结构域洗牌, 即不同的结构域加倍或重组, 产生具有创新功能的基因. 真核生物
约19%的基因产生于外显子洗牌.
3) 逆转录及其随后的趋异或重排.
4) 基因裂变与融合, 由一个基因分裂成两个不同的基因, 或两个或多个基因融合
组成一个新的基因. 原核生物约0.5%的基因由此产生.
5) 嬗变, 由非编码顺序转变为编码顺序.
5、基因组进化的模式
基因组进化的模式:
1,,加倍(基因和基因组加倍——基因与基因组进化的主要方式在基因组进化中现有基因的加倍是最重要的方式之一，它们可经由以下途径发生：1）整个基因组加倍；2）单条或部分染色体加倍；3）单个或成群基因加倍。
)
2,重排( 1)染色体重排系指染色体区段位置在染色体内或染色体之间发生的倒位或移位事件.2) 染色体重排是基因组进化的主要动力之一. 染色体重排阻止同源染色体区段的正常配对与交换, 促使重排区段内的突变积累, 是物种形成的主要原因之一.3) 染色体重排可为基因提供新的表达模式. )
3,洗牌
4,不等交换
5,扩张与扩增
6,插入与缺失
7,转座因子的作用
6、举例说明外显子洗牌的分子机制
8、重复顺序在基因组进化中的作用
重复顺序的作用——引起染色体之间的不等交换
1）重复顺序之间的配对可引起染色体内或染色体之间的不等交换；
2）染色体内正向重复顺序之间的交换可引起缺失：
3）染色体内反向重复顺序之间的交换可引起倒位；
4）染色体之间重复顺序之间的交换可引起重复与缺失；
5）基因内部重复顺序之间的不等交换可引起基因突变，如人类高胆固醇疾病。
9、重复基因的命运
基因组进化中重复基因的归宿:
1) 由于编码顺序趋异成为具有新的生物活性的基因.
2) 由于调控顺序的突变成为获得新的表达模式的基因.
3) 处于进化之中与祖先基因在功能上重叠, 表现为冗余的基因.
4) 丧失功能成为假基因.
5) 在随后的进化事件中丢失.
10、非编码序列扩张的分子机制
Alu逆转座子在基因组中扩张的机制
1) Alu逆转座子起源于7S RNA.
2) 7S RNA基因属于PolIII类基因, 含有基因内启动子.
3) 7S RNA转录后后借助细胞内含有的逆转录酶和整合酶插入基因组中.
4) 因逆转录整合到基因组中的Alu成分含有内部的启动子, 不必借助插入位点的启动子即可转录.
5) 7S RNA基因为组成性表达, 增加了Alu表达的机率.
第十章基因组与生物进化
1、基本概念：
分子系统发生学：从物种的分子特征出发，了解物种之间的生物系统发生的内在规律。
分子进化速率：指蛋白质和核酸等生物大分子在进化过程中核苷酸或氨基酸残基发生替换的频率。
分子钟：单位时间内同源蛋白质氨基酸顺序或DNA核苷酸序列取代的比率。以百万年发生单个代换为计算单位。
单倍型：一个个体的单倍基因型，通常指线粒体、叶绿体等细胞器基因组。
连锁不平衡：由于基因座间的连锁关系或其他原因(选择、突变、群体混杂等)，群体中的配子和基因型频率偏离随机组合的期望值。
2、发生树的构建步骤
DNA系统发生树的构建
⏹根据DNA序列代换的比例构建的进化树称为DNA系统发生树。
⏹DNA系统发生树的分类单元是一组DNA序列。
⏹发生树的构建：
a)进行各个分类单元之间差异的比较。通常采用距离方阵或序列排比计算发生核苷酸
代换的比率。
b)确定各分类单元之间的关系。
3、分子进化的特点
分子进化的特点
1.分子进化速率具有恒定性
对于各种生物物种的每一个蛋白质，用每一个位点每年发生的氨基酸替换的次数为标准衡量分子进化的速率是大致恒定的，只要该分子的功能和三维结构保持不变；
2.分子进化的保守性不同
对生物生存制约性大的生物大分子进化速度慢。生物大分子内部功能区结构变化的速度较慢, 而且功能越重要的区域变化速度越慢。
4、单倍型与连锁不平衡的联系
5、有那些证据说明现代人起源于非洲古人类
非洲--人类的发源地
●研究显示生活在大约4百万年前的南方古猿很可能是现代人的直接祖先。
●迄今为止，人类演化的最初两个阶段--南方古猿和能人的化石材料全部发现在非洲，
南非（Australopithecus africanus），东非（Australopithecus afarensis (Lucy)）
●在非洲以外没有发现早于200万年前的人类化石。
●1927年，中国发现“北京人”化石距今也没有超过200年。
●达尔文曾在1871年出版的一本专著中推测，非洲是人类的摇篮。
考核重点：第三、五、六、七、九章
高中生物选修3复习提纲
选修3复习提纲 一、基因工程 1、（a）基因工程的诞生 （一）基因工程的概念 基因工程是指按照人们的愿望，进行严格的设计，通过体外DNA重组和转基因技术，赋予生物以新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。基因工程是在DNA分子水平上进行设计和施工的，又叫做DNA重组技术。 2、（a）基因工程的原理及技术 原理：基因重组 技术：（一）基因工程的基本工具 1.“分子手术刀”——限制性核酸内切酶（限制酶） （1）来源：主要是从原核生物中分离纯化出来的。 （2）功能：能够识别双链DNA分子的某种特定的核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断开，因此具有专一性。 （3）结果：经限制酶切割产生的DNA片段末端通常有两种形式：黏性末端和平末端。 2.“分子缝合针”——DNA连接酶 (1)两种DNA连接酶（E·coliDNA连接酶和T4DNA连接酶）的比较： ①相同点：都缝合磷酸二酯键。 ②区别：E·coliDNA连接酶来源于T4噬菌体，只能将双链DNA片段互补的黏性末端之间的磷酸二酯键连接起来；而T4DNA连接酶能缝合两种末端，但连接平末端的之间的效率较低。 (2)与DNA聚合酶作用的异同:DNA聚合酶只能将单个核苷酸加到已有的核苷酸片段的末端，形成磷酸二酯键。DNA连接酶是连接两个DNA片段的末端，形成磷酸二酯键。 3.“分子运输车”——载体 （1）载体具备的条件：①能在受体细胞中复制并稳定保存。②具有一至多个限制酶切点，供外源DNA片段插入。③具有标记基因，供重组DNA的鉴定和选择。 （2）最常用的载体是质粒,它是一种裸露的、结构简单的、独立于细菌染色体之外，并具有自我复制能力的双链环状DNA分子。 （3）其它载体：噬菌体的衍生物、动植物病毒 (二)基因工程的基本操作程序 第一步：目的基因的获取 1.目的基因是指：编码蛋白质的结构基因。 2.原核基因采取直接分离获得，真核基因是人工合成。人工合成目的基因的常用方法有反转录法_和化学合成法_。 3.PCR技术扩增目的基因 （1）原理：DNA双链复制 （2）过程：第一步：加热至90～95℃DNA解链；第二步：冷却到55～60℃，引物结合到互补DNA链；第三步：加热至70～75℃，热稳定DNA聚合酶从引物起始互补链的合成。 第二步：基因表达载体的构建 1.目的：使目的基因在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传至下一代，使目的基因能够表达和发挥作用。 2.组成：目的基因＋启动子＋终止子＋标记基因 （1）启动子：是一段有特殊结构的DNA片段，位于基因的首端，是RNA聚合酶识别和结合的部位，能驱动基因转录出mRNA，最终获得所需的蛋白质。 （2）终止子：也是一段有特殊结构的DNA片段，位于基因的尾端。
基因工程原理复习题纲
基因工程原理复习题思考题 基因工程绪论 1、基因工程的定义与特征。 2、试述基因工程的主要研究内容。 3、基因工程在食品工业上有何应用发展？ 4、转基因是一把双刃剑，请客观谈谈对转基因及转基因食品安全性的认识。 第一章DNA的分子特性与利用 1、原核生物和真核生物的基因表达调控有何差别？ 2、什么是基因？根据基因的产物，基因可分为哪三类？ 3、引起核酸变性的因素主要有哪些？核酸变性后性质有何变化？ 4、DNA复性及其影响因素。 第二章基因工程操作的基本技术 1.DNA凝胶电泳中核酸分子分离的机理。 2.DNA凝胶电泳中影响电泳迁移率的因素主要有哪些？ 3.PCR的原理和主要反应过程，并分析影响PCR扩增的影响因素。 4.PCR引物设计的原则，若给一指定长度DNA序列并需要通过PCR扩增此序列，如何 设计扩增引物及反应程序？ 5.定量PCR的原理？Ct值的含义？ 6.分子杂交的类型主要有哪些？探针的标记方法与标记类型？常用的双链DNA的标记方 法是哪两种？ 7.Southern杂交一般过程及影响杂交因素。 8.基因组文库的构建过程？如何确定文库的大小？ 9.基因文库的类型包括哪两种？各有什么特点？ 10.一般质粒DNA的构型有哪几种？在琼脂糖凝胶电泳中有何特点？ 11.碱裂解法提取质粒DNA的原理，分析影响试验结果的各种可能因素。 12.电泳缓冲液使用一定时间后出现DNA在凝胶中跑不动现象的原因？有何解决办法？ 13.电泳的指示剂和染色剂有何区别，各自的作用是什么？ 第三章基因克隆的酶学基础 1、限制性核酸内切酶的类型，基因工程常用的是哪种限制性核酸内切酶？ 2、什么是星活性？产生星活性的因素可能有哪些？ 3、结合已做的实验，分析影响酶切的因素。 4、限制性核酸内切酶命名规则及各字母代表的含义。 5、简单叙述同尾酶和同裂酶的差别。 6、连接酶主要有哪些类型？有何异同点？影响连接酶连接效果的因素主要有哪些？ 7、试分析提高平端DNA连接效率的可能方法。 8、基因工程中常用的DNA聚合酶主要有哪些？ 第四章基因克隆的载体系统 1、作为基因工程载体，其应具备哪些条件？ 2、质粒的不相容性及其分子机理。 3、载体的类型主要有哪些？在基因工程操作中如何选择载体？ 4、质粒转化原理，影响转化率的因素有哪些？ 5、重组体分子的选择方法主要有哪些？并简单阐述其原理。 6、用已学过的重组体分子的选择与鉴定技术，试设计一个试验方案，假如一特异PCR扩出
苏科版生物复习提纲八下-填空版
生物复习提纲（八年级下册） 1．遗传学的创始人是。 2．知道生物的遗传和变异（指亲代和子代及各个个体之间）都是普遍现象。（能举例，包括俗语等） 3．生物体的形态结构和生理特征称为，同种生物同一形状的不同表现形式叫 。（能举例） 4．生物的细胞核内有染色体，一般每种生物体细胞内染色体数目是固定不变的，都是成对存在，而在生殖细胞中都是成的，如人的体细胞内染色体数目一般都是，精子和卵细胞内染色体数目都是。 5．一般每条染色体都由一个DNA分子和很多蛋白质组成，其中是生物的主要遗传物质，它的中文全称是。 6．生物的每种性状通常由一对控制，它的本质就是决定生物性状的。7．作为遗传单位，染色体﹥DNA﹥基因，所以是最基本、最小的遗传单位。 8．基因的传递是通过过程完成。 9．基因通常有和之分，通常用英文大小写字母来表示，当显性基因遇到隐性基因时，表现性性状。（要能结合具体例子分析） 10．分析基因对生物性状的控制，如父母都是双眼皮Rr，子女是单眼皮的几率是。11．人体第23对染色体与决定性别有关，为染色体，其它22对称为染色体。女性体细胞内染色体应该是22对+，男性体细胞内染色体应该是22对+，所以男性会产生两种类型的精子即22条+或22条+，女性只会产生一种类型的卵细胞即22条+，当女性的卵细胞和男性含有染色体的精子结合时会生男孩，和男性含有染色体的精子结合时会生女孩，性别的决定主要和有关，生男生女的几率是。 12．色盲、血友病、白化病、镰刀型贫血、先天性聋哑、小头畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症、多指等都是常见的遗传病，要会区别遗传病和非遗传病（如某些传染病、先天性疾病），要会分析色盲的遗传（如一般女色盲的父亲肯定是色盲、男性色盲发病率较女性高），知道遗传病是可以预防的，预防的措施有、、。 13．变异可以分为和两种（要能举例分析如太空椒、核污染造成的变异、转基因技术、杂交育种、父母正常生出白化病孩子、短腿“安康羊”、人工选择和自然选择等），其中可以使生物产生新的性状，也有可能产生新的生物类型，是生物进化的直接动力，如利用低产、抗倒伏能力强的小麦与一种高产、易倒伏的小麦进行杂交，在后代的植株中可以选育出、的小麦新品种。 14．知道转基因超级小鼠是技术的产物，这种技术又称为遗传工程、基因工程。（要能举例说明：如抗虫烟草、“菜青虫不吃青菜”的培育等） 15．地球大约是年前形成的，原始大气的主要成分是、、、，没有；科学家猜测原始 生命形成的过程应该是：
遗传学总复习资料
遗传学总复习资料 遗传学: 遗传学是研究生物体遗传和变异规律的科学。 研究基因的结构和功能、复制与传递、变异与进化、表达与调控等规律的科学 遗传与变异 遗传：生物亲代繁殖与其相似的后代的现象 变异：指生物后代个体发生了变化，与其亲代不相同的现象。 了解遗传学的诞生和发展过程，掌握遗传学学科诞生的标志。 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展，孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。 （1）细胞遗传学时期（1900~1939年）：主要特征是研究工作从个体水平进展到细胞水平。这一历史时期、研究工作的主要特征是从个体水平细胞水平建立了染色体遗传学说 摩尔根Morgan 基因学说主要内容： 种质(基因)是连续的遗传物质； 基因是染色体上的遗传单位，稳定性很高，能自我复制和发生变异； 在个体发育中，一定的基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程，体现出相应的遗传特性和特征表现； 生物进化的材料主要是基因及其突变等论点。是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。 2）从细胞水平向分子水平过渡时期（1940~1952年）：主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。 3）分子遗传学时期（1953~1990）：要特征是从分子水平上研究基因的本质，包括基因组织结构和功能，以及遗传信息的传递、表达和调控等。 （4）基因组和蛋白质时期标志：1990年4月美国人类基因组计划 两个方向①基因组学②体细胞克隆，干细胞研究 性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。 相对性状：指同一单位性状的相对差异。 单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 显性性状：F1表现出来的性状； 隐性性状： F1未表现出来的性状。 分离现象：在子二代中有出现的性状。 基因座： 等位基因：成对的两个不同形式的基因位于同源染色体的对等位点上。 非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。 基因型：个体的基因组合即遗传组成 表现型：生物体所表现的性状，是可以观测的 纯合体：成对的基因相同。 杂合体：成对的基因不同 真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的方式。 回交：把被测验的个体与亲本进行交配的方式。 测交：把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交, 根据测交子代(Ft)出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。
遗传学复习题带答案
生物技术专业《遗传学》总复习题 一、填空题（请在空格内填上最恰当的字、数字、词或词组） 1、A gene is a unit of heredity in a living organism. It normally resides on a stretch of DNA that codes for a type of protein or for an RNA chain that has a function in the organism. Generally, a complete gene should contain enhancer、promoter、5' Untranslated region> coding region and 3' UTR。 2. Gene expression is the making of specific proteins from specific nucleotide sequences，requiring two major stages, transcription and translation. 3、基因突变依据其突变的起源可分为自发突变和诱发突变。 4、染色体结构变异主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位。 5、模式植物水稻的染色体数目为2n=24,其三倍体的染色体数目为__36—，其缺体的染色体 数目为_22 __________ 。 6、对于多基因控制的数量性状，分离群体中个体间基因型差异及其所引起的遗传效应可分为三类，即加性效应、线性效应和上位性效应 _______________________ 。 7、植物雄性不育指植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子的不育类型。根据雄性不育发生的遗传机制不同，又可分为核不育型、细胞质不育型和核一质互作不育型等。 8、三系配套育种中的三系指的是—不育______ 系、—保持—系和—恢复________ 系。 9、基因表达的调控指生物体随时调整不同基因的表达状态,以适应环境、维持生长和发育的需要。概括讲，基因调控主要在DNA水平、转录水平和翻译水平等三个水平上进行。 10、一群功能相关的结构基因和操纵基因、启动子组成了一个操纵子。 11、物种的形成，主要有两种不同方式，即渐变式和爆发式。 12、现有一杂交组合为AaBB X AaBb,所产生的子一代将有 6 种基因型，_2_种 表现型。 13、一个细菌DNA与另一个细菌DNA的交换重组可以通过四种不同的方式来实现，即转化、接合、性导和转导。
基因组学复习题
基因组学复习题文件排版存档编号：[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]
第1章 1)什么是C-值悖理什么是N-值悖理 C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性 基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类 mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型 tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因假基因是如何形成的 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。 产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达为什么 能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。7)如何划分基因家族什么是超基因家族
基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。 超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。 8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别为什么会产生这些差别 低等生物：1)结构紧凑，一般不存在内含子（古细菌除外）； 2)大小在5 Mb以下； 3)缺少重复序列； 4)很少非编码序列。 高等生物：1)结构松弛，含有大量重复序列； 2）基因大多为断裂基因，由内含子和外显子构成； 3)由线性DNA与蛋白质组成染色体结构； 4)含有细胞器基因组。 9）有哪些结构异常的基因举例说明。 重叠基因：编码序列彼此重叠的基因。 1.单个的mRNA可以编码2种或多种蛋白质。例如：大肠杆菌噬菌体ΦX174基因组长5386bp，共编码11个基因，有7个基因为重叠基因，其中3个重叠基因A，A*和B共享部分3’端序列。 2.由不同的启动子转录的彼此重叠的mRNA，各自编码不同的蛋白质。例如：人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19，他们利用同一座位的不同启动子，第一个外显子不同，但共享第二和第三个外显子，产生两个不同读框的mRNA。
基因组学复习参考
基因组学复习参考（个人见解） 1、原核与真核生物基因组在结构与进化上的异同（古细菌也要留意） 2、遗传图、物理图的绘制方法 3、什么是重复序列？重复序列的种类有哪些（包括原核与真核生物）？ 4、DNA测序的基本方法有酶法（桑格法）、化学法两种，描述其原理，解释两种方法的化学反应原理。（可绘图） 5、全基因组序列的测定方法有两种：散弹法和逐个克隆测定法。以细菌基因组（水稻基因组等）为例，解释测定全基因组DNA序列的基本过程和基本原理。 6、近年来蛋白质组学有哪些主要研究方法？它们的基本原理是什么？ 7、表观遗传学的定义、包括哪些内容、研究方法 8、转录组的定义、研究的基本方法和实验原理 9、列举第二代测序仪的种类及基本测序原理？ 10、全基因组关联性研究和研究的基本方法？（GW AS） 这些是基因组学中比较重要的十大问题。 其余还有 1、列举几种已经测定序列的生物基因组（如人类、小鼠、鸡、水稻、家蚕和果蝇等） 2、SNP、EST、LGT、VGT、RNA-Seq、酵母双杂交、SAGE、RT-PCR\GC含量、宏基因组、泛基因组等概念 3、分子生物学相关问题：RNA的剪切的几种形式，生物获得新基因的基本途径，非编码RNA的种类与功能，DNA的修复，组蛋白修饰等 4、细胞生物学相关问题：肿瘤细胞特征及肿瘤发生关键因素，线粒体、叶绿体特点及起源 5、生物信息学相关问题：常用的生物信息学数据库及序列比对常用的软件和其特点，基因识别的常用软件和原理 6、基因工程相关问题：基因组文库构建与常见载体等 下面是咱们所基因组学的考试大纲还有历年基因组学试题，大家可以参考一下，希望对大家复习有所帮助。 中国科学院北京基因组研究所研究生入学考试 《基因组学》考试大纲 一、考试内容 1.基因组导论 考试内容 ●基因组学的研究对象和发展历程 ●基因在DNA水平、RNA和蛋白质水平的定义 ●基因组的定义和基因组的分类 ●基因学研究的基本内容 ●基因组学研究的基本技术与方法 考试要求 ●了解基因组研究的基本对象、内涵和最新进展
分子遗传学复习题及答案-
分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（ a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U 配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG 规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码
《基因工程B》复习提纲2020
第一章基因工程概述 一、名词解释 基因、基因操作、基因工程、重组DNA技术 二、思考题 1、简述基因工程操作的基本步骤。 2、简述基因工程操作的理论依据。 3、简述基因工程诞生理论上的三大发现和技术上的三大发明。 第二章基因工程的工具酶 一、名词解释 限制性内切酶、同裂酶、同尾酶、DNA连接酶、DNA聚合酶、逆转录酶 二、思考题 1、简述限制性内切酶命名的基本原则。 2、影响限制性内切酶活性的因素主要有哪些？ 3、影响连接反应效率的因素主要有哪些？ 4、大肠杆菌DNA聚合酶有哪些活性？分别简要说明其主要用途。 5、简述切口平移法标记DNA的原理。 答：首先，在Mg2+存在下利用低限量的DNase I处理双链DNA，随机产生少量切口； 然后，利用大肠杆菌DNA聚合酶I的5'→3'外切酶活性在切口处向3'端平移去除核苷酸，同时，其5'→3'聚合酶活性则将切口作为引物沿5'→3'方向催化DNA合成； 随着反应的进行，5'端核苷酸不断去除，3'端核苷酸不断掺入，导致切口沿着DNA合成方向移动，即切口平移。 如果在反应体系中加入标记dNTP，则这些标记dNTP将取代原有的核苷酸残基，产生带标记的DNA分子。 6、简述交换（置换）法标记DNA的原理。 答：反应体系中只有一种标记的dNTP存在时，可利用大肠杆菌DNA聚合酶I或T4/T7 DNA 聚合酶的3’→5’外切酶活性从3’端降解DNA， 当露出与该标记dNTP互补的碱基时，上述酶的5'→3'聚合酶活性则催化该位置发生合成反应，用标记的dNTP置换原来的核苷酸残基，产生3’端标记的DNA。 第三章基因工程的载体 一、名词解释 载体、质粒、噬菌体、噬菌体溶菌周期、噬菌体溶原周期、克隆载体、表达载体、穿梭载体、
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲 刘庆昌 绪言 1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择 2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献 3、遗传学在科学和生产发展中的作用 第一章遗传的细胞学基础 1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体 2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析 3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义 4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义 5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖 6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期 第二章遗传物质的分子基础 1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细 菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖） 2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构
3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别 4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生 物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工 5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成 过程、中心法则及其发展 第三章孟德尔遗传 1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的 解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花 粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用 2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象 的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验 3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、 致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效 第四章连锁遗传和性连锁 1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、 交换及其发生机制 2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法） 3、 基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图
_八年级下册苏教版生物复习提纲
_八年级下册苏教版生物复习提纲 期末考试就要来临了，那么初二的学生应该怎样应付生物考试呢?教师应该列好提纲给孩子们复习。下面是由小编整理的八年级下册生物苏教版复习提纲，一起来看看吧。 八年级下册生物苏教版复习提纲一 第24章现代生物技术 1、基因工程和转基因技术： 基因工程：按照人的意愿，运用人工方法，对生物的基因组成进行移花接木式改造的重组技术。 转基因技术：将外源基因直接导入动植物体或它们的受精卵内，并能在细胞中发挥作用的技术。转基因动植物：被导入外源基因的动植物。 转基因抗虫烟草培养：将苏云金杆菌中的杀虫毒素基因转入普通烟草细胞的细胞核中，从而培育出有抗虫特性的烟草新品种。 2、细胞工程和克隆技术细胞工程：指在细胞水平上，有计划地改造细胞的遗传结构，培育人类所需要的动植物新品种的技术。克隆：不经过受精作用而获得新个体的方法。(无性生殖) 克隆羊多莉的诞生过程： (1)母羊A提供细胞核、母羊B提供细胞质、母羊C提供胚胎发育场所。 (2)多利羊在形态特征等方面几乎和母羊A一模一样。
(3)原因：多利羊获得的是母羊A 细胞核中的遗传物质。 (4)多利羊与以往的克隆动物的最大区别是它的细胞核来源于高度分化了的体细胞-乳腺细胞，而不是早期的胚胎细胞。 3、生物技术在工业、农业、环境保护、医药等领域的作用 4、生物技术的安全性和社会伦理问题 1)转基因食品;2)克隆人(理论可行，但是实际有争议);3)生物武器。 八年级下册生物苏教版复习提纲二 第25章疾病和免疫 1、传染病：由病原体引起的，能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。常见的传染病有：流感、乙肝、艾滋病、非典(严重急性呼吸系统综合症)、蛔虫病、肺结核、灰指甲。 2、病原体：病毒、细菌、真菌和寄生虫。 3、传染病特点：传染性和流行性。 4、传染病的分类： ①呼吸道传染病：流感、肺结核、腮腺炎、麻疹、百日咳; ②消化道传染病：蛔虫病、蛲虫病、细菌性痢疾、甲肝; ③血液传染病：乙肝、流行性乙型脑炎、丝虫病;
高一生物必修一复习提纲(完整版)3篇
高一生物必修一复习提纲(完整版) 第一篇：细胞与遗传 一、细胞的结构与功能 1. 细胞的基本组成和分类 2. 细胞膜的结构和功能 3. 细胞质的结构和功能 4. 线粒体、叶绿体、高尔基体和内质网的结构和功能 5. 细胞核的结构和功能 二、细胞的代谢 1. 糖代谢（糖原的合成与分解、糖酵解） 2. 蛋白质代谢（蛋白质的合成与降解） 3. 脂质代谢（脂肪的合成与分解） 三、细胞的分裂 1. 有丝分裂的过程和特点 2. 减数分裂的过程和特点 3. 生殖细胞的形成和功能 四、遗传的基本概念 1. 基因的概念和特点 2. 基因型和表现型的概念和联系 3. 基因的遗传规律（孟德尔遗传规律、染色体遗传规律） 4. 突变和变异的概念和类型（基因突变、染色体畸变、基因重组） 五、DNA的结构与复制 1. DNA的核苷酸组成和结构
2. DNA的复制过程和机制（半保留复制） 3. DNA复制与遗传稳定性 六、RNA和蛋白质的合成 1. RNA的种类和作用（mRNA、tRNA、rRNA） 2. 转录的过程和机制 3.转录调控 4. 翻译的过程和机制 5. 翻译后修饰 七、遗传信息的传递和表达 1. 基因的表达和调控 2. 遗传信息的传递（性状的形成和变化） 3. EPI基因调控 4. 社会责任 第二篇：生物体内外环境的动态平衡 一、生物体的体液环境 1. 细胞外液和细胞内液的概念与作用 2. 水离子、电解质和蛋白质的分布及作用 3. 活性物质的作用（荷尔蒙、神经递质） 二、内环境的调节 1. 负反馈调节机制 2. 内分泌调节与神经调节的比较 3. 胰岛素与糖尿病 4. 突变体 三、人体器官的功能与调节 1. 心血管系统的结构和功能（心脏、血管和血液） 2. 呼吸系统的结构和功能（肺、气管和支气管） 3. 消化系统的结构和功能（口腔、食管、胃、小肠、大
基因组学期末复习课后习题
基因组学期末复习课后习题 1.为什么RNA不能成为主要的遗传信息载体？ RNA分子在细胞自然生理状态条件下很容易断裂，因此 长度有限，不能储存大量遗传信息。此外，RNA复制酶缺少 校读机制，不能及时消除复制时产生的错配碱基，很容易积累突变。RNA分子的胞嘧啶残基脱氨基可生成尿嘧啶，这种自 发突变产生的尿嘧啶很难与RNA分子中正常的尿嘧啶加以区分。此外，现存生物细胞中缺少RNA分子突变修复机制。 2.什么是序列复杂性？如何计算序列复杂性？ 序列复杂性是指基因组中单拷贝的DNA序列为单一序列，多拷贝的DNA序列为重复序列，不同序列的DNA总长为复 杂性。在DNA浓度确定时，c0t1/2值表示不同序列的总长， 即复杂性的程度，一般以碱基对bp表示。通常以大肠杆菌基 因组的单一序列为标准，在相同的复性条件下计算其他基因组的复杂性。 3.假基因能否表达？为什么？
假基因相对于原来的功能基因而言失去正常功能，但是它可能产生了新的功能。随着基因组数据的积累，现在已知有不少假基因仍然保持转录活性，特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子的加工的假基因。假基因的表达产物已失去原有功能，如产生残缺蛋白质。有些假基因在进化过程中产生了新的功能。 4.低等生物与高等生物基因组组成有何差别？为什么会产生这些差别？ 低等生物与高等生物基因组组成的差别可以从生物进化的角度来解释。随着生物进化的发展，核膜的出现和细胞器的复杂程度的增高等因素，导致了低等生物与高等生物基因组组成的差别。 5.有哪些异常结构基因？举例说明。 重叠基因是指编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。例如，人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19，它们利用同一座位的不同启动子，第一个外显子不同，但共享第二和第三个外显子，产生两个不同读框的mRNA。巢式基因（基因内基因）是指一个完整的基因
苏科版八年级生物下册复习提纲
八年级生物学下册复习提纲 第22章生物的遗传和变异 1、性状的定义（生物的形态特征和生理特性都称性状）。 2、生物的遗传定义（生物体亲代的性状在子代表现的现象叫生物的遗传，遗传是生命的基本特征，生物通过生殖和遗传维持种族的延续。） 3、相对性状的定义（同种生物同一性状的不同表现）。 4、生物的遗传物质主要是（脱氧核糖核酸），简称（DNA），DNA主要存在于（细胞核的染色体中），染色体主要由（DNA和蛋白质）组成。 5、基因是包括（遗传信息的DNA片段，他们位于细胞的染色体中），遗传性状是由（基因）控制的，基因携带的（遗传信息）是可以改变的。在每种生物体细胞的细胞核中，往往都会有一定数量的成对存在的（基因）。（基因）是遗传的基本单位。 6、基因的传递过程（生物能以不同的方式将遗传信息传递给后代，一些进行无性生殖，后代的遗传信息来自同一亲本，一些进行有性生殖，后代的遗传信息可来自不同亲本）。 7、控制生物性状的一对基因有（显性和隐性）之分，控制显性性状的是（显性基因），用（大写英文字母）表示，控制隐性性状的是（隐性基因），用（小写英文字母）表示。 8、人的体细胞中有（23对）染色体，其中（22对是常染色体），（1对是性染色体），女性的性染色体是（XX），男性的性染色体是（XY），（Y）染色体比（X）染色体小的多。 9、男性XY可以产生两种精子X 和Y，女性XX只产生一种卵细胞X 10男孩的X染色体来自（母亲），Y染色体来自（父亲），女孩的X染色体（一半来自父亲，一半来自母亲），一对夫妇生男孩和女孩的概率各占（50%）。 11、常见的遗传病有（色盲、白化病、血友病、镰刀型细胞贫血病）。 12、遗传病的预防措施（1、禁止近亲结婚2、婚前检查3、遗传咨询），这样能降低遗传病的发病率。 13、变异的定义（生物界中，每一物种的生物体在许多性状上都会有一些差别，同一物种内不同个体之间的性状差异叫变异）。 14、世界上第一个转基因动物是（转基因小鼠）。转基因植物是（转基因彩棉）。 15、由（遗传物质的改变）所引起的变异叫（遗传的变异），遗传物质没有改变。仅仅由于（环境条件改变）引起的变异叫（不遗传的变异）。16、一般地，控制性状的基因，在体细胞中（成对存在），在生殖细胞中（成单存在）。 17、基因的组成方式全显（显性性状），一显一隐（显性性状），全隐（隐性性状）思考：父亲能卷舌（Rr），母亲能卷舌（Rr）, 子女的基因组成和性状表现如何？
初中生物中考复习提纲
初中生物中考复习提纲 一、细胞的组成与功能 1.细胞的基本组成：细胞膜、细胞质、细胞核。 2.细胞的功能：营养摄取、代谢反应、分裂与增殖。 二、细胞的结构与功能 1.植物细胞与动物细胞的区别。 2.细胞器的结构和功能：细胞膜、溶酶体、高尔基体、线粒体、叶绿体、核糖体、核、内质网等。 3.染色体的结构和功能。 三、生物的分类与演化 1.生物的分类：原核生物、真核生物；植物、动物和微生物的分类。 2.生物演化的证据：化石证据、生物地理分布证据、生物胚胎发育证据等。 3.生物进化的机制：自然选择、变异和遗传等。 四、遗传与进化 1.遗传的基本规律：孟德尔的遗传规律、基因的本质和功能。 2.基因的突变和变异。 3.基因的组合：基因型和表型的关系、显性隐性遗传和性联遗传。 4.生物的适应与进化：适应机制、生态位、生态关系等。
五、生物的生殖 1.植物的生殖：有性生殖和无性生殖。 2.动物的生殖：无性生殖和有性生殖。 3.人类生殖的过程：生殖器官的结构和功能、性别的遗传、生理周期等。 六、调节与保护 1.组织的结构与功能：上皮组织、结缔组织、肌组织和神经组织。 2.植物的调节：植物的光合作用、植物的感受器官、植物的激素调节等。 3.动物的调节：神经调节和体液调节。神经系统的结构与功能，特别是人类的神经系统。 4.人体的保护：皮肤、呼吸系统、消化系统、排泄系统和免疫系统。 七、人体健康 1.常见的疾病：感冒、结核、艾滋病、癌症等。 2.预防和控制疾病的方法。 3.心理健康：心理健康与学习、心理问题的处理方法。 八、生物与环境 1.生物的适应与环境：栖息地与生态位、群落和生态系统。 2.生态系统的稳定与平衡：食物链、食物网、生物圈等。 3.环境污染与保护：空气污染、水污染、噪声污染、土壤污染等。
苏科版八年级生物下册期末复习提纲
苏科版生物八年级下册复习要点 第21章遗传信息的延续性 1、遗传的概念、意义、物质基础 概念：生物的性状传给后代的现象叫遗传，也就是下代与上代性状的相似性。 意义：保持物种的基本稳定，使物种不断进化发展 主要遗传物质：DNA。DNA主要存在于细胞核中的染色体中。（遗传信息的中心） 2、基因与性状 基因的概念：有特定遗传效应的DNA片段。(存在于细胞核中的染色体的DNA上) 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型.（如有耳垂和无耳垂等） 基因与性状：一般地，控制性状的基因，在体细胞中成对存在，在生殖细胞中成单存在 （这句话最重要） 显性基因与隐性基因：分别控制显、隐性性状。分别用大小写字母表示。 基因的组成方式全显（显性性状）一显一隐（显性性状）、全隐（隐性性状） 思考：父亲能卷舌（Rr），母亲能卷舌（Rr）, 子女的基因组成和性状表现如何？ 3、人的性别决定原理、方式 常染色体 22对 人的体细胞中的染色体（23对），类型：XY（男）或XX(女) 数量：1对 男性：XY 产生两种精子 X 和 Y 性别决定方式： 女性：XX 只产生一种卵细胞 X 当X型精子与卵细胞结合时，为XX型,为女性，当Y型精子与卵细胞结合时，为XY型,为男性。 4、生物的变异概念、类型 概念：生物亲代与子代间以及子代个体间的性状总存在着一定的差异的 现象，叫生物的变异 变异可遗传变异：由遗传物质的变化引起，能遗传给后代的变异（太空育种）不可遗传变异：仅仅由环境条件的不同而引起的变异 有利变异、不利变异（依据变异对自身生存是否有利而划分的） 转基因技术：把一种生物的某个基因转入到另一种生物的遗传物质中，培育出可以表现该基因所控制的性状的生物，使其发生可遗传变异。（主要用于农业和医药业） 5、遗传病主要是由遗传物质—DNA上的基因或染色体异常引起的疾病。 常见的遗传病：色盲、镰刀型贫血、白化病、血友病等。
临床遗传学考试复习重点知识总结
名解： 1、遗传病：因遗传因素（生殖细胞、受精卵或体细胞内遗传物质的结构和功能的改变）而罹患的疾病。 2、割裂基因: 真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列两部分构成，非编码序列将编码序列隔开，这种基因称为割裂基因 3、点突变：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变 4、无义突变：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。 5、错义突变：错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 6、移码突变：是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。 7、动态突变：为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。 8、人类基因组学：是研究人类基因组组成，基因组内各基因的精细结构、相互关系以及表达调控的科学 9、表观遗传：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象 10、表观遗传学：是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传的变化，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支 11、基因组印迹：是表观遗传学调节的一种形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默，另一个亲本等位基因保持单等位基因活性 12、X染色质：在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色极深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成 13、罗伯逊易位：是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体 (D/D,D/G,G/G)，其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染色体，一条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常于第二次分裂 14、染色体病：是指由于先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的具有一系列临
人教版八年级下册生物复习提纲
初二下册生物复习提纲(第一单元) 1.列举植物的无性生殖。尝试植物的扦插或嫁接。描述植物的有性生殖。 2.举例说出昆虫的生殖和发育过程。 3.描述两栖动物的生殖和发育过程。 4.描述鸟的生殖和发育过程。 5.说明DNA是主要的遗传物质。描述染色体、DNA和基因的关系。举例说出生物的性状是由基因控制的。解释人的性别决定。认同优生优育。举例说出生物的变异。举例说出遗传育种在实践上的应用。 6.描述生命起源的过程。概述生物进化的主要历程。形成生物进化的基本观点。 7.说明传染病的病因、传播途径和预防措施。列举常见的寄生虫病、细菌性传染病(包括淋病)、病毒性传染病(包括艾滋病)。描述人体的兔疫功能。区别人体的特异性兔疫和非特异性兔疫。说明计划免疫的意义。8.关注心血管疾病的危害。关注癌症的危害。 9.说明酗酒对人体健康的危害。说明吸烟对人体健康的危害。拒绝毒品 10.说出一些常用药物的名称和作用。概述安全用药的常识。运用一些急救的方法。第七单元第一章生物的生殖和发育 一、植物的生殖1.有性生殖:由受精卵发育成新个体的生殖方式.例如：种子繁殖(通过开花、传粉并结出果实，由果实中的种子来繁殖后代。)(胚珠中的卵细胞与花粉中的精子结合成受精卵→胚→种子) 2.无性生殖:不经过两性生殖细胞结合,由母体直接产生新个体。例：扦插，嫁接，压条，组织培养 3.嫁接的关键:接穗与砧木的形成层紧密结合,以确保成活. 二昆虫的生殖和发育1.完全变态: 在由受精卵发育成新个体的过程中, 幼虫与成体的结构和生活习性差异很大,这种发育过程叫变态发育. 卵→幼虫→蛹→成虫。举例：家蚕、蜜蜂、蝶、蛾、蝇、蚊 2.不完全变态:卵→若虫→成虫。举例：蝗虫、蝉、蟋蟀、蝼蛄、螳螂 三两栖动物的生殖和发育1.变态发育:卵→蝌蚪→幼蛙→成蛙2.特点：卵生，体外受精。
遗传学复习提纲
名词解释 1.遗传：指生物繁殖过程中，亲代与子代、子代个体之间在各方面的相似性。 2.变异：指亲代与子代、子代个体之间不同程度差异的现象。 3.联会：同源染色体的两成员侧向连接，像拉链一样并排配对的现象称为联会。 4.同源染色体：二倍体生物体细胞中，每对染色体的两个成员一个来自父本，一个来自母本，它们的形态结构相同、遗传功能相似，这对染色体称为同源染色体。 5.复等位基因：在群体中，占据同源染色体同一基因座位的两个以上且决定同一性状不同表现形式的基因称为复等位基因。 6.测交：杂交产生的子一代个体与其隐性亲本类型相同的个体进行杂交的方式。 7.外显率：具有特定基因型的群体中，表现出该基因型所控制性状的个体的百分数，被称为外显率。 8.反应规范：基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下，特定的基因型所产生的表型的变化范围。 9.表现模写：由环境因素所引起的表型改变与某基因突变所引起的表型变化相一致的现象叫做表型模写。 10.基因互作：非等位基因控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用，这种基因间的相互作用称为基因互作。 11.上位效应：影响同一性状的两对等位基因，其中一对基因（显性或隐性）抑制（或遮盖）另一对基因的作用时所表现出的遗传效应。 12.直感现象：即在当代的胚或胚乳中直接表现出花粉基因的表型特征。 13.完全连锁：在同一染色体上的基因 100%联系在一起传递到下一代的遗传现象称为完全连锁。 14.不完全连锁：由于同源染色体之间的交换，使位于同一对染色体上的连锁基因发生部分的重新组合，重组型小于亲本型，这种现象称为不完全连锁。 15.重组率：双杂合体产生的重组型配子占总配子的比率。 16.图距：在连锁遗传图上，两基因座之间的遗传距离。以1%的重组率为一个图距单位。 17.相引相：在一对同源染色体上，其中一条含有两个显性基因，而另一条含有与之相对应的两个隐性基因，该杂合体称之为相引相（如AB/ab）。 18.相斥相：在一对同源染色体上，每条染色体上都含有一个突变基因和一个野生型基因，该杂合体称之为相斥相（如 Ab/aB ）。 19.连锁群：位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群。 20.性染色体 :成对染色体中直接与性别决定有关的一条或一对染色体。 21•性指数（X/A） : X染色体数和常染色体组数的比值。 22. 性别分化：受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性性状发育的过程。 23•性连锁（伴性遗传）：指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传 的现象 24.基因剂量：基因组中一个特定基因的拷贝数。 25.接合：原核生物的供体、受体通过直接接触建立接合管，并通过接合管实现遗传物质从供体转移到受体的过程，此过程称之为接合。 26.转化：受体菌直接摄取其周围的外源DNA片段，通过同源区段的交换而实现基因重组的 过程，此过程称为转化。 27.转导：以病毒为载体，将一个细菌的遗传物质转移到另一个细菌细胞的过程，称为转导。 28.性导：利用F'将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体，并将供体基因重组到受体基因组中的过程，称为性导。 29.低频重组菌：F+由于F因子以游离态存在于染色体之外，所以与F-杂交时，两者染色体 间的重组频率很低，所以将F+称之为低频重组菌。