表观遗传学的定义分类和生物学功能

表观遗传学的定义分类和生物学功能

表观遗传学是研究基因组中非序列相关的遗传变化及其对基因表达和细胞功能的影响的科学领域。它研究的是不涉及DNA序列本身的遗传信息传递,而是通过化学修饰、染色质结构和非编码RNA 等机制来调控基因表达。表观遗传学的研究对于我们理解生物体的发育、疾病发生机制以及进化等方面具有重要意义。

根据表观遗传学的研究对象和方法,可以将其分为不同的分类。主要的分类包括DNA甲基化修饰、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA等。

DNA甲基化修饰是表观遗传学研究的重要内容之一。DNA甲基化是指在DNA分子上加上甲基基团,通过DNA甲基转移酶催化反应来实现。DNA甲基化在基因组稳定性、基因表达调控和细胞分化等过程中发挥重要作用。它可以通过改变DNA的物理结构来直接影响基因的转录活性,从而调控基因表达。DNA甲基化修饰在肿瘤发生、免疫系统发育和神经系统发育等方面具有重要的生物学功能。

组蛋白修饰是另一个重要的表观遗传学研究领域。组蛋白是染色体的主要蛋白质组成部分,也是调控基因表达的重要因素。组蛋白修饰是指通过化学修饰改变组蛋白的结构和功能,从而影响染色质的状态和基因表达。常见的组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化等。这些修饰可以通过改变染色质的紧密度和开放度来调节基因的

转录活性。组蛋白修饰在细胞周期调控、发育过程和疾病发生中起到重要的生物学功能。

染色质重塑是表观遗传学研究的另一个重要方向。染色质是由DNA 和组蛋白组成的复杂结构,它在细胞核中呈现出不同的构象状态。染色质重塑是指通过改变染色质的结构和构象来调节基因表达。染色质重塑可以通过染色质高级结构的改变来实现,包括染色质颗粒的重排、染色质环的形成和染色质颗粒的移动等。染色质重塑在细胞分化、基因转录调控和基因组稳定性等方面发挥着重要的生物学功能。

非编码RNA是表观遗传学研究的新兴领域。非编码RNA是指不具有编码功能的RNA分子,它们不会被翻译成蛋白质,但在基因表达调控中发挥重要作用。非编码RNA可以通过直接与DNA或RNA相互作用来调节基因表达。例如,一些长链非编码RNA可以与某些DNA序列结合,改变染色质的状态,从而影响基因的转录活性。此外,一些短链非编码RNA可以通过与mRNA结合,调节其稳定性和翻译效率。非编码RNA在细胞分化、发育过程和疾病发生中具有重要的生物学功能。

表观遗传学的研究内容涵盖了DNA甲基化修饰、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA等方面。这些研究内容在基因表达调控、细胞分化、发育过程和疾病发生等方面起着重要的生物学功能。随

着对表观遗传学的深入研究,我们将能够更好地理解生物体的复杂性和多样性,为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。

表观遗传学的定义分类和生物学功能

表观遗传学的定义分类和生物学功能 表观遗传学是研究基因组中非序列相关的遗传变化及其对基因表达和细胞功能的影响的科学领域。它研究的是不涉及DNA序列本身的遗传信息传递,而是通过化学修饰、染色质结构和非编码RNA 等机制来调控基因表达。表观遗传学的研究对于我们理解生物体的发育、疾病发生机制以及进化等方面具有重要意义。 根据表观遗传学的研究对象和方法,可以将其分为不同的分类。主要的分类包括DNA甲基化修饰、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA等。 DNA甲基化修饰是表观遗传学研究的重要内容之一。DNA甲基化是指在DNA分子上加上甲基基团,通过DNA甲基转移酶催化反应来实现。DNA甲基化在基因组稳定性、基因表达调控和细胞分化等过程中发挥重要作用。它可以通过改变DNA的物理结构来直接影响基因的转录活性,从而调控基因表达。DNA甲基化修饰在肿瘤发生、免疫系统发育和神经系统发育等方面具有重要的生物学功能。 组蛋白修饰是另一个重要的表观遗传学研究领域。组蛋白是染色体的主要蛋白质组成部分,也是调控基因表达的重要因素。组蛋白修饰是指通过化学修饰改变组蛋白的结构和功能,从而影响染色质的状态和基因表达。常见的组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化等。这些修饰可以通过改变染色质的紧密度和开放度来调节基因的

转录活性。组蛋白修饰在细胞周期调控、发育过程和疾病发生中起到重要的生物学功能。 染色质重塑是表观遗传学研究的另一个重要方向。染色质是由DNA 和组蛋白组成的复杂结构,它在细胞核中呈现出不同的构象状态。染色质重塑是指通过改变染色质的结构和构象来调节基因表达。染色质重塑可以通过染色质高级结构的改变来实现,包括染色质颗粒的重排、染色质环的形成和染色质颗粒的移动等。染色质重塑在细胞分化、基因转录调控和基因组稳定性等方面发挥着重要的生物学功能。 非编码RNA是表观遗传学研究的新兴领域。非编码RNA是指不具有编码功能的RNA分子,它们不会被翻译成蛋白质,但在基因表达调控中发挥重要作用。非编码RNA可以通过直接与DNA或RNA相互作用来调节基因表达。例如,一些长链非编码RNA可以与某些DNA序列结合,改变染色质的状态,从而影响基因的转录活性。此外,一些短链非编码RNA可以通过与mRNA结合,调节其稳定性和翻译效率。非编码RNA在细胞分化、发育过程和疾病发生中具有重要的生物学功能。 表观遗传学的研究内容涵盖了DNA甲基化修饰、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA等方面。这些研究内容在基因表达调控、细胞分化、发育过程和疾病发生等方面起着重要的生物学功能。随

备课素材:表观遗传学解释相关概念-高一下学期生物人教版必修2

表观遗传学解释相关概念 表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。《普通高中生物学课程标准(2017 年版2020 年修订)》新增“概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象”这一概念。这一课程内容的调整,是生物科学的发展对遗传学某些概念的内涵进行完善的体现,也提醒人们应重新审视高中生物学中的关于分化、遗传、进化和生物技术的一些事实与概念。 1 细胞分化的实质性原因 旧版高中生物学教材提及细胞分化的原因是基因的选择性表达。但为什么基因会选择性表达?已分化的细胞如何长久地保持其特定基因的选择性表达模式而不转变为其他种类的细胞?要回答这些实质性问题,可能要从表观遗传学的视角解释。 表观遗传学认为,在发育过程中,分化程度和方向不同的细胞会程序化地加入不同的表观遗传修饰,通过表观遗传修饰而开启或关闭不同的基因群,表观遗传修饰包括DNA 的甲基化及组蛋白的化学修饰等多种方式,这些分子修饰虽然对碱基的排列顺序没有任何影响,但它们能决定基因是否进行表达及其表达量,并且这些表观遗传修饰能从亲代细胞传递至子代细胞。这是基因选择性表达的分子机理,也是细胞分化的实质性原因。 2 细胞的全能性受抑制及再激发的机理 旧版高中生物学教材提及高等动物的已分化细胞的全能性受到抑制,卵细胞细胞质中的物质可激发动物细胞核全能性的表达,其生物学机理是什么?从表观遗传学视角审视能揭开这些问题的部分“面纱”。哺乳动物受精卵在发育进程中,起初受精卵中的表观遗传修饰极少(少量的印记区域会保留表观遗传修饰),分化开始后(如同程序开始运行),不同的细胞就会带上表观遗传修饰从而向不同方向分化,“ 程序”运行至某一时期,DNA 中的某些特定基因就会被表观遗传修饰,不可逆转。 表观遗传系统控制着数百种不同细胞分化的方向,这种修饰可被细胞一代代遗传,长久地控制细胞的归属。哺乳动物高度分化的细胞虽然含有发育成完整个体的全套信息,但由于表观遗传修饰影响了特定发育相关基因的表达,无法发育成完整的个体,除非将该分化细胞内的表观遗传修饰移除(类似于程序重新启动),这样该细胞才具有了全能性。克隆动物时将供体细胞中的细胞核移植至去核的卵细胞中,即利用卵细胞细胞质中的特定的物质,将供体细胞核中的表观遗传修饰移除,让发育的全能性“程序”重新启动。 山中伸弥利用了Oct4、Sox2、Klf4 和c-Myc 4 个基因将小鼠

分子生物学笔记:表观遗传

表观遗传学 表观遗传(epigenetics)是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变,且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 概述 在表观遗传中,DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位以共价键结合一个甲基基团。正常情况下,人类基因组中的“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态;与之相反,人类基因组中大小为100-1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1 Mb就有5-15个CpG岛,平均值为每Mb 含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。特点 DNA双螺旋结构的发现和重组DNA技术、PCR技术的产生促进了分子遗传学的发展。几十年来,人们一直认为基因决定着生命过程中所需要的各种蛋白质,决定着生命体的表型。但随着研究的不断深入,科研人员也发现一些无法解释的现象:马、驴正反交的后代差别较大;同卵双生的两人具有完全相同的基因组,在同样的环境中长大后,他们在性格、健康等方面却会有较大的差异。这些现象并不符合经典遗传学理论预期的结果,提示在某些情况下,基因的碱基序列不发生改变,但生物体的一些表型却可以发生了变化。此外,研究还发现有些特征只是由一个亲本的基因来决定,而源自另一亲本的基因却保持“沉默”。人们对于这样一些现象都无法用经典的遗传学理论去阐明。 遗传学中的一个前沿领域:表观遗传学(Epigenetics),为人们提供了解答这类问题的新思路。表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科。表观遗传变异(epigenetic variation)是指,在基因的DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生了可遗传的变化,并最终导致了表型的变化。它并不符合孟德尔遗传规律的核内遗传。由此我们可以认为,基因组含有两类遗传信息,一类是传统意义上的遗传信息,即DNA 序列所提供的遗传信息;另一类是表观遗传学信息,它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。 研究对象 非基因序列改变的表观遗传分子机制包括: DNA甲基化(Methylation of DNA):为DNA化学修饰的一种形式,能够在不改变DNA序列的前提下,改变遗传表现。 RNA干扰(RNA interference):是指一种分子生物学上由双链RNA诱发的基因沉默现象。 组蛋白质修饰(Protein Modification):通过改变蛋白结构,而引致蛋白质产生不同的作用和特性,例如:疯牛症蛋白异变。 染色质改型:组蛋白乙酰化(Histone Acetylation):染色体透过增加又改变结构,减少或增加基因与蛋白质接触,从而控制基因表现。 研究成果 基因组印记与癌症 印记丢失不仅影响胚胎发育并可诱发出生后的发育异常,从而导致癌症发生。如果抑癌基因有活性的等位基因失活便提高了发生癌症的几率,例如IGF2基因印记丢失将导致多种肿瘤,如Wilm’s 瘤。和印记丢失相关的疾病还有成神经细胞瘤,急性早幼粒细胞性白血病,横纹肌肉瘤和散发的骨肉瘤等。 与基因组印记相关的疾病常常是由于印记丢失导致两个等位基因同时表达,或突变导致有活性的等位基因失活所致。调控基因簇的印记中心发生突变将导致一系列基因不表达,引发复杂综合征。基因组印记的本质仍为DNA修饰和蛋白修饰,所以和印记相关的蛋白发生突变也将导致表观遗传疾病。 染色质重塑 核小体结构的存在为染色质包装提供了便利,但DNA与组蛋白八聚体紧密结合却为基因的表达设置了障碍,要打破这一 障碍获得有活性的染色质结构,可通过染色质重塑来实现。染色质重塑是指在能量驱动下核小体的置换或重新排列。它改变了核小体在基因启动子区的排列,增加了基础转录装置和启动子的可接近性。染色质重塑的发生和组

表观遗传学

表观遗传学 起源:表观遗传学(epigenetics)这个术语首次由研究胚胎发育的英国生物学家沃丁顿(Conrad Waddington)于1942 年提出,经过30 年的沉寂后,于70 年代中期被重新认识,并于80 年代后期被重新提出,90 年代末至今迅猛发展,成为生命科学领域中的研究热点之一。 概念:从经典遗传学理论上来讲,脱氧核糖核酸(DNA)是把生物的遗传信息传递给下一代的物质。上一代的生活经历一般不会影响下一代,因为DNA 的序列不可能在如此短暂的时间内产生足以影响下一代性状的改变。然而对人和动物的观察表明,上一代的生活经历可以通过DNA 序列以外的途径传给后代。这些途径主要包括染色质修饰、DNA的甲基化、印记基因丢失和非编码RNA变化等。它们不改变DNA 中核苷酸的序列,却能影响基因的表达。这些不通过DNA 序列改变而影响身体性状,有时能遗传给后代的变化就叫做“表观遗传”(Epigenetic)修饰。 染色质修饰:染色质是由组蛋白与DNA 子与其紧密结合,构成核小体。组蛋白翻译后有多种修饰的方式,包括甲基化、乙酰化、磷酸化以及泛素化等。这些修饰反应会影响组蛋白与DNA分子的相互作用,从而导致基因转录、DNA修复与复制、染色体的重排生理过程发生改变。组蛋白修饰通过以下3种途径影响基因的表达: ①通过改变基因的生存环境( 如电荷量和p H 值等), 增强或减弱转录辅助因子对基因表达的作用; ②直接影响染色质的构造和存在状态, 进而对蛋白与基因的相互作用产生改变; ③作为信号影响其下游蛋白的表达,进而改变基因的表达。 DNA甲基化:表观遗传修饰的主要形式为DNA甲基化,是目前研究得较多、较清楚的表观遗传调控机制。生物体内甲基化状态主要有3种: 基因的持续低甲基化状态( 如管家基因的甲基化状态)、基因的去甲基化状态( 如一些控制生长发育的特异性基因的激活) 和基因的高甲基化状态( 如人类女性生殖细胞内X 染色体失活的基因修饰)。不同的甲基化状态所导致基因表达的程度不同, 一般来说, 去甲基化可导致部分基因激活, 而高度甲基化可致部分基因沉默, 持续的低甲基化对于维持基因的正常功能至关重要。 印记基因丢失:基因组印迹是一种在基因组DNA水平上对双亲等位基因特异性的修饰作用,这种作用发生在胚胎发育早期,具有不包括DNA序列变化,但影响基因调控以及引起两个等位基因不同表达的特性。它是一个基因的特定亲本等位基因或其所在染色体在配子或受精卵中发生的基因外遗传学修饰,与该等位基因的表达或不表达密切相关。绝大多数印记基因成簇地分布在很大的染色体区域,在发育过程中起着十分重要的作用。印记基因具有单等位基因表达的特点,即仅从亲代中的一方获取拷贝体。常染色体基因中大约1%的基因为印记基因。由于基因表达仅仅取决于亲代中的一方,所以子代基因的表达在很大程度生依赖于亲代生活的环境条件。 非编码RNA变化:在真核生物中,有编码作用的RNA数量极少,不足1.5%,其余为非编码RNA( noncoding RNA,ncRNA )。与基因修饰有关的ncRNA,根据其长度分类可分为long ncRNA (lncRNA ) 和small ncRNA (sncRNA)。lncRNA的长度超过200nt,其长度在50kb到几百kb之间, 通过顺式作用元件来调节基因表达,达到基因沉默的作用,它们虽不具备蛋白编码作用,但可调节基因表达过程。据报道,表观遗传修饰调节机制中lncRNA发挥着极其重要的作用,它们的表达可直接导致基因沉默,如Xist(17kb) RNA的表达可造成X染色体失活;另外,它们也可通过与染色质的相互作用,导致基因的失表达,sncRNA长度通常小于30 nt,

表观遗传学

表观遗传学 表观遗传学是与遗传学相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平的变化;而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化、染色质重塑、基因组印记、X染色体失活、非编码RNA等。 一、DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。DNA甲基化能关闭某些基因的活性,去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而控制基因表达。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学的重要研究内容。 例题 1.(17分) 表观遗传是指DNA序列不改变,而基因的表达发生可遗传的改变。DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域,称为“CG 岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶但仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基化酶(如图1所示),从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点,使其全甲基化。 (1)由上述材料可知,DNA甲基化(选填“会”或“不会”)改变基因转录产物的碱基序列。 (2)由于图2中过程①的方式是,所以其产物都是甲基化的,因此过程②必须经过的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。 (3)研究发现,启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合,从而抑制_________。 (4)小鼠的A基因编码胰岛素生长因子-2(IGF-2),a基因无此功能(A、a位于常染色体上)。IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质,缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中,来自父本的A及其等位基因能够表达,来自母本的则不能表达。检测发现,这对基因的启动子

表观遗传

表观遗传组信息学 1:表观遗传学概念及表观遗传的特点 概念:表观遗传学是指不需要核苷酸序列变异的基因表达的可遗传改变。 1.表观遗传指不改变基因而影响基因表达和表型的遗传修饰 特点:①可遗传;②可逆性;③DNA不变 表观遗传的特点有: ①可遗传性; ②可引起基因沉默,但其作用机制与由基因突变引起基因沉默不同,具有一定的可逆性; ③表观遗传可以影响遗传学过程; ④目前已知DNA甲基化和组蛋白修饰是细胞中最重要的表观遗传修饰。二者可以协作共同调节基因转录。 表观遗传组信息学(Epigenetic Informatics): 应用及开发生物信息学方法(统计分析,模式识别等)解决生物医学相关的表观遗 传学问题。 2:染色质的分类以及它们的区别 分类:常染色质和异染色质 区别: ?常染色质:基因密度较高的染色质,多在细胞周期的S期进行复制,且通常具有转录活性,能够生产蛋白质。 ?异染色质:间期细胞核中染色质丝折叠程度高,处于凝缩状态,碱性染料着色深。 异染色质以浓集状态存在,通常无法转录成为mRNA。 3:核小体定义 核小体定义:核小体的核心颗粒加上它的一个邻近的DNA连接子。核小体DNA长度约为165个碱基对,其中缠绕在组蛋白八聚体周围的核心DNA约1.65圈、合147个碱基对;相邻核小体间的自由区域为20-50个碱基长度。 4:核小体定位概念 ?念珠状的核小体在基因组DNA分子上的精确位置称为核小体定位。 ?进一步可分为: 1、描述DNA特定位点与核小体核心相对线性位置的平移定位 2、描述DNA双螺旋与组蛋白八聚体相对方向的旋转定位。 5:研究核小体的意义

1、核小体在基因组上的组装方式及其定位机制的研究,对于理解转录因子结合和转录调控机制等多种生物学过程具有十分重要的作用。 2、在真核生物细胞中,核小体在诸如转录调控、DNA复制和修复等过程中扮演着重要角色。核小体定位是一个涉及DNA、转录因子、组蛋白修饰酶和染色质重塑复合体等分子间相互作用的复杂过程。 6:核小体定位的检测方法 1、MNase-Seq法 2、MNase-chip 法 3、CHIP-chip 法 7:组蛋白的分类 核小体由核心组蛋白八聚体(H2A\H2B\H3\H4)及缠绕其外周长度为146碱基对的DNA 组成,组蛋白H1的作用是连接核小体与DNA结合 6中类型:H1、H2A、H2B、H3、H4及古细菌组蛋白 8:组蛋白修饰的分类 组蛋白末端的乙酰化,甲基化,磷酸化,泛素化,ADP核糖基化等等 9:组蛋白修饰的命名方法 一个组蛋白修饰的精确表示由三部分组成:组蛋白名称+组蛋白尾巴上的位点+修饰(个数)。 例如基因转录起始位点富集普遍存在H3K4me3修饰,它是组蛋白H3上,具体的位置为第四个位置即赖氨酸(Lysine, K),该位置存在三个甲基基团。 又如H3K9ac,代表组蛋白H3上第九个位置即赖氨酸上发生的乙酰化修饰。 又如H3K9me,则表示组蛋白H3上的第九位置上的甲基化修饰,但并没有指定甲基集团的数目,则泛指组蛋白甲基化修饰,这些模糊记法已被广泛地使用 10:活性和抑制性组蛋白修饰与基因表达间的关系。 基因表达是一个受多因素调控的复杂过程.组蛋白是染色体基本结构-核小体中的重要组成部分,其N-末端氨基酸残基可发生乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化、多聚ADP糖基化等多种共价修饰作用.组蛋白的修饰可通过影响组蛋白与DNA双链的亲和性,从而改变染色质的疏松或凝集状态,或通过影响其它转录因子与结构基因启动子的亲和性来发挥基因调控作用.组蛋白修饰对基因表达的调控有类似DNA遗传密码的调控作用. 11:印记基因的概念 印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达,而来自另一亲本的不表达。 12:基因组印记的概念 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰,使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性,这种修饰常为DNA甲基化修饰,也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰 13:检测组蛋白修饰的chip-chip方法和chip-seq方法的异同点。 ChIP-Seq相比ChIP-chip的优势: (1)ChIP-Seq能实现真正的全基因组分析。目前所能获得的芯片上固定的探针只能代表全基因组部分序列,所获得的杂交信息具有偏向性;

表观遗传学主要内容

表观遗传学主要内容 全文共四篇示例,供读者参考 第一篇示例: 表观遗传学是研究遗传物质之外对基因表达所产生影响的科学领域。表观遗传学主要关注的是通过不影响DNA序列的改变,而对DNA及其相关蛋白进行修饰,从而调控基因表达的方式。表观遗传学被认为在细胞分化、发育、疾病进展等方面扮演着重要作用。 表观遗传学的主要内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、噬菌体遗传等。DNA甲基化是最为常见和重要的一种表观遗传学修饰方式。DNA甲基化是指在DNA链上的胞嘧啶基团上添加甲基基团的修饰过程。这种修饰可以抑制基因的转录,从而影响基因的表达。组蛋白修饰是指组蛋白分子的赋予不同化学修饰,如乙酰化、甲基化等,以调节染色质的结构和功能,从而影响染色质的紧密程度和DNA的可读性。 非编码RNA也是表观遗传学研究的热点内容之一。非编码RNA 是指不编码蛋白质的RNA分子,包括microRNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)等,它们可以通过介导转录后调控基因的表达和功能,参与信号通路的调控等。以及噬菌体遗传也是表观遗传学的一个新兴研究领域,噬菌体的遗传物质可以传递到宿主细胞中,从而影响宿主的表观遗传修饰状态。

表观遗传学是一门综合了分子生物学、生物化学、基因组学、生 物信息学等多学科知识的学科。通过研究表观遗传学,我们可以更好 地理解基因表达调控的机制,揭示疾病发生发展的内在机理,为疾病 的诊断和治疗提供新的思路和方法。表观遗传学的研究也为基因编辑、干细胞治疗等前沿领域的发展提供了重要的理论支持。随着技术的不 断进步和研究的深入,表观遗传学必将为人类健康和生物学研究带来 更多的突破和创新。 第二篇示例: 表观遗传学是研究表观遗传现象的一门学科,其主要内容包括遗 传变异、表观修饰、染色质结构和功能等方面。表观遗传学是遗传学 领域中一个新兴的研究方向,它研究的对象不是DNA序列本身,而是对DNA序列的修饰和调控。表观遗传学的研究为我们更好地理解基因表达调控机制和疾病发生的机理提供了重要线索。 表观遗传学主要研究两个方面的内容:一是表观修饰,二是染色 质结构和功能。表观修饰是指对DNA或蛋白质进行的化学修饰,如DNA甲基化、组蛋白修饰等。这些修饰可以影响基因的表达水平,进而调控细胞功能和发育过程。染色质结构和功能则是指对染色质空间 结构和功能的研究,包括染色质的三维结构、遗传信息的空间分布 等。 表观遗传学的研究对象既包括基因组的整体水平,也包括特定基 因的表达调控。在整体水平上,表观遗传学可以通过对整个基因组的

表观遗传学调控基因表达

表观遗传学调控基因表达 随着科学技术的发展,人们对基因和遗传的认识越来越深入。人们了解到,一个人的外表、智力、健康、甚至行为等方面都与基因密切相关。但是,基因并不等于命运,它只是生命的基础单位,真正起作用的则是基因的表达。表观遗传学就是探究基因表达调控的科学,它在传递基因信息的同时,也对环境信号进行反馈,从而影响细胞命运和个体表现。 表观遗传学的基本概念 表观遗传学是生物学的一个分支,它的定义是:通过改变基因表达方式而导致个体构型和特征发生变化的一门学科。它不同于遗传学,后者主要关注基因序列和遗传物质在代际间的传递和变异,而表观遗传学则关注基因表达状态的可塑性和调控机制。 表观遗传学的主要内容包括:修饰基因组和染色体结构,调控基因表达过程中的转录、RNA加工、翻译、修饰等环节,以及细胞信号通路和染色质构象等方面。这些内容在生物体的发育、适应和记忆等过程中都扮演着至关重要的角色。

表观遗传学的调控机制 表观遗传学的调控机制非常复杂,涉及多种因素和分子间的相互作用。但是,总体来说,它是通过两种模式来实现的:一种是转录后修饰,即成熟RNA的修饰和加工;另一种是转录前和转录时的调控,即DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等等。 其中,DNA甲基化是最为重要的一种表观遗传修饰方式之一。它是指DNA中的甲基基团(一种碳氢化合物)与碱基结合,通过增加甲基化程度来改变基因的开/闭状态,从而影响基因的表达。甲基化可以发生在DNA九十九分之九的胞嘧啶上,形成5-甲基胞嘧啶(5-mC),在一些细胞中还会进一步地转化成5-羟甲基胞嘧啶(5-hmC)。 另外,组蛋白修饰也是表观遗传调控中很重要的一环。组蛋白是染色体上最基本的构成单元,是由8个小分子蛋白组成的核小体的主体。组蛋白中含有不同类型、数量和位置的氨基酸残基(例如赖氨酸、精氨酸、苏氨酸等),它们的乙酰化、甲基化、磷酸化等状态都会影响DNA在染色体上的紧密程度和基因的启动和终止。

高中生物学中的表观遗传学

高中生物学中的表观遗传学1900 年,孟德尔规律的再发现诞生了经典遗传学,其影响之广泛、传播之迅速不亚于进化学说的提出。此后10年,大量遗传学数据相继发表,孟德尔的拥趸者与反对者各执其词。结束上述争论的是摩尔根及其同事的果蝇杂交实验,随后,染色体遗传学说的提出标志着经典遗传学的兴起。 20世纪60年代,随着对基因本质的阐明和中心法则的扩充和完善,“基因如何控制性状”这一核心问题仿佛已然被解决。然而,近年来越来越多的证据表明,除去基因(碱基排序)之外,还存在一系列复杂和精细的调控机制,共同决定着性状的形成。科学家将后者称为表观遗传学(Epigenetics),区别于以基因为核心的经典遗传学。 21世纪的表观遗传学崭新且富有活力,已经成为遗传学领域中不可或缺的组成。为了紧跟科学前沿,2019年版人教版《必修2·遗传与进化》中增加了表观遗传概念,旨在帮助学生更深入地理解基因表达与性状的关系。那么,在高中生物教学过程中,教师如何在学生所熟悉的(经典遗传)概念体系中引入新的表观遗传概念呢?对于前者而言,后者是挑战还是完善呢?在讨论上述问题之前,先来看教科书中提供的两个“令人困惑”的遗传现象。 1 小鼠毛色杂交实验

教材案例1:纯合黄色小鼠(AvyAvy)与纯合黑色小鼠(aa)杂交,F1代没有表现出黄色,反而呈现出介于黄、黑色的一系列过渡类型。 不难想象,上述现象曾给遗传学家们带来过怎样的困扰。自然界中类似的现象比比皆是,就连摩尔根都曾因为小鼠体色的遗传问题对孟德尔规律产生过怀疑。遗传学家们将这种F1代“融合”了双亲性状的现象统称为“不完全显性”。在表观遗传概念建立之前,人们无法解释上述现象的内在机制。 1999年,Emma Whitelaw等通过对上述案例的分析,终于揭开了表观遗传机制的冰山一角。此前,科学家们已经知道小鼠毛色的深浅主要由Avy基因所决定。当Avy基因正常表达时,小鼠毛色呈现黄色,反之则为黑色。Emma等检测了不同毛色的F1小鼠,发现Avy基因的表达水平越高,其毛色越接近黄色亲本。科学家所面临的关键问题是:为何基因型相同(Avya)的F1小鼠会产生不同的毛色性状?决定Avy基因差异表达的因素是什么?首先,F1小鼠均处于相同的培养条件下,因此环境因素被排除;

表观遗传学分类和生物学功能

表观遗传学分类和生物学功能 一、表观遗传学概述 表观遗传学是一门研究基因表达变化的科学,这些变化并非由DNA序列的改变所引起,而是通过DNA甲基化、组蛋白修饰等机制实现。这些变化在细胞分裂和增殖过程中可以被传递,从而影响基因的表达模式。表观遗传学在理解生物发育、疾病发生以及药物反应等方面具有重要意义。 二、表观遗传学分类 1.DNA甲基化:DNA甲基化是指在DNA分子中,胞嘧啶残基的5位碳原子上共价结合一个甲基基团。这种修饰可以关闭某些基因的表达,影响基因的表达模式。DNA甲基化通常在胚胎发育过程中建立,并在整个生命过程中维持。 2.组蛋白修饰:组蛋白是DNA的主要伴侣蛋白,它们可以发生多种化学修饰,如乙酰化、甲基化、磷酸化等。这些修饰可以改变组蛋白与DNA的相互作用,从而影响基因的表达。不同的组蛋白修饰有不同的生物学效应,如激活或抑制基因表达。 3.非编码RNA:非编码RNA是指不直接编码蛋白质的RNA分子,它们通过多种机制影响基因表达,包括与mRNA竞争性结合、调控转录等。非编码RNA在生物发育、细胞周期调控等方面具有重要作用。 4.染色质重塑:染色质重塑是指通过改变染色质的结构和组成来影响基因表达的过程。染色质重塑涉及多种蛋白质复合物和酶类,它们可以改变染色质的可及性和活性,从而影响基因的表达。 三、表观遗传学的生物学功能

1.细胞分化:表观遗传变化在细胞分化过程中起到关键作用。在胚胎发育过程中,一系列的表观遗传修饰帮助将全能性的干细胞分化成具有特定功能的成熟细胞。这些表观遗传变化不仅确定了细胞的类型,也维持了该类型的特征性表达模式。 2.基因沉默与激活:DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传机制能够沉默或激活特定基因的表达。例如,DNA甲基化通常与基因沉默相关,而组蛋白乙酰化则与基因激活相关。这些调控机制对于维持细胞的正常功能和发育至关重要。 3.肿瘤发生与发展:表观遗传变化在肿瘤的发生和发展过程中发挥重要作用。癌症细胞通常存在全局或局部的DNA甲基化模式改变以及组蛋白修饰的异常。这些变化可能导致抑癌基因的沉默或癌基因的激活,从而影响肿瘤的生长和进展。 4.疾病易感性:表观遗传修饰可以影响个体的疾病易感性,尤其是与环境和遗传因素相互作用的疾病,如代谢性疾病、神经性疾病等。一些表观遗传变化甚至可能在个体的一生中持续存在,影响其对疾病的易感性。 5.药物反应与耐药性:表观遗传修饰可以影响个体对药物的反应以及耐药性的产生。例如,某些药物的作用机制可能涉及改变癌细胞的表观遗传模式,而癌细胞的表观遗传变化也可能导致其对药物的反应发生变化或产生耐药性。 6.衰老过程:随着年龄的增长,表观遗传变化也会累积,影响个体的生物学年龄和健康状况。一些与年龄相关的表观遗传变化可能与衰老过程和与之相关的功能衰退有关。 7.记忆与学习:在神经系统发育和功能中,表观遗传修饰对学习和记忆等认知过程起到关键作用。例如,在学习和记忆过程中,大脑中特定神经元的激

表观遗传学及其生物学意义

表观遗传学及其生物学意义 近年来,随着分子生物学技术的快速发展,人们对表观遗传学 的研究越来越深入,这也为生物学的发展带来了新的视角和思考。表观遗传学是研究如何通过修改染色体结构来影响表现型和基因 转录的学科。表观基因噪声和表观遗传飘移是两种最重要的表观 遗传现象。它们都对物种的进化和适应性起着巨大的影响,尤其 针对不同的环境条件,不同物种的表观遗传信息往往不尽相同。 表观遗传学究竟是什么? 表观遗传学是指当不涉及DNA序列改变时,表达基因的遗传 变异。这些变异可以在细胞分裂以及世代间遗传,但却不足以被 传递到后代的遗传因素。表观遗传部位通常不涉及DNA中的碱基 配对,而是指不同的细胞中不同的基因活性水平,由因为基因活 化或基因沉默。 表观遗传学主要研究的是基因表达的可塑性和稳定性,这些表 现是靠染色体结构的动态变化和过程控制来实现的。从分子程度 上来说,表观遗传变异主要受到染色质蛋白化(转录调控因子) 的影响,从而改变了基因表达。此外,还有DNA甲基化、组蛋白 的修饰、组蛋白的取代和非编码RNA的调节等因素的影响。

表观遗传学的应用价值 现如今表观遗传学已经成为了当代生物学中一个热点领域,特 别是在基因修饰、环境适应性、肿瘤研究和孕育科学等方面,已 经催生出很多的新思路和新方案。其中最值得关注的当属对肿瘤 的治疗和生物适应性的改造方面。在肿瘤治疗中,研究肿瘤表观 遗传修饰的机理和特点,可以针对性地选择治疗方法,达到治疗 的目的。而在个体适应性研究中,表观遗传学能够更加深入探明 个体的适应性机制,为生物学研究发展带来了很多新的创新思路。 在植物繁殖领域,表观遗传学的发现也有很多应用,比如基因 编辑,就能够借助表观遗传学的优势,高效地促进植物杂种优势 的表达,从而实现更高效率的育种,这对于世界各地的粮食生产 将起到积极的推动作用。 表观遗传学对生物学研究做出了巨大的贡献,它在解释生物的 遗传机制、进化与适应性,甚至在环境中对生物的影响等方面开 辟了新的研究视角。虽然表观遗传学仍存在许多未知领域,但是 它所展示的新思想与回答的新问题,将为我们在未来的研究方向 上提供不断的启示,推动整个生命科学的快速发展。

表观遗传学

表观遗传学 大家晚上好!很高兴有机会和大家交流,我最近看了一些这方面的材料,借这个机会和大家交流一下,讲的不一定对,就是自己的理解,有问 题的地方大家可以讨论。我想从以下几个方面进行介绍:1、表观遗传学 概念 2、表观遗传学的研究内容一、表观遗传学概念 经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸,生命的遗传信息储存在核酸 的碱基序列上,碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变,而这种改变 可以从上一代传递到下一代。然而,随着遗传学的发展,人们发现,,DNA、组蛋白、染色质水平的修饰也会造成基因表达模式的变化,并且这种改变 是可以遗传的。这种基因结构没有变化,只是其表达发生改变的遗传变化 叫表观遗传改变。表观遗传学是一门研究生命有机体发育与分化过程中, 导致基因发生表观遗传改变的新兴学科。 1939年,生物学家WaddingtonCH首先在《现代遗传学导论》中提出 了epihenetic这一术语,并于1942年定义表观遗传学为他把表观遗传学 描述为一个控制从基因型到表现型的机制。 1975年,HollidyR对表观遗传学进行了较为准确的描述。他认为表 观遗传学不仅在发育过程,而且应在成体阶段研究可遗传的基因表达改变,这些信息能经过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间传递,而不借助 于DNA序列的改变,也就是说表观遗传是非DNA序列差异的核遗传。 Alli等的一本书中可以找到两种定义,一种定义是表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化;另一种定义是染色质调节的基因转录水平 的变化,这种变化不涉及DNA序列的改变。

二、表观遗传学研究内容 从现在的研究情况来看,表观遗传学变化主要集中在三大方面:DNA 甲基化修饰、组蛋白修饰、非编码RNA的调控作用。这三个方面各自影响特有的表观遗传学现象,而且它们还相互作用,共同决定复杂的生物学过程。因此,表观遗传学也可理解为环境和遗传相互作用的一门学科。DNA 甲基化组蛋白共价修饰染色质重塑 基因组中非编码RNA微小RNA(miRNA)反义RNA 内含子、核糖开关等基因印记 1、DNA甲基化(DNAmethylation)是研究得最清楚、也是最重要的表观遗传修饰形式,主要 是基因组DNA上的胞嘧啶第5位碳原子和甲基间的共价结合,胞嘧啶由此被修饰为5甲基胞嘧啶(5-methylcytoine,5mC)。 知识改变命运 哺乳动物基因组中5mC占胞嘧啶总量的2%-7%,约70%的5mC存在于CpG二连核苷。在结构基因的5’端调控区域,CpG二连核苷常常以成簇串联形式排列,这种富含CpG二连核苷的区域称为CpG岛(CpGiland),其大小为500-1000bp,约56%的编码基因含该结构。基因调控元件(如启动子)所含CpG岛中的5mC会阻碍转录因子复合体与DNA的结合。DNA甲基化一般与基因沉默相关联;非甲基化一般与基因的活化相关联;而去甲基化往往与一个沉默基因的重新激活相关联。 目前认为基因调控元件(如启动子)的CpG岛中发生5mC修饰会在空间上阻碍转录因子复合物与DNA的结合。因而DNA甲基化一般与基因沉默相关联。

表观遗传学和表观修饰的生物学功能

表观遗传学和表观修饰的生物学功能在生物学中,表观遗传学和表观修饰是十分重要的概念。这两者的关系在生物体内起着至关重要的生物学功能,对生命的演化与进化也有一定的贡献。 一、什么是表观遗传学 表观遗传学是研究表观基因表达调控机制的一个学科,其研究的对象是与DNA结合形成染色体的蛋白质,以及在此过程中发挥重要作用的化学修饰方式。 表观遗传学主要研究反映生物体物质基础(DNA)不变的前提下,基因表达如何发生变化的原因和机制,以及这种基因表达变化如何影响细胞分化,细胞增殖等等。表观遗传学主要与作用因子,转录启动子,组蛋白修饰,DNA甲基化等相关。 二、什么是表观修饰

表观修饰是指在基因表达调控中,通过对染色体蛋白进行化学修饰的方式,调节基因的表达。表观修饰包括了非编码RNA,组蛋白修饰,DNA甲基化等。 在基因表达调控过程中,不仅仅是基因本身发生变化,而是在基因DNA序列周围产生一系列化学修饰,如组蛋白修饰、DNA 甲基化等。这些化学修饰会导致染色体的结构发生变化,从而改变表观基因的表达状态,形成表观遗传。 三、表观遗传学与表观修饰的生物学功能 表观遗传学和表观修饰的生物学功能非常重要,它们能够影响关键的表观基因表达调控过程。 1、蛋白质修饰对基因的表达调控起到了重要的作用 组蛋白是染色体结构的主要成分之一,通过多种化学修饰方式可以调节基因的表达。例如,如果在组蛋白N端的赖氨酸上加上乙酰化,那么这个组蛋白就在某种程度上失去了正常结构,会导

致基因表达区域的染色质结构变松,变得更容易被转录因子找到,从而导致基因表达水平的升高。 2、DNA甲基化调控基因的表达 DNA甲基化是指在某些位置,DNA链上的腺嘌呤基因通过加 上一个甲基基团而发生化学变化。这种化学修饰通过在染色体结 构上引入不同的信号从而调节基因的表达。甲基化在不同的生物 学过程中发挥着重要的作用。 例如,在胚胎发育过程中,甲基化属于重要的表观遗传调控机 制之一。在这个过程中,甲基化水平的变化能够使得某些基因的 转录因子调控活性增强或减弱,从而影响胚胎细胞的增殖、分化 等计划,从而使得胚胎发育进程顺利进行。 3、非编码RNA作为新兴的表观基因调控机制 非编码RNA(ncRNA)也是一种调节基因表达的方式。目前 已知的ncRNA有很多种,其中重要的包括长链非编码RNA和微 小RNA。

遗传与表观遗传学

遗传与表观遗传学 遗传与表观遗传学是生物学领域中两个重要的研究方向。它们分别 从不同的角度探讨了生物的遗传现象以及遗传信息的传递方式。本文 将介绍遗传与表观遗传学的概念、研究内容以及在生物学中的意义。 一、遗传学 遗传学是研究遗传现象的学科,主要关注遗传信息的传递和继承。 遗传学的研究对象是DNA(脱氧核糖核酸),这是一种包含遗传信息 的分子。遗传学通过研究基因的表达、遗传物质的传递和变异等方面,揭示了生物种群的遗传规律和进化机制。 在遗传学中,基因是最基本的遗传单位。它们位于染色体上,负责 编码蛋白质的合成。基因通过DNA复制和遗传物质的传递,将遗传信 息从父母代传递给子代。遗传学还研究了基因突变、自然选择和基因 重组等现象,这些现象对生物进化和种群遗传有重要影响。 二、表观遗传学 表观遗传学是研究影响基因表达和遗传信息传递的非序列性变化的 学科。表观遗传学主要关注在基因组中不涉及DNA序列改变的遗传现象,如DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。 在表观遗传学中,表观遗传标记是影响基因表达的重要因素。其中,DNA甲基化是最为常见和研究最为深入的一种表观遗传标记。DNA甲基化是指DNA分子上的甲基基团的添加,它可以静默或激活基因的表

达。除了DNA甲基化外,组蛋白修饰也是表观遗传学研究的热点内容,它通过改变染色质的结构,调控基因的表达。 表观遗传学的研究内容还包括非编码RNA的功能和调控机制。非 编码RNA是一类不编码蛋白质,但在基因表达调控中发挥重要作用的RNA分子。通过调控转录、剪接和翻译等过程,非编码RNA对基因 表达起到重要的调控作用。 三、遗传与表观遗传学的关系 遗传与表观遗传学在研究生物遗传现象方面互为补充。遗传学主要 研究基因的传递和继承,探究基因在种群和个体水平的作用。而表观 遗传学着眼于基因表达的调控机制,揭示了基因组中非序列性的变化 对遗传信息传递的影响。 在实际研究中,遗传与表观遗传学的相互关系也逐渐被揭示。研究 表明,表观遗传标记可以改变基因表达的稳定性和可塑性。而这些表 观遗传标记的形成和维持又依赖于遗传因素的调控。因此,遗传和表 观遗传在基因表达调控中形成了一个动态平衡的关系。 四、遗传与表观遗传学的意义 遗传与表观遗传学的研究对于人类健康和疾病的认识具有重要意义。通过深入了解遗传和表观遗传的调控机制,我们可以更好地理解基因 与环境之间的相互作用,为疾病的预防和治疗提供新的思路。 此外,遗传与表观遗传学的研究也在农业和生物工程领域发挥着重 要作用。通过调控基因的表达和遗传信息的传递方式,我们可以改良

遗传表观遗传学

遗传表观遗传学 是研究细胞因素、环境因素和行为因素如何影响基因表达和遗传传递的学科。在过去几十年的研究中,我们已经发现表观遗传学在许多细胞功能以及人类疾病的发生发展过程中表现出重要的作用。 一、表观遗传学的定义 表观遗传学是指在基因序列不变的情况下,细胞内化学修饰和非编码RNA调控等影响基因表达和遗传传递的方式。这些修饰包括甲基化、去甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。表观遗传学变化可以被细胞传承,即基因表达和遗传变化会被后代细胞或个体继承,从而影响后代的生理、代谢和行为等特征。 二、表观遗传学的重要性 表观遗传学的研究已经揭示了许多生命过程和疾病发生发展的分子机制和生理学基础。例如,变化可以使得同一基因在不同组织或生长发育期间呈现不同的表达模式,从而调节细胞功能的稳

定性和可塑性。此外,表观遗传学还与人类疾病如肥胖症、糖尿病、心脑血管疾病、癌症、神经系统疾病等发生发展密切相关。 三、表观遗传学的作用 表观遗传学在细胞功能和人类健康方面的作用主要包括以下几个方面: 1. 影响基因表达和遗传稳定性:表观遗传学的变化可以直接或间接地影响基因表达和遗传传递的稳定性,从而影响细胞功能和个体特征。 2. 调节细胞功能的可塑性:表观遗传学的变化可以使得同一基因在不同组织或生长发育期间呈现不同的表达模式,从而调节细胞功能的可塑性和稳定性。 3. 参与个体发育和代谢调节:表观遗传学变化可以涉及个体发育和代谢调节过程中的多个环节,如胚胎发育、干细胞分化、器官发育和功能、代谢过程和能量调节等。

4. 参与人类疾病的发生发展:表观遗传学变化与许多人类疾病 如肥胖症、糖尿病、心脑血管疾病、癌症、神经系统疾病等发生 发展密切相关。 四、表观遗传学的研究方法 目前,表观遗传学的研究方法主要包括以下几个方面: 1. 细胞培养和动物模型:通过对细胞和动物模型中基因和表观 遗传学变化的分析,探究表观遗传学在细胞功能和人类健康方面 的作用。 2. 组学大数据和计算生物学:在大规模测序数据的支持下,通 过生物信息学分析细胞和个体特征中基因表达和表观遗传学变化 的模式和关联,挖掘表观遗传学在人类疾病的发生发展中的作用。 3. 长期人口队列研究和临床观察:长期、大样本的人口队列研 究和临床观察可以揭示表观遗传学变化在人类疾病发生发展过程 中的作用和机制。

第十一章表观遗传学

第十一章表观遗传学 重点内容提示: 一、表观遗传学 表观遗传学是于遗传学相对应的一门科学,是指DNA序列不发生转变但基因表达却发生了可遗传的改变,它包括三个层次的含义:一是可遗传性,二是基因表达的可变性,三是无DNA序列的转变或不能用序列转变来讲明。 二、表观遗传修饰 1.DNA甲基化。DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,将一个甲基添加在DNA分子的碱基上,最多见的是加在胞嘧啶上。DNA甲基化是最先发觉DNA修饰途径之一,它直接制约基因的活化状态, DNA甲基化能关闭某些基因的活性,去甲基化诱导基因的从头活化和表达,对基因表达起重要调剂作用,爱惜基因组的稳固性。DNA甲基化与肿瘤疾病的发生进展有重要的关系,抑癌基因CpG 甲基化可致使抑癌基因的表观遗传学转录失活,直接参与肿瘤的发生机制,是肿瘤研究的新型生物学指标。 2.组蛋白修饰。组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化和磷酸化,组成多种多样的组蛋白密码,作为一种识别标志,为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗作用。 3.DNA相关沉默。反义RNA、非编码RNA和RNA干扰均能异染色质形成,引发RNA的相关沉默。 三、遗传印记 1.遗传印记。是指不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的不同,它在长期进化中形成,哺乳动物的正常发育起着重要作用。DNA甲基化是产生遗传印记的要紧缘故。 2.遗传印记特点。一是遗传印记遍及基因组,二是遗传印记的内含子小,雄性印记基因重组率高于雌性印记基因。三是印记基因组织特异性表达,四是遗传印记活着代中能够逆转。 四、X染色体失活 在哺乳动物中,雌雄性个体X染色体的数量不同,这种动物一X染色体失

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