第四章 基因的作用及其与环境的关系

33
图 显隐性关系相对性图解
2020/6/18
34
4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性， 也取决于观察的分析水平。
❖ 例如：豌豆种子外形的遗传
2020/6/18
35
❖ 举例：豌豆种子外形的遗传
❖ 眼观
圆粒种子 × 皱缩粒种子
❖
↓
↓
❖ 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，
2020/6/18
21
1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显 性。
❖ 例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR） 和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色 （图）。
2020/6/18
22
图 紫茉莉 花色的遗
传
2020/6/18
23
2020/6/18
38
4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制， 杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的， 没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在 显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部 分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系 见表。
2020/6/18
31
3、超显性＊
❖ 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为 超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的 量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所 产生的量。这就是所谓的杂种优势。
❖ 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
2020/6/18
32
图 显隐性关系相对性图解
2020/6/18
2
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例1．(P77)玉米中的隐性基因a使叶内不能形 成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶 绿体形成的必要条件。在有光照的条件下， AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色； 而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都 表现白色。
2020/6/18
3
第一节 环境的影响和基因的表型效应
39
基因型 HbAHbA HbAHbS HbSHbS
结论
2020/6/18
表型
临床表现
红细胞
含 HbS 量 蛋白电泳
正常
正常
0
一条带 HbA
正常
部分镰刀形
20%—40%
二条带
HbAHbS
患病
全部镰刀形
90%
一条带 HbS
显隐性完全， 细胞形状： 不完全显性， 共显性
HbS 隐性 是 HbS 完全显性 HbS 显性
❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡 到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个 基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何； 而表现度则适用于描述基因表达的程度。
2020/6/18
14
3、表现度(expressivity)
❖ 人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一 种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发 性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜 (眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳 聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床 表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。
2020/6/18
8
Hale Waihona Puke 1、表型模写(phenocopy)
❖ 模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描 述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa 型植株相同，这实际上也是一种表型模写。
2020/6/18
9
1、表型模写(phenocopy)
❖ 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4— 7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、 直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正 常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形 与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。
12
2、外显率(penetrance)
❖ 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i 的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型 个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生 型，但它们的遗传组成仍然都是ii。
2020/6/18
13
3、表现度(expressivity)
❖ 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一 定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们 将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
2020/6/18
18
第二节 基因间的相互作用——孟德尔 定律的扩展
❖ 但事实上生物体内的情况并非总是如此，等 位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基 因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟 德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔 定律，而是对孟德尔定律的扩展。
2020/6/18
19
2.1 等位基因间的相互作用
❖ 我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
2020/6/18
5
第一节 环境的影响和基因的表型效应
2020/6/18
24
1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ 人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决 定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全 显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体 Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。
2020/6/18
25
2、并显性(codominance) （P87）
❖ 这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不 同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件 下也可发育成不同的表型。
❖ 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的 根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点， 在这里外因是光线，内因是基因型。
2020/6/18
4
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都具有 完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的 表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子 同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一 种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性 (complete dominance)。另外，这7对不同等位基因 之间的作用是独立的，没有相互影响。
第4章 基因的作用 及其与环境的关系
P77
2020/6/18
1
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 生物性状的表现，不只受基因的控制，也受 环境的影响，也就是说，任何性状的表现都 是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
❖ 下面我们列举两个例子来说明生物的基因与 环境的相互作用关系。
2020/6/18
❖ 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是 复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这 些概念对于研究和理解这三者的相互关系是 有益的：
2020/6/18
7
1、表型模写(phenocopy) (P92)拟表型
❖ 我们有时会遇到这样的情况，基因型改变， 表型随着改变，环境改变，有时表型也随着 改变，环境改变所引起的表型改变，有时与 由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型 模写。
1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ 从图中我们可以看到F1代杂合体与亲本纯合 体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯
合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不 完全显性，也叫半显性(semidominance)。在 F2中有红花、粉红花、白花三种植株，其比 例为1：2：1，对应的基因型分别为RR，Rr 和rr，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致 的。
2020/6/18
10
1、表型模写(phenocopy)
❖ 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。 实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化，但其基因型是不变的。
2020/6/18
11
2、外显率(penetrance) （P82）
❖ 观察 强,发育完善, 发育不完善表现
❖
结构饱满
皱缩
❖
↓
❖ 眼观 ❖ 显微镜
F1（圆粒） 淀粉粒发育为中间型，观察
❖
外形是近圆粒
2020/6/18
36
2020/6/18
37
4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变（P89）
❖ 镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很 严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血 球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球 都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个 疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀 形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA 的溶解度低5倍。
2020/6/18
15
图 一个成骨不全患者的家系图
2020/6/18
16
3、表现度(expressivity)
❖ 另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显 性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的 人第二指的短小程度有很大差异，有些人指 骨很短，而另一些人则只稍许短些。
2020/6/18
17
第二节 基因间的相互作用——孟德尔 定律的扩展
❖ 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率， 它是基因表达的另一变异方式。
❖ 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有 光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显 率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿 体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显 率为0。
2020/6/18
❖ 小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： ❖ 黄鼠黑鼠黄2378：黑2398 ❖ 黄鼠黄鼠黄2396：黑l 235 ❖ 在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。
2020/6/18
43
2.1.2 致死基因(lethal genes)
❖ 例2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为 红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。
条件：太阳 表型：红色 结论：红色显性，绿色隐性
条件：无太阳 表型：绿色 结论：绿色显性，红色隐性
❖ 这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚 至可使基因的显隐性关系也发生变化。
2020/6/18
6
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达 的遗传现象叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。
❖ 例如，人类的MN血型。
2020/6/18
26
2、并显性(codominance)
❖ 就MN血型而言，有M型、N型、MN型，M型个体的 红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原， MN型的红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。它的 遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。3 种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。MN血 型这种现象表明LM与LN这一对等位基因的两个成员 分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表 现出来，互不遮盖。
❖ 2.1.1 显隐性关系的相对性 ❖ 2.1.2 致死基因(lethal genes) ❖ 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) ❖ 2.1.4 一因多效
2020/6/18
20
2.1.1 显隐性关系的相对性（P84）
❖ 在孟德尔实验所用的7对相对性状中，显隐性 现象是完全的，即杂合体Cc与显性纯合体CC 在性状上几乎完全不能区别，但后来发现在 有些相对性状中，显隐性现象是不完全的， 或显隐性关系可以随所依据的标准而改变。
2020/6/18
41
2.1.2 致死基因(lethal genes)（P93）
❖ 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位 基因。
❖ 第一次发现致死基因是在1904年，法国 L．Cuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品 种不能真实遗传。
2020/6/18
42
2.1.2 致死基因(lethal genes)
细胞数目：
HbS 不完全显性
40
4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而 有所不同：
❖ 从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；
❖ 从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全也 可以不完全；
❖ 从HbS含量看，HbS显性但不完全；
❖ 从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。
2020/6/18
27
2、并显性(codominance)
❖举例：镰刀形贫血症
2020/6/18
28
❖ 正常人的红血球是碟形
2020/6/18
29
❖ 镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形
2020/6/18
30
❖ 镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，
2020/6/他18 们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形