人体一些单基因性状遗传分析

人体一些单基因性状遗传分析单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。

单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。

伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。

下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。

1 人体形态性状的遗传1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。

俗称“扁头”，为AD。

比例＜0.80者为长头，是AR。

1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。

螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。

②左旋。

即逆时针方向，是AR。

1．3头发卷发是AD，直发是AR。

1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。

1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。

前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。

②前额发际平齐的为AR(图1)。

先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。

1．6眼睑俗称“眼皮”。

双眼皮是AD，单眼皮是AR。

1．7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。

即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。

有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。

蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。

非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。

1．8眼色即虹膜的颜色。

褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。

1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。

1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。

无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。

1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。

一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。

有这个结节为AD，没有为AR。

但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。

也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。

1．12耳垢亦称“耵聍”。

即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。

但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。

1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。

其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。

直鼻尖为AR。

1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。

1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。

多数人具有此特征。

有的人不能卷舌，属AR(图4)。

1．16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。

这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。

不能翻舌的人为AD。

舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。

②舌能卷又能翻。

③舌不能卷又不能翻。

舌不能卷而能翻则从未见过。

Marein(1975)提出卷舌并非遗传。

1．17拇指末节外翻有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达60”，属AR(图6)。

直立属AD。

1．18食指与无名指长短食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制基因位于X染色体上。

食指短于无名指是隐性基因所决定，为XR。

食指长于无名指，为XD。

检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂直，无名指指尖与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。

1．19中指有无毛有人中指生有毛，有的人中指不生毛。

中指有毛为AD，无中指毛为AR。

1．20小指将两手自然平放于桌上，肌肉放松，此时小指最末节向无名指方向弯曲的为AD。

不能弯曲的为AR。

1．21 手的癖性右癖是AD，左癖是AR。

1．22皮肤颜色黑皮肤是AD，白皮肤是AR。

2 味觉器官生理机能遗传2．1苯硫脲尝味试验人类对苯硫脲(PTC)尝味能力遗传。

苯硫脲是一种白色结晶状药物，由于含有N-C=S基因，所以有苦涩味。

有的人能尝出1/750,000～1/50,000PTC浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝味者；有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。

尝味者为AD，味盲者为AR。

我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。

已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。

2．2 SB尝味试验人类对化学物品(SB)的味觉反应遗传。

取浸泡于0.1％浓度的SB溶液的纸片，咀嚼尝味。

有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者，是AD。

有的人什么味道也觉察不出，称不尝味者，为AR。

3 人类色觉性状的遗传人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传(XR)，正常为X伴性显性遗传(XD)。

我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5％。

因此，红绿色盲在人群中男性远多于女性。

4 免疫学性状的遗传4．1人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。

根据分离律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。

这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。

4．2人类的MN血型系统M型、N型属于显性性状不存在隐性性状。

MN型属于共显性性状，一对等位基因在杂合体中，两种基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，就叫共显性遗传。

上述人类若干性状的遗传是受孟德尔定律制约的。

所以，也叫孟德尔式遗传。

下巴形状是明显的显性遗传大耳朵、耳垂与脸颊分离为显性遗传，小耳朵、耳垂紧贴脸颊为隐性手指：食指比无名指长为显性遗传手指：拇指第一节能向手背弯曲是显性遗传扁平足为显性遗传人类单对基因遗传的实例性状显性隐性耳垂与脸颊分离紧貼脸颊卷舌状能不能美人尖有无拇指竖起時变曲情形挺直拇指第一节向指背弯曲食指長短较无名指長较无名指短双手手指嵌合左手拇指在上右手拇指在上上眼脸有无皱褶有(双眼皮) 无(单眼皮)酒窩有无多指(趾)症六指(或趾) 五指(或趾)白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏強光正常肤色皮肤白化红绿色盲正常无法区別红绿两色正常容易出血而不止血友病：缺少凝血因子出血不容易止住蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血正常食用蚕豆后会发病单对基因控制性状的显隐性表型：左：显性右：隐性人类遗传性状或遗传病的调查与分析人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查可了解其遗传方式人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。

思考题1．请根据你的调查判断被调查的遗传病是显性还是隐性性状，如果不能判断请说明原因。

2．请根据你的调查结果计算该遗传性状在群体中的基因频率和基因型频率。

3．如果你调查的是高度近视或红绿色盲，请根据以下数据来判断发病率与我国人群中的发病率是否相符？如果不符，试分析原因。

（我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。

）人体单基因性状的遗传1、眼的遗传眼色——单基因遗传——有黑色、褐色、黄色、蓝色、灰色——虹膜折光率不同所致，因民族、人种、个体不同而不同黑色、褐色为显性——黑色基因——B蓝色、灰色为隐性——蓝色基因——b眼睑——单基因遗传双眼睑——D——指上眼睑不能正常抬起单眼睑——d散光——角膜曲度不均——多基因遗传眼睛大小——单基因遗传大——显性小——隐性眼睛睫毛——单基因遗传长——显性短——隐性2、耳的遗传耳垂——单基因遗传有耳垂—— E无耳垂——e 耳垢——湿耳垢——显性干耳垢——隐性耳形——大耳朵——显性小耳朵——隐性3、鼻的遗传鼻的形状——单基因遗传弓形鼻——显性直鼻——隐性鼻孔的形状——单基因遗传宽鼻孔——显性窄鼻孔——隐性鼻头的形状——单基因遗传钩鼻头——显性直鼻头——隐性4、舌的遗传舌的形态——单基因遗传“U”形——显性非“U”形——隐性卷舌性状——单基因遗传能卷舌——显性不能卷舌——隐性舌的尝味能力——单基因遗传如：对PTC的尝味能力能尝味——显性味盲——隐性5、毛发的遗传头发的颜色——单基因遗传黑发——显性非黑发（红发、灰发）——隐性人的发式——单基因遗传卷发——显性直发——隐性人的毛发的疏密程度——多基因遗传毛发性状显性性状隐性性状头发多少多少“V” “ ”发际字形一字形发旋右旋左旋发质硬发软发发色黑色浅色发形卷发直发6、手的遗传性状显性性状隐性性状手的惯用右手左手指趾数多指趾非多指趾指趾形并指趾非并指趾大拇指弯曲能不能指毛有无大拇指末节外翻不能能食指与中指长度中指长食指长食指与无名指长度食指长食指短小指末节弯曲末节向无名指弯曲无弯曲手指嵌合左手指在上右手指在上7、其他性状的遗传性状显性性状隐性性状头形扁头长头颈形非短颈短颈胸形漏斗胸非漏斗胸足形扁平足非扁平足体毛多毛有毛汗液多非多脸面雀斑有无脸面酒窝有无嘴唇厚薄1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。

即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。

②“有中生无”为显性遗传病。

即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。

（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。

②在已确定显性遗传病的系谱中：a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。

（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。

眼睑的遗传眼睑俗称眼皮，位于眼球前方，构成保护眼球的屏障。

人的单眼皮和双眼皮的遗传是很多学生感兴趣的生物学问题。

几年前，我校曾经开展了“湖口县人类性状遗传调查”的课题研究，内容之一就是“眼睑的遗传”，对此已有结论，现稍作补充和整理。

经调查及有关资料显示，人的单、双眼皮的遗传是受细胞核中常染色体上的基因控制的，双眼皮由显性基因（可用A表示）控制，单眼皮由隐性基因（可用a表示）控制，因此基因型AA或Aa控制双眼皮的形成，而基因型aa则控制单眼皮的形成。

单眼皮、双眼皮的产生与人的上眼睑中一条提上睑肌有直接关系。

当这条提上睑肌有纤维延伸至皮下，肌肉收缩造成附着处皮肤的退缩，构成皮肤皱襞，即双重睑（双眼皮）。

单眼皮则缺少这种附着于皮肤上的提上睑肌纤维，因此没有皱襞。

一般来说，一个含有控制双眼皮的显性基因A的人（基因型为AA或Aa），则他的性状表现应是双眼皮，而基因型为aa者表现为单眼皮。