基因检测在精准医疗中的应用精品课件
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基因组测序在精准医疗中的应用
基因组测序在精准医疗中的应用一、前言与背景基因组测序技术的发展始于20世纪末，随着人类基因组计划的推进，该技术得到了飞速的发展。
2003年人类基因组草图的完成标志着基因组测序技术的成熟。
自此，基因组测序在医学领域中的应用逐渐广泛，特别是在精准医疗中发挥着越来越重要的作用。
精准医疗是一种以个体化医疗为基础，通过使用先进的生物信息技术，结合患者的临床信息，对患者的基因信息进行解读，从而为患者提供个性化的治疗方案。
基因组测序在精准医疗中的应用，使得医生能够更加准确地了解患者的基因状况，从而制定出更加有效的治疗方案。
二、核心概念的界定基因组测序基因组测序是指通过高通量测序技术，对个体的基因进行全面的测序，了解其基因组的全部信息。
基因组测序可以帮助医生了解患者的基因状况，从而制定出更加个性化的治疗方案。
精准医疗精准医疗是一种以个体化医疗为基础，通过使用先进的生物信息技术，结合患者的临床信息，对患者的基因信息进行解读，从而为患者提供个性化的治疗方案。
基因组测序在精准医疗中的应用，主要是通过测序技术获取患者的基因信息，结合患者的临床信息，为患者提供个性化的治疗方案。
三、关键技术或性能原理基因组测序技术基因组测序技术是通过高通量测序技术，对个体的基因进行全面的测序，了解其基因组的全部信息。
目前主流的基因组测序技术包括全基因组测序、外显子测序和目标区域测序。
生物信息学分析生物信息学分析是对测序结果进行解读的过程，包括基因注释、变异检测、基因表达分析等。
通过生物信息学分析，可以得到患者的基因信息，为精准医疗提供依据。
临床应用基因组测序在精准医疗中的应用，主要是通过测序技术获取患者的基因信息，结合患者的临床信息，为患者提供个性化的治疗方案。
例如，在癌症治疗中，通过基因组测序了解患者的基因状况，可以制定出更加个性化的治疗方案。
四、市场现状分析市场规模与增长基因组测序在精准医疗中的应用市场规模持续扩大，预计未来几年将保持较高的增长速度。
基因检测在精准医疗中的应用培训课件
编号 编号DrugDrug
1
Abacavir
TherapeTuhteircaApreeuatic AreHaUGO Symbol HUGO Symbol
Antivirals
HLA-B
2 107Ado-TTreatsrtaubzeunmaazbinEemtansine NeuroloOgnycology
采用信号放大，样本 不需PCR 样本须PCR扩增 样本须PCR扩增
2008-07 OSMETECH
电传感器
样本须PCR扩增
/
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之
PsychiaMCtaruyrsdciouvloasskceulleatraUAl RCGD) (NAGS;
CCPYSP;2CA1S9S; CYP2D6
OTC;
ASL;
15 118CelecVoexmiburafenib
OncoloAgynalgesics BRAF
CYP2C9
16 119CetuxVimenalbaf(a1x)ine
CYP2D6
ERBB2 (HER2)
3 108AripipTrhaizooglueanine
OncoloPgsyychiatry TPMT
CYP2D6
4 109ArsenTichiTorriiodxaidziene
PsychiaOtrnycology
CYP2D6
PML/RARα
5 110AtomToixceatginreelor（替卡格雷） CardiovPassyccuhliaatrry CYP2C19
CYP2D6
19 122ChlorWdiarzfeaproinxi(d2e)and AmitriptHyelimneatoPlsoygcyhiatry VKORC1
(仅供参考)基因检测技术在个性化医疗中的应用
基因检测技术在精准医学中的应用
中山大学达安基因股份有限公司 阳梅芳 2015.8
目录
1 精准医疗与个体化医疗背景 2 感染性疾病分子诊断 3 个体化用药基因检测 4 肿瘤靶向药物基因检测 5 分子检测发展趋势
第一节
精准医疗与个体化医疗背景
3
1990-2003 30亿美元
人类基因组计划
基因组医学
—HBV高精度、HCV高精度、HBV分型与耐药、HCV分型
HBV基因（载 量）
耐药位点突变 （YMDD）
未突变或非耐 药位点突变
停用对应耐药 药物
可以继续使用 此类药物
8/28/2015
HCV基因（载 量）
HCV基因分型
制定治疗方案
第三节
个性化用药
20
个体化用药
循证医学
病人
A药
ADR
健康体系
B药
昶通医疗
◄华法林作用机理
昶通医疗
华法林敏感性检测
23
◄ CYP2C9和VKORC1基因多态性——华法林敏感性
凝血酶原时间 (PT) 国际标准化比率 (INR)
VKORC1、CYP2C9
更有效、迅速地调整华法林维持剂量 达到疗效的同时减少华法林的出血风险
Warfarin敏感性基因检测试剂盒
检测目的基因：CYP2C9 和VKORC1
基因分型金标准，测序长度 长
金标准，测序长度较Sanger 短
对样本要求肿瘤细胞含 量大于50%
不能做长片段分析
同时大规模平行测序，可反 映DNA丰度
检测灵敏度与测序深度 相关；已知驱动基因数 量有限
灵敏度高，可检测到肿瘤细 只能检测已知位点的突
胞中突变比例低于1%
中山大学达安基因股份有限公司 阳梅芳 2015.8
目录
1 精准医疗与个体化医疗背景 2 感染性疾病分子诊断 3 个体化用药基因检测 4 肿瘤靶向药物基因检测 5 分子检测发展趋势
第一节
精准医疗与个体化医疗背景
3
1990-2003 30亿美元
人类基因组计划
基因组医学
—HBV高精度、HCV高精度、HBV分型与耐药、HCV分型
HBV基因（载 量）
耐药位点突变 （YMDD）
未突变或非耐 药位点突变
停用对应耐药 药物
可以继续使用 此类药物
8/28/2015
HCV基因（载 量）
HCV基因分型
制定治疗方案
第三节
个性化用药
20
个体化用药
循证医学
病人
A药
ADR
健康体系
B药
昶通医疗
◄华法林作用机理
昶通医疗
华法林敏感性检测
23
◄ CYP2C9和VKORC1基因多态性——华法林敏感性
凝血酶原时间 (PT) 国际标准化比率 (INR)
VKORC1、CYP2C9
更有效、迅速地调整华法林维持剂量 达到疗效的同时减少华法林的出血风险
Warfarin敏感性基因检测试剂盒
检测目的基因：CYP2C9 和VKORC1
基因分型金标准，测序长度 长
金标准，测序长度较Sanger 短
对样本要求肿瘤细胞含 量大于50%
不能做长片段分析
同时大规模平行测序，可反 映DNA丰度
检测灵敏度与测序深度 相关；已知驱动基因数 量有限
灵敏度高，可检测到肿瘤细 只能检测已知位点的突
胞中突变比例低于1%
医学基因检测在精准医疗中的应用课件
2007年国家卫生部明确将个体化用药基因检测项目（包括本检测项 目）列入临床检测目录，同时国家食品药品监督管理局也明确将基 因检测诊断试剂产品归为Ⅲ类体外诊断试剂.
《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
2013年8月发布
五.临床分子生物学及细胞遗传学 检验 1.感染性疾病分子生物学检验 2、疾病相关分子生物学及细胞遗 传学检验 3、肿瘤分子生物学检验 4、用药指导的分子生物学检验 5、其它
Taken from Simon et al. NEJM 2009; 360: 363-75
氯吡格雷 CYP2C19 代谢活化
活性氯吡格雷
氯吡格雷反应存在多样性，低反应的发生率比较高
早期（2002至2005年间）临床研究报道，氯吡格雷低反应发生比例非常高：
1. J Intern Med, 2002, 252 (3):233-238 2. Circulation, 2003, 107 (23):2908-13 3. Thromb Haemost, 2003, 89 (5):783-7
氯吡格雷无效风险大大增加， 易发生心血管事件； 优先考虑换用新药替格瑞洛 （已在国内上市）或普拉格 雷 PCI 术 后 联 用 其 他 抗 血 小 板 药物，如西洛他唑，或换用 阿司匹林加西洛他唑方案。
临床上常用的经由CYP2C19代谢的药物
CYP2C19不同基因型相关药物反应
CYP2C9&VKORC1基因检测
apoE的表型(蛋白)与基因型(基因)关系
Apo E2 (表型) 7% (ε2/ε2 ,ε2/ε3) Apo E3 (表型) 78% (ε3/ε3 ;ε2/ε4) Apo E4 (表型) 15% (ε3/ε4;ε4/ε4) Apo E1 (表型) 罕见
《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
2013年8月发布
五.临床分子生物学及细胞遗传学 检验 1.感染性疾病分子生物学检验 2、疾病相关分子生物学及细胞遗 传学检验 3、肿瘤分子生物学检验 4、用药指导的分子生物学检验 5、其它
Taken from Simon et al. NEJM 2009; 360: 363-75
氯吡格雷 CYP2C19 代谢活化
活性氯吡格雷
氯吡格雷反应存在多样性，低反应的发生率比较高
早期（2002至2005年间）临床研究报道，氯吡格雷低反应发生比例非常高：
1. J Intern Med, 2002, 252 (3):233-238 2. Circulation, 2003, 107 (23):2908-13 3. Thromb Haemost, 2003, 89 (5):783-7
氯吡格雷无效风险大大增加， 易发生心血管事件； 优先考虑换用新药替格瑞洛 （已在国内上市）或普拉格 雷 PCI 术 后 联 用 其 他 抗 血 小 板 药物，如西洛他唑，或换用 阿司匹林加西洛他唑方案。
临床上常用的经由CYP2C19代谢的药物
CYP2C19不同基因型相关药物反应
CYP2C9&VKORC1基因检测
apoE的表型(蛋白)与基因型(基因)关系
Apo E2 (表型) 7% (ε2/ε2 ,ε2/ε3) Apo E3 (表型) 78% (ε3/ε3 ;ε2/ε4) Apo E4 (表型) 15% (ε3/ε4;ε4/ε4) Apo E1 (表型) 罕见
肺癌癌症精准用药基因检测ppt课件
为人类健康保驾护航
你了解肺癌吗？
肺癌诊断与治疗的一般流程
门诊拟诊肺癌患者
继续随访
肺癌相关标记物检查
影像学检查
组织病理学检查
明确诊断与TNM分期
排除诊断
可切除
可切除性评估
不可切除
以手术为主的综合治疗
随访 复发转移
以化疗为主的综合治疗
摘自《中国原发性肺癌诊疗规范》 (2015版)
为人类健康保驾护航
你了解肺癌吗？
320301
4.8
254103
7.2
507340
3.0
世界范围内 发病率和死 亡率较高的 6大癌症
Data from
为人类健康保驾护航
你了解肺癌吗？
世界范围内 发病率和死 亡率较高的
6大癌症
肺癌是世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤
男性
女性
部位
发病例数
发病率 (1/105)
死亡例数
死亡率 (1/105)
3天
2天
.
肺癌精准用药基因检测
检测优势（与传统检测方法比较）
多基因多 位点
为患者赢取宝贵 治疗时间
一次检测全 面了解
.
肺癌精准用药基因检测
检测服务流程 1
6
5
2
3
4
.
提高肿瘤5年生存率50%
.
5年生存 例数
5年生存 率(%)
发病例数
发病率 (1/105)
死亡例数
死亡率 (1/105)
5年生存 例数
5年生存 率(%)
肺 1241601 16.8
1098702 23.6 1266696.0 8.3
583100
基因检测在精准医疗中的应用精品课件
Nanosphere 基因芯片
Autogenomics 基因芯片 PARAGONDX 基因芯片
样本须PCR扩增
采用信号放大，样本 不需PCR
采用信号放大，样本 不需PCR 样本须PCR扩增 样本须PCR扩增
2008-07 OSMETECH
精品 PPT 欢迎下载 可修改
电传感器
样本须PCR扩增
11
/
3、肠球菌耐万古霉素用药指导的
基因检测
用于化学药物用药指导的基因检 1、 硝酸甘油用药指导的基因检测
测
2、5-氟尿嘧啶用药指导的基因检
测
P450家族代谢酶基因的基因突变 检测
包 括 CYP2C9 、 CYP2C19 、 CYP2D6、CYP3A4基因的突变检 测等
精品 PPT 欢迎下载 可修改
13
《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
CYP2C19
KRAS
18 121CevimWealirnfearin (1)
HematoDleorgmyatology anCdYPD2eCn9tal
CYP2D6
19 122ChlorWdiaarzfeaproinxi(d2e)and AmitriptH精yel品inmeaPPtoPTlsoy欢gcyh迎ia下t载ry 可修V改KORC1
CCPYSP;2CA1S9S; CYP2D6
OTC;
ASL;
15 118CelecVoexmiburafenib
OncoloAgynalgesics BRAF
CYP2C9
16 119CetuxVimenalbaf(a1x)ine
PsychiaOtrnycology CYP2D6
EGFR
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
基因检测技术及其在疾病诊断领域应用58页PPT
基因检测技术及其在疾病诊断领域应 用
51、山气日夕佳，飞鸟相与还。 52、木欣欣以向荣，泉涓涓而始流。
53、富贵非吾愿，帝乡不可期。 54、雄发指危冠，猛气冲长缨。 55、土地平旷，屋舍俨然，有良田美 池桑竹 之属， 阡陌交 通，鸡 犬相闻 。
61、奢侈是舒适的，否则就不是奢侈 。——CocoCha nel 62、少而好学，如日出之阳；壮而好学 ，如日 中之光 ；志而 好学， 如炳烛 之光。 ——刘 向 63、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 ——孔 丘 64、人生就是学校。在那里，与其说好 的教师 是幸福 ，不如 说好的 教师是 不幸。 ——海 贝尔 65、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦 。——杰纳勒 尔·
51、山气日夕佳，飞鸟相与还。 52、木欣欣以向荣，泉涓涓而始流。
53、富贵非吾愿，帝乡不可期。 54、雄发指危冠，猛气冲长缨。 55、土地平旷，屋舍俨然，有良田美 池桑竹 之属， 阡陌交 通，鸡 犬相闻 。
61、奢侈是舒适的，否则就不是奢侈 。——CocoCha nel 62、少而好学，如日出之阳；壮而好学 ，如日 中之光 ；志而 好学， 如炳烛 之光。 ——刘 向 63、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 ——孔 丘 64、人生就是学校。在那里，与其说好 的教师 是幸福 ，不如 说好的 教师是 不幸。 ——海 贝尔 65、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦 。——杰纳勒 尔·
医院医疗生物科技基因检测医疗实用PPT解析课件
Part 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊 花一枝 独秀， 我们在 花园中 尽情漫 步，菊 花慷慨 大方地 送上淳 朴的花 香。小 动物们 无暇顾 及这这 菊花的 幽香， 而忙着 去采集 过冬的 食物， 为度过 难熬的 冬天而 忙碌着 。小松 鼠将食 物藏在 树洞中 ，熊将 自己缩 成一团 ，熟睡 起来， 青蛙也 躲在了 自己的 洞中， 不再出 来演唱 自己那 洪亮的 歌声。
优势基因 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。
智商过人
您越来越了解自己基因存 在的风险时，您要有针对 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。 性的在日常生活中学会保 护我们的基因。航空旅行 时受到的辐射、日光浴时 的紫外线、酒里的乙醇、 二手烟中 的化学残留、杀虫剂，都 会损害您的DNA。我们不 仅要审视家族病史，认真 解码自己的基因，还要考 虑如何做出积极的改善。 比如安吉丽娜·朱莉根据家 族病史，摘除双侧乳腺。
基因检测技术及其在疾病诊断领域应用58页PPT
基因检测技术及其在疾病诊断领域应 用
51、山气日夕佳Байду номын сангаас飞鸟相与还。 52、木欣欣以向荣，泉涓涓而始流。
53、富贵非吾愿，帝乡不可期。 54、雄发指危冠，猛气冲长缨。 55、土地平旷，屋舍俨然，有良田美 池桑竹 之属， 阡陌交 通，鸡 犬相闻 。
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
51、山气日夕佳Байду номын сангаас飞鸟相与还。 52、木欣欣以向荣，泉涓涓而始流。
53、富贵非吾愿，帝乡不可期。 54、雄发指危冠，猛气冲长缨。 55、土地平旷，屋舍俨然，有良田美 池桑竹 之属， 阡陌交 通，鸡 犬相闻 。
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
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CYP2D6
美国FDA批准的部分个体化用药基因型 检测产品一览表
产品名称
临床用途
FDA 批准时间
P450 （ 2D6 ， 2C19 ）30 种 药 物 的 剂 2005-01
基因型检测试剂盒
量确定
申报企业 Roche
采用 技术
基因芯片
备注 样本须PCR扩增
UGT1A1基因型检测 “ 依 利 替 康 ” 2005-08 Third Wave
CCPYSP;2CA1S9S; CYP2D6
OTC;
ASL;
15 118CelecVoexmiburafenib
OncoloAgynalgesics BRAF
CYP2C9
16 119CetuxVimenalbaf(a1x)ine
PsychiaOtrnycology CYP2D6
EGFR
17 120CetuxVimoraicbo(n2a)zole（ 伏 立 康 唑 ）AntifunOgnaclsology
精准医学时代基因检测 指导临床疾病诊疗
目录
1 基因检测相关背景和国家政策
2 检验科已开展的基因检测项目介绍 3 其他基因检测项目的临床应用
精准医疗
个体化医学
2016年度 “精准医学研究”
重点专项
精准医学
高地行动计划 31611工程
6个科技创新品台
个体化医学 精准医学
精准医学的两个方面
CFDA监测网络收到药品 不良反应/事件报告呈上升趋势
Symbol
HUGO HLA-B
Symbol
2 107Ado-TTreatsrtaubzeunmaazbinEemtansine NeuroloOgnycology
CYP2D6
ERBB2 (HER2)
3 108AripipTrhaizooglueanine
OncoloPgsyychiatry TPMT
2013年8月发布
五.临床分子生物学及细胞遗传学 检验 1.感染性疾病分子生物学检验 2、疾病相关分子生物学及细胞遗 传学检验 3、肿瘤分子生物学检验 4、用药指导的分子生物学检验 5、其它
化学药物用药指导的基因检测 CYP2C19基因多态性检测 CYP2C9和VKORC1基因多态性检测 MTHFR（C677T）基因检测 CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1 （1165G>C）、AGTR1（1166A>C）、 ACE（I/D）检测 乙型肝炎耐药基因检测 结核分歧杆菌耐药基因检测 万古霉素耐药基因检测 耐甲氧西林葡萄球菌耐药基因检测 病原体用药指导的基因检测
基因检测诊断试剂产品归为Ⅲ类体外诊断试剂
2007年国家卫生部明确将个体化用药基因检测项目（包括本检测项 目）列入临床检测目录，同时国家食品药品监督管理局也明确将基 因检测诊断试剂产品归为Ⅲ类体外诊断试剂.
1、 拉米夫定用药指导的基因检测
用于病毒、细菌用药指导的基因 2、结核病用药指导的基因检测
检测
试剂盒
的适用人群
细 胞 因 子 F2 、 F5 及 指 导 个 体 化 抗 2007-09 MTHFR 基 因 型 检 测 凝治疗 试剂盒
Nanosphere
Invader 基因芯片
CYP2C9 、 VKORC1 基因型检测试剂盒
指导长效抗凝 药物华发林的 使用剂量。
2007-09 2008-01
2008-04
LDL receptor TPMT
andOAnnaclogleoAOsgiynnctsciovilroaglsy
CD20 antigen IL28B
CYP2D6
CD30
OncoloOgyncology
ERBB2 (HER2) Ph Chromosome
11 115CapeTcirteatbininoein
3、肠球菌耐万古霉素用药指导的
基因检测
用于化学药物用药指导的基因检 1、 硝酸甘油用药指导的基因检测
测
2、5-氟尿嘧啶用药指导的基因检
测
P450家族代谢酶基因的基因突变 检测
包 括 CYP2C9 、 CYP2C19 、 CYP2D6、CYP3A4基因的突变检 测等
《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
CYP2D6
4 109ArsenTichiTorrioidxaidzeine
PsychiaOtrnycology
CYP2D6
PML/RARα
5 110AtomToixceatginreelor（替卡格雷） CardiovPassyccuhliaatrry CYP2C19
CYP2D6
6 111AtorvTaoslttaetrinodine
7
Azathioprine
8 9
111123BBorecnetpTTAuorrcxeaseivmmittiaruaammbdoioVnlmeodpaohbteinn
10 114BusulTfaranstuzumab
RUeroplroogdiMRuchceettiuavmbeoalticolaoanngddy CEnYdPo2cDr6inology
OncoloOgyncology
PML/RARα DPD
12 116CarbaTmrimaziepprainmeine
PsychiaNtreyurology CYP2D6
HLA-B*1502
13 Carisoprodol（肌安宁） 14 117CarveVdailloplroic Acid
PsychiaMCtaruyrsdciouvloasskceulleatraUAl RCGD) (NAGS;
CYP2C19
KRAS
18 121CevimWealirnfearin (1)
HematoDleorgmyatology anCdYPD2eCn9tal
CYP2D6
19 122ChlorWdiaarzfeaproinxi(d2e)and AmitriptHyelinmeatoPlsoygcyhiatry VKORC1
基因检测的作用
经验型名医
传统治疗
技术型名医
个体化治疗
FDA要求在药品说明书中注释的药物基因多态性
截止2014年3月美国FDA已公布100余种涉及药物基因组学内容的药品说明书
编号 1
编号DAbruagcaDvriurg
TherapeTAuhntetiircvaiAprareelusatic
AreHaUGO
Nanosphere 基因芯片
Autogenomics 基因芯片 PARAGONDX 基因芯片
样本须PCR扩增
采用信号放大，样本 不需PCR
采用信号放大，样本 不需PCR 样本须PCR扩增 样本须PCR扩增
2008-07 OSMETECH
电传感器
样本须PCR扩增
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