生物信息学
生物信息学概念与主要内容
生物信息学概念与主要内容生物信息学是一门交叉学科，它综合运用了生物学、计算机科学、数学和统计学等多个学科的理论和方法，来研究和分析生物分子（如 DNA、RNA 和蛋白质）的结构、功能、演化以及它们之间的相互关系。
生物信息学的主要内容包括以下几个方面：1. 基因组学：基因组学是生物信息学的核心领域之一。
它涉及基因组的测序、组装、注释和比较分析。
通过基因组学的研究，可以了解生物体的基因组结构、基因功能、基因表达调控等信息。
2. 转录组学：转录组学关注的是转录水平上基因表达的研究。
它包括对 RNA 转录本的测序、表达量分析、差异表达基因的鉴定等。
转录组学有助于理解基因在不同条件下的表达模式和调控机制。
3. 蛋白质组学：蛋白质组学研究蛋白质的表达、结构、功能和相互作用。
它包括蛋白质的鉴定、定量分析、蛋白质-蛋白质相互作用网络的构建等。
蛋白质组学对于揭示蛋白质的功能和生物学过程具有重要意义。
4. 生物信息学算法和工具：生物信息学涉及到大量的数据处理和分析，因此需要开发各种算法和工具来处理和解读生物数据。
这些工具包括序列比对算法、基因注释工具、蛋白质结构预测算法等。
5. 数据库和知识库：生物信息学依赖于各种生物数据库和知识库，这些数据库存储了大量的生物分子数据、文献信息和实验结果。
例如，基因组数据库（如 GenBank）、蛋白质数据库（如 PDB）等。
6. 系统生物学：系统生物学是将生物信息学与系统科学相结合的学科领域。
它旨在研究生物系统中各个组成部分之间的相互作用和调控机制，从而构建生物系统的模型和网络。
总的来说，生物信息学为生物研究提供了强大的计算和数据分析工具，帮助科学家更好地理解生物分子的结构、功能和相互关系，进而推动生命科学的发展。
生物信息学意义
生物信息学意义摘要：1.生物信息学的定义和背景2.生物信息学的研究领域和应用3.我国在生物信息学领域的发展4.生物信息学对医学、农业和环境的影响5.生物信息学的发展趋势和挑战6.总结与展望正文：生物信息学是一门研究生物大分子数据和生物信息的学科，它涉及数学、计算机科学、生物学等多个领域。
在当今生物科学的研究中，生物信息学发挥着越来越重要的作用。
1.生物信息学的定义和背景生物信息学作为一门交叉学科，主要研究生物大分子（如DNA、蛋白质）的结构和功能，以及生物体内的相互作用。
随着基因组学、蛋白质组学等研究的深入，生物信息学应运而生，为生物科学家提供了强大的数据分析工具。
2.生物信息学的研究领域和应用生物信息学的研究领域广泛，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等。
在这些领域中，生物信息学发挥着数据挖掘、信息分析、模型构建等重要应用。
3.我国在生物信息学领域的发展我国在生物信息学领域取得了世界领先的成果，例如完成了人类基因组计划的中国部分，以及一系列重要的基因组和蛋白质组项目。
此外，我国还积极推动生物信息学技术的产业化，为医药、农业等领域提供支持。
4.生物信息学对医学、农业和环境的影响生物信息学在医学领域的应用主要体现在基因组医学、个性化治疗等方面。
通过生物信息学分析，可以发现与疾病相关的基因变异，为临床诊断和治疗提供依据。
在农业方面，生物信息学有助于研究作物基因组的结构和功能，提高产量和抗病性。
此外，生物信息学在环境保护方面也发挥着重要作用，例如通过分析微生物群落结构，评估生态系统的健康状况。
5.生物信息学的发展趋势和挑战随着大数据技术的发展，生物信息学在未来将更加注重数据挖掘和人工智能的应用。
同时，生物信息学面临着诸多挑战，如数据质量、算法的准确性和计算能力等。
此外，生物信息学的伦理和法律问题也日益受到关注。
6.总结与展望生物信息学作为一门具有重要意义的学科，为生物科学研究和应用提供了强大的支持。
生物信息学的定义
生物信息学的定义
生物信息学是一门综合性的科学，它涉及到计算机科学、数学、统计学以及生命科学等多个学科领域，致力于利用计算机手段对生物学的相关信息进行收集、存储、分析和解释，以探究生命科学中各种生物体系的生物学、化学、物理和遗传学等方面的基本规律。
生物信息学广泛涉及诸如基因组学、蛋白质组学、代谢组学、转录组学、表观基因组学等方面。
在生命科学的不断发展过程中，生物信息学成为了新时期生命科学研究中不可或缺的重要工具，被广泛应用于基因诊断、新药研制、生物技术、生态学和农业等多个领域。
生物信息学的研究范畴非常广泛，包括了从DNA序列到蛋白质结构的计算模拟、生物分子交互的模拟和预测、用于疾病诊断的生物标志物筛选、用于发现新的药物分子的虚拟筛选技术等。
而这些技术在生命科学领域中的应用，极大地促进了人类对于生命科学的认知与理解。
在生物信息学的研究过程中，常用的计算方法包括了基于高通量数据的挖掘、模式识别、人工智能、机器学习等技术。
这些技术可以大大提升人类创新研究的能力，同时也为生物医学、新药研制提供了更高效、低成本的解决方案。
总而言之，生物信息学是连接计算机科学、数学、统计学和生命科学的一门科学，其对于生物学研究的颠覆性影响将持续展现。
通过广泛运用生物信息学技术，我们可以更好地探寻生命科学中的各项规
律，大大提高生物科技的水平和效率，为实现“健康中国”的目标做出重要贡献。
生物信息学介绍
生物信息学介绍生物信息学是一门综合性的学科，结合了生物学、计算机科学和统计学的知识与技术，旨在解决生物学领域中的复杂问题。
它的出现使得研究者能够更加高效地进行基因组学、蛋白质组学以及生物信息的分析和解读。
生物信息学的研究对象主要是生物信息，即通过DNA、RNA和蛋白质等生物分子的序列、结构和功能等信息。
通过对这些信息的分析与挖掘，可以深入了解生物体的基因组组成、基因调控、蛋白质相互作用等生物学过程。
同时，生物信息学也为研究生物的进化、疾病机制以及药物研发等提供了重要的工具和方法。
生物信息学的研究内容包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和系统生物学等。
基因组学是研究生物个体基因组的全套基因信息，可以通过测序和比对等技术来研究基因的序列、结构和功能。
转录组学则研究基因组内的转录过程，即基因的表达情况和调控机制，可以通过RNA测序等技术来研究基因的表达水平和剪接变异等。
蛋白质组学研究蛋白质的表达、结构和功能，可以通过质谱和蛋白质互作等技术来研究蛋白质的组成和相互作用关系。
代谢组学则研究生物体内代谢物的组成和变化，可以通过质谱和核磁共振等技术来研究代谢物的水平和调控机制。
系统生物学则研究生物体内的生物网络和调控机制，可以通过网络分析和模拟等技术来研究生物体的整体特性和相互作用关系。
生物信息学的研究方法主要包括数据库和软件的开发与应用、序列比对与比较、结构预测与模拟、数据挖掘与分析以及网络建模与模拟等。
数据库和软件的开发与应用是生物信息学研究的基础，通过建立和维护丰富的生物信息数据库，并开发相应的软件工具，可以方便研究者进行数据的存储、查询和分析。
序列比对与比较是生物信息学中常用的方法，通过比对不同物种或个体的基因组或蛋白质序列，可以寻找相似性和差异性，进而研究序列的保守性和功能。
结构预测与模拟则是研究蛋白质结构和功能的重要手段，通过计算方法和实验验证，可以预测蛋白质的三维结构和相互作用模式。
数据挖掘与分析是生物信息学中的核心技术之一，通过统计学和机器学习的方法，可以从大量的生物数据中挖掘出有意义的信息和模式。
生物信息学
第一章生物信息学及主要内容？生物信息学是生物和信息技术的结合，这一学科包括了用来管理、分析和操作大量生物数据集的任何计算工具和方法。
生物信息学主要由哪三个组成部分？生物信息学主要由三个组成部分：1•建立可以存放和管理大量生物信息学数据集的数据库；2•开发确定大数据集中各成员关系的算法和统计方法；3•使用这些工具来分析和解释不同类型的生物数据，包括DNA, RNA和蛋白质序列、蛋白质结构、基因表达以及生化途径。
数据采集的方法及原理？一、DNA测序一一全自动的链终止反应原理：DNA测序是采用全自动的链终止反应完成得，这一技术通过加入限量的双脱氧核苷酸来产生有特定终止碱基的嵌套DNA片段，共有四种反应，每个碱基分别带有不同的荧光标记，DNA片段通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，当每个片段移动到凝胶的末端时可以通过扫描仪读取序列。
二、基因组测序一一霰弹测序法、克隆重叠群的方法原理：霰弹测序法：随机打碎大DNA分子，通过很多测序反应来覆盖整个分子，完整的序列通过使用计算机搜索重叠区来重新拼接克隆重叠群的方法中，DNA片段用推理的方法亚克隆，并且进行系统的测序直到整个序列完成。
三、RNA测序一一生化实验、磁核共振谱（NMR）、质谱技术（MS）原理：对已改变的核酸进行化学识别四、蛋白质测序一一质谱技术原理：质谱技术可准确测定真空中离子分子质量/电荷比来计算精确的分子质量。
存储在GenBank中DNA序列的类型？DNA序列存储在GenBank等数据库中，一般可以分为3类：基因组DNA、cDNA、重组DNA 基因组测序的策略？完整基因组的测序，首先必须把基因组分成更小的片段，再对每个片段进行单独测序。
将短的读段拼接成基因组序列有两种策略。
1、霰弹测序法：随机打碎大DNA分子，通过很多测序反应来覆盖整个分子，完整的序列通过使用计算机搜索重叠区来重新拼接，这个方法可以快速产生大量的序列数据，但是填补最后gap（空位）时比较困难，这个过程称为结束阶段。
生物信息学
生物信息学生物信息学是植物学、生物学、化学、数学、计算机科学等多学科交叉的一个新兴学科，其主要研究内容是如何获得、存储、传输、分析和应用生物信息数据。
生物信息学涉及到生物信息的采集、整合、处理、分析和应用等多个方面，包括大量生物数据的处理、生成和管理，数据的挖掘、重建和应用，基于计算机辅助的生物数据分析和建模等。
一、生物信息学的基本概念1. 生物信息学：是指将计算机科学、生物学、统计学、数学和物理学等多学科交叉的技术，用于对生物学数据进行收集，整合，存储，分析和模拟等。
2. 生物数据：是指在基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、细胞组等层次，通过实验技术获得的关于生物的各种信息，包括基因序列、蛋白质序列、代谢产物组成、RNA表达水平等的各种数据。
3. 生物数据库：是指在系统地整合和存储生物数据的基础上为生物信息学研究提供的数据资源。
生物数据库一般包含了基因、蛋白质、代谢产物、表观遗传学等方面的数据，主要用于生物信息学的数据挖掘和分析。
4. 生物信息学技术：是指将生物数据通过计算机技术进行处理、分析和建模的技术手段。
包括基于算法的生物序列分析技术、分子建模和仿真技术，基于数据挖掘的分析技术、图像分析等。
二、生物信息学的发展历程生物信息学的发展历程可以从20世纪50年代开始，当时人们通过研究DNA、RNA和蛋白质的结构，探索生物学以及分子生物学的基本问题。
19世纪70年代到80年代，开始有科学家通过计算机分析生物序列数据，这是生物信息学的萌芽阶段；90年代，信息技术大爆发，计算机性能的不断提升奠定了生物信息学发展的基础，同时，国际人类基因组计划的启动和完成，也推动了生物信息学领域的迅速发展。
近年来，生物数据的爆炸式增长和高通量测序技术迅速发展，使得生物信息学成为一个新兴的领域，其研究范围涵盖了全球相关领域的学者。
三、生物信息学在生物学领域的应用1. 生物序列分析：通过处理生物序列数据，研究生物学中基因结构、调控、蛋白质结构和功能等基础方面，以及富含信息内容的非编码RNA和代谢物等，目前已成为一个成熟的技术。
什么是生物信息学
什么是生物信息学生物信息学是一门综合性的学科，是应用计算机、数学、物理、化学、生物学等学科知识，研究生命系统中信息的采集、存储、管理、处理、分析、应用和传播的一门学科。
它是以高通量技术、计算机辅助技术和统计学方法为基础，研究生物学信息的获取、处理和应用，为生命科学的研究和应用提供支持和服务。
生物信息学涉及的范围非常广，包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学、表观基因组学、转录组学、系统生物学等多个方面。
生物信息学的发展始于20世纪70年代，并在21世纪经历了爆发式的发展，随着人类基因组计划等生物学研究的迅速发展，生物信息学逐渐成为生命科学领域中的重要分支和研究热点。
生物信息学通过从大量的生物学数据中提取信息，探索诸如基因功能、蛋白质相互作用、新药开发、疾病诊断和治疗、生命演化等诸多方面的问题。
生物信息学的主要研究内容包括：1.基因组学：对生物体基因组的序列和结构进行分析和解读，探究基因与性状、疾病的关系。
2.转录组学：对生物体转录产物实现高通量测序和分析，分析在不同生理和病理状态下基因的表达模式，在分子机制上研究调控基因表达的过程。
3.蛋白质组学：研究蛋白质组在不同生理和病理状态下的变化及其功能，寻找与疾病相关的蛋白质标志物，以及蛋白质相互作用、修饰和结构等方面的特征。
4.代谢组学：对生物体在代谢通路中产生的化合物进行鉴定和定量，研究代谢组在不同生理和病理状态下的变化及其与人类健康的关系。
5.系统生物学：通过对生物体多维度数据的集成分析，建立生物体系的数学计算模型，从宏观和微观两个层次深入研究生物体系的整体特征和生命规律。
生物信息学在基础研究和应用领域均有重要的意义和价值。
在基础研究方面，生物信息学可以加速基因定位、基因功能解析、进化研究等过程。
在应用方面，生物信息学可以为新药研发、疾病预测、定制医疗等提供技术支持。
生物信息学的应用还包括医学、农业、食品、环保等多个领域。
尽管生物信息学已经发展成为一门独立的学科，但与生命科学的其他领域仍存在密切的联系。
生物信息学
生物信息学
生物信息学是运用计算机科学和生物学结合的研究技术，用来解决生物数据的分析和探索问题。
它被用来处理大量的生物信息数据，包括基因表达、生物大分子结构和功能、活体生物研究和分子进化等。
生物信息学可以改善生物学研究的效率，成为重要研究方法和工具。
生物信息学有助于生物学家们深入理解基因工作方式、
基因工程以及其他生物学问题。
生物信息学在医学和生命科学研究中发挥了重要作用，因为它可以帮助医生临床以及治疗研究开发新药和新技术。
它也可以为农业提供帮助，设计出新的品种，这些品种能够抵御病虫害，从而增加农产品的产量。
生物信息学由许多不同的技术组成，包括遗传学分析、
生物统计学、计算机科学、图像处理和自然语言处理等。
这些技术被用来解决各种生物学问题，提供信息支持，以及支持生物数据挖掘，帮助研究人员发现新的知识。
生物信息学正在赋予我们崭新的看法和内在认知，通过
其丰富的实践和研究，将对于所有生物学领域产生重要的改变和应用。
生物信息学的基本概念和技术
生物信息学的基本概念和技术生物信息学是他卫生医疗、农业种植、环境保护等方面的一个新兴学科，是应用计算机科学、统计学和生物学等知识，研究生物的基因、蛋白质、基因组和表达及其相关信息的一个综合性、交叉性学科。
生物信息学的主要研究内容包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等。
本文将重点对生物信息学的基本概念和技术进行介绍。
一、生物信息学的基本概念1. 基因组学基因组学是生物信息学的一个重要分支，是研究生物基因组组成以及基因组结构和功能的学科。
基因组是指定义生物遗传信息总体的基因及其调控区域，包括DNA的全套本体以及其中有关基因编码的蛋白质和RNA的信息。
基因组学主要包括基因序列测定、基因变异的检测和鉴定、基因调控区域的研究等。
2. 转录组学转录组学研究的是细胞或者组织细胞内所有基因的信息表达模式和规律，包括轻量级、重量级RNA的结构、功能和表达差异。
转录组学的研究方法包括基于RNA测序技术的定量和基因表达分析、转录因子分析、芯片技术等。
3. 蛋白质组学蛋白质组学是以蛋白质为研究对象，探讨蛋白质的种类、品质和数量，以及其在细胞和生物体内的作用、相互作用等问题。
蛋白质组学主要包括蛋白质质谱学、二维电泳技术等。
4. 代谢组学代谢组学是指在全体生物组织和细胞水平上，系统地研究代谢产物谱、代谢途径、代谢物代谢酶和代谢控制等方面的科学。
代谢组学是从代谢物的角度来理解生物体的状态，代谢组学主要采用高通量技术，如质谱分析，核磁共振（NMR）技术等。
二、生物信息学的技术1. DNA测序技术DNA测序是分析DNA序列的基础技术，是基因组和转录组学、蛋白质组学和代谢组学研究的重要前提。
DNA测序的技术不断更新，测序平台主要分为第二代和第三代测序技术，其中第二代测序技术是基于测量表明目标分子序列的合成以及检测分子中不同碱基的不同光学或电性质的方法，而第三代测序技术是通过读取单个分子的序列，并识别单个核苷酸以测定DNA序列。
生物信息学专业
生物信息学专业生物信息学是一门综合性的学科，旨在利用计算机技术和数学方法研究生物学中的各种问题。
其主要内容包括基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等方面，概括地说就是将基因、蛋白质、代谢物等生物大分子的信息转化为计算机可处理的形式，通过大数据分析来探究生命科学中的各种现象。
生物信息学的发展生物信息学是由生物学和计算机科学相结合而产生的一门交叉学科。
其实际应用已经涉及到了生物医学、农业、动植物保护、环境等多个领域。
从1990年代开始，人类基因组测序的完成标志着生物信息学的兴起。
在此之后，随着基于高通量测序技术的次代测序技术和生物信号检测等技术的发展，生物信息学得以快速发展，成为支持计算机和生物学结合的一大研究领域。
生物信息学的研究领域一、基因组学基因组学是基因组的研究。
基因是生物遗传信息的核心，基因序列破译可以覆盖许多领域，相关于预测疾病和客观评估药物的目标生物。
基因组学的应用方法包括测序技术、基因芯片以及比较基因组学。
其中，比较基因组学在筛选同源基因、重建演化历史等方面有非常明显的优势。
二、转录组学转录组学是研究生物基因表达的一门学科。
其主要通过分析RNA提取物中的DNA序列来研究基因表达的调控。
转录组学方法包括一般的RNA测序、低复杂度DNAssl芯片以及不同形式的原位杂交。
转录组学在诊断疾病、药物治疗、疗效评估等方面的应用也非常广泛。
三、蛋白质组学蛋白质组学是研究蛋白质全息的学科。
蛋白质是生物表现型的主要组成部分，它的组合可以影响表现型，所以解析蛋白质组数据是显得非常重要。
蛋白质组研究方法包括质谱（Mass spectrometry）和两杂交筛选（two-hybrid screening），并在生物医药等领域有着极为重要的应用。
四、代谢组学代谢组学是研究代谢产物的学科。
代谢产物是反映生物代谢状态的直接指标，代谢组学通过分析生物体内代谢物的产量来寻找代谢途径中的关键物质和瓶颈，揭示代谢异常的发生机理并为之制定治疗方案提供依据。
生物信息学课件
基因组组装与注释
基因组组装
01
基因组组装是将测序得到的碎片组装成一个完整的基因组序列
。
基因组注释
02
基因组注释是对基因组序列进行分析，识别出基因和其他功能
元件。
基因组组装与注释的重要性
03
基因组组装与注释是理解基因组结构和功能的基础，对于研究
生物进化、疾病发生和治疗具有重要意义。
03
生物信息学应用
• 详细描述：单基因遗传病通常是由单个基因的突变引起的，这些突变可能是显性或隐性。在研究中，生物信息 学家可以通过对患者的基因组进行测序和分析，识别与疾病相关的基因变异。他们还可以通过比较健康个体的 基因组与患病个体的基因组，发现差异并确定导致疾病的特定突变。此外，生物信息学家还可以使用计算机模 型和算法来模拟基因组变异的影响，并预测其对蛋白质功能和细胞过程的影响。这些信息有助于医生和研究人 员更好地理解疾病的病因、病理生理机制以及潜在的治疗方法。
THANK YOU
数据库建设
研究如何建立和维护生物信息学数据库， 包括数据库设计、数据存储和管理、数据 查询和可视化等技术。
02
生物信息学基础
遗传密码子
遗传密码子的定义
遗传密码子是DNA和RNA中携带遗传信息的序列 。
遗传密码子的特点
遗传密码子具有方向性、连续性、通用性和简并 性。
遗传密码子的破译
科学家们通过研究基因组序列，逐渐破译了遗传 密码子的秘密。
以单分子DNA测序为主要技术，具有读取长度长、准确率高、速度快等优点，但设备昂贵且维护成本 高。
生物信息学数据库
1 2 3
NCBI
美国国立生物技术信息中心，提供生物医学相关 信息和数据，包括基因组测序数据、基因表达谱 数据等。
生物信息学概论
生物信息学概论
生物信息学是一门生物学、计算机科学和统计学交叉的新兴学科，利
用计算机科学、统计学和生物学等领域的技术手段，研究生物学中的信息
问题。
生物信息学的发展得益于计算机技术的迅速发展和基因组学的大规
模进展，是推动生命科学发展和实现个性化医学的关键技术之一。
生物信息学的研究内容主要包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、
代谢组学、系统生物学和生物信息学软件等方面。
其中，基因组学是生物
信息学的核心内容，研究的是基因组的结构、功能和进化等问题。
转录组
学是研究基因的转录和表达的分子生物学学科，蛋白质组学是研究所有蛋
白质的表达和功能，代谢组学研究的是生物体内代谢产物的组成和代谢活动。
系统生物学则是研究生物体系统级的调控规律和功能。
生物信息学也是个充满挑战和机遇的领域。
生物物种之间的差异和基
因组的复杂性，给生物信息学的研究和应用带来了很大的挑战。
目前生物
信息学面临着数据管理、数据标准化、数据挖掘和信息整合等方面的挑战。
同时，在生物信息学应用中，还有重要的伦理和法律问题等等。
总之，生物信息学不仅是一个新兴专业，也是生命科学与计算机科学、统计学等交叉领域的典型代表，它将成为解决许多生命科学研究的重要工具，对医学、农业等领域的发展也将产生深远影响。
生物信息学
生物信息学生物信息学的概念生物信息学是综合运用计算机科学、数学和生物学的各种工具，对生物信息进行获取、处理、存储、分发、分析和解释等处理的科学。
其研究内容包括了序列和结构比对、蛋白质结构预测、基因识别、分子进化分析、比较基因组学、序列重叠群、药物设计、基因表达谱等方方面面。
可以把现阶段生物信息学的基本特征概括为“分子生物学与信息技术的有机结合体”。
生物信息学特最大特点就是信息搜索和处理的自动化、网络化，任何一台可以与互联网对接的计算机都可以作为生物信息获取和处理的用户终端工具。
重要的生物信息学数据库生物信息学数据库的结构广义的生物信息学数据库主要分为两大类：基本数据库和二级数据库。
基本数据库主要包括原始数据，例如DNA序列、蛋白质序列和蛋白质结构等信息。
二级数据库则主要是对基本数据库进行分析、提炼加工后而形成，旨在使得基本数据库更便于全世界研究人员（用户）使用，例如，真核生物启动子数据库（eukaryoticPromoter database，EPD）和蛋白质序列中的共同结构和功能基序数据库（PROSIT databas）等。
一个典型的数据库记录通常包括两部分内容：原始（序列）数据和对这些数据进行的生物学意义的注释。
这些注释和原始（序列）数据具有同等重要性。
如何开发新的软件对现有的人基因组数据和模式生物基因组数据进行准确高效地注释已成为生物信息学研究的重点之一。
数据库的基本序列格式由于EMBL和GenBank是最主要的核酸序列数据库，所以EMBL数据格式GenBank数据格式被广为采用。
欧洲国家的许多数据库如SWISS-PROT、ENZYME、TRANSFAC都采用与EMBL一致的格式，便于使用EBI所采用的序列检索系统（SRS）。
众所周知，生物信息数据库的建立和应用软件的设计是为了处理各种序列数据，这就要求有一套标准的格式来输入核酸和蛋白质序列信息（数据）。
EMBL和GenBank数据格式比较复杂，常用的序列格式有NBRF/PIR、FASTA和GDE 3种格式，尤其是FASTA格式的使用最广泛。
生物信息学笔记
第一章绪言生物信息学的主要信息载体：DNA和蛋白质生物主要的遗传物质DNA生物的物质基础蛋白质一、生物信息学概述1、定义生物信息学（Bioinformatics）是生命科学、现代信息科学、数学、物理学以及化学等多个学科交叉结合形成的一门学科，是利用信息技术和数学方法对生命科学研究中的生物学数据进行存储、检索和分析的科学。
2、特点⁕以计算机为主要工具，以大量生物数据库和分析软件为基础⁕依赖于Internet⁕为人类揭示生命的奥秘提供了一条新的途径二、生物信息学的发展前基因组时代——生物数据库的建立、检索工具的开发、DNA和蛋白质序列分析、全局和局部的序列对位排列基因组时代——基因寻找和识别、网络数据库系统的建立、交互界面的开发后基因组时代——大规模基因组分析、蛋白质组分析三、生物信息学应用基础研究和教学：分子生物学研究的重要手段之一；生命科学的教学药物开发：新药筛选、药靶设计、分子药理学研究疾病诊断：利用疑难病症的病原DNA序列诊断疾病；遗传病的筛查其他：环境监测；食品安全检测；海关检测第二章数据库及其检索生物信息学数据库的建立及定义生物信息数据库：生物分子数据、分子结构结构及功能等实验证据一级数据库是直接来源于实验室获得的数据，即DNA和蛋白质数据库（X）在生物信息学中数据库查询是指对数据库中的注释信息进行基于关键词匹配查找，而数据库检索是指通过特定的序列相似性比对算法，在核酸或蛋白质序列数据库中获得序列信息（√）一、数据库定义数据库（database）是一类用于存储和管理数据的计算机文档，是统一管理的相关数据的集合，其存储形式有利于数据信息的检索与调用。
数据库的每一条记录（record）,也可以称为条目（entry），包含了多个描述某一类型数据特性或属性的字段（field），如基因名、来源物种、序列的创建日期等；值（value）则是指每条记录中某个字段的具体内容。
二、生物信息数据库的分类（1）按照数据来源一级数据库：数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。
生物信息学
生物信息学邱萌琳11216108一、定义与简介生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计算机科学相结合形成的一门新学科。
它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。
二、经历阶段前基因组时代（20世纪90年代前）这一阶段主要是各种序列比较算法的建立、生物数据库的建立、检索工具的开发以及DNA和蛋白质序列分析等。
基因组时代（20世纪90年代后至2001年）这一阶段主要是大规模的基因组测序，基因识别和发现，网络数据库系统地建立和交互界面工具的开发等。
后基因组时代（2001至今）随着人类基因组测序工作的完成，各种模式生物基因组测序的完成，生物科学的发展已经进入了后基因组时代，基因组学研究的重心由基因组的结构向基因的功能转移。
这种转移的一个重要标志是产生了功能基因组学，而基因组学的前期工作相应地被称为结构基因组学。
三、生物信息学发展简介生物信息学是建立在分子生物学的基础上的，因此，要了解生物信息学，就必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解。
研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：遗传因子是以生物成分存在，1871年Miescher 从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸（DNA），在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前，人们仍然认为染色体蛋白质携带基因，而DNA是一个次要的角色。
1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律，即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等，腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。
与此同时，Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测定了DNA纤维的结构。
1953年James Watson 和FrancisCrick在Nature杂志上推测出DNA的三维结构（双螺旋）。
生物信息学
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（二）基因组时代的生物信息学
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年） 是生物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发 展的时期。这一时期生物信息学确立了自身的研究领域 和学科特征，成为生命科学的热点学科和重要前沿领域 之一。 这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、 BLAST（basic local alignment search tool）和FASTA （fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提 出、基因的寻找与识别、电子克隆（in silico cloning）技 术等，大大提高了管理和利用海量数据的能力。
16 U. Wash (Hood LAB) 14,15
人类基因组计划准备用15年时 间投入30亿美元，完成人全部 24(22+X+Y)条染色体中3.2×109个 碱基对的序列测定，主要任务包 括做图（遗传图谱＼物理图谱以 及转录图谱的绘制）、测序和基 因识别，其根本任务是解读和破 译生物体的生老病死以及与疾病 相关的遗传信息。
Non-coding DNA 约60% 约40% 分散重复序列
假基因
基因片段
内含子
串联重复序列/ 成簇重复序列
估计10万→最初公布3.5万→目前研究确定2.45万
24
结构基因组学时期
生物信息学的研究
25
主要的数据库资源
核酸序列数据库主要有GenBank, EMBL, DDBJ等. 蛋白质序列数据库主要有SWISS-PROT, PIR, TrEMBL等，
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我国对人类基因组计划的贡献
No Center Region 1,6,9,10,13,20,22,X (Clones from Wash U) 2,3,4,7,11,15,18,Y 5,16,19 1,2,3,X 21,18,11q 8,21,X Most of 14 3p 10 17,21,X 21, reg of 9 8 2,6,8,22,21 Total 900 250 230 160 50 85 30 50 6.9 6 23 30 2671 2671Mb 11 27 4663Kr 2950Kr 75 Size(Mb) 850 6/1-8/31/99 Actual K 1300 837 865 687 462 136 180 100 12.5 5 40 12 Projected Kr Proj Accum. Genbank Kr 4/1-11/30/99 Mr. 4/99-3/00 941 296 559 461 261 195 32 118 12.5 4200 2900 2300 2100 660 520 180 300 >100 150 40 50 137 110 40 13687Kr >12 8 7.9 6.4 3.1 2.1 1.5 1.4 0.5 0.45 0.3 0.3 0.29 0.23 0.17 32.64Mr 1 Sanger Centre 2 WIBR 3 Wash U 4 JGI 5 Baylor 6 Riken 7 IMB 8 Genoscope 9 U. Wash (Olson) 10 Beijing 11 GTC (Smith) 12 MPIMG 13 GBF 14 Stanford (Davis) 15 Keio
生物信息学的概述
生物信息学的概述生物信息学是生物学、信息学和数学结合的学科，即应用数学、信息学、统计学和计算机等学科研究生物学问题的学科，作为一门新兴的交叉学科，以基因组DNA 序列信息分析为出发点，以大数据为基础，进行基因组学、转录组、蛋白质组学、代谢组学等多层面的研究。
狭义层面上的基因组学，是应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物信息数据。
广义层面上，利用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物学过程的中信息的存储、内涵和传递等，研究和分析生物体细胞、组织、器官等部分中蕴藏的生物信息。
生物信息学伴随着基因组学的研究而发展，也就是说生物信息学可以完成对基因组学数据的获取、加工、存储、分配、分析和解释等。
近几年来，高通量测序技术的发展，直接推动着生物学数据的增长，充分利用这些数据解释生物学领域的复杂生命系统的奥妙成为近几年的研究热点。
目前，针对基因组、转录组、表观基因组、代谢组等不同层面的分子水平数据，各研究单位开发了集成的、专门的数据库及数据分析软件，为数据的储存、处理、分析提供了资源和工具。
1.对海量数据的收集、整理与服务，即管理好这些数据，即各个生物数据库的建立与管理，以及对生物信息相关书库的应用。
2.利用数理统计方法、数值计算等方法从中发现规律，研究生物信息学问题。
1）把DNA序列信息作为分析源头，找到基因组序列中代表蛋白质和核糖核酸（RNA）基因的编码区。
2）阐明基因组中存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律3）归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，解析代谢、发育、分化和进化的规律。
3.基于已有数据资料的处理分析结果，提出具有重要生物学问题，开发新型工具和算法，引领生物信息学领域研究方向。
生物信息学的研究内容：对于基因序列、蛋白质序列和转录组序列等分析问题，都是从数学方面描述成字母的排序问题，但描述的问题和研究的问题不同。
如蛋白质序列问题是发现蛋白质分子上的功能性模体和使用这些motion来给新的基因序列进行有效的分类。
生物信息学
1.生物信息学（广义）生物体系和生命过程中信息的存贮、传递和表达，细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种信息，是生命科学中的信息科学。
概念（狭义）生物分子信息的获取、存贮、分析和利用生物分子数据+计算机分析2. 生物分子至少携带着三种信息：遗传信息，功能相关的编码信息，进化信息3. 息生物分子信息的特征①生物分子信息数据量大②生物分子信息丰富而复杂③生物分子信息之间存在着密切的联系模体：在许多蛋白质分子中，可发现两个或三个具有二级结构的肽段，在空间上相互接近，形成一个特殊的空间构想，被称为模体。
4. 生物信息学主要研究内容①生物分子数据的收集与管理②数据库搜索及序列比较③基因组序列分析④基因表达数据分析与处理⑤蛋白质结构与功能预测⑥代谢途径分析与解析5.生物信息学的意义①认识生物本质：了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息，阐明生物信息之间的关系。
②改变生物学的研究方式：改变传统研究方式，引进现代信息学方法③在农业和医学上的重要意义：精确调控，改造生物，确保食品安全；疾病的精准诊断和治疗，提升健康水平。
6. 基因组数据库：DDBJ，EMBL，GenBank，蛋白质序列数据库：PIR，SWISS-PROT，蛋白质结构数据库：PDB7. 比对（Alignment），即将两个序列的各个字符（代表核苷酸或者氨基酸残基）按照对应等同或者置换关系进行对比排列，其结果是两个序列共有的排列顺序。
对两个序列的相似程度进行定性描述。
多重序列比对：研究多个序列的共性。
序列的多重比对可用来搜索基因组序列的功能区域，也用于研究一组蛋白质之间的进化关系。
搜索同源序列：通过序列比较寻找相似序列8. 蛋白质结构与功能预测？蛋白质的生物功能由蛋白质的结构所决定，蛋白质结构预测成为了解蛋白质功能的重要途径。
蛋白质结构预测分为:二级结构预测，空间结构预测。
9.生物信息学的方法和技术①数学统计方法②动态规划方法③机器学习与模式识别技术④数据库技术及数据挖掘⑤人工神经网络技术⑥专家系统⑦分子模型化技术⑧生物分子的计算机模拟⑨因特网（Internet）技术1.生物分子数据库应满足：①时间性②注释③支撑数据④数据质量⑤集成性⑥非冗余性2.数据库分为一级数据库，二级数据库一级数据库：直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类、整理和注释。
生物信息学笔记
生物信息学笔记摘要：1.生物信息学的概念及发展历史2.生物信息学的研究领域3.生物信息学的主要应用4.生物信息学的意义和前景正文：生物信息学是一门跨学科的科学，涵盖了生命科学、计算机科学以及相关领域。
其核心目标是研究和解决生物学问题，利用计算机技术和信息技术对生物数据进行处理、分析和挖掘，以获取生物学知识。
本文将简要介绍生物信息学的概念、发展历史、研究领域、主要应用以及意义和前景。
一、生物信息学的概念及发展历史生物信息学一词起源于20世纪50年代的分子生物学领域，随着DNA结构的揭示和分子生物学的发展，科学家们开始利用计算机技术来处理和分析生物学数据。
自那时以来，生物信息学逐渐成为一门独立的学科。
在其发展过程中，生命科学、计算机科学以及其他相关领域的交叉融合为生物信息学的发展提供了源源不断的动力。
二、生物信息学的研究领域生物信息学的研究领域广泛，包括分子生物学与细胞生物学、生物物理学、脑和神经科学、医药学、农林牧渔学、分子和生态进化等。
这些领域相互交织，共同推动生物信息学的发展。
三、生物信息学的主要应用1.生物信息学数据库：数据库建设、数据库整合和数据挖掘。
2.序列分析：序列比对、基因序列注释。
3.其他主要应用：比较基因、基因功能预测、蛋白质结构预测等。
四、生物信息学的意义和前景生物信息学在生物学研究中的应用越来越广泛，对于解析生物学问题、揭示生物学规律具有重要意义。
随着基因组学、蛋白质组学等组学技术的发展，生物信息学在生物医学、农业、环境保护等领域发挥着越来越重要的作用。
在未来，生物信息学将继续发挥着关键作用，为生命科学研究提供强大的支持。
总之，生物信息学作为一门交叉学科，在生命科学和计算机科学等领域具有重要地位。
它的发展推动了生物学研究的进步，为人类解决一系列生物学问题提供了新的思路和方法。
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DNA 测序技术
• 双脱氧链终止法 (Sanger 法) • 焦磷酸测序 (Pyrosequencing) • Single-molecule sequencing • Array-based DNA capture with NimbleGenTM sequence capture technology • Ion semiconductor sequencing
结构、识别、调节、 催化、转运、运动、 免疫等
核酸及蛋白质信息的获得
• 基因、DNA 片段及 cDNA 测序
• 基因组测序
• 蛋白质的肽质谱分析、晶体结构测定及相 互作用分析等
利用基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等 多组学技术研究临床疾病，促进转化医学的发展。
基因组 (Genome) 生物体或细胞中遗传物质的总和，包括基因和非编码序列。
生物信息学
基础医学院生化教研室
马郁芳
生物信息学的定义
生物信息学 (Bioinformatics) 是生物学与计算机和 信息科学相结合的学科。
BIOlogy
INFORmatics
mathMATICS
NIH Biomedical Information Science and Technology (BISTIC) 对生物信息学的定义 (2000年) Bioinformatics - Research, development, or application of computational tools and approaches for expanding the use of biological, medical, behavioral or health data, including those to acquire, store, organize, archive, analyze, or visualize such data. 研究、发展和应用计算机工具和方法，以扩大对生物 学、医学、行为和健康数据的利用，包括获得、储存、 组织、管理、分析以及可视化这些数据。
人民卫出版社 (2010年)
生物信息学 (第2版)
张阳德 科学出版社 (2009)
第一章概论
1.1 生物信息学产生的背景 1.2 人类基因组计划
1.3 什么事生物信息学
1.4 生物信息学的研究目标和内容 1.5 生物信息学的发展 1.6 生物信息学研究方法的新进展 1.7 国内外生物信息学研究现状 1.8 生物信息学的主要意义和展望 1.9 生物信息学与生物实验的关系
• 建立储存这些信息的数据库；
• 开发数据分析工具。
基因组 (genome) 是一个生物 体或细胞中一套染色体的遗 传物质的总和，以全长 DNA 的碱基对 (bp) 数目表示。 基因组 = 基因 + 非编码序列
Wellcome genome bookcase
人类基因组
3 x 109 bp; ~ 25000 基因
核酸的书写：从 5’ 端向 3’ 端；5’ 端在左侧，3’ 端在右侧。
ATGACGTTTC CGTTCGGACA CTGCATGCGA CAGCGCATCG GCCCTGCAGG CCCGATGACT GACACGCTGG ACCACGACGC GTCATGGCGA AACGCCGGCG TCCAACAACG GGCCAGACCG CGCGTCCAGC CTGGCCGGCG GGCCGCGACA CGCTGTGTCG GTGGTGCGCA ACCTACCTGC GTCAAGAACT GCCGACATCG ACGTCCAAAC GTGGCCCCAG GATGTCCCGC GTGCAGCGCA GCCTGCCAAC CTGGTGACAC CCCCCAAGGT TCGCCAAGCT CGCCGCTAGT ATCGACCGCT ACGCCGGCAA CCGACTTGAT TGGATGATCC TCGTGGAGCA TCTACGCCTT CCCAACAGGA TACATGCCAG TGGCCGAGCT TCACCGTCGT CCGTCATTCA TCGGTCCCGA CCCACGGTTC GGCCCGGAAC CCACCATCGG GCGAGTACAG GGCGCACCAC TAACCATCGG CGGGGGCGCT AACGCCCCGG AGCCCACACA CGCGGTCCTG GCTGCACACA GGCGCCGCAG CGGTGAACTC AGGGACCGGG CGTCGTGGTC CGCCACCCAC CTTCGGCTAC AACCGACGCG CGACATCGCC GCTCTACCTC CCACGTCGAC GGCCTCCGAA CGACCCGGCT CCCGGGTACC CACCACCCTG GTCGTCGTCG CGCGTTGGGC CACCGGCACC CAACATCGGC CGTCGGTTCG CGACGGCGCG GGCAGTGTCG CAGCCCAGCG ACCACCCGAC GTCCTAGCGG CTCGCCGGTC CGTCTAATCG GCCGACACCC CATGCGGTAC ACCTCGGGAG CGCGCGGTGT GGCCGCATCC ACACCATCGC GCGCTGCGGT ACCGACGTCA GACAGCGCGT CTCAACCGGC ACCACCTGGA CAGTTGCTGG ACCGACGTCG ATTGGGGATG GCCGACGGCA AAGGTGCCGC GCCTCCAGCG CACGTACGGA TATACCGGGG GCGGGTCCGC GCTCAGGCCT GCTGATCAGA CCGGGCCCGG GCAGCATGCT TGGTGCTGGG TAGGCCGAAC TCTGCGGGCT ATACCCCGCT CGGCTGCGGT TGCGCACCCA AGCGGGAAAT CCGCACTGAG TCGCCATCTT TGGTGGCCGG GGGTGGTGGC TCGACGTCGA GCCGCACCCA CCGTCGGCGA GCGCCGCGGT AGCTGGGCGC ACCTGACCTA TGTTCGTCAA CCGGGTCCGA CCGGCACAGT AACGCAACAT CAAAAAGAGC CACCGTGA GACCCGGATG GTCGCATGTA ACACGATCAC GATCGACGTC GTCCGCGCTG GCTGGACGCC GACGGTGCTG GGATCACGAA CCGCGAAGTC CCGGCTGAGC GCGCTCCGAC CGTCAACAAT CGCTCACCAG CGTCACCATC GATCGGCGGT CGGTGCCTCG CGGGCCCTTC GTTCGTCGAG CGTCGGCGAC CTACGACGGT CACCATGTTC GGTGCGGGAG CGAGAACTGG CTCAGAAATG 60 120 180 240 300 360 420 480 540 600 660 720 780 840 900 960 1020 1080 1140 1200 1260 1320 1380 1420 1488
Introduction to Bioinformatics Arthur Lesk Oxford, June 2008 ISBN-10: 0199208042；ISBN-13: 978-0199208043
Bioinformatics: A ConceptBased Introduction
Venkatarajan S. Mathura and Pandjassarame Kangueane ISBN: 978-0-387-84869-3
转录组 (Transcriptome)
特定细胞、组织在某一生理状态下所有 RNA 的总和，包括 mRNA 和 非编码 (tRNAs，rRNAs，miRNAs，lncRNAs 等)。
蛋白质组 (Proteome)
特定细胞、组织在某一生理状态下所有蛋白质的总和。
代谢组 (Metabolome) 生物体内源性代谢物质的动态整体。代谢组目前只涉及相对分子质量 约小scherichia coli
Saccharomyces cerevisiae
一些模式生物体
Mycobacterium tuberculosis
Drosophila melanogaster
Caenorhabditis elegans
Danio rerio
Mus musculus
/navigation/show_navigation?nid=220
https:///cn/zh/home/life-science/sequencing.html
用 Sanger 法测定目的 DNA 或 cDNA 的核苷酸序列
20 世纪三大科学计划
曼哈顿原子弹计划 (1942-1946)
阿波罗登月计划 (1961-1969)
人类基因组计划 (1990-2003)
人类基因组计划 (Human genome project, HGP)
• 测定人类基因组的 DNA 序 列： 3×109 bp；
• 识别基因：约 3 万个基因；
/10005107/
The ENCODE Project 旨在解析人类基因组中的所有功能性 元件。
http://fantom.gsc.riken.jp/
Functional Annotation of the Mammalian Genome
第二章生物学基础
2.1 生命起源和分子进化 2.2 生物的分类
2.3 核酸
2.4 蛋白质
第三章 生物信息数据库及其信息检索 第四章 序列比对与算法 第五章 核酸序列分析 第六章 蛋白质结构预测和分子设计 第七章 基因组信息学 第八章 蛋白质组信息学 第九章 生物信息学前沿 附录一 生物信息学相关数据库 附录二 生物信息学重要软件简介 附录三 生物信息学名词解释 附录四 习题
• DNA 芯片技术是一种大规模集成的固相杂交。 • 在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量预 先制备的 DNA 探针有序地固化于支持物表面，然后与 标记的 DNA 或 RNA 样品杂交。