造成出生缺陷的危害及原因
导致新生儿出生缺陷的原因有哪些
导致新生儿出生缺陷的原因有哪些不管是发达国家还是发展中国家，都会有新生儿出生缺陷情况的出现，而一旦发生出生缺陷，对家庭的影响却是百分之百的，那导致新生儿出生缺陷的原因有哪些呢?要如何避免呢?以下是小编为你整理的新生儿出生缺陷的原因和避免方法，希望能帮到你。
出生缺陷的原因有一部分的出生缺陷和遗传因素有关系。
我们都知道，精子卵子相遇形成受精卵，受精卵分裂发育形成胚胎。
精子卵子分别来自父亲和母亲，所以父亲或者母亲如果有异常基因，都可能遗传给下一代造成出生缺陷。
有时候，形成受精卵的过程中或者受精卵形成后，基因发生了突变，也可能会导致出生缺陷。
另外，环境因素也可能会导致出生缺陷。
如果女性怀孕前或者怀孕后接触过一些有毒有害的化学物质，或者服用过某些可能致畸的药物，都有可能影响胎儿健康。
出生缺陷比较复杂，可能是遗传因素或者环境因素导致的结果，也可能是多种因素共同作用导致的。
所以女性在备孕前就要注意，尽量避免可能导致出生缺陷的外界因素。
以下是出生缺陷的高危人群：1、夫妻双方有一方有染色体疾病或者遗传疾病的家庭，很可能孩子也会有这种先天疾病，怀孕前要做遗传咨询，规避风险。
2、家族中如果有遗传病成员，备孕前也要警惕，最好先去遗传咨询。
3、35周岁以上的高龄妇女也属于出生缺陷高危人群，需要格外警惕。
4、曾经生育过先天畸形孩子的家庭，如果再生育，先天畸形的发生率也会比较大。
5、从事的职业需要经常接触放射性、电离辐射、有毒有害化学物质的人群，也属于出生缺陷高危人群。
这类人群无论男女，最好要远离可能致畸环境一段时间，经医生确认可以怀孕后再开始备孕。
6、曾经发生不明原因流产或死胎的女性，再次怀孕出生缺陷风险也比较大，最好找医生咨询。
避免出生缺陷的方法1、在怀孕前要进行孕前检查。
很多人有误解，以为孕前检查只是女性的事情，其实不然。
如果有怀孕的打算，夫妻双方都应该进行孕前检查，尤其是有慢性病的夫妻更有必要做孕前检查。
孕前检查如果有问题，要及时找医生咨询治疗，确定能怀孕后再开始备孕。
出生缺陷知识介绍【生物学常识】
维生素A、D
缺乏过多也会导致孩子的畸形.维生 素D，促进钙吸收的，和骨骼、牙 齿的健康是最相关的
维生素E、B1、B2
维生素E严重缺乏，会导致孩子先天 性的佝髅病。其他的维生素B1、B2， 也和出生缺陷有关系.
蛋白质
蛋白质是构成任何一个人体组织的 基础，最重要，蛋白质的食物来源 肉、蛋、奶、豆制品.
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努力学习生物学知识
近几年，中国医学遗传学发展迅速， 但跟发达国家相比还有很大的差距。 因此我们要认真学习生物学知识， 为生命健康未来的发展而努力。
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长大以后……
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一级预防
孕前及孕早期阶段综合干 预预防出生缺陷的发生， 主要通过婚前体检和孕前 体检.
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二级预防
通过孕期筛查和产前诊断 识别胎儿的严重先天缺陷， 早期发现，早期干预，减 少缺陷儿的出生.
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三级预防
对新生儿疾病的早期筛查、 早期诊断、及时治疗、避 免或减轻致残，保证患儿 的生活质量.
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让你我一起努力预防出生缺陷的发生吧！
Thank you
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包 括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智 力障碍等。
221.87/万
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出生缺陷的严重危害
影响社会和 谐和家庭幸 福 巨额的经济 负担 制约国民素 质的提高
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影响因素有哪些
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出生缺陷的影响因素
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关注出生缺陷，关爱缺陷患儿
每一个孩子都是天使
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让缺陷儿童在爱的怀抱 中成长
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺点的界说.分类及伤害一.出生缺点的界说出生缺点又称先天缺点,是指因为先本性.遗传性和不良情形等原因引起的出生时消失的各类构造性畸形和功效性平常的总称.是导致流产.逝世胎.逝世产.新生儿逝世亡和婴儿夭折的重要原因.出生缺点包含形态上的畸形(如脊柱裂).细胞的平常(如先本性白血病).染色体平常(如21-三体分解征).分子的平常(如苯丙酮尿症)等.也包含精力.行动等方面的平常.二.出生缺点的分类依据出生缺点特色分为变形缺点,裂解缺点,发育不良,畸形缺点四类.依据出生缺点的轻微程度可将其分为重大和稍微的缺点两类,前者是指需进行较庞杂的内科.外科及矫形处理的出生缺点,后者则不需进行庞杂处理.依据产生情形出生缺点可分为三类：①三胚层形成杂乱,多产生在胚胎第15-18天,罕有神经管与肠管相通.内脏反位.连体畸胎等三种;②神经管闭合进程杂乱,导致脑.脊髓发育不全,进而引起椎弓.颅骨及临近皮肤消失平常,罕有于无脑畸形.脑膨出.脊柱裂等畸形;③器官体系产生和形成进程中的杂乱,种类多,可分为胚体升高进程杂乱.器官原基产生进程杂乱.器官产生进程后期杂乱.性别决议和分化进程中的杂乱等几类.在罕有的出生缺点有：1．神经体系畸形：无脑畸形.脑膨出.脊柱裂.先本性脑积水.小头畸形.脑性瘫痪;2．头部器官畸形：先本性白内障.小眼畸形.小耳畸形.副耳及耳凹.小下颌;3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形.脐膨出.膀胱外翻.膈疝.脐疝.腹股沟斜疝;4．消化体系畸形：腭裂.唇裂.食道闭锁.狭小和食道气管瘘.先本性肥大性幽门狭小.先本性肠闭锁和先本性肠狭小.先本性巨结肠.直肠或肛门闭锁;概论-罕有的出生缺点5．先本性心脏病：房距离缺损.室距离缺损.动脉导管未闭.法洛四联症.完整性大动脉转位.肺动脉狭小;6．泌尿生殖体系畸形：尿道下裂.先本性肾囊肿.隐睾.外生殖器两性畸形.7．四肢畸形：足变形.多指（趾）畸形.并指（趾）畸形.肢体缺乏畸形.先本性髋关节脱位;8．皮肤畸形：血管瘤.色素痣;9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体分解征.苯丙酮尿症.肝糖原累积病.软骨养分障碍.三.危害出生缺点是世界规模内围产儿.婴儿逝世亡的重要原因,并导致大量的小儿患病或残疾,影响生齿本质,给社会和家庭带来沉重的经济和精力累赘,是列国最为关心的卫生问题,成为影响经济成长和人们正常生涯的社会问题.美国1986年出生缺点占逝世亡婴儿总数的21%,是造成寿命损掉的第五位原因.依据我国卫生部宣布的全国出生缺点监测成果,全国出生缺点总产生率约为11‰.我国肉眼可见的出生缺点101种,每年约有20～30多万先天畸形儿出生,加上出生数月才浮现出来的缺点,先天残疾儿童高达80～120万人/年,约占每年出生生齿总数的4%～6%.我国每年因出生缺点造成的经济损掉超出142亿元,而这些只是病院记载的数据,与人群的现实出生缺点产生率还有很大差别.先天愚型的治疗费超出20亿元,先本性心脏病的治疗费高达120亿元.。
出生缺陷环境致畸因素
我国出生缺陷现状
• 近年来，随着现代工业发展和环境污染的加重， 出生缺陷的发生率有上升趋势。同时，由于生 活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、 营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明 显下降。致使出生缺陷相对地成了危害人类健 康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。事 实上，在发达国家，出生缺陷的发生率比肿瘤 高8倍，比心血管病高5倍，出生缺陷为婴儿死 亡首要原因，并逐渐成为人类的主要死因之一。 我国出生缺陷死亡构成比有上升趋势，部分省 市缺陷儿死亡顺位从第8位上升到第5,6位。
（二）暴露有害因素与出生缺陷
• 回归多因素分析发现相对危险度最大的 是母亲孕期用激素类药者RR=5.01，其次 是母亲孕期接触农药者RR=2.22，母亲有 妊娠并发症者RR=2.16，母亲孕期服用镇 静药者RR=2.06，母亲孕期服用中成药者 RR=1.96，母亲患慢性病者RR=1.82，父 亲接触化学制剂者RR=1.70，母亲孕期体 力劳动过重者RR= 1.54。
流行病学调查
• 出生体重、母亲文化程度、家庭月收入、避孕药使用、 母亲本次妊娠年龄、孕次、产次、母亲孕期营养状况、 妊娠并发症、母亲孕期接触射线、母亲孕期接触高温、 母亲孕期接触镇静药、母亲孕期接触农药、母亲孕期 接触化学制剂、母亲孕期使用抗生素、母亲孕期用激 素类药、母亲孕期使用中成药、母亲孕期发烧、母亲 孕期感冒、母亲孕期感染病毒、母亲患慢性病、母亲 孕期体力劳动情况、母亲孕期情绪情况等。 • 父亲文化程度、父亲酗酒、父亲吸烟、父亲接触农药、 父亲接触化学制剂、父亲接触噪声等。
二、危险度评价
• （一）危害认定
• 危险因素的有关定义如下：①感冒：指医生确诊或虽 未就诊但出现下列症状之3者：发热、头疼、喷嚏、清 水样流涕。②接触化学制剂：指妊娠期间在工作中经 常接触某种(些)化学物质或由于某种意外原因一次较 大剂量接触某种(些)化学物质。③ 孕期不良情绪：指 任何原因引起的精神紧张和内心矛盾以及和他人之间 存在着激烈的矛盾冲突等。④孕期体力劳动情况：轻 度：坐位作业者；中度：每次负重量20 kg的女工及站 位作业者；重度：每次负重量>20 kg的女工。
出生缺陷发生因素、高危人群及预防措施
出生缺陷发生因素、高危人群及预防措施出生缺陷每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，但是，由于遗传、环境、生物、化学、物理、药物及其它一些因素，可以导致胎儿在母亲体内就发生了形态结构、功能代谢等方面的异常，即出生缺陷。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇等；生理功能代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等。
出生缺陷高危人群1、超过35岁以上的高龄妈妈，或以前生育过出生缺陷儿准妈妈；2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈；3、妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的；4、孕早期有乱服药史；5、孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形；6、孕前有糖尿病的孕妇；7、孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质；8、有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
出生缺陷预防预防出生缺陷要从婚前、孕前开始，特别要做好孕期的预防保健。
一些出生缺陷通过优生科普宣传教育和遗传咨询，避免有害因素的伤害，根据染色体检查、优生检测结果采取相应措施、预防接种、补充营养素等干预手段是可以预防发生的；还有一些出生缺陷如唐氏综合征、开放性脊柱裂可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查手段而被及时发现，唐氏综合征高风险人群经羊水穿刺产前诊断确诊后，孕妇可选择终止妊娠，防止缺陷儿的出生。
（一）婚前医学检查是预防出生缺陷的第一道防线婚前医学检查的主要疾病1、严重遗传性疾病：由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，后代再发风险高，医学上认为不宜生育的疾病。
2、指定传染病：如艾滋病、淋病、梅毒、乙肝以及医学上认为影响结婚和生育的其它传染病。
3、有关精神病：指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其它重型精神病。
4、影响结婚和生育的重要脏器疾病及生殖系统发育障碍或畸形等。
通过婚前医学检查，可以使准备结婚的男女双方彼此了解健康状况，如发现有影响婚育的疾病，可以尽早治疗，有利于婚后夫妻生活和谐，生育健康后代。
出生缺陷(一)
1.什么是出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲子宫里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。
生理功能和代谢缺陷导致先天性智力低下、聋、哑等。
但不包括出生时损伤引起的异常。
2.常见的出生缺陷有哪些（1）畸形：常常在孕期10周前（胚胎形成过程）局限性发育失误所导致，例如兔唇。
（2）变形：指器官形态上已经成形，但由于后天机械性的作用导致形态和结构发生变化，例如畸形足和斜颈。
（3）中断：胎儿在原来正常的发育过程中，因为外来干预导致结构缺陷，例如胎儿肢体受羊水中飘浮的羊膜束带纠缠而被撕伤或截断。
（4）发育异常：是指细胞构成组织时发生异常。
3.导致出生缺陷产生的原因（1）遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21-三体、18-三体综合征。
（2）环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
①生物因素：是引起出生缺陷较重的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯麻疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
②化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫，有机氯、有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、铜、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙稀青等高分子化合物等。
③物理因素：物理因素是指人们在日常生产劳动中存在的气象条件、辐射、噪声和振动等，引起致畸的主要是辐射，辐射可引起染色体畸变而导致细胞的突变或遗传效应。
④药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因素，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。
出生缺陷及预防
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
出生缺陷干预工程
产后期 产后访视和指导
出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
出生缺陷干预模式变化。传统预防模 式（产前－围产保健即二级预防）存在很 多局限，转变到以一级预防（孕前－围孕 保健）为重点。
依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。
出生缺陷一级预防只是其中很小的一部 分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本着以 人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
出生缺陷干预工程
婚前期 青春期健康，“亲青”咨询，生
出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。 妊娠20周左右超声大畸形筛查。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
出生缺陷诊断 (侵入性)
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
出生缺陷
实施出生缺陷干预提高人口素质1、什么叫出生缺陷出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便发生的发育异常。
我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天性心脏病，尿道下裂等。
我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。
出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。
神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万至10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。
神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。
2、导致出生缺陷的原因有哪些？①近亲结婚生育、大龄生育近亲结婚生育在我国是被禁止的，近亲生育可以致畸。
人体细胞内有23对共46条叫做染色体的东西，其中23条是由父亲的精子带给的，23条是由母亲的卵子带给的。
宝宝长个什么样，全由装在这46条染色体里的“密电码”（即基因）来决定。
基因是可以由上一代遗传给下一代的，不管是“好基因”还是“坏基因”都会遗传，血缘关系越近，细胞内基因相同的比例就越大。
假如有血缘关系的人（比如表兄妹）结婚，男女双方携带的相同“坏基因”叠加在一起，下一代体内的“坏基因”就会增加一倍，引起先天性疾病的危险性就比没有血缘关系的人结婚所生的后代要增加很多倍，这就是《婚姻法》禁止近亲结婚的原因。
大龄生育也是容易产生出生缺陷儿的一个重要原因。
据调查，妇女25-29岁怀孕先天愚型的发生率为1/1500，30-34岁为1/800，35-39岁为1/250，40-44岁为1/100，45岁以上为1/50。
由此可见，女性大龄生育不可取。
据报道，大龄女性生育的比例，城市大于农村。
②缺乏叶酸、碘、铁等营养素叶酸是B族维生素的成员，是人体必须的一种微量营养素。
母亲怀孕时如果体内叶酸水平不足，胎儿就会发育不好而出现畸形。
在绿色蔬菜、水果、瘦肉中含有丰富的叶酸，但叶酸溶于水且怕热，我国蒸、煮、炸、炖的烹饪习惯常常破坏了食物中的叶酸。
出生缺陷
2007年凤凰台办事处计划生育知识讲座教案（第七期）什么叫出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。
包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
出生缺陷的危害1、死亡率大幅升高。
据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的１／５—１／４，减少人均期望寿命３—５岁。
2、出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。
出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质。
3、出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。
引起出生缺陷的主要原因1、夫妻双方或一方具有染色体异常。
2、夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。
3、从事某些职业的夫妇，如：过量的接触Ｘ射线、Ｙ射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响。
为什么要开展出生缺陷干预孩子的健康，不仅是父母的希望和幸福，更关系到整个国家的人口素质水平。
在我国每年出生的２０００多万新生儿中，先天性残疾患儿约有４０—６０万，加上出生以后逐渐显现出缺陷的患儿，总人数接近１２０万。
这个惊人的数字不仅成为家庭和社会的沉重负担，而且也严重影响了我国人口社会的可持续发展。
要提高人口素质，首先应提高出生人口的素质。
国家计划生育委员会为落实人口与计划生育工作战略目标而推出出生缺陷干预工程，其主要策略在于充分发挥计划生育技术服务网络扎根基层、深入群众的优势。
出生缺陷包括哪些因素
出生缺陷包括哪些因素每个父母都希望孩子能够健康、聪明，但是有出生缺陷的新生儿却屡见不鲜，而造成这一情况的原因，通常有以下几种。
1、遗传因素：新生儿受父母遗传，使得生殖细胞、受精卵在遗传因素上出现了异常，就会导致新生儿的出生缺陷。
2、环境因素：所居住、工作以及长期生活的地方环境不佳，对孕妇和胎儿产生了不良影响，就很可能引发新生儿的出生缺陷。
而有害的环境包括生物因素、化学因素以及物理因素等。
3、生物因素：女性在怀孕期间，受到了病菌、病毒的侵害，就很可能使胎儿流产、畸形，其中，病毒感染所造成的危害尤其巨大。
4、营养原因: 孕妇在怀孕的时候身体较弱，又没有在孕期摄入足够的营养和微量元素，就很容易造成新生儿的出生缺陷。
有很多因素都会引起新生儿的出生缺陷，除了以上所介绍的原因外，吸烟、酗酒、吸毒等，也是引起新生儿出生缺陷的重要原因。
什么是出生缺陷很多年轻的夫妻对于新生儿的出生缺陷并不了解，而这些知识是想要孩子的夫妻必须要知道的，下面就和小编一起来看看什么是出生缺陷吧。
1、出生缺陷就是指新生儿在出生以前，在孕妇的子宫内，身体就出现了形态结构的改变，在生理结构或者是代谢方面出现了异常，而生理结构的异常就是大家常说的先天畸形。
在出生缺陷中，最多的就是兔唇、四肢异常以及先天性智力障碍等。
2、如果胎儿在女性的怀孕期间就有出生缺陷，则很可能出现流产、死胎以及先天残疾。
这不仅影响到了新生儿的生存，还会给家庭带来很大的负担。
很多家庭因为孩子的出生缺陷，而造成无比巨大的经济损失，让整个家庭陷入困境，毫无幸福感可言。
总体来说，出生缺陷就是新生儿在出生的时候，身体或大脑就带有异常，可以表现为组织缺失、异常以及正常功能的缺陷和丧失。
常见的出生缺陷有哪些对于一个家庭来说，孩子的健康是无比重要的，而新生儿出生缺陷所包含的范围是十分广泛的，下面小编就给大家做一个总结。
1、胎儿在其生长发育时期受到了某些原因的影响，就很可能会使器官产生出生缺陷。
预防出生缺陷知识问答
--- 预防出生缺陷知识问答1.我的邻居生了个“怪胎”，这是怎么回事呢？“怪胎”是老百姓的一种说法，医学上叫做“出生缺陷”。
出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来之前就得的各种病和异常的一个总称。
得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。
2.出生缺陷对孩子会有哪些危害呢？患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。
有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。
3.孩子最容易得的出生缺陷有哪些？身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫 21- 三体综合征） ,多指（趾）和脑积水等。
4.我同学的孩子得了先天性心脏病， 10 岁就夭折了，那是一种什么病啊？没有办法治好吗？先天性心脏病是孩子在妈妈肚子里时，心脏没有发育好的一种出生缺陷。
引起这种出生缺陷的原因目前还不是很清楚，可能与遗传、风疹病毒感染、接触有毒有害物质或微量营养素的缺乏有关。
孩子出生后如果在哭的时候出现嘴唇发青，应尽快去医院检查心脏。
如果查出来有先天性心脏病，就要积极治疗。
很大一部分先天性心脏病经过手术是可以避免死亡的，但严重的先天性心脏病可能手术效果不太好。
5.我生孩子住院时，旁边一位妇女的孩子出生时背上有一个鼓包，那是什么病啊？那个孩子得的病叫“脊柱裂”，是孩子在妈肚子里时脊柱没有长好的结果。
如果孩子的头没有长好就会发生“无脑畸形”。
脊柱裂和无脑畸形又叫做“神经管畸形”。
脊柱裂对孩子身体的影响很严重，有些可能在出生后一岁以内就死亡，轻的可能经过手术而短暂站立，但随着年龄增长会越来越严重，一辈子下肢瘫痪，站不起来，而且大小便失禁。
新生儿出生缺陷相关危害分析和应对策略
新生儿出生缺陷相关危害分析和应对策略2023年，新生儿出生缺陷依然是一个严峻的问题。
无论是生殖器官缺陷、神经系统缺陷还是其他身体部位的缺陷，这些都会给新生儿和家庭带来不少的煎熬和困难。
因此，我们需要了解新生儿出生缺陷所带来的危害以及应对策略。
一、新生儿出生缺陷的危害
1.生命威胁：新生儿出生缺陷可能会对其生命构成威胁，如心脏病、先天性肺部疾病等。
2.生长发育障碍：一些新生儿出生缺陷还可能对其后续的生长发育造成影响，如先天性血管异常和肢体变形。
3.不良影响：新生儿可能因出生缺陷而感到自卑和抑郁，这可能会导致其他的心理问题和身体疾病。
二、应对策略
1.筛查：各地应该通过政策、法律或其他相关机制，及时筛查新生儿的出生缺陷，这将有助于早期介入和治疗。
2.宣传：及时进行社会公共宣传，让大众了解其中的危害性和应对策略，如搭建专业官网，做好海报传播等。
3.加强科研：政府、学术界应加大对新生儿出生缺陷相关问题的研究和探索，以期从根本上预防和治疗。
4.建立机制：各地应建立相应的保障措施，包括资金、技术、人才等方面的保障，为新生儿出生缺陷的治疗和康复提供更好的支持。
5.家庭建设：每个家庭都需要积极建设健康、和谐的家庭环境，给予弱势新生儿足够的关爱和温暖，这会在很大程度上缓解他们的心理疾病和困扰。
三、结论
总的来说，新生儿出生缺陷一直是一个世界性的大问题，尽管在保障和治疗方面存在很多的困难和阻碍，但是我们仍然有机会去加强对该问题的应对与探索。
社会上的每一个人，尤其是政府、学术界和家庭成员，都应该起到应有的举措，共同为各地的新生儿健康幸福而努力。
出生缺陷的原因和预防
出生缺陷的原因和预防出生缺陷是指婴儿在出生前，在母体子宫内生长发育过程中发生的形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常，而非分娩损伤所致的形态、结构和功能方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、多指(趾)等；功能代谢异常主要表现为先天性智力低下、聋哑、盲等；精神行为异常表现为儿童多动症、孤独症等。
出生缺陷虽然在孩子出生前已经存在，但不是在出生时就一定能发现。
有些出生缺陷在孩子出生时肉眼就能识别，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、多指(趾)等；而有些出生缺陷则是随着孩子的生长发育逐渐显露出来，如先天性心脏病、苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能减退、聋哑、孤独症等。
有些出生缺陷是轻微的，对健康及成年后的社会活动影响不大，如小的色素痣、多指(趾)、色弱等；有些出生缺陷比较严重，可导致孩子死亡或终生残疾，如无脑儿、脊柱裂、苯丙酮尿症等。
引起出生缺陷的原因是遗传因素、环境因素或两种因素相互作用，使胚胎生长发育过程异常，胎儿出现先天性畸形或生理功能障碍。
其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，遗传与环境因素相互作用约占65%。
环境因素包括物理因素、化学因素、生物因素和营养因素等。
物理因素包括放射线、高温、噪声、机械性压迫等；化学因素包括药物、化学制剂(如苯、有机溶剂、农药等)、重金属(铅、汞、锰等)；生物因素包括各种致病微生物的感染，如病毒、细菌、弓形虫、衣原体、支原体、立克次体等；营养因素包括营养缺乏和营养过剩；以及父母高龄、孕妇酗酒、大量吸烟、吸毒等。
各种有害因素对胎儿的影响贯穿整个孕期，某些因素甚至在孕前就已埋下祸根。
但是，最容易发生出生缺陷的时期为早孕期。
早孕期受到有害因素的影响，可致胎儿发生各种出生缺陷，孕中、晚期受有害因素的影响，主要可导致功能方面的出生缺陷。
一级预防W H O提出的“三级预防”策略中，以一级预防最为及时和重要。
我国已将出生缺陷的一级预防作为最常规、最重点的工作在开展。
预防和控制儿童出生缺陷情况(借鉴分析)
预防和控制儿童出生缺陷情况，存在的问题，原因及对策存在的问题及原因：1.由于出生缺陷病种多病因复杂等原因，目前开展的项目针对性不是特别强，还不能完全应对出生缺陷的发生。
2.诊断检查的费用偏高3.对出生缺陷而的追踪随访有一定的困难，如筛查阳性的患儿无法联系到家属，有点家属甚至隐瞒病情等。
对策：1.落实出生缺陷综合防治措施，加强社会宣传和健康教育，加强出生缺陷综合防治体系的建设，如产前筛查、产前诊断、新生儿筛查、听力筛查、治疗康复机构等，2.提前筛查的覆盖率，加强遗传咨询、产前咨询。
产前诊断、新生儿筛查及诊断等人才培养体系3.建立“婚检--孕期检查--孕期保健-产前筛查与诊断--新生儿筛查与诊断---儿童康复及随访管理的有效衔接和机制等。
4.开展儿童系统保健，通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、先心病、马蹄内翻足、先天性白内障等列为常规筛查项目。
降低孕产妇死亡率、婴儿和5岁以下儿童死亡率（包括流动人口中的三项死亡率）情况，存在问题，原因及对策降低孕产妇死亡率存在的问题及原因：孕产妇死亡的原因前四位为产科出血、心脏病、羊水栓塞、妊高症孕期保健没有得到很好的保障，导致城市孕产妇死亡率仅升未降的局面对策：1.大力发展经济，尤其加大农村及偏远地区孕产妇系统领域的经济支持，通过经济发展影响各地区医疗保健水平，提高服务质量，完善服务内容，增加妇幼保健设备等2.加强基层及妇幼保健人员的业务培训3.加强围产期（包括流动人口）的健康促进及保健管理工作，以及影响孕产妇营养状况，从而影响孕产妇的生存状况。
婴儿和五岁以下儿童死亡率存在问题：1.儿童定期体检率偏低，部分乡镇卫生院开展的保健服务项目满足不了妇幼保健的要求，2.下基层检查，业务指导不够。
对策：1.抓好产科质量，巩固爱婴医院成果2.加强培训,提高妇幼保健人员的业务素质。
3.提高妇幼保健的服务能力，拓宽妇幼保健的服务范围。
4.加强孕产妇及5岁以下儿童死亡监测，强化干预。
婴儿出生缺陷的病因与预防措施
婴儿出生缺陷的病因与预防措施一、病因分析在世界上，每年都有成千上万的婴儿出生时患有各种各样的缺陷，这给婴儿和家庭带来了沉重的负担。
这些缺陷可以是结构异常、代谢异常或功能异常引起的。
虽然某些缺陷可能是由遗传基因突变或遗传问题引起的，但大多数缺陷发生时无法确定具体原因。
以下是一些常见的病因：1. 遗传因素：遗传突变可能导致染色体畸形，如唐氏综合征和先天性心脏病等。
某些基因突变也可能会导致先天性异常。
2. 母亲的生活方式：母亲在怀孕期间暴露于有害物质（如酒精、香烟、毒品或某些处方药物）、不良营养和亚健康状况（如超重、糖尿病）可能增加胎儿发生缺陷的风险。
3. 环境因素：环境中存在的污染物（如重金属、农药和工业废物）以及辐射可能对孕妇和胎儿造成危害。
一些缺陷可能与母亲的职业或生活环境有关。
4. 妊娠期感染：如果孕妇在怀孕期间感染了某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒），可能会导致胎儿畸形。
二、预防措施1. 健康的生活方式：对于准备怀孕或已经怀孕的女性来说，保持健康的生活方式非常重要。
这包括定期锻炼、保持良好的营养、避免吸烟喝酒和滥用药物，并避免接触有害物质。
2. 补充叶酸：妇女在怀孕前和怀孕早期应该每天补充400微克到800微克的叶酸。
叶酸可以降低神经管缺陷（如脊椎裂）的风险。
3. 预防感染：及时接种疫苗，避免与患有传染病的人接触，并通过勤洗手来预防感染。
对于准备怀孕的女性来说，最好在怀孕前完成所有必要的疫苗接种。
4. 监测医疗状况：妇女在计划怀孕之前应进行体检，并确保已经控制好任何慢性疾病。
孕期也需要定期检查，以便发现和处理任何潜在问题。
5. 避免辐射暴露：减少使用X光、核素扫描和其他可能会暴露于辐射的医学检查，特别是在怀孕期间。
6. 咨询遗传专家：如果家族中有先天性缺陷的历史，或者担心自己有高风险，则可以向遗传专家或咨询师寻求建议。
他们可以提供关于基因测试和风险评估的信息。
三、结论虽然无法完全消除婴儿出生缺陷的风险，但采取适当的预防措施可以大大减少发生这些缺陷的可能性。
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。
是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。
出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。
也包括精神、行为等方面的异常。
二、出生缺陷的分类根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。
根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。
根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有：1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪；2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌；3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁；概论-常见的出生缺陷5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位；8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣；9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。
出生缺陷现状分析报告
出生缺陷现状分析报告1. 引言出生缺陷是指在胚胎期或胎儿发育过程中出现的结构异常或功能异常。
它是全球范围内的重大公共卫生问题，对个体和社会都带来了巨大的负担。
本报告旨在分析当前出生缺陷的现状，并探讨其原因和对策。
2. 出生缺陷的概况出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的主要原因之一。
据统计，全球每年约有300万婴儿患有一种或多种出生缺陷。
其中，先心病、唇腭裂和脊柱裂是最常见的三种出生缺陷。
出生缺陷不仅给个体和家庭带来沉重的经济负担，还对医疗卫生系统和社会资源造成压力。
3. 出生缺陷的原因出生缺陷的原因复杂多样，包括遗传因素、环境因素以及孕期健康管理不当等。
遗传因素是导致出生缺陷的主要原因之一，包括染色体异常、基因突变等。
环境因素也对胎儿发育产生重要影响，如辐射、毒物暴露、药物使用等。
此外，不良的孕期健康管理，如营养不良、孕妇吸烟和酗酒等，也会增加出生缺陷的风险。
4. 出生缺陷的对策针对出生缺陷问题，各国政府和组织已经采取了一系列对策措施。
首先，加强妇幼保健工作，提高孕期保健意识，包括优生优育、补充叶酸等。
其次，加强遗传咨询和筛查服务，提供个性化的遗传咨询和检测，指导家庭做好生育计划。
此外，通过法律法规的限制，减少环境因素对胎儿的伤害，如控烟、禁毒等。
5. 出生缺陷的挑战与展望尽管各国已经采取了一系列措施来应对出生缺陷问题，但仍面临一些挑战。
首先，出生缺陷的预防需要跨学科的合作，需要医学、生物学、社会学等多个学科的专家共同努力。
其次，资源和资金的不均衡也限制了出生缺陷防控工作的推进。
未来，我们应加强国际合作，共同研究和分享经验，共同应对出生缺陷的挑战。
6. 结论出生缺陷是一个严重的社会问题，需要政府和社会各界共同努力来解决。
通过加强妇幼保健工作、提供个性化的遗传咨询和筛查服务，以及限制环境因素的伤害，我们可以有效地预防和降低出生缺陷的发生。
未来，我们应加强国际合作，共同应对出生缺陷带来的挑战，为婴儿和家庭创造一个更加健康和美好的未来。
出生缺陷
出生缺陷的预防培训教案一、教学目的：出生缺陷预防培训教案二、授课对象：全镇计生专职干部及计生协会会员三、课时，讲课人：40分钟，卫生院***大夫四、教学内容：出生缺陷的概述、产生原因、出生缺陷的危害等。
引导人们关注出生缺陷问题，预防出生缺陷。
一、概述：出生缺陷：指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。
如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。
它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。
但不包括出生时损伤造成的异常。
二、产生原因遗传因素最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
出生缺陷生物因素是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素出生缺陷农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。
抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
其他因素如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
出生缺陷环境致畸因素
病因
• 导致出生缺陷的原因是错综复杂的，产生 畸形的原因可分为三种：(1)环境因素，占10 ％；(2)遗传因素，占25％；(3)综合因素(环 境和遗传两者共同作用)，占65％。 • 环境因素的致畸作用早在20世纪4O年代就 已被确认，能引起先天畸形的环境因素统称为 致畸因子(teratogen)。环境因素是通过引起 染色体畸形和基因突变而导致出生缺陷，胎儿 的遗传基因决定了它对致畸因素的敏感程度。
出生缺陷环境致畸因素 危险度评价
Risk Assessment of Environmental Factors for Birth Defects
一、出生缺陷概述
• 出生缺陷(birth defects)是指婴儿出生 前，在母亲的子宫内便发生了发育异常， 出生后表现为肉眼可见或辅助技术诊断 的器质性和功能性的异常。
（二）暴露有害因素与出生缺陷
• 回归多因素分析发现相对危险度最大的 是母亲孕期用激素类药者RR=5.01，其次 是母亲孕期接触农药者RR=2.22，母亲有 妊娠并发症者RR=2.16，母亲孕期服用镇 静药者RR=2.06，母亲孕期服父 亲接触化学制剂者RR=1.70，母亲孕期体 力劳动过重者RR= 1.54。
我国出生缺陷现状
• 近年来，随着现代工业发展和环境污染的加重， 出生缺陷的发生率有上升趋势。同时，由于生 活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、 营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明 显下降。致使出生缺陷相对地成了危害人类健 康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。事 实上，在发达国家，出生缺陷的发生率比肿瘤 高8倍，比心血管病高5倍，出生缺陷为婴儿死 亡首要原因，并逐渐成为人类的主要死因之一。 我国出生缺陷死亡构成比有上升趋势，部分省 市缺陷儿死亡顺位从第8位上升到第5,6位。
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患有严重出生缺陷的孩子，可能还没生下来 就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有 的即使活下来了也会留下后遗症，造成终生残
何以于众壶中独领风骚?或曰:高僧捏泥,手曰锻泥,莫若锻心
疾；较轻的出生缺陷，有的可以进行或手术，但 可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子，不仅身 体上受到很大影响，其家庭遭受的精神打击会更 大。
孩子最容易得的出生缺陷有哪些？
身体的任何部分都有可能出问题，比较多的 出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形(主要包 括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型，多指(趾)
和脑积水等。
何以于众壶中独领风骚?或曰:高僧捏泥,手曰锻泥,莫若锻心
造成这些出生缺陷的原因是什么？
常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母
亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶 酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如： 妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅 毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X 射线等
何以于众壶中独领风骚?或曰:高僧捏泥,手曰锻泥,莫若锻心
有毒有害物质；使用了某些致畸药物。三是遗传 因素，主要是家族中有遗传病史。
提示：大家都应该重视的，孕前都应该重视 预防胎儿缺陷的，可以用上面的方法来预防胎儿
出生缺陷，这样就可以保证孩子健康成长。
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