基因组学answer1
2014-基因组学——最终版
基因组学题库一基因组学介绍1 基因组与基因组学基因组是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，是生物体所有遗传信息的总和。
基因组学（Genomics）是以生物信息学分析为手段研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科，研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。
2 C质与C质悖论C值（C value)通常是指某一生物单倍体基因组DNA的总量。
C值悖论（C Value Paradox)：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。
3 人类基因组计划及其8个目标人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美、英、法、德、日和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。
按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。
其8个目标：1）人类DNA序列（Human DNA sequence）；2）开发测序技术（Develop sequencing technology）；3）识别人类基因组序列变异（Identify human genome sequence variation）；4）功能基因组学技术（Functional genomics technology）；5）比较基因组学（Comparative genomics）；6）伦理、法律、社会问题（ELSI: ethical, legal, and social issues）；7）生物信息学和系统生物学（Bioinformatics and computational biology）；8）Training and manpower。
4 什么是宏基因组（metagenomics）？研究一类在特殊的或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因。
生境中全部微小生物遗传物质的总和。
它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。
基因组学试题
基因组学试题1、什么是基因组（5分）？什么是转录组（5份）？说明基因组合的关系和异同（10分）基因组是生物体（细胞或病毒）中所有的DNA的总和, 包括所有的基因和基因间区域，包括染色体之外的遗传物质，如线粒体、叶绿体、质粒等。
基因组：物种内恒定(♀/♂)，生物体或细胞内恒定，没有时空变化(?)。
事实上有特例，1、盲鳗(Hugfish) ,性细胞和体细胞DNA 量差异; 2、部分昆虫，性细胞和体细胞染色体数目差异; 3、动物雌雄个体差异转录组：?生物体、组织、细胞不同生长发育阶段的转录产物不同。
?生物体不同组织、同一组织不同细胞的转录产物不同。
?生物体、组织、细胞不同环境、不同生理状态下的转录产物不同。
?转录产物中包含大量不翻译蛋白的RNA,如rRNA; sRNA2、简述原核生物基因组和真核生物基因组的特点和差异（10分）原核生物基因组?一条环状DNA；?只有一个复制起始点；?有操纵子（Operon）结构1.结构基因为多顺反子，若干个功能相关的功能基因串联在一起，手统一调控区调控。
2.数个操纵子还可以受同一个调节基因（regulaterygene)，即调节子（regulon)调控。
?结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质?基因是连续的，无内含子，转录后不剪接；?重复序列少，蛋白质基因一般为单拷贝基因，但编码rRNA的基因一般为多拷贝，有利于核糖体快速组装。
真核生物基因组?复杂的染色体结构，一般有多条染色体?每条染色体上有多个复制起始点；?基因组中有大量的重复序列（轻度、中度、高度重复）；?基因是不连续的，有内含子，转录后经过剪接加工成成熟RNA；?有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因组成的单一基因簇，或基因家族?有细胞器基因，真核生物除具有核基因外，还有存在于线粒体和叶绿体中基因，编码同功酶等。
3、什么是遗传图谱（5分）？遗传图谱在基因组研究中的意义何在（15分）？采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。
基因组学问答题
第一代测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。
直到掺入一种链终止核苷酸为止。
每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。
由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。
终止点由反应中相应的双脱氧而定。
每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。
它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。
第二代测序焦磷酸测序技术（第二代测序技术）是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应。
是一种边合成边测序的方法。
原理是：引物与模板DNA退火后，在dna聚合酶、ATP硫酸化酶.荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶4种酶的协同作用下，将引物上每一个dNTP的聚合与一次荧光信号的释放偶联起来，通过检测荧光的释放和强度，达到实时测定DNA序列的目的。
焦磷酸测序技术的反应体系由反应底物、待测单链、测序引物和4种酶构成。
反应底物为5’-磷酰硫酸、荧光素.CRISPR/CAS的原理CRISPR/CAS9是最新出现的一种由RNA指导CAS核酸酶对靶向基因进行特定DNA 修饰的技术。
CRISPR是细菌和古细菌为应对病毒和质粒不断攻击而演化来的获得性免疫防御机制。
在这一系统中，crRNA（CRISPR-drived RNA）通过碱基配对与tracrRNA/crRNA二元复合体指导核酸酶CAS9蛋白在与crRNA配对的序列靶定位点剪切双链DNA达到对基因组DNA进行修饰的目的。
第三代测序：单分子测序仪基于边合成边测序的思想，将待测序列随机打断成小片段并在3'末端加上Poly(A)，用末端转移酶在接头末端加上Cy3荧光标记。
基因组学期末复习课后习题
基因组学期末复习课后习题1.为什么RNA不能成为主要的遗传信息载体？RNA分子在细胞自然生理状态条件下很容易断裂，因此长度有限，不能储存大量遗传信息。
此外，RNA复制酶缺少校读机制，不能及时消除复制时产生的错配碱基，很容易积累突变。
RNA分子的胞嘧啶残基脱氨基可生成尿嘧啶，这种自发突变产生的尿嘧啶很难与RNA分子中正常的尿嘧啶加以区分。
此外，现存生物细胞中缺少RNA分子突变修复机制。
2.什么是序列复杂性？如何计算序列复杂性？序列复杂性是指基因组中单拷贝的DNA序列为单一序列，多拷贝的DNA序列为重复序列，不同序列的DNA总长为复杂性。
在DNA浓度确定时，c0t1/2值表示不同序列的总长，即复杂性的程度，一般以碱基对bp表示。
通常以大肠杆菌基因组的单一序列为标准，在相同的复性条件下计算其他基因组的复杂性。
3.假基因能否表达？为什么？假基因相对于原来的功能基因而言失去正常功能，但是它可能产生了新的功能。
随着基因组数据的积累，现在已知有不少假基因仍然保持转录活性，特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子的加工的假基因。
假基因的表达产物已失去原有功能，如产生残缺蛋白质。
有些假基因在进化过程中产生了新的功能。
4.低等生物与高等生物基因组组成有何差别？为什么会产生这些差别？低等生物与高等生物基因组组成的差别可以从生物进化的角度来解释。
随着生物进化的发展，核膜的出现和细胞器的复杂程度的增高等因素，导致了低等生物与高等生物基因组组成的差别。
5.有哪些异常结构基因？举例说明。
重叠基因是指编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。
例如，人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19，它们利用同一座位的不同启动子，第一个外显子不同，但共享第二和第三个外显子，产生两个不同读框的mRNA。
巢式基因（基因内基因）是指一个完整的基因包含在另一个基因的内部。
例如，线虫基因组中一个编码甘氨酸合成酶的基因FGAM有21个内含子，内含子9中含有一个独立的基因，内含子11中含有4个独立的基因。
基因组学答案
基因组学答案名词解释：1基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列2物理作图;采用分子生物学技术直接将DNA标记，基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图，物理图的距离依作图方法而异，辐射杂种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图与克隆作图的图距单位为DNA的分子长度，即碱基对3单核苷酸多态性：基因组中单个核苷酸的突变称为点突变4蛋白质组：基因组表达的最终结果是一组蛋白质5开放阅读框：所有编码蛋白质的基因都含有开放读框，它们由一系列5指令氨基酸的密码子组成6兼性异染色质：细胞中非持久性的异染色质，仅在某些细胞或细胞的某一阶段出现7副突变：指在杂合子中某一等位基因影响同一座位上另一等位基因的表达8表观遗传：不涉及DNA序列的编译，但基因的表达模式发生了可遗传的改变，并能通过有丝分裂和减数分裂将改变的基因表达模式传递给子细胞或下一代的过程9染色质重建：染色质由收缩状态向伸展开放状态的转变10基因组印记：印记基因的表达取决于它是在父源染色体上还是在母源染色体上，来自父源和母源的印记基因有所不同1C值;指的是一个单倍体基因组中DNA的总量2限制性片段长度多态性：由于同源染色体同一区段DNA序列的差异，当用限制酶处理时，可产生产生长度不同的限制性片段。
3微卫星序列：其重复单位为1-6个核苷酸，由10-50个重复单位串联组成4遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图称之为遗传连锁图5基因等高线：指连续分布的具有相似碱基组成的DNA片段，她们在基因组中成片相嵌排列6组成性异染色质：这是所有细胞中均有的一种持久性的结构，这些染色质不含任何基因，总是保持紧密的组成状态7基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列8染色体重排：涉及染色体不同区段相对位置的重新排列，是基因组进化的重要途径之一9转录物组：基因组在整个生命过程中所表达的全部转录产物的总和10假基因：指来源于功能基因但已使其活性的DNA序列，有沉默的假设基因，也有可转录的假基因基因组学简答题：1生物基因中有哪些异常结构基因？重叠基因、基因内基因、反义基因2有哪些DNA分子标记？限制性片段长度多态性、简单序列长度多态性、单核苷酸多态性3miRNA的生物学功能有哪些？1在ｍＲＮＡ翻译起始后干扰翻译的继续进行2在翻译的起始阶段阻止翻译起始复合物的组装3促使ｍＲＮＡ降解4遗传密码有什么特点？通用性、兼并性、摇摆、偏爱、偏离（课本230）5真核生物DNA复制有哪些特点？1互补单链的合成以５’－３’极性方式进行2ＤＮＡ两条分子链的合成在时间上和空间上的非对称性的3ＲＮＡ其实合成不需要引物，但ＤＮＡ起始复制需要引物。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
基因组学答案
1.什么是基因组学？基因组学有哪些特点？以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能进化信息的一门学科。
特点：Genome sciences are sequence-based，Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)，Genome sciences is a systematic approach。
2.什么是模式生物？生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种为模式生物。
在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
3.人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？2000年完成了人类基因组“工作框架图”。
2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。
意义：首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。
第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。
4.基因组学的发展方向是什么？5. 3 大公共DNA 数据库名称是什么？EMBL,GenBank，DDBJ。
6.什么是一级数据库和二级数据库？Primary Databases：Original submissions by experimentalists，Content controlled by the submitter。
Derivative Databases：Built from primary data，Content controlled by third party。
7.什么是NCBI 的Refseq？什么是Unigene？Unigene 和Refseq 的区别和联系。
RefSeq (accessible via the main page of NCBI) provides an expertly curated accession number that corresponds to the most stable, agreed-upon “reference” version of a sequence.Unigene：MegaBlast based automated sequence clustering，Nonredundant set of gene oriented clusters，Each cluster a unique gene，Information on tissue types and map locations，Includes known genes and uncharacterized ESTs，Useful for gene discovery and selection of mapping reagents。
基因组学名词解释
基因组学名词解释
基因组学是一门研究整个基因组的科学，即研究一个物种的所有基因、DNA序列以及基因之间的调控网络的学科。
基因组
学的主要研究内容包括基因组结构、基因组功能以及基因组的演化。
基因组结构是研究基因组的组成和组织结构。
一个基因组是指一个生物个体（如人、植物或动物）中所有的基因的组合。
基因组结构的研究主要包括基因的数量、长度、排列方式以及基因与DNA序列之间的关系。
在不同物种中，基因组的结构可
以有很大的差异，研究这些差异有助于更好地理解物种间的遗传变异。
基因组功能是研究基因组中基因的功能和表达方式。
基因是指存在于基因组中的一段DNA序列，它携带了特定的遗传信息，并参与了特定的生物过程。
基因组功能的研究涉及到对基因的识别、注释和功能预测。
通过研究基因的功能，可以更好地理解生物的遗传调控网络，进而揭示生物的生命活动过程。
基因组的演化是研究基因组在演化过程中的变化和适应性演化。
基因组的演化可以分为宏观演化和微观演化两个层次。
宏观演化主要研究不同物种之间的基因组差异和进化关系，例如不同物种的基因组大小和结构差异，以及基因家族的起源和扩张。
微观演化则研究基因组中基因的进化，包括基因复制、重排、突变和选择等方面的演化过程。
基因组的演化研究可以帮助我们理解物种的起源和进化的机制。
随着高通量测序技术的发展和基因组数据的快速积累，基因组学正在迅速发展，并在生物医学、农业、环境保护等领域得到广泛应用。
基因组学的发展对于人类的健康和生物多样性的保护都具有重要意义，也为我们揭示了生命的奥秘和生命演化的规律。
基因组学概论的名词解释
基因组学概论的名词解释近年来，随着科技的飞速发展，基因组学成为了生物学领域中备受瞩目的分支学科。
它涵盖了许多重要的名词和概念，为了更好地理解基因组学领域的知识，让我们一起来探索其中的名词解释。
1. 基因组学（Genomics）基因组学是研究生物体在整个基因组层面上的结构、功能和演化的学科。
它涵盖了DNA序列的研究和基因的功能及调控机制等方面。
通过对基因组的研究，科学家们能够更好地了解生物的遗传信息、种群演化以及相关疾病的发生机制。
2. 基因组（Genome）基因组是生物体遗传信息的完整集合，包括所有的DNA序列和基因。
它可以分为核基因组和线粒体基因组两部分。
基因组的研究不仅可以揭示基因的分布和组织方式，还可以帮助我们理解基因在生物体发育和功能表现中的作用。
3. DNA（Deoxyribonucleic acid）DNA是所有生物体中的遗传物质，也被称为脱氧核糖核酸。
它是由四种碱基（腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶）组合而成的长链分子。
DNA储存了生物体的遗传信息，并通过遗传密码将信息传递给下一代。
4. 基因（Gene）基因是控制特定特征和功能的DNA片段。
它是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或调控蛋白质的合成。
基因由启动子、编码区和终止子组成，并通过转录和翻译过程产生功能性蛋白质。
5. 基因组装（Genome Assembly）基因组装是将测序得到的原始DNA片段重新拼接组装成完整的基因组序列的过程。
随着测序技术的发展，基因组装变得越来越精确和高效，为进一步理解基因组提供了有力工具。
6. 基因组注释（Genome Annotation）基因组注释是对已经完成基因组测序和组装的结果进行进一步分析和注释的过程。
通过比对现有数据库中的已知序列和进行进一步的生物信息学分析，可以确定基因的位置、编码的蛋白质功能以及可能的调控元件。
7. 生物信息学（Bioinformatics）生物信息学是将计算机科学和统计学的方法应用于生物学领域的一门学科。
遗传学知识：基因组学
遗传学知识：基因组学随着科技的不断发展与进步，人们对于生命的了解也越来越深入。
基因组学作为一个新兴学科，是研究生物体基因组的科学，已经受到了越来越多人的关注。
本文将从基因组的概念、基因组的组成和结构、基因组的功能和意义以及基因组在生命科学研究中的应用四个方面来阐述基因组学知识。
一、基因组的概念基因组是指生物个体细胞内全部遗传物质的总和，包括DNA和RNA。
它是生命的基础和物质基础，是维持生物体内部稳态的关键因素。
基因组的大小和结构因生物种类而异，小至数百万碱基对的细菌，大至数十亿碱基对的人类，共同构成了生物界广泛的多样性。
二、基因组的组成和结构基因组由DNA分子组成，其中DNA是遗传信息的基本单位。
DNA分子由四种碱基分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）组成的序列排列，而每个碱基对应的是一段含有三个碱基（即一段密码子）的DNA编码。
在这种编码体系内，从一个位点开始的三个碱基被称为一条肽链的氨基酸编码。
一个基因包含有一个或多个编码密码子的决定蛋白质序列的DNA 片段。
基因组中的这些基因以特定的顺序排列，组成基因组的遗传信息。
此外，基因组还包括很多非编码RNA（如rRNA、tRNA等）、DNA 区域（如非编码区域、卫星DNA等）和功能未明的DNA。
基因组的结构包括染色体、基因组褶皱和染色质。
染色体是基因组的物理载体，是通过染色体的缩合和解缩合，调控基因表达和遗传物质复制的过程。
基因组褶皱是指在非细胞分裂期间，基因组处于三维空间中未定向和持续的动态图像状态。
染色质是指除了染色体以外的剩余区域，包括翻译和非翻译RNA，遗传调节元件和起调控作用的蛋白质。
三、基因组的功能和意义基因组具有多种功能，其中最重要的是编码基因表达和遗传信息的继承和传递，它从上层次上决定了一个生物个体的表型。
基因组还参与细胞分裂，细胞凋亡和细胞分化等过程。
同时，基因组还通过其DNA序列为抗菌药物和疫苗研究提供重要的基础数据。
遗传学中的基因组学
遗传学中的基因组学遗传学是指研究遗传信息的传递、表达和变异的学科。
而基因组学则是研究整个基因组的科学，它集成了遗传学、生物信息学和分子生物学等学科。
基因组学是一个非常重要的领域，因为它可以帮助我们更好地了解它与健康和疾病之间的联系。
本文将探讨基因组学在遗传学领域的应用。
基因是一种遗传信息的单位，而基因组是在一个生物个体中所有基因组成的一份遗传资料，包括基因本身及其相关的非编码区域。
也就是说，基因组是一个包含了基因序列和其他相关DNA序列的完整的DNA分子。
每一个人都拥有自己独特的基因组，这是由母亲和父亲的基因共同传递而来的。
但基因组变异是普遍存在的，这种变异可以造成不同的表型（体现外在形态和性状）和疾病。
因此，基因组学针对的就是寻找基因组中这些变异造成的影响以及如何应对这些影响来保障人类的健康。
基因组学在研究基因与健康之间关系方面扮演着重要的角色。
它可以帮助医学研究者更好地了解疾病发现的机理，并开发出针对不同疾病的治疗方法。
例如，在基因组研究中，科学家发现了多个引起某些类型肿瘤的基因变异，这使得人们可以对这些基因变异进行检测，并提前预防这些疾病的发生。
而基因组学在临床医学中的应用也表现得十分突出。
在基因组学领域已经发展出了几种针对特定病人的个性化医疗方法，并得到了广泛的应用。
以前，医生们会使用体外基因转移技术（利用分子生物学方法将人工合成的DNA导入人体来治疗某些疾病）、干细胞移植和生殖医学等方法来进行治疗。
但是，有了基因组学的发展，医疗行业已经进入了个性化医疗时代，可根据基因组中的变异情况，按照个体病理生理特征提供有针对性的治疗方案，这就使得多数病人能够得到长期复苏和治愈。
同时，随着新技术的发展和价格的下降，个性化医疗的实践还将得到进一步扩大和推广。
总之，基因组学的应用为人类医疗保障提供了非常多的帮助。
它促进了人们对疾病机理的理解，使得治疗方案更为个性化和准确，同时还为精准医疗打下了坚实基础。
基因组学考试答案
基因组学考试答案基因组学一、名词解释1.gene：基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。
Gene一词于1909年由丹麦植物学家Wilhelm Johannsen首次提出，以取代孟德尔的factor等用语。
2.肿瘤标志物：反应肿瘤存在的化学类物质。
它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。
3.基因组编辑：genome editing，一种在基因组水平上对DNA 序列进行改造的遗传操作技术。
技术的原理是构建一个人工内切酶，在预定的基因组位置切断DNA，切断的DNA在被细胞内的DNA修复系统修复过程中会产生突变，从而达到定点改造基因组的目的。
4.BLAST：Basic Local Alignment Search T ool，一套在蛋白质数据库或者DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。
5.微生物组群：微生物组群是指在多细胞生物体中发现的一组共生的病原微生物菌群，包括细菌、古细菌、原生生物、真菌和病毒等。
微生物组群在免疫、体内激素代谢平衡方面有至关重要的作用。
6.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等修饰的过程。
7.L-W曲线：Lander-Waterman模型是1988年美国Eric Lander 以及Michael Waterman提出的一个数学模型，广泛用于基因组大小评估，还能够推算出覆盖度和reads的关系，在测序和序列组装中起到关键的指导意义。
对于已知待测基因组大小的G和测序长度L都是常数，使用Lander-Waterman模型绘制L-W曲线，可以得到contig 数与基因组大小（G）和测序reads数（N）的关系图。
8.液体活检：Liquid Biopsy，是一种利用高通量测序技术来检测血液中的小DNA碎片的技术。
基因与基因组学(答案)
第四章基因与基因组学（答案）一、选择题（一）单项选择题1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料E.半不连续复制*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：and Crick and Schwann*3.下列哪个不属于基因的功能A.携带遗传信息B.传递遗传信息C.决定性状D.自我复制E.基因突变分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：A.颠换B.内复制C.转换D.碱基缺失或插入E.不等交换5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小A.外显子B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变A.碱基的转换B.碱基的颠换C.不等交换D.一个碱基对的插入或缺失个或3的倍数的碱基对插入或缺失7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：A.基因B.转录单位C.原初转录本D.核内异质RNAE.操纵子8.在DNA复制过程中所需要的引物是；9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件A.解旋酶多聚酶引物D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量E.限制性内切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线11.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸溴尿嘧啶12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*17.异类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换18.染色体结构畸变属于A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变*20.不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A.羟胺B.亚硝酸C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类*22.属于转换的碱基替换为和C 和T 和C 和T 和C*23.属于颠换的碱基替换为和T 和G 和C 和U 和U（二）多项选择题*和RNA分子的主要区别有；A.戊糖结构上的差异B.一种嘌岭的不同C.嘧啶的不同D.在细胞内存在的部位不同E.功能不同2.乳糖操纵子包括：A.调节基因B.操纵基因(座位)C.启动子D.结构基因E.阻遏基因3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平A.翻译水平的调控B. 翻译后水平的调控C.水平的调控D. 转录后水平的调控E. 转录前水平的调控*要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNAA.转录B.剪接C.翻译D.戴帽E.加尾*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：A.蛋白质基因基因 C.结构基因 D.割裂基因 E.调节基因*6.基因突变的特点A.不可逆性B.多向性C.可重复性D.有害性E.稀有性7.切除修复需要的酶有聚合酶聚合酶 C.核酸内切酶 D.连接酶8.片段突变包括A.重复B.缺失C.碱基替换D.重组E.重排9.属于动态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症舞蹈症 E.β地中海贫血10.属于静态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症舞蹈症 E.β地中海贫血二、名词解释* 基因基因组gene 断裂基因转录expression 基因表达*突变mutation 动态突变shift mutation 移码突变三、问答1.何为基因突变它可分为哪些类型基因突变有哪些后果2.简述DNA损伤的修复机制。
基因组学知识点
基因组学知识点基因组学是研究生物个体遗传物质的组成、结构、功能和变异等的一门科学。
下面将介绍基因组学的几个重要知识点。
一、基因组的概念和组成基因组指一个个体或者一个物种所拥有的所有基因的集合。
基因组由DNA分子构成，DNA是生物体内存储遗传信息的分子。
人类的基因组由大约30亿个碱基对组成，这些碱基对编码着我们的遗传信息。
基因组还包括非编码DNA序列，这些序列虽然不直接编码蛋白质，但在基因调控和遗传变异中起着重要作用。
二、基因组测序技术基因组测序是基因组学研究的重要手段。
体外测序技术的出现使我们能够更加高效、准确地测定基因组的序列。
目前常用的基因组测序技术有Sanger测序、Illumina测序和第三代测序技术等。
这些技术的不断发展使得我们能够深入研究基因组中基因的分布、变异以及功能。
三、基因组水平的生物信息学分析基因组水平的生物信息学分析能够帮助我们理解基因组的结构和功能。
其中基因预测是基因组水平的重要任务之一，通过计算机算法，预测基因组DNA序列中的基因位置、结构和功能。
基因注释是对已预测的基因信息进行进一步分析和解释，包括基因的功能、进化关系和调控信息等。
四、基因组变异和人类疾病基因组变异是指个体之间基因组DNA序列的差异。
人类基因组的变异包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失变异和结构变异等。
这些变异在人类的个体差异、种群进化以及人类疾病的发生和发展中起着重要作用。
基因组学的研究使我们能够深入了解基因组变异与疾病之间的关联。
五、基因组学在个性化医学中的应用基因组学的发展对个性化医学产生了重大影响。
通过对个体基因组的分析，医生可以更好地为病患提供个体化的诊断和治疗方案。
例如，基因组学研究对癌症靶向治疗的发展做出了重要贡献。
此外，基因组学的研究还有助于预测个体对药物的反应和药物剂量的调整，提高了药物治疗的效果和安全性。
六、基因组学在植物和动物研究中的应用基因组学的研究不仅局限于人类，还广泛应用于植物和动物研究中。
近代医学研究中基因组学方法常见问题解答
近代医学研究中基因组学方法常见问题解答基因组学是近代医学研究中的重要领域，它通过研究基因组来了解人类遗传信息的变异和功能。
然而，在进行基因组学研究时，常常会遇到一些问题。
在本文中，我将回答一些关于基因组学方法常见问题，希望能给您带来帮助。
1. 什么是基因组学？基因组学是研究生物体的基因组结构、组成、功能和表达的学科。
它包括了从DNA提取和测序到基因表达分析和基因功能注释等多个方面的研究内容。
2. 基因组学的研究方法有哪些？基因组学的研究方法包括基因组测序、基因表达芯片、比较基因组学、蛋白质组学、转录组学等。
其中，基因组测序是目前最常用的方法，可以获取生物体的基因组序列信息。
3. 基因组测序有哪些常见方法？基因组测序的常见方法包括Sanger测序、第二代测序和第三代测序。
Sanger测序是最早发展的测序技术，适用于小规模测序。
第二代测序技术（如illumina测序）拥有高通量、高准确性和较低成本的优势，广泛应用于基因组研究。
第三代测序技术（如PacBio和ONT测序）具有长读长的特点，能够解决基因组重复区域等难以测序的问题。
4. 基因组测序的意义是什么？基因组测序可以帮助我们全面了解生物体的遗传信息，从而揭示与疾病发生和发展相关的遗传变异。
通过分析基因组序列，还可以预测个体患某些遗传性疾病的风险，为个体化医疗提供依据。
5. 基因组表达芯片的原理是什么？基因组表达芯片是一种高通量的基因表达分析方法，它利用DNA探针与样本中的RNA结合，测量不同基因的表达水平。
通过对比不同样本的基因表达谱，我们可以发现在不同条件下的基因表达差异，并进一步研究这些差异与疾病发生的关系。
6. 比较基因组学的应用是什么？比较基因组学是通过比较不同物种之间的基因组结构和功能来揭示进化规律和生物多样性的研究方法。
通过比较基因组序列，可以识别出保守的基因和结构，推测基因功能和起源。
此外，比较基因组学还可以揭示不同物种之间的基因家族扩张和基因表达的差异等信息。
基因组学名解问答题重点
基因组作图 genomicmapping：确定界标或基因在构成基因组的各条染色体上的位置，以及染色体上各个界标或基因之间的相对距离，绘制遗传连锁图或物理图。
1）同源基因(homologous gene) 系指起源于同一祖先但顺序已经发生变异的基因成员, 分布在不同物种间的同源基因又称直系(orthologous)基因. 同一物种的同源基因则称水平(paralogous)基因, 水平基因由重复后趋异产生.基因同源性(homology)只有“是”和“非”的区别, 无所谓百分比.
管家基因 house-keepinggene：所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的，始终保持着低水平的甲基化并且一直处于活性转录状态的基因。
宏基因组/宏基因组学metagenome/metagenomics：研究一类在特殊或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因组。
15.基因的元件、结构、特征以及功能
①在5′端转录起始点上游约20～30个核苷酸的地方，有TATA框(TATA box)。 TATA框是一个短的核苷酸序列，其碱基顺序为TATAATAAT。TATA框是启动子中的一个顺序，它是RNA聚合酶的重要的接触点，它能够使酶准确地识别转录的起始点并开始转录。当TATA框中的碱基顺序有所改变时，mRNA的转录就会从不正常的位置开始。
2) 因克隆载体自身的限制或DNA序列特殊的组成等原因造成某些序列丢失或未能克隆, 这类间隙称为物理间隙.
引物两两配组扩增基因的DNA.
11.为何着丝粒区和近端粒区DNA测序非常困难？
基因组学重要知识点
基因组学重要知识点什么是基因组学？基因组学是研究生物体完整基因组的科学分支。
基因组是生物体内包含所有遗传信息的DNA的总和。
通过研究基因组，我们可以深入了解生物的遗传特征、进化历史以及与各种疾病的关联。
人类基因组计划人类基因组计划是20世纪末至21世纪初的一项重要科学研究项目，旨在解析人类的基因组序列。
该项目于2003年完成，成功地确定了人类基因组中约300亿个碱基对的顺序。
基因组的结构一个生物体的基因组通常由DNA分子组成。
DNA是一种双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）构成。
这些碱基的不同排列顺序决定了生物体内不同基因的编码方式。
基因组的功能基因组承载了生物体的遗传信息，决定了其形态特征、生理功能和行为特性等。
基因是基因组中的一个单位，由DNA编码。
通过基因组研究，我们可以了解到特定基因与特定性状之间的关系，为疾病的预防和治疗提供重要依据。
基因组的重要应用1. 进化研究通过比较不同物种的基因组，可以了解到它们之间的进化关系。
基因组研究揭示了生物种群的遗传多样性、物种起源和演化等重要问题。
2. 疾病研究基因组研究在疾病的起因和发展机制方面起着重要作用。
通过对疾病相关基因的研究，可以了解到疾病的遗传风险、致病机理以及潜在的治疗方法。
3. 药物研发基因组研究为药物研发提供了重要的依据。
通过研究基因组中的特定基因，可以了解到药物对不同个体的疗效差异，从而实现个体化的药物治疗。
4. 农业改良基因组研究对农业领域也有着重要意义。
通过研究作物和家畜的基因组，可以培育出更具产量、抗病性和适应性的新品种，提高农作物的产量和质量。
基因组学的挑战和前景尽管基因组学取得了巨大的进展，但仍面临一些挑战。
首先，基因组的解读仍存在困难，因为我们对许多基因的功能和相互作用了解有限。
其次，随着技术的进步，大规模基因组数据的处理和分析也面临着巨大的挑战。
然而，基因组学在未来的发展前景依然广阔，将为医学、农业、生态学等领域带来更多的突破。
基因组学第一章思考题
基因组学第一章思考题我们有理由相信，后基因组计划将比人类基因组计划更宏伟，将给人类社会和人们的生活带来更加深刻的影响。
（九）生物信息学(Bioinformatics)(十)脑研究(BrainResearch；脑计划,Brain Project)（神经、认知、记忆、智力等等）……（八）免疫组学(Immnuomins)所需要的生物学技术1.重组DNA技术；2.PCR 技术；3.DNA测序技术；4.转基因技术；5.基因敲出与基因敲入；6.RNAi技术；7.生物信息学技术；8.蛋白质研究技术；9.组合化学技术；10.生物芯片（DNA 芯片、蛋白芯片）技术；……思考题1.基因组与基因组学的概念.2.基因组学包括哪些研究内容?3.基因组学的历史变革与发展趋势?4.凡是疾病都与基因有关?5.基因组学的发展与人类的生存、生活及健康的关系？由于他们的杰出贡献，Watson、Crick以及Wilkins于1962年获得了诺贝尔生理及医学奖。
*由于他们的杰出贡献，Watson、Crick以及Wilkins于1962年获得了诺贝尔生理及医学奖。
*这就提示我们，在自然界中可能还存在着一种全新的微小生命体—一种无核酸的微小生物体。
从而改变人类对整个生物界的认识。
即蛋白质不仅可体现生物学功能，而且可储存遗传信息。
而核酸成分可能在prion复制过程中完全缺如，这将有力地挑战目前的“生物中心法则”。
PrP蛋白高级结构的改变不仅可造成蛋白质功能的变化，在某种意义上还是遗传信息传递的方式。
*人们回顾过去的20世纪一百年中所取得的辉煌成就时，认为最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗人类登月计划”一起被誉为20世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划”(humangenomeproject,HGP)。
*血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。
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200 ～200 学年第学期期末（中）
《基因组学》课程试题（ 1 ）卷
答案
一、名词解释（每题3分，共24分）
1、基因组：是指细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、拟基因：是某一基因的非功能性拷贝，通常是因为发生了突变，其生物信息变得不可解读。
3、转化：是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。
4、核酸杂交：是指两个互补或部分互补的核酸分子形成稳定的碱基配对杂交体的过程。
5、密码偏倚：指特定生物的基因中并非平均地使用每个碱基密码子。
6、开放阅读框：编码蛋白的基因中翻译成蛋白质的那部分序列。
7、同源性检索：将一段DNA或氨基酸序列提交到数据库进行序列比对查询，以判断所查序列是否
与已知基因的序列相同或相似。
8、直向同源：指同源基因来源于不同种属生物之间，它们的共同祖先早于种属分化。
二、选择题（请将正确答案的代码填入括号内，每题2分，共10分）
1、C
2、A
3、D
4、B
5、A
三、判断正误，并改正（每题3分，共18分）
1、错误。
线粒体基因组一般为环状DNA分子。
2、错误。
转导是指通过细菌噬菌体将小片段DNA从供体菌转移到受体菌的过程。
3、错误。
物理作图方法主要包括限制酶作图、荧光原位杂交和序列标记位点作图。
4、错误。
表达序列标签（EST）是通过测定cDNA序列得到。
5、正确。
某一新基因的功能还必须以实验证据来证明。
6、正确。
四、简答题（每题6分，共36分）
1、答：它们的主要区别包括：（1）原核生物基因组比真核生物基因组要小得多。
（2）原核生物的基因数通常比真核生物的少。
（3）原核生物基因组大部分无断裂基因，而真核生物基因基因一般都含有内含子。
（4）原核生物基因组一般无重复序列，真核生物基因组则含了大量的重复序列。
2、答：传统基因组作图方法的包括：（1）遗传作图：即应用遗传学技术构建能显示基因以及其他序列特征在基因组上位置的图。
（2）物理作图：既应用分子生物学技术来直接分析DNA分子，从而构建能显示包括基因在内的、序列特征的位置图。
3、答：遗传作图的DNA标记有：（1）限制性酶切片段长度多态性（RFLP），它是利用限制性内切酶消化不同基因组DNA，再电泳转膜，并与标记好的目的探针杂交所形成的差异。
（2）简单序列长度多态性（SSLP）：是一系列不同长度的重复序列在不同基因组间的差异，包括小卫星和微卫星。
（3）单核苷酸多态性（SNP）：是指基因组中存在的单个的碱基突变（点突变）。
4、答：鸟枪法测序主要是指首先进行单个测序反应，再将反应中得到的短序列通过检测重叠区从而推倒出完整的序列的方法。
其优点在于能相对较快地测定小基因组的序列，并且不需要遗传或物理图谱；其主要缺点是从起始序列寻找重叠区域及构建序列重叠群的复杂性和数据分析的限制。
5、答：Northern杂交是将某一物种某一组织的RNA印迹到尼龙膜上，再与标记的目标探针杂交的方法，其主要用来检验某一目标序列中是否含有表达序列或分析目标基因表达的物种、时间、空间和表达量的差异。
6、答：确定基因功能的实验方法主要包括：（1）基因失活，该方法是功能分析的关键，一般是
用一段无关的DNA将目标基因破坏，可以通过将基因的染色体拷贝与一段与靶基因有相同序列的DNA进行同源重组来达到。
（2）基因过剩表达，即将目标基因克隆入一种特殊的载体，该载体能目标基因合成尽可能多的蛋白质。
通过以上两种方法处理后，再观测生物个体的遗传表型，从而推测目标基因的功能。
五、论述题（每题12分，共12分）
答：
（1）家蚕基因组计划的顺利完成。
2003-2004年，西南农业大学和中国科学院基因组研究所，克服种种困难，以家蚕品种“大造”为材料，构建了30个家蚕基因组文库，完成了近600万测序反应；综合运用数学、计算机科学、物理学和信息学，完成了家蚕全基因组数据组装以及家蚕全基因组数据的生物信息学分析和基因鉴定工作，完成了家蚕全基因组框架图的绘制；结合家蚕功能基因组的研究，对家蚕重要功能基因进行了具体的功能分析。
研究成果发表于国际顶级科学杂志《Science》。
（2）家蚕基因组计划的完成是基础科学的一大贡献。
家蚕全基因组框架图，是全世界第一张家蚕基因组框架图，也是第一张鳞翅目昆虫基因组框架图，是迄今为止我国科学家独立完成的用霰弹法测序的最大基因组。
所鉴定的18510个基因以及全基因组数据库是目前世界上最完善、功能最强大和收集信息最多的数据库，也是鳞翅目昆虫中影响最大的一个基因组数据库。
家蚕基因组框架图不但是生物基因组学的一个杰出成就，也是昆虫学的一个里程碑。
（3）家蚕基因组计划的完成是振兴传统蚕丝产业的重要基础。
家蚕全基因组测序完成之后，我们详细研究了参与家蚕重要生物学性状决定的功能基因，发现了家蚕丝腺特异基因、激素调节相关基因、发育调控基因、性别调节基因和体液免疫因子等。
上述几类重要功能基因的发现，将为我们阐明家蚕茧丝蛋白质合成、生长、发育调节、免疫和抗性、性别决定等重要生物性状的分子机理奠定重要的基础。
这些研究的进一步深入，将催生一批高水平的理论研究成果和重要的高新产业技术，推动家蚕重要经济性状遗传机理和改良的研究，进而解决产业重大问题和推动蚕丝产业进步，实现蚕丝产量的提高、性别的人为调节、生丝品质的改善以及蚕抗病性的提高。
（4）家蚕基因组计划的完成将促进新兴绢丝产业的建立。
家蚕蛋白质合成的高效性、高等生物蛋白质的后修饰加工能力、生产的大规模低成本优势以及对人畜安全性等，满足了新一代生物反应器的基本要求，有巨大的开发应用潜力。
家蚕基因组的完成，将促进家蚕生物反应器的研究与应用，并在生物制药、食品开发等新型生物产业领域有所作为。
（5）家蚕基因组计划的完成是家蚕模式生物化研究的突破口。
家蚕是鳞翅目昆虫的模式生物，而鳞翅目昆虫大多是农林害虫。
家蚕基因组框架图的绘制及家蚕重要经济性状分子机理的阐明，除了具有重要的基础科学价值和产业价值外，还将对农业、林业害虫防治基础研究具有重大的理论价值和实际意义。