产前筛查知识讲座
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产前筛查知识讲座
仙居妇保院吴美君
一、为什么要进行产前筛查?
生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生,即平均每2秒钟就有一名出生。其中,先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因,每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿,而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验,并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查,防止先天缺陷儿出生。在我国的北京、上海、广州等地,产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目,并纳入了医疗保险支付范围。
二、产前筛查通常查哪几种缺陷?
目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷:唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷(NTD)。还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷,作出正确的选择,避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。
三、什么是唐氏综合征?什么是18三体综合征?什么是神经管畸形?
(1)什么是唐氏综合征又称21三体综合征?
21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)等
(2)什么是18三体综合征?
18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内具有3条第18号染色体,比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下,心血管畸形和体表畸形,多数患儿会在4岁前死亡。(3)什么是神经管畸形?
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓,是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致死胎或出生后夭折,即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。
神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰
四、如何进行筛查?
怀孕15-20周的孕妇,先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查,我们台州的筛查中心在台州医院。筛查后为高风险的孕妇,需做进一步检查。(即作羊水穿刺,或脐血穿刺)通过确诊后,然后流产处理。
五、哪些人需做产前诊断?
(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇,染色体异常的发生率随年龄增加而增加。
(2)曾生育染色体异常患儿的孕妇,再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。本次更要进行产前诊断,是否染色体异常。
(3)有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇,可以帮助了解病因
(4)有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。
(5)有遗传病家族史的孕妇,患儿发生率会更高33%。通过诊断及时发现有无遗传病。
(6)产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。
六、产前诊断单位?
我们台州市——台州医院
需要有权威性,有专业性,有专业医疗设备,有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。
七、产前诊断的流程:
有医学指征的孕妇(1)签知情同意书
(2)检查血常规、凝血功能。
(3)B超引导下做羊水穿刺
(4)羊水送实验室染色体培养(需三周时间)
(5)报告单(领取在台州医院)
(6)羊水穿刺开诊时间每周一,周三上午。先预约。