产前筛查知识讲座
产前筛查培训ppt课件
血清产前筛查的时间及内容：
孕9-13+6周：PAPPA+f-HCG 孕15-20+6周：AFP+f-HCG+E3 B超产前筛查的时间及内容： 孕11-13+6周：胎儿颈后透明带（NT）、鼻骨测 量（NB） 孕20-24周：胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的畸形
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12
华容县《产前筛查报告单》回收台帐
单位
年 季度
编号 回收日期 姓 名 住 址
末次月经
产前筛查单 电话号码
位
填表人：
审核人：
单位盖章：
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13
单位
华容县《产前筛查》季报表
_________乡镇
______年______季度
本月产妇数 本地产前筛查人数 外地产前筛查人数
产前筛查率
7
三、产前筛查相关内容
产前筛查的优点： 1、非浸入性、无创或微创 2、不需要羊水穿刺 3、简便可行 4、准确性高 5、可对胎儿进行危险预测 6、增加患者的选择
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8
三、产前筛查相关内容
主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、 ⑵ 18-三体综合征、 ⑶开放性神经管畸形。
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9
三、产前筛查相关内容
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10
三、产前筛查相关内容
产前筛查高风险的界定： 1、孕妇预产年龄≥35周岁 2、21-三体风险≥1/270 3、18-三体风险≥1/350 4、ONTD阳性
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三、产前筛查相关内容
直接做产前诊断的高危孕妇： ⑴预产期时孕妇年龄≥35周岁的； ⑵曾经生育过染色体病患儿或基因异常患儿的； ⑶产前B超检查怀疑胎儿可能存在染色体异常的； ⑷夫妇一方有染色体异常或基因异常携带者的； ⑸医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
产前筛查ppt课件
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
宣传关于产前筛查与诊断的内容
宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障，产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况，而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查，旨在发现高风险孕妇，以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险；超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构，评估是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更多的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期，具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率；特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率；阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中，实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查，以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查，通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况，为孕妇提供更加准确的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
产前筛查培训会议内容
产前筛查培训会议内容
产前筛查培训会议内容主要包括以下几个方面：
1. 产前筛查的重要性和意义：讲解产前筛查的概念、目的和意义，强调产前筛查在降低出生缺陷、提高人口素质中的重要作用。
2. 产前筛查技术：介绍产前筛查的常用技术，包括血清学筛查、超声筛查、基因检测等，对各种技术的优缺点进行比较分析。
3. 产前筛查流程：详细介绍产前筛查的流程，包括筛查方案的选择、样本采集、检测方法、结果判定、风险评估等，确保参会人员掌握正确的操作方法。
4. 产前筛查质量控制：强调质量控制对于产前筛查的重要性，从样本采集、检测方法、结果判定等方面介绍质量控制的方法和标准，确保筛查结果的准确性和可靠性。
5. 产前筛查伦理和法律问题：针对产前筛查涉及的伦理和法律问题进行讲解，包括隐私保护、知情同意、结果告知等，强调依法依规开展产前筛查工作。
6. 实际案例分析：通过分析实际案例，让参会人员更好地理解和掌握产前筛查的实践操作和经验教训。
7. 交流与互动环节：鼓励参会人员提问和交流，针对产前筛查中的疑难点问题进行深入探讨，提高参会人员的实际操作能力和问题解决能力。
总的来说，产前筛查培训会议内容旨在提高参会人员对产前筛查的认识和技术水平，确保产前筛查工作的规范化和科学化，为降低出生缺陷、提高人口素质做出贡献。
血清学产前筛查的质量控制培训课件
演讲人
目录
01. 产前筛查的重要性 02. 血清学产前筛查的方法 03. 质量控制的要求 04. 培训课件的内容
筛查的目的
01 早期发现胎儿异常 03 提高人口素质
02 降低出生缺陷率 04 减轻家庭和社会负担
筛查的流程
01
确定筛查对象：孕妇、胎 儿、新生儿等
检测指标
血清学产前筛查的主要检测指标包括：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素 （hCG）、雌三醇（E3）、抑制素A（Inhibin A）等。
甲胎蛋白（AFP）：是一种胎儿血清蛋白，主要在胎儿肝脏中产生，在妊娠早期 和晚期，AFP水平会显著升高。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：是一种由胎盘产生的激素，在妊娠早期和晚期， hCG水平会显著升高。
03
阴性结果表示胎儿患有某种疾病的风险较低，但仍需定期进行产检
04
临界值表示胎儿患有某种疾病的风险不确定，需要进一步进行诊断或复查
质量控制的原则
质量控制的方法
制定质量控制计划：明确质量 控制目标、方法和步骤
实施质量控制措施：按照质量 控制计划和标准进行质量控制
建立质量控制标准：制定质量 控制标准和规范
检测方法
血清学产前筛查：通过检测孕妇血清 中的特定指标，评估胎儿患唐氏综合 症、神经管缺陷等疾病的风险
检测指标：包括甲胎蛋白（AFP）、 人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游 离雌三醇（uE3）等
检测方法：采用酶联免疫吸附试验 （ELISA）、化学发光免疫分析 （CLIA）等方法进行检测
结果解释：根据检测结果，结合孕妇 年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿 患病风险，为临床诊断提供依据
04
特异性：检测结 果不受其他因素 干扰的能力
产前诊断的基本知识培训课件
产前诊断的基本知识
16
染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
产前诊断的基本知识
17
遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书
报告时间：10—产1前诊5断天的基本知识
43
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书
产前诊断的基本知识
8
我国出生缺陷三级预防干预工程
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
产前诊断的基本知识
9
从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
30
血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
产前诊断的基本知识
31
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
产前诊断的基本知识
18
产前检查主要内容培训
小测验
2. 填空： 孕产妇正常血压是 孕产妇正常血红蛋白值是
mmHg； 克/升。
人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。
2.体格检查
常规身体检查（必查 项目）： 测量血压、体重、 宫高和胎心；检查 下肢是否有水肿等
绘制妊娠图 骨盆检查评估产道
3.辅助检查
必查项目 血常规、尿常规 超声检查：胎儿生长发育情况、 羊水量、胎位、胎盘位置
建议检查项目 妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查 妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检 测 妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷 试验，NST）检查 心电图复查
二、初次产前检查
时间：6~13+6周 1. 询问病史 2. 个人健康指标 3. 体格检查 4. 辅助检查
1 .询问病史
孕妇基本情况：年龄、职业、文化程度等。 现病史：目前患有的疾病以及治疗情况，目前
的不适症状。 月经史：初潮时间、周期是否规律、末次月经。 生育史：自然/人工流产史、难产史、早产、
六、妊娠期需特别注意的情况
妊娠期如果出现以下情况要及时就医：
1. 阴道流血 2. 阴道流液 3. 头痛、头晕 4. 视物不清 5. 恶心、呕吐 6. 腹痛
7. 心慌气短 8. 尿少 9. 浮肿 10. 胎动减少或消失 11. 其他任何不适
小测验
1. 下列哪项不是孕早期检查的项目？（单选） ① 血压 ② 体重 ③ 血尿常规化验 ④ 产前筛查 ⑤ 梅毒/乙肝/HIV筛查
产前检查讲课PPT课件
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汇报人：
促进优生优育
产前检查可以及时发现胎儿异常，及时采取措施 产前检查可以预防和减少出生缺陷的发生 产前检查可以及时发现孕妇的健康问题，及时治疗 产前检查可以提高孕妇和胎儿的健康水平，促进优生优育
PART THREE
产前检查的主要 内容
母体健康检查
血压测量：了解孕妇血压情 况，预防妊娠高血压
尿常规检查：了解孕妇尿液 情况，预防泌尿系统疾病
保障母婴健康
及时发现胎儿异常：通过产前检查，可以及时发现胎儿发育异常，及时采取措施，保障母婴 健康。
预防妊娠并发症：产前检查可以及时发现孕妇的妊娠并发症，如高血压、糖尿病等，及时治 疗，保障母婴健康。
降低新生儿出生缺陷率：通过产前检查，可以及时发现胎儿的先天性缺陷，及时采取措施， 降低新生儿出生缺陷率。
疗机构等
推广效果：提 高孕妇的健康 管理意识，降
低孕期风险
远程医疗服务的发展
远程医疗技术的进步：5G、AI等技术的发展为远程医疗服务提供了技术支持
远程医疗设备的普及：智能穿戴设备、远程医疗机器人等设备的普及，使得远程医疗服务更加便捷 远程医疗服务的推广：政府、医疗机构等对远程医疗服务的推广，使得更多人能够享受到远程医疗服务 远程医疗服务的挑战：数据安全、隐私保护等问题需要解决，以保障远程医疗服务的安全性和可靠性
社区化母婴健康管理模式的完善
社区化母婴健 康管理模式的 优势：方便快 捷，提高孕产 妇和婴儿的健
康水平
完善社区化母 婴健康管理模 式的措施：加 强社区卫生服 务中心的建设， 提高服务水平
社区化母婴健 康管理模式的 发展趋势：智 能化、信息化、
个性化
社区化母婴健康 管理模式的推广： 政府、医疗机构、 社会组织等多方 合作，共同推进
产前筛查培训讲义[1]
![产前筛查培训讲义[1]](https://img.taocdn.com/s3/m/b0c93bff3186bceb19e8bb33.png)
产前筛查培训讲义1.我国法律、法规中有关产前筛查的条文中华人民共和国母婴保健法第三章孕产期保健第十七条经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。
第十八条经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。
中华人民共和国母婴保健法实施办法第三章孕产期保健第二十条孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：（一）羊水过多或者过少的；（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（五）初产妇年龄超过35周岁的。
2.产前筛查第一章概述一、什么是先天愚型？（附图）染色体是人类遗传的基本体单位。
正常人的细胞中有46个染色体，其中除了性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的体染色体。
而染色体的异常又包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。
染色体数目异常包括非整倍体（染色体数整套23条）和多倍体（染色体数有异常的整23条），最常见的数目异常是三体征，21三体是最有临床意义的常染色体三体征。
细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母亲的染色体，由细胞分裂时染色体不分离导致。
染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。
嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存，依据这些异常细胞系最终“命运”的不同，嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有，某些细胞异常但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关，由于正常细胞可补偿异常细胞的功能，可无临床表现。
相反地，由于存在胎盘染色体异常，某些细胞遗传正常的婴儿可有严重的生长发育受限（Kalousekand Dill, 1983）。
"先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。
产前检查ppt课件图文
3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。
产前筛查培训班发言稿
产前筛查培训班发言稿尊敬的参与者们，大家好！我很高兴能在这个场合发表我的意见，让我们一起探讨产前筛查培训班的重要性和价值。
产前筛查是一项非常重要的医疗程序，旨在帮助未来的父母了解他们的婴儿是否患有某些遗传性疾病。
通过这种筛查，我们可以提前识别并采取适当的措施，以确保孩子在出生前和出生后获得最佳的医疗照顾。
首先，产前筛查培训班的目的是为了教育父母们有关产前筛查的重要性和潜在的风险。
很多人对产前筛查并不了解，或者对其存在一些错误的认识。
因此，通过参加培训班，父母们将能够了解不同的筛查方法，如无创产前检测、羊水穿刺和绒毛膜活检等。
他们将学习如何解读筛查结果以及如何与医生合作制定最佳的医疗决策。
其次，产前筛查培训班还将提供有关遗传疾病的知识。
这将帮助父母们了解潜在的遗传风险，并学习如何评估这些风险对他们未来孩子的影响。
他们将了解各种常见的遗传性疾病，如唐氏综合症、先天性心脏病和逆转录病毒等。
通过这些知识，他们将能够更好地理解和处理筛查结果。
此外，产前筛查培训班还将提供心理支持和咨询。
对于许多父母来说，得知孩子可能患有遗传性疾病的消息是巨大的打击。
在这个阶段，他们需要专业的支持和指导，以帮助他们面对这个挑战，并做出明智的决定。
培训班将提供心理咨询和支持小组活动，帮助父母们共享他们的感受和经验，并找到应对的方法。
最后，产前筛查培训班将鼓励父母们主动参与筛查过程，并与医生进行密切的合作。
父母们将学习如何与医生有效沟通，提出问题和关注事项，并参与决策制定。
这将有助于建立一个团队精神，让父母们感到他们在整个筛查过程中的参与度和控制感。
总而言之，产前筛查培训班对于未来的父母来说是非常重要的。
通过参加培训班，他们将能够更好地了解产前筛查的目的、方法和潜在的风险，并学习如何与医生合作做出最佳的医疗决策。
我希望所有的父母都能够参与这样的培训班，为他们的孩子提供最好的开始。
谢谢大家！。
产前筛查--孕期健教课件
--美.库普
我有宝宝啦
---孕妈的喜与忧
一项统计数据显示
我国每年大约有20到 30万肉眼可见的先天畸 形儿出生，先天残疾儿 童总数高达80到120万， 大约占每年出生人口总 数的4%到6%。
神经管畸形
A
先天性心脏病 B 先天性脑积水 C
出生缺陷 发生顺序
（临界值）建议
以通过咨询选择无创，结
重新评估或无创 DNA，高风险
果低风险的继续正常产检，
建议无创或羊穿
高风险的进行羊穿（产前诊断）
羊水穿刺
（产前诊断）
羊水穿刺优缺点
优点
能一次检测46条染色体、还 能进行基因芯片及单基因疾 病检测、准确性高(染色体 疾病诊断的金标准)是目前 检测范围最广和准确性最高 的产前诊断技术之一。
唐筛 通过该项检测可以筛查出21 普通 三体、18三体、13三体和神
目前大多医生 建议联合筛查
经管畸形儿，由于主要筛查 21三体(唐氏综合征)，又称 唐氏综合征筛查。
DNA 无创DNA筛查（高级）
联
合
在临床单项指标筛查应用过程中，大都存在这检出率底， 假阳性率高等问题。而联合筛查可以弥补这些缺陷。包括学
经济型妈妈
唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺
先做唐筛，高风险或伴发其他 危险因素再行无创或羊10% 的唐氏患儿。适合无高危因素 普通孕妈，勤俭持家型。
精准型妈妈
高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所 有染色体的数目异常，如加做 SNP基因芯片能检出染色体微缺 失、微重复、杂合性缺失及单亲 二倍体。特别适合那些有过异常 生育史、家族史及伴发其他高危 因素的准妈妈。
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产前筛查知识讲座
仙居妇保院吴美君
一、为什么要进行产前筛查?
生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。
但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。
其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。
现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。
因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。
在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。
二、产前筛查通常查哪几种缺陷？
目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。
还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。
我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。
三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？
（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征?
21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。
临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。
患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等
（2）什么是18三体综合征?
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。
此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。
（3）什么是神经管畸形？
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。
中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。
如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。
神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。
据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰
四、如何进行筛查？
怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。
筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。
（即作羊水穿刺，或脐血穿刺）通过确诊后，然后流产处理。
五、哪些人需做产前诊断?
(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。
（2）曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。
本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。
（3）有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因
（4）有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。
（5）有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。
通过诊断及时发现有无遗传病。
（6）产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。
六、产前诊断单位？
我们台州市——台州医院
需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。
七、产前诊断的流程：
有医学指征的孕妇（1）签知情同意书
（2）检查血常规、凝血功能。
（3）B超引导下做羊水穿刺
（4）羊水送实验室染色体培养(需三周时间)
（5）报告单（领取在台州医院）
（6）羊水穿刺开诊时间每周一，周三上午。
先预约。