第二章 生物信息学数据库资源.ppt
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生物信息学(课堂PPT)
• 总之，信息源的特点是：
– 自治的 (autonomous)
数据集成
– 分布式的 (distributed) – 异构的 (heterogeneous)
Data Integration
2021/3/29
4
一、 生物信息学数据库
生物信息学数据库的种类
❖ 分子生物信息数据库种类繁多。归纳起来， 大体可以分为4个大类：
酵母菌Yeast ——CYGD数据库
http://mips.gsf.de/genre/proj/yeast/index.jsp
线虫 Caenorhabditis elegans ——AceDB数据库
/genome.shtml
的数据（EMBL负责欧洲，GenBank负责美洲，DDBJ负
责亚洲等），然后来自各地的所有信息汇总在一起，3
个数据库的数据共享并向世界开放，故这3个数据库又
被称为公共序列数据库（Public Sequence Database）。
所以从理论上说，这3个数据库所拥有的DNA序列数据
是完全相同的。你可以从中选择一个你喜欢的数据库；
2021/3/29
11
GenBank：由美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)建立。该 中心隶属于美国国家医学图书馆，位于美国国家卫生 研究院(NIH)内。
EMBL：欧洲分子生物学实验室(European Molecular Biology Laboratory, 其下有European Bioinformatics Centre)，主要位于英国剑桥Cambridge和德国汉堡 Hamburg。
KEYWORDS .
生物信息学概论第二章数据库搜索与两两比对
0 -1 -2 -3 -4 -5 -6 -7 -1
C
-2
T
-3
C
-4
G
-5
1-1=0，表示在横向序列中插入 ， 一个空位， 一个空位，然后与纵向序列中 比较， 的C比较，空位罚分 。 比较 空位罚分-1。 -1+0=-1，表示横向 ， 序列的A与纵向序 序列的 与纵向序 列的C进行比较 进行比较， 列的 进行比较， 失配得分0。 失配得分 。 -2-1=-3，表示在纵 ， 向序列中插入一个 空位， 空位，然后与横向 序列中的A比较 比较， 序列中的 比较， 空位罚分-1。 空位罚分 。 A
除以m 利用每个氨基酸出现的频度对起进行标准化，得到PAM-1矩 矩 以Aij除以 a 利用每个氨基酸出现的频度对起进行标准化，得到 阵中的元素R 阵中的元素 ij
式①中Mab为任意氨基酸b替代a的概率 式②中pa为氨基酸a未被替换的概率
100个残基发生一次替换的PAM-1矩阵
针对不同的进化距离采用PAM 矩阵 针对不同的进化距离采用
打分矩阵（ 打分矩阵（Scoring Matrix） ）
核酸打分矩阵设DNA序列所用的字母表为 Α = { A，C，G，T }
a. 单位矩阵 b. BLAST矩阵 c. 转换-颠换矩阵（transition，transversion） （嘌呤：腺嘌呤A，鸟嘌呤G；嘧啶：胞嘧啶C，胸腺嘧啶T）
单位矩阵 A A T C G 1 0 0 0 T 0 1 0 0 C 0 0 1 0 G 0 0 0 1 A T C G BLAST矩阵 矩阵 A 5 T -4 C -4 -4 5 -4 G -4 -4 -4 5 A T C G 转换-颠换矩阵 转换 颠换矩阵 A 1 -5 -5 -1 T 1 C G -5 -5 -1 -1 -5 -5 -1 1
C
-2
T
-3
C
-4
G
-5
1-1=0，表示在横向序列中插入 ， 一个空位， 一个空位，然后与纵向序列中 比较， 的C比较，空位罚分 。 比较 空位罚分-1。 -1+0=-1，表示横向 ， 序列的A与纵向序 序列的 与纵向序 列的C进行比较 进行比较， 列的 进行比较， 失配得分0。 失配得分 。 -2-1=-3，表示在纵 ， 向序列中插入一个 空位， 空位，然后与横向 序列中的A比较 比较， 序列中的 比较， 空位罚分-1。 空位罚分 。 A
除以m 利用每个氨基酸出现的频度对起进行标准化，得到PAM-1矩 矩 以Aij除以 a 利用每个氨基酸出现的频度对起进行标准化，得到 阵中的元素R 阵中的元素 ij
式①中Mab为任意氨基酸b替代a的概率 式②中pa为氨基酸a未被替换的概率
100个残基发生一次替换的PAM-1矩阵
针对不同的进化距离采用PAM 矩阵 针对不同的进化距离采用
打分矩阵（ 打分矩阵（Scoring Matrix） ）
核酸打分矩阵设DNA序列所用的字母表为 Α = { A，C，G，T }
a. 单位矩阵 b. BLAST矩阵 c. 转换-颠换矩阵（transition，transversion） （嘌呤：腺嘌呤A，鸟嘌呤G；嘧啶：胞嘧啶C，胸腺嘧啶T）
单位矩阵 A A T C G 1 0 0 0 T 0 1 0 0 C 0 0 1 0 G 0 0 0 1 A T C G BLAST矩阵 矩阵 A 5 T -4 C -4 -4 5 -4 G -4 -4 -4 5 A T C G 转换-颠换矩阵 转换 颠换矩阵 A 1 -5 -5 -1 T 1 C G -5 -5 -1 -1 -5 -5 -1 1
生物信息学
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
EMBnet
EMBnet (European Molecular Biology Network)建立于1988年，由多个 位于欧洲及欧洲以外的成员国节点及专业节点组成。除了上面提到的欧 洲生物信息学研究所EMBL-EBI，瑞士生物信息研究所SIB、澳大利亚国 家基因组学信息服务（AGRIS）以及中国北京大学的生物信息中心PKUCBI都是EMBnet的成员。它们不仅为本国用户提供生物信息资源及生物 计算服务，同时提供用户支持、培训以及进行相关的生物信息研究与开 发。比如专业蛋白质分析系统ExPASy就是由SIB开发及维护，而通用蛋 白质资源UniProt则由EMBL-EBI及SIB、PIR共同进行维护的。由于 EMBnet的成员国节点及专业节点各自包含了大量的公共数据信息及自 行开发的数据库及分析工具，因此可作为生物学数据资源的补充来源。 相关信息可以从/en/members/National 和 /en/members/Specialist中查到。
EBI
EBI（），全称是European Bioinformatics Institute，是隶属于欧洲分子生物学研究室 （EMBL）的一个非盈利性的学术机构，专门从事生物信息 学方面的研究与服务。EBI的主要任务包括为科研团体免费 提供数据及生物信息学服务；从生物信息学的角度上为推动 特定科研项目的发展做出努力，为各阶层的科研人员提供高 级生物信息学培训以及帮助向工业界发布最新技术等。EBI 的网站在数据规模与承担的任务方面都与NCBI相当，其资 源也分为数据库、工具、EBI研究小组、培训、帮助等几个 部分，而全部资源及工具则显示在其Site Index页面 （/Information/sitemap.html）中。
EMBnet
EMBnet (European Molecular Biology Network)建立于1988年，由多个 位于欧洲及欧洲以外的成员国节点及专业节点组成。除了上面提到的欧 洲生物信息学研究所EMBL-EBI，瑞士生物信息研究所SIB、澳大利亚国 家基因组学信息服务（AGRIS）以及中国北京大学的生物信息中心PKUCBI都是EMBnet的成员。它们不仅为本国用户提供生物信息资源及生物 计算服务，同时提供用户支持、培训以及进行相关的生物信息研究与开 发。比如专业蛋白质分析系统ExPASy就是由SIB开发及维护，而通用蛋 白质资源UniProt则由EMBL-EBI及SIB、PIR共同进行维护的。由于 EMBnet的成员国节点及专业节点各自包含了大量的公共数据信息及自 行开发的数据库及分析工具，因此可作为生物学数据资源的补充来源。 相关信息可以从/en/members/National 和 /en/members/Specialist中查到。
EBI
EBI（），全称是European Bioinformatics Institute，是隶属于欧洲分子生物学研究室 （EMBL）的一个非盈利性的学术机构，专门从事生物信息 学方面的研究与服务。EBI的主要任务包括为科研团体免费 提供数据及生物信息学服务；从生物信息学的角度上为推动 特定科研项目的发展做出努力，为各阶层的科研人员提供高 级生物信息学培训以及帮助向工业界发布最新技术等。EBI 的网站在数据规模与承担的任务方面都与NCBI相当，其资 源也分为数据库、工具、EBI研究小组、培训、帮助等几个 部分，而全部资源及工具则显示在其Site Index页面 （/Information/sitemap.html）中。
生物信息学课堂PPT_PPT幻灯片
生物信息学的基本方法：
❖ 建立生物数据库：核苷酸顺序数据库(GENBANK)、Protein Data Bank(PDB)、氨基酸顺序数据库(SWISS-PRO)、酵母基因组数据库 (YEASTS)、美国种质保藏中心(ATCC)、美国专利局数据库(USPO)。
❖ 数据库检索：Blast ❖ 序列分析：序列对位排列、同源比较、进化分析。 ❖ 统计模型：如隐马尔可夫模型(hidden Markov model, HMM)--基因识别、
❖ 对基因组研究相关生物信息的获取、加工、存储、分配、分 析和解释：
❖ 一是对海量数据的收集、整理与服务，即管理好这些数据； ❖ 二是从中发现新的规律，也就是使用好这些数据。 ❖ 具体地说，生物信息学是把基因组ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）
序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和Ｒ ＮＡ（核糖核酸）基因的编码区。同时，阐明基因组中大量 存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在ＤＮＡ序列中的遗 传语言规律。在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释 放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、 发育、分化、进化等的规律。
发展过程 生物信息学的
大致经历了3个阶段：
❖ 前基因组时代--生物数据库的建立、检索工具的开 发、DNA和蛋白质序列分析、全局和局部的序列对 位排列；
❖ 基因组时代--基因寻找和识别、网络数据库系统的 建立、交互界面的开发；
❖ 后基因组时代--大规模基因组分析、蛋白质组分析。
重要性 生物信息学的
什么是生物信息学？
产生(分子生物学研究中获得的大量数据) 收集(数据库) 维护(产生高质量数据) 传播(互联网，搜索引擎)
分析(主要研究内容) 应用(多个领域) 主要由数据库、计算机网络和应用软件三大部分构成
11-9-22生物信息学资源
38
美国的核酸数据库GenBank〖Banson,D.A. et al. (2019) Nucleic Acids Res. 26, 1-7〗从 1979年开始建设，1982年正式运行；
39
40
欧洲分子生物学实验室的EMBL数据 库也于1982年开始服务
41
/embl//
身体透明的小鱼，生活周期约3个月，是研究脊椎动物发育 过程的良好对象。
28
模式生物(Model Organism) 小鼠（Mus musculus）
基因组大小与人类相近，约30亿个核苷酸对；
29
30
31
提纲:
模式生物测序 3大核酸数据库 蛋白质数据库
32
主要的数据库资源
核酸序列数据库主要有GenBank, EMBL, DDBJ等.
EMBL核酸序列数据库 由欧洲生物信息学研究所(EBI)维护的核酸序列数据构成，查 询检索可以通过通过因特网上的序列提取系统(SRS)服务完成。 数据库网址是：/embl/。
DDBJ数据库 日本DNA数据仓库(DDBJ)也是一个全面的核酸序列数据库， 与Genbank和EMBL核酸库合作交换数据。使用其主页上提供 的SRS工具进行数据检索和序列分析。 DDBJ的网址是：ddbj.nig.ac.jp/。
生物信息学 Bioinformatics
1
重要通知:
下次课在机房上课,请自己准备好 上网帐号:
内容: 数据库资源检索 时间:下周一(9月26日)
晚上19：00-21：00 地点:生科楼B2019
2
复习:
第二章
生物信息学的生物学基础
细胞 蛋白质 核酸
3
Questions:
美国的核酸数据库GenBank〖Banson,D.A. et al. (2019) Nucleic Acids Res. 26, 1-7〗从 1979年开始建设，1982年正式运行；
39
40
欧洲分子生物学实验室的EMBL数据 库也于1982年开始服务
41
/embl//
身体透明的小鱼，生活周期约3个月，是研究脊椎动物发育 过程的良好对象。
28
模式生物(Model Organism) 小鼠（Mus musculus）
基因组大小与人类相近，约30亿个核苷酸对；
29
30
31
提纲:
模式生物测序 3大核酸数据库 蛋白质数据库
32
主要的数据库资源
核酸序列数据库主要有GenBank, EMBL, DDBJ等.
EMBL核酸序列数据库 由欧洲生物信息学研究所(EBI)维护的核酸序列数据构成，查 询检索可以通过通过因特网上的序列提取系统(SRS)服务完成。 数据库网址是：/embl/。
DDBJ数据库 日本DNA数据仓库(DDBJ)也是一个全面的核酸序列数据库， 与Genbank和EMBL核酸库合作交换数据。使用其主页上提供 的SRS工具进行数据检索和序列分析。 DDBJ的网址是：ddbj.nig.ac.jp/。
生物信息学 Bioinformatics
1
重要通知:
下次课在机房上课,请自己准备好 上网帐号:
内容: 数据库资源检索 时间:下周一(9月26日)
晚上19：00-21：00 地点:生科楼B2019
2
复习:
第二章
生物信息学的生物学基础
细胞 蛋白质 核酸
3
Questions:
生物信息学 NCBI数据库PPT
线虫 ACeDB, Sanger 果蝇 FlyBase, Berkeley 小鼠 MGD, Japan
酵母 Stanford, MIPS
大肠杆菌 WISC
DNA结构数据库
CUTG (Codon Usage Tabulated from GenBank, 密码子使用频度表) [日]
EPD (Eukaryotic Promotor Database, 真核生物启动子数据库) [欧]
7
2、我 的 实 验 室
简单重复序列
简单重复序列(Simple Sequence Repeats， SSRs)也称微卫星序列(Microsatellites)或短串联 重复序列(Short Tandem Repeats，STRs)，是由 1-6个碱基对组成的串联重复DNA片段。SSRs在 真核和原核生物的基因组中分布广泛、数量丰富, 并具有较高的突变频率。
12
13
14
NCBI数据库
1、国外的重要生物信息中心 2、NCBI介绍
15
1、国外重要生物信息中心
16
NCBI
• 美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)
• 前身是NIH所属的一个研究所的计算生物学 研究室,1988年独立为NCBI,形式上属于国家 医学图书馆(National Library of Medicine/NLM)
21
DDBJ homepage
22
22
国际核苷酸序列数据库联盟
• International Nucleotide Sequence Database Collaboration (INSDC)包括
– GenBank
第二章生物分子数据库PPT课件
蛋白质序列数据库
1、PIR（Protein Information Resource）
2020/12/12
32
二、各大类主要数据库介绍 蛋白质序列数据库
2、SWISS-PROT (/swissprot/ 曾经的网址）
/
3、 TrEMBL (/trembl/index.html 曾经的网 址) /
TrEMBL是一个计算机注释的蛋白质数据库，作为SWISS-PROT
数据库的补充。该数据库主要包含从EMBL/ Genbank/DDBJ 核酸数 据库中根据编码序列(CDS)翻译而得到的蛋白质序列，并且这些序列 尚未集成到SWISS-PROT 数据库中。
人类基因组图谱(包括细胞遗传图谱、连接图谱、
放射性杂交图谱、content contig图谱和综合图谱
等)；人类基因组内的变异(包括突变和多态性，加上
等位基因频率数据)。
2020/12/12
11
二、各大类主要数据库介绍 基因组数据库
2020/12/12
12
二、各大类主要数据库介绍 基因组数据库
2020/12/12
2020/12/12
22
（一）Genbank
2020/12/12 23
（一）Genbank
2020/12/12
24
（二）EMBL
EMBL核酸序列数据库由欧洲生物信息 学研究所(EBI)维护的核酸序列数据构成，由 于与Genbank和DDBJ的数据合作交换，它也 是一个全面的核酸序列数据库。该数据库由 Oracal数据库系统管理维护，查询检索可以通 过因特网上的序列提取系统(SRS)服务完成。
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二、各大类主要数据库介绍 基因组数据库
2020/12/12
1、PIR（Protein Information Resource）
2020/12/12
32
二、各大类主要数据库介绍 蛋白质序列数据库
2、SWISS-PROT (/swissprot/ 曾经的网址）
/
3、 TrEMBL (/trembl/index.html 曾经的网 址) /
TrEMBL是一个计算机注释的蛋白质数据库，作为SWISS-PROT
数据库的补充。该数据库主要包含从EMBL/ Genbank/DDBJ 核酸数 据库中根据编码序列(CDS)翻译而得到的蛋白质序列，并且这些序列 尚未集成到SWISS-PROT 数据库中。
人类基因组图谱(包括细胞遗传图谱、连接图谱、
放射性杂交图谱、content contig图谱和综合图谱
等)；人类基因组内的变异(包括突变和多态性，加上
等位基因频率数据)。
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二、各大类主要数据库介绍 基因组数据库
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二、各大类主要数据库介绍 基因组数据库
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（一）Genbank
2020/12/12 23
（一）Genbank
2020/12/12
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（二）EMBL
EMBL核酸序列数据库由欧洲生物信息 学研究所(EBI)维护的核酸序列数据构成，由 于与Genbank和DDBJ的数据合作交换，它也 是一个全面的核酸序列数据库。该数据库由 Oracal数据库系统管理维护，查询检索可以通 过因特网上的序列提取系统(SRS)服务完成。
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二、各大类主要数据库介绍 基因组数据库
2020/12/12
第二章生物信息学-数据库结构和注解精品PPT课件
第二章 主要生物信息学数据库 及国内生物医学文献数据库介绍
一、国外几个主要的生物信息学数据库 二、国内生物医学文献数据库介绍 三、NCBI数据库介绍
四、NCBI数据库应用举例—— 应用PubMed数据库查找文献方法介绍
核酸和蛋白质数据库数据的类型
DNA序列包括编码区coding sequence (CDS)和非 编码区以及基因组和染色体全长序列
RNA序列以cDNA序列的形式存在 核苷酸序列直接来源于实验数据 大量氨基酸序列主要是非实验来源数据
一、国外主要的数据库资源
➢ 目前主要的核酸和蛋白质序列在数据库有 GenBank(NCBI), EMBL, DDBJ。
➢ 专门针对蛋白质的数据库有SWISS-PROT, PDB, CCSD等。
现代医学研究认为疾病的发生与基因变异密切相关。 作为第三代基因多态性标志物，SNP研究对于阐明疾病 的发病机制，筛选对外界致病因素易感的易感人群等都 具有重要意。
点击
Taxonomy browser
点击
Nucleotide
sequence database (GenBank)
包含了所有已知的核酸序列和根据DNA翻译 的蛋白序列，以及与它们相关的文献著作和生 物学注释。
点击
OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man
OMIM 是一网络目录，包含数万的登录的基因和 遗传疾病，为人类基因组计划提供表型说明。 OMIM 的细胞遗传性疾病图谱，指出已发表的基 因在细胞遗传的位置。 OMIM也提供所有疾病的说明（以字母排序）。
常用数据库资源
BLAST
Basic Local Alignment Search Tool
一、国外几个主要的生物信息学数据库 二、国内生物医学文献数据库介绍 三、NCBI数据库介绍
四、NCBI数据库应用举例—— 应用PubMed数据库查找文献方法介绍
核酸和蛋白质数据库数据的类型
DNA序列包括编码区coding sequence (CDS)和非 编码区以及基因组和染色体全长序列
RNA序列以cDNA序列的形式存在 核苷酸序列直接来源于实验数据 大量氨基酸序列主要是非实验来源数据
一、国外主要的数据库资源
➢ 目前主要的核酸和蛋白质序列在数据库有 GenBank(NCBI), EMBL, DDBJ。
➢ 专门针对蛋白质的数据库有SWISS-PROT, PDB, CCSD等。
现代医学研究认为疾病的发生与基因变异密切相关。 作为第三代基因多态性标志物，SNP研究对于阐明疾病 的发病机制，筛选对外界致病因素易感的易感人群等都 具有重要意。
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Taxonomy browser
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Nucleotide
sequence database (GenBank)
包含了所有已知的核酸序列和根据DNA翻译 的蛋白序列，以及与它们相关的文献著作和生 物学注释。
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OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man
OMIM 是一网络目录，包含数万的登录的基因和 遗传疾病，为人类基因组计划提供表型说明。 OMIM 的细胞遗传性疾病图谱，指出已发表的基 因在细胞遗传的位置。 OMIM也提供所有疾病的说明（以字母排序）。
常用数据库资源
BLAST
Basic Local Alignment Search Tool
生物信息学数据库
开发直观易用的数据可视化工具，帮助研究人员更好地理解和分析多组学数据，促进科研成果的 转化和应用。
个性化医疗与精准治疗应用前景
基因组驱动的精准医疗
基于个体基因组信息的精准医疗将改变疾病预防、诊断和 治疗的方式，提高治疗效果和患者生活质量。
药物基因组学与个性化用药
通过分析患者的基因变异与药物反应之间的关系，为患者 提供个性化的用药方案，降低药物副作用和提高疗效。
存储代谢物的化学结构、性质和 代谢途径信息，如HMDB、 Metlin等。
代谢通路数据库
提供代谢通路的详细描述和可视 化展示，如KEGG、Reactome等 。
表型组数据库
01
人类表型数据库
收录人类表型特征和相关基因信息，用于研究基因与表型之间的关联，
如Human Phenotype Ontology (HPO)、DECIPHER等。
对原始测序数据进行质量评估，包括碱基质 量分布、测序深度、GC含量等指标的统计 。
转录组数据组装与注释
利用Trinity、SOAPdenovo等组装软件对转录组数 据进行组装，得到全长转录本，并进行基因功能注 释。
差异表达分析
通过比较不同样本或不同条件下的基因表达 水平，找出差异表达基因，为后续研究提供 线索。
通过对不同来源、类型和格 式的生物数据进行整合，数 据库有助于挖掘生物数据中 的潜在价值，揭示生命现象
的本质和规律。
支持科研与创新
生物信息学数据库为科研人 员提供了丰富的数据资源和 强大的分析工具，有力推动 了生物科学领域的研究和创 新。
未来发展趋势预测及建议
数据驱动的生物信息学
多组学数据整合
人工智能与机器学习应用
数据标准化
对数据进行标准化处理，如基因名称统一、实验条件统一等，以便于后续分析 和比较。
个性化医疗与精准治疗应用前景
基因组驱动的精准医疗
基于个体基因组信息的精准医疗将改变疾病预防、诊断和 治疗的方式，提高治疗效果和患者生活质量。
药物基因组学与个性化用药
通过分析患者的基因变异与药物反应之间的关系，为患者 提供个性化的用药方案，降低药物副作用和提高疗效。
存储代谢物的化学结构、性质和 代谢途径信息，如HMDB、 Metlin等。
代谢通路数据库
提供代谢通路的详细描述和可视 化展示，如KEGG、Reactome等 。
表型组数据库
01
人类表型数据库
收录人类表型特征和相关基因信息，用于研究基因与表型之间的关联，
如Human Phenotype Ontology (HPO)、DECIPHER等。
对原始测序数据进行质量评估，包括碱基质 量分布、测序深度、GC含量等指标的统计 。
转录组数据组装与注释
利用Trinity、SOAPdenovo等组装软件对转录组数 据进行组装，得到全长转录本，并进行基因功能注 释。
差异表达分析
通过比较不同样本或不同条件下的基因表达 水平，找出差异表达基因，为后续研究提供 线索。
通过对不同来源、类型和格 式的生物数据进行整合，数 据库有助于挖掘生物数据中 的潜在价值，揭示生命现象
的本质和规律。
支持科研与创新
生物信息学数据库为科研人 员提供了丰富的数据资源和 强大的分析工具，有力推动 了生物科学领域的研究和创 新。
未来发展趋势预测及建议
数据驱动的生物信息学
多组学数据整合
人工智能与机器学习应用
数据标准化
对数据进行标准化处理，如基因名称统一、实验条件统一等，以便于后续分析 和比较。
第二章 生物数据库介绍_PPT幻灯片
Entrez：数据库查询和检索系统，提供各种核酸序列、 蛋白质序列、基因组数据及各种文献数据库的检索，可 设定多种搜索条件，默认方式为“与”
BLAST：最基本的局部序列比对排列搜索工具，是常用 的序列相似性查询工具，主要包括核酸序列的比对，蛋 白质序列的比对等
OMIM：关于人类基因和遗传疾病的分类数据库，收集 了已知的人类基因以及由于这些基因突变而导致的遗传 疾病
FEATURES：序列特性表，详细描述序列的特性
ORIGIN ：碱基序列字段，给出序列中的碱基组成，以// 结束
EMBL（The European Molecular Biology Laboratory）：欧洲分子生物学实验室
1974年由欧洲14个国家加上亚洲的以色列共同发起建 立，现在由欧洲30个成员国政府支持组成
从1979年开始建设，1982年正式运行
GenBank数据库包含了所有已知的核酸序列 和蛋白质序列，以及与它们相关的文献著 作和生物学解释
主要目标：收集世界范围内已发表和自行 投送的核苷酸序列以及相关的文献资料， 为大规模的核苷酸序列数据建立档案
NCBI：National Center for Biotechnology Information，美国国家生物技术信息中心
核酸序列数据库 蛋白质序列数据库
基因组数据库 结构数据库：主要指蛋白质三维空间结构数据库 功能数据库：主要指蛋白质和核酸功能注释的数据库 由上述3类数据库和文献资料为基础构建的二次数据库
一次数据库的数据量大，更新速度快，用户面广， 通常需要高性能的计算机服务器、大容量的磁盘 空间和专门的数据库管理系统支撑；
DDBJ (DNA Data Bank of Japan)，日本DNA数据 库，于1984年建立
BLAST：最基本的局部序列比对排列搜索工具，是常用 的序列相似性查询工具，主要包括核酸序列的比对，蛋 白质序列的比对等
OMIM：关于人类基因和遗传疾病的分类数据库，收集 了已知的人类基因以及由于这些基因突变而导致的遗传 疾病
FEATURES：序列特性表，详细描述序列的特性
ORIGIN ：碱基序列字段，给出序列中的碱基组成，以// 结束
EMBL（The European Molecular Biology Laboratory）：欧洲分子生物学实验室
1974年由欧洲14个国家加上亚洲的以色列共同发起建 立，现在由欧洲30个成员国政府支持组成
从1979年开始建设，1982年正式运行
GenBank数据库包含了所有已知的核酸序列 和蛋白质序列，以及与它们相关的文献著 作和生物学解释
主要目标：收集世界范围内已发表和自行 投送的核苷酸序列以及相关的文献资料， 为大规模的核苷酸序列数据建立档案
NCBI：National Center for Biotechnology Information，美国国家生物技术信息中心
核酸序列数据库 蛋白质序列数据库
基因组数据库 结构数据库：主要指蛋白质三维空间结构数据库 功能数据库：主要指蛋白质和核酸功能注释的数据库 由上述3类数据库和文献资料为基础构建的二次数据库
一次数据库的数据量大，更新速度快，用户面广， 通常需要高性能的计算机服务器、大容量的磁盘 空间和专门的数据库管理系统支撑；
DDBJ (DNA Data Bank of Japan)，日本DNA数据 库，于1984年建立
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- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
有6条染色体，全基因组于1998年测定，长9.7Mb
10
模式生物(Model Organism)
Drosophila melanogaster
果蝇
繁殖很快、容易诱发变异的小昆虫。 总长达1.8亿核苷酸。
11
模式生物(Model Organism)
Arabidopsis thaliana
拟南芥
个体生活周期只有6周的十字花科 小草，是一种理想的模式植物。
• 此后不久因一项美国国家健康研究中心与洛斯阿 拉莫斯国家实验室的合同而诞生了GenBank。
• 日本的DNA数据库（DDBJ），在几年后加入了数据 收集的合作。
23
基因组数据库的发展历史
• 1988年一次三方会议之后（现在称之为“国际DNA 序列数据库合作计划”）达成协议，对数据库的 记录采用共同的格式
TrEMBL等， • 蛋白结构数据库有PDB, MMDB等， • 与基因组有关的数据库还有dbEST, OMIM等，
20
3大核酸数据库
• 基因组数据库的相关背景 • 主要的基因组数据库资源 • 重点介绍GenBank
21
Primary vs. Derivative Databases
Curators
第二章 生物信息学数据库资源
1
提纲:
模式生物测序 3大核酸数据库 蛋白质数据库
2
提纲:
模式生物测序 3大核酸数据库 蛋白质数据库
3
一、模式生物
Ureaplasma urealyticum
Bacillus subtilis
Drosophila melanogaster
Rickettsia prowazekii
• 现在三个中心都收集直接提交的数据，并在三者 之间发布。
24
三大基因数据库
• Genbank Genbank库包含了所有已知的核酸序列和蛋白质序列，以及与 它们相关的文献著作和生物学注释。它是由美国国立生物技术 信息中心(The National Center for Biotechnology Information, NCBI)建立和维护的。 NCBI的网址是：。
100nm
7
模式生物(Model Organism)
Escherichia coli 大肠杆菌
Escherichia coli K12
Escherichia coli O157:H7
大肠杆菌是研究得最为详尽的一个模式生物。这种 只有1.6微米长的、可以迅速繁殖的单细胞原核生物， 已经成为实验室和基因工程的重要工具。
Sequencing Centers
Labs
TATAGTACTCAGGCTACTGAGCTACTGAGCCG
RefSeq
TATAGCCG AGCTCCGATA CCGATGACAA
Genome Assembly
GenBank
UniGene
Algorithms
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基因组数据库的发展历史
• DNA序列数据库最早于1982年在欧洲分子生物学实 验室诞生，随即就开始了一个数据库爆炸的时代。
完成，70余种正在进行。目前总量已达60亿碱基对！
5
Genome sizes in nucleotide pairs (base-pairs)
plasmids viruses bacteria fungi plants algae insects mollusks bony fish
amphibians reptiles birds
• EMBL(The European Molecular Biology Laboratory )核酸序 列数据库 由欧洲生物信息学研究所(EBI)维护的核酸序列数据构成，查询 检索可以通过通过因特网上的序列提取系统(SRS)服务完成。 数据库网址是：/embl/。
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli
human
Arabidopsis
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis
rat
elegans
Borrelia burgorferi
mammals
104 105 106 107 108 109 1010 1011
6
模式生物(Model Organism) 病毒（Virus）
不具有细胞形态结构，仅由核酸和蛋白质构成； 如：人艾滋病毒HIV、SARS冠状病毒
体积小，10～300nm；
严格的专性细胞内寄生； 对抗生素不敏感。
电子显微镜下的SARS冠状病毒
8
模式生物(Model Organism) Saccharomyces cerevisiae
酿酒酵母
真菌界的单细胞真核生物，它的全基因组 已在1996年测定。
9
模式生物(Model Organism)
秀丽线虫Caenorhabditis elegans
一种透明的、生活在海滩泥沙中的小虫。
细胞数目一定：成虫细胞数目只有959个，其中包括302个神经元；
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模式生物(Model Organism)
Oryza sativa
水稻
单子叶植物模式植物，390-430MB
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模式生物(Model Organism)
非洲瓜蟾（Xenopus lavias）
1个受精卵在24小时内分裂到各种器官初具雏形的程度；
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模式生物(Model Organism)
斑马鱼（Dቤተ መጻሕፍቲ ባይዱnio rerio）
身体透明的小鱼，生活周期约3个月，是研究脊椎动物发育 过程的良好对象。
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模式生物(Model Organism) 小鼠（Mus musculus）
基因组大小与人类相近，约30亿个核苷酸对；
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提纲:
模式生物测序 3大核酸数据库 蛋白质数据库
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主要的数据库资源
• 核酸序列数据库主要有GenBank, EMBL, DDBJ等. • 蛋白质序列数据库主要有SWISS-PROT, PIR,
Plasmodium falciparum
Borrelia burgorferi
Aquifex aeolicus
Neisseria meningitidis Z2491
Mycobacteriu 4 m tuberculosis
模式生物基因组计划
模式生物基因组计划 酵母、线虫、果蝇、细菌、拟南芥等共约50多种已