医学免疫学课件 第二十一章 免疫缺陷病
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免疫缺陷性疾病 ppt课件
TIBET
SHAANXI
HENAN
JIANGSU
SICHUAN
HUBEI
ANHUI
SHANGHAI
ZHEJIANG
JIANGXI HUNAN GUIZHOU FUJIAN GUANGDONG HONG KONG MACAO TAIWAN
发现阳性吸毒者省 未发现阳性吸毒者
YUNNAN GUANGXI
HAINAN
1.原发性粒细胞减少征 2.吞噬细胞功能障碍 （1）慢性肉芽肿病 （2）白细胞粘附缺陷
慢性肉芽肿病（CGD）
正常吞噬细胞
中性粒细胞
消化无能吞噬细胞
细菌
吞噬体 吞噬体
细菌 NADPH H+
NADPH
H+
e- +O2
O2 H+
-
H 2 O2
黄素蛋白 细胞色素b558
慢
性
肉
芽
肿
细菌
多核巨大细胞
Th 1细胞 内皮样细胞
先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合症）
Figure 19-5 Nude mouse (nu/nu) lacking a functional thymus leading to cell-mediated immunodeficiency
三、联合免疫缺陷病
1. 严重联合免疫缺陷病 2. 共济失调毛细血管扩张症 3. Wiskott-Aldrich综合征(伴湿疹血小板减少 的免疫缺陷病)
• • • •
遗传因素 免疫系统器官发育不全 体液免疫缺陷 细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 非特异免疫缺陷（吞噬 细胞、补体系统缺陷）
• • • • •
伴随其它疾病 营养不良 肿瘤 感染：HIV 其它：手术、创伤、烧 伤、脾切除 免疫抑制治疗
(医学课件)医学免疫学免疫缺陷病
2023
(医学课件)医学免疫学免疫 缺陷病
目录
• 免疫缺陷病概述 • 先天性免疫缺陷病 • 获得性免疫缺陷病 • 治疗与预防 • 免疫缺陷病的流行病学与现状 • 展望未来
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases）是指由于免疫系统先天发育不 全或后天损伤而导致的免疫细胞数量减少 、功能缺陷，进而引发的临床综合征。
诊断
根据病史、临床表现和实验室检查，医生可以对免疫缺陷病进行诊断。实验 室检查包括血常规、免疫球蛋白检测、T淋巴细胞亚群分析等，有助于评估免 疫系统的状态和找出病因。
02
先天性免疫缺陷病
抗体缺陷
01
02
03
常见症状
反复感染、败血症、肺炎 等
原因
抗体产生不足或缺乏，导 致免疫力下降
治疗
使用免疫球蛋白、抗生素 等增强免疫力，预防感染
未来发展方向与前景
精准医疗
免疫调控机制研究
疫苗研发与接种策略
未来的免疫缺陷病治疗将更加注重个 体差异和精准性，根据患者的基因型 、疾病类型和严重程度，制定个性化 的治疗方案。
深入研究免疫调控机制，发现新的免 疫调节因子和信号通路，将为开发新 的治疗策略提供理论支持。
随着疫苗研发的进步，未来的疫苗接 种策略将更加灵活和多样化，以更好 地预防和治疗免疫缺陷病。
干细胞移植
将健康的干细胞移植给患者，以重建免疫系统。
预防与疫苗接种
预防
对于有遗传倾向的家庭，应在孕期进行产前诊断和遗传咨询。
疫苗接种
根据当地疫苗接种计划，为免疫缺陷病患者及其家庭成员接种相应的疫苗。
05
免疫缺陷病的流行病学与现状
(医学课件)医学免疫学免疫 缺陷病
目录
• 免疫缺陷病概述 • 先天性免疫缺陷病 • 获得性免疫缺陷病 • 治疗与预防 • 免疫缺陷病的流行病学与现状 • 展望未来
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases）是指由于免疫系统先天发育不 全或后天损伤而导致的免疫细胞数量减少 、功能缺陷，进而引发的临床综合征。
诊断
根据病史、临床表现和实验室检查，医生可以对免疫缺陷病进行诊断。实验 室检查包括血常规、免疫球蛋白检测、T淋巴细胞亚群分析等，有助于评估免 疫系统的状态和找出病因。
02
先天性免疫缺陷病
抗体缺陷
01
02
03
常见症状
反复感染、败血症、肺炎 等
原因
抗体产生不足或缺乏，导 致免疫力下降
治疗
使用免疫球蛋白、抗生素 等增强免疫力，预防感染
未来发展方向与前景
精准医疗
免疫调控机制研究
疫苗研发与接种策略
未来的免疫缺陷病治疗将更加注重个 体差异和精准性，根据患者的基因型 、疾病类型和严重程度，制定个性化 的治疗方案。
深入研究免疫调控机制，发现新的免 疫调节因子和信号通路，将为开发新 的治疗策略提供理论支持。
随着疫苗研发的进步，未来的疫苗接 种策略将更加灵活和多样化，以更好 地预防和治疗免疫缺陷病。
干细胞移植
将健康的干细胞移植给患者，以重建免疫系统。
预防与疫苗接种
预防
对于有遗传倾向的家庭，应在孕期进行产前诊断和遗传咨询。
疫苗接种
根据当地疫苗接种计划，为免疫缺陷病患者及其家庭成员接种相应的疫苗。
05
免疫缺陷病的流行病学与现状
医学免疫学(应用型创新规划教材)PPT课件 免疫缺陷病
四、补体缺陷病
（一）遗传性血管神经性水肿（hereditary angioneurotic edema，HAE） HAE是由C1INH基因缺陷所引起的一种常染色体显性遗传病。C1INH缺乏不 能有效抑制C1活化，引起C2裂解失控，C2a产生过多，导致血管通透性增高。 患者表现为反复发作的皮肤黏膜水肿，若水肿发生于喉头可导致窒息死亡。
二、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病
（二）普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID） CVID是一种常见的低丙种球蛋白血症，又称成人型低丙种球蛋白血症，为一 组遗传方式不定、病因不明确、主要影响抗体合成的PIDD。大多数CVID是由 于T细胞功能异常不能提供有效的辅助信息，导致B细胞不能合成抗体和发生 类别转换。
（一）HIV的分子生物学特征
HIV属逆转录病毒，分为HIV-1和HIV-2两型。约95%的AIDS由HIV-1引起。
二、获得性免疫缺陷综合征
（二）HIV感染免疫细胞的机制
二、获得性免疫缺陷综合征
（三）HIV损伤免疫细胞的机制
1.CD4+T细胞 HⅣ直接杀伤靶细胞；HⅣ间接杀伤靶细胞；HIV直接诱导细胞凋亡。 2.B细胞 出现高丙种球蛋白血症并产生多种自身抗体。 3.巨噬细胞 HIV 可随单核/巨噬细胞游走至全身广泛播散。
概述
免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）是免疫系统先天发育障碍 或后天损伤所致免疫功能低下或缺陷引起的一组临床综合征。 分类：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）
获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD） 特点：①反复、慢性、难以控制的感染；
(医学课件)医学免疫学免疫缺陷病
改善生活方式
保持健康的生活方式，如均衡饮食、适当 运动、规律作息等，有助于增强免疫力。
避免感染
注意个人卫生，避免接触感染源，及时接 种疫苗，预防感染。
治疗原则和方法
对症治疗
针对不同的免疫缺陷病症状进行对 症治疗，如抗感染、纠正免疫失衡 等。
基因治疗
对于某些遗传性免疫缺陷病，可以 考虑基因治疗，通过纠正基因缺陷 来治疗疾病。
总结词
SCID是一种严重的免疫缺陷病，表现为出 生后不久出现反复感染和炎症，治疗困难 ，死亡率高。
详细描述
SCID是由于基因突变导致的免疫细胞缺陷 ，特别是T细胞和B细胞的功能缺陷，患者 无法产生有效的免疫应答，易受各种病原 体的侵袭，感染部位包括皮肤、肺部和胃 肠道等。目前的治疗方法包括骨髓移植和 基因治疗。
案例二
总结词
XLP是一种X连锁隐性遗传病，以淋巴细胞 异常增生和自身免疫为特征，男性发病率高 于女性。
详细描述
XLP的主要原因是编码淋巴细胞活化受体的 基因突变，导致淋巴细胞异常增殖和功能异 常。患者通常在儿童期出现症状，表现为淋 巴结肿大、肝脾肿大和反复感染。治疗包括
化疗、免疫调节和造血干细胞移植等。
(医学课件)医学免疫学免疫 缺陷病
2023-10-27
目录
• 免疫缺陷病概述 • 先天性免疫缺陷病 • 获得性免疫缺陷病 • 免疫缺陷病的预防和治疗 • 免疫缺陷病研究进展 • 免疫缺陷病案例分析
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases）是指由于免疫系统先天性发育不全或后天因素导致免疫系统受 损而引起的疾病。
吞噬细胞缺陷
常见疾病
免疫缺陷病讲课PPT课件
症状：反复感染、自身免疫病、肿瘤等
临床表现和诊断
临床表现：反复 感染、生长发育 迟缓、自身免疫 性疾病等
诊断方法：体格 检查、免疫学检 查、基因检测等
诊断标准：根据 临床表现和实验 室检查结果综合 评估
鉴别诊断：与其 他免疫相关疾病 进行鉴别
免疫缺陷病的常见类型
章节副标题
X-连锁无丙种球蛋白血症
在医生的指导下进行药物治疗 和康复训练。
患者自我管理和家庭护理
患者自我管理： 学习疾病知识， 保持健康生活 方式，定期自
我监测病情
家庭护理：提 供心理支持， 注意环境卫生， 预防感染，合 理饮食和休息
免疫缺陷病的预防保健和 教育
章节副标题
预防保健措施
定期进行免疫 检测，及时发 现免疫缺陷病
保持良好的生 活习惯，增强
免疫力
避免接触有害 物质，减少感
染风险
接受专业的预 防保健教育， 提高自我保护
意识
教育培训和宣传
开展健康教育， 提高公众对免 疫缺陷病的认 识和预防意识。
加强学校教育， 从小培养孩子 们的健康意识 和自我保护能
力。
针对高危人群， 开展针对性的 宣传和教育， 提高他们的预 防意识和能力。
鼓励社会各界 共同参与，形 成全社会共同 关注和参与免 疫缺陷病预防 保健的氛围。
THEME TEMPLATE
20XX/01/01
免疫缺陷病讲 课PPT大纲
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汇报人：
目录
CONTENTS
汇报人员 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病的常见类型 免疫缺陷病的预防和治疗 免疫缺陷病的护理和康复 免疫缺陷病的预防保健和教育
单击此处汇报人员：XX 医院-XX
临床表现和诊断
临床表现：反复 感染、生长发育 迟缓、自身免疫 性疾病等
诊断方法：体格 检查、免疫学检 查、基因检测等
诊断标准：根据 临床表现和实验 室检查结果综合 评估
鉴别诊断：与其 他免疫相关疾病 进行鉴别
免疫缺陷病的常见类型
章节副标题
X-连锁无丙种球蛋白血症
在医生的指导下进行药物治疗 和康复训练。
患者自我管理和家庭护理
患者自我管理： 学习疾病知识， 保持健康生活 方式，定期自
我监测病情
家庭护理：提 供心理支持， 注意环境卫生， 预防感染，合 理饮食和休息
免疫缺陷病的预防保健和 教育
章节副标题
预防保健措施
定期进行免疫 检测，及时发 现免疫缺陷病
保持良好的生 活习惯，增强
免疫力
避免接触有害 物质，减少感
染风险
接受专业的预 防保健教育， 提高自我保护
意识
教育培训和宣传
开展健康教育， 提高公众对免 疫缺陷病的认 识和预防意识。
加强学校教育， 从小培养孩子 们的健康意识 和自我保护能
力。
针对高危人群， 开展针对性的 宣传和教育， 提高他们的预 防意识和能力。
鼓励社会各界 共同参与，形 成全社会共同 关注和参与免 疫缺陷病预防 保健的氛围。
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免疫缺陷病讲 课PPT大纲
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汇报人员 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病的常见类型 免疫缺陷病的预防和治疗 免疫缺陷病的护理和康复 免疫缺陷病的预防保健和教育
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医学免疫学教学课件汇编-15免疫缺陷病
排除其他原因引起的免疫 功能低下
如自身免疫性疾病、感染性疾 病、肿瘤性疾病等。
04
免疫缺陷病的治疗
一般治疗
预防感染
保持居住环境清洁，避 免接触感染源，定期接
种疫苗。
健康饮食
保证营养均衡，多吃富 含维生素和矿物质的食 物，避免过度摄入糖分
和脂肪。
适度运动
根据身体状况选择合适 的运动方式，增强体质
和免疫力。
其他表现
除了感染和肿瘤外，免疫缺陷病患者 还可能出现其他多种临床表现。例如 ，患者可能出现自身免疫性疾病、过 敏反应、贫血、营养不良等。
这些表现可能与免疫系统功能受损有 关，也可能与患者的基础疾病有关。 患者可能出现多系统受累的表现，需 要多学科综合治疗。
03
免疫缺陷病的诊断与鉴别 诊断
诊断方法
免疫缺陷病。
鉴别诊断
自身免疫性疾病
感染性疾病
如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等， 与免疫缺陷病在临床表现和实验室检查方 面有相似之处，需进行鉴别。
如结核病、艾滋病等，可导致患者免疫功 能低下，易感染病原体，需与免疫缺陷病 相鉴别。
肿瘤性疾病
其他原因引起的免疫功能低下
肿瘤性疾病可导致患者免疫功能异常，出 现类似于免疫缺陷病的表现，需进行鉴别 。
其他治疗
手术治疗
对于某些免疫缺陷病，如先天性 免疫缺陷病的基因治疗和干细胞 移植等。
康复治疗
针对患者的具体情况，进行康复 训练和物理治疗，帮助患者恢复 身体功能。
05
免疫缺陷病的预防与控制
预防策略
疫苗接种
通过接种疫苗来预防某些传染性疾病，从而 降低免疫缺陷病的发生风险。
避免感染
加强个人卫生和环境卫生，减少接触病原体 的机会。
医学免疫学免疫缺陷病课件
继发性免疫缺陷病：由感染、药物、 肿瘤等因素引起的免疫系统缺陷
混合型免疫缺陷病：同时存在原发 性和继发性免疫缺陷的病例
免疫缺陷病的病因
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
遗传因素：基因 突变或缺失导致 免疫系统功能异 常
环境因素：感染、 辐射、药物等外 部因素影响免疫 系统功能
自身免疫性疾病： 自身免疫系统攻 击正常组织，导 致免疫功能异常
医学免疫学免疫缺陷病课 件
演讲人
目录
01 免 疫 缺 陷 病 概 述 03 免 疫 缺 陷 病 的 预 防
02 免 疫 缺 陷 病 的 临 床
表现
04 免 疫 缺 陷 病 的 研 究
进展
1
免疫缺陷病概述
免疫缺陷病的定义
免疫缺陷病是指由于遗传因素或后天因素 导致的免疫系统功能异常，导致机体对病
原体、肿瘤细胞等缺乏抵抗力的疾病。
2
干细胞治疗：利用干细胞分化为 免疫细胞，补充缺陷免疫细胞
3 免疫调节剂：使用免疫调节剂， 调节免疫系统功能
4 免疫重建：通过骨髓移植或脐 带血移植，重建免疫系统
免疫缺陷病的未来展望
免疫调节药物： 有望改善免疫缺 陷病的症状
基因编辑技术： 有望治愈遗传性 免疫缺陷病
干细胞疗法：有 望修复受损的免 疫系统
及时发现并治疗免疫缺陷 病，降低疾病风险。
免疫缺陷病的疫苗接种
01
疫苗接种的重 要性：预防免 疫缺陷病的有 效手段
02
疫苗接种的种 类：针对不同 免疫缺陷病， 选择合适的疫 苗
03
疫苗接种的时 间：根据免疫 缺陷病的特点， 制定合理的疫 苗接种计划
04
疫苗接种的注 意事项：注意 疫苗接种后的 不良反应，及 时处理
医学免疫学教学课件汇编-15免疫缺陷病
补体固有成分缺陷 C1q、C1r、C1s、C4、C2、C3、P、D 。
补体调节分子缺陷 C1INH、DAF、CD59。
补体受体缺陷 CR1、CR4、CR3。
HIV感染的临床分期及症状
急性病毒血症期：
潜伏期或无症状期：
症状期
AIDS期
流感样症状、外周血高病毒血症、CD4+T细胞明显减少
外周血HIV相对较低，CD4+T回升至一定水平，但逐渐减少，免疫系统进行性衰竭
AIDS相关征候群： 发热、盗汗、消瘦、腹泻、炎症性皮肤病、全身淋巴结肿大
有病毒血症
表位序列变异与免疫逃逸 HIV抗原表位可频繁发生变异，影响CTL对其的识别。
1.调理吞噬－抗体、 补体或其受体缺陷 2.受体识别或表面吞 噬－粘附缺陷 (CD18, selectin) 3.形成吞噬颗粒－先 天性颗粒形成缺陷 4.杀菌－慢性肉芽肿 病(NADPH氧化酶) CDG(Cytb558 b 60%) CGD(Cytb558 a) CGD(NADPH氧化酶) CGD(p67phox) 葡萄糖6磷酸脱氢酶)
原发性T细胞缺陷
X-性连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID） 一类因T、B细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿或婴幼儿。
临床特征： T细胞，NK细胞减少或缺失。 B细胞数量正常，但几乎无功能。
发病机制
遗传
SCID
a. X连锁
降低
正常或增加
明显减少
IL-2γ链突变
XL
b. 常染色体隐性遗传
降低或正常
明显减少
明显减少
T、B细胞成熟障碍
AR
ADA缺陷
降低
进行性减少
进行性减少
医学免疫学 第二十一章 自身免疫性疾病
1、SLE
SLE 患者血清中存在多种自身抗体，自身抗体和抗 原形成免疫复合物，沉积于组织器官血管壁上，激活 补体系统，由此产生血管炎。引起多器官、多系统病 变。
主要免疫学特征
1．抗核抗体(ANA)阳性，较为特异的抗核抗体为抗dsDNA 2．出现多种其它自身抗体，如抗磷脂抗体、抗Sm抗体等 3．IC和补体沿肾小球基底膜、表皮和真皮交界处沉积 4．病情活动期，血清补体水平下降
终止感染
自身免疫或自身免疫病
一、 概述
（一）自身免疫和自身免疫性疾病 1. 自身免疫（autoimmune ）机体免疫系统对自身抗原 成分发生免疫应答，形成特异性自身抗体或致敏淋巴细 胞。
生理和病理生理学意义：清除衰变的自身成分。 2. 自身免疫性疾病（ autoimmune disease） 自身免疫反 应达到一定强度，导致组织损伤和器官功能障碍引发临 床症状的疾病状态。
自身抗体和相应抗原结合形成的免疫复合物，沉 积在’肾小球、关节和其他器官的小血管壁，激活补
体，引起炎症，进而造成组织细胞的损伤。 如：
系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SLE) 、
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis RA) 、 免疫复合物型肾小球肾炎等。
2、 类风湿性关节炎（RA）
RA是滑膜关节的慢性炎症
一、 主要免疫学特征
1．血清和滑液中存在类风湿因子（RF）、抗核周因子、抗角 质蛋白抗体等阳性。
2、增生的滑膜组织中，大量T淋巴细胞浸润、如CD4细胞、 CD8细胞、浆细胞。
3．单核巨噬细胞的不断浸润，炎症急性期，中性粒细胞多见。 4．增生的滑膜细胞和新生增多的微血管长入软骨、骨组织
2）继发性AID
《免疫缺陷病》课件
定期进行身体检查，监测免疫 系统状况，及时发现并处理问
题。
预防感染
注意个人卫生，保持室内空气 流通，避免接触感染源。
药物治疗
在医生指导下使用免疫增强药 物或免疫抑制剂，控制病情。
康复指导
根据病情制定康复计划，指导 患者进行适当的锻炼和生活调
整。
患者教育与心理支持
疾病知识教育
向患者及家属介绍免疫缺陷病 的相关知识，提高认知水平。
基因治疗与干细胞移植
基因治疗
通过将正常的基因导入缺陷的细胞， 纠正基因缺陷，恢复免疫系统的正常 功能。基因治疗仍处于研究阶段，但 具有巨大的潜力。
干细胞移植
利用干细胞移植技术，将健康的干细 胞输注给患者，替代缺陷的免疫细胞 ，重建正常的免疫系统。干细胞移植 已成为治疗某些严重免疫缺陷病的有 效手段。
心理支持
给予患者心理支持，帮助他们 克服焦虑、抑郁等情绪问题。
生活方式调整
指导患者调整生活方式，保持 良好的作息和饮食习惯。
社会支持
鼓励患者积极参与社会活动， 建立良好的社交网络，提高生
活质量。
05
免疫缺陷病研究进展
新药研发与临床试验
新药研发
针对免疫缺陷病的病因，科研人 员正在研发新的药物，如调节免 疫系统的抑制剂或激活剂，以帮 助恢复免疫系统的正常功能。
常见的先天性免疫缺陷病包括先天性 胸腺发育不全、严重联合免疫缺陷病 等。
这类疾病通常在出生时或儿童早期发 病，影响患者的免疫功能，使其容易 感染各种疾病。
诊断和治疗先天性免疫缺陷病需要早 期发现、及时治疗和长期管理，以降 低感染风险和提高患者的生活质量。
获得性免疫缺陷病
获得性免疫缺陷病是指由于后天因素导致的免疫系统功 能缺陷。
(医学课件)医学免疫学-免疫缺陷病
医学免疫学-免疫缺陷病•免疫缺陷病概述•免疫缺陷病的类型•免疫缺陷病的治疗目录•免疫缺陷病的预防与控制•免疫缺陷病研究进展•免疫缺陷病病例讨论01免疫缺陷病概述免疫缺陷病（Immune Deficiency Diseases，简称IDD）是指由于机体免疫系统先天或后天发育不全，造成的免疫功能缺陷，引起的疾病。
定义免疫缺陷病可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。
原发性免疫缺陷病为先天遗传，如X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等；继发性免疫缺陷病可由感染、肿瘤、自身免疫性疾病等因素引起。
分类定义与分类免疫缺陷病的病因可分为遗传因素、感染和炎症等。
遗传因素是免疫缺陷病的重要原因，很多原发性免疫缺陷病为遗传所致；感染和炎症也能引起免疫缺陷，如HIV病毒、风疹病毒等感染可损伤免疫系统，导致免疫缺陷；此外，某些药物、环境因素等也可能导致免疫缺陷。
病理机制免疫缺陷病的病理机制比较复杂，主要涉及免疫细胞发育异常、免疫细胞数量或功能缺陷、免疫应答失调等。
不同免疫缺陷病的病理机制各有特点，如X连锁隐性遗传性免疫缺陷病往往伴有T细胞发育不全和数量减少，而继发性免疫缺陷病则可能涉及多种免疫细胞和分子的异常。
病因病因与病理机制VS免疫缺陷病的症状因个体而异，但通常包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、肿瘤等。
一些严重的免疫缺陷病如X连锁隐性遗传性免疫缺陷病可导致严重感染和死亡。
临床表现免疫缺陷病的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。
实验室检查包括全血细胞计数、血清免疫球蛋白测定、T细胞亚群分析等，可以帮助评估免疫系统的状态和功能。
遗传学分析可以帮助确定免疫缺陷病的遗传方式和基因突变类型。
此外，对于一些继发性免疫缺陷病，还需要寻找潜在的病因和治疗方案。
诊断临床表现与诊断02免疫缺陷病的类型1 2 3由于编码免疫球蛋白的基因缺陷导致，患者容易感染细菌和病毒。
先天性无丙种球蛋白症由于T细胞和B细胞联合缺陷，患者容易感染细菌和病毒，并出现自身免疫性疾病。
(医学课件)医学免疫学-免疫缺陷病
临床表现与诊断
临床表现
免疫缺陷病的症状因个体差异而异，常见的症状包括反复感染、生长发育迟缓、 自身免疫性疾病等。
诊断
免疫缺陷病的诊断通常需要结合患者的临床表现、家族史、实验室检查等综合判 断。实验室检查包括全血细胞计数、淋巴细胞分类、抗体检测等。对于一些罕见 的免疫缺陷病，可能需要基因检测来确诊。
医学免疫学-免疫缺陷病
xx年xx月xx日
contents
目录
• 免疫缺陷病概述 • 免疫缺陷病的类型 • 免疫缺陷病的治疗 • 免疫缺陷病的预防与控制
01
免疫缺陷病概述
定义iciency Diseases，简称IDD）是 指由于机体免疫系统先天或后天发育不全，导致免疫功能低 下，易发生各种感染性疾病。
02
免疫缺陷病的类型
发病原因
继发性免疫缺陷病通常由其他疾病、感染、药物等因素引起，而 非遗传因素所致。
常见病因
继发性免疫缺陷病的主要病因包括病毒感染、恶性肿瘤、免疫抑制剂使用、营养不良等。
症状
继发性免疫缺陷病的症状可能包括容易感染、反复发作的感染、 生长发育迟缓、营养不良等。
治疗
继发性免疫缺陷病的治疗主要是针对病因进行治疗，同时加强营养和免疫支持，提高患者的免疫力。
细胞因子治疗
通过补充患者缺乏的细胞因子，刺激免疫细胞的增殖和分化 。
基因治疗
基因替代疗法
将缺陷基因替换为正常基因，以纠正免疫系统的缺陷。
基因修饰疗法
通过基因修饰技术，将缺陷基因编辑为正常基因，以纠正免疫系统的缺陷。
免疫抑制剂治疗
免疫抑制剂的使用
对于某些免疫缺陷病，可以使用免疫抑制剂来抑制过度免疫反应，减轻免疫系统 的负担。
建立患者信息管理系统
(医学课件)医学免疫学免疫缺陷病
通过基因诊断，医生可以预测个体患免疫缺陷 病的风险，并为高危人群提供及时的干预和治 疗。
干细胞移植与免疫缺陷病治疗研究
干细胞移植技术
01
干细胞移植已成为一种有效的治疗某些免疫缺陷病的方法，通
过将健康干细胞移植到患者体内，重建免疫系统。
移植技术与疗效
02
近年来，干细胞移植技术不断改进，提高了移植成功率，降低
部分免疫缺陷病患者会出现生长发育迟缓、 营养不良等症状，影响患者的体格和智力发 育。
恶性肿瘤高发
治疗困难
一些免疫缺陷病患者容易发生恶性肿瘤，如 X连锁淋巴细胞增生症等。
目前对于一些免疫缺陷病还没有特效治疗方 法，只能通过替代疗法或支持疗法来缓解症 状，难以根治。
02
免疫缺陷病的病因学
遗传因素
遗传性免疫缺陷病
免疫缺陷病研究进展与展 望
基因组学与免疫缺陷病研究
1 2 3
基因组学技术发展
随着基因组学技术的不断进步，科学家们能够 更准确地识别和鉴定免疫缺陷病的基因和遗传 因素。
基因突变与免疫缺陷病关联
基因组学研究揭示了许多与免疫缺陷病相关的 基因突变，这些发现有助于深入了解免疫缺陷 病的发病机制。
基因诊断与预测
体格检查
医生需要进行详细的体格检查，包括身高 、体重、淋巴结肿大等。
诊断与鉴别诊断
医生会根据病史、体格检查和实验室检查 结果进行诊医生会进行 相关的实验室检查，包括免疫球蛋白检测 、T细胞和B细胞功能检测等。
05
免疫缺陷病的治疗与管理
一般治疗原则
要点二
细胞因子或生长因子缺乏
细胞因子或生长因子在免疫细胞的增殖、分化、活化及 效应中发挥重要作用。它们的缺乏会导致免疫力下降， 例如，IL-2（白细胞介素-2）缺乏会导致T细胞的活化 和分化障碍。
干细胞移植与免疫缺陷病治疗研究
干细胞移植技术
01
干细胞移植已成为一种有效的治疗某些免疫缺陷病的方法，通
过将健康干细胞移植到患者体内，重建免疫系统。
移植技术与疗效
02
近年来，干细胞移植技术不断改进，提高了移植成功率，降低
部分免疫缺陷病患者会出现生长发育迟缓、 营养不良等症状，影响患者的体格和智力发 育。
恶性肿瘤高发
治疗困难
一些免疫缺陷病患者容易发生恶性肿瘤，如 X连锁淋巴细胞增生症等。
目前对于一些免疫缺陷病还没有特效治疗方 法，只能通过替代疗法或支持疗法来缓解症 状，难以根治。
02
免疫缺陷病的病因学
遗传因素
遗传性免疫缺陷病
免疫缺陷病研究进展与展 望
基因组学与免疫缺陷病研究
1 2 3
基因组学技术发展
随着基因组学技术的不断进步，科学家们能够 更准确地识别和鉴定免疫缺陷病的基因和遗传 因素。
基因突变与免疫缺陷病关联
基因组学研究揭示了许多与免疫缺陷病相关的 基因突变，这些发现有助于深入了解免疫缺陷 病的发病机制。
基因诊断与预测
体格检查
医生需要进行详细的体格检查，包括身高 、体重、淋巴结肿大等。
诊断与鉴别诊断
医生会根据病史、体格检查和实验室检查 结果进行诊医生会进行 相关的实验室检查，包括免疫球蛋白检测 、T细胞和B细胞功能检测等。
05
免疫缺陷病的治疗与管理
一般治疗原则
要点二
细胞因子或生长因子缺乏
细胞因子或生长因子在免疫细胞的增殖、分化、活化及 效应中发挥重要作用。它们的缺乏会导致免疫力下降， 例如，IL-2（白细胞介素-2）缺乏会导致T细胞的活化 和分化障碍。
免疫缺陷病PPT
人体清除噬菌体的能力被认为是目前观察抗 体应答能力的最敏感的指标之一。正常人甚至新 生儿，均可在注入噬菌体后5天内将其全部清除； 而抗体形成缺陷者，清除噬菌体的时间明显延长。
（五）B细胞表面膜免疫球蛋白(Smlg)的检测
Smlg是B细胞最具特征性的表面标志。检测 Smlg不但可以测算B细胞的数量，还可根据Smlg 类别判断B细胞的成熟情况。所有体液免疫缺陷 者都有不同程度的B细胞数量或成熟比例方面的 异常。
（一）X连锁无丙种球蛋白血症
X连锁无丙种球蛋白血症( X-Iinked agamaglobulinemia，XLA)是一种最常见的原发 性B细胞缺陷病，为x连锁隐性遗传，多见于男性 婴幼儿。1952年由Bruton首次报道，故又称 Bruton病。该病的发病机制为B细胞的信号转导 分子络氨酸激酶(Bruton，s tyrosine kinase， Btk)基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号转导 障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟 B细胞数量减少或缺失。
（一）血清IG的测定
Ig测定方法很多，IgG、IgM和IgA主要采用 免疫浊度法，基层单位也可采用单向免疫扩散法； IgD和IgE由于含量甚微，可采用RIA和ELISA等技 术测定；IgG亚类可用ELISA和免疫电泳法测定。
判断体液免疫缺陷病时应该注意的是：①患 者多为婴幼儿，应注意其Ig生理水平及变化规律； ②Ig总量的生理范围宽，各种检测方法测得的数 值差异较大，因此，对于Ig水平低于正常值下限 者，应在一段时间内反复测定，才能判断其有无 体液免疫缺陷。
免疫缺陷病
目录
一、免疫缺陷病 二、原发性B细胞缺陷病 三、B细胞缺陷病的检测
概念
免疫缺陷病(immunodeficiency disease, IDD)是指由遗传因素或其他原因造成的免疫系 统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免 疫功能缺陷或不全所致的临床综合征。免疫缺 陷病患者可出现免疫细胞的发育、分化增生、 调节和代谢功能障碍，并引起机体免疫功能低 下或缺陷，临床表现为反复或持续感染，可伴 发过敏性疾病和自身免疫病，并有发生恶性肿 瘤的倾向。
（五）B细胞表面膜免疫球蛋白(Smlg)的检测
Smlg是B细胞最具特征性的表面标志。检测 Smlg不但可以测算B细胞的数量，还可根据Smlg 类别判断B细胞的成熟情况。所有体液免疫缺陷 者都有不同程度的B细胞数量或成熟比例方面的 异常。
（一）X连锁无丙种球蛋白血症
X连锁无丙种球蛋白血症( X-Iinked agamaglobulinemia，XLA)是一种最常见的原发 性B细胞缺陷病，为x连锁隐性遗传，多见于男性 婴幼儿。1952年由Bruton首次报道，故又称 Bruton病。该病的发病机制为B细胞的信号转导 分子络氨酸激酶(Bruton，s tyrosine kinase， Btk)基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号转导 障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟 B细胞数量减少或缺失。
（一）血清IG的测定
Ig测定方法很多，IgG、IgM和IgA主要采用 免疫浊度法，基层单位也可采用单向免疫扩散法； IgD和IgE由于含量甚微，可采用RIA和ELISA等技 术测定；IgG亚类可用ELISA和免疫电泳法测定。
判断体液免疫缺陷病时应该注意的是：①患 者多为婴幼儿，应注意其Ig生理水平及变化规律； ②Ig总量的生理范围宽，各种检测方法测得的数 值差异较大，因此，对于Ig水平低于正常值下限 者，应在一段时间内反复测定，才能判断其有无 体液免疫缺陷。
免疫缺陷病
目录
一、免疫缺陷病 二、原发性B细胞缺陷病 三、B细胞缺陷病的检测
概念
免疫缺陷病(immunodeficiency disease, IDD)是指由遗传因素或其他原因造成的免疫系 统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免 疫功能缺陷或不全所致的临床综合征。免疫缺 陷病患者可出现免疫细胞的发育、分化增生、 调节和代谢功能障碍，并引起机体免疫功能低 下或缺陷，临床表现为反复或持续感染，可伴 发过敏性疾病和自身免疫病，并有发生恶性肿 瘤的倾向。
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免疫缺陷病
Immunodeficiency disease，
IDD
概述ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
IDD
免疫系统中某一成分的缺失或功能不全 而导致免疫功能障碍所引起的疾病
先天发育不全/后天因素损害
原发性免疫缺陷病/获得性免疫缺陷病
体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫 缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷
IDD临床表现共同特点
12月1日为世界防治AIDS日
中国艾滋病防治联合评估报告
（2007年）
我国艾滋病流行现状
截至2007年10月底，全国 累计报告艾滋病病毒感染者和艾滋病 病人22万3501例，其中艾滋病病 人62838例，死亡报告22205例。
截至2007年底，我国现存艾滋病 病毒感染者和病人约70万，全人群 感染率为0.05%，其中艾滋病病人 8.5万人。2007年，新发艾滋病病 毒感染者5万，因艾滋病死亡2万人。 在5万新发感染者中，异性性传播占 44.7%，男男性传播占12.2%，注 射吸毒传播占42%，母婴传播占 1.1%。
1000
500
p24
时间
免疫缺陷病的治疗原则
应用抗生素和抗病毒药物 应用免疫制剂 移植免疫细胞 基因治疗
gp41激活多克隆B细胞→B细胞功能紊乱→ 体液免疫功能
HIV感染巨噬细胞→杀伤、粘附、趋化、 抗原提呈能力
HIV感染DC→数量、功能 HIV感染NK→活性 抗gp120及gp41抗体与MHC-Ⅱ类分子、
IL-2有交叉反应 gp120→拮抗肽 MHC-Ⅱ类分子、CD4
CD4+ T
CTL
AIDS的发病机制
CXCR4
CD4+细胞损伤机制
HIV及其包膜蛋白的直接损伤
gp120/释放时→细胞膜通透↑ 细胞成分合成受抑制 形成合胞体
HIV的间接杀伤
HIV编码的SAg→TCRVβ链→CD4+T死亡 HIV诱导的Tc及Ab的杀伤
gp120与CD4分子交联→转导凋亡信号
合胞体形成 细胞融合
感染 恶性肿瘤 多系统病变
伴发自身免疫病（PIDD）
原发性免疫缺陷病（PIDD）
获得性免疫缺陷病（AIDD）
原因
疾病导致的免疫缺陷病
感染性疾病 非感染性疾病
治疗疾病导致的医源性免疫缺陷病
获得性免疫缺陷综合征（AIDS）
1981年，美国首次报道AIDS； 1983年首次分离出病毒；我国1985 年报道首例AIDS ；病原体为HIV-I和 HIV-II
合胞体不具有 免疫应答功能
被感染的CD4 细胞 gp120 阳性
未感染的CD4 细胞 gp120 阴性
细胞毒性 T 细胞
Tc介导的细胞毒作用
游离的gp120结合CD4 抗 原使没有感染的CD4+T 细
胞与感染细胞相似 补体介导溶解
未感染HIV的CD4+T细胞受 损
对其他免疫细胞的影响
免疫功能紊乱及免疫逃逸
Immunodeficiency disease，
IDD
概述ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
IDD
免疫系统中某一成分的缺失或功能不全 而导致免疫功能障碍所引起的疾病
先天发育不全/后天因素损害
原发性免疫缺陷病/获得性免疫缺陷病
体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫 缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷
IDD临床表现共同特点
12月1日为世界防治AIDS日
中国艾滋病防治联合评估报告
（2007年）
我国艾滋病流行现状
截至2007年10月底，全国 累计报告艾滋病病毒感染者和艾滋病 病人22万3501例，其中艾滋病病 人62838例，死亡报告22205例。
截至2007年底，我国现存艾滋病 病毒感染者和病人约70万，全人群 感染率为0.05%，其中艾滋病病人 8.5万人。2007年，新发艾滋病病 毒感染者5万，因艾滋病死亡2万人。 在5万新发感染者中，异性性传播占 44.7%，男男性传播占12.2%，注 射吸毒传播占42%，母婴传播占 1.1%。
1000
500
p24
时间
免疫缺陷病的治疗原则
应用抗生素和抗病毒药物 应用免疫制剂 移植免疫细胞 基因治疗
gp41激活多克隆B细胞→B细胞功能紊乱→ 体液免疫功能
HIV感染巨噬细胞→杀伤、粘附、趋化、 抗原提呈能力
HIV感染DC→数量、功能 HIV感染NK→活性 抗gp120及gp41抗体与MHC-Ⅱ类分子、
IL-2有交叉反应 gp120→拮抗肽 MHC-Ⅱ类分子、CD4
CD4+ T
CTL
AIDS的发病机制
CXCR4
CD4+细胞损伤机制
HIV及其包膜蛋白的直接损伤
gp120/释放时→细胞膜通透↑ 细胞成分合成受抑制 形成合胞体
HIV的间接杀伤
HIV编码的SAg→TCRVβ链→CD4+T死亡 HIV诱导的Tc及Ab的杀伤
gp120与CD4分子交联→转导凋亡信号
合胞体形成 细胞融合
感染 恶性肿瘤 多系统病变
伴发自身免疫病（PIDD）
原发性免疫缺陷病（PIDD）
获得性免疫缺陷病（AIDD）
原因
疾病导致的免疫缺陷病
感染性疾病 非感染性疾病
治疗疾病导致的医源性免疫缺陷病
获得性免疫缺陷综合征（AIDS）
1981年，美国首次报道AIDS； 1983年首次分离出病毒；我国1985 年报道首例AIDS ；病原体为HIV-I和 HIV-II
合胞体不具有 免疫应答功能
被感染的CD4 细胞 gp120 阳性
未感染的CD4 细胞 gp120 阴性
细胞毒性 T 细胞
Tc介导的细胞毒作用
游离的gp120结合CD4 抗 原使没有感染的CD4+T 细
胞与感染细胞相似 补体介导溶解
未感染HIV的CD4+T细胞受 损
对其他免疫细胞的影响
免疫功能紊乱及免疫逃逸