果蝇的染色体异常现象
高中生物必修二学案：第四章 第一节 第二课时 染色体畸变 Word版含答案
第二课时染色体畸变1．染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。
染色体数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。
2．二倍体生物的生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，称为一个染色体组。
细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。
3．由配子直接发育成的个体，不管有多少个染色体组，都是此物种的单倍体；由受精卵发育成的个体，其体细胞有多少个染色体组，就是几倍体。
4．单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
5．秋水仙素或低温都能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。
对应学生用书P691．染色体畸变指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
2．染色体结构变异(1)染色体结构变异概念：是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
(2)染色体结构变异的类型[连线]：(3)染色体结构变异的结果：①染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
②大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
(4)举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
1．基因突变和染色体结构变异都有“缺失”发生，它们有什么不同？提示：基因突变缺失的是碱基对，缺失后基因数量不变；染色体结构变异缺失的是染色体片段，缺失后基因数量发生改变。
2．如何区分染色体变异和基因突变？提示：染色体变异在显微镜下能观察到，而基因突变则观察不到。
3．交叉互换和易位有什么区别？提示：交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。
1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．易位与交叉互换的比较[特别提醒]染色体结构变异与基因突变的区别：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。
高中生物高考 2021届小题必练14 生物的变异及育种 生物的进化 学生版
（新高考）小题必练14：生物的变异及育种生物的进化本专题是根据近三年（2018～2020）的高考真题情况，去组织和命制题目。
专题中有近三年的高考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。
该专题主要考查生物的变异及育种等。
重点考查生物变异的类型（基因突变、基因重组及染色体变异）、生物变异在育种中的应用及生物的进化等。
1．（2020年全国卷Ⅱ·4）关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是（）A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组B．每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同2．（2019江苏卷·4）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是（）A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种3．（2018·全国卷Ⅰ，6）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。
据此判断，下列说法不合理的是（）A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移1．下列关于生物的变异叙述正确的是（）A．某DNA分子中丢失1个基因，则该变异属于基因突变B．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离，所以出现了aa的个体C．二倍体水稻花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，其稻穗、米粒较小D．无籽西瓜及无子番茄的培育过程中都有生长素参与2．同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。
果蝇变性遗传实验报告(3篇)
第1篇一、实验目的1. 研究果蝇的变性遗传现象，了解变性基因的遗传规律。
2. 掌握果蝇变性遗传的实验方法，包括杂交、观察、统计和分析。
3. 通过实验，加深对遗传学基本原理的理解。
二、实验原理果蝇变性遗传是指由于基因突变或其他因素导致个体性别异常的现象。
本实验主要研究果蝇的X染色体变性遗传，即X染色体上的基因突变导致性别改变。
实验采用杂交方法，观察F1代果蝇的性别表现，分析变性基因的遗传规律。
三、实验材料与器具1. 实验材料：野生型果蝇（红眼、长翅）、突变型果蝇（白眼、残翅）。
2. 实验器具：培养皿、解剖镜、显微镜、放大镜、酒精灯、酒精棉球、毛笔、解剖针、剪刀、镊子、试管、吸管等。
四、实验步骤1. 选择野生型雌蝇和突变型雄蝇进行杂交，得到F1代。
2. 观察F1代果蝇的性别表现，记录红眼雌蝇、白眼雌蝇、红眼雄蝇、白眼雄蝇的数量。
3. 将F1代果蝇与野生型雄蝇进行杂交，得到F2代。
4. 观察F2代果蝇的性别表现，记录红眼雌蝇、白眼雌蝇、红眼雄蝇、白眼雄蝇的数量。
5. 分析F1代和F2代的性别比例，确定变性基因的遗传规律。
五、实验结果与分析1. F1代果蝇的性别表现：- 红眼雌蝇：30只- 白眼雌蝇：20只- 红眼雄蝇：50只- 白眼雄蝇：0只F1代果蝇的性别比例为：雌性：雄性 = 1：1.52. F2代果蝇的性别表现：- 红眼雌蝇：60只- 白眼雌蝇：40只- 红眼雄蝇：70只- 白眼雄蝇：30只F2代果蝇的性别比例为：雌性：雄性 = 1：1.75分析：1. F1代果蝇的性别比例为1：1.5，说明变性基因在X染色体上，遵循伴性遗传规律。
2. F2代果蝇的性别比例为1：1.75，说明变性基因在X染色体上，且存在显性和隐性基因。
3. 结合F1代和F2代的性别比例，推测变性基因的遗传模式为：X^WY（野生型）、X^wY（突变型）、X^WX^w（雌性）、X^wX^w（雌性）。
六、实验结论1. 果蝇变性基因位于X染色体上，遵循伴性遗传规律。
染色体异常对人类及果蝇性别的影响
染色体异常对人类及果蝇性别的影响
1921年Bridges（布里吉斯）通过对异常染色体组成的果蝇性别进行大量的分析，发现果蝇的果蝇的X染色体与常染色体的比率决定着性别，具体结果如下表：
在表中A代表着一个单倍的常染色体组，如果是正常的二倍体雌果蝇就可以表示为XX+AA啦，从表中我们发现当X：A=1才能发育成成可育的雌性，X：A=0.5则发育成雄性，凡是X：A<0.5 趋向于发育成超雄，凡是X：A>1则发育为超雌，0.5<X：A<1则发育为间性，也就是一个果蝇身上既有雌性特征也有雄性特征的表现。
果蝇唾液腺染色体观察课件
实验应在恒温、恒湿条件下进行， 以保持果蝇健康并获得准确的观察 结果。
唾液腺染色体的特
03
点与观察
唾液腺染色体的形态特征
唾液腺染色体呈长带状，具有 明显的带纹和着丝粒。
染色体数目较少，通常为4条， 分别为X染色体、常染色体1、 常染色体2和常染色体3。
染色体上含有大量的重复序列 和基因，这些基因与果蝇的性 别、代谢和行为等密切相关。
的着色反应。
结果分析
染色体结构完整性
观察到的染色体形态完整，没有出现断裂或异常 结构，说明果蝇的体数目与果蝇的染色体数目相 符，表明实验中染色体的计数是准确的。
染色质活性分析
通过染色深浅程度，可以初步判断染色质活性， 为后续研究染色质功能提供依据。
结果讨论
实验方法优化
虽然本次实验取得了较为理想的结果，但仍可考虑采用更先进的 观察技术，如荧光原位杂交技术，以提高分辨率和准确性。
染色体功能研究
根据观察到的染色体形态和着色情况，可以进一步探讨染色体在果 蝇唾液腺中的功能和作用机制。
异常染色体的识别
通过比较正常和异常染色体的形态、数目和着色反应，有助于识别 和诊断染色体异常相关的遗传疾病。
果蝇具有复眼、触角和三 对足，与其他昆虫相似。
果蝇在遗传学研究中的应用
遗传学模型
果蝇作为遗传学研究的模 型生物，有助于揭示基因 与表型之间的关系。
基因定位
果蝇的染色体数目少，易 于进行基因定位和染色体 分析。
基因表达
果蝇唾液腺染色体的观察 有助于研究基因表达和调 控机制。
果蝇的唾液腺染色体
染色体特点
实际应用价值
遗传疾病诊断与治疗
通过研究染色体结构和功能，有助于深入了解遗传疾病的 发病机制，为遗传疾病的诊断和治疗提供理论依据和技术 支持。
刘祖洞遗传学第三版答案_第10章_染色体畸变
第十章遗传物质的改变（1）-染色体畸变1 什么叫染色体畸变？解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
（1）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。
其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。
（2）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。
2 解释下列名词：（1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。
解答：缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。
重复：重复是指染色体多了自己的某一区段倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。
易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。
平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。
平衡致死品系在遗传学研究中的用处：（1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变（2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（3）检测性别4 解释下列名词：（1）单倍体，二倍体，多倍体。
（2）单体，缺体，三体。
（3）同源多倍体，异源多倍体。
解答：（1）单倍体(haploid)：是指具有配子体染色体数目的个体。
二倍体(diploid)：细胞核具有两个染色体组的生物为二倍体。
多倍体(polyploid)：细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。
（2）单体(monosomic)：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n－1）。
缺体(nullosomic)：是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n －2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。
浙科版高一生物必修2_知识归纳：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
高考生物真题之“果蝇专题”全析
基因的自由组合定律之“果蝇专题”前言：小小果蝇，大大学问。
摩尔根的好朋友，遗传学家的珍爱品。
综观历年高考生物，它往往是出题者灵感的切入点。
题海深不可测，却始终找得到果蝇的踪迹。
笔者分析了2012全国各地所有的高考生物试卷（总共14份），其中有6个省区都是以果蝇作题，果蝇的曝光率几乎占了半壁江山。
这6个省区试卷分别是全国卷、上海卷、天津卷、山东卷、四川卷和福建卷。
因此，笔者以为果蝇作为高频考点，应该为其设置专门的“果蝇专题”。
你觉得呢？（2012山东）27.（14分）几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
[中教网]（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为_____________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是_____________条。
（2）白眼雌果蝇（XrXr Y）最多能产生Xr、XrXr、_____________和_____________四种类型的配子。
该果蝇与红眼雄果蝇（XR Y）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_____________。
“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）（3）用黑身白眼雌果蝇（aa XrXr）与灰身红眼雄果蝇（AA XRY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。
F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为_____________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_____________。
（4）用红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（Xr Y）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”），M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。
请设计简便的杂交试验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）实验步骤：_____________。
统考版2024届高考生物二轮专项分层特训卷第一部分专题强化演练八生物的变异和进化
专题强化演练八生物的变异和进化1．[2023·北京卷]抗虫作物对害虫的生存产生压力，会使害虫种群抗性基因频率迅速提高，导致作物的抗虫效果逐渐减弱。
为使转基因抗虫棉保持抗虫效果，农业生产上会采取一系列措施。
以下措施不能实现上述目标的是( )A．在转基因抗虫棉种子中混入少量常规种子B．大面积种植转基因抗虫棉，并施用杀虫剂C．转基因抗虫棉与小面积的常规棉间隔种植D．转基因抗虫棉大田周围设置常规棉隔离带2．[2023·浙江6月]浙江浦江县上山村发现了距今1万年的稻作遗址，证明我国先民在1万年前就开始了野生稻驯化。
经过长期驯化和改良，现代稻产量不断提高。
尤其是袁隆平院士团队培育成的超级杂交稻品种，创造水稻高产新记录，为我国粮食安全作出杰出贡献。
下列叙述正确的是( )A．自然选择在水稻驯化过程中起主导作用B．现代稻的基因库与野生稻的基因库完全相同C．驯化形成的现代稻保留了野生稻的各种性状D．超级杂交稻品种的培育主要利用基因重组原理3．[2023·浙江6月]某动物(2n＝4)的基因型为AaX B Y，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。
下列叙述错误的是( )A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异4．[2023·湖北卷]某二倍体动物种群有100个个体，其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。
对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增，凝胶电泳及统计结果如图所示。
该种群中A3的基因频率是( )A.52%B．27%C．26%D．2%5．[2023·湖北卷]现有甲、乙两种牵牛花，花冠的颜色由基因A、a控制。
含A基因的牵牛花开紫花，不含A基因的牵牛花开白花。
遗传学第九章染色体畸变的遗传学分析9.4习题
遗传学第九章染⾊体畸变的遗传学分析9.4习题第九章染⾊体畸变的遗传学分析⼀、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的⼩眼数⽬减少，当基因型为B/B时，⼩眼数为840个；基因型为BB/BB 时，⼩眼数为68个，基因型为BBB/B时，⼩眼数为45个，该统计结果说明重复会产⽣和等遗传效应。
2、⾃然条件下，多倍体主要通过配⼦受精结合形成，⽽⼈⼯创造多倍体则是采⽤⽣物、化学或物理⽅法使的染⾊体数加倍。
3、三体通常由表⽰，它产⽣和配⼦。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配⼦育，后者形成的配⼦育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发⽣在_______之间，⽽易位属于异常的染⾊体畸变，发⽣在_______之间。
6、染⾊体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常⽤的染⾊体加倍剂有_______，它能使染⾊体加倍的原因是_______。
8、⼈类染⾊体畸变包括_______和_______两⼤类。
9、按染⾊体断点的数量和位置可将染⾊体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进⾏_______染⾊体分离，因此其育性⾼于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同⽽不同的现象称（），因基因出现的次数不同⽽不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，⽽缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染⾊体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染⾊体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染⾊体，形成重复环的是（）染⾊体，形成倒位环的是（）染⾊体。
⽽相互易位则联会成（）结构。
14、染⾊体结构变异中，假显性现象是由（）⽽引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换⽽导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
第二十讲 染色体变异-2023届高考生物一轮复习课件
2. 适用范围： 真核生物
3. 方法： 花药离体培养、秋水仙素处理（以二倍体植物为例）
花药
花药 离体培养
单倍体 幼苗
秋水仙素处理 正常纯合 二倍体
（含有精子）
（一般不可育）
（植物组织培养技术）
（染色体数目加倍）
（可育）
4. 秋水仙素处理
①原理：抑制 纺锤体 的形成，染色体不能移向细胞两极，从而引 起 染色体 数目加倍。
产生新的基因
光学显微镜下 无法观察 真核生物、 有性生殖
只改变基因型
都是可遗传的变异
光学显微镜下 可以观察
真核生物
基因“数量”上发生 变化
考点2 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理： 低温抑制纺___锤__体__的形成，以致影响_染___色__体__被拉向两极，细胞不能
分裂成两个子细胞，于是染色体数目改变。
制片
(4)观察 先低倍，再高倍。
3.实验现象 视野中既有_正__常__的__二___倍__体__细胞，也有_染__色___体__数__目__发__生___改__变__的细胞。
秋水仙素（C22H25O6N）是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中 提取的一种植物碱。它是白色或淡黄色的粉末或针状结晶，有剧毒， 使用时应当特别注意。
②代表生物：蜜蜂中的雄蜂
蜜蜂
蜂王 工蜂 雄峰
由受精卵发育而来 二倍体
由卵细胞发育而来 单倍体
蜂王
雄蜂
工蜂
2N=32 N=16 2N=32
③特点： 枝叶茎杆弱小，果实多而小，一般高度不育（不是全部）。
一般高度不育
含偶数个染色体组： 可育 含奇数个染色体组： 高度不育
（3）二倍体： 由受精卵发育而来，体细胞中有两个染色体组的生物称为二倍体。 一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。
摩尔根果蝇实验的铁证——Bridges, C实验,邓过房
摩尔根果蝇实验的铁证——Bridges, C实验我们都知道，摩尔根的果蝇实验得出的经典结论是：白眼基因在X染色体上，那么，摩尔根是如何通过实验确确切切的验证了自己的结论是可信的呢？要回答这个问题，其实涉及到了另外一个人物，摩尔根的学生：Bridges, C，是他通过发现X染色体不分离现象，为“W/W+基因在X染色体上”结论提供最直接的证据。
那么，Bridges, C实验又是如何进行的呢？下面和我一道，进行细致分析。
1.两种实验分析两种测交实验：方式1：让F1的红眼雌蝇与F2的白眼雄蝇交配F1的红眼雌蝇× F2的白眼雄蝇基因型 X W X w X w Y↙↘↙↘配子 X W X w X w Y预期结果：子代基因型 X W X w X w X w X W Y X w Y表现型红眼雌蝇白眼雌蝇红眼雄蝇白眼雄蝇比例 1 ： 1 ： 1 ： 1方式2：让F1的红眼雄蝇与白眼雌蝇交配F1的红眼雄蝇×白眼雌蝇基因型 X W Y X w X w↙↘↓配子 X W Y X w预期结果：子代基因型 X W X w X w Y表现型红眼雌蝇白眼雄蝇图1比例 1 ： 1以上两种方式结果不同，哪种是摩尔根进行的测交实验？如果只根据方式1的测交结果是不能令人信服的。
我们现在知道果蝇的X与Y染色体也具有同源区段如图1，同源区段存在有相同基因或等位基因[1]如果X与Y染色体同源区段存在控制眼色的基因，摩尔根的实验也可以解释，如下：1P 红眼雌蝇×白眼雄蝇X W X W X w Y w↓F1 X W X w X W Y w红眼雌蝇红眼雄蝇↓F1相互交配F2 X W X W X W X w X W Y w X w Y w红眼雌蝇红眼雌蝇红眼雄蝇白眼雄蝇假设X与Y同源区段都有控制眼色基因，以上方式1的测交实验结果是：F1红眼雌蝇×白眼雄蝇X W X w X w Y w↓子代基因型： X W X w X w X w X W Y w X w Y w表现型：红眼雌蝇白眼雌蝇红眼雄蝇白眼雄蝇以上可知，按照方式1进行测交实验两种情况结果相同。
摩尔根的果蝇遗传研究
摩尔根的果蝇遗传研究冯永康（四川省特级教师，业余科学史研究者）摩尔根(T．H．Morgan，1866～1945)是第一位以遗传学成就而荣获诺贝尔生理学或医学奖的科学家，是细胞遗传学的创始人。
在孟德尔遗传学向分子遗传学发展的过程中，摩尔根起着承上启下、继往开来的作用。
摩尔根的科学生涯经历了对孟德尔遗传学从“拥护—反对—继承并发展”的3个阶段。
这种转变，来自于他对白眼雄果蝇的发现与研究。
1．白眼果蝇的发现与基因定位1910年5月，摩尔根从他的“蝇室”果蝇饲养瓶中观察到一种奇怪的变异。
他发现了在野生型红眼果蝇群体里，有一只长有白眼而不是正常红眼的雄果蝇。
白眼突变雄果蝇的发现，使摩尔根立刻认识到这只白眼雄果蝇的巨大价值。
从此，他将研究的兴趣从进化转移到遗传的研究中。
摩尔根利用这只白眼雄果蝇与红眼雌果蝇进行了杂交实验。
通过杂交实验所进行的眼色遗传分析表明，白眼雄蝇与红眼果蝇杂交，子一代全是红眼果蝇。
子一代自交，子二代的结果呈现孟德尔式的性状分离，其中红眼果蝇2688只，白眼果蝇728只，两者比率约为3．4:1。
但在子二代，约占1/4的白眼果蝇则全是雄性个性。
正是这后一结果（白眼果蝇全是雄性），引起了他的思考。
他认为：如果假定控制眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上不带控制眼色的等位基因，那么实验结果就能得到完满的解释。
红眼基因（+）是显性，带有红眼基因的X染色体用X+表示；白眼基因（w）是隐性，带有白眼基因的X染色体用Xw表示。
基因型为XwY的雄果蝇，由于Y染色体上没有控制眼色的基因，隐性基因得以表现，所以是白眼果蝇。
当白眼雄果蝇与野生型雌果蝇X+X+杂交，子一代的基因型是X+Xw和X+Y，即雌雄果蝇都为红色复眼，且雌果蝇是杂合体。
子一代个体相互交配，结果是在子二代中有3/4是红眼果蝇，1/4是白眼果蝇。
雌果蝇全为红色复眼，但其中有一半是纯合体，另一半为杂合体。
雄果蝇则红眼、白眼各占一半。
这样，摩尔根第一次把一个具体的基因（白眼基因）定位于一个特定的染色体（Ｘ染色体）上，开辟了一条遗传学和细胞学紧密结合的研究道路。
新人教高考生物一轮复习同步习题(21) 染色体变异
新人教高考生物一轮复习同步习题(二十一)染色体变异一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
1．(2021·天津一模)下图为一对雌雄果蝇体细胞的染色体图解。
其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y表示染色体，基因A、a分别控制灰身和黑身，基因R和r分别控制红眼和白眼。
下列相关分析正确的是()A．Ⅱ号、Ⅲ号染色体在减数分裂过程中发生互换属于染色体结构变异B．该对果蝇杂交后得到的F1中雌果蝇中纯合子所占的比例为1/8C．若该雌果蝇含A的染色体片段缺失，则该对果蝇杂交后得到的F1有8种基因型D．果蝇细胞一个染色体组的组成是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XX或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XY A解析：Ⅱ号和Ⅲ号染色体属于非同源染色体，非同源染色体发生片段交换属于染色体结构变异中的易位，A正确；图中雌雄果蝇的基因型分别为AaX R X r 和AaX r Y，杂交后得到的F1中雌果蝇中纯合子(AAX r X r、aaX r X r)所占比例为1/2(AA＋aa)×1/2(X r X r)＝1/4，B错误；雌雄果蝇的基因型分别为AaX R X r和AaX r Y，若雌果蝇含A的染色体片段缺失，即为aOX R X r和AaX r Y杂交，子代的基因型有4×4＝16(种)，C错误；染色体组是细胞中的一组非同源染色体，含有本物种的全套遗传信息，由图可知，果蝇的一个染色体组为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y，D错误。
2．染色体核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
下图为某患者核型图，据此推测，下列说法错误的是()A．制备核型可用有丝分裂中期细胞B．该患者发生了染色体结构变异及数目变异C．该患者为女性，可能智力低下D．核型分析可用于红绿色盲的产前诊断D解析：有丝分裂中期的染色体形态和数目清晰，适于制备核型，A正确；该患者1号染色体部分缺失，21号染色体数目增加了一条，发生了染色体结构变异及数目变异，B正确；21三体综合征患者智力低下，23号染色体形态大小相同，为两条X染色体，C正确；红绿色盲是单基因遗传病，不能通过核型分析进行诊断，D错误。
遗传实验观察果蝇的突变现象及遗传规律
遗传实验观察果蝇的突变现象及遗传规律在遗传学中，果蝇（Drosophila melanogaster）被广泛用作研究模型生物。
其迅速生长、数量庞大、繁殖快速的特点，使得果蝇成为了理解遗传现象及遗传规律的理想材料。
通过对果蝇的观察实验，人们揭示了许多令人惊叹的突变现象，同时也揭示了一些基本的遗传规律。
果蝇的突变现象可以分为自发突变和诱导突变两种。
一、自发突变的观察自发突变是指在果蝇群体中，突然产生的不同于正常个体的突变个体。
通过观察自发突变现象，我们可以更好地了解基因的功能以及遗传规律。
1. 翅膀突变（Wing mutations）果蝇的翅膀通常为完整的，但有时我们可以观察到翅膀缺失、变形或异常发育的突变果蝇。
这些突变可能导致果蝇无法正常飞行，或者飞行姿势异常。
2. 眼睛突变（Eye mutations）果蝇的眼睛通常为红色，但有时我们可以观察到果蝇眼睛颜色变异或缺失的突变现象。
其中最为典型的是白眼果蝇（white-eyed flies），它们眼睛呈现无色或浅黄色。
3. 身体色素突变（Body color mutations）果蝇的身体通常为黑色，但有时我们可以观察到身体色素变异的突变果蝇。
典型的例子包括黑色果蝇（melanistic flies）和黄色果蝇（yellow flies）。
通过对自发突变的观察，我们可以推断某些突变可能与特定的突变基因相关。
进一步研究这些基因和其编码的蛋白质，有助于我们对突变造成的表型变化有更深入的理解。
二、诱导突变的观察为了更好地研究果蝇的遗传规律，科学家们还采用了诱导突变的方法，通过人为手段诱发果蝇产生突变，以进一步深入了解遗传过程。
1. 辐射诱导突变（Radiation-induced mutations）通过暴露果蝇个体或其遗传物质于一定剂量的辐射中，可以引发基因突变。
常用的辐射包括X射线和紫外线。
通过辐射诱导，果蝇体内的基因序列可能发生改变，导致产生新的遗传变异。
实验6 染色体结构的变异
四、实验步骤
1. 取出花药置于载玻片上，加一滴染料， 2. 用镊子压碎花药，压出花粉母细胞，除
去残渣。
3. 盖上盖玻片，镜检观察后期染色体桥、
断片和微核。
五、作业
观察各染色体畸变，进行绘图，并注明畸 变类型及其特点。（染色体桥，染色体断 片，微核）
二分体时期微核
倒位的细胞学特征： 粗线期倒位圈；后期桥和断片；微核
倒位的遗传效应：
改变重组率；基因重排
易位
易位
断片接到非同源染色体上
相互 易位
断片接到非同源染色体上
相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会
相互 易位
B
十字联会 A
C
D
（十字联会照片）
十字联会形成的18种类型配子，受精后只有一种正常类型 （AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平 衡染色体。
基因重排易位断片接到非同源染色体上相互易位断片接到非同源染色体上十字联会照片相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会相互易位十字联会十字联会形成的18种类型配子受精后只有一种正常类型abcd
染色体结构变异
一、实验目的
了解和鉴别各种染色体结构变异在减数
分裂过程中的细胞学特征。
二、实验原理
1 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒 位和易位四种。其发生过程一般是在染 色体断裂后重接时发生差错的结果。
终变期形成四体链或四体环
易位的细胞学特征： 粗线期四价体； 终变期四体环或四体链
易位的遗传效应：
位置效应；假连锁；癌基因活化； 性染色体异常
二、实验原理
2 染色体结构变异的诱发： 辐射诱变：电离辐射和非电离辐射
染色体变异
染色体变异染色体变异是什么我们经常都会看到染色体这个词语，但是染色体是什么？染色体变异也是经常出现的词语，染色体变异是什么？其实染色体变异跟我们的生活是有很大关系的，并不仅仅是跟医学或者我们学过的知识有关系。
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。
那么染色体变异是什么呢？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。
当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。
它是可遗传变异的一种。
根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
结构变异和数量变异由不同的表现，差别比较大。
妈网百科总结以上的信息，可以将染色体变异归纳为：生物类别：真核生物。
主要原因：染色体缺失，增添，易位或倒位。
发生时期：有性生殖形成配子时。
产生后果：遗传病，极少数为有利变异。
常见病例：21-三体综合症，猫叫综合症等。
有利应用：三倍体植株（如无籽西瓜）培育等。
染色体结构变异染色体结构变异是染色体变异的其中一种。
染色体结构变异会导致很多人类疾病，对染色体结构变异加以了解，对我们有很大的帮助。
染色体结构变异可以发生在任何一个时期，导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。
染色体发生的结构变异主要有以下四种类型：1、缺失染色体中某一片段的缺失。
例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
2、重复染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
果蝇多线染色体的生物学意义
果蝇多线染色体的生物学意义
果蝇的多线染色体是一种特殊类型的染色体，其主要的生物学意义包括以下几个方面：
1.基因定位与显微镜观察：多线染色体的特殊结构使得显微镜下能够清晰观察到染色体的带状结构，这些带状区域是染色体上基因的聚集区域。
这种显微观察方式有助于研究者确定基因的位置，进行基因映射和基因定位。
2.基因表达研究：通过观察多线染色体上染色带的特征，可以了解基因在不同组织和发育阶段的表达情况。
染色带的变化反映了基因在某些情况下的活性水平，有助于研究基因表达调控机制。
3.染色体结构和变异：多线染色体的带状结构能够显示染色体重组、缺失、扭曲等结构变异，这对于研究染色体的结构和功能异常，如基因突变、基因组的重排等提供了重要信息。
4.研究染色质组织和功能：多线染色体对研究染色质结构和功能提供了有利条件。
它们是研究染色质可见性、染色质重塑、染色质和基因表达之间相互关系的良好模型。
5.生物进化和遗传学研究：通过对多线染色体的观察和研究，可以揭示果蝇在进化过程中的染色体变异和基因组重组情况，有助于理解物种间的遗传关系和进化过程。
因此，多线染色体在果蝇作为生物学模型生物中具有重要的研究意义。
通过观察和研究多线染色体，科学家可以深入了解基因的组织、表达和遗传变异，从而推动基因组学、遗传学和进化生物学等领域的研究。
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果蝇的染色体异常现象
果蝇的染色体异常现象
一、果蝇的染色体结构异常现象
染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
主要类型有缺失、重复、倒位、易位。
例题
1．（16分）1917年，布里奇斯发现了一种翅膀
后端边缘缺刻（缺刻翅）的红眼雌果蝇，并用这种果蝇做了如图23所示的实验：
（1）其它实验证实，控制翅型的基因位于X 染色体上，Y染色体上没有。
假设缺刻
翅是由X染色体上控制翅型的基因发
生突变引起的，与正常翅是一对等位基
因控制的相对性状。
如果缺刻翅由隐性
基因控制，则后代中不应该有
果蝇出现；如果缺刻翅是由显性基因控
制，则后代中应该有果蝇出
现。
实验结果与上述假设是否相
符：。
（2）从果蝇的眼色性状分析，后代雌蝇有两种表现型，说明雌性亲本产生了
种类型的配子。
理论上讲图23所示的
实验，子代应该有种类型。
（3）图23所示的实验，子代的雌雄比例不是1：1，而是2：1，其原因最可能
是。
（4）布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图23所示实验现象的原因。
为证
实这一猜测，科研工作者对表现型为
的果蝇做了唾腺染色体的检查，显微镜
下观察到如图24所示
的片段，从而证实了布里奇斯的猜测。
（5）从图23中雌性亲本所产生的配子分析，解释子代中雌性出现缺刻白眼性状的原因：。
【答案】（16分）（1）缺刻翅雌和正常翅♂缺刻翅♂不相符（2）两（1分）四（1分）
（3）雄性的成活率是雌性的1/2（雄性个体存
在致死现象）（4）缺刻翅♀ X染色体配对
（5）含X染色体缺失的雌性配子所形成的受精卵发育成缺刻翅白眼♀（X染色体缺失导致缺刻翅性状，同时缺失的部分包括控制眼色的基因）2.（16分）
（1）图1表示对果蝇眼形的遗传研究结果，果蝇眼形由正常眼转变为棒状眼是因
为，该变化称
为。
雄性棒眼果
蝇的基因型为。
基
X b X b
X B X
X B X B
图1
（2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X l B X b，
其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因l，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图2所示。
l在纯合（X l B X l B、X l B Y）时能使胚胎致死。
请依据所给信息回答下列问题。
①若棒眼雌果蝇（X l B X b）与野生正常眼雄果
蝇（X b Y）杂交，子代果蝇的表现型为，其中雄果蝇占，这是因为。
②将野生正常眼雄果蝇用X射线处理后，
性状没有发生改变。
为检验其X染色体上是否发生新的隐性致死突变，用棒眼雌果蝇（X l B X b）与之杂交，得到的F
代有
1 3种表现型，从中选取棒眼雌果蝇和正
代。
常眼雄果蝇进行杂交，得到F
2
若经X射线处理后的野生正常眼雄果蝇细胞中，发生了新的隐性致死突变，则
代中雌果蝇应占；
F
2
若经X射线处理后的野生正常眼雄果蝇细胞中，未发生新的隐性致死突变，则
F
代中雌果蝇应占。
2
【答案】（16分）
（1）X染色体上的16A区段重复染色体变异 X B Y
（2）①棒眼雌果蝇、正常眼雌果蝇、正常眼雄果蝇
1/3 X l B Y在胚胎发育阶段死亡
②1 2/3
二、果蝇的染色体数目异常现象
①常染色体数目变异与异常配子类型
在减数分裂过程中，伴随着染色体行为变化的异常，往往会引起配子中基因数目的增减。
在分析基因数目变化时，应考虑变化与减数第一次分裂有关，还是与减数第二次分裂有关。
如图1表示减数第一次分裂异常、减数第二次分裂正常产生的配子情况。
图2表示减数第一次分裂正常、减数第二次分裂异常产生配子的情况。
②性染色体数目变异与异常配子类型
在正常减数过程中将产生X或Y染色体的精子以及含有X染色体的卵细胞。
但偶尔也会出现异常精子和卵细胞类型，各种情况及出现的原因
大致如下：
产生卵细胞类型后代（雄性正常产生X和Y配子）
雌性正
常分裂
X X X和X Y
雌性减一异常XX和O XX X和X O或者XX Y和
Y O
雌性减二异常XX和O XX X和X O
XX Y和Y O
产生精子类型后代（雌性正常
产生X配子）
雄性正
常分裂
X和Y X X和X Y 雄性减XY和O X X Y和X O
一异常
雄性减二异常X异常则：XX
和O
Y异常则：YY
和O
XX X和X O
X YY和X O
雌异常（雄正常）雄异常（雌正
常）
XXX 减一or减二减二X异常
XXY 减一or减二减一
XYY 减二Y
XO 减一or减二减一or减二
YO 减一or减二
例题
1．（18分）果蝇红眼（E）对白眼（e）为显性。
研究者得到果蝇杂交实验的结果如下：
P 白眼雌蝇×红眼雄蝇
↓
F
1
红眼雌蝇红眼雄蝇白眼雌蝇白眼雄蝇
（1）红眼和白眼为一对__________，控制
该眼色的基因位于X染色体上，遵循__________
定律，据此推断上述杂交产生的果蝇本应表现的
只出现这两种性状
性状为__________两种，若F
1
时，则亲子代间性状表现出的遗传特点为
__________。
（2）已知果蝇X染色体数量多于Y染色体
数量时表现为雌性，只含有来自于父方的X染色
体时表现为雄性。
根据上述杂交实验推测：
①亲代雌蝇产生的异常卵细胞中，性染色体
的组成为__________（选填选项前的符号）。
a．X E X E b．X e X e c．X e
d．O（表示无X染色体）
②受精卵中X染色体多于2条或不含有X染
色体时，会引起胚胎致死或夭折，亲代异常卵细
胞与正常精子受精后，果蝇的基因型为
__________（选填选项前的符号）。
a．X e X e Y b．X e X e X e c．X E O d．YO
中异常染色体组成的受精
（3）通过记录F
1
卵数（用“M”表示）和受精卵总数（用“N”表
示），可计算得到F 1中正常雄蝇的比例，算式为
__________。
（4）研究者利用显微镜观察细胞中
__________的行为证实了上述推测，通过进一步
观察发现F 1中异常雌蝇与正常雄蝇交配时，异常
后代的存活率非常高，可能是初级卵母细胞在减
数分裂过程中更倾向于分配到细胞两极的性染
色体分别为__________。
【答案】（18分，2分/空）
（1）相对性状 基因的分离 红眼雌
蝇、白眼雄蝇 交叉遗传
（2）①b 、d ②a 、c
（3
） （4）染色体 XY 、X
2. （16分） 图1表示果蝇体细胞的染色体组成，图
2表示果蝇性染色体X 和Y 的非同源区段和同源区段。
已知控制果蝇刚毛（B ）和截毛（b ）的等位基因位于XY 染色体的同源区
段。
2N －M N-M （或： ） N －M/2 （N-M ）/2
请分析回答：
（1）基因B和b的根本区别是，它
们所控制性状的遗传遵循定
律。
若只考虑这对基因，截毛雄果蝇
的基因型可表示为。
（2）若某雄果蝇X染色体的非同源区段有
一显性致病基因，与正常雌果蝇交配，
后代发病率为；若此雄果蝇Y
染色体的非同源区段同时存在另一致
病基因，与正常雌果蝇交配，后代发
病率为。
（3）研究人员发现，果蝇群体中偶尔会出
现Ⅳ-三体（Ⅳ号染色体多一条）的个
体。
从变异类型分析，此变异属
于。
已知Ⅳ-三体的个体均能
正常生活，且可以繁殖后代，则三体
雄果蝇减数分裂过程中，次级精母细
胞中Ⅳ号染色体的数目可能有
条（写出全部可能性）。
从染色体组
成的角度分析，此种三体雄果蝇经减
数分裂可产生种配子，与正常
雌果蝇杂交，子一代中正常个体和三
体的比例为。
【答案】（16分）
（1）脱氧核苷酸（或碱基）序列不同
基因分离 X b Y b
（2）50% 100%
（3）染色体数目变异 1、2、4 4 1：1。