产前筛查与产前诊断
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
产前诊断和产前筛查
4、遗传病筛查
主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾 病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要 目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将 疾病传给下一代的高危状态。 地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见 的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州 地区a –地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双 方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫) 胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后 进行产前诊断是十分必要的。
3、超生检查
超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段， 具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍 的复查方法。 目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠10—14W）： 测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期 采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨 长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回 声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。
妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内
二、产前筛查
是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采 取必要的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏 感度及高特异性 ，3.非侵入性,对母胎无害。 筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感
。
（1）AFP(羊水.母血) 增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比 例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及 附属物结构才能作出诊断。 （4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十 种先天畸形。 （5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤 性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法
产前筛查及产前诊断有关知识
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DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。
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3、uE3
胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， DS uE3表现为降低，异常一般为≤0.7MOM。
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DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
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（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
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1、MOM值：
中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测 结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
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2、假阳性率：
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。
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3、检出率：
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。
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2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。
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3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
产前筛查与产前诊断
产前筛查与产前诊断产前筛查和产前诊断是指利用不同的方法和技术，对胎儿进行检测和诊断的过程。
这项工作具有重要的临床意义，能够为孕妇提供更加全面的医学服务和更好的指导，提高胎儿健康的几率，降低相关疾病的风险。
产前筛查产前筛查是通过一系列检测手段，来评估胎儿是否患有遗传性疾病的可能性。
这种检测方法是非侵入性的，并且不会对胎儿产生不良影响，具有很高的安全性和可靠性。
产前筛查的结果往往能给出相应疾病的患病风险，方便医生和患者做出相应的决策。
产前筛查的方法主要包括血液检测、超声波检查和羊水穿刺等。
其中，血液检测是通过孕妇的血液中检测胎儿的DNA等物质，来分析胎儿是否患有某些遗传疾病的可能性。
超声波检查则是通过超声波传感器对胎儿进行检查，评估其器官结构和生理状态。
羊水穿刺则是在孕期较晚时期，通过取得羊水样本进行分析和测试。
产前筛查的优点在于，能够在不伤及胎儿的情况下，对患病风险进行评估。
但是，它并不能对某些疾病做出精准的诊断，还需要通过产前诊断等手段进一步确认。
此外，产前筛查的结果仅是提供了患病的概率，并不能给出具体的诊断，需要患者和医生进行深入讨论和决策。
产前诊断产前诊断是对胎儿的遗传疾病进行确认，以确定胎儿是否患有某种疾病的过程。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐带穿刺和胎盘组织检查等。
这些方法需要一定的技术和专业知识，并且具有一定的风险性，需要在严格掌握医学知识和技术的情况下进行。
产前诊断的优点在于能够确定胎儿的疾病情况，对孕妇和家庭提供准确的诊断结果，指导后续的生活和医疗护理。
但是，产前诊断的过程具有一定的风险，可能会对胎儿产生不良影响，因此需要在医护人员的指导和监护下进行。
产前筛查和产前诊断在孕期的检查和治疗过程中具有重要的意义。
产前筛查能够在孕早期对遗传疾病的患病风险进行评估和提示，对于减少遗传疾病患病的数量和及时治疗有重要的作用。
而产前诊断则能够对遗传疾病的确诊提供参考，保证孕妇和胎儿的健康安全。
在进行产前筛查和诊断的过程中，需要选择适当的检测方法和专业机构，并在专业人员的指导下进行检测和诊断。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
宣传关于产前筛查与诊断的内容
宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障，产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况，而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查，旨在发现高风险孕妇，以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险；超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构，评估是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更多的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期，具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率；特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率；阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中，实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查，以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查，通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况，为孕妇提供更加准确的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
关于产前筛查及诊断科普
关于产前筛查及诊断科普根据有关调查，我国每年的新生儿缺陷率呈逐年下降的趋势，整体素质明显提高，这是由于孕妇对产前检查和诊断的重视，导致新生儿缺陷率显著降低，为了进一步提高我国人口的整体素质，有效地减轻产妇的心理和生理压力，就需要加强孕期的产前筛查和诊断。
那么关于产前筛查与诊断的知识大家知道多少呢？下面我就为大家来科普一下怎样做好孕妇的产前筛查和诊断！一、什么是产前筛查和产前诊断1.产前筛查：产前筛查是一种比较经济、简单、对胎儿无损害的检查手段，对胎儿进行“危险”的筛查。
产前筛查主要是为了更好地诊断高风险群体，为怀孕妇女提供预防和降低胎儿畸形的手段。
唐氏综合征（21三体综合征）、开放性神经管畸形（ONDT）、18三体综合征（ONDT）。
孕期的检查可以在怀孕的初期（10-13周）或者在怀孕的中期（14-21周）进行。
由于技术上的局限性，在全世界范围内，没有一个国家能够达到100%的筛查准确率。
2.产前诊断：产前诊断（PND）是对妊娠初期的胎儿进行高危险遗传性疾病的妊娠妇女，从妊娠初期摄取胎儿的绒毛，或者从妊娠中期采集羊水或脐血，并利用细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学方法来判断孕妇是否患有遗传性疾病。
可诊断出胎儿有先天缺陷和遗传疾病，其诊断方法包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学免疫学、影像学等.羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺、胎儿内窥镜等是获得胎儿细胞的主要途径。
二、产前筛查和产前诊断是针对哪些疾病进行检查呢？1.产前血清学检查：目前，在怀孕期间，可以筛查胎儿有没有异常，有没有常见染色体非整倍体的儿童（21三体、18三体）和开放性神经管畸形。
2.产前诊断：获得胎儿的细胞或组织，可以确定胎儿是否有遗传疾病（染色体疾病、单基因疾病等）。
胎儿的结构异常，如先天性心脏病、消化道闭锁、脑积水等，可以用超声波或胎儿的 MRI来确诊。
三、什么是遗传性染色体病？染色体是细胞核中携带基因信息的物质基础。
这些染色体中有22对是决定人体各项特征的常染色体或称体染色体；剩下的一对叫做性染色体，它决定了一个人的性别。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断介绍产前筛查及产前诊断是孕妇在怀孕期间进行的重要检查，旨在检测胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性异常。
这一过程有助于提供准确的诊断和治疗方案，同时也有助于帮助家庭做出重要的决策。
产前筛查产前筛查是通过一系列检查来评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性异常的风险。
产前筛查通常包括以下几个方面的检查：1. 实验室检查产前筛查的第一步是进行一系列实验室检查，包括血液检查和尿液检查。
这些检查可用于检测孕妇体内是否存在某些遗传疾病的标志物，如唐氏综合征等。
2. 超声波检查超声波检查是产前筛查的重要手段之一。
通过超声波检查可以观察胎儿的解剖结构和器官发育情况，并发现一些常见的胎儿异常。
3. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取羊水来进行胎儿基因检测的方法。
这种方法通常在怀孕16到20周时进行。
通过羊水中的细胞检测，可以确定胎儿是否患有某些先天性异常。
4. 绒毛活检绒毛活检是通过取出绒毛组织进行基因检测。
这种方法可以在怀孕早期进行，通常在怀孕8到12周时进行。
绒毛活检可以提供更早的诊断结果，但也带来一定的风险。
产前诊断产前诊断是通过检测胎儿的遗传物质来确定胎儿是否患有某些疾病或异常。
产前诊断通常包括以下几个常见的方法：1. 羊水细胞遗传学分析羊水细胞遗传学分析是通过对羊水中的细胞进行遗传学检查，来确定胎儿是否患有某些遗传疾病或异常。
这种方法通常在怀孕16到20周时进行。
2. 绒毛组织遗传学分析绒毛组织遗传学分析是通过对绒毛组织进行遗传学检查，来确定胎儿是否患有某些遗传疾病或异常。
这种方法可以在怀孕早期进行，通常在怀孕8到12周时进行。
3. 胎儿基因组测序胎儿基因组测序是一种新兴的产前诊断方法，通过对胎儿的基因组进行全面测序，可以检测出胎儿是否存在各种遗传变异。
这种方法可以提供更准确的诊断结果，但目前在临床应用中还比较有限。
结论产前筛查及产前诊断在孕妇的整个孕期中扮演着重要的角色，能够帮助家庭做出合适的决策，提供准确的诊断结果，为胎儿的健康发育提供保障。
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断
随着医学技术的不断发展，产前筛查和产前诊断成为了当前备受关注的话题。
它们对母婴的健康发育有着至关重要的意义。
本文将从四个方面详细介绍产前筛查及产前诊断的相关知识。
一、什么是产前筛查？
产前筛查是指通过检查孕妇体内某些物质或指标的含量，从而对胎儿是否患有某些遗传或先天性疾病进行可靠性评估的一种方法。
产前筛查一般包括唐氏综合征、先天性心脏病、神经管缺损、胎儿染色体异常等疾病的筛查。
二、产前筛查适用人群
通常情况下，产前筛查适用于所有怀孕的孕妇，包括伴有选孕史、孕产史、年龄等高风险因素的孕妇。
同时，有些孕妇因各种原因不能接受产前诊断或不能接受任何侵入性或危险性检查，此时产前筛查便成为了重要的筛查手段。
三、产前诊断
产前诊断是指通过某些检测手段，对妊娠期的胎儿进行疾病诊断的一种方法。
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检和脐带穿刺等。
四、产前诊断适用人群
通常情况下，产前诊断适用于怀疑胎儿存在异常情况、或在产前筛查的基础上具备极高患病风险的孕妇。
然而，产前诊断属于一种特殊
检查方法，需要严格遵循相关规定，并在明确生育意愿的前提下进行操作。
在医学发展迅速的当今世界，产前筛查和产前诊断无疑是现代医学科技的重要突破，为孕妇和胎儿的健康发育提供了极为有力的保障。
母亲们在怀孕期间一定要注意产前筛查和产前诊断，及时发现问题，进行针对性的治疗，确保胎儿健康成长。
2022产前检查、产前筛查和产前诊断(全文)
2022产前检直、产前筛查和产前诊断（全文）十月怀胎，一朝分娩。
孕育的过程辛苦并快乐。
为了保证孩子的健康，我们孕期要做各种各样的检查。
包括产前检查、产前筛查，必要时还涉及到产前诊断。
这些看似〃差不多〃的名词，常把准妈妈们弄得晕头转向。
那是不是每位母亲产前都要做这些检查，这些名词有什么区别？该如何选择？今天我就来为大家详细解释下。
什么是产前检查、产前筛查、产前诊断？产前检查产前检查就是产检，是怀孕以后的常规产科检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和血液生化检查（肝肾功能）等。
是为孕妇提供一系列的医疗和护理建议与措施。
产前检查的目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现母胎异常，并进行相应的处理，减少其不良影响。
产前筛查产前筛查是通过简便、较少创伤的方法从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。
其方法主要包括血液检测及超声影像学检查等，主要筛查唐氏综合征及神经管畸形等疾病。
产前诊断产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞和分子遗传学的检查。
他们的区别是什么？目标人群的不同：产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
产前诊断针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇，目的是确诊疾病。
方法的不同：产前检查及产前筛查一般情况为无创性检查；产前诊断为侵入性检查，有一定的创伤性。
产前检查产前筛查产前诊断产前筛查具体包括什么？包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的〃大畸形筛查〃，也叫〃大排畸〃。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，并不是诊断。
早期唐氏筛查（11周-13周+6天）主要是PAPP-A.β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。
二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。
可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。
产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。
产前筛查产前诊断的意义
产前筛查产前诊断的意义产前筛查和产前诊断是现代医学发展中的重要组成部分，它们对于保障胎儿和孕妇健康具有重要的意义。
本文将从不同的角度探讨产前筛查产前诊断的意义，涵盖了提前了解胎儿健康状况、减少不良妊娠结局的风险、为孕妇提供更专业的护理和心理支持等方面。
1. 提前了解胎儿健康状况产前筛查和产前诊断可以通过一系列的检查和测试，提供关于胎儿先天缺陷和遗传疾病的信息。
通过这些检查，医生可以判断胎儿是否存在某些基因突变或其他潜在的问题。
这对于父母来说是极为重要的，因为他们可以提早做好准备，寻求适当的医疗帮助，或者做出其他决策，以确保胎儿的健康和安全。
2. 减少不良妊娠结局的风险产前筛查和产前诊断不仅可以提供胎儿基因和遗传疾病的信息，还可以帮助医生评估孕妇自身的健康状况。
通过了解孕期的风险因素，医生可以提前采取预防措施，减少不良妊娠结局的风险。
例如，如果产前筛查或诊断显示孕妇患有妊娠期高血压，医生可以及时进行监测和干预，以降低孕妇和胎儿的风险。
3. 为孕妇提供更专业的护理和心理支持得知自己胎儿的健康状况可能会给孕妇带来各种情绪和心理压力。
产前筛查和产前诊断的意义之一就是为孕妇提供更专业的护理和心理支持。
医生可以与孕妇分享胎儿的状况，解答其关于产前筛查和产前诊断的问题，并提供适当的心理咨询和支持服务。
这将有助于孕妇缓解焦虑和压力，增强其积极应对和面对困难的能力。
4. 为胎儿进行早期干预和治疗产前筛查和产前诊断的另一个重要意义在于为胎儿进行早期干预和治疗。
一些基因突变和先天缺陷在婴儿出生前就可以得到检测和诊断，这为及早采取治疗措施提供了机会。
通过早期干预和治疗，一些先天性疾病的发展可以得到延缓甚至避免，从而最大程度地保护胎儿的健康。
综上所述，产前筛查和产前诊断在保障胎儿和孕妇健康方面具有重要的意义。
它们不仅可以提前了解胎儿健康状况，减少不良妊娠结局的风险，为孕妇提供更专业的护理和心理支持，还可以为胎儿进行早期干预和治疗。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范
产前筛查与产前诊断原理和技术规范产前筛查是指在孕妇怀孕期间对胎儿患有一些遗传病或胎儿畸形的风险进行评估和筛查的一种方法。
而产前诊断则是通过各种检查手段对已经筛查出异常的胎儿进行细化的鉴定和确诊。
1.原理：
产前筛查主要是通过收集孕妇和家族的遗传病史、孕期B超、血液生化指标等信息，结合相关的统计学方法进行综合评估。
通过计算患有其中一种遗传病或胎儿畸形的风险值，判断胎儿是否存在风险。
产前诊断则是通过孕妇血液检测、羊水穿刺、绒毛活检等手段，直接获取胎儿的遗传物质，进行基因分析、染色体重排等检查，准确确定胎儿是否存在异常。
2.技术规范：
b.选择适当的筛查方法：产前筛查有不同的方法，如孕期B超、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-HCG）等指标的检测。
医务人员应根据孕妇的具体情况，选择适当的筛查方法。
c.建立标准化的检查流程：产前筛查与诊断应有明确的检查流程和操作规范。
医务人员应遵循相应的技术操作规范，确保检查的准确性和可重复性。
d.结果评估与解释：产前筛查与诊断的结果应该由专业的医务人员进行评估和解释，并与孕妇充分沟通和交流，提供明确的诊断建议。
f.法律法规的遵循：产前筛查和诊断涉及个人隐私和敏感信息，医务人员应严格遵守保密原则，根据相关法律法规进行操作和处理。
产前筛查产前诊断的意义
产前筛查产前诊断的意义产前筛查和产前诊断是指通过特定的检测方法和技术，在孕期检查中对胎儿进行评估和诊断，以早期发现可能存在的异常情况。
这项医学技术的发展，不仅使孕妇更能了解自己的胎儿情况，同时也有助于及早采取相关的治疗和干预措施，从而保障胎儿的健康和安全。
产前筛查和产前诊断的意义主要体现在以下几个方面。
首先，产前筛查和产前诊断有助于早期发现胎儿存在的结构性和遗传性异常。
通过超声检查、羊水穿刺、绒毛活检等一系列检测方法，可以对胎儿的发育和生长进行全面的评估和诊断。
及早发现胎儿存在的异常情况，可以帮助医生制定更精确的治疗方案，并提前准备相关的医疗资源，为胎儿的治疗和护理提供更好的条件。
其次，产前筛查和产前诊断对于孕妇来说，是一种保护自己和胎儿健康的方式。
孕期中，母体的健康状况直接关系到胎儿的发育和生长。
通过产前筛查和产前诊断，孕妇可以了解自己的身体状况是否影响胎儿的健康，及时采取相应的措施进行干预和治疗，减少孕产期的风险，并提高胎儿的存活率和健康水平。
另外，产前筛查和产前诊断还对于科学家和研究人员来说，具有重要的意义。
通过对大量的产前筛查和产前诊断数据进行整理和统计分析，可以从宏观上了解胎儿的发育规律和异常情况的发生机制，为胎儿疾病的预防和治疗提供科学的依据。
同时，这些数据还可以用于科学家们的研究工作，促进产前生命科学领域的发展。
此外，产前筛查和产前诊断还有助于家庭规划和心理准备。
通过知道胎儿存在的异常情况，父母可以更加全面地了解胎儿可能面临的挑战和困难，做好相应的心理准备。
这不仅有助于家庭的合理规划和准备，也能够让父母更加关注和照顾胎儿的特殊需求，为胎儿的成长提供更好的环境和条件。
总之，产前筛查和产前诊断在现代医学中具有重要意义。
它不仅可以帮助早期发现和诊断胎儿存在的异常情况，提供及时的治疗和干预，还有助于保护孕妇和胎儿的健康，促进产前生命科学的研究和发展。
通过产前筛查和产前诊断，我们可以更好地保障胎儿的健康和安全，助力每个家庭实现健康幸福的美好愿望。
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?每一个孕妇都有概率生出先天缺陷儿，先天缺陷儿的发生具有随机性和偶然性，发生率较高。
诸如染色体异常这样的疾病没有治疗手段，这一类缺陷儿的降生会对其家庭乃至社会造成沉重的负担。
只能通过产前筛查和产前诊断检出，当发现时终止妊娠，减少缺陷儿的出生率，降低对家庭和社会的损失。
产前筛查和产前诊断都是预防某些先天缺陷儿出生的手段。
产前筛查，是通过检查孕妇和胎儿的特定生理特征和特异性指标，结合孕妇的年龄、孕期信息，筛查出先天缺陷风险较高的胎儿，根据筛查结果，评估孕妇可否继续妊娠、是否需要做进一步的产前诊断；产前诊断的对象是胎儿，通过有创或无创的检查手法，获取胎儿的形态、染色体数目和细胞生化成分等特征，其目标是对高风险胚胎进行明确诊断，判断其是否发生宫内感染或有先天缺陷，根据结果判断是否需要终止妊娠或对患胎进行引产。
在具体的检查项目上，无创DNA检查、超声检查既被认为是产前筛查的手段，也被用作明确的产前诊断。
唐氏筛查可明确归类为产前筛查，羊膜穿刺等有创检查方法则可明确归类为产前诊断。
其他如地中海性贫血、妊娠期并发症如妊娠期高血压等检测，属于常规检查。
1、产前筛查1.1产前筛查的定义产前筛查是在怀孕的早期或者中期，通过经济、简便且无创伤的检测方法，对危害较严重的遗传病、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、妊娠期并发症畸形筛查。
是降低胎儿出生缺陷的重要步骤。
目前所说的产前筛查主要是母血清产前筛查，通过特定孕妇血液中的生化成分，结合孕妇的年龄、孕周和生理指标，对胎儿患遗传病的风险进行评估。
产前筛查只是评估风险度，且不会对母婴造成损伤。
一般建议所有孕妇，不论年龄大小，都应当进行产前筛查。
遗传病检测，如地中海性贫血；妊娠期并发症检测，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压；传染病检测，如梅毒、HIV等，此类检查一般算作常规检查，既不属于产前筛查，也不属于产前诊断。
1.2产前筛查的目标（1）胎儿畸形：包括开放型神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂；先天性心脏病、腹裂、唇裂等。
产前筛查与产前诊断技术
随着技术的不断进步和应用范围的扩大，产前筛查与产前诊断技术将更 加普及和可及，为更多夫妇提供优质的产前服务，降低出生缺陷和提高 人口素质。
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定义
适用人群
优点
缺点
脐血取样
定义
脐血取样是通过抽取胎 儿脐带中的血液样本进
行检测的方法。
适用人群
优点
缺点
适用于需要进行血液疾 病筛查的高危孕妇。
可以检测胎儿是否存在 染色体异常和遗传性疾病。
有流产和感染的风险， 且技术要求较高。
胎儿细胞检测
定义
。
适用人群
优点 缺点
应用范围
染色体异常
• 产前筛查技术 • 产前诊断技术 • 产前筛查与产前诊断技术的应用范围和限制 • 产前筛查与产前诊断技术的发展趋势和未来
目的和背景
目的
背景
产前筛查与产前诊断技术的定义产前筛查Βιβλιοθήκη 产前诊断血清学筛查
总结词
通过检测孕妇血清中的生物标志物，评估胎儿是否存在染色体异常、先天性缺陷等风险。
详细描述
血清学筛查是一种非创伤性的产前筛查方法，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素 等生物标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，评估胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华综合征等染色体异常 疾病的风险。
超声筛查
总结词
通过超声波检查，观察胎儿的形态结构，评估胎儿是否存在先天性缺陷和异常。
详细描述
超声筛查是一种无创、无痛、无辐射的检查方法，通过高频声波显示胎儿的形态 结构，观察胎儿的头部、面部、脊柱、四肢等部位是否存在异常，如唇裂、脊柱 裂等先天性缺陷。
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断在现代医学中，产前筛查和产前诊断是对胎儿进行先天性疾病和染色体异常的筛查和测试。
它们是为了帮助父母了解胎儿的健康状况，并提供适当的医疗干预或治疗方案。
本文将介绍产前筛查和产前诊断的意义、方法以及可能的结果。
一、产前筛查的意义产前筛查是在孕妇怀孕早期进行的一系列测试，以评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的风险。
这些测试可以帮助确定胎儿是否需要进一步的产前诊断。
产前筛查可以提供早期发现潜在胎儿问题的机会，使得医生和家长能够采取相应的预防和干预措施。
通过产前筛查，如果孕妇被判断为高风险群体，可以选择进一步进行产前诊断来明确胎儿是否患有染色体异常。
二、常见的产前筛查方法1.无创产前筛查：无创产前筛查是通过孕妇的血液样本进行的一种筛查方法。
这种方法可以在不侵入胎儿的情况下，对胎儿的染色体异常进行初步评估。
无创产前筛查主要检测胎儿游离的胎儿DNA （cffDNA）中是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的指标。
这种筛查方法简单、安全且非侵入性，已被广泛应用于临床。
2.血清学产前筛查：血清学产前筛查是通过孕妇的血液样本中的生化指标来评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
这种方法利用检测母亲血液中的一些特殊物质（例如孕妇血清蛋白A和β人绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇的年龄、孕周等因素，进行胎儿染色体异常的初步筛查。
三、产前诊断的意义产前诊断是对已经被确认为高风险的孕妇进行的特定检查，以确定是否存在染色体异常或其他严重的先天性疾病。
产前诊断的结果可以提供确切的信息，帮助父母了解胎儿的健康状况，以及预测和管理可能的风险。
四、常见的产前诊断方法1.羊水穿刺：羊水穿刺是通过穿刺孕妇的腹部，取得羊水样本进行检查，以确定胎儿是否存在染色体异常或其他遗传病。
这种方法准确性较高，可以提供更为确切的结果，但是操作风险相对较高，可能会引发感染或胎儿损伤。
2.绒毛活检：绒毛活检是通过取样宫外孕妇子宫内膜绒毛组织来进行胎儿染色体异常的诊断。
产前筛查与产前诊断的意义及实施方法
社会资源优化：减少缺陷儿的出生，从 长远看，也会减轻社会的医疗、教育和 其他相关资源的负担，使得这些资源能 够更为集中和高效地用于其他需要的地
方。
以上三点，不仅从微观层面（家庭）还 是从宏观层面（社会）都凸显了产前筛
查与产前诊断不可或缺的重要性。
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产前筛查与产前诊断的挑战与展望
技术挑战：提高筛查与诊断的准确性和可靠性
产前诊断
是在胎儿出生前，通过侵入性的检测手段，如绒毛膜取样、羊膜腔穿刺等，对 胎儿的遗传物质进行检测分析，以确诊胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天缺 陷。
产前筛查与产前诊断的区别与联系
区别
产前筛查主要是通过无创或微创手段 进行初步评估，而产前诊断则需要通 过侵入性手段获取胎儿的遗传物质进 行确诊。
联系
未来展望
拓展覆盖范围
将产前筛查与诊断服务逐步扩展到更广泛的人群，提高服务普及率，使更多孕妇受益于先 进的医疗技术。
个性化医疗方案
根据孕妇的个体差异和产前筛查与诊断结果，制定个性化的医疗方案，提供更精准、高效 的医疗服务。
跨学科合作
加强遗传学、妇产科学、生物信息学等相关领域的跨学科合作，共同推动产前筛查与诊断 技术的创新与发展。同时，培养具备跨学科知识和技能的专业团队，为孕妇提供全方位的 医疗支持。
产前筛查的操作流程与注意事项
• 操作流程：孕妇前往专业医疗机构，根据医生建 议选择合适的筛查方法，按照规定的程序和时间 进行检查。
产前筛查的操作流程与注意事项
• 注意事项 选择正规、专业的医疗机构进行检查，确保检查设备的先进性和医生的经验丰富。
严格按照医生规定的时间和程序进行检查，不要自行更改或中断检查。
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产前筛查产前诊断的意义
产前筛查产前诊断的意义当一个新生命开始在母亲的腹中孕育，这是一段充满期待和希望的旅程。
然而，在这个过程中，产前筛查和产前诊断就像是守护母婴健康的重要防线，具有极其重要的意义。
首先，我们来了解一下什么是产前筛查和产前诊断。
产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，进而进行进一步的明确诊断。
产前诊断则是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在子宫内的情况，从而对某些先天性、遗传性疾病做出诊断。
那么，为什么要进行产前筛查和产前诊断呢？这主要是为了保障母婴的健康和安全。
对于孕妇来说，及时的产前筛查和诊断能够让她们提前了解胎儿的状况，做好心理和身体上的准备。
如果发现胎儿存在问题，孕妇可以在医生的指导下，采取适当的措施，避免在分娩时出现意外情况，减少分娩风险。
对于胎儿而言，其意义更是重大。
通过产前筛查和诊断，可以及早发现一些严重的先天性疾病，如唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病等。
这些疾病如果在出生后才被发现，往往会给孩子带来终身的痛苦和不便，也会给家庭带来沉重的经济和精神负担。
如果能够在产前发现并做出恰当的处理，比如终止妊娠，对于家庭和社会来说，都是一种负责任的选择。
同时，产前筛查和诊断也有助于提高人口素质。
一个健康的新生儿是家庭的希望，也是社会的未来。
通过减少出生缺陷儿的出生，可以为社会节省大量的医疗资源和社会成本，提高整个社会的人口素质和竞争力。
在产前筛查和诊断的方法方面，有多种技术可供选择。
常见的产前筛查方法包括血清学筛查、超声筛查等。
血清学筛查主要是通过检测孕妇血液中的某些标志物，来评估胎儿患染色体异常等疾病的风险。
超声筛查则可以直观地观察胎儿的结构和发育情况，发现一些明显的畸形。
而产前诊断的方法则更加精确和复杂，如绒毛穿刺取样、羊水穿刺、脐血穿刺等。
这些方法可以直接获取胎儿的细胞或组织，进行染色体分析、基因检测等，从而明确胎儿是否患有某种疾病。
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1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
P = 0.000627 + e
[ -16.2395 + ( 0.286 ×
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
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• 妊娠周龄 - 关键指标 • 末次月经时间(LMP) • 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) • 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
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母亲体重对筛查的影响
3. 母亲体重
F = 10
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
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1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
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• 雌三醇（uE3）: • 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成
的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分 泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐 和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中 uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎 儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟 缓有关。
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• 抑制素-A(InH-A) • 抑制素是由胎盘合体滋养层分泌的一种异二聚体
的糖蛋白。β-亚单位与一个βA-亚单位组成抑制 素-A；与βB-亚单位组成抑制素-B。早孕时母体 血清中不能检出抑制素-B，抑制素-A可能与胎儿 及胎盘的发育有关，在孕10-12周时增加并达到 高峰，15-20周保持恒定，到妊娠晚期是再一次 升高，足月时达最高水平。胎儿患唐氏综合征时 抑制素-A则升高。
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1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
hCG
正常 低 高 低
uE3 AFP
正常
高
低
高
低
低
低
低
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2.2 母亲状态对筛查的影响
• 母亲年龄 - 第一风险因素 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，先天愚型患儿 的母龄平均为34.4岁。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生 变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的 影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会 增多，染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。
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与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道 梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊 膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
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• 胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT) ：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间 的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作 为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm) 与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明 NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚 孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染 色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈 部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中 三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33 例(75%)有染色体异常。
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
OSB危险度 >1:1152
电脑算出唐氏症 的合并危险度
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怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
其中： F：AFP 体重校正因子 1kg = 2.20 lbs
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2.3 血清指标的检测方法
• 时间分辨免疫荧光法 • 化学发光法 • ELISA法 • 金标法
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2.4 筛查模式及检出率
• 2.4.1 早孕期（9--13+6周）：
年龄+PAPP-A DR5=67%
年龄+PAPP-A+Free-β-hCG DR5=74%
• 筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和假阳性率 的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般将风险率<1/270 为低危人群，不需进一步检查，但有20-30%的漏诊率。 风险率>1/270为高危人群，应提供遗传咨询，建议行产 前诊断，作染色体检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者， 可以考虑脐带穿刺。
• 将测得的数据及孕妇孕周、体重、年龄等相关数据输入电 脑，利用相关软件（TCSoft）计算孕妇怀唐氏综合征、 18三体、NTD等的风险值。
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
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• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
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• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果 ，主要针对孕中期14-20周的孕妇。
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• Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) • hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为
与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全 部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的 前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
；不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
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胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进实一用步文处档 理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
实用文档
Fetal Nuchal Translucency 胎儿颈透明度
一般在10~13周用超声波进行测定
Amniotic sac
Nuchal translucency
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placenta
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
神经管开放 无脑缺陷 Trisomy 21 Trisomy 18
BPD(cm) 3.9 4 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 4.7 4.8 4.9 5 5.1 5.2
GA(WK) 17.81 18.16 18.51 18.87 19.22 19.57 19.92 20.28 20.63 20.98 21.33 21.69 22.04 22.39
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
实用文档
• 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）： • 是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层