5遗传的基本定律及其扩展
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指位于同一对染色体上的基因群 。细胞分裂期间，这 些基因作为一个整体而起作用，一同遗传给子代。因此 可知基因连锁群的数目和染色体对的数目一致。 例如果蝇4/4 有些生物目前已发现的连锁群数少于单倍染色体数， 如：家兔22/11；家蚕28/27；牵牛花15/12等等。这可能 是因为研究尚不充分，或由于某些染色体上可供检出的 基因数较少等缘故。
T(t) 控制相
同的性状；
T对t为完 全显性； T1和T2作用 不积加。
各种基因互作所出现的被修饰的表型比率
基因互作 互补基因 隐性上位和显性上位
叠加效应
所以，以后只要看到这种修正的9:3:3:1的比值，就可以确定某一遗传性状为 两对基因所决定的遗传特征，并且可以由修正比值的情形来判读基因交互作 用的方式。
第四节 连锁与互换
一、遗传的第三定律
连锁现象是英国遗传学家（W. Bateson）等人于1906
年在香豌豆(Lathyrus doratus )杂交过程中发现。1911 年摩尔根用果蝇做杂交实验，发现了同类现象，提出 了连锁与互换的概念，称之为遗传学第三定律。 连锁定律(law of linkage)： 位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时，多数 随所在染色体一起遗传，若发生非姊妹染色单体之间
表现度的不同等级往往形成一个从极端的表 现过渡到“无外显”的连续系列。
如：英国的一种小猎兔犬，毛皮的黑白斑块是 由显性基因决定。
表现度与外显率的区别
一、基因互作(interacting gene)
不同对的基因相互作用，出现了新的性状。 例： 稳定遗传的鸡冠形状
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单冠
P
RRpp(玫瑰冠) ×rrPP(豆冠) ↓
Some Context
生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性
状(character/trait)。
孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状 (unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 如豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状等性状。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单 位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。
两对相对性状杂交试验(自由组合现象)
YYRR YyRr
♀ YR Yr yR yr YR Yr
yyrr
yR yr♂
分别按一对性状进行分析： 黄色：绿色 ≈ 3：1 圆粒：皱粒 ≈ 3：1
仍然符合分离规律 F2群体出现重组型个体 ( 3：1)( 3：1)=9 ：3 ：3 ：1
二、独立分配现象的解释和验证
分离定律的实质：杂合体形成配子时等位基因分离， 产生相同数目的两种配子。不论在任何时候，任何 情况下分离比都是这个比例。
第二节 独立分配定律
The Law of Independent Assortment
一、 双因子杂交实验及独立分配定律
为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔
仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性 状差异的纯合亲本进行杂交。
基因连锁群在遗传的过程中可能会作为整体传
到下一代，而不实现孟德尔自由组合定律。
例如人类红绿色盲，红色盲和绿色盲基因都位
于X染色体上，它们会同时传给下一代。而病人
会同时患上两种色盲。
2. 重组率(recombination frequency)
重组型配子数占总配子数的百分率。
重组率（值）＝ （重组型配子数）/ (重组
⑤ 叠加效应Duplicate Effect
外显率(penetrance)
●Penetrance
：是指某一基因型个体显示其预期表 型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
★譬如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有
90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其余 10％的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。
yyR-绿圆 yyRR yyRr yyrr绿皱 yyrr 1 2 1 3
1
独立分配定律 (后人总结):
两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成
配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因
之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等
的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时，
F2代的表型比为9：3：3：1。
三、独立分配定律的普遍性
（多对基因的遗传）
控制多对不同性状的等位基因，分别载 于不同对的同源染色体上时，其遗传都符
合独立分配规律。
三对相对性状的遗传分析 YYRRCC × yyrrcc YyRrCc
F2
Pห้องสมุดไป่ตู้
F1
27:9:9:9:3:3:3:1
总结:三对(n对)基因独立遗传
F1 配子类型 可能组合数 YyRrCc 8种 (2n) 64种 (22n) 27种 (3n) 8种 (2n)
不完全连锁（incomplete linkage）
位于同一条染色体上的不同基因在形成 配子时，同源染色体非姐妹染色单体间 发生了交换，出现了重组类型。 F1不仅产生亲本 型配子，也产生 重组型配子。 ●问题提出：重 组型的配子如何 产生的？
二、重组率的测定及其基因定位
1. 连锁群(linkage group )
独立分配规律：控制不同相对性状的等 位基因在配子形成过程中，这一对等位 基因与另一对等位基因的分离和组合是 互不干扰，各自独立分配到配子中去的 。
亲本 配子
F1 ♀ F2
♂
独立分配规律的验证
A. 测交法 用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配 子时，不论雌配子或雄配子，都有四种
类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现
4. 基因定位（gene mapping）
是指确定基因在染色体上的相对位置
例：南瓜的颜色变化
W对w为显性
(白色对有色)
Y对y为显性 (黄色对绿色) W为上位显 性基因。
三、隐性上位（Recessive Epistasis） 起抑制作用的基因是隐性。
When a recessive allele at one genetic locus masks the expression of the alleles at a secong locus. The F2 generation, with a modified 9∶3∶4,is generated as follows. 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠 杂交。
的比例相等，即1：1：1：1
♀
♂ yyrr yr yr
YyRr
YR Yr yR
YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 : 1 : 1 : 1
♀ yyrr
♂ YyRr YR Yr yR yr
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 : 1 : 1 : 1
B.自交法
按分离和独立分配规律，F2中推断
红花CC
C ♀ C c
白花cc
红花 Cc C CC Cc c c Cc cc
P 配子
F1
♂
基因型和表现型不一致?
• 分离定律（后人总结）： 在一对相对性状的杂交中，杂种一代在 形成配子时，成对的基因彼此分开，分 别到不同的配子中去，形成数目相等的 两种配子，配子随机结合产生的F2代基 因型比为1：2：1，表型比为3：1。
★另外如，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条
件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%； 而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，基因A的外显率 为0。
表现度(expressivity)
Expressivity ：基因的作用作为个体表现型所 出现的程度。即在一定的环境中，某一突变 个体基因型表达的变异程度。
① 不完全显性Incomplete Dominance
② 共显性Codominance
与镶嵌显性（mosaic dominance）
③ 致死基因(lethal genes)
④ 复等位基因(multiple alelles)
非等位基因间的相互作用
① 基因互作(interacting gene) ② 互补基因complementary gene ③ 抑制基因Inhibitor ④ 上位效应 Epistasis effect
的交换可产生少量的重组型配子。
完全连锁（complete linkage）：
位于同一条染色体上的不同基因在形成配 子时始终不分开的现象。 F1自交或测交，其 后代个体的表现型只 表现为亲本组合的类 型。完全连锁，其后 代的表现与一对基因 的遗传很近似，即自 交结果为3:1分离, 测 交结果为1:1分离。 完全连锁是罕见的。 如：雄果蝇和雌蚕的 连锁遗传
第五章 遗传的基本定律及其扩展
第一节 分离定律
第二节 独立分配定律
第三节 孟德尔定律的扩展
第四节 连锁与互换
第五节 性别决定与伴性遗传
第一节 分离规律(The Law of Segregation)
Mendel’s Pea Cross Experiment
从1856-1871年进行了大量植物杂交试验。 其中对豌豆(严格自花授粉)差别明显的7对简单 性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及 其分离与自由组合规律(Mendel’s Laws)。
型配子+亲本型配子) ×100%
重组率越小，说明连锁强度越大，两个连 锁的非等位基因之间发生交换的细胞数越少。
3. 交换值（率）（crossing-over value）
严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间
有关基因的染色体片段发生交换的频率。
一般是用重组率来估计交换值大小。但有时虽发 生了交换(如双交换)，却没有导致重组，因此， 重组值并不完全等于交换值。
一、单因子杂交实验及其分析
①正交(direct cross)试验及其结果
■
②反交(reciprocal cross)试验及其结果
孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本
作为父本进行杂交试验，
即：白花(♀)×红花(♂)
通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正
交，另一种则是反交。
反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现 不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。■
F1
RrPp(胡桃冠)
↓
F2 R-PR-pp rrPrrpp
(胡桃冠) (玫瑰冠) (豆冠) (单冠)
9 ： 3 ： 3 ： 1
二、显性上位（Dominance Epistasis） 起抑制作用的基因是显性。
F2产生12∶3∶1的比例。 When a dominant allele at one genetic locus masks the expression of the alleles at a second locus. The F2 generation, with a modified 12∶3∶1, is generated as follows.
F2
基因型种类 表现型种类
第三节 孟德尔定律的扩展 (Expand Of Mendelian Ratio)
等位基因间的相互作用 (Potential Fuction of Alleles) 非等位基因间的相互作用
(Potential Fuction of non-allele)
等位基因间的相互作用
C对c为显
性(有色无
色)； R对r为显 性(黑对 黄)； c为上位隐 性基因。
四、叠加效应 （Duplicate Effect）
• Duplicate Effect:是指不同对基因互作时，
对表现型产生相同的影响，F2 产生15∶1
的比例。这类表现相同作用的基因，称为 重叠基因。
• 例：荠菜蒴果的遗传
豌豆的7个单位性状及其相对性状
显 性 隐
性
杂交试验的符号表示
P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生 后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生 物个体称为杂种二代，即F2。
1/16 YYRR,yyRR,YYrr,yyrr→F3, 不分离
2/16 YyRR, YYRr, yyRr, Yyrr →F3, 3:1
4/16 YyRr-------------------→F3, 9:3:3:1
孟德尔的试验结果完全符合这一推论
F2基因型和表现型的比例
基因型 基因型比例 表现型比例 YYRR 1 Y-R-黄圆 YyRR 2 9 YYRr 2 YyRr 4 Y-rr黄皱 YYrr 1 Yyrr 2 3
T(t) 控制相
同的性状；
T对t为完 全显性； T1和T2作用 不积加。
各种基因互作所出现的被修饰的表型比率
基因互作 互补基因 隐性上位和显性上位
叠加效应
所以，以后只要看到这种修正的9:3:3:1的比值，就可以确定某一遗传性状为 两对基因所决定的遗传特征，并且可以由修正比值的情形来判读基因交互作 用的方式。
第四节 连锁与互换
一、遗传的第三定律
连锁现象是英国遗传学家（W. Bateson）等人于1906
年在香豌豆(Lathyrus doratus )杂交过程中发现。1911 年摩尔根用果蝇做杂交实验，发现了同类现象，提出 了连锁与互换的概念，称之为遗传学第三定律。 连锁定律(law of linkage)： 位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时，多数 随所在染色体一起遗传，若发生非姊妹染色单体之间
表现度的不同等级往往形成一个从极端的表 现过渡到“无外显”的连续系列。
如：英国的一种小猎兔犬，毛皮的黑白斑块是 由显性基因决定。
表现度与外显率的区别
一、基因互作(interacting gene)
不同对的基因相互作用，出现了新的性状。 例： 稳定遗传的鸡冠形状
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单冠
P
RRpp(玫瑰冠) ×rrPP(豆冠) ↓
Some Context
生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性
状(character/trait)。
孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状 (unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 如豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状等性状。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单 位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。
两对相对性状杂交试验(自由组合现象)
YYRR YyRr
♀ YR Yr yR yr YR Yr
yyrr
yR yr♂
分别按一对性状进行分析： 黄色：绿色 ≈ 3：1 圆粒：皱粒 ≈ 3：1
仍然符合分离规律 F2群体出现重组型个体 ( 3：1)( 3：1)=9 ：3 ：3 ：1
二、独立分配现象的解释和验证
分离定律的实质：杂合体形成配子时等位基因分离， 产生相同数目的两种配子。不论在任何时候，任何 情况下分离比都是这个比例。
第二节 独立分配定律
The Law of Independent Assortment
一、 双因子杂交实验及独立分配定律
为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔
仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性 状差异的纯合亲本进行杂交。
基因连锁群在遗传的过程中可能会作为整体传
到下一代，而不实现孟德尔自由组合定律。
例如人类红绿色盲，红色盲和绿色盲基因都位
于X染色体上，它们会同时传给下一代。而病人
会同时患上两种色盲。
2. 重组率(recombination frequency)
重组型配子数占总配子数的百分率。
重组率（值）＝ （重组型配子数）/ (重组
⑤ 叠加效应Duplicate Effect
外显率(penetrance)
●Penetrance
：是指某一基因型个体显示其预期表 型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
★譬如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有
90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其余 10％的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。
yyR-绿圆 yyRR yyRr yyrr绿皱 yyrr 1 2 1 3
1
独立分配定律 (后人总结):
两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成
配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因
之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等
的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时，
F2代的表型比为9：3：3：1。
三、独立分配定律的普遍性
（多对基因的遗传）
控制多对不同性状的等位基因，分别载 于不同对的同源染色体上时，其遗传都符
合独立分配规律。
三对相对性状的遗传分析 YYRRCC × yyrrcc YyRrCc
F2
Pห้องสมุดไป่ตู้
F1
27:9:9:9:3:3:3:1
总结:三对(n对)基因独立遗传
F1 配子类型 可能组合数 YyRrCc 8种 (2n) 64种 (22n) 27种 (3n) 8种 (2n)
不完全连锁（incomplete linkage）
位于同一条染色体上的不同基因在形成 配子时，同源染色体非姐妹染色单体间 发生了交换，出现了重组类型。 F1不仅产生亲本 型配子，也产生 重组型配子。 ●问题提出：重 组型的配子如何 产生的？
二、重组率的测定及其基因定位
1. 连锁群(linkage group )
独立分配规律：控制不同相对性状的等 位基因在配子形成过程中，这一对等位 基因与另一对等位基因的分离和组合是 互不干扰，各自独立分配到配子中去的 。
亲本 配子
F1 ♀ F2
♂
独立分配规律的验证
A. 测交法 用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配 子时，不论雌配子或雄配子，都有四种
类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现
4. 基因定位（gene mapping）
是指确定基因在染色体上的相对位置
例：南瓜的颜色变化
W对w为显性
(白色对有色)
Y对y为显性 (黄色对绿色) W为上位显 性基因。
三、隐性上位（Recessive Epistasis） 起抑制作用的基因是隐性。
When a recessive allele at one genetic locus masks the expression of the alleles at a secong locus. The F2 generation, with a modified 9∶3∶4,is generated as follows. 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠 杂交。
的比例相等，即1：1：1：1
♀
♂ yyrr yr yr
YyRr
YR Yr yR
YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 : 1 : 1 : 1
♀ yyrr
♂ YyRr YR Yr yR yr
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 : 1 : 1 : 1
B.自交法
按分离和独立分配规律，F2中推断
红花CC
C ♀ C c
白花cc
红花 Cc C CC Cc c c Cc cc
P 配子
F1
♂
基因型和表现型不一致?
• 分离定律（后人总结）： 在一对相对性状的杂交中，杂种一代在 形成配子时，成对的基因彼此分开，分 别到不同的配子中去，形成数目相等的 两种配子，配子随机结合产生的F2代基 因型比为1：2：1，表型比为3：1。
★另外如，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条
件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%； 而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，基因A的外显率 为0。
表现度(expressivity)
Expressivity ：基因的作用作为个体表现型所 出现的程度。即在一定的环境中，某一突变 个体基因型表达的变异程度。
① 不完全显性Incomplete Dominance
② 共显性Codominance
与镶嵌显性（mosaic dominance）
③ 致死基因(lethal genes)
④ 复等位基因(multiple alelles)
非等位基因间的相互作用
① 基因互作(interacting gene) ② 互补基因complementary gene ③ 抑制基因Inhibitor ④ 上位效应 Epistasis effect
的交换可产生少量的重组型配子。
完全连锁（complete linkage）：
位于同一条染色体上的不同基因在形成配 子时始终不分开的现象。 F1自交或测交，其 后代个体的表现型只 表现为亲本组合的类 型。完全连锁，其后 代的表现与一对基因 的遗传很近似，即自 交结果为3:1分离, 测 交结果为1:1分离。 完全连锁是罕见的。 如：雄果蝇和雌蚕的 连锁遗传
第五章 遗传的基本定律及其扩展
第一节 分离定律
第二节 独立分配定律
第三节 孟德尔定律的扩展
第四节 连锁与互换
第五节 性别决定与伴性遗传
第一节 分离规律(The Law of Segregation)
Mendel’s Pea Cross Experiment
从1856-1871年进行了大量植物杂交试验。 其中对豌豆(严格自花授粉)差别明显的7对简单 性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及 其分离与自由组合规律(Mendel’s Laws)。
型配子+亲本型配子) ×100%
重组率越小，说明连锁强度越大，两个连 锁的非等位基因之间发生交换的细胞数越少。
3. 交换值（率）（crossing-over value）
严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间
有关基因的染色体片段发生交换的频率。
一般是用重组率来估计交换值大小。但有时虽发 生了交换(如双交换)，却没有导致重组，因此， 重组值并不完全等于交换值。
一、单因子杂交实验及其分析
①正交(direct cross)试验及其结果
■
②反交(reciprocal cross)试验及其结果
孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本
作为父本进行杂交试验，
即：白花(♀)×红花(♂)
通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正
交，另一种则是反交。
反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现 不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。■
F1
RrPp(胡桃冠)
↓
F2 R-PR-pp rrPrrpp
(胡桃冠) (玫瑰冠) (豆冠) (单冠)
9 ： 3 ： 3 ： 1
二、显性上位（Dominance Epistasis） 起抑制作用的基因是显性。
F2产生12∶3∶1的比例。 When a dominant allele at one genetic locus masks the expression of the alleles at a second locus. The F2 generation, with a modified 12∶3∶1, is generated as follows.
F2
基因型种类 表现型种类
第三节 孟德尔定律的扩展 (Expand Of Mendelian Ratio)
等位基因间的相互作用 (Potential Fuction of Alleles) 非等位基因间的相互作用
(Potential Fuction of non-allele)
等位基因间的相互作用
C对c为显
性(有色无
色)； R对r为显 性(黑对 黄)； c为上位隐 性基因。
四、叠加效应 （Duplicate Effect）
• Duplicate Effect:是指不同对基因互作时，
对表现型产生相同的影响，F2 产生15∶1
的比例。这类表现相同作用的基因，称为 重叠基因。
• 例：荠菜蒴果的遗传
豌豆的7个单位性状及其相对性状
显 性 隐
性
杂交试验的符号表示
P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生 后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生 物个体称为杂种二代，即F2。
1/16 YYRR,yyRR,YYrr,yyrr→F3, 不分离
2/16 YyRR, YYRr, yyRr, Yyrr →F3, 3:1
4/16 YyRr-------------------→F3, 9:3:3:1
孟德尔的试验结果完全符合这一推论
F2基因型和表现型的比例
基因型 基因型比例 表现型比例 YYRR 1 Y-R-黄圆 YyRR 2 9 YYRr 2 YyRr 4 Y-rr黄皱 YYrr 1 Yyrr 2 3