哈代-温伯格定律

m PⅠ PⅡ 1－m
群体Ⅰ
群体Ⅱ 图 25－9 迁 移 后 的 混 合 体
假设：群体I中A等位基因频率（PI ）是0.8， 群体II中A的频率（PII）是0.5。 每代某些个体从群体I迁移到群体II。迁 移后群体II实际含有两组个体： 一组是迁移者，其A等位基因频率PI = 0.8。 另一组是接纳群体的成员，A等位基因频 率PII = 0.5。 • 迁移者在群体II中的比例为m，那么迁移 后群体II中A基因的频率是： PII = mPI + (1-m) PII
表 25-1
随机交配的组合 ♂
pA
qa pqAa q2aa
♀
pA qa
p2AA pqAa
总计 p2AA+2pqAa+q2aa=1
例如有一个群体其三种基因型频率为fAA=0.2， fAa=0.2, faa=0.6 ， 那么两种配子中的基因频率为 ： fA = fAA+1/2 fAa = 0.2 +1/2 (0.2) = 0.3 fa = faa+1/2 fAa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7 若随机交配，可求出下一代中基因型频率为： fAA = 0.09; fAa = 0.42; faa = 0.49 我们再来计算下下一代配子中的基因频率 fA = 0.09+1/2(0.42) = 0.3 fa = 0.49+1/2(0.42) = 0.7
四.自然选择（Natural selection） 达尔文（Charles Darwin） 和华莱士（Russel Wallace） (一)自然群体中的选择 工业黑化现象 灰色桦尺蠖（Biston betularia）椒花蛾 黑化型（carbonaria） 1880年黑蛾的比例已超过了90%。 1959年黑色型为93.3%， 1965年就下降到90.2%。
• 二．基因频率 等位频率（allelic freguencies）或称为 基因频率（gene freguencie) 基因频率 = （群体中某个基因座位上特定基因的拷贝 数) ÷(群体中该座位所有等位基因数) • p=f(B)= (2×BB＋Bb)/(2×个体总数) • = (2×452+43)/(2×497) • = 947/994 = 0.953 • q=f(b)= (2×2＋43)/(2×497) • = 47/994= 0.047
在理想群体中， 随机交配一代以后， 基因频率和基因型频率逐代将保 持不变。
• 此定律可分为3个部分： • 第一部分是前提：理想群体：无穷大， 随机交配，没有突变、没有迁移和自然 选择； • 第二部分：是结论:基因频率和基因型频 率逐代不变； • 第三部分：是关键随机交配一代以后基 • 因型频率将保持平衡。
(三)选择对基因频率的作用 一代的自然选择后，a的频率不再是q，而是 为q q =(q2-sq2)/(1- sq2) 则q =- sq2(1-q)/(1- sq2) 当q很小时，分母近似1， q= -sq2(1-q)
四．由基因型频率来计算基因频率 以深红虎蛾为例： p = f (B) = (BB的频率+1/2 Bb的频率) = 0.909 + 0.087×0.5 = 0.909 + 0.0435 =0.953
q = f（b）=（bb的频率+1/2 Bb的频率） = 0.004 + 0.087×0.5 = 0.004 + 0.0435 = 0.047
• 许多物种用电泳方法所获得的多态座位 比例和杂合性的值。研究的结果很清楚 表明大部分物种其蛋白质具有大量的遗 传变异，而经典模型明显是错误的。 • 但这并不能证明平衡模型是正确的。平 衡模型预言在自然群体中很多的遗传变 异，但平衡模型也提出大量的遗传变异 是通过平衡选择来维持，而电泳研究的 结果并不能证实这一论点。
• 五．X-连锁座位上的基因频率 p = f (X A） =（2XAXA♀）+ (XAXa) + (XAY♂) 2×雌体数+雄体数 p = f (Xa） （2XaXa♀）+ (XAXa) + (XaY♂) 2×雌体数+雄体数
第二节 哈迪-温伯定律
哈迪-温伯格法则（Hardy-Weinberg law ） G.H.Hardy （英国数学家）和W.Weinberg （德国医生）于1908年各自发现了这一定律:
• 最后结果表明迁移使基因频率发生改变， 此依赖于两个因素：混合群体中迁移者 的比例（m）和两个群体之间基因频率 的差（PI －PII）。
表 25-9 美国黑人,白人及非洲黑人的血型频率 血型 A B 非洲黑人 0．156 0．136 加州黑人 0．175 0．125 加州白人 0．247 0．068
• 三．复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM） 座位上有3个等位基因，每个等位基因编 码了酶的不同分子变异体，在一个群体 中基因型的数目收集如下： AA=4 ， AB=41 ， BB=84 ， ACቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ25 ， BC=88，CC=32，共计274个甲虫。
它们的等位基因频率是： f (A) = p = (2×4+41+25)/2×274 = 0.135 f (B) = q = (2×84+41+88)/2×274 = 0.542 f (C) = r = (2×32+88+25)/2×274 = 0.323
• 四．哈迪-温伯格定律的扩展 假如存在3个等位基因A，B和C的话，它 们的频率分别为p、q、r，在平衡时基因型 的频率f(AA)也等于等位基因频率的平方 [ f(A)]2
（p+q+r)2 =p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr
=p2(AA)+q2(BB)+r2(CC)+2pq(AB)+2pr(AC)+2qr(BC)
• 现在争论的焦点转移到获得的变异是靠 什么维持的。 • 3.中性突变学说（neuture-mutation）,它 是由木村资生（1968年）提出的，他承 认在蛋白质中广泛地存在着遗传变异， 但这些变异对于自然选择是中性的。中 性突变学说提出在某些位点上的变异也 影响适应性，自然选择将排除这些座位 上的变异。
Peter J. Russell:《GENETICS》3d ed. 1992 Table 23.6
(四) 遗传漂变的效应 导致基因频率逐代改变，从而使逐代 频率随机波动和漂变。 减少群体中的遗传变异。 导致等位基因的固定和丢失
三．迁移（migration）
（1）它将新的等位基因导入到受纳群体中。 （2）当迁移动物的基因频率和受纳群体的不 同时，基因流改变了受纳群体的等位基因 频率。
(二) 适合度和选择系数 适合度（fitnees）又称为适应值（adaptive value） 。在一定的环境下，一种生物体能够生存 并把它的基因传递给后代基因库中的能力。 即适合度（W）＝存活能力(L)×生育能力。 适合度综合了存活能力和生育能力，因此，某 一基因型个体的适合度实际上就是它下一代的平均 后裔数。 选择系数（selection coefficient，s ）是量度对 某一基因型的选择强度。 它和适合度（W）的关系是：W＋s=1，
例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基 因座位编码亮氨酸肽酶，这个座位有3 个等位基因： 等位基因 频率 LAP 98 p = 0.52 LAP 96 q = 0.31 LAP 94 r = 0.17
• 若这个群体达到哈迪-温伯格平衡，预期它们的 基因型频率将是： • 基因型 预期频率 LAP98/LAP98 p2 = (0.52)2 = 0.27 LAP98/LAP96 2pq = 2 (0.52) (0.31) = 0.32 LAP96/LAP96 q2 =（0.31）2 = 0.10 LAP96/LAP94 2qr = 2(0.31) (0.17) = 0.10 LAP94/LAP98 2qr =2 (0.52) (0.17) = 0.18 LAP94/LAP94 r2 = (0.17)2 = 0.03
2.平衡模型： 没有单个的等位基因是最好的或分布广泛的。一个 群体的基因库在每个座位含有很多的等位基因。 因此群体中的个体在许多座位上都是杂合的。进 化是通过逐步地改变等位基因的频率和种类而发 生的。在一个群体中通过自然选择积极地维持了 遗传变异。如镰刀形贫血（HbAHbs ）杂合子的红 细胞比镰形贫血患者（HbSHbS纯合体）及正常人 （HbAHbA）的红细胞对疟原虫具有更高的抵抗力， 3种基因型的适应性分别为 HbAHbA：0.81，HbAHbS：1.00, HbSHbS：0.20。
混合后群体II中A基因频率为： PII ＝ mPI +(1-m)PII 在群体II中基因频率的改变设为P,等于混 合的A频率减去群体II原来的A基因频率： p= PII PII 将上式代入 p = mPI + (1-m) PII － PII 展开 p= mPI + PII － mPII－ PII p= mPI － mPII p= m（PI －PII )
第四节 群体中基因频率的改变
一. 突变
设正向突变（A→a）的频率为u， 回复突变（a→A）的频率为v。 群体中f(A)=p，f(a)=q， 假设群体很大，无自然选择存在，那么在每一代中， A等位基因以u频率突变成a增加时，回复突变的等 位基因增加。 若upvq时，f（a）增加,即正突变 回复突变， 若upvq时，f（A）增加,即正突变 回复突变。
若达到平衡时，p = vq －up = 0, vq = up, vq = u (1-q) 解这个等式，我们可以得到平衡时q值 vq = u － uq vq + uq = u q (v+u) = u q =u/(v+u)
二、遗传漂变
由于样本的机误（chance errors）导致群体 基因频率的随机改变称为遗传漂变（genetic drift）或简称为漂变。此是由群体遗传学家 S. Wright于1930年提出的，有时人们也把漂 变称S.Wright效应 （一）基因频率的随机改变偶然的因素只有在 很小的群体中使基因频率发生改变。 机率使结果和预期比产生偏差的这种现 象被称为取样误差（sampling error）。
第十章 群体遗传学
第一节基因型频率和基因频率 一．基因型频率 基因型频率(genotype freguencie) 例：深红虎蛾（Panaxia dominula）
• • • • • • • •
497只虎蛾 基因型 分别为： BB = 452， Bb = 43和 bb = 2。 它们的基因型频率分别是： P = f(BB) = 452/497 = 0.909 H = f(Bb) = 43/497 = 0.087 Q = f(bb) = 2/497 = 0.004 合计：1.000
表 25-7 三种人群中 ABO 血型系统等位基因频率和表型频率 群体 IA Dunkers 美国 西德 0.38 0.26 0.29 等位基因频率 IB 0.03 0.04 0.07 ii 0.59 0.70 0.64 A 0.593 0.431 0.455 血型表型的频率 B 0.036 0.058 0.095 AB 0.023 0.021 0.041 O 0.348 0.490 0.041
第三节 在自然群体中的遗传变异
一．遗传变异的模型 1.经典模型（classical model）。 是由实验遗传学家提出的，他们认为大 部分自然群体具有较小的遗传变异。根 据这个模型表明，在每个群体中一个等 位基因的功能是最好的，这个等位基因 对自然选择能很好地适应。自然选择的 结果使这个群体中的每一个体几乎都是 “ 最好”的等位基因。
(三) 遗传漂变原因 取样误差 建立者效应（founder effect） 瓶颈效应（bottleneck dffect）瓶颈效应 也可以看成是建立者效应的一种类型，因为 仅几个个体的减少结果就会影响群体。 小的交配单位丢失了基因流（gene flow） 德国浸礼会的教派叫做Dunkers, 在1719年到 1729年之间，有50个Dunker家庭从德国迁到 美国定居，从此Dunkers保持了一个隔离的小 群体，不能和教派之外的人群通婚，而他们 本身的人数又是相当少。