遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
遗传学课后思考题
遗传学课后思考题1．遗传病（genetic disease）：指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）引起的疾病。
2. 先天性疾病：指个体出生后即表现出的疾病。
3. 家族性疾病：指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
4. 遗传病的特征以及分类：特征：（1）垂直传递（2）基因突变或着染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的的主要特征（3）生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞发生的遗传物质的改变不能向后代遗传（4）遗传病常有家族聚集的现象分类：(根据遗传物质改变的不同和遗传特点) （1）单基因遗传病：1) 常染色体显性遗传病2）常染色体隐性遗传病3）X连锁隐性遗传病4）X连锁显性遗传病5）Y连锁遗传病6）线粒体遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体病（4）体细胞遗传病1. 基因（gene）：基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
特点：（1）基因可以复制（2）基因决定性状（3）基因可以发生突变2. 断裂基因（slpit gene）：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分，编码顺序在DNA中的顺序是不可连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此成为断裂基因。
外显子（exon）：编码顺序称为外显子；内含子（intron）非编码顺序称为内含子。
3．侧翼顺序（flanking sequnence）：每个断裂基因中第一个外显子上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、终止子。
4．多基因家族（multigene family）：多基因家族是真核基因组中最重要的特点之一，是指由某一共同祖先基因经过重复和变异产生的一组新基因。
5．假基因（pseudo gene）：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白的基因序列相似，但不能编码蛋白质。
6．基因突变（gene mutation）：DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码产生相应的改变，导致基因表达产物蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表现的改变。
《医学遗传学(第二版)》思考题与部分答案
《医学遗传学（第二版）》思考题与部分答案第1章绪论1.什么是医学遗传学？它在医学教育中有何重要作用？答：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
医学遗传学在现代医学中占有重要地位，成为医学中发展最迅速、最活跃的学科，医学遗传学进展对推动医学的发展必将起到越来越重要的作用。
诺贝尔奖金获得者保罗•伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。
”2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
㈠单基因病。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。
b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。
c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。
由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。
所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。
d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。
杂合子或半合子均可发病。
如抗维生素D性佝偻病。
e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。
f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。
mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。
这类病通过母亲传递。
如线粒体心肌病等。
㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。
医学遗传学复习思考题参考答案
医学遗传学复习思考题参考答案医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。
（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。
家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。
3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。
4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。
）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。
性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。
6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。
遗传学复习整理资料
遗传学复习整理资料绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学。
遗传学经历了两个阶段;经典遗传学，现代遗传学遗传学经历了三个水平;个体遗传学、细胞遗传学，分子遗传学1866孟德尔，豌豆，发表“植物杂交试验”论文1910.摩尔根。
果蝇，创办了基因论，证明了基因就是在染色体上而且呈圆形线性排序1953，沃森（美)和克里克（英)，提出了著名的dna双螺旋结构，三大定律：分离定律，独立分配定律，连锁遗传定律遗产研习和林木遗传改进在林业生产上的促进作用答：1.直接指导作用，如杂交引种，种子园的建立，加速育种的进程。
2.引发世界森林增加的两大因素。
不合理的砍伐制度；不合理的唐日制3.林木遗传的改进促进作用。
导致成活率低，产量提升，品质提升。
1.什么是遗传，什么是变异，有何区别与联系？答遗传――是指亲代与子代之间相似的现象。
变异――就是指亲代与子代之间、子代个体之间存有差异的现象。
遗传与与变异的辩证关系：既对立又统一，在一定条件下相互转化。
一方面，遗传使生物的性状得到继承和积累，这种继承和积累相对稳定；另一方面，变异产生新的性状，是物种不断发展演化，适应不断变化的环境。
因此，遗传不单是消极、保守的，同时也是积极的、创新的。
变异不单是负面的、消失的，也是进取的，创造的。
孟德尔遗传理论的精髓就是什么？遗传因子是独立的，呈颗粒状，互不融合，互补影响，独立分离，自由组合2.遗传学有几个主要分支，研究内容及手段？请问：经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生物统计数据遗传学3.遗传学在社会生产生活中的促进作用？答：1.在生产实践上，遗传学对农林业科学有着直接的指导作用。
2.遗传学在医学中同样起至着关键的指导作用。
人类疾病的产生及其遗传机制都须要遗传学科学知识做为指导。
3.遗传学就是人类计划生育，优生优育的理论基石。
4.遗传学在社会法制问题化解中也起著不可忽视的促进作用。
第一章形成染色体的结构单位：核小体原核细胞：只有拟核，没有细胞核和细胞器，结构较简单。
《普通遗传学》思考题详细解答
《普通遗传学》思考题解答第2章Mendel定律及其扩展1. 在花园中种植的某种植物，其花色可以表现为红花与白花两种相对性状。
取两株开白花的植株进行杂交，无论正反交，其F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花。
用开白花的F1代植株进行自交，其后代都开白花；而开红花的F1代植株进行自交，其后代既有开红花的，也有开白花的，统计结果为：1809个个体开红花，1404个个体开白花，试写出最初两个开白花的亲本基因型，并用你假设的基因型分析说明上述实验结果。
【解答】用两株开白花的植株进行杂交，无论正反交，其F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花，说明该植物控制花色性状的基因位于常染色体上。
由实验结果分析，该性状并非单基因决定的，属于两基因座上的基因互补作用。
所以只有当两基因座位上同时存在显性基因（A_B_）时，个体表现为开红花；当两基因座位上的基因为A_bb、aaB_或aabb时个体表现为开白花。
以两株开白花的植株为亲本杂交，F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花，说明在F1代中有一部分植株（红花）同时具有A基因和B基因。
所以可以推测这两株开白花的植株中，其中一个个体含有A基因，另一个个体含有B基因，即它们的基因型分别为A_bb、aaB_，则可能有4种组合：（1）AAbb×aaBB、（2）AAbb×aaBb、（3）Aabb×aaBB、（4）Aabb×aaBb。
对下的4种组合，逐一分析：组合（1）AAbb×aaBB杂交的F1代全部开红花，不合题意，故舍去。
组合（2）AAbb×aaBb杂交过程如下图所示：正交：反交：P AAbb（白花）×aaBb（白花）P aaBb（白花）×AAbb（白花）↓↓F11AaBb（红花）1Aabb（白花）F11AaBb（红花）1Aabb（白花）开白花的F1代植株自交后产生的F2代均表现为开白花，结果如下：F1Aabb（白花）↓F21AAbb（白花） 2 Aabb（白花）1aabb（白花）F1代开红花的植株自交后产生的F2代统计结果为：1809个个体开红花，1404个个体开白花，约为9:7的分离比，图谱分析如下：F1AaBb（红花）↓F2基因型9A_B_ 3 A_bb 3 aaB_1aabb表现型9红花7（白花白花白花）组合（3）Aabb×aaBB杂交过程如下图所示：正交：反交：P Aabb（白花）×aaBB（白花）P aaBB（白花）×Aabb（白花）↓↓F11AaBb（红花）1aaBb（白花）F11AaBb（红花）1aaBb（白花）开白花的F1代植株自交后产生的F2代均表现为开白花，结果如下：F1aaBb（白花）↓F21aaBB（白花） 2 aaBb（白花）1aabb（白花）F1代开红花的植株自交后产生的F2代统计结果为：1809个个体开红花，1404个个体开白花，约为9:7的分离比，图谱分析如下：F1AaBb（红花）↓F2基因型9A_B_ 3 A_bb 3 aaB_1aabb表现型9红花7（白花白花白花）组合（4）Aabb×aaBb杂交过程如下图所示：正交：P Aabb（白花）×aaBb（白花）↓F11AaBb（红花）1aaBb（白花）1Aabb（白花）1aabb（白花）反交：P aaBb（白花）×Aabb（白花）↓F11AaBb（红花）1aaBb（白花）1Aabb（白花）1aabb（白花）开白花的F1代植株自交后产生的F2代均表现为开白花，结果如下：F1aaBb（白花）F1Aabb（白花）F1aabb（白花）↓↓↓F21aaBB（白花）2 aaBb（白花）1aabb（白花）F21AAbb（白花）2 Aabb（白花）1aabb（白花）F2aabb（白花）F1代开红花的植株自交后产生的F2代统计结果为：1809个个体开红花，1404个个体开白花，约为9:7的分离比，图谱分析如下：F1AaBb（红花）↓F2基因型9A_B_ 3 A_bb 3 aaB_1aabb表现型9红花7（白花白花白花）综上所述，最初两个开白花的亲本基因型分别为AAbb×aaBb、Aabb×aaBB、或Aabb×aaBb。
遗传学复习题及个人答案
遗传学复习题及个人答案遗传学复习题一、名词解释遗传：遗传通常就是指亲子之间以及子代个体之间性状存有相似性，说明性状可以从亲代传达给子代遗传学：自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学染色体：细胞内具备遗传性质的dna深度放大构成的聚合体，极易被碱性染料涂成深色，所以叫做染色体同源染色体：有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构相同的染色体，则互称作非同源染色体联会：亦称接合，就是所指在减数第一次对立前期，同源染色体在四纵的方向上两两接合的现象染色体组型分析：对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排序出来的图象（染色体组型）的分析复等位基因：同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因冈崎片段：就是dna激活过程中，一段属不已连续制备的延后股，即为相对来说长度较短的dna片段简并：是指遗传密码子的简并性，即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象中心法则：遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，包括由dna到dna的复制、由dna到rna的转录和由rna到蛋白质的翻译等过程单位性状：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所整体表现的性状总体区分为各个单位做为研究对象,这样区分开去的性状称作单位性状显性性状：显性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状隐形性状：隐性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状基因型：基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称表现型：指生物个体表现出来的性状测交：为测量显性个体的基因型而将未明基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配近音：亲缘关系相似个体间杂交，亦称近亲交配共显性：如果双亲的性状同时在f1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性上位性促进作用：两对基因共同掌控性状的整体表现，但其中一对基因能够遮挡另一对基因的整体表现，这种促进作用表示上位促进作用连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在f2常有连锁遗传联系在一起遗传的倾向交换值：指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数．即重组型配子在总配子中所占的百分数伴性遗传：由性染色体上的基因所掌控性状的遗传方式就称作伴性遗传限性遗传：常染色体上的基因只在一种性别中抒发，而在另一种性别全然不抒发转化：某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的dna而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象同化作用：由噬菌体将一个细胞的基因传达给另一细胞的过程结构基因：编码任何蛋白质或非调控因子的rna的基因，是操纵子的一部分调控基因：指其产物参与调控其他结构基因表达的基因非整倍体：个体染色体数目不是成倍增加或者增加，而是成单个或几个的平添或增加多倍体：体细胞中所含三个或三个以上染色体组的个体超倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体亚倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体单体：在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体单倍体：仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体单价体：在减数分裂中期没有配对的单个染色体基因突变：染色体上某一基因位点内部出现了化学性质的变化，与原来基因构成对性关系重组子：出现性状的重组时，可以互换的最轻的单位突变子：性状变异时，产生变异的最轻单位广义遗传率为：遗传方差占到表现型方差的比率狭义遗传率：累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率细胞质遗传：细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律母性影响：子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型同意，而受本身基因型的支配细胞全能性：指细胞经对立和分化后仍具备构成完备有机体的创造力或特性群体遗传学：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科物种：有一定的形态和生理特征以及一定的自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单位基因组：一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息二、填空题1.水稻体细胞染色体数目为2n=24，玉米体细胞染色体数目为2n=20，普通小麦体细胞染色体数目2n=42，无籽西瓜体细胞染色体数目2n=33，蚕豆根尖细胞染色体数目2n=12，人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2=44。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
遗传学考试题库汇总含答案文库
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律？A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案：B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念？A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案：D3. 基因突变是指：A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案：B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子？A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案：C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式？A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案：D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案：独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案：DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案：基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案：在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案：遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案：孟德尔的分离定律指出，在有性生殖过程中，成对的等位基因在形成配子时分离，每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案：连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中，由于染色体的交叉互换，导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案：遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病（如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等）和多基因遗传病（如高血压、糖尿病等），还可以根据遗传物质的改变分为染色体病（如唐氏综合症）和基因突变病。
遗传学朱军第四版复习思考题
遗传学朱军第四版复习思考题1.人体产生精子的场所是（） [单选题] *A．输精管B．睾丸(正确答案)C．附睾D．前列腺答案解析：A、输精管的作用是输送精子，A错误。
B、睾丸是男性的主要的性器官，能产生精子和分泌雄性激素，B正确。
C、附睾能储存和输送精子，C错误。
D、前列腺能分泌粘液，D错误。
故选：B2.人体新生命形成的场所是（） [单选题] *A. 卵巢B. 输卵管(正确答案)C. 子宫D. 阴道答案解析：新生命的起点是受精卵。
精子进入阴道，缓缓通过子宫，在输卵管内与卵细胞相遇，精子与卵细胞结合形成受精卵，受精卵的形成部位在输卵管，所以人体新生命形成的场所是输卵管。
故选B3.女性生殖系统结构如图所示。
下列说法错误的是（）[单选题] *A是卵巢，作用是分泌雌性激素，产生卵细胞B. B是输卵管，作用是输送卵细胞C. C是子宫，是精子和卵细胞结合的场所(正确答案)D. D是子宫内膜，是胚泡“着床”的地方答案解析：A．卵巢是女性的主要生殖器官，呈葡萄状，位于腹腔内，左右各一个，能产生卵细胞并分泌雌性激素，A正确。
B．输卵管是女性内生殖器的组成部分，其外观是一对细长而弯曲的管，位于子宫阔韧带的上缘，内侧与宫角相连通，外端游离，与卵巢接近，输卵管是输送卵细胞和完成受精的场所，B正确。
C．子宫是女性产生月经和孕育胎儿的器官，位于骨盆腔中央，在膀胱与直肠之间，C错误。
D．受精卵不断进行细胞分裂，逐渐发育成胚泡。
胚泡缓慢地移动到子宫中，最终附着在子宫内膜上，就好比一粒种子落到了土壤中，这就是怀孕的开始。
故D 是子宫内膜，是胚泡“着床”的地方，D正确。
故选C4.如图为女性生殖系统的主要器官，下列描述不正确的是（）[单选题] *A．①为子宫，是胚胎发育的场所B．②为输卵管，是完成受精的场所C．③为卵巢，能产生卵细胞、分泌雌激素和孕激素D．受精卵在进入①后才开始进行分裂(正确答案)答案解析：A．①为子宫，是胚胎和胎儿发育的场所，A正确。
遗传学复习思考题 (1)
遗传学复习思考题一、名词解释中心法则密码子反密码子密码的简并性密码子摆动假说有义链无义链编码链模版链不对称转录同源染色体联会联会复合体表现型基因型显性基因隐性基因纯合基因型杂合基因型等位基因复等位基因不完全显性共显性镶嵌显性不完全连锁交换值重组值遗传图距营养缺陷型Ｆ－菌株Ｆ+菌株Ｈfr菌株性导中断杂交作图部分二倍体转导普遍性转导局限性转导致育因子基因突变正突变反突变生化突变无义突变移码突变转换颠换光修复ＳＯＳ修复缺失重复倒位易位罗伯逊易位单倍体多倍体同源多倍体异源多倍体非整倍体超倍体亚倍体单体双体顺反子互补作用编码序列结构基因调节基因基因家族基因簇内含子外显子转座子Ｃ值悖论Ｎ值悖论卫星ＤＮＡＬＩＮＥsＳＩＮＥsＳＳＲＳＮＰＳＴＳ遗传作图物理作图ＲＦＬＰ诱导物阻遏物转录因子锌指蛋白分子克隆限制性内切酶Taq酶质粒载体表达载体基因组文库cDNA文库ＰＣＲ报告基因二、问答题１.什么是蓝白斑筛选法？２.基因工程中，为了在细菌中表达真核基因产物，为什么通常要用cDNA而不用基因组ＤＮＡ？３.限制酶是如何被发现的？限制酶的发现有何意义？４.限制性内切酶是如何命名的？５.试述质粒载体pBR322和pUC18的异同。
６.重组体ＤＮＡ技术的主要步骤有哪些？７.试述聚合酶链反应的原理和步骤。
８.基因的表达调控有哪些主要方式？９.什么是操纵子？试说明原核生物基因的表达调控原理。
１０.基因组遗传图谱与物理图谱有何异同？１１.同源三倍体为什么高度不育？偶数倍异源多倍体为什么可育性与二倍体相当？１２.普通小麦的某一单位性状的遗传通常是由三对独立分配的基因共同决定的，这是为什么？用小麦二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行辐射诱变，哪个种的突变型出现频率最高，为什么？１３.什么是猫叫综合症？产生的原因是什么？１４.什么叫罗伯逊易位？其在生物进化中起什么作用？１５.鉴定缺失、重复、倒位、易位的细胞学证据是什么？１６.试述营养缺陷型菌株的筛选方法。
医学遗传学复习思考题(详细答案解析)
医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
医学遗传学复习思考题
医学遗传学复习思考题、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。
16．临床遗传学指，它是的核心内容。
17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。
18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。
b5E2RGbCAP19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。
20.体细胞遗传病特指由____ 而引起的遗传病。
21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。
22. 先天性疾病指。
23. 人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。
24. 遗传病的根本属性是。
25. 染色体畸变包括和两大类。
26. 染色体数目畸变包括和变化。
27. 多倍体的发生机制包括、和。
28. 染色体非整倍性改变的机制主要包括和。
29. 核型46，XX ，del(2)(q35) 的含义是。
30. 若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2 区1带和长臂3区 1 带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。
p1EanqFDPw31. 某妇女发生5 次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14 号和15 号染色体相DXDiTa9E3d 互易位。
其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。
32．SCE 表示。
33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。
34．21 三体综合征又称和。
35．核内复制可形成。
36．三倍体的发生机制可能是由于和。
37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。
38．染色体倒位包括和两类。
39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。
医学遗传学思考题
医学遗传学思考题医学遗传学（第三版）思考题答案（部分名解是按照课堂老师整理的）§绪论1、什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子代的特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系（诊断、治疗、预防）的一门综合性学科。
2、什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？遗传病（genetic disorder）：遗传物质改变而引起的疾病。
类型：①单基因病：由单基因突变所致。
（包括AD、AR、X-D、X-R、Y连锁）②多基因病：有一定家族史，多对等位基因及环境因素共同作用③染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
⑤线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
（可归入单基因遗传病）遗传病特点：①传播方式：垂直传播，一般不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现。
③先天性*④家族性*⑤传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
3、如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系？遗传病往往具有先天性的特点，但并不是所有的遗传病都表现先天性，如Huntington舞蹈病是AD遗传病但后天发病；而且先天性的疾病也不全是遗传病，如孕妇风疹病毒感染导致胎儿先天性心脏病。
遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全是遗传病，如同一家族饮食缺乏维生素A而出现夜盲家族性聚集；有些遗传病也不表现家族性，如AR遗传病（白化病等）。
§人类基因和基因组1、名解：◆基因（gene）：是具有遗传效应的DNA片段，决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。
它是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（DNA）形式存在于染色体上。
◆基因组（genome）：细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，包括核基因组和线粒体基因组。
遗传学实验思考题答案知识讲解
遗传学实验思考题答案知识讲解问题一问题：这个问题涉及的实验是什么？实验目的是什么？这个问题涉及的实验是什么？实验目的是什么？答案：这个问题涉及的实验是杂交实验。
杂交实验的目的是研究不同个体之间的遗传特征传递方式以及基因配对的规律性。
这个问题涉及的实验是杂交实验。
杂交实验的目的是研究不同个体之间的遗传特征传递方式以及基因配对的规律性。
问题二问题：基因是如何决定遗传特征的？基因是如何决定遗传特征的？答案：遗传特征是由基因决定的。
基因是DNA的一部分，是遗传信息的载体。
基因通过编码蛋白质的方式决定了个体的遗传特征。
遗传特征是由基因决定的。
基因是DNA的一部分，是遗传信息的载体。
基因通过编码蛋白质的方式决定了个体的遗传特征。
问题三问题：将两个具有不同基因型的个体进行杂交实验通常会产生什么结果？将两个具有不同基因型的个体进行杂交实验通常会产生什么结果？答案：通常情况下，将两个具有不同基因型的个体进行杂交实验会产生具有混合遗传特征的后代。
这是因为在杂交过程中，不同基因型的基因会互相配对，并且以一定的概率组合成新的遗传特征。
通常情况下，将两个具有不同基因型的个体进行杂交实验会产生具有混合遗传特征的后代。
这是因为在杂交过程中，不同基因型的基因会互相配对，并且以一定的概率组合成新的遗传特征。
问题四问题：请解释纯合与杂合概念。
请解释纯合与杂合概念。
答案：纯合是指由两个相同基因型的个体所产生的后代，其后代也具有相同的基因型。
杂合是指由两个不同基因型的个体所产生的后代，其后代具有混合的基因型和遗传特征。
纯合是指由两个相同基因型的个体所产生的后代，其后代也具有相同的基因型。
杂合是指由两个不同基因型的个体所产生的后代，其后代具有混合的基因型和遗传特征。
问题五问题：在杂交实验中，什么是显性基因和隐性基因？在杂交实验中，什么是显性基因和隐性基因？答案：在杂交实验中，显性基因是指能够表现在个体外部形态上的基因，表现为显性特征。
而隐性基因是指不能够表现在个体外部形态上的基因，表现为隐性特征。
遗传学复习思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
遗传的细胞学基础复习思考题及答案
遗传的细胞学基础复习思考题及答案第二章遗传的细胞学基础《复习思考题》一、名词解释同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
（07A）交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
无融合生殖（apomixis）：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。
例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。
无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。
《遗传学》习题集附答案（全）
《遗传学》习题集附答案（全）绪论一、名词解释1.遗传学2.遗传3.变异二、选择题１．1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之 ( )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学４．通常认为遗传学诞生于（）年。
（1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910５．公认遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin第一章遗传的细胞学基础一、名词解释1．同源染色体2．超数染色体3．无融合生殖4．核小体（nucleosome）5．染色体组型(karyotype)6．联会7．双受精8．胚乳直感9．单倍体10．细胞周期二、是非题（对打“√”，错打“×”）1．联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。
（）2．在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
（）3．高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。
（）4．在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。
（）5．外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。
动物遗传学复习思考题参考答案
动物遗传学复习思考题参考答案第一章绪论1 遗传学是研究遗传和变异的科学。
遗传指有血统关系的个体之间的相似或类同，此血统关系包括直系或旁系；变异指有血统关系的个体间的不相似性。
2 1865年孟德尔发表《植物杂交试验》，1900年德国的C.Corers、荷兰的H.De.Vries和奥国的V on.Tschermak 重新发现了孟德尔的遗传理论，1920年摩尔根发现基因的连锁与互换规律，40年代比德尔提出“一个基因一个酶”学说，1953年W atson和Crick提出DNA的分子双螺旋结构模型，60年代提出中心法则，70年代的遗传工程。
3 丰富生物化学的内容，发育遗传学可深刻理解发育生物学，行为遗传同行为生物学之间、生态遗传学同生态学之间、遗传学和分类学之间等都有密切的关系，总之遗传学在揭示生生命本质的研究中具有突出的重要性，是整个生物学发展的焦点。
其广泛应用于农业、工业、医学、制药、食品、发酵、军事等方面。
第二章遗传的细胞学基础1 同源染色体：成对的染色体，其中一个来自父方，一个来自母方，它们在长度、直径、形状、着丝粒的位置以及染色粒的排列都相同。
联会：减数分裂前期偶线期同源染色体的配对。
双价体：所粗线期每对配偶染色体称为双价体，又由于每条染色体上含有两个染色单体，所以又称为四分体。
染色单体：在粗线期中每条染色体含有由着丝粒相连的两个染色体，其中每一条称之为染色单体。
染色体的带型：用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征，包括Q带、G带、C带、R带等。
2 中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、亚端着丝粒染色体、端着丝粒染色体3 减数分裂是生殖细胞二倍体染色体复制一次而核分裂两次，结果染色体数目减半，使得：①同源染色体之间发生交换导致基因的重组产生新的类型配子，为自然选择提供素材；②产生单倍体的配子，配子结合后以可恢复为二倍体，这有利于物种保持稳定。
前期较长且复杂，是一种特殊的有丝分裂。
医学遗传学复习思考题(详细答案解析)
医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
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1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。
例：遗传性斑秃8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。
相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点；2、患者主要为杂合子；不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像；2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子;不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样；9、试述AR病的特点答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者；2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；3、近亲婚配，子女发病风险会增高；10、什么是近亲？什么是近亲婚配？答：近亲：是指三代以内有共同祖先的血缘关系近亲结婚：是指两个配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3-4代，即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
11、为什么近亲婚配子女的发病风险会增高？答：由于两个近亲配偶可能从共同祖先传到相同的基因，所以当其中一个是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，因此他们婚配生育时两个相同阴性基因必然要比随机婚配时高。
隐性遗传病基因在人群中是稀有的，将人群中携带者频率设为p，在随机婚配情况下，杂合子相互婚配的概率是很低的，他们生出患儿概率是p2/4，而若是近亲婚配则生出患儿概率为pr/4，而p﹤r，故近亲婚配的风险要比随机婚配高r/p（＞1）。
隐性遗传病发病率越低，群体中杂合子频率越低随机婚配生出患儿的概率也越低，但对于近亲结婚而言，绝对危险率也有所降低，但相对危险率增高。
12、亲缘系数的概念及其含义。
答：概念：是有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
r=（1/2）n（n为亲属级别）含义：1、每一个位点相比，具有同一基因的概率。
2、全部基因相比，具有相同基因的比例。
13、AR病近亲婚配发病风险的计算。
答：1、单基因遗传病，计算携带者频率都用2pq。
2、家族无患者时发病估计f=qr/4（q：隐性基因频率；r：亲缘系数）3、家族有患者时发病估计（根据实际情况而定）。
14、交叉遗传？答： XR病患者大多为男性。
男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只可能传给他的女儿，也就是从女到男，再从男到女。
这种遗传现象称为交叉遗传。
交叉遗传是XR 病的遗传特点。
15、XR病致病基因遗传的特点答：1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。
男性的发病率等于致病基因的频率。
2．双亲正常，儿子可能发病，女儿一定正常；儿子患病，则母亲一定是携带者，其女儿有1/2可能为携带者。
女性患病，则父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
3.存在“交叉遗传”的特点，即男性患者的治病基因只可能来自母亲，将来也只可能传给他的女儿，也就是女-男-女的遗传现象。
16、为什么说XD病患者大多为女性？女性患者多为杂合子？杂合子女性患者病情较轻？答：问I：男性只有一条染色体，X染色体上存在致病基因才致病，而女性有两条X染色体，任何一条染色体上有此基因都可以致病，因此XD病患者大多为女性。
问II：①遗传的角度：若该女性患者是纯合子，那么她的双亲应该都是患者，而男性患者本来就少，一对男女相遇且都是患者，并且还要相爱结婚生子，这个概率是很小的。
所以大部分的女性患者是杂合子。
②变异的角度：若一女性为患者，则她可能她的父亲患病或她的母亲患病或都患病。
若她为纯合子，则来自她父亲或母亲的X染色体就要突变为致病基因，而自发突变通常频率很低，每10万个或 1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变，况且即使发生了突变也不一定变异为致病基因。
因此大部分的女性患者是杂合子。
问III：胚胎发育到16天后，有1/2的基因失活，因此，在杂合子的患者中有1/2的细胞中的致病基因失活，仅有1/2的细胞表达致病基因，而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。
所以，杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。
群体遗传学1、名词解释(1)群体：广义上讲，指同一物种的所有个体。
狭义上讲，指生活在某一地区，可以相互杂交或婚配的所有个体。
(2)突变率：每一代每100万个基因中出现突变基因的数量。
(3)中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。
此时，基因频率完全取决于突变率。
(4)自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育的能力较强，留下的后代较多；有些基因型的个体生存和生育的能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。
(5)适合度：个体生存和生育的能力叫适合度，不同基因型的个体适合度可能不同。
(6)相对生育率(f)：表示一种基因型的个体在某种环境下相对的繁殖效率或生殖有效性的度量，通常将正常的纯合子的基因型的适合度定为1，其它基因型的适合度则相对次于这种基因型，因此f介于0和1.00之间。
(7)选择系数：在选择的作用下降低了的适合度。
S=1-f2、自然选择对AR、AD 、XR、XD的作用答：AR：正常人不受选择,患者受选择；选择不是很有效（a=q，q降低很慢）。
AD：患者受选择,正常人不受选择；非常有效（p降低很快）。
XR：对女性与AR相似，不是很有效。
对男性与AD相似，非常有效。
总的来说，选择的效果介于AD与AR之间，选择比对AR有效，但不如对AD的选择。
XD：与AD相同。
3、如何理解大多数群体都是平衡的，但这种平衡不是静止的，而是处于动态变化之中的？答：在一个大群体中，如果随机婚配，没有基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可一代一代保持不变，这样的群体称遗传平衡群体。
在自然条件下，大多数可满足，故大多数群体都是平衡的。
然而，在自然条件下，群体足够大，随机婚配，无大规模迁移，是很容易满足的；自然选择，基因突变，却时刻处于相互作用中的。
以AR病为例，A突变为a, 同时又有a突变为A，但A的频率很大，具有包容性,补足了自然选择中淘汰了的aa。
多基因病1、试述数量性状的概念及其遗传的特点。
答：数量性状（quantitative character）：指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。
Ex: 人的身高、各种多基因病。
特点：多基因假说（polygenehypothesis）。
(1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；(2）每对基因的等位基因之间是共显性的；(3）微效基因，积累效应；(4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。
2、在多基因遗传病做咨询时要考虑哪些因素？答：1遗传度：遗传度大，遗传相关性大，发病风险大。
2亲属级别：亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。
3患者数量：家属中患者的成员越多，患病危险率也越高。
4病情严重程度：病情越严重，易患性越高，致病基因越多，风险越大。
5性别：发病率有性别差异的多基因病。
3、为什么说“易患性变异”的本质是数量性状？答：易患性变异指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。
其特点为：变异成正态分布；受环境因素影响。
数量性状指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。
通过比较多基因病的易患性变异的概念与特点和数量性状的概念即可看出，易患性变异的本质既是数量性状，因为其遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）。
同时变异呈正态分布，也受环境因素影响。
4、名词解释易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性。
发病阈值：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。
遗传度：在多基因病中，异患性受遗传和环境两个因素起作用，其中遗传所起作用的大小叫遗传度。
动态突变1、动态突变的概念、特点及意义答：⑴概念：DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变⑵特点①在动态突变中，重复单位的大小3个bp---33个bp长度不等（3bp多见）②重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在③这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着时代的传递进一步扩大或减小，所以称为动态突变⑶意义：动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念（老师说答题只用这句概括的话就行了）2、试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。
答：脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。
导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CG G可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA 和组蛋白组装成核小体, 因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。